UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128393008_128393012delinsCACAA | CA1581293421 | FBN2 | n.1172+123_1172+127delinsTTGTG c.1465+123_1465+127delinsTTGTG (n.1465+123_1465+127delinsTTGTG) c.1366+123_1366+127delinsTTGTG (n.1366+123_1366+127delinsTTGTG) c.1462+123_1462+127delinsTTGTG (n.1462+123_1462+127delinsTTGTG) c.1312+123_1312+127delinsTTGTG (n.1312+123_1312+127delinsTTGTG) | |
| 5 | g.128393012_128393017del | CA2675120460 | FBN2 | n.1172+122_1172+127del c.1465+122_1465+127del (n.1465+122_1465+127del) c.1366+122_1366+127del (n.1366+122_1366+127del) c.1462+122_1462+127del (n.1462+122_1462+127del) c.1312+122_1312+127del (n.1312+122_1312+127del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393012_128393015del | CA127033562 | FBN2 | n.1172+123_1172+126del c.1465+123_1465+126del (n.1465+123_1465+126del) c.1366+123_1366+126del (n.1366+123_1366+126del) c.1462+123_1462+126del (n.1462+123_1462+126del) c.1312+123_1312+126del (n.1312+123_1312+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393010C>A | CA2675120462 | FBN2 | n.1172+125G>T c.1465+125G>T (n.1465+125G>T) c.1366+125G>T (n.1366+125G>T) c.1462+125G>T (n.1462+125G>T) c.1312+125G>T (n.1312+125G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393010C>G | CA2675120463 | FBN2 | n.1172+125G>C c.1465+125G>C (n.1465+125G>C) c.1366+125G>C (n.1366+125G>C) c.1462+125G>C (n.1462+125G>C) c.1312+125G>C (n.1312+125G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393012_128393013del | CA2675120464 | FBN2 | n.1172+123_1172+124del c.1465+123_1465+124del (n.1465+123_1465+124del) c.1366+123_1366+124del (n.1366+123_1366+124del) c.1462+123_1462+124del (n.1462+123_1462+124del) c.1312+123_1312+124del (n.1312+123_1312+124del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393012A= | CA1581293425 | FBN2 | n.1172+123T= c.1465+123T= (n.1465+123T=) c.1366+123T= (n.1366+123T=) c.1462+123T= (n.1462+123T=) c.1312+123T= (n.1312+123T=) | |
| 5 | g.128393012A>C | CA127033563 | FBN2 | n.1172+123T>G c.1465+123T>G (n.1465+123T>G) c.1366+123T>G (n.1366+123T>G) c.1462+123T>G (n.1462+123T>G) c.1312+123T>G (n.1312+123T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393012A>T | CA2675120465 | FBN2 | n.1172+123T>A c.1465+123T>A (n.1465+123T>A) c.1366+123T>A (n.1366+123T>A) c.1462+123T>A (n.1462+123T>A) c.1312+123T>A (n.1312+123T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393012_128393014delinsAAC | CA1581293424 | FBN2 | n.1172+121_1172+123delinsGTT c.1465+121_1465+123delinsGTT (n.1465+121_1465+123delinsGTT) c.1366+121_1366+123delinsGTT (n.1366+121_1366+123delinsGTT) c.1462+121_1462+123delinsGTT (n.1462+121_1462+123delinsGTT) c.1312+121_1312+123delinsGTT (n.1312+121_1312+123delinsGTT) | |
| 5 | g.128393024_128393025dup | CA127033564 | FBN2 | n.1172+121_1172+122dup c.1465+121_1465+122dup (n.1465+121_1465+122dup) c.1366+121_1366+122dup (n.1366+121_1366+122dup) c.1462+121_1462+122dup (n.1462+121_1462+122dup) c.1312+121_1312+122dup (n.1312+121_1312+122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393024_128393025del | CA127033568 | FBN2 | n.1172+121_1172+122del c.1465+121_1465+122del (n.1465+121_1465+122del) c.1366+121_1366+122del (n.1366+121_1366+122del) c.1462+121_1462+122del (n.1462+121_1462+122del) c.1312+121_1312+122del (n.1312+121_1312+122del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393022_128393025del | CA2675120466 | FBN2 | n.1172+119_1172+122del c.1465+119_1465+122del (n.1465+119_1465+122del) c.1366+119_1366+122del (n.1366+119_1366+122del) c.1462+119_1462+122del (n.1462+119_1462+122del) c.1312+119_1312+122del (n.1312+119_1312+122del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393020_128393025del | CA2675120467 | FBN2 | n.1172+117_1172+122del c.1465+117_1465+122del (n.1465+117_1465+122del) c.1366+117_1366+122del (n.1366+117_1366+122del) c.1462+117_1462+122del (n.1462+117_1462+122del) c.1312+117_1312+122del (n.1312+117_1312+122del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393014C>A | CA2675120468 | FBN2 | n.1172+121G>T c.1465+121G>T (n.1465+121G>T) c.1366+121G>T (n.1366+121G>T) c.1462+121G>T (n.1462+121G>T) c.1312+121G>T (n.1312+121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393014C>T | CA2675120469 | FBN2 | n.1172+121G>A c.1465+121G>A (n.1465+121G>A) c.1366+121G>A (n.1366+121G>A) c.1462+121G>A (n.1462+121G>A) c.1312+121G>A (n.1312+121G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393015A>T | CA2675120470 | FBN2 | n.1172+120T>A c.1465+120T>A (n.1465+120T>A) c.1366+120T>A (n.1366+120T>A) c.1462+120T>A (n.1462+120T>A) c.1312+120T>A (n.1312+120T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393016C>A | CA1581293428 | FBN2 | n.1172+119G>T c.1465+119G>T (n.1465+119G>T) c.1366+119G>T (n.1366+119G>T) c.1462+119G>T (n.1462+119G>T) c.1312+119G>T (n.1312+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393016C= | CA1581293427 | FBN2 | n.1172+119G= c.1465+119G= (n.1465+119G=) c.1366+119G= (n.1366+119G=) c.1462+119G= (n.1462+119G=) c.1312+119G= (n.1312+119G=) | |
| 5 | g.128393016C>T | CA1081372825 | FBN2 | n.1172+119G>A c.1465+119G>A (n.1465+119G>A) c.1366+119G>A (n.1366+119G>A) c.1462+119G>A (n.1462+119G>A) c.1312+119G>A (n.1312+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393018C>A | CA2675120471 | FBN2 | n.1172+117G>T c.1465+117G>T (n.1465+117G>T) c.1366+117G>T (n.1366+117G>T) c.1462+117G>T (n.1462+117G>T) c.1312+117G>T (n.1312+117G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393018C= | CA1581293430 | FBN2 | n.1172+117G= c.1465+117G= (n.1465+117G=) c.1366+117G= (n.1366+117G=) c.1462+117G= (n.1462+117G=) c.1312+117G= (n.1312+117G=) | |
| 5 | g.128393018C>T | CA803646968 | FBN2 | n.1172+117G>A c.1465+117G>A (n.1465+117G>A) c.1366+117G>A (n.1366+117G>A) c.1462+117G>A (n.1462+117G>A) c.1312+117G>A (n.1312+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393019A>G | CA2675120473 | FBN2 | n.1172+116T>C c.1465+116T>C (n.1465+116T>C) c.1366+116T>C (n.1366+116T>C) c.1462+116T>C (n.1462+116T>C) c.1312+116T>C (n.1312+116T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393019A>T | CA2675120472 | FBN2 | n.1172+116T>A c.1465+116T>A (n.1465+116T>A) c.1366+116T>A (n.1366+116T>A) c.1462+116T>A (n.1462+116T>A) c.1312+116T>A (n.1312+116T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393020C= | CA1581293432 | FBN2 | n.1172+115G= c.1465+115G= (n.1465+115G=) c.1366+115G= (n.1366+115G=) c.1462+115G= (n.1462+115G=) c.1312+115G= (n.1312+115G=) | |
| 5 | g.128393020C>T | CA562702382 | FBN2 | n.1172+115G>A c.1465+115G>A (n.1465+115G>A) c.1366+115G>A (n.1366+115G>A) c.1462+115G>A (n.1462+115G>A) c.1312+115G>A (n.1312+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393021A>C | CA2675120474 | FBN2 | n.1172+114T>G c.1465+114T>G (n.1465+114T>G) c.1366+114T>G (n.1366+114T>G) c.1462+114T>G (n.1462+114T>G) c.1312+114T>G (n.1312+114T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393021A>G | CA2675120475 | FBN2 | n.1172+114T>C c.1465+114T>C (n.1465+114T>C) c.1366+114T>C (n.1366+114T>C) c.1462+114T>C (n.1462+114T>C) c.1312+114T>C (n.1312+114T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393022C>A | CA1581293437 | FBN2 | n.1172+113G>T c.1465+113G>T (n.1465+113G>T) c.1366+113G>T (n.1366+113G>T) c.1462+113G>T (n.1462+113G>T) c.1312+113G>T (n.1312+113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393022C= | CA1581293435 | FBN2 | n.1172+113G= c.1465+113G= (n.1465+113G=) c.1366+113G= (n.1366+113G=) c.1462+113G= (n.1462+113G=) c.1312+113G= (n.1312+113G=) | |
| 5 | g.128393022C>T | CA1581293439 | FBN2 | n.1172+113G>A c.1465+113G>A (n.1465+113G>A) c.1366+113G>A (n.1366+113G>A) c.1462+113G>A (n.1462+113G>A) c.1312+113G>A (n.1312+113G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128393023A= | CA1581293440 | FBN2 | n.1172+112T= c.1465+112T= (n.1465+112T=) c.1366+112T= (n.1366+112T=) c.1462+112T= (n.1462+112T=) c.1312+112T= (n.1312+112T=) | |
| 5 | g.128393023A>C | CA2675120477 | FBN2 | n.1172+112T>G c.1465+112T>G (n.1465+112T>G) c.1366+112T>G (n.1366+112T>G) c.1462+112T>G (n.1462+112T>G) c.1312+112T>G (n.1312+112T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393023A>G | CA127033574 | FBN2 | n.1172+112T>C c.1465+112T>C (n.1465+112T>C) c.1366+112T>C (n.1366+112T>C) c.1462+112T>C (n.1462+112T>C) c.1312+112T>C (n.1312+112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393023_128393026del | CA2675120476 | FBN2 | n.1172+109_1172+112del c.1465+109_1465+112del (n.1465+109_1465+112del) c.1366+109_1366+112del (n.1366+109_1366+112del) c.1462+109_1462+112del (n.1462+109_1462+112del) c.1312+109_1312+112del (n.1312+109_1312+112del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393024C= | CA1581293442 | FBN2 | n.1172+111G= c.1465+111G= (n.1465+111G=) c.1366+111G= (n.1366+111G=) c.1462+111G= (n.1462+111G=) c.1312+111G= (n.1312+111G=) | |
| 5 | g.128393024C>G | CA1581293441 | FBN2 | n.1172+111G>C c.1465+111G>C (n.1465+111G>C) c.1366+111G>C (n.1366+111G>C) c.1462+111G>C (n.1462+111G>C) c.1312+111G>C (n.1312+111G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128393024C>T | CA2675120478 | FBN2 | n.1172+111G>A c.1465+111G>A (n.1465+111G>A) c.1366+111G>A (n.1366+111G>A) c.1462+111G>A (n.1462+111G>A) c.1312+111G>A (n.1312+111G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393024_128393026delinsCAT | CA1581293444 | FBN2 | n.1172+109_1172+111delinsATG c.1465+109_1465+111delinsATG (n.1465+109_1465+111delinsATG) c.1366+109_1366+111delinsATG (n.1366+109_1366+111delinsATG) c.1462+109_1462+111delinsATG (n.1462+109_1462+111delinsATG) c.1312+109_1312+111delinsATG (n.1312+109_1312+111delinsATG) | |
| 5 | g.128393025A>G | CA2675120479 | FBN2 | n.1172+110T>C c.1465+110T>C (n.1465+110T>C) c.1366+110T>C (n.1366+110T>C) c.1462+110T>C (n.1462+110T>C) c.1312+110T>C (n.1312+110T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393025_128393026del | CA127033580 | FBN2 | n.1172+109_1172+110del c.1465+109_1465+110del (n.1465+109_1465+110del) c.1366+109_1366+110del (n.1366+109_1366+110del) c.1462+109_1462+110del (n.1462+109_1462+110del) c.1312+109_1312+110del (n.1312+109_1312+110del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393026T>C | CA127033584 | FBN2 | n.1172+109A>G c.1465+109A>G (n.1465+109A>G) c.1366+109A>G (n.1366+109A>G) c.1462+109A>G (n.1462+109A>G) c.1312+109A>G (n.1312+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393026T= | CA1581293448 | FBN2 | n.1172+109A= c.1465+109A= (n.1465+109A=) c.1366+109A= (n.1366+109A=) c.1462+109A= (n.1462+109A=) c.1312+109A= (n.1312+109A=) | |
| 5 | g.128393027G>A | CA127033588 | FBN2 | n.1172+108C>T c.1465+108C>T (n.1465+108C>T) c.1366+108C>T (n.1366+108C>T) c.1462+108C>T (n.1462+108C>T) c.1312+108C>T (n.1312+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393027G= | CA1581293450 | FBN2 | n.1172+108C= c.1465+108C= (n.1465+108C=) c.1366+108C= (n.1366+108C=) c.1462+108C= (n.1462+108C=) c.1312+108C= (n.1312+108C=) | |
| 5 | g.128393027G>T | CA2675120480 | FBN2 | n.1172+108C>A c.1465+108C>A (n.1465+108C>A) c.1366+108C>A (n.1366+108C>A) c.1462+108C>A (n.1462+108C>A) c.1312+108C>A (n.1312+108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393028T>G | CA2675120481 | FBN2 | n.1172+107A>C c.1465+107A>C (n.1465+107A>C) c.1366+107A>C (n.1366+107A>C) c.1462+107A>C (n.1462+107A>C) c.1312+107A>C (n.1312+107A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393029G>A | CA2675120483 | FBN2 | n.1172+106C>T c.1465+106C>T (n.1465+106C>T) c.1366+106C>T (n.1366+106C>T) c.1462+106C>T (n.1462+106C>T) c.1312+106C>T (n.1312+106C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393029G>T | CA2675120482 | FBN2 | n.1172+106C>A c.1465+106C>A (n.1465+106C>A) c.1366+106C>A (n.1366+106C>A) c.1462+106C>A (n.1462+106C>A) c.1312+106C>A (n.1312+106C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393030C>A | CA2675120484 | FBN2 | n.1172+105G>T c.1465+105G>T (n.1465+105G>T) c.1366+105G>T (n.1366+105G>T) c.1462+105G>T (n.1462+105G>T) c.1312+105G>T (n.1312+105G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393032A>T | CA2675120485 | FBN2 | n.1172+103T>A c.1465+103T>A (n.1465+103T>A) c.1366+103T>A (n.1366+103T>A) c.1462+103T>A (n.1462+103T>A) c.1312+103T>A (n.1312+103T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393033G>A | CA2675120486 | FBN2 | n.1172+102C>T c.1465+102C>T (n.1465+102C>T) c.1366+102C>T (n.1366+102C>T) c.1462+102C>T (n.1462+102C>T) c.1312+102C>T (n.1312+102C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393033G>T | CA2675120487 | FBN2 | n.1172+102C>A c.1465+102C>A (n.1465+102C>A) c.1366+102C>A (n.1366+102C>A) c.1462+102C>A (n.1462+102C>A) c.1312+102C>A (n.1312+102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393035G>A | CA127033591 | FBN2 | n.1172+100C>T c.1465+100C>T (n.1465+100C>T) c.1366+100C>T (n.1366+100C>T) c.1462+100C>T (n.1462+100C>T) c.1312+100C>T (n.1312+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393035G= | CA1581293452 | FBN2 | n.1172+100C= c.1465+100C= (n.1465+100C=) c.1366+100C= (n.1366+100C=) c.1462+100C= (n.1462+100C=) c.1312+100C= (n.1312+100C=) | |
| 5 | g.128393035G>T | CA2675120488 | FBN2 | n.1172+100C>A c.1465+100C>A (n.1465+100C>A) c.1366+100C>A (n.1366+100C>A) c.1462+100C>A (n.1462+100C>A) c.1312+100C>A (n.1312+100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393037G>A | CA2604174889 | FBN2 | n.1172+98C>T c.1465+98C>T (n.1465+98C>T) c.1366+98C>T (n.1366+98C>T) c.1462+98C>T (n.1462+98C>T) c.1312+98C>T (n.1312+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393037G>T | CA2675120489 | FBN2 | n.1172+98C>A c.1465+98C>A (n.1465+98C>A) c.1366+98C>A (n.1366+98C>A) c.1462+98C>A (n.1462+98C>A) c.1312+98C>A (n.1312+98C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393038T>C | CA2675120490 | FBN2 | n.1172+97A>G c.1465+97A>G (n.1465+97A>G) c.1366+97A>G (n.1366+97A>G) c.1462+97A>G (n.1462+97A>G) c.1312+97A>G (n.1312+97A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393040C= | CA1581293454 | FBN2 | n.1172+95G= c.1465+95G= (n.1465+95G=) c.1366+95G= (n.1366+95G=) c.1462+95G= (n.1462+95G=) c.1312+95G= (n.1312+95G=) | |
| 5 | g.128393040C>T | CA562702383 | FBN2 | n.1172+95G>A c.1465+95G>A (n.1465+95G>A) c.1366+95G>A (n.1366+95G>A) c.1462+95G>A (n.1462+95G>A) c.1312+95G>A (n.1312+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393041A= | CA1581293456 | FBN2 | n.1172+94T= c.1465+94T= (n.1465+94T=) c.1366+94T= (n.1366+94T=) c.1462+94T= (n.1462+94T=) c.1312+94T= (n.1312+94T=) | |
| 5 | g.128393041A>C | CA2675120491 | FBN2 | n.1172+94T>G c.1465+94T>G (n.1465+94T>G) c.1366+94T>G (n.1366+94T>G) c.1462+94T>G (n.1462+94T>G) c.1312+94T>G (n.1312+94T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393041A>G | CA127033598 | FBN2 | n.1172+94T>C c.1465+94T>C (n.1465+94T>C) c.1366+94T>C (n.1366+94T>C) c.1462+94T>C (n.1462+94T>C) c.1312+94T>C (n.1312+94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393042T>C | CA2501584147 | FBN2 | n.1172+93A>G c.1465+93A>G (n.1465+93A>G) c.1366+93A>G (n.1366+93A>G) c.1462+93A>G (n.1462+93A>G) c.1312+93A>G (n.1312+93A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393043A>T | CA2675120492 | FBN2 | n.1172+92T>A c.1465+92T>A (n.1465+92T>A) c.1366+92T>A (n.1366+92T>A) c.1462+92T>A (n.1462+92T>A) c.1312+92T>A (n.1312+92T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393044C>A | CA127033610 | FBN2 | n.1172+91G>T c.1465+91G>T (n.1465+91G>T) c.1366+91G>T (n.1366+91G>T) c.1462+91G>T (n.1462+91G>T) c.1312+91G>T (n.1312+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393044C= | CA1581293458 | FBN2 | n.1172+91G= c.1465+91G= (n.1465+91G=) c.1366+91G= (n.1366+91G=) c.1462+91G= (n.1462+91G=) c.1312+91G= (n.1312+91G=) | |
| 5 | g.128393044C>G | CA2578396669 | FBN2 | n.1172+91G>C c.1465+91G>C (n.1465+91G>C) c.1366+91G>C (n.1366+91G>C) c.1462+91G>C (n.1462+91G>C) c.1312+91G>C (n.1312+91G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393044C>T | CA2675120493 | FBN2 | n.1172+91G>A c.1465+91G>A (n.1465+91G>A) c.1366+91G>A (n.1366+91G>A) c.1462+91G>A (n.1462+91G>A) c.1312+91G>A (n.1312+91G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393046A>G | CA2675120494 | FBN2 | n.1172+89T>C c.1465+89T>C (n.1465+89T>C) c.1366+89T>C (n.1366+89T>C) c.1462+89T>C (n.1462+89T>C) c.1312+89T>C (n.1312+89T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393047C>A | CA2675120495 | FBN2 | n.1172+88G>T c.1465+88G>T (n.1465+88G>T) c.1366+88G>T (n.1366+88G>T) c.1462+88G>T (n.1462+88G>T) c.1312+88G>T (n.1312+88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393047C= | CA1581293460 | FBN2 | n.1172+88G= c.1465+88G= (n.1465+88G=) c.1366+88G= (n.1366+88G=) c.1462+88G= (n.1462+88G=) c.1312+88G= (n.1312+88G=) | |
| 5 | g.128393047C>T | CA1081372831 | FBN2 | n.1172+88G>A c.1465+88G>A (n.1465+88G>A) c.1366+88G>A (n.1366+88G>A) c.1462+88G>A (n.1462+88G>A) c.1312+88G>A (n.1312+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393049del | CA2709957809 | FBN2 | n.1172+88del c.1465+88del (n.1465+88del) c.1366+88del (n.1366+88del) c.1462+88del (n.1462+88del) c.1312+88del (n.1312+88del) | dbSNP |
| 5 | g.128393048C>A | CA2578396670 | FBN2 | n.1172+87G>T c.1465+87G>T (n.1465+87G>T) c.1366+87G>T (n.1366+87G>T) c.1462+87G>T (n.1462+87G>T) c.1312+87G>T (n.1312+87G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393048C>T | CA2675120496 | FBN2 | n.1172+87G>A c.1465+87G>A (n.1465+87G>A) c.1366+87G>A (n.1366+87G>A) c.1462+87G>A (n.1462+87G>A) c.1312+87G>A (n.1312+87G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393049C>A | CA2578396671 | FBN2 | n.1172+86G>T c.1465+86G>T (n.1465+86G>T) c.1366+86G>T (n.1366+86G>T) c.1462+86G>T (n.1462+86G>T) c.1312+86G>T (n.1312+86G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393049C= | CA1581293461 | FBN2 | n.1172+86G= c.1465+86G= (n.1465+86G=) c.1366+86G= (n.1366+86G=) c.1462+86G= (n.1462+86G=) c.1312+86G= (n.1312+86G=) | |
| 5 | g.128393049C>T | CA1581293462 | FBN2 | n.1172+86G>A c.1465+86G>A (n.1465+86G>A) c.1366+86G>A (n.1366+86G>A) c.1462+86G>A (n.1462+86G>A) c.1312+86G>A (n.1312+86G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128393050T>C | CA2675120498 | FBN2 | n.1172+85A>G c.1465+85A>G (n.1465+85A>G) c.1366+85A>G (n.1366+85A>G) c.1462+85A>G (n.1462+85A>G) c.1312+85A>G (n.1312+85A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393050T>G | CA2675120497 | FBN2 | n.1172+85A>C c.1465+85A>C (n.1465+85A>C) c.1366+85A>C (n.1366+85A>C) c.1462+85A>C (n.1462+85A>C) c.1312+85A>C (n.1312+85A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393052T>C | CA1581293463 | FBN2 | n.1172+83A>G c.1465+83A>G (n.1465+83A>G) c.1366+83A>G (n.1366+83A>G) c.1462+83A>G (n.1462+83A>G) c.1312+83A>G (n.1312+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393052T>G | CA2675120499 | FBN2 | n.1172+83A>C c.1465+83A>C (n.1465+83A>C) c.1366+83A>C (n.1366+83A>C) c.1462+83A>C (n.1462+83A>C) c.1312+83A>C (n.1312+83A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393052T= | CA1581293464 | FBN2 | n.1172+83A= c.1465+83A= (n.1465+83A=) c.1366+83A= (n.1366+83A=) c.1462+83A= (n.1462+83A=) c.1312+83A= (n.1312+83A=) | |
| 5 | g.128393053T>C | CA1581293468 | FBN2 | n.1172+82A>G c.1465+82A>G (n.1465+82A>G) c.1366+82A>G (n.1366+82A>G) c.1462+82A>G (n.1462+82A>G) c.1312+82A>G (n.1312+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393053T>G | CA2675120500 | FBN2 | n.1172+82A>C c.1465+82A>C (n.1465+82A>C) c.1366+82A>C (n.1366+82A>C) c.1462+82A>C (n.1462+82A>C) c.1312+82A>C (n.1312+82A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393053T= | CA1581293466 | FBN2 | n.1172+82A= c.1465+82A= (n.1465+82A=) c.1366+82A= (n.1366+82A=) c.1462+82A= (n.1462+82A=) c.1312+82A= (n.1312+82A=) | |
| 5 | g.128393054G>T | CA2675120501 | FBN2 | n.1172+81C>A c.1465+81C>A (n.1465+81C>A) c.1366+81C>A (n.1366+81C>A) c.1462+81C>A (n.1462+81C>A) c.1312+81C>A (n.1312+81C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393055A>C | CA2675120502 | FBN2 | n.1172+80T>G c.1465+80T>G (n.1465+80T>G) c.1366+80T>G (n.1366+80T>G) c.1462+80T>G (n.1462+80T>G) c.1312+80T>G (n.1312+80T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393057A>C | CA2675120503 | FBN2 | n.1172+78T>G c.1465+78T>G (n.1465+78T>G) c.1366+78T>G (n.1366+78T>G) c.1462+78T>G (n.1462+78T>G) c.1312+78T>G (n.1312+78T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393059A>G | CA2570090503 | FBN2 | n.1172+76T>C c.1465+76T>C (n.1465+76T>C) c.1366+76T>C (n.1366+76T>C) c.1462+76T>C (n.1462+76T>C) c.1312+76T>C (n.1312+76T>C) | |
| 5 | g.128393060T>C | CA1581293470 | FBN2 | n.1172+75A>G c.1465+75A>G (n.1465+75A>G) c.1366+75A>G (n.1366+75A>G) c.1462+75A>G (n.1462+75A>G) c.1312+75A>G (n.1312+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393060T= | CA1581293469 | FBN2 | n.1172+75A= c.1465+75A= (n.1465+75A=) c.1366+75A= (n.1366+75A=) c.1462+75A= (n.1462+75A=) c.1312+75A= (n.1312+75A=) | |
| 5 | g.128393062A>T | CA2578396673 | FBN2 | n.1172+73T>A c.1465+73T>A (n.1465+73T>A) c.1366+73T>A (n.1366+73T>A) c.1462+73T>A (n.1462+73T>A) c.1312+73T>A (n.1312+73T>A) | |
| 5 | g.128393065del | CA2578396672 | FBN2 | n.1172+73del c.1465+73del (n.1465+73del) c.1366+73del (n.1366+73del) c.1462+73del (n.1462+73del) c.1312+73del (n.1312+73del) | |
| 5 | g.128393067T>C | CA1581293472 | FBN2 | n.1172+68A>G c.1465+68A>G (n.1465+68A>G) c.1366+68A>G (n.1366+68A>G) c.1462+68A>G (n.1462+68A>G) c.1312+68A>G (n.1312+68A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128393067T= | CA1581293471 | FBN2 | n.1172+68A= c.1465+68A= (n.1465+68A=) c.1366+68A= (n.1366+68A=) c.1462+68A= (n.1462+68A=) c.1312+68A= (n.1312+68A=) | |
| 5 | g.128393069T>C | CA1581293475 | FBN2 | n.1172+66A>G c.1465+66A>G (n.1465+66A>G) c.1366+66A>G (n.1366+66A>G) c.1462+66A>G (n.1462+66A>G) c.1312+66A>G (n.1312+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393069T= | CA1581293474 | FBN2 | n.1172+66A= c.1465+66A= (n.1465+66A=) c.1366+66A= (n.1366+66A=) c.1462+66A= (n.1462+66A=) c.1312+66A= (n.1312+66A=) | |
| 5 | g.128393070G>T | CA2578396674 | FBN2 | n.1172+65C>A c.1465+65C>A (n.1465+65C>A) c.1366+65C>A (n.1366+65C>A) c.1462+65C>A (n.1462+65C>A) c.1312+65C>A (n.1312+65C>A) | |
| 5 | g.128393073A>G | CA2675120504 | FBN2 | n.1172+62T>C c.1465+62T>C (n.1465+62T>C) c.1366+62T>C (n.1366+62T>C) c.1462+62T>C (n.1462+62T>C) c.1312+62T>C (n.1312+62T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393073A>T | CA2675120505 | FBN2 | n.1172+62T>A c.1465+62T>A (n.1465+62T>A) c.1366+62T>A (n.1366+62T>A) c.1462+62T>A (n.1462+62T>A) c.1312+62T>A (n.1312+62T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393074G>C | CA127033615 | FBN2 | n.1172+61C>G c.1465+61C>G (n.1465+61C>G) c.1366+61C>G (n.1366+61C>G) c.1462+61C>G (n.1462+61C>G) c.1312+61C>G (n.1312+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393074G= | CA1581293478 | FBN2 | n.1172+61C= c.1465+61C= (n.1465+61C=) c.1366+61C= (n.1366+61C=) c.1462+61C= (n.1462+61C=) c.1312+61C= (n.1312+61C=) | |
| 5 | g.128393074G>T | CA127033621 | FBN2 | n.1172+61C>A c.1465+61C>A (n.1465+61C>A) c.1366+61C>A (n.1366+61C>A) c.1462+61C>A (n.1462+61C>A) c.1312+61C>A (n.1312+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393075A= | CA1581293480 | FBN2 | n.1172+60T= c.1465+60T= (n.1465+60T=) c.1366+60T= (n.1366+60T=) c.1462+60T= (n.1462+60T=) c.1312+60T= (n.1312+60T=) | |
| 5 | g.128393075A>G | CA127033633 | FBN2 | n.1172+60T>C c.1465+60T>C (n.1465+60T>C) c.1366+60T>C (n.1366+60T>C) c.1462+60T>C (n.1462+60T>C) c.1312+60T>C (n.1312+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393076T>C | CA127033638 | FBN2 | n.1172+59A>G c.1465+59A>G (n.1465+59A>G) c.1366+59A>G (n.1366+59A>G) c.1462+59A>G (n.1462+59A>G) c.1312+59A>G (n.1312+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393076T= | CA1581293482 | FBN2 | n.1172+59A= c.1465+59A= (n.1465+59A=) c.1366+59A= (n.1366+59A=) c.1462+59A= (n.1462+59A=) c.1312+59A= (n.1312+59A=) | |
| 5 | g.128393077A>T | CA2675120506 | FBN2 | n.1172+58T>A c.1465+58T>A (n.1465+58T>A) c.1366+58T>A (n.1366+58T>A) c.1462+58T>A (n.1462+58T>A) c.1312+58T>A (n.1312+58T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393078T>C | CA2675120507 | FBN2 | n.1172+57A>G c.1465+57A>G (n.1465+57A>G) c.1366+57A>G (n.1366+57A>G) c.1462+57A>G (n.1462+57A>G) c.1312+57A>G (n.1312+57A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393078T>G | CA2675120508 | FBN2 | n.1172+57A>C c.1465+57A>C (n.1465+57A>C) c.1366+57A>C (n.1366+57A>C) c.1462+57A>C (n.1462+57A>C) c.1312+57A>C (n.1312+57A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393079T>C | CA1581293486 | FBN2 | n.1172+56A>G c.1465+56A>G (n.1465+56A>G) c.1366+56A>G (n.1366+56A>G) c.1462+56A>G (n.1462+56A>G) c.1312+56A>G (n.1312+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393079T>G | CA2578396675 | FBN2 | n.1172+56A>C c.1465+56A>C (n.1465+56A>C) c.1366+56A>C (n.1366+56A>C) c.1462+56A>C (n.1462+56A>C) c.1312+56A>C (n.1312+56A>C) | |
| 5 | g.128393079T= | CA1581293485 | FBN2 | n.1172+56A= c.1465+56A= (n.1465+56A=) c.1366+56A= (n.1366+56A=) c.1462+56A= (n.1462+56A=) c.1312+56A= (n.1312+56A=) | |
| 5 | g.128393081T>A | CA2581508524 | FBN2 | n.1172+54A>T c.1465+54A>T (n.1465+54A>T) c.1366+54A>T (n.1366+54A>T) c.1462+54A>T (n.1462+54A>T) c.1312+54A>T (n.1312+54A>T) | |
| 5 | g.128393081T>C | CA127033642 | FBN2 | n.1172+54A>G c.1465+54A>G (n.1465+54A>G) c.1366+54A>G (n.1366+54A>G) c.1462+54A>G (n.1462+54A>G) c.1312+54A>G (n.1312+54A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393081T>G | CA2581508525 | FBN2 | n.1172+54A>C c.1465+54A>C (n.1465+54A>C) c.1366+54A>C (n.1366+54A>C) c.1462+54A>C (n.1462+54A>C) c.1312+54A>C (n.1312+54A>C) | |
| 5 | g.128393081T= | CA1581293489 | FBN2 | n.1172+54A= c.1465+54A= (n.1465+54A=) c.1366+54A= (n.1366+54A=) c.1462+54A= (n.1462+54A=) c.1312+54A= (n.1312+54A=) | |
| 5 | g.128393082A>G | CA2675120509 | FBN2 | n.1172+53T>C c.1465+53T>C (n.1465+53T>C) c.1366+53T>C (n.1366+53T>C) c.1462+53T>C (n.1462+53T>C) c.1312+53T>C (n.1312+53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393082A>T | CA2578396677 | FBN2 | n.1172+53T>A c.1465+53T>A (n.1465+53T>A) c.1366+53T>A (n.1366+53T>A) c.1462+53T>A (n.1462+53T>A) c.1312+53T>A (n.1312+53T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393083del | CA2578396676 | FBN2 | n.1172+53del c.1465+53del (n.1465+53del) c.1366+53del (n.1366+53del) c.1462+53del (n.1462+53del) c.1312+53del (n.1312+53del) | |
| 5 | g.128393083A>T | CA2578396678 | FBN2 | n.1172+52T>A c.1465+52T>A (n.1465+52T>A) c.1366+52T>A (n.1366+52T>A) c.1462+52T>A (n.1462+52T>A) c.1312+52T>A (n.1312+52T>A) | |
| 5 | g.128393085G>A | CA650272024 | FBN2 | n.1172+50C>T c.1465+50C>T (n.1465+50C>T) c.1366+50C>T (n.1366+50C>T) c.1462+50C>T (n.1462+50C>T) c.1312+50C>T (n.1312+50C>T) | COSMIC |
| 5 | g.128393085G>T | CA2675120510 | FBN2 | n.1172+50C>A c.1465+50C>A (n.1465+50C>A) c.1366+50C>A (n.1366+50C>A) c.1462+50C>A (n.1462+50C>A) c.1312+50C>A (n.1312+50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393086T>A | CA562702386 | FBN2 | n.1172+49A>T c.1465+49A>T (n.1465+49A>T) c.1366+49A>T (n.1366+49A>T) c.1462+49A>T (n.1462+49A>T) c.1312+49A>T (n.1312+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393086T>C | CA562702388 | FBN2 | n.1172+49A>G c.1465+49A>G (n.1465+49A>G) c.1366+49A>G (n.1366+49A>G) c.1462+49A>G (n.1462+49A>G) c.1312+49A>G (n.1312+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393086T= | CA1581293496 | FBN2 | n.1172+49A= c.1465+49A= (n.1465+49A=) c.1366+49A= (n.1366+49A=) c.1462+49A= (n.1462+49A=) c.1312+49A= (n.1312+49A=) | |
| 5 | g.128393087C>A | CA2675120511 | FBN2 | n.1172+48G>T c.1465+48G>T (n.1465+48G>T) c.1366+48G>T (n.1366+48G>T) c.1462+48G>T (n.1462+48G>T) c.1312+48G>T (n.1312+48G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393087C= | CA1581293498 | FBN2 | n.1172+48G= c.1465+48G= (n.1465+48G=) c.1366+48G= (n.1366+48G=) c.1462+48G= (n.1462+48G=) c.1312+48G= (n.1312+48G=) | |
| 5 | g.128393087C>T | CA562702389 | FBN2 | n.1172+48G>A c.1465+48G>A (n.1465+48G>A) c.1366+48G>A (n.1366+48G>A) c.1462+48G>A (n.1462+48G>A) c.1312+48G>A (n.1312+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393089C>T | CA2675120512 | FBN2 | n.1172+46G>A c.1465+46G>A (n.1465+46G>A) c.1366+46G>A (n.1366+46G>A) c.1462+46G>A (n.1462+46G>A) c.1312+46G>A (n.1312+46G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393090T>A | CA127033657 | FBN2 | n.1172+45A>T c.1465+45A>T (n.1465+45A>T) c.1366+45A>T (n.1366+45A>T) c.1462+45A>T (n.1462+45A>T) c.1312+45A>T (n.1312+45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393090T= | CA1581293502 | FBN2 | n.1172+45A= c.1465+45A= (n.1465+45A=) c.1366+45A= (n.1366+45A=) c.1462+45A= (n.1462+45A=) c.1312+45A= (n.1312+45A=) | |
| 5 | g.128393093A>G | CA2675120513 | FBN2 | n.1172+42T>C c.1465+42T>C (n.1465+42T>C) c.1366+42T>C (n.1366+42T>C) c.1462+42T>C (n.1462+42T>C) c.1312+42T>C (n.1312+42T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393094G>T | CA2578396679 | FBN2 | n.1172+41C>A c.1465+41C>A (n.1465+41C>A) c.1366+41C>A (n.1366+41C>A) c.1462+41C>A (n.1462+41C>A) c.1312+41C>A (n.1312+41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393095G>A | CA3395797 | FBN2 | n.1172+40C>T c.1465+40C>T (n.1465+40C>T) c.1366+40C>T (n.1366+40C>T) c.1462+40C>T (n.1462+40C>T) c.1312+40C>T (n.1312+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393095G= | CA1581293503 | FBN2 | n.1172+40C= c.1465+40C= (n.1465+40C=) c.1366+40C= (n.1366+40C=) c.1462+40C= (n.1462+40C=) c.1312+40C= (n.1312+40C=) | |
| 5 | g.128393095G>T | CA2578396680 | FBN2 | n.1172+40C>A c.1465+40C>A (n.1465+40C>A) c.1366+40C>A (n.1366+40C>A) c.1462+40C>A (n.1462+40C>A) c.1312+40C>A (n.1312+40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393095_128393096insA | CA1081372847 | FBN2 | n.1172+39_1172+40insT c.1465+39_1465+40insT (n.1465+39_1465+40insT) c.1366+39_1366+40insT (n.1366+39_1366+40insT) c.1462+39_1462+40insT (n.1462+39_1462+40insT) c.1312+39_1312+40insT (n.1312+39_1312+40insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393097A= | CA1581293507 | FBN2 | n.1172+38T= c.1465+38T= (n.1465+38T=) c.1366+38T= (n.1366+38T=) c.1462+38T= (n.1462+38T=) c.1312+38T= (n.1312+38T=) | |
| 5 | g.128393097_128393098insTTGT | CA1081372849 | FBN2 | n.1172+37_1172+38insACAA c.1465+37_1465+38insACAA (n.1465+37_1465+38insACAA) c.1366+37_1366+38insACAA (n.1366+37_1366+38insACAA) c.1462+37_1462+38insACAA (n.1462+37_1462+38insACAA) c.1312+37_1312+38insACAA (n.1312+37_1312+38insACAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393098G>A | CA562702392 | FBN2 | n.1172+37C>T c.1465+37C>T (n.1465+37C>T) c.1366+37C>T (n.1366+37C>T) c.1462+37C>T (n.1462+37C>T) c.1312+37C>T (n.1312+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128393098G= | CA1581293509 | FBN2 | n.1172+37C= c.1465+37C= (n.1465+37C=) c.1366+37C= (n.1366+37C=) c.1462+37C= (n.1462+37C=) c.1312+37C= (n.1312+37C=) | |
| 5 | g.128393099G>A | CA2768337294 | FBN2 | n.1172+36C>T c.1465+36C>T (n.1465+36C>T) c.1366+36C>T (n.1366+36C>T) c.1462+36C>T (n.1462+36C>T) c.1312+36C>T (n.1312+36C>T) | |
| 5 | g.128393099G>T | CA2675120514 | FBN2 | n.1172+36C>A c.1465+36C>A (n.1465+36C>A) c.1366+36C>A (n.1366+36C>A) c.1462+36C>A (n.1462+36C>A) c.1312+36C>A (n.1312+36C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393100A>C | CA2675120515 | FBN2 | n.1172+35T>G c.1465+35T>G (n.1465+35T>G) c.1366+35T>G (n.1366+35T>G) c.1462+35T>G (n.1462+35T>G) c.1312+35T>G (n.1312+35T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393101A>C | CA2541545844 | FBN2 | n.1172+34T>G c.1465+34T>G (n.1465+34T>G) c.1366+34T>G (n.1366+34T>G) c.1462+34T>G (n.1462+34T>G) c.1312+34T>G (n.1312+34T>G) | |
| 5 | g.128393105A>G | CA2675120518 | FBN2 | n.1172+30T>C c.1465+30T>C (n.1465+30T>C) c.1366+30T>C (n.1366+30T>C) c.1462+30T>C (n.1462+30T>C) c.1312+30T>C (n.1312+30T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393107del | CA2578396681 | FBN2 | n.1172+30del c.1465+30del (n.1465+30del) c.1366+30del (n.1366+30del) c.1462+30del (n.1462+30del) c.1312+30del (n.1312+30del) | |
| 5 | g.128393106_128393107del | CA2675120516 | FBN2 | n.1172+29_1172+30del c.1465+29_1465+30del (n.1465+29_1465+30del) c.1366+29_1366+30del (n.1366+29_1366+30del) c.1462+29_1462+30del (n.1462+29_1462+30del) c.1312+29_1312+30del (n.1312+29_1312+30del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393106_128393109del | CA2675120517 | FBN2 | n.1172+27_1172+30del c.1465+27_1465+30del (n.1465+27_1465+30del) c.1366+27_1366+30del (n.1366+27_1366+30del) c.1462+27_1462+30del (n.1462+27_1462+30del) c.1312+27_1312+30del (n.1312+27_1312+30del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393107A= | CA1581293512 | FBN2 | n.1172+28T= c.1465+28T= (n.1465+28T=) c.1366+28T= (n.1366+28T=) c.1462+28T= (n.1462+28T=) c.1312+28T= (n.1312+28T=) | |
| 5 | g.128393107A>G | CA127033689 | FBN2 | n.1172+28T>C c.1465+28T>C (n.1465+28T>C) c.1366+28T>C (n.1366+28T>C) c.1462+28T>C (n.1462+28T>C) c.1312+28T>C (n.1312+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393109A>G | CA2675120519 | FBN2 | n.1172+26T>C c.1465+26T>C (n.1465+26T>C) c.1366+26T>C (n.1366+26T>C) c.1462+26T>C (n.1462+26T>C) c.1312+26T>C (n.1312+26T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393110G>A | CA3395798 | FBN2 | n.1172+25C>T c.1465+25C>T (n.1465+25C>T) c.1366+25C>T (n.1366+25C>T) c.1462+25C>T (n.1462+25C>T) c.1312+25C>T (n.1312+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393110G= | CA1581293515 | FBN2 | n.1172+25C= c.1465+25C= (n.1465+25C=) c.1366+25C= (n.1366+25C=) c.1462+25C= (n.1462+25C=) c.1312+25C= (n.1312+25C=) | |
| 5 | g.128393110G>T | CA2578396682 | FBN2 | n.1172+25C>A c.1465+25C>A (n.1465+25C>A) c.1366+25C>A (n.1366+25C>A) c.1462+25C>A (n.1462+25C>A) c.1312+25C>A (n.1312+25C>A) | gnomAD v4 |