Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128361603T>C | CA2675118848 | FBN2 | c.2554+120A>G (n.2554+120A>G) c.2455+120A>G (n.2455+120A>G) c.2551+120A>G (n.2551+120A>G) c.2401+120A>G (n.2401+120A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361603T>G | CA1081368162 | FBN2 | c.2554+120A>C (n.2554+120A>C) c.2455+120A>C (n.2455+120A>C) c.2551+120A>C (n.2551+120A>C) c.2401+120A>C (n.2401+120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361603T= | CA1581284122 | FBN2 | c.2554+120A= (n.2554+120A=) c.2455+120A= (n.2455+120A=) c.2551+120A= (n.2551+120A=) c.2401+120A= (n.2401+120A=) | |
5 | g.128361606T>A | CA2675118849 | FBN2 | c.2554+117A>T (n.2554+117A>T) c.2455+117A>T (n.2455+117A>T) c.2551+117A>T (n.2551+117A>T) c.2401+117A>T (n.2401+117A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361607A= | CA1581284123 | FBN2 | c.2554+116T= (n.2554+116T=) c.2455+116T= (n.2455+116T=) c.2551+116T= (n.2551+116T=) c.2401+116T= (n.2401+116T=) | |
5 | g.128361607A>G | CA127029845 | FBN2 | c.2554+116T>C (n.2554+116T>C) c.2455+116T>C (n.2455+116T>C) c.2551+116T>C (n.2551+116T>C) c.2401+116T>C (n.2401+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361610del | CA2675118850 | FBN2 | c.2554+116del (n.2554+116del) c.2455+116del (n.2455+116del) c.2551+116del (n.2551+116del) c.2401+116del (n.2401+116del) | gnomAD v4 |
5 | g.128361610A>G | CA2675118851 | FBN2 | c.2554+113T>C (n.2554+113T>C) c.2455+113T>C (n.2455+113T>C) c.2551+113T>C (n.2551+113T>C) c.2401+113T>C (n.2401+113T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361611T>C | CA1581284125 | FBN2 | c.2554+112A>G (n.2554+112A>G) c.2455+112A>G (n.2455+112A>G) c.2551+112A>G (n.2551+112A>G) c.2401+112A>G (n.2401+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361611T= | CA1581284124 | FBN2 | c.2554+112A= (n.2554+112A=) c.2455+112A= (n.2455+112A=) c.2551+112A= (n.2551+112A=) c.2401+112A= (n.2401+112A=) | |
5 | g.128361612A= | CA1581284126 | FBN2 | c.2554+111T= (n.2554+111T=) c.2455+111T= (n.2455+111T=) c.2551+111T= (n.2551+111T=) c.2401+111T= (n.2401+111T=) | |
5 | g.128361612A>C | CA1081368163 | FBN2 | c.2554+111T>G (n.2554+111T>G) c.2455+111T>G (n.2455+111T>G) c.2551+111T>G (n.2551+111T>G) c.2401+111T>G (n.2401+111T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361613A= | CA1581284127 | FBN2 | c.2554+110T= (n.2554+110T=) c.2455+110T= (n.2455+110T=) c.2551+110T= (n.2551+110T=) c.2401+110T= (n.2401+110T=) | |
5 | g.128361613A>G | CA127029848 | FBN2 | c.2554+110T>C (n.2554+110T>C) c.2455+110T>C (n.2455+110T>C) c.2551+110T>C (n.2551+110T>C) c.2401+110T>C (n.2401+110T>C) | dbSNP |
5 | g.128361618T>C | CA2675118852 | FBN2 | c.2554+105A>G (n.2554+105A>G) c.2455+105A>G (n.2455+105A>G) c.2551+105A>G (n.2551+105A>G) c.2401+105A>G (n.2401+105A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361619T>C | CA1081368164 | FBN2 | c.2554+104A>G (n.2554+104A>G) c.2455+104A>G (n.2455+104A>G) c.2551+104A>G (n.2551+104A>G) c.2401+104A>G (n.2401+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361619T= | CA1581284128 | FBN2 | c.2554+104A= (n.2554+104A=) c.2455+104A= (n.2455+104A=) c.2551+104A= (n.2551+104A=) c.2401+104A= (n.2401+104A=) | |
5 | g.128361620C>A | CA2709963889 | FBN2 | c.2554+103G>T (n.2554+103G>T) c.2455+103G>T (n.2455+103G>T) c.2551+103G>T (n.2551+103G>T) c.2401+103G>T (n.2401+103G>T) | dbSNP |
5 | g.128361622A= | CA1581284129 | FBN2 | c.2554+101T= (n.2554+101T=) c.2455+101T= (n.2455+101T=) c.2551+101T= (n.2551+101T=) c.2401+101T= (n.2401+101T=) | |
5 | g.128361622A>C | CA1081368166 | FBN2 | c.2554+101T>G (n.2554+101T>G) c.2455+101T>G (n.2455+101T>G) c.2551+101T>G (n.2551+101T>G) c.2401+101T>G (n.2401+101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361622A>T | CA2675118853 | FBN2 | c.2554+101T>A (n.2554+101T>A) c.2455+101T>A (n.2455+101T>A) c.2551+101T>A (n.2551+101T>A) c.2401+101T>A (n.2401+101T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361623A>G | CA2675118854 | FBN2 | c.2554+100T>C (n.2554+100T>C) c.2455+100T>C (n.2455+100T>C) c.2551+100T>C (n.2551+100T>C) c.2401+100T>C (n.2401+100T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361625A>G | CA2675118855 | FBN2 | c.2554+98T>C (n.2554+98T>C) c.2455+98T>C (n.2455+98T>C) c.2551+98T>C (n.2551+98T>C) c.2401+98T>C (n.2401+98T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361628A>G | CA2675118856 | FBN2 | c.2554+95T>C (n.2554+95T>C) c.2455+95T>C (n.2455+95T>C) c.2551+95T>C (n.2551+95T>C) c.2401+95T>C (n.2401+95T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361629T>C | CA1081368167 | FBN2 | c.2554+94A>G (n.2554+94A>G) c.2455+94A>G (n.2455+94A>G) c.2551+94A>G (n.2551+94A>G) c.2401+94A>G (n.2401+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361629T= | CA1581284130 | FBN2 | c.2554+94A= (n.2554+94A=) c.2455+94A= (n.2455+94A=) c.2551+94A= (n.2551+94A=) c.2401+94A= (n.2401+94A=) | |
5 | g.128361631del | CA2675118857 | FBN2 | c.2554+92del (n.2554+92del) c.2455+92del (n.2455+92del) c.2551+92del (n.2551+92del) c.2401+92del (n.2401+92del) | gnomAD v4 |
5 | g.128361631C>A | CA2675118858 | FBN2 | c.2554+92G>T (n.2554+92G>T) c.2455+92G>T (n.2455+92G>T) c.2551+92G>T (n.2551+92G>T) c.2401+92G>T (n.2401+92G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361634T>C | CA2675118859 | FBN2 | c.2554+89A>G (n.2554+89A>G) c.2455+89A>G (n.2455+89A>G) c.2551+89A>G (n.2551+89A>G) c.2401+89A>G (n.2401+89A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361637A>G | CA2675118860 | FBN2 | c.2554+86T>C (n.2554+86T>C) c.2455+86T>C (n.2455+86T>C) c.2551+86T>C (n.2551+86T>C) c.2401+86T>C (n.2401+86T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361637A>T | CA2578396496 | FBN2 | c.2554+86T>A (n.2554+86T>A) c.2455+86T>A (n.2455+86T>A) c.2551+86T>A (n.2551+86T>A) c.2401+86T>A (n.2401+86T>A) | |
5 | g.128361638C>A | CA1581284132 | FBN2 | c.2554+85G>T (n.2554+85G>T) c.2455+85G>T (n.2455+85G>T) c.2551+85G>T (n.2551+85G>T) c.2401+85G>T (n.2401+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361638C= | CA1581284131 | FBN2 | c.2554+85G= (n.2554+85G=) c.2455+85G= (n.2455+85G=) c.2551+85G= (n.2551+85G=) c.2401+85G= (n.2401+85G=) | |
5 | g.128361638C>T | CA562717790 | FBN2 | c.2554+85G>A (n.2554+85G>A) c.2455+85G>A (n.2455+85G>A) c.2551+85G>A (n.2551+85G>A) c.2401+85G>A (n.2401+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361639T>C | CA803628809 | FBN2 | c.2554+84A>G (n.2554+84A>G) c.2455+84A>G (n.2455+84A>G) c.2551+84A>G (n.2551+84A>G) c.2401+84A>G (n.2401+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361639T>G | CA2768336347 | FBN2 | c.2554+84A>C (n.2554+84A>C) c.2455+84A>C (n.2455+84A>C) c.2551+84A>C (n.2551+84A>C) c.2401+84A>C (n.2401+84A>C) | |
5 | g.128361639T= | CA1581284133 | FBN2 | c.2554+84A= (n.2554+84A=) c.2455+84A= (n.2455+84A=) c.2551+84A= (n.2551+84A=) c.2401+84A= (n.2401+84A=) | |
5 | g.128361640A>G | CA2675118861 | FBN2 | c.2554+83T>C (n.2554+83T>C) c.2455+83T>C (n.2455+83T>C) c.2551+83T>C (n.2551+83T>C) c.2401+83T>C (n.2401+83T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361640A>T | CA2578396497 | FBN2 | c.2554+83T>A (n.2554+83T>A) c.2455+83T>A (n.2455+83T>A) c.2551+83T>A (n.2551+83T>A) c.2401+83T>A (n.2401+83T>A) | |
5 | g.128361641C= | CA1581284134 | FBN2 | c.2554+82G= (n.2554+82G=) c.2455+82G= (n.2455+82G=) c.2551+82G= (n.2551+82G=) c.2401+82G= (n.2401+82G=) | |
5 | g.128361641C>T | CA803628813 | FBN2 | c.2554+82G>A (n.2554+82G>A) c.2455+82G>A (n.2455+82G>A) c.2551+82G>A (n.2551+82G>A) c.2401+82G>A (n.2401+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361642A>T | CA2578396498 | FBN2 | c.2554+81T>A (n.2554+81T>A) c.2455+81T>A (n.2455+81T>A) c.2551+81T>A (n.2551+81T>A) c.2401+81T>A (n.2401+81T>A) | |
5 | g.128361643T>A | CA2578396499 | FBN2 | c.2554+80A>T (n.2554+80A>T) c.2455+80A>T (n.2455+80A>T) c.2551+80A>T (n.2551+80A>T) c.2401+80A>T (n.2401+80A>T) | |
5 | g.128361643T>G | CA562717791 | FBN2 | c.2554+80A>C (n.2554+80A>C) c.2455+80A>C (n.2455+80A>C) c.2551+80A>C (n.2551+80A>C) c.2401+80A>C (n.2401+80A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361643T= | CA1581284135 | FBN2 | c.2554+80A= (n.2554+80A=) c.2455+80A= (n.2455+80A=) c.2551+80A= (n.2551+80A=) c.2401+80A= (n.2401+80A=) | |
5 | g.128361645G>C | CA1581284137 | FBN2 | c.2554+78C>G (n.2554+78C>G) c.2455+78C>G (n.2455+78C>G) c.2551+78C>G (n.2551+78C>G) c.2401+78C>G (n.2401+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361645G= | CA1581284136 | FBN2 | c.2554+78C= (n.2554+78C=) c.2455+78C= (n.2455+78C=) c.2551+78C= (n.2551+78C=) c.2401+78C= (n.2401+78C=) | |
5 | g.128361645G>T | CA2578396500 | FBN2 | c.2554+78C>A (n.2554+78C>A) c.2455+78C>A (n.2455+78C>A) c.2551+78C>A (n.2551+78C>A) c.2401+78C>A (n.2401+78C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361646C>T | CA2675118862 | FBN2 | c.2554+77G>A (n.2554+77G>A) c.2455+77G>A (n.2455+77G>A) c.2551+77G>A (n.2551+77G>A) c.2401+77G>A (n.2401+77G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361649C>T | CA2535174250 | FBN2 | c.2554+74G>A (n.2554+74G>A) c.2455+74G>A (n.2455+74G>A) c.2551+74G>A (n.2551+74G>A) c.2401+74G>A (n.2401+74G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361651T>C | CA127029861 | FBN2 | c.2554+72A>G (n.2554+72A>G) c.2455+72A>G (n.2455+72A>G) c.2551+72A>G (n.2551+72A>G) c.2401+72A>G (n.2401+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361651T= | CA1581284138 | FBN2 | c.2554+72A= (n.2554+72A=) c.2455+72A= (n.2455+72A=) c.2551+72A= (n.2551+72A=) c.2401+72A= (n.2401+72A=) | |
5 | g.128361652C>T | CA2675118863 | FBN2 | c.2554+71G>A (n.2554+71G>A) c.2455+71G>A (n.2455+71G>A) c.2551+71G>A (n.2551+71G>A) c.2401+71G>A (n.2401+71G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361654C>T | CA2675118864 | FBN2 | c.2554+69G>A (n.2554+69G>A) c.2455+69G>A (n.2455+69G>A) c.2551+69G>A (n.2551+69G>A) c.2401+69G>A (n.2401+69G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361654_128361659delinsCTGTAA | CA1581284139 | FBN2 | c.2554+64_2554+69delinsTTACAG (n.2554+64_2554+69delinsTTACAG) c.2455+64_2455+69delinsTTACAG (n.2455+64_2455+69delinsTTACAG) c.2551+64_2551+69delinsTTACAG (n.2551+64_2551+69delinsTTACAG) c.2401+64_2401+69delinsTTACAG (n.2401+64_2401+69delinsTTACAG) | |
5 | g.128361655T>A | CA127029864 | FBN2 | c.2554+68A>T (n.2554+68A>T) c.2455+68A>T (n.2455+68A>T) c.2551+68A>T (n.2551+68A>T) c.2401+68A>T (n.2401+68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361655T>C | CA2675118865 | FBN2 | c.2554+68A>G (n.2554+68A>G) c.2455+68A>G (n.2455+68A>G) c.2551+68A>G (n.2551+68A>G) c.2401+68A>G (n.2401+68A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361655T= | CA1581284141 | FBN2 | c.2554+68A= (n.2554+68A=) c.2455+68A= (n.2455+68A=) c.2551+68A= (n.2551+68A=) c.2401+68A= (n.2401+68A=) | |
5 | g.128361656_128361660del | CA1581284140 | FBN2 | c.2554+64_2554+68del (n.2554+64_2554+68del) c.2455+64_2455+68del (n.2455+64_2455+68del) c.2551+64_2551+68del (n.2551+64_2551+68del) c.2401+64_2401+68del (n.2401+64_2401+68del) | dbSNP |
5 | g.128361656G>T | CA2675118866 | FBN2 | c.2554+67C>A (n.2554+67C>A) c.2455+67C>A (n.2455+67C>A) c.2551+67C>A (n.2551+67C>A) c.2401+67C>A (n.2401+67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361657T>C | CA1081368177 | FBN2 | c.2554+66A>G (n.2554+66A>G) c.2455+66A>G (n.2455+66A>G) c.2551+66A>G (n.2551+66A>G) c.2401+66A>G (n.2401+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361657T>G | CA2675118867 | FBN2 | c.2554+66A>C (n.2554+66A>C) c.2455+66A>C (n.2455+66A>C) c.2551+66A>C (n.2551+66A>C) c.2401+66A>C (n.2401+66A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361657T= | CA1581284142 | FBN2 | c.2554+66A= (n.2554+66A=) c.2455+66A= (n.2455+66A=) c.2551+66A= (n.2551+66A=) c.2401+66A= (n.2401+66A=) | |
5 | g.128361660T>C | CA803628817 | FBN2 | c.2554+63A>G (n.2554+63A>G) c.2455+63A>G (n.2455+63A>G) c.2551+63A>G (n.2551+63A>G) c.2401+63A>G (n.2401+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361660T= | CA1581284143 | FBN2 | c.2554+63A= (n.2554+63A=) c.2455+63A= (n.2455+63A=) c.2551+63A= (n.2551+63A=) c.2401+63A= (n.2401+63A=) | |
5 | g.128361661T>A | CA2578396501 | FBN2 | c.2554+62A>T (n.2554+62A>T) c.2455+62A>T (n.2455+62A>T) c.2551+62A>T (n.2551+62A>T) c.2401+62A>T (n.2401+62A>T) | |
5 | g.128361661T>C | CA127029865 | FBN2 | c.2554+62A>G (n.2554+62A>G) c.2455+62A>G (n.2455+62A>G) c.2551+62A>G (n.2551+62A>G) c.2401+62A>G (n.2401+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361661T= | CA1581284144 | FBN2 | c.2554+62A= (n.2554+62A=) c.2455+62A= (n.2455+62A=) c.2551+62A= (n.2551+62A=) c.2401+62A= (n.2401+62A=) | |
5 | g.128361662G>A | CA2675118868 | FBN2 | c.2554+61C>T (n.2554+61C>T) c.2455+61C>T (n.2455+61C>T) c.2551+61C>T (n.2551+61C>T) c.2401+61C>T (n.2401+61C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361662G>C | CA2675118869 | FBN2 | c.2554+61C>G (n.2554+61C>G) c.2455+61C>G (n.2455+61C>G) c.2551+61C>G (n.2551+61C>G) c.2401+61C>G (n.2401+61C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361662G>T | CA2675118870 | FBN2 | c.2554+61C>A (n.2554+61C>A) c.2455+61C>A (n.2455+61C>A) c.2551+61C>A (n.2551+61C>A) c.2401+61C>A (n.2401+61C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361664T>C | CA2578396502 | FBN2 | c.2554+59A>G (n.2554+59A>G) c.2455+59A>G (n.2455+59A>G) c.2551+59A>G (n.2551+59A>G) c.2401+59A>G (n.2401+59A>G) | |
5 | g.128361665G>T | CA2675118871 | FBN2 | c.2554+58C>A (n.2554+58C>A) c.2455+58C>A (n.2455+58C>A) c.2551+58C>A (n.2551+58C>A) c.2401+58C>A (n.2401+58C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361666T>A | CA2675118872 | FBN2 | c.2554+57A>T (n.2554+57A>T) c.2455+57A>T (n.2455+57A>T) c.2551+57A>T (n.2551+57A>T) c.2401+57A>T (n.2401+57A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361666T>C | CA1581284146 | FBN2 | c.2554+57A>G (n.2554+57A>G) c.2455+57A>G (n.2455+57A>G) c.2551+57A>G (n.2551+57A>G) c.2401+57A>G (n.2401+57A>G) | dbSNP |
5 | g.128361666T= | CA1581284145 | FBN2 | c.2554+57A= (n.2554+57A=) c.2455+57A= (n.2455+57A=) c.2551+57A= (n.2551+57A=) c.2401+57A= (n.2401+57A=) | |
5 | g.128361669A>G | CA2675118873 | FBN2 | c.2554+54T>C (n.2554+54T>C) c.2455+54T>C (n.2455+54T>C) c.2551+54T>C (n.2551+54T>C) c.2401+54T>C (n.2401+54T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361670T>A | CA1081368189 | FBN2 | c.2554+53A>T (n.2554+53A>T) c.2455+53A>T (n.2455+53A>T) c.2551+53A>T (n.2551+53A>T) c.2401+53A>T (n.2401+53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361670T>C | CA2675118874 | FBN2 | c.2554+53A>G (n.2554+53A>G) c.2455+53A>G (n.2455+53A>G) c.2551+53A>G (n.2551+53A>G) c.2401+53A>G (n.2401+53A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361670T= | CA1581284147 | FBN2 | c.2554+53A= (n.2554+53A=) c.2455+53A= (n.2455+53A=) c.2551+53A= (n.2551+53A=) c.2401+53A= (n.2401+53A=) | |
5 | g.128361671A>G | CA2675118875 | FBN2 | c.2554+52T>C (n.2554+52T>C) c.2455+52T>C (n.2455+52T>C) c.2551+52T>C (n.2551+52T>C) c.2401+52T>C (n.2401+52T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361673A>C | CA2709963893 | FBN2 | c.2554+50T>G (n.2554+50T>G) c.2455+50T>G (n.2455+50T>G) c.2551+50T>G (n.2551+50T>G) c.2401+50T>G (n.2401+50T>G) | dbSNP |
5 | g.128361675C>G | CA2604174597 | FBN2 | c.2554+48G>C (n.2554+48G>C) c.2455+48G>C (n.2455+48G>C) c.2551+48G>C (n.2551+48G>C) c.2401+48G>C (n.2401+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361675C>T | CA2709963917 | FBN2 | c.2554+48G>A (n.2554+48G>A) c.2455+48G>A (n.2455+48G>A) c.2551+48G>A (n.2551+48G>A) c.2401+48G>A (n.2401+48G>A) | dbSNP |
5 | g.128361676T>C | CA562717792 | FBN2 | c.2554+47A>G (n.2554+47A>G) c.2455+47A>G (n.2455+47A>G) c.2551+47A>G (n.2551+47A>G) c.2401+47A>G (n.2401+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361676T>G | CA3395510 | FBN2 | c.2554+47A>C (n.2554+47A>C) c.2455+47A>C (n.2455+47A>C) c.2551+47A>C (n.2551+47A>C) c.2401+47A>C (n.2401+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.128361676T= | CA1581284148 | FBN2 | c.2554+47A= (n.2554+47A=) c.2455+47A= (n.2455+47A=) c.2551+47A= (n.2551+47A=) c.2401+47A= (n.2401+47A=) | |
5 | g.128361677C>T | CA2675118876 | FBN2 | c.2554+46G>A (n.2554+46G>A) c.2455+46G>A (n.2455+46G>A) c.2551+46G>A (n.2551+46G>A) c.2401+46G>A (n.2401+46G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361679A= | CA1581284149 | FBN2 | c.2554+44T= (n.2554+44T=) c.2455+44T= (n.2455+44T=) c.2551+44T= (n.2551+44T=) c.2401+44T= (n.2401+44T=) | |
5 | g.128361679A>G | CA3395511 | FBN2 | c.2554+44T>C (n.2554+44T>C) c.2455+44T>C (n.2455+44T>C) c.2551+44T>C (n.2551+44T>C) c.2401+44T>C (n.2401+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361680G>A | CA2578396503 | FBN2 | c.2554+43C>T (n.2554+43C>T) c.2455+43C>T (n.2455+43C>T) c.2551+43C>T (n.2551+43C>T) c.2401+43C>T (n.2401+43C>T) | |
5 | g.128361681G>A | CA1581284151 | FBN2 | c.2554+42C>T (n.2554+42C>T) c.2455+42C>T (n.2455+42C>T) c.2551+42C>T (n.2551+42C>T) c.2401+42C>T (n.2401+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361681G= | CA1581284150 | FBN2 | c.2554+42C= (n.2554+42C=) c.2455+42C= (n.2455+42C=) c.2551+42C= (n.2551+42C=) c.2401+42C= (n.2401+42C=) | |
5 | g.128361683A= | CA1581284152 | FBN2 | c.2554+40T= (n.2554+40T=) c.2455+40T= (n.2455+40T=) c.2551+40T= (n.2551+40T=) c.2401+40T= (n.2401+40T=) | |
5 | g.128361683A>G | CA3395512 | FBN2 | c.2554+40T>C (n.2554+40T>C) c.2455+40T>C (n.2455+40T>C) c.2551+40T>C (n.2551+40T>C) c.2401+40T>C (n.2401+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361684C= | CA1581284153 | FBN2 | c.2554+39G= (n.2554+39G=) c.2455+39G= (n.2455+39G=) c.2551+39G= (n.2551+39G=) c.2401+39G= (n.2401+39G=) | |
5 | g.128361684C>G | CA562717793 | FBN2 | c.2554+39G>C (n.2554+39G>C) c.2455+39G>C (n.2455+39G>C) c.2551+39G>C (n.2551+39G>C) c.2401+39G>C (n.2401+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128361687A>G | CA2768336348 | FBN2 | c.2554+36T>C (n.2554+36T>C) c.2455+36T>C (n.2455+36T>C) c.2551+36T>C (n.2551+36T>C) c.2401+36T>C (n.2401+36T>C) | |
5 | g.128361688C>A | CA2675118877 | FBN2 | c.2554+35G>T (n.2554+35G>T) c.2455+35G>T (n.2455+35G>T) c.2551+35G>T (n.2551+35G>T) c.2401+35G>T (n.2401+35G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361691T>C | CA562717794 | FBN2 | c.2554+32A>G (n.2554+32A>G) c.2455+32A>G (n.2455+32A>G) c.2551+32A>G (n.2551+32A>G) c.2401+32A>G (n.2401+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361691T= | CA1581284154 | FBN2 | c.2554+32A= (n.2554+32A=) c.2455+32A= (n.2455+32A=) c.2551+32A= (n.2551+32A=) c.2401+32A= (n.2401+32A=) | |
5 | g.128361692_128361724dup | CA1081368193 | FBN2 | c.2554_2554+32dup c.2455_2455+32dup c.2551_2551+32dup c.2401_2401+32dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361692G>C | CA127029875 | FBN2 | c.2554+31C>G (n.2554+31C>G) c.2455+31C>G (n.2455+31C>G) c.2551+31C>G (n.2551+31C>G) c.2401+31C>G (n.2401+31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361692G= | CA1581284155 | FBN2 | c.2554+31C= (n.2554+31C=) c.2455+31C= (n.2455+31C=) c.2551+31C= (n.2551+31C=) c.2401+31C= (n.2401+31C=) | |
5 | g.128361692G>T | CA2709732626 | FBN2 | c.2554+31C>A (n.2554+31C>A) c.2455+31C>A (n.2455+31C>A) c.2551+31C>A (n.2551+31C>A) c.2401+31C>A (n.2401+31C>A) | dbSNP |
5 | g.128361693C>A | CA2675118878 | FBN2 | c.2554+30G>T (n.2554+30G>T) c.2455+30G>T (n.2455+30G>T) c.2551+30G>T (n.2551+30G>T) c.2401+30G>T (n.2401+30G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361693C= | CA1581284156 | FBN2 | c.2554+30G= (n.2554+30G=) c.2455+30G= (n.2455+30G=) c.2551+30G= (n.2551+30G=) c.2401+30G= (n.2401+30G=) | |
5 | g.128361693C>T | CA127029886 | FBN2 | c.2554+30G>A (n.2554+30G>A) c.2455+30G>A (n.2455+30G>A) c.2551+30G>A (n.2551+30G>A) c.2401+30G>A (n.2401+30G>A) | dbSNP |
5 | g.128361694A= | CA1581284157 | FBN2 | c.2554+29T= (n.2554+29T=) c.2455+29T= (n.2455+29T=) c.2551+29T= (n.2551+29T=) c.2401+29T= (n.2401+29T=) | |
5 | g.128361694A>G | CA562717795 | FBN2 | c.2554+29T>C (n.2554+29T>C) c.2455+29T>C (n.2455+29T>C) c.2551+29T>C (n.2551+29T>C) c.2401+29T>C (n.2401+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128361695C>A | CA1581284159 | FBN2 | c.2554+28G>T (n.2554+28G>T) c.2455+28G>T (n.2455+28G>T) c.2551+28G>T (n.2551+28G>T) c.2401+28G>T (n.2401+28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361695C= | CA1581284158 | FBN2 | c.2554+28G= (n.2554+28G=) c.2455+28G= (n.2455+28G=) c.2551+28G= (n.2551+28G=) c.2401+28G= (n.2401+28G=) | |
5 | g.128361698A= | CA1581284160 | FBN2 | c.2554+25T= (n.2554+25T=) c.2455+25T= (n.2455+25T=) c.2551+25T= (n.2551+25T=) c.2401+25T= (n.2401+25T=) | |
5 | g.128361698A>G | CA3395513 | FBN2 | c.2554+25T>C (n.2554+25T>C) c.2455+25T>C (n.2455+25T>C) c.2551+25T>C (n.2551+25T>C) c.2401+25T>C (n.2401+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.128361699T>C | CA2675118879 | FBN2 | c.2554+24A>G (n.2554+24A>G) c.2455+24A>G (n.2455+24A>G) c.2551+24A>G (n.2551+24A>G) c.2401+24A>G (n.2401+24A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361702G>A | CA562717796 | FBN2 | c.2554+21C>T (n.2554+21C>T) c.2455+21C>T (n.2455+21C>T) c.2551+21C>T (n.2551+21C>T) c.2401+21C>T (n.2401+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128361702G= | CA1581284161 | FBN2 | c.2554+21C= (n.2554+21C=) c.2455+21C= (n.2455+21C=) c.2551+21C= (n.2551+21C=) c.2401+21C= (n.2401+21C=) | |
5 | g.128361703G>A | CA3395514 | FBN2 | c.2554+20C>T (n.2554+20C>T) c.2455+20C>T (n.2455+20C>T) c.2551+20C>T (n.2551+20C>T) c.2401+20C>T (n.2401+20C>T) | dbSNP ExAC |
5 | g.128361703G= | CA1581284162 | FBN2 | c.2554+20C= (n.2554+20C=) c.2455+20C= (n.2455+20C=) c.2551+20C= (n.2551+20C=) c.2401+20C= (n.2401+20C=) |