UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128392982C= | CA1581293393 | FBN2 | n.1172+153G= c.1465+153G= (n.1465+153G=) c.1366+153G= (n.1366+153G=) c.1462+153G= (n.1462+153G=) c.1312+153G= (n.1312+153G=) | |
| 5 | g.128392982C>T | CA803646929 | FBN2 | n.1172+153G>A c.1465+153G>A (n.1465+153G>A) c.1366+153G>A (n.1366+153G>A) c.1462+153G>A (n.1462+153G>A) c.1312+153G>A (n.1312+153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128392983C>A | CA2675120433 | FBN2 | n.1172+152G>T c.1465+152G>T (n.1465+152G>T) c.1366+152G>T (n.1366+152G>T) c.1462+152G>T (n.1462+152G>T) c.1312+152G>T (n.1312+152G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392983C= | CA1581293395 | FBN2 | n.1172+152G= c.1465+152G= (n.1465+152G=) c.1366+152G= (n.1366+152G=) c.1462+152G= (n.1462+152G=) c.1312+152G= (n.1312+152G=) | |
| 5 | g.128392983C>T | CA803646930 | FBN2 | n.1172+152G>A c.1465+152G>A (n.1465+152G>A) c.1366+152G>A (n.1366+152G>A) c.1462+152G>A (n.1462+152G>A) c.1312+152G>A (n.1312+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128392983_128392985delinsCCT | CA1581293396 | FBN2 | n.1172+150_1172+152delinsAGG c.1465+150_1465+152delinsAGG (n.1465+150_1465+152delinsAGG) c.1366+150_1366+152delinsAGG (n.1366+150_1366+152delinsAGG) c.1462+150_1462+152delinsAGG (n.1462+150_1462+152delinsAGG) c.1312+150_1312+152delinsAGG (n.1312+150_1312+152delinsAGG) | |
| 5 | g.128392984C>A | CA2547090314 | FBN2 | n.1172+151G>T c.1465+151G>T (n.1465+151G>T) c.1366+151G>T (n.1366+151G>T) c.1462+151G>T (n.1462+151G>T) c.1312+151G>T (n.1312+151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392984C>T | CA2675120434 | FBN2 | n.1172+151G>A c.1465+151G>A (n.1465+151G>A) c.1366+151G>A (n.1366+151G>A) c.1462+151G>A (n.1462+151G>A) c.1312+151G>A (n.1312+151G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392986_128392987del | CA562702378 | FBN2 | n.1172+150_1172+151del c.1465+150_1465+151del (n.1465+150_1465+151del) c.1366+150_1366+151del (n.1366+150_1366+151del) c.1462+150_1462+151del (n.1462+150_1462+151del) c.1312+150_1312+151del (n.1312+150_1312+151del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128392984_128392988delinsCTCTG | CA1581293398 | FBN2 | n.1172+147_1172+151delinsCAGAG c.1465+147_1465+151delinsCAGAG (n.1465+147_1465+151delinsCAGAG) c.1366+147_1366+151delinsCAGAG (n.1366+147_1366+151delinsCAGAG) c.1462+147_1462+151delinsCAGAG (n.1462+147_1462+151delinsCAGAG) c.1312+147_1312+151delinsCAGAG (n.1312+147_1312+151delinsCAGAG) | |
| 5 | g.128392988_128392993del | CA2675120435 | FBN2 | n.1172+146_1172+151del c.1465+146_1465+151del (n.1465+146_1465+151del) c.1366+146_1366+151del (n.1366+146_1366+151del) c.1462+146_1462+151del (n.1462+146_1462+151del) c.1312+146_1312+151del (n.1312+146_1312+151del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392985T>C | CA2675120436 | FBN2 | n.1172+150A>G c.1465+150A>G (n.1465+150A>G) c.1366+150A>G (n.1366+150A>G) c.1462+150A>G (n.1462+150A>G) c.1312+150A>G (n.1312+150A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392988_128392991del | CA127033540 | FBN2 | n.1172+147_1172+150del c.1465+147_1465+150del (n.1465+147_1465+150del) c.1366+147_1366+150del (n.1366+147_1366+150del) c.1462+147_1462+150del (n.1462+147_1462+150del) c.1312+147_1312+150del (n.1312+147_1312+150del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128392986C>A | CA2675120437 | FBN2 | n.1172+149G>T c.1465+149G>T (n.1465+149G>T) c.1366+149G>T (n.1366+149G>T) c.1462+149G>T (n.1462+149G>T) c.1312+149G>T (n.1312+149G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392986C>G | CA2675120438 | FBN2 | n.1172+149G>C c.1465+149G>C (n.1465+149G>C) c.1366+149G>C (n.1366+149G>C) c.1462+149G>C (n.1462+149G>C) c.1312+149G>C (n.1312+149G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392986_128392988delinsCTG | CA1581293400 | FBN2 | n.1172+147_1172+149delinsCAG c.1465+147_1465+149delinsCAG (n.1465+147_1465+149delinsCAG) c.1366+147_1366+149delinsCAG (n.1366+147_1366+149delinsCAG) c.1462+147_1462+149delinsCAG (n.1462+147_1462+149delinsCAG) c.1312+147_1312+149delinsCAG (n.1312+147_1312+149delinsCAG) | |
| 5 | g.128392987T>C | CA2675120439 | FBN2 | n.1172+148A>G c.1465+148A>G (n.1465+148A>G) c.1366+148A>G (n.1366+148A>G) c.1462+148A>G (n.1462+148A>G) c.1312+148A>G (n.1312+148A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392988_128392989del | CA917578710 | FBN2 | n.1172+147_1172+148del c.1465+147_1465+148del (n.1465+147_1465+148del) c.1366+147_1366+148del (n.1366+147_1366+148del) c.1462+147_1462+148del (n.1462+147_1462+148del) c.1312+147_1312+148del (n.1312+147_1312+148del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128392988G>C | CA1581293404 | FBN2 | n.1172+147C>G c.1465+147C>G (n.1465+147C>G) c.1366+147C>G (n.1366+147C>G) c.1462+147C>G (n.1462+147C>G) c.1312+147C>G (n.1312+147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128392988G= | CA1581293403 | FBN2 | n.1172+147C= c.1465+147C= (n.1465+147C=) c.1366+147C= (n.1366+147C=) c.1462+147C= (n.1462+147C=) c.1312+147C= (n.1312+147C=) | |
| 5 | g.128392988G>T | CA2675120440 | FBN2 | n.1172+147C>A c.1465+147C>A (n.1465+147C>A) c.1366+147C>A (n.1366+147C>A) c.1462+147C>A (n.1462+147C>A) c.1312+147C>A (n.1312+147C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392988_128392992delinsGTCTC | CA1581293402 | FBN2 | n.1172+143_1172+147delinsGAGAC c.1465+143_1465+147delinsGAGAC (n.1465+143_1465+147delinsGAGAC) c.1366+143_1366+147delinsGAGAC (n.1366+143_1366+147delinsGAGAC) c.1462+143_1462+147delinsGAGAC (n.1462+143_1462+147delinsGAGAC) c.1312+143_1312+147delinsGAGAC (n.1312+143_1312+147delinsGAGAC) | |
| 5 | g.128393001_128393002dup | CA127033544 | FBN2 | n.1172+145_1172+146dup c.1465+145_1465+146dup (n.1465+145_1465+146dup) c.1366+145_1366+146dup (n.1366+145_1366+146dup) c.1462+145_1462+146dup (n.1462+145_1462+146dup) c.1312+145_1312+146dup (n.1312+145_1312+146dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128392999_128393002dup | CA2675120441 | FBN2 | n.1172+143_1172+146dup c.1465+143_1465+146dup (n.1465+143_1465+146dup) c.1366+143_1366+146dup (n.1366+143_1366+146dup) c.1462+143_1462+146dup (n.1462+143_1462+146dup) c.1312+143_1312+146dup (n.1312+143_1312+146dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393001_128393002del | CA127033545 | FBN2 | n.1172+145_1172+146del c.1465+145_1465+146del (n.1465+145_1465+146del) c.1366+145_1366+146del (n.1366+145_1366+146del) c.1462+145_1462+146del (n.1462+145_1462+146del) c.1312+145_1312+146del (n.1312+145_1312+146del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128392999_128393002del | CA562702379 | FBN2 | n.1172+143_1172+146del c.1465+143_1465+146del (n.1465+143_1465+146del) c.1366+143_1366+146del (n.1366+143_1366+146del) c.1462+143_1462+146del (n.1462+143_1462+146del) c.1312+143_1312+146del (n.1312+143_1312+146del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128392990C>A | CA2675120442 | FBN2 | n.1172+145G>T c.1465+145G>T (n.1465+145G>T) c.1366+145G>T (n.1366+145G>T) c.1462+145G>T (n.1462+145G>T) c.1312+145G>T (n.1312+145G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392990C= | CA1581293410 | FBN2 | n.1172+145G= c.1465+145G= (n.1465+145G=) c.1366+145G= (n.1366+145G=) c.1462+145G= (n.1462+145G=) c.1312+145G= (n.1312+145G=) | |
| 5 | g.128392990C>G | CA2675120443 | FBN2 | n.1172+145G>C c.1465+145G>C (n.1465+145G>C) c.1366+145G>C (n.1366+145G>C) c.1462+145G>C (n.1462+145G>C) c.1312+145G>C (n.1312+145G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392990C>T | CA562702380 | FBN2 | n.1172+145G>A c.1465+145G>A (n.1465+145G>A) c.1366+145G>A (n.1366+145G>A) c.1462+145G>A (n.1462+145G>A) c.1312+145G>A (n.1312+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128392991T>C | CA2675120444 | FBN2 | n.1172+144A>G c.1465+144A>G (n.1465+144A>G) c.1366+144A>G (n.1366+144A>G) c.1462+144A>G (n.1462+144A>G) c.1312+144A>G (n.1312+144A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392991T>G | CA562702381 | FBN2 | n.1172+144A>C c.1465+144A>C (n.1465+144A>C) c.1366+144A>C (n.1366+144A>C) c.1462+144A>C (n.1462+144A>C) c.1312+144A>C (n.1312+144A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128392991T= | CA1581293414 | FBN2 | n.1172+144A= c.1465+144A= (n.1465+144A=) c.1366+144A= (n.1366+144A=) c.1462+144A= (n.1462+144A=) c.1312+144A= (n.1312+144A=) | |
| 5 | g.128392992C>A | CA2675120445 | FBN2 | n.1172+143G>T c.1465+143G>T (n.1465+143G>T) c.1366+143G>T (n.1366+143G>T) c.1462+143G>T (n.1462+143G>T) c.1312+143G>T (n.1312+143G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392994C>A | CA2675120446 | FBN2 | n.1172+141G>T c.1465+141G>T (n.1465+141G>T) c.1366+141G>T (n.1366+141G>T) c.1462+141G>T (n.1462+141G>T) c.1312+141G>T (n.1312+141G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392994C= | CA1581293416 | FBN2 | n.1172+141G= c.1465+141G= (n.1465+141G=) c.1366+141G= (n.1366+141G=) c.1462+141G= (n.1462+141G=) c.1312+141G= (n.1312+141G=) | |
| 5 | g.128392994C>G | CA127033546 | FBN2 | n.1172+141G>C c.1465+141G>C (n.1465+141G>C) c.1366+141G>C (n.1366+141G>C) c.1462+141G>C (n.1462+141G>C) c.1312+141G>C (n.1312+141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128392996C>A | CA2675120447 | FBN2 | n.1172+139G>T c.1465+139G>T (n.1465+139G>T) c.1366+139G>T (n.1366+139G>T) c.1462+139G>T (n.1462+139G>T) c.1312+139G>T (n.1312+139G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392997T>C | CA2675120448 | FBN2 | n.1172+138A>G c.1465+138A>G (n.1465+138A>G) c.1366+138A>G (n.1366+138A>G) c.1462+138A>G (n.1462+138A>G) c.1312+138A>G (n.1312+138A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392997T>G | CA2675120449 | FBN2 | n.1172+138A>C c.1465+138A>C (n.1465+138A>C) c.1366+138A>C (n.1366+138A>C) c.1462+138A>C (n.1462+138A>C) c.1312+138A>C (n.1312+138A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128392998C>T | CA2675120450 | FBN2 | n.1172+137G>A c.1465+137G>A (n.1465+137G>A) c.1366+137G>A (n.1366+137G>A) c.1462+137G>A (n.1462+137G>A) c.1312+137G>A (n.1312+137G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393000C>A | CA2675120452 | FBN2 | n.1172+135G>T c.1465+135G>T (n.1465+135G>T) c.1366+135G>T (n.1366+135G>T) c.1462+135G>T (n.1462+135G>T) c.1312+135G>T (n.1312+135G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393000C>T | CA2675120451 | FBN2 | n.1172+135G>A c.1465+135G>A (n.1465+135G>A) c.1366+135G>A (n.1366+135G>A) c.1462+135G>A (n.1462+135G>A) c.1312+135G>A (n.1312+135G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393002C>A | CA2675120454 | FBN2 | n.1172+133G>T c.1465+133G>T (n.1465+133G>T) c.1366+133G>T (n.1366+133G>T) c.1462+133G>T (n.1462+133G>T) c.1312+133G>T (n.1312+133G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393002C= | CA1581293417 | FBN2 | n.1172+133G= c.1465+133G= (n.1465+133G=) c.1366+133G= (n.1366+133G=) c.1462+133G= (n.1462+133G=) c.1312+133G= (n.1312+133G=) | |
| 5 | g.128393002C>T | CA127033550 | FBN2 | n.1172+133G>A c.1465+133G>A (n.1465+133G>A) c.1366+133G>A (n.1366+133G>A) c.1462+133G>A (n.1462+133G>A) c.1312+133G>A (n.1312+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393003_128393004del | CA2675120453 | FBN2 | n.1172+132_1172+133del c.1465+132_1465+133del (n.1465+132_1465+133del) c.1366+132_1366+133del (n.1366+132_1366+133del) c.1462+132_1462+133del (n.1462+132_1462+133del) c.1312+132_1312+133del (n.1312+132_1312+133del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393002_128393003insTT | CA2675120455 | FBN2 | n.1172+132_1172+133insAA c.1465+132_1465+133insAA (n.1465+132_1465+133insAA) c.1366+132_1366+133insAA (n.1366+132_1366+133insAA) c.1462+132_1462+133insAA (n.1462+132_1462+133insAA) c.1312+132_1312+133insAA (n.1312+132_1312+133insAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393003G>A | CA127033560 | FBN2 | n.1172+132C>T c.1465+132C>T (n.1465+132C>T) c.1366+132C>T (n.1366+132C>T) c.1462+132C>T (n.1462+132C>T) c.1312+132C>T (n.1312+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393003G= | CA1581293419 | FBN2 | n.1172+132C= c.1465+132C= (n.1465+132C=) c.1366+132C= (n.1366+132C=) c.1462+132C= (n.1462+132C=) c.1312+132C= (n.1312+132C=) | |
| 5 | g.128393003G>T | CA2675120456 | FBN2 | n.1172+132C>A c.1465+132C>A (n.1465+132C>A) c.1366+132C>A (n.1366+132C>A) c.1462+132C>A (n.1462+132C>A) c.1312+132C>A (n.1312+132C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393004C>A | CA2675120457 | FBN2 | n.1172+131G>T c.1465+131G>T (n.1465+131G>T) c.1366+131G>T (n.1366+131G>T) c.1462+131G>T (n.1462+131G>T) c.1312+131G>T (n.1312+131G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393007C>A | CA2675120458 | FBN2 | n.1172+128G>T c.1465+128G>T (n.1465+128G>T) c.1366+128G>T (n.1366+128G>T) c.1462+128G>T (n.1462+128G>T) c.1312+128G>T (n.1312+128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393007C>T | CA2675120459 | FBN2 | n.1172+128G>A c.1465+128G>A (n.1465+128G>A) c.1366+128G>A (n.1366+128G>A) c.1462+128G>A (n.1462+128G>A) c.1312+128G>A (n.1312+128G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393008C>A | CA2675120461 | FBN2 | n.1172+127G>T c.1465+127G>T (n.1465+127G>T) c.1366+127G>T (n.1366+127G>T) c.1462+127G>T (n.1462+127G>T) c.1312+127G>T (n.1312+127G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393008_128393012delinsCACAA | CA1581293421 | FBN2 | n.1172+123_1172+127delinsTTGTG c.1465+123_1465+127delinsTTGTG (n.1465+123_1465+127delinsTTGTG) c.1366+123_1366+127delinsTTGTG (n.1366+123_1366+127delinsTTGTG) c.1462+123_1462+127delinsTTGTG (n.1462+123_1462+127delinsTTGTG) c.1312+123_1312+127delinsTTGTG (n.1312+123_1312+127delinsTTGTG) | |
| 5 | g.128393012_128393017del | CA2675120460 | FBN2 | n.1172+122_1172+127del c.1465+122_1465+127del (n.1465+122_1465+127del) c.1366+122_1366+127del (n.1366+122_1366+127del) c.1462+122_1462+127del (n.1462+122_1462+127del) c.1312+122_1312+127del (n.1312+122_1312+127del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393012_128393015del | CA127033562 | FBN2 | n.1172+123_1172+126del c.1465+123_1465+126del (n.1465+123_1465+126del) c.1366+123_1366+126del (n.1366+123_1366+126del) c.1462+123_1462+126del (n.1462+123_1462+126del) c.1312+123_1312+126del (n.1312+123_1312+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393010C>A | CA2675120462 | FBN2 | n.1172+125G>T c.1465+125G>T (n.1465+125G>T) c.1366+125G>T (n.1366+125G>T) c.1462+125G>T (n.1462+125G>T) c.1312+125G>T (n.1312+125G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393010C>G | CA2675120463 | FBN2 | n.1172+125G>C c.1465+125G>C (n.1465+125G>C) c.1366+125G>C (n.1366+125G>C) c.1462+125G>C (n.1462+125G>C) c.1312+125G>C (n.1312+125G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393012_128393013del | CA2675120464 | FBN2 | n.1172+123_1172+124del c.1465+123_1465+124del (n.1465+123_1465+124del) c.1366+123_1366+124del (n.1366+123_1366+124del) c.1462+123_1462+124del (n.1462+123_1462+124del) c.1312+123_1312+124del (n.1312+123_1312+124del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393012A= | CA1581293425 | FBN2 | n.1172+123T= c.1465+123T= (n.1465+123T=) c.1366+123T= (n.1366+123T=) c.1462+123T= (n.1462+123T=) c.1312+123T= (n.1312+123T=) | |
| 5 | g.128393012A>C | CA127033563 | FBN2 | n.1172+123T>G c.1465+123T>G (n.1465+123T>G) c.1366+123T>G (n.1366+123T>G) c.1462+123T>G (n.1462+123T>G) c.1312+123T>G (n.1312+123T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393012A>T | CA2675120465 | FBN2 | n.1172+123T>A c.1465+123T>A (n.1465+123T>A) c.1366+123T>A (n.1366+123T>A) c.1462+123T>A (n.1462+123T>A) c.1312+123T>A (n.1312+123T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393012_128393014delinsAAC | CA1581293424 | FBN2 | n.1172+121_1172+123delinsGTT c.1465+121_1465+123delinsGTT (n.1465+121_1465+123delinsGTT) c.1366+121_1366+123delinsGTT (n.1366+121_1366+123delinsGTT) c.1462+121_1462+123delinsGTT (n.1462+121_1462+123delinsGTT) c.1312+121_1312+123delinsGTT (n.1312+121_1312+123delinsGTT) | |
| 5 | g.128393024_128393025dup | CA127033564 | FBN2 | n.1172+121_1172+122dup c.1465+121_1465+122dup (n.1465+121_1465+122dup) c.1366+121_1366+122dup (n.1366+121_1366+122dup) c.1462+121_1462+122dup (n.1462+121_1462+122dup) c.1312+121_1312+122dup (n.1312+121_1312+122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393024_128393025del | CA127033568 | FBN2 | n.1172+121_1172+122del c.1465+121_1465+122del (n.1465+121_1465+122del) c.1366+121_1366+122del (n.1366+121_1366+122del) c.1462+121_1462+122del (n.1462+121_1462+122del) c.1312+121_1312+122del (n.1312+121_1312+122del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393022_128393025del | CA2675120466 | FBN2 | n.1172+119_1172+122del c.1465+119_1465+122del (n.1465+119_1465+122del) c.1366+119_1366+122del (n.1366+119_1366+122del) c.1462+119_1462+122del (n.1462+119_1462+122del) c.1312+119_1312+122del (n.1312+119_1312+122del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393020_128393025del | CA2675120467 | FBN2 | n.1172+117_1172+122del c.1465+117_1465+122del (n.1465+117_1465+122del) c.1366+117_1366+122del (n.1366+117_1366+122del) c.1462+117_1462+122del (n.1462+117_1462+122del) c.1312+117_1312+122del (n.1312+117_1312+122del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393014C>A | CA2675120468 | FBN2 | n.1172+121G>T c.1465+121G>T (n.1465+121G>T) c.1366+121G>T (n.1366+121G>T) c.1462+121G>T (n.1462+121G>T) c.1312+121G>T (n.1312+121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393014C>T | CA2675120469 | FBN2 | n.1172+121G>A c.1465+121G>A (n.1465+121G>A) c.1366+121G>A (n.1366+121G>A) c.1462+121G>A (n.1462+121G>A) c.1312+121G>A (n.1312+121G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393015A>T | CA2675120470 | FBN2 | n.1172+120T>A c.1465+120T>A (n.1465+120T>A) c.1366+120T>A (n.1366+120T>A) c.1462+120T>A (n.1462+120T>A) c.1312+120T>A (n.1312+120T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393016C>A | CA1581293428 | FBN2 | n.1172+119G>T c.1465+119G>T (n.1465+119G>T) c.1366+119G>T (n.1366+119G>T) c.1462+119G>T (n.1462+119G>T) c.1312+119G>T (n.1312+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393016C= | CA1581293427 | FBN2 | n.1172+119G= c.1465+119G= (n.1465+119G=) c.1366+119G= (n.1366+119G=) c.1462+119G= (n.1462+119G=) c.1312+119G= (n.1312+119G=) | |
| 5 | g.128393016C>T | CA1081372825 | FBN2 | n.1172+119G>A c.1465+119G>A (n.1465+119G>A) c.1366+119G>A (n.1366+119G>A) c.1462+119G>A (n.1462+119G>A) c.1312+119G>A (n.1312+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393018C>A | CA2675120471 | FBN2 | n.1172+117G>T c.1465+117G>T (n.1465+117G>T) c.1366+117G>T (n.1366+117G>T) c.1462+117G>T (n.1462+117G>T) c.1312+117G>T (n.1312+117G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393018C= | CA1581293430 | FBN2 | n.1172+117G= c.1465+117G= (n.1465+117G=) c.1366+117G= (n.1366+117G=) c.1462+117G= (n.1462+117G=) c.1312+117G= (n.1312+117G=) | |
| 5 | g.128393018C>T | CA803646968 | FBN2 | n.1172+117G>A c.1465+117G>A (n.1465+117G>A) c.1366+117G>A (n.1366+117G>A) c.1462+117G>A (n.1462+117G>A) c.1312+117G>A (n.1312+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393019A>G | CA2675120473 | FBN2 | n.1172+116T>C c.1465+116T>C (n.1465+116T>C) c.1366+116T>C (n.1366+116T>C) c.1462+116T>C (n.1462+116T>C) c.1312+116T>C (n.1312+116T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393019A>T | CA2675120472 | FBN2 | n.1172+116T>A c.1465+116T>A (n.1465+116T>A) c.1366+116T>A (n.1366+116T>A) c.1462+116T>A (n.1462+116T>A) c.1312+116T>A (n.1312+116T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393020C= | CA1581293432 | FBN2 | n.1172+115G= c.1465+115G= (n.1465+115G=) c.1366+115G= (n.1366+115G=) c.1462+115G= (n.1462+115G=) c.1312+115G= (n.1312+115G=) | |
| 5 | g.128393020C>T | CA562702382 | FBN2 | n.1172+115G>A c.1465+115G>A (n.1465+115G>A) c.1366+115G>A (n.1366+115G>A) c.1462+115G>A (n.1462+115G>A) c.1312+115G>A (n.1312+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393021A>C | CA2675120474 | FBN2 | n.1172+114T>G c.1465+114T>G (n.1465+114T>G) c.1366+114T>G (n.1366+114T>G) c.1462+114T>G (n.1462+114T>G) c.1312+114T>G (n.1312+114T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393021A>G | CA2675120475 | FBN2 | n.1172+114T>C c.1465+114T>C (n.1465+114T>C) c.1366+114T>C (n.1366+114T>C) c.1462+114T>C (n.1462+114T>C) c.1312+114T>C (n.1312+114T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393022C>A | CA1581293437 | FBN2 | n.1172+113G>T c.1465+113G>T (n.1465+113G>T) c.1366+113G>T (n.1366+113G>T) c.1462+113G>T (n.1462+113G>T) c.1312+113G>T (n.1312+113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393022C= | CA1581293435 | FBN2 | n.1172+113G= c.1465+113G= (n.1465+113G=) c.1366+113G= (n.1366+113G=) c.1462+113G= (n.1462+113G=) c.1312+113G= (n.1312+113G=) | |
| 5 | g.128393022C>T | CA1581293439 | FBN2 | n.1172+113G>A c.1465+113G>A (n.1465+113G>A) c.1366+113G>A (n.1366+113G>A) c.1462+113G>A (n.1462+113G>A) c.1312+113G>A (n.1312+113G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128393023A= | CA1581293440 | FBN2 | n.1172+112T= c.1465+112T= (n.1465+112T=) c.1366+112T= (n.1366+112T=) c.1462+112T= (n.1462+112T=) c.1312+112T= (n.1312+112T=) | |
| 5 | g.128393023A>C | CA2675120477 | FBN2 | n.1172+112T>G c.1465+112T>G (n.1465+112T>G) c.1366+112T>G (n.1366+112T>G) c.1462+112T>G (n.1462+112T>G) c.1312+112T>G (n.1312+112T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393023A>G | CA127033574 | FBN2 | n.1172+112T>C c.1465+112T>C (n.1465+112T>C) c.1366+112T>C (n.1366+112T>C) c.1462+112T>C (n.1462+112T>C) c.1312+112T>C (n.1312+112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393023_128393026del | CA2675120476 | FBN2 | n.1172+109_1172+112del c.1465+109_1465+112del (n.1465+109_1465+112del) c.1366+109_1366+112del (n.1366+109_1366+112del) c.1462+109_1462+112del (n.1462+109_1462+112del) c.1312+109_1312+112del (n.1312+109_1312+112del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393024C= | CA1581293442 | FBN2 | n.1172+111G= c.1465+111G= (n.1465+111G=) c.1366+111G= (n.1366+111G=) c.1462+111G= (n.1462+111G=) c.1312+111G= (n.1312+111G=) | |
| 5 | g.128393024C>G | CA1581293441 | FBN2 | n.1172+111G>C c.1465+111G>C (n.1465+111G>C) c.1366+111G>C (n.1366+111G>C) c.1462+111G>C (n.1462+111G>C) c.1312+111G>C (n.1312+111G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128393024C>T | CA2675120478 | FBN2 | n.1172+111G>A c.1465+111G>A (n.1465+111G>A) c.1366+111G>A (n.1366+111G>A) c.1462+111G>A (n.1462+111G>A) c.1312+111G>A (n.1312+111G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393024_128393026delinsCAT | CA1581293444 | FBN2 | n.1172+109_1172+111delinsATG c.1465+109_1465+111delinsATG (n.1465+109_1465+111delinsATG) c.1366+109_1366+111delinsATG (n.1366+109_1366+111delinsATG) c.1462+109_1462+111delinsATG (n.1462+109_1462+111delinsATG) c.1312+109_1312+111delinsATG (n.1312+109_1312+111delinsATG) | |
| 5 | g.128393025A>G | CA2675120479 | FBN2 | n.1172+110T>C c.1465+110T>C (n.1465+110T>C) c.1366+110T>C (n.1366+110T>C) c.1462+110T>C (n.1462+110T>C) c.1312+110T>C (n.1312+110T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393025_128393026del | CA127033580 | FBN2 | n.1172+109_1172+110del c.1465+109_1465+110del (n.1465+109_1465+110del) c.1366+109_1366+110del (n.1366+109_1366+110del) c.1462+109_1462+110del (n.1462+109_1462+110del) c.1312+109_1312+110del (n.1312+109_1312+110del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393026T>C | CA127033584 | FBN2 | n.1172+109A>G c.1465+109A>G (n.1465+109A>G) c.1366+109A>G (n.1366+109A>G) c.1462+109A>G (n.1462+109A>G) c.1312+109A>G (n.1312+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393026T= | CA1581293448 | FBN2 | n.1172+109A= c.1465+109A= (n.1465+109A=) c.1366+109A= (n.1366+109A=) c.1462+109A= (n.1462+109A=) c.1312+109A= (n.1312+109A=) | |
| 5 | g.128393027G>A | CA127033588 | FBN2 | n.1172+108C>T c.1465+108C>T (n.1465+108C>T) c.1366+108C>T (n.1366+108C>T) c.1462+108C>T (n.1462+108C>T) c.1312+108C>T (n.1312+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393027G= | CA1581293450 | FBN2 | n.1172+108C= c.1465+108C= (n.1465+108C=) c.1366+108C= (n.1366+108C=) c.1462+108C= (n.1462+108C=) c.1312+108C= (n.1312+108C=) | |
| 5 | g.128393027G>T | CA2675120480 | FBN2 | n.1172+108C>A c.1465+108C>A (n.1465+108C>A) c.1366+108C>A (n.1366+108C>A) c.1462+108C>A (n.1462+108C>A) c.1312+108C>A (n.1312+108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393028T>G | CA2675120481 | FBN2 | n.1172+107A>C c.1465+107A>C (n.1465+107A>C) c.1366+107A>C (n.1366+107A>C) c.1462+107A>C (n.1462+107A>C) c.1312+107A>C (n.1312+107A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393029G>A | CA2675120483 | FBN2 | n.1172+106C>T c.1465+106C>T (n.1465+106C>T) c.1366+106C>T (n.1366+106C>T) c.1462+106C>T (n.1462+106C>T) c.1312+106C>T (n.1312+106C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393029G>T | CA2675120482 | FBN2 | n.1172+106C>A c.1465+106C>A (n.1465+106C>A) c.1366+106C>A (n.1366+106C>A) c.1462+106C>A (n.1462+106C>A) c.1312+106C>A (n.1312+106C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393030C>A | CA2675120484 | FBN2 | n.1172+105G>T c.1465+105G>T (n.1465+105G>T) c.1366+105G>T (n.1366+105G>T) c.1462+105G>T (n.1462+105G>T) c.1312+105G>T (n.1312+105G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393032A>T | CA2675120485 | FBN2 | n.1172+103T>A c.1465+103T>A (n.1465+103T>A) c.1366+103T>A (n.1366+103T>A) c.1462+103T>A (n.1462+103T>A) c.1312+103T>A (n.1312+103T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393033G>A | CA2675120486 | FBN2 | n.1172+102C>T c.1465+102C>T (n.1465+102C>T) c.1366+102C>T (n.1366+102C>T) c.1462+102C>T (n.1462+102C>T) c.1312+102C>T (n.1312+102C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393033G>T | CA2675120487 | FBN2 | n.1172+102C>A c.1465+102C>A (n.1465+102C>A) c.1366+102C>A (n.1366+102C>A) c.1462+102C>A (n.1462+102C>A) c.1312+102C>A (n.1312+102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393035G>A | CA127033591 | FBN2 | n.1172+100C>T c.1465+100C>T (n.1465+100C>T) c.1366+100C>T (n.1366+100C>T) c.1462+100C>T (n.1462+100C>T) c.1312+100C>T (n.1312+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393035G= | CA1581293452 | FBN2 | n.1172+100C= c.1465+100C= (n.1465+100C=) c.1366+100C= (n.1366+100C=) c.1462+100C= (n.1462+100C=) c.1312+100C= (n.1312+100C=) | |
| 5 | g.128393035G>T | CA2675120488 | FBN2 | n.1172+100C>A c.1465+100C>A (n.1465+100C>A) c.1366+100C>A (n.1366+100C>A) c.1462+100C>A (n.1462+100C>A) c.1312+100C>A (n.1312+100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393037G>A | CA2604174889 | FBN2 | n.1172+98C>T c.1465+98C>T (n.1465+98C>T) c.1366+98C>T (n.1366+98C>T) c.1462+98C>T (n.1462+98C>T) c.1312+98C>T (n.1312+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393037G>T | CA2675120489 | FBN2 | n.1172+98C>A c.1465+98C>A (n.1465+98C>A) c.1366+98C>A (n.1366+98C>A) c.1462+98C>A (n.1462+98C>A) c.1312+98C>A (n.1312+98C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393038T>C | CA2675120490 | FBN2 | n.1172+97A>G c.1465+97A>G (n.1465+97A>G) c.1366+97A>G (n.1366+97A>G) c.1462+97A>G (n.1462+97A>G) c.1312+97A>G (n.1312+97A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393040C= | CA1581293454 | FBN2 | n.1172+95G= c.1465+95G= (n.1465+95G=) c.1366+95G= (n.1366+95G=) c.1462+95G= (n.1462+95G=) c.1312+95G= (n.1312+95G=) | |
| 5 | g.128393040C>T | CA562702383 | FBN2 | n.1172+95G>A c.1465+95G>A (n.1465+95G>A) c.1366+95G>A (n.1366+95G>A) c.1462+95G>A (n.1462+95G>A) c.1312+95G>A (n.1312+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393041A= | CA1581293456 | FBN2 | n.1172+94T= c.1465+94T= (n.1465+94T=) c.1366+94T= (n.1366+94T=) c.1462+94T= (n.1462+94T=) c.1312+94T= (n.1312+94T=) | |
| 5 | g.128393041A>C | CA2675120491 | FBN2 | n.1172+94T>G c.1465+94T>G (n.1465+94T>G) c.1366+94T>G (n.1366+94T>G) c.1462+94T>G (n.1462+94T>G) c.1312+94T>G (n.1312+94T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393041A>G | CA127033598 | FBN2 | n.1172+94T>C c.1465+94T>C (n.1465+94T>C) c.1366+94T>C (n.1366+94T>C) c.1462+94T>C (n.1462+94T>C) c.1312+94T>C (n.1312+94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393042T>C | CA2501584147 | FBN2 | n.1172+93A>G c.1465+93A>G (n.1465+93A>G) c.1366+93A>G (n.1366+93A>G) c.1462+93A>G (n.1462+93A>G) c.1312+93A>G (n.1312+93A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393043A>T | CA2675120492 | FBN2 | n.1172+92T>A c.1465+92T>A (n.1465+92T>A) c.1366+92T>A (n.1366+92T>A) c.1462+92T>A (n.1462+92T>A) c.1312+92T>A (n.1312+92T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393044C>A | CA127033610 | FBN2 | n.1172+91G>T c.1465+91G>T (n.1465+91G>T) c.1366+91G>T (n.1366+91G>T) c.1462+91G>T (n.1462+91G>T) c.1312+91G>T (n.1312+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393044C= | CA1581293458 | FBN2 | n.1172+91G= c.1465+91G= (n.1465+91G=) c.1366+91G= (n.1366+91G=) c.1462+91G= (n.1462+91G=) c.1312+91G= (n.1312+91G=) | |
| 5 | g.128393044C>G | CA2578396669 | FBN2 | n.1172+91G>C c.1465+91G>C (n.1465+91G>C) c.1366+91G>C (n.1366+91G>C) c.1462+91G>C (n.1462+91G>C) c.1312+91G>C (n.1312+91G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393044C>T | CA2675120493 | FBN2 | n.1172+91G>A c.1465+91G>A (n.1465+91G>A) c.1366+91G>A (n.1366+91G>A) c.1462+91G>A (n.1462+91G>A) c.1312+91G>A (n.1312+91G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393046A>G | CA2675120494 | FBN2 | n.1172+89T>C c.1465+89T>C (n.1465+89T>C) c.1366+89T>C (n.1366+89T>C) c.1462+89T>C (n.1462+89T>C) c.1312+89T>C (n.1312+89T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393047C>A | CA2675120495 | FBN2 | n.1172+88G>T c.1465+88G>T (n.1465+88G>T) c.1366+88G>T (n.1366+88G>T) c.1462+88G>T (n.1462+88G>T) c.1312+88G>T (n.1312+88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393047C= | CA1581293460 | FBN2 | n.1172+88G= c.1465+88G= (n.1465+88G=) c.1366+88G= (n.1366+88G=) c.1462+88G= (n.1462+88G=) c.1312+88G= (n.1312+88G=) | |
| 5 | g.128393047C>T | CA1081372831 | FBN2 | n.1172+88G>A c.1465+88G>A (n.1465+88G>A) c.1366+88G>A (n.1366+88G>A) c.1462+88G>A (n.1462+88G>A) c.1312+88G>A (n.1312+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393049del | CA2709957809 | FBN2 | n.1172+88del c.1465+88del (n.1465+88del) c.1366+88del (n.1366+88del) c.1462+88del (n.1462+88del) c.1312+88del (n.1312+88del) | dbSNP |
| 5 | g.128393048C>A | CA2578396670 | FBN2 | n.1172+87G>T c.1465+87G>T (n.1465+87G>T) c.1366+87G>T (n.1366+87G>T) c.1462+87G>T (n.1462+87G>T) c.1312+87G>T (n.1312+87G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393048C>T | CA2675120496 | FBN2 | n.1172+87G>A c.1465+87G>A (n.1465+87G>A) c.1366+87G>A (n.1366+87G>A) c.1462+87G>A (n.1462+87G>A) c.1312+87G>A (n.1312+87G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393049C>A | CA2578396671 | FBN2 | n.1172+86G>T c.1465+86G>T (n.1465+86G>T) c.1366+86G>T (n.1366+86G>T) c.1462+86G>T (n.1462+86G>T) c.1312+86G>T (n.1312+86G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393049C= | CA1581293461 | FBN2 | n.1172+86G= c.1465+86G= (n.1465+86G=) c.1366+86G= (n.1366+86G=) c.1462+86G= (n.1462+86G=) c.1312+86G= (n.1312+86G=) | |
| 5 | g.128393049C>T | CA1581293462 | FBN2 | n.1172+86G>A c.1465+86G>A (n.1465+86G>A) c.1366+86G>A (n.1366+86G>A) c.1462+86G>A (n.1462+86G>A) c.1312+86G>A (n.1312+86G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128393050T>C | CA2675120498 | FBN2 | n.1172+85A>G c.1465+85A>G (n.1465+85A>G) c.1366+85A>G (n.1366+85A>G) c.1462+85A>G (n.1462+85A>G) c.1312+85A>G (n.1312+85A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393050T>G | CA2675120497 | FBN2 | n.1172+85A>C c.1465+85A>C (n.1465+85A>C) c.1366+85A>C (n.1366+85A>C) c.1462+85A>C (n.1462+85A>C) c.1312+85A>C (n.1312+85A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393052T>C | CA1581293463 | FBN2 | n.1172+83A>G c.1465+83A>G (n.1465+83A>G) c.1366+83A>G (n.1366+83A>G) c.1462+83A>G (n.1462+83A>G) c.1312+83A>G (n.1312+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393052T>G | CA2675120499 | FBN2 | n.1172+83A>C c.1465+83A>C (n.1465+83A>C) c.1366+83A>C (n.1366+83A>C) c.1462+83A>C (n.1462+83A>C) c.1312+83A>C (n.1312+83A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393052T= | CA1581293464 | FBN2 | n.1172+83A= c.1465+83A= (n.1465+83A=) c.1366+83A= (n.1366+83A=) c.1462+83A= (n.1462+83A=) c.1312+83A= (n.1312+83A=) | |
| 5 | g.128393053T>C | CA1581293468 | FBN2 | n.1172+82A>G c.1465+82A>G (n.1465+82A>G) c.1366+82A>G (n.1366+82A>G) c.1462+82A>G (n.1462+82A>G) c.1312+82A>G (n.1312+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393053T>G | CA2675120500 | FBN2 | n.1172+82A>C c.1465+82A>C (n.1465+82A>C) c.1366+82A>C (n.1366+82A>C) c.1462+82A>C (n.1462+82A>C) c.1312+82A>C (n.1312+82A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393053T= | CA1581293466 | FBN2 | n.1172+82A= c.1465+82A= (n.1465+82A=) c.1366+82A= (n.1366+82A=) c.1462+82A= (n.1462+82A=) c.1312+82A= (n.1312+82A=) | |
| 5 | g.128393054G>T | CA2675120501 | FBN2 | n.1172+81C>A c.1465+81C>A (n.1465+81C>A) c.1366+81C>A (n.1366+81C>A) c.1462+81C>A (n.1462+81C>A) c.1312+81C>A (n.1312+81C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393055A>C | CA2675120502 | FBN2 | n.1172+80T>G c.1465+80T>G (n.1465+80T>G) c.1366+80T>G (n.1366+80T>G) c.1462+80T>G (n.1462+80T>G) c.1312+80T>G (n.1312+80T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393057A>C | CA2675120503 | FBN2 | n.1172+78T>G c.1465+78T>G (n.1465+78T>G) c.1366+78T>G (n.1366+78T>G) c.1462+78T>G (n.1462+78T>G) c.1312+78T>G (n.1312+78T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393059A>G | CA2570090503 | FBN2 | n.1172+76T>C c.1465+76T>C (n.1465+76T>C) c.1366+76T>C (n.1366+76T>C) c.1462+76T>C (n.1462+76T>C) c.1312+76T>C (n.1312+76T>C) | |
| 5 | g.128393060T>C | CA1581293470 | FBN2 | n.1172+75A>G c.1465+75A>G (n.1465+75A>G) c.1366+75A>G (n.1366+75A>G) c.1462+75A>G (n.1462+75A>G) c.1312+75A>G (n.1312+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393060T= | CA1581293469 | FBN2 | n.1172+75A= c.1465+75A= (n.1465+75A=) c.1366+75A= (n.1366+75A=) c.1462+75A= (n.1462+75A=) c.1312+75A= (n.1312+75A=) | |
| 5 | g.128393062A>T | CA2578396673 | FBN2 | n.1172+73T>A c.1465+73T>A (n.1465+73T>A) c.1366+73T>A (n.1366+73T>A) c.1462+73T>A (n.1462+73T>A) c.1312+73T>A (n.1312+73T>A) | |
| 5 | g.128393065del | CA2578396672 | FBN2 | n.1172+73del c.1465+73del (n.1465+73del) c.1366+73del (n.1366+73del) c.1462+73del (n.1462+73del) c.1312+73del (n.1312+73del) | |
| 5 | g.128393067T>C | CA1581293472 | FBN2 | n.1172+68A>G c.1465+68A>G (n.1465+68A>G) c.1366+68A>G (n.1366+68A>G) c.1462+68A>G (n.1462+68A>G) c.1312+68A>G (n.1312+68A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128393067T= | CA1581293471 | FBN2 | n.1172+68A= c.1465+68A= (n.1465+68A=) c.1366+68A= (n.1366+68A=) c.1462+68A= (n.1462+68A=) c.1312+68A= (n.1312+68A=) | |
| 5 | g.128393069T>C | CA1581293475 | FBN2 | n.1172+66A>G c.1465+66A>G (n.1465+66A>G) c.1366+66A>G (n.1366+66A>G) c.1462+66A>G (n.1462+66A>G) c.1312+66A>G (n.1312+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393069T= | CA1581293474 | FBN2 | n.1172+66A= c.1465+66A= (n.1465+66A=) c.1366+66A= (n.1366+66A=) c.1462+66A= (n.1462+66A=) c.1312+66A= (n.1312+66A=) | |
| 5 | g.128393070G>T | CA2578396674 | FBN2 | n.1172+65C>A c.1465+65C>A (n.1465+65C>A) c.1366+65C>A (n.1366+65C>A) c.1462+65C>A (n.1462+65C>A) c.1312+65C>A (n.1312+65C>A) | |
| 5 | g.128393073A>G | CA2675120504 | FBN2 | n.1172+62T>C c.1465+62T>C (n.1465+62T>C) c.1366+62T>C (n.1366+62T>C) c.1462+62T>C (n.1462+62T>C) c.1312+62T>C (n.1312+62T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393073A>T | CA2675120505 | FBN2 | n.1172+62T>A c.1465+62T>A (n.1465+62T>A) c.1366+62T>A (n.1366+62T>A) c.1462+62T>A (n.1462+62T>A) c.1312+62T>A (n.1312+62T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393074G>C | CA127033615 | FBN2 | n.1172+61C>G c.1465+61C>G (n.1465+61C>G) c.1366+61C>G (n.1366+61C>G) c.1462+61C>G (n.1462+61C>G) c.1312+61C>G (n.1312+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393074G= | CA1581293478 | FBN2 | n.1172+61C= c.1465+61C= (n.1465+61C=) c.1366+61C= (n.1366+61C=) c.1462+61C= (n.1462+61C=) c.1312+61C= (n.1312+61C=) | |
| 5 | g.128393074G>T | CA127033621 | FBN2 | n.1172+61C>A c.1465+61C>A (n.1465+61C>A) c.1366+61C>A (n.1366+61C>A) c.1462+61C>A (n.1462+61C>A) c.1312+61C>A (n.1312+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128393075A= | CA1581293480 | FBN2 | n.1172+60T= c.1465+60T= (n.1465+60T=) c.1366+60T= (n.1366+60T=) c.1462+60T= (n.1462+60T=) c.1312+60T= (n.1312+60T=) | |
| 5 | g.128393075A>G | CA127033633 | FBN2 | n.1172+60T>C c.1465+60T>C (n.1465+60T>C) c.1366+60T>C (n.1366+60T>C) c.1462+60T>C (n.1462+60T>C) c.1312+60T>C (n.1312+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393076T>C | CA127033638 | FBN2 | n.1172+59A>G c.1465+59A>G (n.1465+59A>G) c.1366+59A>G (n.1366+59A>G) c.1462+59A>G (n.1462+59A>G) c.1312+59A>G (n.1312+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393076T= | CA1581293482 | FBN2 | n.1172+59A= c.1465+59A= (n.1465+59A=) c.1366+59A= (n.1366+59A=) c.1462+59A= (n.1462+59A=) c.1312+59A= (n.1312+59A=) | |
| 5 | g.128393077A>T | CA2675120506 | FBN2 | n.1172+58T>A c.1465+58T>A (n.1465+58T>A) c.1366+58T>A (n.1366+58T>A) c.1462+58T>A (n.1462+58T>A) c.1312+58T>A (n.1312+58T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393078T>C | CA2675120507 | FBN2 | n.1172+57A>G c.1465+57A>G (n.1465+57A>G) c.1366+57A>G (n.1366+57A>G) c.1462+57A>G (n.1462+57A>G) c.1312+57A>G (n.1312+57A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393078T>G | CA2675120508 | FBN2 | n.1172+57A>C c.1465+57A>C (n.1465+57A>C) c.1366+57A>C (n.1366+57A>C) c.1462+57A>C (n.1462+57A>C) c.1312+57A>C (n.1312+57A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128393079T>C | CA1581293486 | FBN2 | n.1172+56A>G c.1465+56A>G (n.1465+56A>G) c.1366+56A>G (n.1366+56A>G) c.1462+56A>G (n.1462+56A>G) c.1312+56A>G (n.1312+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128393079T>G | CA2578396675 | FBN2 | n.1172+56A>C c.1465+56A>C (n.1465+56A>C) c.1366+56A>C (n.1366+56A>C) c.1462+56A>C (n.1462+56A>C) c.1312+56A>C (n.1312+56A>C) | |
| 5 | g.128393079T= | CA1581293485 | FBN2 | n.1172+56A= c.1465+56A= (n.1465+56A=) c.1366+56A= (n.1366+56A=) c.1462+56A= (n.1462+56A=) c.1312+56A= (n.1312+56A=) |