Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128361571A= | CA1581284106 | FBN2 | c.2554+152T= (n.2554+152T=) c.2455+152T= (n.2455+152T=) c.2551+152T= (n.2551+152T=) c.2401+152T= (n.2401+152T=) | |
5 | g.128361571A>C | CA127029817 | FBN2 | c.2554+152T>G (n.2554+152T>G) c.2455+152T>G (n.2455+152T>G) c.2551+152T>G (n.2551+152T>G) c.2401+152T>G (n.2401+152T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361571A>G | CA2675118818 | FBN2 | c.2554+152T>C (n.2554+152T>C) c.2455+152T>C (n.2455+152T>C) c.2551+152T>C (n.2551+152T>C) c.2401+152T>C (n.2401+152T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361571A>T | CA803628793 | FBN2 | c.2554+152T>A (n.2554+152T>A) c.2455+152T>A (n.2455+152T>A) c.2551+152T>A (n.2551+152T>A) c.2401+152T>A (n.2401+152T>A) | dbSNP |
5 | g.128361573T>C | CA1581284108 | FBN2 | c.2554+150A>G (n.2554+150A>G) c.2455+150A>G (n.2455+150A>G) c.2551+150A>G (n.2551+150A>G) c.2401+150A>G (n.2401+150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361573T= | CA1581284107 | FBN2 | c.2554+150A= (n.2554+150A=) c.2455+150A= (n.2455+150A=) c.2551+150A= (n.2551+150A=) c.2401+150A= (n.2401+150A=) | |
5 | g.128361575C>A | CA2675118819 | FBN2 | c.2554+148G>T (n.2554+148G>T) c.2455+148G>T (n.2455+148G>T) c.2551+148G>T (n.2551+148G>T) c.2401+148G>T (n.2401+148G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361575C= | CA1581284109 | FBN2 | c.2554+148G= (n.2554+148G=) c.2455+148G= (n.2455+148G=) c.2551+148G= (n.2551+148G=) c.2401+148G= (n.2401+148G=) | |
5 | g.128361575C>T | CA127029823 | FBN2 | c.2554+148G>A (n.2554+148G>A) c.2455+148G>A (n.2455+148G>A) c.2551+148G>A (n.2551+148G>A) c.2401+148G>A (n.2401+148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361577A>C | CA2675118820 | FBN2 | c.2554+146T>G (n.2554+146T>G) c.2455+146T>G (n.2455+146T>G) c.2551+146T>G (n.2551+146T>G) c.2401+146T>G (n.2401+146T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361578A= | CA1581284110 | FBN2 | c.2554+145T= (n.2554+145T=) c.2455+145T= (n.2455+145T=) c.2551+145T= (n.2551+145T=) c.2401+145T= (n.2401+145T=) | |
5 | g.128361578A>G | CA1581284111 | FBN2 | c.2554+145T>C (n.2554+145T>C) c.2455+145T>C (n.2455+145T>C) c.2551+145T>C (n.2551+145T>C) c.2401+145T>C (n.2401+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361580A>T | CA2675118821 | FBN2 | c.2554+143T>A (n.2554+143T>A) c.2455+143T>A (n.2455+143T>A) c.2551+143T>A (n.2551+143T>A) c.2401+143T>A (n.2401+143T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361581C>A | CA2675118822 | FBN2 | c.2554+142G>T (n.2554+142G>T) c.2455+142G>T (n.2455+142G>T) c.2551+142G>T (n.2551+142G>T) c.2401+142G>T (n.2401+142G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361581C>G | CA2675118823 | FBN2 | c.2554+142G>C (n.2554+142G>C) c.2455+142G>C (n.2455+142G>C) c.2551+142G>C (n.2551+142G>C) c.2401+142G>C (n.2401+142G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361582T>C | CA2675118824 | FBN2 | c.2554+141A>G (n.2554+141A>G) c.2455+141A>G (n.2455+141A>G) c.2551+141A>G (n.2551+141A>G) c.2401+141A>G (n.2401+141A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361583G>T | CA2675118826 | FBN2 | c.2554+140C>A (n.2554+140C>A) c.2455+140C>A (n.2455+140C>A) c.2551+140C>A (n.2551+140C>A) c.2401+140C>A (n.2401+140C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361584del | CA2675118825 | FBN2 | c.2554+140del (n.2554+140del) c.2455+140del (n.2455+140del) c.2551+140del (n.2551+140del) c.2401+140del (n.2401+140del) | gnomAD v4 |
5 | g.128361584G>A | CA2675118827 | FBN2 | c.2554+139C>T (n.2554+139C>T) c.2455+139C>T (n.2455+139C>T) c.2551+139C>T (n.2551+139C>T) c.2401+139C>T (n.2401+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361584G>T | CA2675118828 | FBN2 | c.2554+139C>A (n.2554+139C>A) c.2455+139C>A (n.2455+139C>A) c.2551+139C>A (n.2551+139C>A) c.2401+139C>A (n.2401+139C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361585C>A | CA2675118829 | FBN2 | c.2554+138G>T (n.2554+138G>T) c.2455+138G>T (n.2455+138G>T) c.2551+138G>T (n.2551+138G>T) c.2401+138G>T (n.2401+138G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361585C>T | CA2675118830 | FBN2 | c.2554+138G>A (n.2554+138G>A) c.2455+138G>A (n.2455+138G>A) c.2551+138G>A (n.2551+138G>A) c.2401+138G>A (n.2401+138G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361586A>T | CA2675118831 | FBN2 | c.2554+137T>A (n.2554+137T>A) c.2455+137T>A (n.2455+137T>A) c.2551+137T>A (n.2551+137T>A) c.2401+137T>A (n.2401+137T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361587G>C | CA2675118832 | FBN2 | c.2554+136C>G (n.2554+136C>G) c.2455+136C>G (n.2455+136C>G) c.2551+136C>G (n.2551+136C>G) c.2401+136C>G (n.2401+136C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361587G>T | CA2675118833 | FBN2 | c.2554+136C>A (n.2554+136C>A) c.2455+136C>A (n.2455+136C>A) c.2551+136C>A (n.2551+136C>A) c.2401+136C>A (n.2401+136C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361588_128361589delinsAT | CA1581284112 | FBN2 | c.2554+134_2554+135delinsAT (n.2554+134_2554+135delinsAT) c.2455+134_2455+135delinsAT (n.2455+134_2455+135delinsAT) c.2551+134_2551+135delinsAT (n.2551+134_2551+135delinsAT) c.2401+134_2401+135delinsAT (n.2401+134_2401+135delinsAT) | |
5 | g.128361588_128361590delinsATT | CA1581284113 | FBN2 | c.2554+133_2554+135delinsAAT (n.2554+133_2554+135delinsAAT) c.2455+133_2455+135delinsAAT (n.2455+133_2455+135delinsAAT) c.2551+133_2551+135delinsAAT (n.2551+133_2551+135delinsAAT) c.2401+133_2401+135delinsAAT (n.2401+133_2401+135delinsAAT) | |
5 | g.128361589T>A | CA1581284114 | FBN2 | c.2554+134A>T (n.2554+134A>T) c.2455+134A>T (n.2455+134A>T) c.2551+134A>T (n.2551+134A>T) c.2401+134A>T (n.2401+134A>T) | dbSNP |
5 | g.128361589T>G | CA2675118834 | FBN2 | c.2554+134A>C (n.2554+134A>C) c.2455+134A>C (n.2455+134A>C) c.2551+134A>C (n.2551+134A>C) c.2401+134A>C (n.2401+134A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361589T= | CA1581284116 | FBN2 | c.2554+134A= (n.2554+134A=) c.2455+134A= (n.2455+134A=) c.2551+134A= (n.2551+134A=) c.2401+134A= (n.2401+134A=) | |
5 | g.128361589_128361590del | CA1581284115 | FBN2 | c.2554+133_2554+134del (n.2554+133_2554+134del) c.2455+133_2455+134del (n.2455+133_2455+134del) c.2551+133_2551+134del (n.2551+133_2551+134del) c.2401+133_2401+134del (n.2401+133_2401+134del) | dbSNP |
5 | g.128361590del | CA127029842 | FBN2 | c.2554+134del (n.2554+134del) c.2455+134del (n.2455+134del) c.2551+134del (n.2551+134del) c.2401+134del (n.2401+134del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361592G>C | CA1581284117 | FBN2 | c.2554+131C>G (n.2554+131C>G) c.2455+131C>G (n.2455+131C>G) c.2551+131C>G (n.2551+131C>G) c.2401+131C>G (n.2401+131C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361592G= | CA1581284118 | FBN2 | c.2554+131C= (n.2554+131C=) c.2455+131C= (n.2455+131C=) c.2551+131C= (n.2551+131C=) c.2401+131C= (n.2401+131C=) | |
5 | g.128361592G>T | CA2675118835 | FBN2 | c.2554+131C>A (n.2554+131C>A) c.2455+131C>A (n.2455+131C>A) c.2551+131C>A (n.2551+131C>A) c.2401+131C>A (n.2401+131C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361593C>A | CA2675118836 | FBN2 | c.2554+130G>T (n.2554+130G>T) c.2455+130G>T (n.2455+130G>T) c.2551+130G>T (n.2551+130G>T) c.2401+130G>T (n.2401+130G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361594T>C | CA1081368160 | FBN2 | c.2554+129A>G (n.2554+129A>G) c.2455+129A>G (n.2455+129A>G) c.2551+129A>G (n.2551+129A>G) c.2401+129A>G (n.2401+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361594T>G | CA1581284120 | FBN2 | c.2554+129A>C (n.2554+129A>C) c.2455+129A>C (n.2455+129A>C) c.2551+129A>C (n.2551+129A>C) c.2401+129A>C (n.2401+129A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361594T= | CA1581284119 | FBN2 | c.2554+129A= (n.2554+129A=) c.2455+129A= (n.2455+129A=) c.2551+129A= (n.2551+129A=) c.2401+129A= (n.2401+129A=) | |
5 | g.128361595A>T | CA2675118838 | FBN2 | c.2554+128T>A (n.2554+128T>A) c.2455+128T>A (n.2455+128T>A) c.2551+128T>A (n.2551+128T>A) c.2401+128T>A (n.2401+128T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361597del | CA2675118837 | FBN2 | c.2554+128del (n.2554+128del) c.2455+128del (n.2455+128del) c.2551+128del (n.2551+128del) c.2401+128del (n.2401+128del) | gnomAD v4 |
5 | g.128361597A= | CA1581284121 | FBN2 | c.2554+126T= (n.2554+126T=) c.2455+126T= (n.2455+126T=) c.2551+126T= (n.2551+126T=) c.2401+126T= (n.2401+126T=) | |
5 | g.128361597A>G | CA803628798 | FBN2 | c.2554+126T>C (n.2554+126T>C) c.2455+126T>C (n.2455+126T>C) c.2551+126T>C (n.2551+126T>C) c.2401+126T>C (n.2401+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361598T>A | CA2768336346 | FBN2 | c.2554+125A>T (n.2554+125A>T) c.2455+125A>T (n.2455+125A>T) c.2551+125A>T (n.2551+125A>T) c.2401+125A>T (n.2401+125A>T) | |
5 | g.128361598T>C | CA2709963870 | FBN2 | c.2554+125A>G (n.2554+125A>G) c.2455+125A>G (n.2455+125A>G) c.2551+125A>G (n.2551+125A>G) c.2401+125A>G (n.2401+125A>G) | dbSNP |
5 | g.128361598T>G | CA2675118839 | FBN2 | c.2554+125A>C (n.2554+125A>C) c.2455+125A>C (n.2455+125A>C) c.2551+125A>C (n.2551+125A>C) c.2401+125A>C (n.2401+125A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361599G>T | CA2675118840 | FBN2 | c.2554+124C>A (n.2554+124C>A) c.2455+124C>A (n.2455+124C>A) c.2551+124C>A (n.2551+124C>A) c.2401+124C>A (n.2401+124C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361600A>C | CA2675118842 | FBN2 | c.2554+123T>G (n.2554+123T>G) c.2455+123T>G (n.2455+123T>G) c.2551+123T>G (n.2551+123T>G) c.2401+123T>G (n.2401+123T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361600A>G | CA2675118841 | FBN2 | c.2554+123T>C (n.2554+123T>C) c.2455+123T>C (n.2455+123T>C) c.2551+123T>C (n.2551+123T>C) c.2401+123T>C (n.2401+123T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361601G>A | CA2675118843 | FBN2 | c.2554+122C>T (n.2554+122C>T) c.2455+122C>T (n.2455+122C>T) c.2551+122C>T (n.2551+122C>T) c.2401+122C>T (n.2401+122C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361601G>T | CA2675118844 | FBN2 | c.2554+122C>A (n.2554+122C>A) c.2455+122C>A (n.2455+122C>A) c.2551+122C>A (n.2551+122C>A) c.2401+122C>A (n.2401+122C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361602A>C | CA2675118845 | FBN2 | c.2554+121T>G (n.2554+121T>G) c.2455+121T>G (n.2455+121T>G) c.2551+121T>G (n.2551+121T>G) c.2401+121T>G (n.2401+121T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361602A>G | CA2675118846 | FBN2 | c.2554+121T>C (n.2554+121T>C) c.2455+121T>C (n.2455+121T>C) c.2551+121T>C (n.2551+121T>C) c.2401+121T>C (n.2401+121T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361602A>T | CA2675118847 | FBN2 | c.2554+121T>A (n.2554+121T>A) c.2455+121T>A (n.2455+121T>A) c.2551+121T>A (n.2551+121T>A) c.2401+121T>A (n.2401+121T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361603T>C | CA2675118848 | FBN2 | c.2554+120A>G (n.2554+120A>G) c.2455+120A>G (n.2455+120A>G) c.2551+120A>G (n.2551+120A>G) c.2401+120A>G (n.2401+120A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361603T>G | CA1081368162 | FBN2 | c.2554+120A>C (n.2554+120A>C) c.2455+120A>C (n.2455+120A>C) c.2551+120A>C (n.2551+120A>C) c.2401+120A>C (n.2401+120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361603T= | CA1581284122 | FBN2 | c.2554+120A= (n.2554+120A=) c.2455+120A= (n.2455+120A=) c.2551+120A= (n.2551+120A=) c.2401+120A= (n.2401+120A=) | |
5 | g.128361606T>A | CA2675118849 | FBN2 | c.2554+117A>T (n.2554+117A>T) c.2455+117A>T (n.2455+117A>T) c.2551+117A>T (n.2551+117A>T) c.2401+117A>T (n.2401+117A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361607A= | CA1581284123 | FBN2 | c.2554+116T= (n.2554+116T=) c.2455+116T= (n.2455+116T=) c.2551+116T= (n.2551+116T=) c.2401+116T= (n.2401+116T=) | |
5 | g.128361607A>G | CA127029845 | FBN2 | c.2554+116T>C (n.2554+116T>C) c.2455+116T>C (n.2455+116T>C) c.2551+116T>C (n.2551+116T>C) c.2401+116T>C (n.2401+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361610del | CA2675118850 | FBN2 | c.2554+116del (n.2554+116del) c.2455+116del (n.2455+116del) c.2551+116del (n.2551+116del) c.2401+116del (n.2401+116del) | gnomAD v4 |
5 | g.128361610A>G | CA2675118851 | FBN2 | c.2554+113T>C (n.2554+113T>C) c.2455+113T>C (n.2455+113T>C) c.2551+113T>C (n.2551+113T>C) c.2401+113T>C (n.2401+113T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361611T>C | CA1581284125 | FBN2 | c.2554+112A>G (n.2554+112A>G) c.2455+112A>G (n.2455+112A>G) c.2551+112A>G (n.2551+112A>G) c.2401+112A>G (n.2401+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361611T= | CA1581284124 | FBN2 | c.2554+112A= (n.2554+112A=) c.2455+112A= (n.2455+112A=) c.2551+112A= (n.2551+112A=) c.2401+112A= (n.2401+112A=) | |
5 | g.128361612A= | CA1581284126 | FBN2 | c.2554+111T= (n.2554+111T=) c.2455+111T= (n.2455+111T=) c.2551+111T= (n.2551+111T=) c.2401+111T= (n.2401+111T=) | |
5 | g.128361612A>C | CA1081368163 | FBN2 | c.2554+111T>G (n.2554+111T>G) c.2455+111T>G (n.2455+111T>G) c.2551+111T>G (n.2551+111T>G) c.2401+111T>G (n.2401+111T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361613A= | CA1581284127 | FBN2 | c.2554+110T= (n.2554+110T=) c.2455+110T= (n.2455+110T=) c.2551+110T= (n.2551+110T=) c.2401+110T= (n.2401+110T=) | |
5 | g.128361613A>G | CA127029848 | FBN2 | c.2554+110T>C (n.2554+110T>C) c.2455+110T>C (n.2455+110T>C) c.2551+110T>C (n.2551+110T>C) c.2401+110T>C (n.2401+110T>C) | dbSNP |
5 | g.128361618T>C | CA2675118852 | FBN2 | c.2554+105A>G (n.2554+105A>G) c.2455+105A>G (n.2455+105A>G) c.2551+105A>G (n.2551+105A>G) c.2401+105A>G (n.2401+105A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361619T>C | CA1081368164 | FBN2 | c.2554+104A>G (n.2554+104A>G) c.2455+104A>G (n.2455+104A>G) c.2551+104A>G (n.2551+104A>G) c.2401+104A>G (n.2401+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361619T= | CA1581284128 | FBN2 | c.2554+104A= (n.2554+104A=) c.2455+104A= (n.2455+104A=) c.2551+104A= (n.2551+104A=) c.2401+104A= (n.2401+104A=) | |
5 | g.128361620C>A | CA2709963889 | FBN2 | c.2554+103G>T (n.2554+103G>T) c.2455+103G>T (n.2455+103G>T) c.2551+103G>T (n.2551+103G>T) c.2401+103G>T (n.2401+103G>T) | dbSNP |
5 | g.128361622A= | CA1581284129 | FBN2 | c.2554+101T= (n.2554+101T=) c.2455+101T= (n.2455+101T=) c.2551+101T= (n.2551+101T=) c.2401+101T= (n.2401+101T=) | |
5 | g.128361622A>C | CA1081368166 | FBN2 | c.2554+101T>G (n.2554+101T>G) c.2455+101T>G (n.2455+101T>G) c.2551+101T>G (n.2551+101T>G) c.2401+101T>G (n.2401+101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361622A>T | CA2675118853 | FBN2 | c.2554+101T>A (n.2554+101T>A) c.2455+101T>A (n.2455+101T>A) c.2551+101T>A (n.2551+101T>A) c.2401+101T>A (n.2401+101T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361623A>G | CA2675118854 | FBN2 | c.2554+100T>C (n.2554+100T>C) c.2455+100T>C (n.2455+100T>C) c.2551+100T>C (n.2551+100T>C) c.2401+100T>C (n.2401+100T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361625A>G | CA2675118855 | FBN2 | c.2554+98T>C (n.2554+98T>C) c.2455+98T>C (n.2455+98T>C) c.2551+98T>C (n.2551+98T>C) c.2401+98T>C (n.2401+98T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361628A>G | CA2675118856 | FBN2 | c.2554+95T>C (n.2554+95T>C) c.2455+95T>C (n.2455+95T>C) c.2551+95T>C (n.2551+95T>C) c.2401+95T>C (n.2401+95T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361629T>C | CA1081368167 | FBN2 | c.2554+94A>G (n.2554+94A>G) c.2455+94A>G (n.2455+94A>G) c.2551+94A>G (n.2551+94A>G) c.2401+94A>G (n.2401+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361629T= | CA1581284130 | FBN2 | c.2554+94A= (n.2554+94A=) c.2455+94A= (n.2455+94A=) c.2551+94A= (n.2551+94A=) c.2401+94A= (n.2401+94A=) | |
5 | g.128361631del | CA2675118857 | FBN2 | c.2554+92del (n.2554+92del) c.2455+92del (n.2455+92del) c.2551+92del (n.2551+92del) c.2401+92del (n.2401+92del) | gnomAD v4 |
5 | g.128361631C>A | CA2675118858 | FBN2 | c.2554+92G>T (n.2554+92G>T) c.2455+92G>T (n.2455+92G>T) c.2551+92G>T (n.2551+92G>T) c.2401+92G>T (n.2401+92G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361634T>C | CA2675118859 | FBN2 | c.2554+89A>G (n.2554+89A>G) c.2455+89A>G (n.2455+89A>G) c.2551+89A>G (n.2551+89A>G) c.2401+89A>G (n.2401+89A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361637A>G | CA2675118860 | FBN2 | c.2554+86T>C (n.2554+86T>C) c.2455+86T>C (n.2455+86T>C) c.2551+86T>C (n.2551+86T>C) c.2401+86T>C (n.2401+86T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361637A>T | CA2578396496 | FBN2 | c.2554+86T>A (n.2554+86T>A) c.2455+86T>A (n.2455+86T>A) c.2551+86T>A (n.2551+86T>A) c.2401+86T>A (n.2401+86T>A) | |
5 | g.128361638C>A | CA1581284132 | FBN2 | c.2554+85G>T (n.2554+85G>T) c.2455+85G>T (n.2455+85G>T) c.2551+85G>T (n.2551+85G>T) c.2401+85G>T (n.2401+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361638C= | CA1581284131 | FBN2 | c.2554+85G= (n.2554+85G=) c.2455+85G= (n.2455+85G=) c.2551+85G= (n.2551+85G=) c.2401+85G= (n.2401+85G=) | |
5 | g.128361638C>T | CA562717790 | FBN2 | c.2554+85G>A (n.2554+85G>A) c.2455+85G>A (n.2455+85G>A) c.2551+85G>A (n.2551+85G>A) c.2401+85G>A (n.2401+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361639T>C | CA803628809 | FBN2 | c.2554+84A>G (n.2554+84A>G) c.2455+84A>G (n.2455+84A>G) c.2551+84A>G (n.2551+84A>G) c.2401+84A>G (n.2401+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361639T>G | CA2768336347 | FBN2 | c.2554+84A>C (n.2554+84A>C) c.2455+84A>C (n.2455+84A>C) c.2551+84A>C (n.2551+84A>C) c.2401+84A>C (n.2401+84A>C) | |
5 | g.128361639T= | CA1581284133 | FBN2 | c.2554+84A= (n.2554+84A=) c.2455+84A= (n.2455+84A=) c.2551+84A= (n.2551+84A=) c.2401+84A= (n.2401+84A=) | |
5 | g.128361640A>G | CA2675118861 | FBN2 | c.2554+83T>C (n.2554+83T>C) c.2455+83T>C (n.2455+83T>C) c.2551+83T>C (n.2551+83T>C) c.2401+83T>C (n.2401+83T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361640A>T | CA2578396497 | FBN2 | c.2554+83T>A (n.2554+83T>A) c.2455+83T>A (n.2455+83T>A) c.2551+83T>A (n.2551+83T>A) c.2401+83T>A (n.2401+83T>A) | |
5 | g.128361641C= | CA1581284134 | FBN2 | c.2554+82G= (n.2554+82G=) c.2455+82G= (n.2455+82G=) c.2551+82G= (n.2551+82G=) c.2401+82G= (n.2401+82G=) | |
5 | g.128361641C>T | CA803628813 | FBN2 | c.2554+82G>A (n.2554+82G>A) c.2455+82G>A (n.2455+82G>A) c.2551+82G>A (n.2551+82G>A) c.2401+82G>A (n.2401+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361642A>T | CA2578396498 | FBN2 | c.2554+81T>A (n.2554+81T>A) c.2455+81T>A (n.2455+81T>A) c.2551+81T>A (n.2551+81T>A) c.2401+81T>A (n.2401+81T>A) | |
5 | g.128361643T>A | CA2578396499 | FBN2 | c.2554+80A>T (n.2554+80A>T) c.2455+80A>T (n.2455+80A>T) c.2551+80A>T (n.2551+80A>T) c.2401+80A>T (n.2401+80A>T) | |
5 | g.128361643T>G | CA562717791 | FBN2 | c.2554+80A>C (n.2554+80A>C) c.2455+80A>C (n.2455+80A>C) c.2551+80A>C (n.2551+80A>C) c.2401+80A>C (n.2401+80A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361643T= | CA1581284135 | FBN2 | c.2554+80A= (n.2554+80A=) c.2455+80A= (n.2455+80A=) c.2551+80A= (n.2551+80A=) c.2401+80A= (n.2401+80A=) | |
5 | g.128361645G>C | CA1581284137 | FBN2 | c.2554+78C>G (n.2554+78C>G) c.2455+78C>G (n.2455+78C>G) c.2551+78C>G (n.2551+78C>G) c.2401+78C>G (n.2401+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361645G= | CA1581284136 | FBN2 | c.2554+78C= (n.2554+78C=) c.2455+78C= (n.2455+78C=) c.2551+78C= (n.2551+78C=) c.2401+78C= (n.2401+78C=) | |
5 | g.128361645G>T | CA2578396500 | FBN2 | c.2554+78C>A (n.2554+78C>A) c.2455+78C>A (n.2455+78C>A) c.2551+78C>A (n.2551+78C>A) c.2401+78C>A (n.2401+78C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361646C>T | CA2675118862 | FBN2 | c.2554+77G>A (n.2554+77G>A) c.2455+77G>A (n.2455+77G>A) c.2551+77G>A (n.2551+77G>A) c.2401+77G>A (n.2401+77G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361649C>T | CA2535174250 | FBN2 | c.2554+74G>A (n.2554+74G>A) c.2455+74G>A (n.2455+74G>A) c.2551+74G>A (n.2551+74G>A) c.2401+74G>A (n.2401+74G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361651T>C | CA127029861 | FBN2 | c.2554+72A>G (n.2554+72A>G) c.2455+72A>G (n.2455+72A>G) c.2551+72A>G (n.2551+72A>G) c.2401+72A>G (n.2401+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128361651T= | CA1581284138 | FBN2 | c.2554+72A= (n.2554+72A=) c.2455+72A= (n.2455+72A=) c.2551+72A= (n.2551+72A=) c.2401+72A= (n.2401+72A=) | |
5 | g.128361652C>T | CA2675118863 | FBN2 | c.2554+71G>A (n.2554+71G>A) c.2455+71G>A (n.2455+71G>A) c.2551+71G>A (n.2551+71G>A) c.2401+71G>A (n.2401+71G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361654C>T | CA2675118864 | FBN2 | c.2554+69G>A (n.2554+69G>A) c.2455+69G>A (n.2455+69G>A) c.2551+69G>A (n.2551+69G>A) c.2401+69G>A (n.2401+69G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361654_128361659delinsCTGTAA | CA1581284139 | FBN2 | c.2554+64_2554+69delinsTTACAG (n.2554+64_2554+69delinsTTACAG) c.2455+64_2455+69delinsTTACAG (n.2455+64_2455+69delinsTTACAG) c.2551+64_2551+69delinsTTACAG (n.2551+64_2551+69delinsTTACAG) c.2401+64_2401+69delinsTTACAG (n.2401+64_2401+69delinsTTACAG) | |
5 | g.128361655T>A | CA127029864 | FBN2 | c.2554+68A>T (n.2554+68A>T) c.2455+68A>T (n.2455+68A>T) c.2551+68A>T (n.2551+68A>T) c.2401+68A>T (n.2401+68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361655T>C | CA2675118865 | FBN2 | c.2554+68A>G (n.2554+68A>G) c.2455+68A>G (n.2455+68A>G) c.2551+68A>G (n.2551+68A>G) c.2401+68A>G (n.2401+68A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361655T= | CA1581284141 | FBN2 | c.2554+68A= (n.2554+68A=) c.2455+68A= (n.2455+68A=) c.2551+68A= (n.2551+68A=) c.2401+68A= (n.2401+68A=) | |
5 | g.128361656_128361660del | CA1581284140 | FBN2 | c.2554+64_2554+68del (n.2554+64_2554+68del) c.2455+64_2455+68del (n.2455+64_2455+68del) c.2551+64_2551+68del (n.2551+64_2551+68del) c.2401+64_2401+68del (n.2401+64_2401+68del) | dbSNP |
5 | g.128361656G>T | CA2675118866 | FBN2 | c.2554+67C>A (n.2554+67C>A) c.2455+67C>A (n.2455+67C>A) c.2551+67C>A (n.2551+67C>A) c.2401+67C>A (n.2401+67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361657T>C | CA1081368177 | FBN2 | c.2554+66A>G (n.2554+66A>G) c.2455+66A>G (n.2455+66A>G) c.2551+66A>G (n.2551+66A>G) c.2401+66A>G (n.2401+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361657T>G | CA2675118867 | FBN2 | c.2554+66A>C (n.2554+66A>C) c.2455+66A>C (n.2455+66A>C) c.2551+66A>C (n.2551+66A>C) c.2401+66A>C (n.2401+66A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361657T= | CA1581284142 | FBN2 | c.2554+66A= (n.2554+66A=) c.2455+66A= (n.2455+66A=) c.2551+66A= (n.2551+66A=) c.2401+66A= (n.2401+66A=) | |
5 | g.128361660T>C | CA803628817 | FBN2 | c.2554+63A>G (n.2554+63A>G) c.2455+63A>G (n.2455+63A>G) c.2551+63A>G (n.2551+63A>G) c.2401+63A>G (n.2401+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361660T= | CA1581284143 | FBN2 | c.2554+63A= (n.2554+63A=) c.2455+63A= (n.2455+63A=) c.2551+63A= (n.2551+63A=) c.2401+63A= (n.2401+63A=) | |
5 | g.128361661T>A | CA2578396501 | FBN2 | c.2554+62A>T (n.2554+62A>T) c.2455+62A>T (n.2455+62A>T) c.2551+62A>T (n.2551+62A>T) c.2401+62A>T (n.2401+62A>T) | |
5 | g.128361661T>C | CA127029865 | FBN2 | c.2554+62A>G (n.2554+62A>G) c.2455+62A>G (n.2455+62A>G) c.2551+62A>G (n.2551+62A>G) c.2401+62A>G (n.2401+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361661T= | CA1581284144 | FBN2 | c.2554+62A= (n.2554+62A=) c.2455+62A= (n.2455+62A=) c.2551+62A= (n.2551+62A=) c.2401+62A= (n.2401+62A=) | |
5 | g.128361662G>A | CA2675118868 | FBN2 | c.2554+61C>T (n.2554+61C>T) c.2455+61C>T (n.2455+61C>T) c.2551+61C>T (n.2551+61C>T) c.2401+61C>T (n.2401+61C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361662G>C | CA2675118869 | FBN2 | c.2554+61C>G (n.2554+61C>G) c.2455+61C>G (n.2455+61C>G) c.2551+61C>G (n.2551+61C>G) c.2401+61C>G (n.2401+61C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361662G>T | CA2675118870 | FBN2 | c.2554+61C>A (n.2554+61C>A) c.2455+61C>A (n.2455+61C>A) c.2551+61C>A (n.2551+61C>A) c.2401+61C>A (n.2401+61C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361664T>C | CA2578396502 | FBN2 | c.2554+59A>G (n.2554+59A>G) c.2455+59A>G (n.2455+59A>G) c.2551+59A>G (n.2551+59A>G) c.2401+59A>G (n.2401+59A>G) | |
5 | g.128361665G>T | CA2675118871 | FBN2 | c.2554+58C>A (n.2554+58C>A) c.2455+58C>A (n.2455+58C>A) c.2551+58C>A (n.2551+58C>A) c.2401+58C>A (n.2401+58C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128361666T>A | CA2675118872 | FBN2 | c.2554+57A>T (n.2554+57A>T) c.2455+57A>T (n.2455+57A>T) c.2551+57A>T (n.2551+57A>T) c.2401+57A>T (n.2401+57A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128361666T>C | CA1581284146 | FBN2 | c.2554+57A>G (n.2554+57A>G) c.2455+57A>G (n.2455+57A>G) c.2551+57A>G (n.2551+57A>G) c.2401+57A>G (n.2401+57A>G) | dbSNP |
5 | g.128361666T= | CA1581284145 | FBN2 | c.2554+57A= (n.2554+57A=) c.2455+57A= (n.2455+57A=) c.2551+57A= (n.2551+57A=) c.2401+57A= (n.2401+57A=) | |
5 | g.128361669A>G | CA2675118873 | FBN2 | c.2554+54T>C (n.2554+54T>C) c.2455+54T>C (n.2455+54T>C) c.2551+54T>C (n.2551+54T>C) c.2401+54T>C (n.2401+54T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128361670T>A | CA1081368189 | FBN2 | c.2554+53A>T (n.2554+53A>T) c.2455+53A>T (n.2455+53A>T) c.2551+53A>T (n.2551+53A>T) c.2401+53A>T (n.2401+53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128361670T>C | CA2675118874 | FBN2 | c.2554+53A>G (n.2554+53A>G) c.2455+53A>G (n.2455+53A>G) c.2551+53A>G (n.2551+53A>G) c.2401+53A>G (n.2401+53A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128361670T= | CA1581284147 | FBN2 | c.2554+53A= (n.2554+53A=) c.2455+53A= (n.2455+53A=) c.2551+53A= (n.2551+53A=) c.2401+53A= (n.2401+53A=) | |
5 | g.128361671A>G | CA2675118875 | FBN2 | c.2554+52T>C (n.2554+52T>C) c.2455+52T>C (n.2455+52T>C) c.2551+52T>C (n.2551+52T>C) c.2401+52T>C (n.2401+52T>C) | gnomAD v4 |