UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128395095T>C | CA2675120690 | FBN2 | n.938+27A>G c.1231+27A>G (n.1231+27A>G) c.1132+27A>G (n.1132+27A>G) c.1228+27A>G (n.1228+27A>G) c.1079-1727A>G (n.1079-1727A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395096G>A | CA803648560 | FBN2 | n.938+26C>T c.1231+26C>T (n.1231+26C>T) c.1132+26C>T (n.1132+26C>T) c.1228+26C>T (n.1228+26C>T) c.1079-1728C>T (n.1079-1728C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128395096G= | CA1581295391 | FBN2 | n.938+26C= c.1231+26C= (n.1231+26C=) c.1132+26C= (n.1132+26C=) c.1228+26C= (n.1228+26C=) c.1079-1728C= (n.1079-1728C=) | |
| 5 | g.128395096G>T | CA2542880451 | FBN2 | n.938+26C>A c.1231+26C>A (n.1231+26C>A) c.1132+26C>A (n.1132+26C>A) c.1228+26C>A (n.1228+26C>A) c.1079-1728C>A (n.1079-1728C>A) | |
| 5 | g.128395098G>A | CA2675120691 | FBN2 | n.938+24C>T c.1231+24C>T (n.1231+24C>T) c.1132+24C>T (n.1132+24C>T) c.1228+24C>T (n.1228+24C>T) c.1079-1730C>T (n.1079-1730C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395101G>A | CA1581295394 | FBN2 | n.938+21C>T c.1231+21C>T (n.1231+21C>T) c.1132+21C>T (n.1132+21C>T) c.1228+21C>T (n.1228+21C>T) c.1079-1733C>T (n.1079-1733C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128395101G>C | CA3395854 | FBN2 | n.938+21C>G c.1231+21C>G (n.1231+21C>G) c.1132+21C>G (n.1132+21C>G) c.1228+21C>G (n.1228+21C>G) c.1079-1733C>G (n.1079-1733C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395101G= | CA1581295393 | FBN2 | n.938+21C= c.1231+21C= (n.1231+21C=) c.1132+21C= (n.1132+21C=) c.1228+21C= (n.1228+21C=) c.1079-1733C= (n.1079-1733C=) | |
| 5 | g.128395102A= | CA1581295397 | FBN2 | n.938+20T= c.1231+20T= (n.1231+20T=) c.1132+20T= (n.1132+20T=) c.1228+20T= (n.1228+20T=) c.1079-1734T= (n.1079-1734T=) | |
| 5 | g.128395102A>T | CA803648566 | FBN2 | n.938+20T>A c.1231+20T>A (n.1231+20T>A) c.1132+20T>A (n.1132+20T>A) c.1228+20T>A (n.1228+20T>A) c.1079-1734T>A (n.1079-1734T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395102_128395103del | CA2675120692 | FBN2 | n.938+19_938+20del c.1231+19_1231+20del (n.1231+19_1231+20del) c.1132+19_1132+20del (n.1132+19_1132+20del) c.1228+19_1228+20del (n.1228+19_1228+20del) c.1079-1735_1079-1734del (n.1079-1735_1079-1734del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395103C>T | CA2697546436 | FBN2 | n.938+19G>A c.1231+19G>A (n.1231+19G>A) c.1132+19G>A (n.1132+19G>A) c.1228+19G>A (n.1228+19G>A) c.1079-1735G>A (n.1079-1735G>A) | ClinVar |
| 5 | g.128395104T>G | CA2675120693 | FBN2 | n.938+18A>C c.1231+18A>C (n.1231+18A>C) c.1132+18A>C (n.1132+18A>C) c.1228+18A>C (n.1228+18A>C) c.1079-1736A>C (n.1079-1736A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395106A= | CA1581295399 | FBN2 | n.938+16T= c.1231+16T= (n.1231+16T=) c.1132+16T= (n.1132+16T=) c.1228+16T= (n.1228+16T=) c.1079-1738T= (n.1079-1738T=) | |
| 5 | g.128395106A>G | CA1581295400 | FBN2 | n.938+16T>C c.1231+16T>C (n.1231+16T>C) c.1132+16T>C (n.1132+16T>C) c.1228+16T>C (n.1228+16T>C) c.1079-1738T>C (n.1079-1738T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128395107C= | CA1581295401 | FBN2 | n.938+15G= c.1231+15G= (n.1231+15G=) c.1132+15G= (n.1132+15G=) c.1228+15G= (n.1228+15G=) c.1079-1739G= (n.1079-1739G=) | |
| 5 | g.128395107C>G | CA3395855 | FBN2 | n.938+15G>C c.1231+15G>C (n.1231+15G>C) c.1132+15G>C (n.1132+15G>C) c.1228+15G>C (n.1228+15G>C) c.1079-1739G>C (n.1079-1739G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395107C>T | CA2675120694 | FBN2 | n.938+15G>A c.1231+15G>A (n.1231+15G>A) c.1132+15G>A (n.1132+15G>A) c.1228+15G>A (n.1228+15G>A) c.1079-1739G>A (n.1079-1739G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.128395108A= | CA1581295402 | FBN2 | n.938+14T= c.1231+14T= (n.1231+14T=) c.1132+14T= (n.1132+14T=) c.1228+14T= (n.1228+14T=) c.1079-1740T= (n.1079-1740T=) | |
| 5 | g.128395108A>G | CA3395856 | FBN2 | n.938+14T>C c.1231+14T>C (n.1231+14T>C) c.1132+14T>C (n.1132+14T>C) c.1228+14T>C (n.1228+14T>C) c.1079-1740T>C (n.1079-1740T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395109G>A | CA1081373551 | FBN2 | n.938+13C>T c.1231+13C>T (n.1231+13C>T) c.1132+13C>T (n.1132+13C>T) c.1228+13C>T (n.1228+13C>T) c.1079-1741C>T (n.1079-1741C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395109G= | CA1581295404 | FBN2 | n.938+13C= c.1231+13C= (n.1231+13C=) c.1132+13C= (n.1132+13C=) c.1228+13C= (n.1228+13C=) c.1079-1741C= (n.1079-1741C=) | |
| 5 | g.128395110C= | CA1581295405 | FBN2 | n.938+12G= c.1231+12G= (n.1231+12G=) c.1132+12G= (n.1132+12G=) c.1228+12G= (n.1228+12G=) c.1079-1742G= (n.1079-1742G=) | |
| 5 | g.128395110C>G | CA2768337333 | FBN2 | n.938+12G>C c.1231+12G>C (n.1231+12G>C) c.1132+12G>C (n.1132+12G>C) c.1228+12G>C (n.1228+12G>C) c.1079-1742G>C (n.1079-1742G>C) | |
| 5 | g.128395110C>T | CA127035082 | FBN2 | n.938+12G>A c.1231+12G>A (n.1231+12G>A) c.1132+12G>A (n.1132+12G>A) c.1228+12G>A (n.1228+12G>A) c.1079-1742G>A (n.1079-1742G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395111C>A | CA803648575 | FBN2 | n.938+11G>T c.1231+11G>T (n.1231+11G>T) c.1132+11G>T (n.1132+11G>T) c.1228+11G>T (n.1228+11G>T) c.1079-1743G>T (n.1079-1743G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395111C= | CA1581295408 | FBN2 | n.938+11G= c.1231+11G= (n.1231+11G=) c.1132+11G= (n.1132+11G=) c.1228+11G= (n.1228+11G=) c.1079-1743G= (n.1079-1743G=) | |
| 5 | g.128395113G>A | CA446306058 | FBN2 | n.938+9C>T c.1231+9C>T (n.1231+9C>T) c.1132+9C>T (n.1132+9C>T) c.1228+9C>T (n.1228+9C>T) c.1079-1745C>T (n.1079-1745C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128395114C>T | CA2675120695 | FBN2 | n.938+8G>A c.1231+8G>A (n.1231+8G>A) c.1132+8G>A (n.1132+8G>A) c.1228+8G>A (n.1228+8G>A) c.1079-1746G>A (n.1079-1746G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395117C= | CA1581295411 | FBN2 | n.938+5G= c.1231+5G= (n.1231+5G=) c.1132+5G= (n.1132+5G=) c.1228+5G= (n.1228+5G=) c.1079-1749G= (n.1079-1749G=) | |
| 5 | g.128395117C>T | CA562702555 | FBN2 | n.938+5G>A c.1231+5G>A (n.1231+5G>A) c.1132+5G>A (n.1132+5G>A) c.1228+5G>A (n.1228+5G>A) c.1079-1749G>A (n.1079-1749G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395118G>A | CA3395857 | FBN2 | n.938+4C>T c.1231+4C>T (n.1231+4C>T) c.1132+4C>T (n.1132+4C>T) c.1228+4C>T (n.1228+4C>T) c.1079-1750C>T (n.1079-1750C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128395118G>C | CA2578396767 | FBN2 | n.938+4C>G c.1231+4C>G (n.1231+4C>G) c.1132+4C>G (n.1132+4C>G) c.1228+4C>G (n.1228+4C>G) c.1079-1750C>G (n.1079-1750C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395118G= | CA1581295413 | FBN2 | n.938+4C= c.1231+4C= (n.1231+4C=) c.1132+4C= (n.1132+4C=) c.1228+4C= (n.1228+4C=) c.1079-1750C= (n.1079-1750C=) | |
| 5 | g.128395120A>C | CA360750253 | FBN2 | n.938+2T>G c.1231+2T>G (n.1231+2T>G) c.1132+2T>G (n.1132+2T>G) c.1228+2T>G (n.1228+2T>G) c.1079-1752T>G (n.1079-1752T>G) | |
| 5 | g.128395120A>G | CA360750257 | FBN2 | n.938+2T>C c.1231+2T>C (n.1231+2T>C) c.1132+2T>C (n.1132+2T>C) c.1228+2T>C (n.1228+2T>C) c.1079-1752T>C (n.1079-1752T>C) | |
| 5 | g.128395120A>T | CA360750255 | FBN2 | n.938+2T>A c.1231+2T>A (n.1231+2T>A) c.1132+2T>A (n.1132+2T>A) c.1228+2T>A (n.1228+2T>A) c.1079-1752T>A (n.1079-1752T>A) | |
| 5 | g.128395121C>A | CA360750259 | FBN2 | n.938+1G>T c.1231+1G>T (n.1231+1G>T) c.1132+1G>T (n.1132+1G>T) c.1228+1G>T (n.1228+1G>T) c.1079-1753G>T (n.1079-1753G>T) | |
| 5 | g.128395121C>G | CA360750261 | FBN2 | n.938+1G>C c.1231+1G>C (n.1231+1G>C) c.1132+1G>C (n.1132+1G>C) c.1228+1G>C (n.1228+1G>C) c.1079-1753G>C (n.1079-1753G>C) | |
| 5 | g.128395121C>T | CA360750269 | FBN2 | n.938+1G>A c.1231+1G>A (n.1231+1G>A) c.1132+1G>A (n.1132+1G>A) c.1228+1G>A (n.1228+1G>A) c.1079-1753G>A (n.1079-1753G>A) | |
| 5 | g.128395122C>A | CA360750270 | FBN2 | n.938G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1079-1754G>T (n.1079-1754G>T) | |
| 5 | g.128395122C>G | CA360750272 | FBN2 | n.938G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1079-1754G>C (n.1079-1754G>C) | |
| 5 | g.128395122C>T | CA360750274 | FBN2 | n.938G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1079-1754G>A (n.1079-1754G>A) | |
| 5 | g.128395123A= | CA1581295416 | FBN2 | n.937T= c.1230T= (p.Ser410=) c.1131T= (p.Ser377=) c.1227T= (p.Ser409=) c.1079-1755T= (n.1079-1755T=) | |
| 5 | g.128395123A>C | CA446306063 | FBN2 | n.937T>G c.1230T>G (p.Ser410=) c.1131T>G (p.Ser377=) c.1227T>G (p.Ser409=) c.1079-1755T>G (n.1079-1755T>G) | |
| 5 | g.128395123A>G | CA446306065 | FBN2 | n.937T>C c.1230T>C (p.Ser410=) c.1131T>C (p.Ser377=) c.1227T>C (p.Ser409=) c.1079-1755T>C (n.1079-1755T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128395123A>T | CA446306066 | FBN2 | n.937T>A c.1230T>A (p.Ser410=) c.1131T>A (p.Ser377=) c.1227T>A (p.Ser409=) c.1079-1755T>A (n.1079-1755T>A) | |
| 5 | g.128395124G>A | CA360750275 | FBN2 | n.936C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1079-1756C>T (n.1079-1756C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395124G>C | CA360750276 | FBN2 | n.936C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1079-1756C>G (n.1079-1756C>G) | |
| 5 | g.128395124G>T | CA360750277 | FBN2 | n.936C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1079-1756C>A (n.1079-1756C>A) | |
| 5 | g.128395125A>C | CA360750278 | FBN2 | n.935T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1079-1757T>G (n.1079-1757T>G) | |
| 5 | g.128395125A>G | CA360750280 | FBN2 | n.935T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1079-1757T>C (n.1079-1757T>C) | |
| 5 | g.128395125A>T | CA360750282 | FBN2 | n.935T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1079-1757T>A (n.1079-1757T>A) | |
| 5 | g.128395126A= | CA1581295418 | FBN2 | n.934T= c.1227T= (p.Gly409=) c.1128T= (p.Gly376=) c.1224T= (p.Gly408=) c.1079-1758T= (n.1079-1758T=) | |
| 5 | g.128395126A>C | CA446306069 | FBN2 | n.934T>G c.1227T>G (p.Gly409=) c.1128T>G (p.Gly376=) c.1224T>G (p.Gly408=) c.1079-1758T>G (n.1079-1758T>G) | |
| 5 | g.128395126A>G | CA446306068 | FBN2 | n.934T>C c.1227T>C (p.Gly409=) c.1128T>C (p.Gly376=) c.1224T>C (p.Gly408=) c.1079-1758T>C (n.1079-1758T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395126A>T | CA446306067 | FBN2 | n.934T>A c.1227T>A (p.Gly409=) c.1128T>A (p.Gly376=) c.1224T>A (p.Gly408=) c.1079-1758T>A (n.1079-1758T>A) | |
| 5 | g.128395127C>A | CA360750288 | FBN2 | n.933G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1079-1759G>T (n.1079-1759G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395127C= | CA1581295420 | FBN2 | n.933G= c.1226G= (p.Gly409=) c.1127G= (p.Gly376=) c.1223G= (p.Gly408=) c.1079-1759G= (n.1079-1759G=) | |
| 5 | g.128395127C>G | CA360750284 | FBN2 | n.933G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1079-1759G>C (n.1079-1759G>C) | |
| 5 | g.128395127C>T | CA360750285 | FBN2 | n.933G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.1079-1759G>A (n.1079-1759G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395128C>A | CA360750290 | FBN2 | n.932G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.1079-1760G>T (n.1079-1760G>T) | |
| 5 | g.128395128C= | CA1581295423 | FBN2 | n.932G= c.1225G= (p.Gly409=) c.1126G= (p.Gly376=) c.1222G= (p.Gly408=) c.1079-1760G= (n.1079-1760G=) | |
| 5 | g.128395128C>G | CA360750292 | FBN2 | n.932G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1079-1760G>C (n.1079-1760G>C) | |
| 5 | g.128395128C>T | CA360750294 | FBN2 | n.932G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1079-1760G>A (n.1079-1760G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395129T>A | CA360750296 | FBN2 | n.931A>T c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.1125A>T (p.Arg375Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser) c.1079-1761A>T (n.1079-1761A>T) | |
| 5 | g.128395129T>C | CA446306070 | FBN2 | n.931A>G c.1224A>G (p.Arg408=) c.1125A>G (p.Arg375=) c.1221A>G (p.Arg407=) c.1079-1761A>G (n.1079-1761A>G) | |
| 5 | g.128395129T>G | CA360750298 | FBN2 | n.931A>C c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.1125A>C (p.Arg375Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser) c.1079-1761A>C (n.1079-1761A>C) | |
| 5 | g.128395130C>A | CA360750299 | FBN2 | n.930G>T c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.1124G>T (p.Arg375Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) c.1079-1762G>T (n.1079-1762G>T) | |
| 5 | g.128395130C>G | CA360750301 | FBN2 | n.930G>C c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) c.1079-1762G>C (n.1079-1762G>C) | |
| 5 | g.128395130C>T | CA360750310 | FBN2 | n.930G>A c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) c.1079-1762G>A (n.1079-1762G>A) | |
| 5 | g.128395131T>A | CA360750314 | FBN2 | n.929A>T c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.1123A>T (p.Arg375Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter) c.1079-1763A>T (n.1079-1763A>T) | |
| 5 | g.128395131T>C | CA360750316 | FBN2 | n.929A>G c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) c.1079-1763A>G (n.1079-1763A>G) | |
| 5 | g.128395131T>G | CA446306071 | FBN2 | n.929A>C c.1222A>C (p.Arg408=) c.1123A>C (p.Arg375=) c.1219A>C (p.Arg407=) c.1079-1763A>C (n.1079-1763A>C) | |
| 5 | g.128395131dup | CA658773899 | FBN2 | n.929dup c.1222dup (p.Arg408LysfsTer4) c.1123dup (p.Arg375LysfsTer4) c.1219dup (p.Arg407LysfsTer4) c.1079-1763dup (n.1079-1763dup) | |
| 5 | g.128395132G>A | CA446306072 | FBN2 | n.928C>T c.1221C>T (p.Val407=) c.1122C>T (p.Val374=) c.1218C>T (p.Val406=) c.1079-1764C>T (n.1079-1764C>T) | |
| 5 | g.128395132G>C | CA446306073 | FBN2 | n.928C>G c.1221C>G (p.Val407=) c.1122C>G (p.Val374=) c.1218C>G (p.Val406=) c.1079-1764C>G (n.1079-1764C>G) | |
| 5 | g.128395132G>T | CA446306074 | FBN2 | n.928C>A c.1221C>A (p.Val407=) c.1122C>A (p.Val374=) c.1218C>A (p.Val406=) c.1079-1764C>A (n.1079-1764C>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128395133A>C | CA360750325 | FBN2 | n.927T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1079-1765T>G (n.1079-1765T>G) | |
| 5 | g.128395133A>G | CA360750322 | FBN2 | n.927T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1079-1765T>C (n.1079-1765T>C) | |
| 5 | g.128395133A>T | CA360750319 | FBN2 | n.927T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.1079-1765T>A (n.1079-1765T>A) | |
| 5 | g.128395134C>A | CA3395858 | FBN2 | n.926G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.1079-1766G>T (n.1079-1766G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395134C= | CA1581295425 | FBN2 | n.926G= c.1219G= (p.Val407=) c.1120G= (p.Val374=) c.1216G= (p.Val406=) c.1079-1766G= (n.1079-1766G=) | |
| 5 | g.128395134C>G | CA360750330 | FBN2 | n.926G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1079-1766G>C (n.1079-1766G>C) | |
| 5 | g.128395134C>T | CA360750332 | FBN2 | n.926G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1079-1766G>A (n.1079-1766G>A) | |
| 5 | g.128395135A>C | CA446306075 | FBN2 | n.925T>G c.1218T>G (p.Pro406=) c.1119T>G (p.Pro373=) c.1215T>G (p.Pro405=) c.1079-1767T>G (n.1079-1767T>G) | |
| 5 | g.128395135A>G | CA446306076 | FBN2 | n.925T>C c.1218T>C (p.Pro406=) c.1119T>C (p.Pro373=) c.1215T>C (p.Pro405=) c.1079-1767T>C (n.1079-1767T>C) | |
| 5 | g.128395135A>T | CA446306077 | FBN2 | n.925T>A c.1218T>A (p.Pro406=) c.1119T>A (p.Pro373=) c.1215T>A (p.Pro405=) c.1079-1767T>A (n.1079-1767T>A) | |
| 5 | g.128395136G>A | CA360750336 | FBN2 | n.924C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1079-1768C>T (n.1079-1768C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395136G>C | CA360750338 | FBN2 | n.924C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1079-1768C>G (n.1079-1768C>G) | |
| 5 | g.128395136G>T | CA360750341 | FBN2 | n.924C>A c.1217C>A (p.Pro406His) c.1118C>A (p.Pro373His) c.1214C>A (p.Pro405His) c.1079-1768C>A (n.1079-1768C>A) | |
| 5 | g.128395137G>A | CA3395859 | FBN2 | n.923C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1079-1769C>T (n.1079-1769C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395137G>C | CA360750345 | FBN2 | n.923C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1079-1769C>G (n.1079-1769C>G) | |
| 5 | g.128395137G= | CA1581295428 | FBN2 | n.923C= c.1216C= (p.Pro406=) c.1117C= (p.Pro373=) c.1213C= (p.Pro405=) c.1079-1769C= (n.1079-1769C=) | |
| 5 | g.128395137G>T | CA360750346 | FBN2 | n.923C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1079-1769C>A (n.1079-1769C>A) | |
| 5 | g.128395138A>C | CA360750347 | FBN2 | n.922T>G c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.1116T>G (p.Cys372Trp) c.1212T>G (p.Cys404Trp) c.1079-1770T>G (n.1079-1770T>G) | |
| 5 | g.128395138A>G | CA446306078 | FBN2 | n.922T>C c.1215T>C (p.Cys405=) c.1116T>C (p.Cys372=) c.1212T>C (p.Cys404=) c.1079-1770T>C (n.1079-1770T>C) | |
| 5 | g.128395138A>T | CA360750349 | FBN2 | n.922T>A c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.1116T>A (p.Cys372Ter) c.1212T>A (p.Cys404Ter) c.1079-1770T>A (n.1079-1770T>A) | |
| 5 | g.128395139C>A | CA360750351 | FBN2 | n.921G>T c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.1079-1771G>T (n.1079-1771G>T) | |
| 5 | g.128395139C>G | CA360750355 | FBN2 | n.921G>C c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.1079-1771G>C (n.1079-1771G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395139C>T | CA360750359 | FBN2 | n.921G>A c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.1079-1771G>A (n.1079-1771G>A) | |
| 5 | g.128395140A>C | CA360750363 | FBN2 | n.920T>G c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.1079-1772T>G (n.1079-1772T>G) | |
| 5 | g.128395140A>G | CA360750368 | FBN2 | n.920T>C c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.1079-1772T>C (n.1079-1772T>C) | |
| 5 | g.128395140A>T | CA360750366 | FBN2 | n.920T>A c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.1079-1772T>A (n.1079-1772T>A) | |
| 5 | g.128395141G>A | CA446306079 | FBN2 | n.919C>T c.1212C>T (p.Ala404=) c.1113C>T (p.Ala371=) c.1209C>T (p.Ala403=) c.1079-1773C>T (n.1079-1773C>T) | |
| 5 | g.128395141G>C | CA446306080 | FBN2 | n.919C>G c.1212C>G (p.Ala404=) c.1113C>G (p.Ala371=) c.1209C>G (p.Ala403=) c.1079-1773C>G (n.1079-1773C>G) | |
| 5 | g.128395141G>T | CA446306081 | FBN2 | n.919C>A c.1212C>A (p.Ala404=) c.1113C>A (p.Ala371=) c.1209C>A (p.Ala403=) c.1079-1773C>A (n.1079-1773C>A) | |
| 5 | g.128395142G>A | CA360750372 | FBN2 | n.918C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1079-1774C>T (n.1079-1774C>T) | |
| 5 | g.128395142G>C | CA360750374 | FBN2 | n.918C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1079-1774C>G (n.1079-1774C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395142G= | CA1581295434 | FBN2 | n.918C= c.1211C= (p.Ala404=) c.1112C= (p.Ala371=) c.1208C= (p.Ala403=) c.1079-1774C= (n.1079-1774C=) | |
| 5 | g.128395142G>T | CA360750378 | FBN2 | n.918C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1079-1774C>A (n.1079-1774C>A) | |
| 5 | g.128395143C>A | CA360750388 | FBN2 | n.917G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1079-1775G>T (n.1079-1775G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395143C= | CA1581295437 | FBN2 | n.917G= c.1210G= (p.Ala404=) c.1111G= (p.Ala371=) c.1207G= (p.Ala403=) c.1079-1775G= (n.1079-1775G=) | |
| 5 | g.128395143C>G | CA360750391 | FBN2 | n.917G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1079-1775G>C (n.1079-1775G>C) | |
| 5 | g.128395143C>T | CA360750392 | FBN2 | n.917G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1079-1775G>A (n.1079-1775G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395144T>A | CA360750395 | FBN2 | n.916A>T c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.1079-1776A>T (n.1079-1776A>T) | |
| 5 | g.128395144T>C | CA446306082 | FBN2 | n.916A>G c.1209A>G (p.Glu403=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.1206A>G (p.Glu402=) c.1079-1776A>G (n.1079-1776A>G) | |
| 5 | g.128395144T>G | CA360750398 | FBN2 | n.916A>C c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.1079-1776A>C (n.1079-1776A>C) | |
| 5 | g.128395145dup | CA916082757 | FBN2 | n.916dup c.1209dup (p.Ala404SerfsTer8) c.1110dup (p.Ala371SerfsTer8) c.1206dup (p.Ala403SerfsTer8) c.1079-1776dup (n.1079-1776dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128395145T>A | CA360750401 | FBN2 | n.915A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1079-1777A>T (n.1079-1777A>T) | |
| 5 | g.128395145T>C | CA360750402 | FBN2 | n.915A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1079-1777A>G (n.1079-1777A>G) | |
| 5 | g.128395145T>G | CA360750405 | FBN2 | n.915A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1079-1777A>C (n.1079-1777A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395146C>A | CA360750422 | FBN2 | n.914G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1079-1778G>T (n.1079-1778G>T) | |
| 5 | g.128395146C>G | CA360750425 | FBN2 | n.914G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1079-1778G>C (n.1079-1778G>C) | |
| 5 | g.128395146C>T | CA360750418 | FBN2 | n.914G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1079-1778G>A (n.1079-1778G>A) | |
| 5 | g.128395147A>C | CA446306085 | FBN2 | n.913T>G c.1206T>G (p.Pro402=) c.1107T>G (p.Pro369=) c.1203T>G (p.Pro401=) c.1079-1779T>G (n.1079-1779T>G) | |
| 5 | g.128395147A>G | CA446306088 | FBN2 | n.913T>C c.1206T>C (p.Pro402=) c.1107T>C (p.Pro369=) c.1203T>C (p.Pro401=) c.1079-1779T>C (n.1079-1779T>C) | |
| 5 | g.128395147A>T | CA446306086 | FBN2 | n.913T>A c.1206T>A (p.Pro402=) c.1107T>A (p.Pro369=) c.1203T>A (p.Pro401=) c.1079-1779T>A (n.1079-1779T>A) | |
| 5 | g.128395148G>A | CA360750428 | FBN2 | n.912C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1079-1780C>T (n.1079-1780C>T) | |
| 5 | g.128395148G>C | CA360750427 | FBN2 | n.912C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1079-1780C>G (n.1079-1780C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128395148G= | CA1581295439 | FBN2 | n.912C= c.1205C= (p.Pro402=) c.1106C= (p.Pro369=) c.1202C= (p.Pro401=) c.1079-1780C= (n.1079-1780C=) | |
| 5 | g.128395148G>T | CA360750429 | FBN2 | n.912C>A c.1205C>A (p.Pro402His) c.1106C>A (p.Pro369His) c.1202C>A (p.Pro401His) c.1079-1780C>A (n.1079-1780C>A) | |
| 5 | g.128395149G>A | CA360750431 | FBN2 | n.911C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1079-1781C>T (n.1079-1781C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395149G>C | CA360750434 | FBN2 | n.911C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1079-1781C>G (n.1079-1781C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395149G>T | CA360750436 | FBN2 | n.911C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1079-1781C>A (n.1079-1781C>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128395150A>C | CA360750437 | FBN2 | n.910T>G c.1203T>G (p.Ile401Met) c.1104T>G (p.Ile368Met) c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1079-1782T>G (n.1079-1782T>G) | |
| 5 | g.128395150A>G | CA446306091 | FBN2 | n.910T>C c.1203T>C (p.Ile401=) c.1104T>C (p.Ile368=) c.1200T>C (p.Ile400=) c.1079-1782T>C (n.1079-1782T>C) | |
| 5 | g.128395150A>T | CA446306092 | FBN2 | n.910T>A c.1203T>A (p.Ile401=) c.1104T>A (p.Ile368=) c.1200T>A (p.Ile400=) c.1079-1782T>A (n.1079-1782T>A) | |
| 5 | g.128395151A>C | CA360750438 | FBN2 | n.909T>G c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1079-1783T>G (n.1079-1783T>G) | |
| 5 | g.128395151A>G | CA360750441 | FBN2 | n.909T>C c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1079-1783T>C (n.1079-1783T>C) | |
| 5 | g.128395151A>T | CA360750442 | FBN2 | n.909T>A c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1079-1783T>A (n.1079-1783T>A) | |
| 5 | g.128395152T>A | CA360750443 | FBN2 | n.908A>T c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1079-1784A>T (n.1079-1784A>T) | |
| 5 | g.128395152T>C | CA323282 | FBN2 | n.908A>G c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1102A>G (p.Ile368Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1079-1784A>G (n.1079-1784A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395152T>G | CA360750444 | FBN2 | n.908A>C c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1079-1784A>C (n.1079-1784A>C) | |
| 5 | g.128395152T= | CA1581295442 | FBN2 | n.908A= c.1201A= (p.Ile401=) c.1102A= (p.Ile368=) c.1198A= (p.Ile400=) c.1079-1784A= (n.1079-1784A=) | |
| 5 | g.128395153G>A | CA127035100 | FBN2 | n.907C>T c.1200C>T (p.Thr400=) c.1101C>T (p.Thr367=) c.1197C>T (p.Thr399=) c.1079-1785C>T (n.1079-1785C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128395153G>C | CA446306093 | FBN2 | n.907C>G c.1200C>G (p.Thr400=) c.1101C>G (p.Thr367=) c.1197C>G (p.Thr399=) c.1079-1785C>G (n.1079-1785C>G) | |
| 5 | g.128395153G= | CA1581295446 | FBN2 | n.907C= c.1200C= (p.Thr400=) c.1101C= (p.Thr367=) c.1197C= (p.Thr399=) c.1079-1785C= (n.1079-1785C=) | |
| 5 | g.128395153G>T | CA3395860 | FBN2 | n.907C>A c.1200C>A (p.Thr400=) c.1101C>A (p.Thr367=) c.1197C>A (p.Thr399=) c.1079-1785C>A (n.1079-1785C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395154G>A | CA3395861 | FBN2 | n.906C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1079-1786C>T (n.1079-1786C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395154G>C | CA360750447 | FBN2 | n.906C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1079-1786C>G (n.1079-1786C>G) | |
| 5 | g.128395154G= | CA1581295449 | FBN2 | n.906C= c.1199C= (p.Thr400=) c.1100C= (p.Thr367=) c.1196C= (p.Thr399=) c.1079-1786C= (n.1079-1786C=) | |
| 5 | g.128395154G>T | CA360750449 | FBN2 | n.906C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1079-1786C>A (n.1079-1786C>A) | |
| 5 | g.128395155T>A | CA360750452 | FBN2 | n.905A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1079-1787A>T (n.1079-1787A>T) | |
| 5 | g.128395155T>C | CA360750457 | FBN2 | n.905A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1079-1787A>G (n.1079-1787A>G) | |
| 5 | g.128395155T>G | CA360750459 | FBN2 | n.905A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1079-1787A>C (n.1079-1787A>C) | |
| 5 | g.128395156T>A | CA446306095 | FBN2 | n.904A>T c.1197A>T (p.Gly399=) c.1098A>T (p.Gly366=) c.1194A>T (p.Gly398=) c.1079-1788A>T (n.1079-1788A>T) | |
| 5 | g.128395156T>C | CA446306096 | FBN2 | n.904A>G c.1197A>G (p.Gly399=) c.1098A>G (p.Gly366=) c.1194A>G (p.Gly398=) c.1079-1788A>G (n.1079-1788A>G) | |
| 5 | g.128395156T>G | CA446306097 | FBN2 | n.904A>C c.1197A>C (p.Gly399=) c.1098A>C (p.Gly366=) c.1194A>C (p.Gly398=) c.1079-1788A>C (n.1079-1788A>C) | |
| 5 | g.128395157C>A | CA360750460 | FBN2 | n.903G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1079-1789G>T (n.1079-1789G>T) | |
| 5 | g.128395157C>G | CA360750461 | FBN2 | n.903G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1079-1789G>C (n.1079-1789G>C) | |
| 5 | g.128395157C>T | CA360750462 | FBN2 | n.903G>A c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.1079-1789G>A (n.1079-1789G>A) | |
| 5 | g.128395158C>A | CA360750464 | FBN2 | n.902G>T c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.1096G>T (p.Gly366Ter) c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.1079-1790G>T (n.1079-1790G>T) | |
| 5 | g.128395158C= | CA1581295454 | FBN2 | n.902G= c.1195G= (p.Gly399=) c.1096G= (p.Gly366=) c.1192G= (p.Gly398=) c.1079-1790G= (n.1079-1790G=) | |
| 5 | g.128395158C>G | CA360750466 | FBN2 | n.902G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1079-1790G>C (n.1079-1790G>C) | |
| 5 | g.128395158C>T | CA3395862 | FBN2 | n.902G>A c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.1079-1790G>A (n.1079-1790G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395159G>A | CA3395863 | FBN2 | n.901C>T c.1194C>T (p.Ile398=) c.1095C>T (p.Ile365=) c.1191C>T (p.Ile397=) c.1079-1791C>T (n.1079-1791C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128395159G>C | CA360750473 | FBN2 | n.901C>G c.1194C>G (p.Ile398Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) c.1079-1791C>G (n.1079-1791C>G) | |
| 5 | g.128395159G= | CA1581295459 | FBN2 | n.901C= c.1194C= (p.Ile398=) c.1095C= (p.Ile365=) c.1191C= (p.Ile397=) c.1079-1791C= (n.1079-1791C=) | |
| 5 | g.128395159G>T | CA446306099 | FBN2 | n.901C>A c.1194C>A (p.Ile398=) c.1095C>A (p.Ile365=) c.1191C>A (p.Ile397=) c.1079-1791C>A (n.1079-1791C>A) | ClinVar |
| 5 | g.128395160A= | CA1581295464 | FBN2 | n.900T= c.1193T= (p.Ile398=) c.1094T= (p.Ile365=) c.1190T= (p.Ile397=) c.1079-1792T= (n.1079-1792T=) | |
| 5 | g.128395160A>C | CA360750476 | FBN2 | n.900T>G c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.1079-1792T>G (n.1079-1792T>G) | |
| 5 | g.128395160A>G | CA360750478 | FBN2 | n.900T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1079-1792T>C (n.1079-1792T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395160A>T | CA360750474 | FBN2 | n.900T>A c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.1079-1792T>A (n.1079-1792T>A) | |
| 5 | g.128395161T>A | CA360750481 | FBN2 | n.899A>T c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.1079-1793A>T (n.1079-1793A>T) | |
| 5 | g.128395161T>C | CA3395864 | FBN2 | n.899A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1079-1793A>G (n.1079-1793A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395161T>G | CA360750488 | FBN2 | n.899A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1079-1793A>C (n.1079-1793A>C) | |
| 5 | g.128395161T= | CA1581295469 | FBN2 | n.899A= c.1192A= (p.Ile398=) c.1093A= (p.Ile365=) c.1189A= (p.Ile397=) c.1079-1793A= (n.1079-1793A=) | |
| 5 | g.128395162G>A | CA446306100 | FBN2 | n.898C>T c.1191C>T (p.Gly397=) c.1092C>T (p.Gly364=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.1079-1794C>T (n.1079-1794C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395162G>C | CA446306101 | FBN2 | n.898C>G c.1191C>G (p.Gly397=) c.1092C>G (p.Gly364=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.1079-1794C>G (n.1079-1794C>G) | |
| 5 | g.128395162G>T | CA446306102 | FBN2 | n.898C>A c.1191C>A (p.Gly397=) c.1092C>A (p.Gly364=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.1079-1794C>A (n.1079-1794C>A) | |
| 5 | g.128395163C>A | CA360750492 | FBN2 | n.897G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1079-1795G>T (n.1079-1795G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395163C>G | CA360750494 | FBN2 | n.897G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1079-1795G>C (n.1079-1795G>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128395163C>T | CA360750497 | FBN2 | n.897G>A c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1079-1795G>A (n.1079-1795G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128395164C>A | CA360750514 | FBN2 | n.896G>T c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1079-1796G>T (n.1079-1796G>T) | |
| 5 | g.128395164C= | CA1581295472 | FBN2 | n.896G= c.1189G= (p.Gly397=) c.1090G= (p.Gly364=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1079-1796G= (n.1079-1796G=) | |
| 5 | g.128395164C>G | CA360750516 | FBN2 | n.896G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1079-1796G>C (n.1079-1796G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128395164C>T | CA360750528 | FBN2 | n.896G>A c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1079-1796G>A (n.1079-1796G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395165C>A | CA360750531 | FBN2 | n.895G>T c.1188G>T (p.Trp396Cys) c.1089G>T (p.Trp363Cys) c.1185G>T (p.Trp395Cys) c.1079-1797G>T (n.1079-1797G>T) | |
| 5 | g.128395165C>G | CA360750532 | FBN2 | n.895G>C c.1188G>C (p.Trp396Cys) c.1089G>C (p.Trp363Cys) c.1185G>C (p.Trp395Cys) c.1079-1797G>C (n.1079-1797G>C) | |
| 5 | g.128395165C>T | CA360750534 | FBN2 | n.895G>A c.1188G>A (p.Trp396Ter) c.1089G>A (p.Trp363Ter) c.1185G>A (p.Trp395Ter) c.1079-1797G>A (n.1079-1797G>A) | |
| 5 | g.128395166C>A | CA360750539 | FBN2 | n.894G>T c.1187G>T (p.Trp396Leu) c.1088G>T (p.Trp363Leu) c.1184G>T (p.Trp395Leu) c.1079-1798G>T (n.1079-1798G>T) | |
| 5 | g.128395166C>G | CA360750541 | FBN2 | n.894G>C c.1187G>C (p.Trp396Ser) c.1088G>C (p.Trp363Ser) c.1184G>C (p.Trp395Ser) c.1079-1798G>C (n.1079-1798G>C) | |
| 5 | g.128395166C>T | CA360750537 | FBN2 | n.894G>A c.1187G>A (p.Trp396Ter) c.1088G>A (p.Trp363Ter) c.1184G>A (p.Trp395Ter) c.1079-1798G>A (n.1079-1798G>A) | |
| 5 | g.128395167A>C | CA360750543 | FBN2 | n.893T>G c.1186T>G (p.Trp396Gly) c.1087T>G (p.Trp363Gly) c.1183T>G (p.Trp395Gly) c.1079-1799T>G (n.1079-1799T>G) | |
| 5 | g.128395167A>G | CA360750544 | FBN2 | n.893T>C c.1186T>C (p.Trp396Arg) c.1087T>C (p.Trp363Arg) c.1183T>C (p.Trp395Arg) c.1079-1799T>C (n.1079-1799T>C) | |
| 5 | g.128395167A>T | CA360750547 | FBN2 | n.893T>A c.1186T>A (p.Trp396Arg) c.1087T>A (p.Trp363Arg) c.1183T>A (p.Trp395Arg) c.1079-1799T>A (n.1079-1799T>A) | |
| 5 | g.128395168G>A | CA446306104 | FBN2 | n.892C>T c.1185C>T (p.Cys395=) c.1086C>T (p.Cys362=) c.1182C>T (p.Cys394=) c.1079-1800C>T (n.1079-1800C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128395168G>C | CA360750551 | FBN2 | n.892C>G c.1185C>G (p.Cys395Trp) c.1086C>G (p.Cys362Trp) c.1182C>G (p.Cys394Trp) c.1079-1800C>G (n.1079-1800C>G) | |
| 5 | g.128395168G= | CA1581295475 | FBN2 | n.892C= c.1185C= (p.Cys395=) c.1086C= (p.Cys362=) c.1182C= (p.Cys394=) c.1079-1800C= (n.1079-1800C=) | |
| 5 | g.128395168G>T | CA360750552 | FBN2 | n.892C>A c.1185C>A (p.Cys395Ter) c.1086C>A (p.Cys362Ter) c.1182C>A (p.Cys394Ter) c.1079-1800C>A (n.1079-1800C>A) | |
| 5 | g.128395169C>A | CA360750560 | FBN2 | n.891G>T c.1184G>T (p.Cys395Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.1079-1801G>T (n.1079-1801G>T) | |
| 5 | g.128395169C>G | CA360750555 | FBN2 | n.891G>C c.1184G>C (p.Cys395Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.1079-1801G>C (n.1079-1801G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395169C>T | CA360750553 | FBN2 | n.891G>A c.1184G>A (p.Cys395Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.1079-1801G>A (n.1079-1801G>A) | |
| 5 | g.128395170A>C | CA360750562 | FBN2 | n.890T>G c.1183T>G (p.Cys395Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.1079-1802T>G (n.1079-1802T>G) | |
| 5 | g.128395170A>G | CA360750563 | FBN2 | n.890T>C c.1183T>C (p.Cys395Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.1079-1802T>C (n.1079-1802T>C) | |
| 5 | g.128395170A>T | CA360750564 | FBN2 | n.890T>A c.1183T>A (p.Cys395Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.1079-1802T>A (n.1079-1802T>A) | |
| 5 | g.128395171G>A | CA446306106 | FBN2 | n.889C>T c.1182C>T (p.Arg394=) c.1083C>T (p.Arg361=) c.1179C>T (p.Arg393=) c.1079-1803C>T (n.1079-1803C>T) | |
| 5 | g.128395171G>C | CA446306107 | FBN2 | n.889C>G c.1182C>G (p.Arg394=) c.1083C>G (p.Arg361=) c.1179C>G (p.Arg393=) c.1079-1803C>G (n.1079-1803C>G) | |
| 5 | g.128395171G>T | CA446306108 | FBN2 | n.889C>A c.1182C>A (p.Arg394=) c.1083C>A (p.Arg361=) c.1179C>A (p.Arg393=) c.1079-1803C>A (n.1079-1803C>A) | |
| 5 | g.128395172C>A | CA360750565 | FBN2 | n.888G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1079-1804G>T (n.1079-1804G>T) | |
| 5 | g.128395172C= | CA1581295481 | FBN2 | n.888G= c.1181G= (p.Arg394=) c.1082G= (p.Arg361=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1079-1804G= (n.1079-1804G=) | |
| 5 | g.128395172C>G | CA360750566 | FBN2 | n.888G>C c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1079-1804G>C (n.1079-1804G>C) | |
| 5 | g.128395172C>T | CA325396 | FBN2 | n.888G>A c.1181G>A (p.Arg394His) c.1082G>A (p.Arg361His) c.1178G>A (p.Arg393His) c.1079-1804G>A (n.1079-1804G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395173G>A | CA3395865 | FBN2 | n.887C>T c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.1079-1805C>T (n.1079-1805C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395173G>C | CA360750572 | FBN2 | n.887C>G c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1079-1805C>G (n.1079-1805C>G) | |
| 5 | g.128395173G= | CA1581295483 | FBN2 | n.887C= c.1180C= (p.Arg394=) c.1081C= (p.Arg361=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1079-1805C= (n.1079-1805C=) | |
| 5 | g.128395173G>T | CA360750568 | FBN2 | n.887C>A c.1180C>A (p.Arg394Ser) c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.1079-1805C>A (n.1079-1805C>A) | |
| 5 | g.128395174G>A | CA446306110 | FBN2 | n.886C>T c.1179C>T (p.Gly393=) c.1080C>T (p.Gly360=) c.1176C>T (p.Gly392=) c.1079-1806C>T (n.1079-1806C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128395174G>C | CA446306111 | FBN2 | n.886C>G c.1179C>G (p.Gly393=) c.1080C>G (p.Gly360=) c.1176C>G (p.Gly392=) c.1079-1806C>G (n.1079-1806C>G) | |
| 5 | g.128395174G= | CA1581295486 | FBN2 | n.886C= c.1179C= (p.Gly393=) c.1080C= (p.Gly360=) c.1176C= (p.Gly392=) c.1079-1806C= (n.1079-1806C=) | |
| 5 | g.128395174G>T | CA446306113 | FBN2 | n.886C>A c.1179C>A (p.Gly393=) c.1080C>A (p.Gly360=) c.1176C>A (p.Gly392=) c.1079-1806C>A (n.1079-1806C>A) | |
| 5 | g.128395175C>A | CA360750575 | FBN2 | n.885G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1079-1807G>T (n.1079-1807G>T) | |
| 5 | g.128395175C>G | CA360750577 | FBN2 | n.885G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1079-1807G>C (n.1079-1807G>C) | |
| 5 | g.128395175C>T | CA360750580 | FBN2 | n.885G>A c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.1079-1807G>A (n.1079-1807G>A) | |
| 5 | g.128395176C>A | CA360750582 | FBN2 | n.884G>T c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.1079-1808G>T (n.1079-1808G>T) | |
| 5 | g.128395176C>G | CA360750585 | FBN2 | n.884G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1079-1808G>C (n.1079-1808G>C) | |
| 5 | g.128395176C>T | CA360750591 | FBN2 | n.884G>A c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.1079-1808G>A (n.1079-1808G>A) | |
| 5 | g.128395177A>C | CA446306115 | FBN2 | n.883T>G c.1176T>G (p.Pro392=) c.1077T>G (p.Pro359=) c.1173T>G (p.Pro391=) c.1079-1809T>G (n.1079-1809T>G) | |
| 5 | g.128395177A>G | CA446306116 | FBN2 | n.883T>C c.1176T>C (p.Pro392=) c.1077T>C (p.Pro359=) c.1173T>C (p.Pro391=) c.1079-1809T>C (n.1079-1809T>C) | |
| 5 | g.128395177A>T | CA446306117 | FBN2 | n.883T>A c.1176T>A (p.Pro392=) c.1077T>A (p.Pro359=) c.1173T>A (p.Pro391=) c.1079-1809T>A (n.1079-1809T>A) | |
| 5 | g.128395178G>A | CA360750600 | FBN2 | n.882C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1079-1810C>T (n.1079-1810C>T) | |
| 5 | g.128395178G>C | CA360750605 | FBN2 | n.882C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1079-1810C>G (n.1079-1810C>G) | |
| 5 | g.128395178G>T | CA360750607 | FBN2 | n.882C>A c.1175C>A (p.Pro392His) c.1076C>A (p.Pro359His) c.1172C>A (p.Pro391His) c.1079-1810C>A (n.1079-1810C>A) | |
| 5 | g.128395179G>A | CA360750609 | FBN2 | n.881C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1079-1811C>T (n.1079-1811C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395179G>C | CA360750611 | FBN2 | n.881C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1079-1811C>G (n.1079-1811C>G) | |
| 5 | g.128395179G>T | CA360750613 | FBN2 | n.881C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1079-1811C>A (n.1079-1811C>A) | |
| 5 | g.128395180C>A | CA360750615 | FBN2 | n.880G>T c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1079-1812G>T (n.1079-1812G>T) | |
| 5 | g.128395180C= | CA1581295488 | FBN2 | n.880G= c.1173G= (p.Glu391=) c.1074G= (p.Glu358=) c.1170G= (p.Glu390=) c.1079-1812G= (n.1079-1812G=) | |
| 5 | g.128395180C>G | CA360750616 | FBN2 | n.880G>C c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1079-1812G>C (n.1079-1812G>C) | |
| 5 | g.128395180C>T | CA127035132 | FBN2 | n.880G>A c.1173G>A (p.Glu391=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.1079-1812G>A (n.1079-1812G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128395181T>A | CA360750621 | FBN2 | n.879A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1079-1813A>T (n.1079-1813A>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128395181T>C | CA360750620 | FBN2 | n.879A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1079-1813A>G (n.1079-1813A>G) | |
| 5 | g.128395181T>G | CA360750617 | FBN2 | n.879A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1079-1813A>C (n.1079-1813A>C) | |
| 5 | g.128395182C>A | CA360750623 | FBN2 | n.878G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1079-1814G>T (n.1079-1814G>T) | |
| 5 | g.128395182C= | CA1581295491 | FBN2 | n.878G= c.1171G= (p.Glu391=) c.1072G= (p.Glu358=) c.1168G= (p.Glu390=) c.1079-1814G= (n.1079-1814G=) | |
| 5 | g.128395182C>G | CA360750625 | FBN2 | n.878G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1079-1814G>C (n.1079-1814G>C) | |
| 5 | g.128395182C>T | CA281513 | FBN2 | n.878G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1079-1814G>A (n.1079-1814G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128395183A>C | CA360750632 | FBN2 | n.877T>G c.1170T>G (p.Cys390Trp) c.1071T>G (p.Cys357Trp) c.1167T>G (p.Cys389Trp) c.1079-1815T>G (n.1079-1815T>G) | |
| 5 | g.128395183A>G | CA446306121 | FBN2 | n.877T>C c.1170T>C (p.Cys390=) c.1071T>C (p.Cys357=) c.1167T>C (p.Cys389=) c.1079-1815T>C (n.1079-1815T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395183A>T | CA360750635 | FBN2 | n.877T>A c.1170T>A (p.Cys390Ter) c.1071T>A (p.Cys357Ter) c.1167T>A (p.Cys389Ter) c.1079-1815T>A (n.1079-1815T>A) | |
| 5 | g.128395184C>A | CA360750638 | FBN2 | n.876G>T c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.1079-1816G>T (n.1079-1816G>T) | |
| 5 | g.128395184C>G | CA360750639 | FBN2 | n.876G>C c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.1079-1816G>C (n.1079-1816G>C) | |
| 5 | g.128395184C>T | CA360750641 | FBN2 | n.876G>A c.1169G>A (p.Cys390Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.1079-1816G>A (n.1079-1816G>A) | |
| 5 | g.128395185A= | CA1581295494 | FBN2 | n.875T= c.1168T= (p.Cys390=) c.1069T= (p.Cys357=) c.1165T= (p.Cys389=) c.1079-1817T= (n.1079-1817T=) | |
| 5 | g.128395185A>C | CA360750645 | FBN2 | n.875T>G c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.1079-1817T>G (n.1079-1817T>G) | |
| 5 | g.128395185A>G | CA3395866 | FBN2 | n.875T>C c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.1079-1817T>C (n.1079-1817T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395185A>T | CA360750651 | FBN2 | n.875T>A c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.1079-1817T>A (n.1079-1817T>A) | |
| 5 | g.128395186G>A | CA3395867 | FBN2 | n.874C>T c.1167C>T (p.Cys389=) c.1068C>T (p.Cys356=) c.1164C>T (p.Cys388=) c.1079-1818C>T (n.1079-1818C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395186G>C | CA360750657 | FBN2 | n.874C>G c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.1068C>G (p.Cys356Trp) c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.1079-1818C>G (n.1079-1818C>G) | |
| 5 | g.128395186G= | CA1581295499 | FBN2 | n.874C= c.1167C= (p.Cys389=) c.1068C= (p.Cys356=) c.1164C= (p.Cys388=) c.1079-1818C= (n.1079-1818C=) | |
| 5 | g.128395186G>T | CA360750659 | FBN2 | n.874C>A c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.1068C>A (p.Cys356Ter) c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.1079-1818C>A (n.1079-1818C>A) | |
| 5 | g.128395187C>A | CA360750662 | FBN2 | n.873G>T c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.1067G>T (p.Cys356Phe) c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1079-1819G>T (n.1079-1819G>T) | |
| 5 | g.128395187C>G | CA360750663 | FBN2 | n.873G>C c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.1067G>C (p.Cys356Ser) c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.1079-1819G>C (n.1079-1819G>C) | |
| 5 | g.128395187C>T | CA360750661 | FBN2 | n.873G>A c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.1079-1819G>A (n.1079-1819G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395188A>C | CA360750664 | FBN2 | n.872T>G c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.1079-1820T>G (n.1079-1820T>G) | |
| 5 | g.128395188A>G | CA360750665 | FBN2 | n.872T>C c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1079-1820T>C (n.1079-1820T>C) | |
| 5 | g.128395188A>T | CA360750667 | FBN2 | n.872T>A c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.1066T>A (p.Cys356Ser) c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.1079-1820T>A (n.1079-1820T>A) | |
| 5 | g.128395189G>A | CA446306123 | FBN2 | n.871C>T c.1164C>T (p.Cys388=) c.1065C>T (p.Cys355=) c.1161C>T (p.Cys387=) c.1079-1821C>T (n.1079-1821C>T) | |
| 5 | g.128395189G>C | CA360750671 | FBN2 | n.871C>G c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.1065C>G (p.Cys355Trp) c.1161C>G (p.Cys387Trp) c.1079-1821C>G (n.1079-1821C>G) | |
| 5 | g.128395189G>T | CA360750673 | FBN2 | n.871C>A c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.1065C>A (p.Cys355Ter) c.1161C>A (p.Cys387Ter) c.1079-1821C>A (n.1079-1821C>A) | |
| 5 | g.128395190C>A | CA360750682 | FBN2 | n.870G>T c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.1079-1822G>T (n.1079-1822G>T) | |
| 5 | g.128395190C>G | CA360750689 | FBN2 | n.870G>C c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.1079-1822G>C (n.1079-1822G>C) | |
| 5 | g.128395190C>T | CA360750691 | FBN2 | n.870G>A c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.1079-1822G>A (n.1079-1822G>A) | |
| 5 | g.128395191A>C | CA360750697 | FBN2 | n.869T>G c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.1079-1823T>G (n.1079-1823T>G) | |
| 5 | g.128395191A>G | CA360750702 | FBN2 | n.869T>C c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.1079-1823T>C (n.1079-1823T>C) | |
| 5 | g.128395191A>T | CA360750706 | FBN2 | n.869T>A c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.1063T>A (p.Cys355Ser) c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.1079-1823T>A (n.1079-1823T>A) | |
| 5 | g.128395192C>A | CA360750708 | FBN2 | n.868G>T c.1161G>T (p.Gln387His) c.1062G>T (p.Gln354His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.1079-1824G>T (n.1079-1824G>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128395192C= | CA1581295503 | FBN2 | n.868G= c.1161G= (p.Gln387=) c.1062G= (p.Gln354=) c.1158G= (p.Gln386=) c.1079-1824G= (n.1079-1824G=) | |
| 5 | g.128395192C>G | CA360750710 | FBN2 | n.868G>C c.1161G>C (p.Gln387His) c.1062G>C (p.Gln354His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.1079-1824G>C (n.1079-1824G>C) | |
| 5 | g.128395192C>T | CA446306125 | FBN2 | n.868G>A c.1161G>A (p.Gln387=) c.1062G>A (p.Gln354=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.1079-1824G>A (n.1079-1824G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128395193T>A | CA360750718 | FBN2 | n.867A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1079-1825A>T (n.1079-1825A>T) | |
| 5 | g.128395193T>C | CA3395868 | FBN2 | n.867A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1079-1825A>G (n.1079-1825A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395193T>G | CA360750715 | FBN2 | n.867A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1079-1825A>C (n.1079-1825A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128395193T= | CA1581295508 | FBN2 | n.867A= c.1160A= (p.Gln387=) c.1061A= (p.Gln354=) c.1157A= (p.Gln386=) c.1079-1825A= (n.1079-1825A=) | |
| 5 | g.128395194G>A | CA360750720 | FBN2 | n.866C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1079-1826C>T (n.1079-1826C>T) | |
| 5 | g.128395194G>C | CA360750722 | FBN2 | n.866C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1079-1826C>G (n.1079-1826C>G) | |
| 5 | g.128395194G>T | CA360750725 | FBN2 | n.866C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1079-1826C>A (n.1079-1826C>A) | |
| 5 | g.128395195C>A | CA360750729 | FBN2 | n.865G>T c.1158G>T (p.Met386Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) c.1155G>T (p.Met385Ile) c.1079-1827G>T (n.1079-1827G>T) | |
| 5 | g.128395195C>G | CA360750736 | FBN2 | n.865G>C c.1158G>C (p.Met386Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) c.1155G>C (p.Met385Ile) c.1079-1827G>C (n.1079-1827G>C) | |
| 5 | g.128395195C>T | CA360750739 | FBN2 | n.865G>A c.1158G>A (p.Met386Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) c.1155G>A (p.Met385Ile) c.1079-1827G>A (n.1079-1827G>A) |