Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128393105A>G | CA2675120518 | FBN2 | n.1172+30T>C c.1465+30T>C (n.1465+30T>C) c.1366+30T>C (n.1366+30T>C) c.1462+30T>C (n.1462+30T>C) c.1312+30T>C (n.1312+30T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128393107del | CA2578396681 | FBN2 | n.1172+30del c.1465+30del (n.1465+30del) c.1366+30del (n.1366+30del) c.1462+30del (n.1462+30del) c.1312+30del (n.1312+30del) | |
5 | g.128393106_128393107del | CA2675120516 | FBN2 | n.1172+29_1172+30del c.1465+29_1465+30del (n.1465+29_1465+30del) c.1366+29_1366+30del (n.1366+29_1366+30del) c.1462+29_1462+30del (n.1462+29_1462+30del) c.1312+29_1312+30del (n.1312+29_1312+30del) | gnomAD v4 |
5 | g.128393106_128393109del | CA2675120517 | FBN2 | n.1172+27_1172+30del c.1465+27_1465+30del (n.1465+27_1465+30del) c.1366+27_1366+30del (n.1366+27_1366+30del) c.1462+27_1462+30del (n.1462+27_1462+30del) c.1312+27_1312+30del (n.1312+27_1312+30del) | gnomAD v4 |
5 | g.128393107A= | CA1581293512 | FBN2 | n.1172+28T= c.1465+28T= (n.1465+28T=) c.1366+28T= (n.1366+28T=) c.1462+28T= (n.1462+28T=) c.1312+28T= (n.1312+28T=) | |
5 | g.128393107A>G | CA127033689 | FBN2 | n.1172+28T>C c.1465+28T>C (n.1465+28T>C) c.1366+28T>C (n.1366+28T>C) c.1462+28T>C (n.1462+28T>C) c.1312+28T>C (n.1312+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393109A>G | CA2675120519 | FBN2 | n.1172+26T>C c.1465+26T>C (n.1465+26T>C) c.1366+26T>C (n.1366+26T>C) c.1462+26T>C (n.1462+26T>C) c.1312+26T>C (n.1312+26T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128393110G>A | CA3395798 | FBN2 | n.1172+25C>T c.1465+25C>T (n.1465+25C>T) c.1366+25C>T (n.1366+25C>T) c.1462+25C>T (n.1462+25C>T) c.1312+25C>T (n.1312+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128393110G= | CA1581293515 | FBN2 | n.1172+25C= c.1465+25C= (n.1465+25C=) c.1366+25C= (n.1366+25C=) c.1462+25C= (n.1462+25C=) c.1312+25C= (n.1312+25C=) | |
5 | g.128393110G>T | CA2578396682 | FBN2 | n.1172+25C>A c.1465+25C>A (n.1465+25C>A) c.1366+25C>A (n.1366+25C>A) c.1462+25C>A (n.1462+25C>A) c.1312+25C>A (n.1312+25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128393112C>A | CA2768337295 | FBN2 | n.1172+23G>T c.1465+23G>T (n.1465+23G>T) c.1366+23G>T (n.1366+23G>T) c.1462+23G>T (n.1462+23G>T) c.1312+23G>T (n.1312+23G>T) | |
5 | g.128393112C= | CA1581293518 | FBN2 | n.1172+23G= c.1465+23G= (n.1465+23G=) c.1366+23G= (n.1366+23G=) c.1462+23G= (n.1462+23G=) c.1312+23G= (n.1312+23G=) | |
5 | g.128393112C>T | CA562702394 | FBN2 | n.1172+23G>A c.1465+23G>A (n.1465+23G>A) c.1366+23G>A (n.1366+23G>A) c.1462+23G>A (n.1462+23G>A) c.1312+23G>A (n.1312+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128393113C= | CA1581293519 | FBN2 | n.1172+22G= c.1465+22G= (n.1465+22G=) c.1366+22G= (n.1366+22G=) c.1462+22G= (n.1462+22G=) c.1312+22G= (n.1312+22G=) | |
5 | g.128393113C>T | CA1081372853 | FBN2 | n.1172+22G>A c.1465+22G>A (n.1465+22G>A) c.1366+22G>A (n.1366+22G>A) c.1462+22G>A (n.1462+22G>A) c.1312+22G>A (n.1312+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393115C>T | CA2578396683 | FBN2 | n.1172+20G>A c.1465+20G>A (n.1465+20G>A) c.1366+20G>A (n.1366+20G>A) c.1462+20G>A (n.1462+20G>A) c.1312+20G>A (n.1312+20G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128393116A>C | CA2675120520 | FBN2 | n.1172+19T>G c.1465+19T>G (n.1465+19T>G) c.1366+19T>G (n.1366+19T>G) c.1462+19T>G (n.1462+19T>G) c.1312+19T>G (n.1312+19T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128393117G>T | CA2578396684 | FBN2 | n.1172+18C>A c.1465+18C>A (n.1465+18C>A) c.1366+18C>A (n.1366+18C>A) c.1462+18C>A (n.1462+18C>A) c.1312+18C>A (n.1312+18C>A) | |
5 | g.128393118G>A | CA2580072611 | FBN2 | n.1172+17C>T c.1465+17C>T (n.1465+17C>T) c.1366+17C>T (n.1366+17C>T) c.1462+17C>T (n.1462+17C>T) c.1312+17C>T (n.1312+17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.128393123C= | CA1581293522 | FBN2 | n.1172+12G= c.1465+12G= (n.1465+12G=) c.1366+12G= (n.1366+12G=) c.1462+12G= (n.1462+12G=) c.1312+12G= (n.1312+12G=) | |
5 | g.128393123C>T | CA562702395 | FBN2 | n.1172+12G>A c.1465+12G>A (n.1465+12G>A) c.1366+12G>A (n.1366+12G>A) c.1462+12G>A (n.1462+12G>A) c.1312+12G>A (n.1312+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128393125G>T | CA2675120521 | FBN2 | n.1172+10C>A c.1465+10C>A (n.1465+10C>A) c.1366+10C>A (n.1366+10C>A) c.1462+10C>A (n.1462+10C>A) c.1312+10C>A (n.1312+10C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128393131T>A | CA645548763 | FBN2 | n.1172+4A>T c.1465+4A>T (n.1465+4A>T) c.1366+4A>T (n.1366+4A>T) c.1462+4A>T (n.1462+4A>T) c.1312+4A>T (n.1312+4A>T) | COSMIC |
5 | g.128393131T>C | CA2768337296 | FBN2 | n.1172+4A>G c.1465+4A>G (n.1465+4A>G) c.1366+4A>G (n.1366+4A>G) c.1462+4A>G (n.1462+4A>G) c.1312+4A>G (n.1312+4A>G) | |
5 | g.128393132T>C | CA2838032989 | FBN2 | n.1172+3A>G c.1465+3A>G (n.1465+3A>G) c.1366+3A>G (n.1366+3A>G) c.1462+3A>G (n.1462+3A>G) c.1312+3A>G (n.1312+3A>G) | |
5 | g.128393133A>C | CA360748791 | FBN2 | n.1172+2T>G c.1465+2T>G (n.1465+2T>G) c.1366+2T>G (n.1366+2T>G) c.1462+2T>G (n.1462+2T>G) c.1312+2T>G (n.1312+2T>G) | |
5 | g.128393133A>G | CA360748795 | FBN2 | n.1172+2T>C c.1465+2T>C (n.1465+2T>C) c.1366+2T>C (n.1366+2T>C) c.1462+2T>C (n.1462+2T>C) c.1312+2T>C (n.1312+2T>C) | |
5 | g.128393133A>T | CA360748796 | FBN2 | n.1172+2T>A c.1465+2T>A (n.1465+2T>A) c.1366+2T>A (n.1366+2T>A) c.1462+2T>A (n.1462+2T>A) c.1312+2T>A (n.1312+2T>A) | |
5 | g.128393134C>A | CA360748800 | FBN2 | n.1172+1G>T c.1465+1G>T (n.1465+1G>T) c.1366+1G>T (n.1366+1G>T) c.1462+1G>T (n.1462+1G>T) c.1312+1G>T (n.1312+1G>T) | |
5 | g.128393134C>G | CA360748803 | FBN2 | n.1172+1G>C c.1465+1G>C (n.1465+1G>C) c.1366+1G>C (n.1366+1G>C) c.1462+1G>C (n.1462+1G>C) c.1312+1G>C (n.1312+1G>C) | |
5 | g.128393134C>T | CA360748807 | FBN2 | n.1172+1G>A c.1465+1G>A (n.1465+1G>A) c.1366+1G>A (n.1366+1G>A) c.1462+1G>A (n.1462+1G>A) c.1312+1G>A (n.1312+1G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128393135T>A | CA360748810 | FBN2 | n.1172A>T c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) | |
5 | g.128393135T>C | CA360748813 | FBN2 | n.1172A>G c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.128393135T>G | CA360748815 | FBN2 | n.1172A>C c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128393136T>A | CA446305724 | FBN2 | n.1171A>T c.1464A>T (p.Leu488=) c.1365A>T (p.Leu455=) c.1461A>T (p.Leu487=) c.1311A>T (p.Leu437=) | gnomAD v4 |
5 | g.128393136T>C | CA446305722 | FBN2 | n.1171A>G c.1464A>G (p.Leu488=) c.1365A>G (p.Leu455=) c.1461A>G (p.Leu487=) c.1311A>G (p.Leu437=) | |
5 | g.128393136T>G | CA446305723 | FBN2 | n.1171A>C c.1464A>C (p.Leu488=) c.1365A>C (p.Leu455=) c.1461A>C (p.Leu487=) c.1311A>C (p.Leu437=) | |
5 | g.128393137A>C | CA360748825 | FBN2 | n.1170T>G c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) | |
5 | g.128393137A>G | CA360748818 | FBN2 | n.1170T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) | |
5 | g.128393137A>T | CA360748822 | FBN2 | n.1170T>A c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1310T>A (p.Leu437Gln) | |
5 | g.128393138G>A | CA446305725 | FBN2 | n.1169C>T c.1462C>T (p.Leu488=) c.1363C>T (p.Leu455=) c.1459C>T (p.Leu487=) c.1309C>T (p.Leu437=) | |
5 | g.128393138G>C | CA360748829 | FBN2 | n.1169C>G c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) | |
5 | g.128393138G>T | CA360748832 | FBN2 | n.1169C>A c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) | |
5 | g.128393139T>A | CA446305726 | FBN2 | n.1168A>T c.1461A>T (p.Gly487=) c.1362A>T (p.Gly454=) c.1458A>T (p.Gly486=) c.1308A>T (p.Gly436=) | |
5 | g.128393139T>C | CA446305727 | FBN2 | n.1168A>G c.1461A>G (p.Gly487=) c.1362A>G (p.Gly454=) c.1458A>G (p.Gly486=) c.1308A>G (p.Gly436=) | dbSNP |
5 | g.128393139T>G | CA446305728 | FBN2 | n.1168A>C c.1461A>C (p.Gly487=) c.1362A>C (p.Gly454=) c.1458A>C (p.Gly486=) c.1308A>C (p.Gly436=) | gnomAD v4 |
5 | g.128393139T= | CA1581293527 | FBN2 | n.1168A= c.1461A= (p.Gly487=) c.1362A= (p.Gly454=) c.1458A= (p.Gly486=) c.1308A= (p.Gly436=) | |
5 | g.128393140C>A | CA360748835 | FBN2 | n.1167G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) | |
5 | g.128393140C>G | CA360748838 | FBN2 | n.1167G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) | |
5 | g.128393140C>T | CA360748841 | FBN2 | n.1167G>A c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1307G>A (p.Gly436Glu) | |
5 | g.128393141C>A | CA360748846 | FBN2 | n.1166G>T c.1459G>T (p.Gly487Ter) c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1306G>T (p.Gly436Ter) | |
5 | g.128393141C>G | CA360748849 | FBN2 | n.1166G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) | |
5 | g.128393141C>T | CA360748852 | FBN2 | n.1166G>A c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) | |
5 | g.128393142A>C | CA446305729 | FBN2 | n.1165T>G c.1458T>G (p.Thr486=) c.1359T>G (p.Thr453=) c.1455T>G (p.Thr485=) c.1305T>G (p.Thr435=) | |
5 | g.128393142A>G | CA446305731 | FBN2 | n.1165T>C c.1458T>C (p.Thr486=) c.1359T>C (p.Thr453=) c.1455T>C (p.Thr485=) c.1305T>C (p.Thr435=) | |
5 | g.128393142A>T | CA446305730 | FBN2 | n.1165T>A c.1458T>A (p.Thr486=) c.1359T>A (p.Thr453=) c.1455T>A (p.Thr485=) c.1305T>A (p.Thr435=) | ClinVar |
5 | g.128393143G>A | CA360748856 | FBN2 | n.1164C>T c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) | |
5 | g.128393143G>C | CA360748857 | FBN2 | n.1164C>G c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) | dbSNP |
5 | g.128393143G= | CA1581293529 | FBN2 | n.1164C= c.1457C= (p.Thr486=) c.1358C= (p.Thr453=) c.1454C= (p.Thr485=) c.1304C= (p.Thr435=) | |
5 | g.128393143G>T | CA360748859 | FBN2 | n.1164C>A c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) | |
5 | g.128393144T>A | CA360748866 | FBN2 | n.1163A>T c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393144T>C | CA360748868 | FBN2 | n.1163A>G c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) | dbSNP |
5 | g.128393144T>G | CA360748863 | FBN2 | n.1163A>C c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) | |
5 | g.128393144T= | CA1581293532 | FBN2 | n.1163A= c.1456A= (p.Thr486=) c.1357A= (p.Thr453=) c.1453A= (p.Thr485=) c.1303A= (p.Thr435=) | |
5 | g.128393145G>A | CA446305732 | FBN2 | n.1162C>T c.1455C>T (p.Ile485=) c.1356C>T (p.Ile452=) c.1452C>T (p.Ile484=) c.1302C>T (p.Ile434=) | |
5 | g.128393145G>C | CA360748870 | FBN2 | n.1162C>G c.1455C>G (p.Ile485Met) c.1356C>G (p.Ile452Met) c.1452C>G (p.Ile484Met) c.1302C>G (p.Ile434Met) | |
5 | g.128393145G>T | CA446305733 | FBN2 | n.1162C>A c.1455C>A (p.Ile485=) c.1356C>A (p.Ile452=) c.1452C>A (p.Ile484=) c.1302C>A (p.Ile434=) | gnomAD v4 |
5 | g.128393146A>C | CA360748872 | FBN2 | n.1161T>G c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1301T>G (p.Ile434Ser) | |
5 | g.128393146A>G | CA360748875 | FBN2 | n.1161T>C c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) | |
5 | g.128393146A>T | CA360748877 | FBN2 | n.1161T>A c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1301T>A (p.Ile434Asn) | dbSNP |
5 | g.128393147T>A | CA360748880 | FBN2 | n.1160A>T c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1300A>T (p.Ile434Phe) | |
5 | g.128393147T>C | CA320457 | FBN2 | n.1160A>G c.1453A>G (p.Ile485Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.128393147T>G | CA360748883 | FBN2 | n.1160A>C c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) | |
5 | g.128393147T= | CA1581293535 | FBN2 | n.1160A= c.1453A= (p.Ile485=) c.1354A= (p.Ile452=) c.1450A= (p.Ile484=) c.1300A= (p.Ile434=) | |
5 | g.128393148G>A | CA446305734 | FBN2 | n.1159C>T c.1452C>T (p.Ile484=) c.1353C>T (p.Ile451=) c.1449C>T (p.Ile483=) c.1299C>T (p.Ile433=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.128393148G>C | CA360748885 | FBN2 | n.1159C>G c.1452C>G (p.Ile484Met) c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1449C>G (p.Ile483Met) c.1299C>G (p.Ile433Met) | |
5 | g.128393148G>T | CA446305735 | FBN2 | n.1159C>A c.1452C>A (p.Ile484=) c.1353C>A (p.Ile451=) c.1449C>A (p.Ile483=) c.1299C>A (p.Ile433=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128393149A>C | CA360748888 | FBN2 | n.1158T>G c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.1298T>G (p.Ile433Ser) | |
5 | g.128393149A>G | CA360748890 | FBN2 | n.1158T>C c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr) | |
5 | g.128393149A>T | CA360748893 | FBN2 | n.1158T>A c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.1298T>A (p.Ile433Asn) | |
5 | g.128393150T>A | CA360748896 | FBN2 | n.1157A>T c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.1297A>T (p.Ile433Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.128393150T>C | CA360748898 | FBN2 | n.1157A>G c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1297A>G (p.Ile433Val) | gnomAD v4 |
5 | g.128393150T>G | CA360748900 | FBN2 | n.1157A>C c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1297A>C (p.Ile433Leu) | |
5 | g.128393151A>C | CA446305736 | FBN2 | n.1156T>G c.1449T>G (p.Pro483=) c.1350T>G (p.Pro450=) c.1446T>G (p.Pro482=) c.1296T>G (p.Pro432=) | |
5 | g.128393151A>G | CA446305737 | FBN2 | n.1156T>C c.1449T>C (p.Pro483=) c.1350T>C (p.Pro450=) c.1446T>C (p.Pro482=) c.1296T>C (p.Pro432=) | |
5 | g.128393151A>T | CA446305738 | FBN2 | n.1156T>A c.1449T>A (p.Pro483=) c.1350T>A (p.Pro450=) c.1446T>A (p.Pro482=) c.1296T>A (p.Pro432=) | |
5 | g.128393152G>A | CA360748903 | FBN2 | n.1155C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) | |
5 | g.128393152G>C | CA360748907 | FBN2 | n.1155C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) | |
5 | g.128393152G>T | CA360748905 | FBN2 | n.1155C>A c.1448C>A (p.Pro483His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1445C>A (p.Pro482His) c.1295C>A (p.Pro432His) | |
5 | g.128393153G>A | CA3395800 | FBN2 | n.1154C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128393153G>C | CA3395799 | FBN2 | n.1154C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128393153G= | CA1581293541 | FBN2 | n.1154C= c.1447C= (p.Pro483=) c.1348C= (p.Pro450=) c.1444C= (p.Pro482=) c.1294C= (p.Pro432=) | |
5 | g.128393153G>T | CA360748912 | FBN2 | n.1154C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.128393154T>A | CA446305739 | FBN2 | n.1153A>T c.1446A>T (p.Gly482=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.1443A>T (p.Gly481=) c.1293A>T (p.Gly431=) | gnomAD v4 |
5 | g.128393154T>C | CA446305740 | FBN2 | n.1153A>G c.1446A>G (p.Gly482=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.1443A>G (p.Gly481=) c.1293A>G (p.Gly431=) | gnomAD v4 |
5 | g.128393154T>G | CA446305741 | FBN2 | n.1153A>C c.1446A>C (p.Gly482=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.1443A>C (p.Gly481=) c.1293A>C (p.Gly431=) | |
5 | g.128393155C>A | CA360748914 | FBN2 | n.1152G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) | gnomAD v4 |
5 | g.128393155C>G | CA360748916 | FBN2 | n.1152G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) | |
5 | g.128393155C>T | CA360748918 | FBN2 | n.1152G>A c.1445G>A (p.Gly482Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1292G>A (p.Gly431Glu) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128393156C>A | CA360748921 | FBN2 | n.1151G>T c.1444G>T (p.Gly482Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.1291G>T (p.Gly431Ter) | |
5 | g.128393156C= | CA1581293545 | FBN2 | n.1151G= c.1444G= (p.Gly482=) c.1345G= (p.Gly449=) c.1441G= (p.Gly481=) c.1291G= (p.Gly431=) | |
5 | g.128393156C>G | CA360748925 | FBN2 | n.1151G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) | dbSNP |
5 | g.128393156C>T | CA360748928 | FBN2 | n.1151G>A c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1291G>A (p.Gly431Arg) | |
5 | g.128393157C>A | CA360748930 | FBN2 | n.1150G>T c.1443G>T (p.Gln481His) c.1344G>T (p.Gln448His) c.1440G>T (p.Gln480His) c.1290G>T (p.Gln430His) | |
5 | g.128393157C= | CA1581293551 | FBN2 | n.1150G= c.1443G= (p.Gln481=) c.1344G= (p.Gln448=) c.1440G= (p.Gln480=) c.1290G= (p.Gln430=) | |
5 | g.128393157C>G | CA127033703 | FBN2 | n.1150G>C c.1443G>C (p.Gln481His) c.1344G>C (p.Gln448His) c.1440G>C (p.Gln480His) c.1290G>C (p.Gln430His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128393157C>T | CA16611691 | FBN2 | n.1150G>A c.1443G>A (p.Gln481=) c.1344G>A (p.Gln448=) c.1440G>A (p.Gln480=) c.1290G>A (p.Gln430=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128393158T>A | CA360748934 | FBN2 | n.1149A>T c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) | |
5 | g.128393158T>C | CA360748938 | FBN2 | n.1149A>G c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393158T>G | CA360748936 | FBN2 | n.1149A>C c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) | |
5 | g.128393158T= | CA1581293554 | FBN2 | n.1149A= c.1442A= (p.Gln481=) c.1343A= (p.Gln448=) c.1439A= (p.Gln480=) c.1289A= (p.Gln430=) | |
5 | g.128393159G>A | CA360748943 | FBN2 | n.1148C>T c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) | |
5 | g.128393159G>C | CA360748947 | FBN2 | n.1148C>G c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.128393159G= | CA1581293556 | FBN2 | n.1148C= c.1441C= (p.Gln481=) c.1342C= (p.Gln448=) c.1438C= (p.Gln480=) c.1288C= (p.Gln430=) | |
5 | g.128393159G>T | CA360748945 | FBN2 | n.1148C>A c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128393160T>A | CA446305742 | FBN2 | n.1147A>T c.1440A>T (p.Gly480=) c.1341A>T (p.Gly447=) c.1437A>T (p.Gly479=) c.1287A>T (p.Gly429=) | |
5 | g.128393160T>C | CA446305743 | FBN2 | n.1147A>G c.1440A>G (p.Gly480=) c.1341A>G (p.Gly447=) c.1437A>G (p.Gly479=) c.1287A>G (p.Gly429=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128393160T>G | CA446305744 | FBN2 | n.1147A>C c.1440A>C (p.Gly480=) c.1341A>C (p.Gly447=) c.1437A>C (p.Gly479=) c.1287A>C (p.Gly429=) | |
5 | g.128393160T= | CA1581293560 | FBN2 | n.1147A= c.1440A= (p.Gly480=) c.1341A= (p.Gly447=) c.1437A= (p.Gly479=) c.1287A= (p.Gly429=) | |
5 | g.128393161C>A | CA360748950 | FBN2 | n.1146G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128393161C>G | CA360748954 | FBN2 | n.1146G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) | |
5 | g.128393161C>T | CA360748952 | FBN2 | n.1146G>A c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128393165dup | CA2840911987 | FBN2 | n.1146dup c.1439dup (p.Gln481ThrfsTer19) c.1340dup (p.Gln448ThrfsTer19) c.1436dup (p.Gln480ThrfsTer19) c.1286dup (p.Gln430ThrfsTer19) | |
5 | g.128393165del | CA2675120522 | FBN2 | n.1146del c.1439del (p.Gly480AspfsTer9) c.1340del (p.Gly447AspfsTer9) c.1436del (p.Gly479AspfsTer9) c.1286del (p.Gly429AspfsTer9) | gnomAD v4 |
5 | g.128393162C>A | CA360748958 | FBN2 | n.1145G>T c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.1339G>T (p.Gly447Ter) c.1435G>T (p.Gly479Ter) c.1285G>T (p.Gly429Ter) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128393162C= | CA1581293562 | FBN2 | n.1145G= c.1438G= (p.Gly480=) c.1339G= (p.Gly447=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1285G= (p.Gly429=) | |
5 | g.128393162C>G | CA360748960 | FBN2 | n.1145G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) | dbSNP |
5 | g.128393162C>T | CA360748963 | FBN2 | n.1145G>A c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393163C>A | CA446305747 | FBN2 | n.1144G>T c.1437G>T (p.Gly479=) c.1338G>T (p.Gly446=) c.1434G>T (p.Gly478=) c.1284G>T (p.Gly428=) | |
5 | g.128393163C= | CA1581293566 | FBN2 | n.1144G= c.1437G= (p.Gly479=) c.1338G= (p.Gly446=) c.1434G= (p.Gly478=) c.1284G= (p.Gly428=) | |
5 | g.128393163C>G | CA446305746 | FBN2 | n.1144G>C c.1437G>C (p.Gly479=) c.1338G>C (p.Gly446=) c.1434G>C (p.Gly478=) c.1284G>C (p.Gly428=) | dbSNP |
5 | g.128393163C>T | CA446305745 | FBN2 | n.1144G>A c.1437G>A (p.Gly479=) c.1338G>A (p.Gly446=) c.1434G>A (p.Gly478=) c.1284G>A (p.Gly428=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393164C>A | CA360748966 | FBN2 | n.1143G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) | |
5 | g.128393164C>G | CA360748968 | FBN2 | n.1143G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) | |
5 | g.128393164C>T | CA360748971 | FBN2 | n.1143G>A c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.1283G>A (p.Gly428Glu) | |
5 | g.128393165C>A | CA360748974 | FBN2 | n.1142G>T c.1435G>T (p.Gly479Trp) c.1336G>T (p.Gly446Trp) c.1432G>T (p.Gly478Trp) c.1282G>T (p.Gly428Trp) | |
5 | g.128393165C= | CA1581293571 | FBN2 | n.1142G= c.1435G= (p.Gly479=) c.1336G= (p.Gly446=) c.1432G= (p.Gly478=) c.1282G= (p.Gly428=) | |
5 | g.128393165C>G | CA360748976 | FBN2 | n.1142G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128393165C>T | CA323822 | FBN2 | n.1142G>A c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.1282G>A (p.Gly428Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393166G>A | CA3395801 | FBN2 | n.1141C>T c.1434C>T (p.Ala478=) c.1335C>T (p.Ala445=) c.1431C>T (p.Ala477=) c.1281C>T (p.Ala427=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128393166G>C | CA446305749 | FBN2 | n.1141C>G c.1434C>G (p.Ala478=) c.1335C>G (p.Ala445=) c.1431C>G (p.Ala477=) c.1281C>G (p.Ala427=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393166G= | CA1581293582 | FBN2 | n.1141C= c.1434C= (p.Ala478=) c.1335C= (p.Ala445=) c.1431C= (p.Ala477=) c.1281C= (p.Ala427=) | |
5 | g.128393166G>T | CA446305748 | FBN2 | n.1141C>A c.1434C>A (p.Ala478=) c.1335C>A (p.Ala445=) c.1431C>A (p.Ala477=) c.1281C>A (p.Ala427=) | |
5 | g.128393167G>A | CA360748982 | FBN2 | n.1140C>T c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) | gnomAD v4 |
5 | g.128393167G>C | CA360748985 | FBN2 | n.1140C>G c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) | |
5 | g.128393167G>T | CA360748986 | FBN2 | n.1140C>A c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) | |
5 | g.128393168C>A | CA360748994 | FBN2 | n.1139G>T c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) | |
5 | g.128393168C= | CA1581293587 | FBN2 | n.1139G= c.1432G= (p.Ala478=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1429G= (p.Ala477=) c.1279G= (p.Ala427=) | |
5 | g.128393168C>G | CA360748992 | FBN2 | n.1139G>C c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) | |
5 | g.128393168C>T | CA360748989 | FBN2 | n.1139G>A c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128393172dup | CA2832543969 | FBN2 | n.1139dup c.1432dup (p.Ala478GlyfsTer22) c.1333dup (p.Ala445GlyfsTer22) c.1429dup (p.Ala477GlyfsTer22) c.1279dup (p.Ala427GlyfsTer22) | |
5 | g.128393169C>A | CA446305750 | FBN2 | n.1138G>T c.1431G>T (p.Gly477=) c.1332G>T (p.Gly444=) c.1428G>T (p.Gly476=) c.1278G>T (p.Gly426=) | |
5 | g.128393169C= | CA1581293593 | FBN2 | n.1138G= c.1431G= (p.Gly477=) c.1332G= (p.Gly444=) c.1428G= (p.Gly476=) c.1278G= (p.Gly426=) | |
5 | g.128393169C>G | CA446305751 | FBN2 | n.1138G>C c.1431G>C (p.Gly477=) c.1332G>C (p.Gly444=) c.1428G>C (p.Gly476=) c.1278G>C (p.Gly426=) | |
5 | g.128393169C>T | CA3395802 | FBN2 | n.1138G>A c.1431G>A (p.Gly477=) c.1332G>A (p.Gly444=) c.1428G>A (p.Gly476=) c.1278G>A (p.Gly426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393170C>A | CA360748998 | FBN2 | n.1137G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) | |
5 | g.128393170C>G | CA360749000 | FBN2 | n.1137G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) | |
5 | g.128393170C>T | CA360749003 | FBN2 | n.1137G>A c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) | |
5 | g.128393171C>A | CA360749005 | FBN2 | n.1136G>T c.1429G>T (p.Gly477Trp) c.1330G>T (p.Gly444Trp) c.1426G>T (p.Gly476Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) | |
5 | g.128393171C>G | CA360749007 | FBN2 | n.1136G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) | |
5 | g.128393171C>T | CA360749010 | FBN2 | n.1136G>A c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) | |
5 | g.128393172C>A | CA446305752 | FBN2 | n.1135G>T c.1428G>T (p.Val476=) c.1329G>T (p.Val443=) c.1425G>T (p.Val475=) c.1275G>T (p.Val425=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128393172C= | CA1581293596 | FBN2 | n.1135G= c.1428G= (p.Val476=) c.1329G= (p.Val443=) c.1425G= (p.Val475=) c.1275G= (p.Val425=) | |
5 | g.128393172C>G | CA446305753 | FBN2 | n.1135G>C c.1428G>C (p.Val476=) c.1329G>C (p.Val443=) c.1425G>C (p.Val475=) c.1275G>C (p.Val425=) | |
5 | g.128393172C>T | CA446305754 | FBN2 | n.1135G>A c.1428G>A (p.Val476=) c.1329G>A (p.Val443=) c.1425G>A (p.Val475=) c.1275G>A (p.Val425=) | gnomAD v4 |
5 | g.128393173A= | CA1581293598 | FBN2 | n.1134T= c.1427T= (p.Val476=) c.1328T= (p.Val443=) c.1424T= (p.Val475=) c.1274T= (p.Val425=) | |
5 | g.128393173A>C | CA360749013 | FBN2 | n.1134T>G c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) | dbSNP |
5 | g.128393173A>G | CA360749015 | FBN2 | n.1134T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393173A>T | CA360749017 | FBN2 | n.1134T>A c.1427T>A (p.Val476Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) | |
5 | g.128393174C>A | CA360749020 | FBN2 | n.1133G>T c.1426G>T (p.Val476Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) | |
5 | g.128393174C>G | CA360749022 | FBN2 | n.1133G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) | |
5 | g.128393174C>T | CA360749024 | FBN2 | n.1133G>A c.1426G>A (p.Val476Met) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1423G>A (p.Val475Met) c.1273G>A (p.Val425Met) | gnomAD v4 |
5 | g.128393175A>C | CA446305755 | FBN2 | n.1132T>G c.1425T>G (p.Gly475=) c.1326T>G (p.Gly442=) c.1422T>G (p.Gly474=) c.1272T>G (p.Gly424=) | dbSNP |
5 | g.128393175A>G | CA446305756 | FBN2 | n.1132T>C c.1425T>C (p.Gly475=) c.1326T>C (p.Gly442=) c.1422T>C (p.Gly474=) c.1272T>C (p.Gly424=) | |
5 | g.128393175A>T | CA446305757 | FBN2 | n.1132T>A c.1425T>A (p.Gly475=) c.1326T>A (p.Gly442=) c.1422T>A (p.Gly474=) c.1272T>A (p.Gly424=) | |
5 | g.128393176C>A | CA3395803 | FBN2 | n.1131G>T c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1325G>T (p.Gly442Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393176C= | CA1581293601 | FBN2 | n.1131G= c.1424G= (p.Gly475=) c.1325G= (p.Gly442=) c.1421G= (p.Gly474=) c.1271G= (p.Gly424=) | |
5 | g.128393176C>G | CA360749029 | FBN2 | n.1131G>C c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) | |
5 | g.128393176C>T | CA360749027 | FBN2 | n.1131G>A c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1325G>A (p.Gly442Asp) c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1271G>A (p.Gly424Asp) | |
5 | g.128393177C>A | CA360749031 | FBN2 | n.1130G>T c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1324G>T (p.Gly442Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1270G>T (p.Gly424Cys) | dbSNP |
5 | g.128393177C= | CA1581293615 | FBN2 | n.1130G= c.1423G= (p.Gly475=) c.1324G= (p.Gly442=) c.1420G= (p.Gly474=) c.1270G= (p.Gly424=) | |
5 | g.128393177C>G | CA320612 | FBN2 | n.1130G>C c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393177C>T | CA3395804 | FBN2 | n.1130G>A c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1324G>A (p.Gly442Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1270G>A (p.Gly424Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128393178G>A | CA3395805 | FBN2 | n.1129C>T c.1422C>T (p.Ala474=) c.1323C>T (p.Ala441=) c.1419C>T (p.Ala473=) c.1269C>T (p.Ala423=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128393178G>C | CA446305758 | FBN2 | n.1129C>G c.1422C>G (p.Ala474=) c.1323C>G (p.Ala441=) c.1419C>G (p.Ala473=) c.1269C>G (p.Ala423=) | |
5 | g.128393178G= | CA1581293622 | FBN2 | n.1129C= c.1422C= (p.Ala474=) c.1323C= (p.Ala441=) c.1419C= (p.Ala473=) c.1269C= (p.Ala423=) | |
5 | g.128393178G>T | CA446305759 | FBN2 | n.1129C>A c.1422C>A (p.Ala474=) c.1323C>A (p.Ala441=) c.1419C>A (p.Ala473=) c.1269C>A (p.Ala423=) | |
5 | g.128393179G>A | CA360749040 | FBN2 | n.1128C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) | dbSNP |
5 | g.128393179G>C | CA360749042 | FBN2 | n.1128C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) | ClinVar |
5 | g.128393179G= | CA1581293625 | FBN2 | n.1128C= c.1421C= (p.Ala474=) c.1322C= (p.Ala441=) c.1418C= (p.Ala473=) c.1268C= (p.Ala423=) | |
5 | g.128393179G>T | CA360749044 | FBN2 | n.1128C>A c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1268C>A (p.Ala423Asp) | |
5 | g.128393180C>A | CA360749047 | FBN2 | n.1127G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) | |
5 | g.128393180C>G | CA360749049 | FBN2 | n.1127G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) | |
5 | g.128393180C>T | CA360749052 | FBN2 | n.1127G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.128393181T>A | CA446305760 | FBN2 | n.1126A>T c.1419A>T (p.Gly473=) c.1320A>T (p.Gly440=) c.1416A>T (p.Gly472=) c.1266A>T (p.Gly422=) | |
5 | g.128393181T>C | CA446305761 | FBN2 | n.1126A>G c.1419A>G (p.Gly473=) c.1320A>G (p.Gly440=) c.1416A>G (p.Gly472=) c.1266A>G (p.Gly422=) | |
5 | g.128393181T>G | CA446305762 | FBN2 | n.1126A>C c.1419A>C (p.Gly473=) c.1320A>C (p.Gly440=) c.1416A>C (p.Gly472=) c.1266A>C (p.Gly422=) | |
5 | g.128393182C>A | CA360749055 | FBN2 | n.1125G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128393182C= | CA1581293628 | FBN2 | n.1125G= c.1418G= (p.Gly473=) c.1319G= (p.Gly440=) c.1415G= (p.Gly472=) c.1265G= (p.Gly422=) | |
5 | g.128393182C>G | CA360749057 | FBN2 | n.1125G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) | |
5 | g.128393182C>T | CA3395806 | FBN2 | n.1125G>A c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128393186dup | CA2832543970 | FBN2 | n.1125dup c.1418dup (p.Ala474SerfsTer26) c.1319dup (p.Ala441SerfsTer26) c.1415dup (p.Ala473SerfsTer26) c.1265dup (p.Ala423SerfsTer26) | |
5 | g.128393186del | CA2709958039 | FBN2 | n.1125del c.1418del (p.Gly473GlufsTer16) c.1319del (p.Gly440GlufsTer16) c.1415del (p.Gly472GlufsTer16) c.1265del (p.Gly422GlufsTer16) | dbSNP |
5 | g.128393183C>A | CA360749061 | FBN2 | n.1124G>T c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1414G>T (p.Gly472Ter) c.1264G>T (p.Gly422Ter) | |
5 | g.128393183C>G | CA360749066 | FBN2 | n.1124G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) | |
5 | g.128393183C>T | CA360749063 | FBN2 | n.1124G>A c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) | |
5 | g.128393184C>A | CA446305765 | FBN2 | n.1123G>T c.1416G>T (p.Gly472=) c.1317G>T (p.Gly439=) c.1413G>T (p.Gly471=) c.1263G>T (p.Gly421=) | |
5 | g.128393184C= | CA1581293633 | FBN2 | n.1123G= c.1416G= (p.Gly472=) c.1317G= (p.Gly439=) c.1413G= (p.Gly471=) c.1263G= (p.Gly421=) | |
5 | g.128393184C>G | CA446305764 | FBN2 | n.1123G>C c.1416G>C (p.Gly472=) c.1317G>C (p.Gly439=) c.1413G>C (p.Gly471=) c.1263G>C (p.Gly421=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393184C>T | CA446305763 | FBN2 | n.1123G>A c.1416G>A (p.Gly472=) c.1317G>A (p.Gly439=) c.1413G>A (p.Gly471=) c.1263G>A (p.Gly421=) | |
5 | g.128393185C>A | CA360749067 | FBN2 | n.1122G>T c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) | |
5 | g.128393185C= | CA1581293637 | FBN2 | n.1122G= c.1415G= (p.Gly472=) c.1316G= (p.Gly439=) c.1412G= (p.Gly471=) c.1262G= (p.Gly421=) | |
5 | g.128393185C>G | CA360749069 | FBN2 | n.1122G>C c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393185C>T | CA360749071 | FBN2 | n.1122G>A c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1262G>A (p.Gly421Glu) | |
5 | g.128393186C>A | CA360749075 | FBN2 | n.1121G>T c.1414G>T (p.Gly472Trp) c.1315G>T (p.Gly439Trp) c.1411G>T (p.Gly471Trp) c.1261G>T (p.Gly421Trp) | gnomAD v4 |
5 | g.128393186C>G | CA360749076 | FBN2 | n.1121G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) | |
5 | g.128393186C>T | CA360749078 | FBN2 | n.1121G>A c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1261G>A (p.Gly421Arg) | |
5 | g.128393187A>C | CA446305766 | FBN2 | n.1120T>G c.1413T>G (p.Val471=) c.1314T>G (p.Val438=) c.1410T>G (p.Val470=) c.1260T>G (p.Val420=) | dbSNP |
5 | g.128393187A>G | CA446305767 | FBN2 | n.1120T>C c.1413T>C (p.Val471=) c.1314T>C (p.Val438=) c.1410T>C (p.Val470=) c.1260T>C (p.Val420=) | |
5 | g.128393187A>T | CA446305768 | FBN2 | n.1120T>A c.1413T>A (p.Val471=) c.1314T>A (p.Val438=) c.1410T>A (p.Val470=) c.1260T>A (p.Val420=) | |
5 | g.128393188A= | CA1581293642 | FBN2 | n.1119T= c.1412T= (p.Val471=) c.1313T= (p.Val438=) c.1409T= (p.Val470=) c.1259T= (p.Val420=) | |
5 | g.128393188A>C | CA127033735 | FBN2 | n.1119T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128393188A>G | CA360749082 | FBN2 | n.1119T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393188A>T | CA360749083 | FBN2 | n.1119T>A c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1259T>A (p.Val420Asp) | |
5 | g.128393189C>A | CA360749090 | FBN2 | n.1118G>T c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.1258G>T (p.Val420Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128393189C= | CA1581293651 | FBN2 | n.1118G= c.1411G= (p.Val471=) c.1312G= (p.Val438=) c.1408G= (p.Val470=) c.1258G= (p.Val420=) | |
5 | g.128393189C>G | CA3395808 | FBN2 | n.1118G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128393189C>T | CA3395807 | FBN2 | n.1118G>A c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128393190G>A | CA3395809 | FBN2 | n.1117C>T c.1410C>T (p.Gly470=) c.1311C>T (p.Gly437=) c.1407C>T (p.Gly469=) c.1257C>T (p.Gly419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128393190G>C | CA446305769 | FBN2 | n.1117C>G c.1410C>G (p.Gly470=) c.1311C>G (p.Gly437=) c.1407C>G (p.Gly469=) c.1257C>G (p.Gly419=) | |
5 | g.128393190G= | CA1581293655 | FBN2 | n.1117C= c.1410C= (p.Gly470=) c.1311C= (p.Gly437=) c.1407C= (p.Gly469=) c.1257C= (p.Gly419=) | |
5 | g.128393190G>T | CA10586899 | FBN2 | n.1117C>A c.1410C>A (p.Gly470=) c.1311C>A (p.Gly437=) c.1407C>A (p.Gly469=) c.1257C>A (p.Gly419=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393191C>A | CA360749097 | FBN2 | n.1116G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) | |
5 | g.128393191C>G | CA360749100 | FBN2 | n.1116G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) | |
5 | g.128393191C>T | CA360749102 | FBN2 | n.1116G>A c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.128393191_128393192insACCCAACA | CA2768337297 | FBN2 | n.1115_1116insTGTTGGGT c.1408_1409insTGTTGGGT (p.Gly470ValfsTer22) c.1309_1310insTGTTGGGT (p.Gly437ValfsTer22) c.1405_1406insTGTTGGGT (p.Gly469ValfsTer22) c.1255_1256insTGTTGGGT (p.Gly419ValfsTer22) | |
5 | g.128393192C>A | CA360749105 | FBN2 | n.1115G>T c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) | |
5 | g.128393192C= | CA1581293665 | FBN2 | n.1115G= c.1408G= (p.Gly470=) c.1309G= (p.Gly437=) c.1405G= (p.Gly469=) c.1255G= (p.Gly419=) | |
5 | g.128393192C>G | CA360749107 | FBN2 | n.1115G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) | |
5 | g.128393192C>T | CA360749110 | FBN2 | n.1115G>A c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393193_128393194insAACACACCCAACACA | CA2768337298 | FBN2 | n.1115_1116insTGTTGGGTGTGTTTG c.1408_1409insTGTTGGGTGTGTTTG (p.Pro469_Gly470insValLeuGlyValPhe) c.1309_1310insTGTTGGGTGTGTTTG (p.Pro436_Gly437insValLeuGlyValPhe) c.1405_1406insTGTTGGGTGTGTTTG (p.Pro468_Gly469insValLeuGlyValPhe) c.1255_1256insTGTTGGGTGTGTTTG (p.Pro418_Gly419insValLeuGlyValPhe) | |
5 | g.128393193A= | CA1581293668 | FBN2 | n.1114T= c.1407T= (p.Pro469=) c.1308T= (p.Pro436=) c.1404T= (p.Pro468=) c.1254T= (p.Pro418=) | |
5 | g.128393193A>C | CA446305771 | FBN2 | n.1114T>G c.1407T>G (p.Pro469=) c.1308T>G (p.Pro436=) c.1404T>G (p.Pro468=) c.1254T>G (p.Pro418=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393193A>G | CA446305772 | FBN2 | n.1114T>C c.1407T>C (p.Pro469=) c.1308T>C (p.Pro436=) c.1404T>C (p.Pro468=) c.1254T>C (p.Pro418=) | |
5 | g.128393193A>T | CA446305773 | FBN2 | n.1114T>A c.1407T>A (p.Pro469=) c.1308T>A (p.Pro436=) c.1404T>A (p.Pro468=) c.1254T>A (p.Pro418=) | |
5 | g.128393194G>A | CA127033741 | FBN2 | n.1113C>T c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128393194G>C | CA360749114 | FBN2 | n.1113C>G c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) | |
5 | g.128393194G= | CA1581293671 | FBN2 | n.1113C= c.1406C= (p.Pro469=) c.1307C= (p.Pro436=) c.1403C= (p.Pro468=) c.1253C= (p.Pro418=) | |
5 | g.128393194G>T | CA360749116 | FBN2 | n.1113C>A c.1406C>A (p.Pro469His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.1403C>A (p.Pro468His) c.1253C>A (p.Pro418His) | |
5 | g.128393195G>A | CA360749118 | FBN2 | n.1112C>T c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128393195G>C | CA360749120 | FBN2 | n.1112C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) | |
5 | g.128393195G= | CA1581293673 | FBN2 | n.1112C= c.1405C= (p.Pro469=) c.1306C= (p.Pro436=) c.1402C= (p.Pro468=) c.1252C= (p.Pro418=) | |
5 | g.128393195G>T | CA360749121 | FBN2 | n.1112C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) | |
5 | g.128393196A= | CA1581293676 | FBN2 | n.1111T= c.1404T= (p.Ser468=) c.1305T= (p.Ser435=) c.1401T= (p.Ser467=) c.1251T= (p.Ser417=) | |
5 | g.128393196A>C | CA446305775 | FBN2 | n.1111T>G c.1404T>G (p.Ser468=) c.1305T>G (p.Ser435=) c.1401T>G (p.Ser467=) c.1251T>G (p.Ser417=) | |
5 | g.128393196A>G | CA127033746 | FBN2 | n.1111T>C c.1404T>C (p.Ser468=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.1251T>C (p.Ser417=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393196A>T | CA446305774 | FBN2 | n.1111T>A c.1404T>A (p.Ser468=) c.1305T>A (p.Ser435=) c.1401T>A (p.Ser467=) c.1251T>A (p.Ser417=) | |
5 | g.128393197G>A | CA3395810 | FBN2 | n.1110C>T c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.1250C>T (p.Ser417Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128393197G>C | CA360749123 | FBN2 | n.1110C>G c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.1250C>G (p.Ser417Cys) | |
5 | g.128393197G= | CA1581293679 | FBN2 | n.1110C= c.1403C= (p.Ser468=) c.1304C= (p.Ser435=) c.1400C= (p.Ser467=) c.1250C= (p.Ser417=) | |
5 | g.128393197G>T | CA360749125 | FBN2 | n.1110C>A c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) | |
5 | g.128393198A>C | CA360749128 | FBN2 | n.1109T>G c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) | |
5 | g.128393198A>G | CA360749130 | FBN2 | n.1109T>C c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) | |
5 | g.128393198A>T | CA360749133 | FBN2 | n.1109T>A c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) | |
5 | g.128393199A>C | CA360749135 | FBN2 | n.1108T>G c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.1302T>G (p.Phe434Leu) c.1398T>G (p.Phe466Leu) c.1248T>G (p.Phe416Leu) | |
5 | g.128393199A>G | CA446305776 | FBN2 | n.1108T>C c.1401T>C (p.Phe467=) c.1302T>C (p.Phe434=) c.1398T>C (p.Phe466=) c.1248T>C (p.Phe416=) | |
5 | g.128393199A>T | CA360749138 | FBN2 | n.1108T>A c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.1302T>A (p.Phe434Leu) c.1398T>A (p.Phe466Leu) c.1248T>A (p.Phe416Leu) | |
5 | g.128393200A= | CA1581293682 | FBN2 | n.1107T= c.1400T= (p.Phe467=) c.1301T= (p.Phe434=) c.1397T= (p.Phe466=) c.1247T= (p.Phe416=) | |
5 | g.128393200A>C | CA360749141 | FBN2 | n.1107T>G c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1247T>G (p.Phe416Cys) | |
5 | g.128393200A>G | CA3395811 | FBN2 | n.1107T>C c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1247T>C (p.Phe416Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393200A>T | CA360749145 | FBN2 | n.1107T>A c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) | |
5 | g.128393201A>C | CA360749148 | FBN2 | n.1106T>G c.1399T>G (p.Phe467Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1246T>G (p.Phe416Val) | |
5 | g.128393201A>G | CA360749151 | FBN2 | n.1106T>C c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1246T>C (p.Phe416Leu) | |
5 | g.128393201A>T | CA360749153 | FBN2 | n.1106T>A c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1246T>A (p.Phe416Ile) | |
5 | g.128393202G>A | CA446305777 | FBN2 | n.1105C>T c.1398C>T (p.Gly466=) c.1299C>T (p.Gly433=) c.1395C>T (p.Gly465=) c.1245C>T (p.Gly415=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128393202G>C | CA446305778 | FBN2 | n.1105C>G c.1398C>G (p.Gly466=) c.1299C>G (p.Gly433=) c.1395C>G (p.Gly465=) c.1245C>G (p.Gly415=) | |
5 | g.128393202G= | CA1581293685 | FBN2 | n.1105C= c.1398C= (p.Gly466=) c.1299C= (p.Gly433=) c.1395C= (p.Gly465=) c.1245C= (p.Gly415=) | |
5 | g.128393202G>T | CA446305779 | FBN2 | n.1105C>A c.1398C>A (p.Gly466=) c.1299C>A (p.Gly433=) c.1395C>A (p.Gly465=) c.1245C>A (p.Gly415=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128393203C>A | CA360749160 | FBN2 | n.1104G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) | |
5 | g.128393203C= | CA1581293688 | FBN2 | n.1104G= c.1397G= (p.Gly466=) c.1298G= (p.Gly433=) c.1394G= (p.Gly465=) c.1244G= (p.Gly415=) | |
5 | g.128393203C>G | CA360749158 | FBN2 | n.1104G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) | |
5 | g.128393203C>T | CA360749156 | FBN2 | n.1104G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128393204C>A | CA360749164 | FBN2 | n.1103G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) | |
5 | g.128393204C>G | CA360749166 | FBN2 | n.1103G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) | |
5 | g.128393204C>T | CA360749169 | FBN2 | n.1103G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128393205A>C | CA360749172 | FBN2 | n.1102T>G c.1395T>G (p.Asn465Lys) c.1296T>G (p.Asn432Lys) c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.1242T>G (p.Asn414Lys) | |
5 | g.128393205A>G | CA446305780 | FBN2 | n.1102T>C c.1395T>C (p.Asn465=) c.1296T>C (p.Asn432=) c.1392T>C (p.Asn464=) c.1242T>C (p.Asn414=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128393205A>T | CA360749173 | FBN2 | n.1102T>A c.1395T>A (p.Asn465Lys) c.1296T>A (p.Asn432Lys) c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.1242T>A (p.Asn414Lys) |