Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128357415G>C | CA3395502 | FBN2 | c.2555-20C>G (n.2555-20C>G) c.2456-20C>G (n.2456-20C>G) c.2552-20C>G (n.2552-20C>G) c.2402-20C>G (n.2402-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357415G= | CA1581282298 | FBN2 | c.2555-20C= (n.2555-20C=) c.2456-20C= (n.2456-20C=) c.2552-20C= (n.2552-20C=) c.2402-20C= (n.2402-20C=) | |
5 | g.128357415G>T | CA1581282297 | FBN2 | c.2555-20C>A (n.2555-20C>A) c.2456-20C>A (n.2456-20C>A) c.2552-20C>A (n.2552-20C>A) c.2402-20C>A (n.2402-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357417_128357419delinsTTC | CA1581282299 | FBN2 | c.2555-24_2555-22delinsGAA (n.2555-24_2555-22delinsGAA) c.2456-24_2456-22delinsGAA (n.2456-24_2456-22delinsGAA) c.2552-24_2552-22delinsGAA (n.2552-24_2552-22delinsGAA) c.2402-24_2402-22delinsGAA (n.2402-24_2402-22delinsGAA) | |
5 | g.128357418T>A | CA2675118763 | FBN2 | c.2555-23A>T (n.2555-23A>T) c.2456-23A>T (n.2456-23A>T) c.2552-23A>T (n.2552-23A>T) c.2402-23A>T (n.2402-23A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357419_128357420del | CA562717649 | FBN2 | c.2555-24_2555-23del (n.2555-24_2555-23del) c.2456-24_2456-23del (n.2456-24_2456-23del) c.2552-24_2552-23del (n.2552-24_2552-23del) c.2402-24_2402-23del (n.2402-24_2402-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357421G>A | CA562717650 | FBN2 | c.2555-26C>T (n.2555-26C>T) c.2456-26C>T (n.2456-26C>T) c.2552-26C>T (n.2552-26C>T) c.2402-26C>T (n.2402-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357421G>C | CA2675118764 | FBN2 | c.2555-26C>G (n.2555-26C>G) c.2456-26C>G (n.2456-26C>G) c.2552-26C>G (n.2552-26C>G) c.2402-26C>G (n.2402-26C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357421G= | CA1581282300 | FBN2 | c.2555-26C= (n.2555-26C=) c.2456-26C= (n.2456-26C=) c.2552-26C= (n.2552-26C=) c.2402-26C= (n.2402-26C=) | |
5 | g.128357423T>C | CA3395503 | FBN2 | c.2555-28A>G (n.2555-28A>G) c.2456-28A>G (n.2456-28A>G) c.2552-28A>G (n.2552-28A>G) c.2402-28A>G (n.2402-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357423T= | CA1581282301 | FBN2 | c.2555-28A= (n.2555-28A=) c.2456-28A= (n.2456-28A=) c.2552-28A= (n.2552-28A=) c.2402-28A= (n.2402-28A=) | |
5 | g.128357423_128357424dup | CA2578396483 | FBN2 | c.2555-29_2555-28dup (n.2555-29_2555-28dup) c.2456-29_2456-28dup (n.2456-29_2456-28dup) c.2552-29_2552-28dup (n.2552-29_2552-28dup) c.2402-29_2402-28dup (n.2402-29_2402-28dup) | |
5 | g.128357424A>G | CA2675118765 | FBN2 | c.2555-29T>C (n.2555-29T>C) c.2456-29T>C (n.2456-29T>C) c.2552-29T>C (n.2552-29T>C) c.2402-29T>C (n.2402-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357425G>A | CA2578396484 | FBN2 | c.2555-30C>T (n.2555-30C>T) c.2456-30C>T (n.2456-30C>T) c.2552-30C>T (n.2552-30C>T) c.2402-30C>T (n.2402-30C>T) | |
5 | g.128357425G>C | CA2675118766 | FBN2 | c.2555-30C>G (n.2555-30C>G) c.2456-30C>G (n.2456-30C>G) c.2552-30C>G (n.2552-30C>G) c.2402-30C>G (n.2402-30C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357425G= | CA1581282302 | FBN2 | c.2555-30C= (n.2555-30C=) c.2456-30C= (n.2456-30C=) c.2552-30C= (n.2552-30C=) c.2402-30C= (n.2402-30C=) | |
5 | g.128357425G>T | CA3395504 | FBN2 | c.2555-30C>A (n.2555-30C>A) c.2456-30C>A (n.2456-30C>A) c.2552-30C>A (n.2552-30C>A) c.2402-30C>A (n.2402-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357426A= | CA1581282303 | FBN2 | c.2555-31T= (n.2555-31T=) c.2456-31T= (n.2456-31T=) c.2552-31T= (n.2552-31T=) c.2402-31T= (n.2402-31T=) | |
5 | g.128357426A>G | CA1081366666 | FBN2 | c.2555-31T>C (n.2555-31T>C) c.2456-31T>C (n.2456-31T>C) c.2552-31T>C (n.2552-31T>C) c.2402-31T>C (n.2402-31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357426A>T | CA1581282304 | FBN2 | c.2555-31T>A (n.2555-31T>A) c.2456-31T>A (n.2456-31T>A) c.2552-31T>A (n.2552-31T>A) c.2402-31T>A (n.2402-31T>A) | dbSNP |
5 | g.128357427A>G | CA2578396485 | FBN2 | c.2555-32T>C (n.2555-32T>C) c.2456-32T>C (n.2456-32T>C) c.2552-32T>C (n.2552-32T>C) c.2402-32T>C (n.2402-32T>C) | |
5 | g.128357428C>A | CA1581282306 | FBN2 | c.2555-33G>T (n.2555-33G>T) c.2456-33G>T (n.2456-33G>T) c.2552-33G>T (n.2552-33G>T) c.2402-33G>T (n.2402-33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357428C= | CA1581282305 | FBN2 | c.2555-33G= (n.2555-33G=) c.2456-33G= (n.2456-33G=) c.2552-33G= (n.2552-33G=) c.2402-33G= (n.2402-33G=) | |
5 | g.128357428C>T | CA3395505 | FBN2 | c.2555-33G>A (n.2555-33G>A) c.2456-33G>A (n.2456-33G>A) c.2552-33G>A (n.2552-33G>A) c.2402-33G>A (n.2402-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357429T>C | CA803626759 | FBN2 | c.2555-34A>G (n.2555-34A>G) c.2456-34A>G (n.2456-34A>G) c.2552-34A>G (n.2552-34A>G) c.2402-34A>G (n.2402-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357429T= | CA1581282307 | FBN2 | c.2555-34A= (n.2555-34A=) c.2456-34A= (n.2456-34A=) c.2552-34A= (n.2552-34A=) c.2402-34A= (n.2402-34A=) | |
5 | g.128357430G>A | CA2578396486 | FBN2 | c.2555-35C>T (n.2555-35C>T) c.2456-35C>T (n.2456-35C>T) c.2552-35C>T (n.2552-35C>T) c.2402-35C>T (n.2402-35C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357430G= | CA1581282308 | FBN2 | c.2555-35C= (n.2555-35C=) c.2456-35C= (n.2456-35C=) c.2552-35C= (n.2552-35C=) c.2402-35C= (n.2402-35C=) | |
5 | g.128357430G>T | CA562717651 | FBN2 | c.2555-35C>A (n.2555-35C>A) c.2456-35C>A (n.2456-35C>A) c.2552-35C>A (n.2552-35C>A) c.2402-35C>A (n.2402-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357432C>A | CA2578396487 | FBN2 | c.2555-37G>T (n.2555-37G>T) c.2456-37G>T (n.2456-37G>T) c.2552-37G>T (n.2552-37G>T) c.2402-37G>T (n.2402-37G>T) | |
5 | g.128357432C= | CA1581282309 | FBN2 | c.2555-37G= (n.2555-37G=) c.2456-37G= (n.2456-37G=) c.2552-37G= (n.2552-37G=) c.2402-37G= (n.2402-37G=) | |
5 | g.128357432C>T | CA3395506 | FBN2 | c.2555-37G>A (n.2555-37G>A) c.2456-37G>A (n.2456-37G>A) c.2552-37G>A (n.2552-37G>A) c.2402-37G>A (n.2402-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357433A= | CA1581282310 | FBN2 | c.2555-38T= (n.2555-38T=) c.2456-38T= (n.2456-38T=) c.2552-38T= (n.2552-38T=) c.2402-38T= (n.2402-38T=) | |
5 | g.128357433A>G | CA3395507 | FBN2 | c.2555-38T>C (n.2555-38T>C) c.2456-38T>C (n.2456-38T>C) c.2552-38T>C (n.2552-38T>C) c.2402-38T>C (n.2402-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357433A>T | CA2675118767 | FBN2 | c.2555-38T>A (n.2555-38T>A) c.2456-38T>A (n.2456-38T>A) c.2552-38T>A (n.2552-38T>A) c.2402-38T>A (n.2402-38T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357434T>A | CA2675118768 | FBN2 | c.2555-39A>T (n.2555-39A>T) c.2456-39A>T (n.2456-39A>T) c.2552-39A>T (n.2552-39A>T) c.2402-39A>T (n.2402-39A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357434T>C | CA562717652 | FBN2 | c.2555-39A>G (n.2555-39A>G) c.2456-39A>G (n.2456-39A>G) c.2552-39A>G (n.2552-39A>G) c.2402-39A>G (n.2402-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357434T= | CA1581282311 | FBN2 | c.2555-39A= (n.2555-39A=) c.2456-39A= (n.2456-39A=) c.2552-39A= (n.2552-39A=) c.2402-39A= (n.2402-39A=) | |
5 | g.128357435G>A | CA3395508 | FBN2 | c.2555-40C>T (n.2555-40C>T) c.2456-40C>T (n.2456-40C>T) c.2552-40C>T (n.2552-40C>T) c.2402-40C>T (n.2402-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357435G>C | CA2675118769 | FBN2 | c.2555-40C>G (n.2555-40C>G) c.2456-40C>G (n.2456-40C>G) c.2552-40C>G (n.2552-40C>G) c.2402-40C>G (n.2402-40C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357435G= | CA1581282312 | FBN2 | c.2555-40C= (n.2555-40C=) c.2456-40C= (n.2456-40C=) c.2552-40C= (n.2552-40C=) c.2402-40C= (n.2402-40C=) | |
5 | g.128357438T>A | CA2768336271 | FBN2 | c.2555-43A>T (n.2555-43A>T) c.2456-43A>T (n.2456-43A>T) c.2552-43A>T (n.2552-43A>T) c.2402-43A>T (n.2402-43A>T) | |
5 | g.128357439T>C | CA2675118770 | FBN2 | c.2555-44A>G (n.2555-44A>G) c.2456-44A>G (n.2456-44A>G) c.2552-44A>G (n.2552-44A>G) c.2402-44A>G (n.2402-44A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357440T>C | CA803626764 | FBN2 | c.2555-45A>G (n.2555-45A>G) c.2456-45A>G (n.2456-45A>G) c.2552-45A>G (n.2552-45A>G) c.2402-45A>G (n.2402-45A>G) | dbSNP |
5 | g.128357440T= | CA1581282313 | FBN2 | c.2555-45A= (n.2555-45A=) c.2456-45A= (n.2456-45A=) c.2552-45A= (n.2552-45A=) c.2402-45A= (n.2402-45A=) | |
5 | g.128357441C>G | CA2675118771 | FBN2 | c.2555-46G>C (n.2555-46G>C) c.2456-46G>C (n.2456-46G>C) c.2552-46G>C (n.2552-46G>C) c.2402-46G>C (n.2402-46G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357441C>T | CA2675118772 | FBN2 | c.2555-46G>A (n.2555-46G>A) c.2456-46G>A (n.2456-46G>A) c.2552-46G>A (n.2552-46G>A) c.2402-46G>A (n.2402-46G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357442T>C | CA2768336272 | FBN2 | c.2555-47A>G (n.2555-47A>G) c.2456-47A>G (n.2456-47A>G) c.2552-47A>G (n.2552-47A>G) c.2402-47A>G (n.2402-47A>G) | |
5 | g.128357443G>A | CA3395509 | FBN2 | c.2555-48C>T (n.2555-48C>T) c.2456-48C>T (n.2456-48C>T) c.2552-48C>T (n.2552-48C>T) c.2402-48C>T (n.2402-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357443G>C | CA650270630 | FBN2 | c.2555-48C>G (n.2555-48C>G) c.2456-48C>G (n.2456-48C>G) c.2552-48C>G (n.2552-48C>G) c.2402-48C>G (n.2402-48C>G) | COSMIC |
5 | g.128357443G= | CA1581282314 | FBN2 | c.2555-48C= (n.2555-48C=) c.2456-48C= (n.2456-48C=) c.2552-48C= (n.2552-48C=) c.2402-48C= (n.2402-48C=) | |
5 | g.128357449T>C | CA127026990 | FBN2 | c.2555-54A>G (n.2555-54A>G) c.2456-54A>G (n.2456-54A>G) c.2552-54A>G (n.2552-54A>G) c.2402-54A>G (n.2402-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357449T= | CA1581282315 | FBN2 | c.2555-54A= (n.2555-54A=) c.2456-54A= (n.2456-54A=) c.2552-54A= (n.2552-54A=) c.2402-54A= (n.2402-54A=) | |
5 | g.128357451T>C | CA1581282317 | FBN2 | c.2555-56A>G (n.2555-56A>G) c.2456-56A>G (n.2456-56A>G) c.2552-56A>G (n.2552-56A>G) c.2402-56A>G (n.2402-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357451T= | CA1581282316 | FBN2 | c.2555-56A= (n.2555-56A=) c.2456-56A= (n.2456-56A=) c.2552-56A= (n.2552-56A=) c.2402-56A= (n.2402-56A=) | |
5 | g.128357453A= | CA1581282318 | FBN2 | c.2555-58T= (n.2555-58T=) c.2456-58T= (n.2456-58T=) c.2552-58T= (n.2552-58T=) c.2402-58T= (n.2402-58T=) | |
5 | g.128357453A>G | CA1581282319 | FBN2 | c.2555-58T>C (n.2555-58T>C) c.2456-58T>C (n.2456-58T>C) c.2552-58T>C (n.2552-58T>C) c.2402-58T>C (n.2402-58T>C) | dbSNP |
5 | g.128357453A>T | CA2675118773 | FBN2 | c.2555-58T>A (n.2555-58T>A) c.2456-58T>A (n.2456-58T>A) c.2552-58T>A (n.2552-58T>A) c.2402-58T>A (n.2402-58T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357456C>T | CA2675118774 | FBN2 | c.2555-61G>A (n.2555-61G>A) c.2456-61G>A (n.2456-61G>A) c.2552-61G>A (n.2552-61G>A) c.2402-61G>A (n.2402-61G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357457del | CA2578396488 | FBN2 | c.2555-61del (n.2555-61del) c.2456-61del (n.2456-61del) c.2552-61del (n.2552-61del) c.2402-61del (n.2402-61del) | |
5 | g.128357457C>A | CA2578396489 | FBN2 | c.2555-62G>T (n.2555-62G>T) c.2456-62G>T (n.2456-62G>T) c.2552-62G>T (n.2552-62G>T) c.2402-62G>T (n.2402-62G>T) | |
5 | g.128357458A= | CA1581282320 | FBN2 | c.2555-63T= (n.2555-63T=) c.2456-63T= (n.2456-63T=) c.2552-63T= (n.2552-63T=) c.2402-63T= (n.2402-63T=) | |
5 | g.128357458A>G | CA127026992 | FBN2 | c.2555-63T>C (n.2555-63T>C) c.2456-63T>C (n.2456-63T>C) c.2552-63T>C (n.2552-63T>C) c.2402-63T>C (n.2402-63T>C) | dbSNP |
5 | g.128357459A= | CA1581282321 | FBN2 | c.2555-64T= (n.2555-64T=) c.2456-64T= (n.2456-64T=) c.2552-64T= (n.2552-64T=) c.2402-64T= (n.2402-64T=) | |
5 | g.128357459A>G | CA562717653 | FBN2 | c.2555-64T>C (n.2555-64T>C) c.2456-64T>C (n.2456-64T>C) c.2552-64T>C (n.2552-64T>C) c.2402-64T>C (n.2402-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357460C>A | CA2675118775 | FBN2 | c.2555-65G>T (n.2555-65G>T) c.2456-65G>T (n.2456-65G>T) c.2552-65G>T (n.2552-65G>T) c.2402-65G>T (n.2402-65G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357460C>T | CA2675118776 | FBN2 | c.2555-65G>A (n.2555-65G>A) c.2456-65G>A (n.2456-65G>A) c.2552-65G>A (n.2552-65G>A) c.2402-65G>A (n.2402-65G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357463G>A | CA127027003 | FBN2 | c.2555-68C>T (n.2555-68C>T) c.2456-68C>T (n.2456-68C>T) c.2552-68C>T (n.2552-68C>T) c.2402-68C>T (n.2402-68C>T) | dbSNP |
5 | g.128357463G= | CA1581282322 | FBN2 | c.2555-68C= (n.2555-68C=) c.2456-68C= (n.2456-68C=) c.2552-68C= (n.2552-68C=) c.2402-68C= (n.2402-68C=) | |
5 | g.128357463G>T | CA2675118777 | FBN2 | c.2555-68C>A (n.2555-68C>A) c.2456-68C>A (n.2456-68C>A) c.2552-68C>A (n.2552-68C>A) c.2402-68C>A (n.2402-68C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357464C>T | CA2675118778 | FBN2 | c.2555-69G>A (n.2555-69G>A) c.2456-69G>A (n.2456-69G>A) c.2552-69G>A (n.2552-69G>A) c.2402-69G>A (n.2402-69G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357467T>A | CA2564040591 | FBN2 | c.2555-72A>T (n.2555-72A>T) c.2456-72A>T (n.2456-72A>T) c.2552-72A>T (n.2552-72A>T) c.2402-72A>T (n.2402-72A>T) | |
5 | g.128357467T>C | CA1581282324 | FBN2 | c.2555-72A>G (n.2555-72A>G) c.2456-72A>G (n.2456-72A>G) c.2552-72A>G (n.2552-72A>G) c.2402-72A>G (n.2402-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357467T= | CA1581282323 | FBN2 | c.2555-72A= (n.2555-72A=) c.2456-72A= (n.2456-72A=) c.2552-72A= (n.2552-72A=) c.2402-72A= (n.2402-72A=) | |
5 | g.128357468G>T | CA2578396490 | FBN2 | c.2555-73C>A (n.2555-73C>A) c.2456-73C>A (n.2456-73C>A) c.2552-73C>A (n.2552-73C>A) c.2402-73C>A (n.2402-73C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357469C>A | CA2768336273 | FBN2 | c.2555-74G>T (n.2555-74G>T) c.2456-74G>T (n.2456-74G>T) c.2552-74G>T (n.2552-74G>T) c.2402-74G>T (n.2402-74G>T) | |
5 | g.128357470A>G | CA2675118779 | FBN2 | c.2555-75T>C (n.2555-75T>C) c.2456-75T>C (n.2456-75T>C) c.2552-75T>C (n.2552-75T>C) c.2402-75T>C (n.2402-75T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357470A>T | CA2578396491 | FBN2 | c.2555-75T>A (n.2555-75T>A) c.2456-75T>A (n.2456-75T>A) c.2552-75T>A (n.2552-75T>A) c.2402-75T>A (n.2402-75T>A) | |
5 | g.128357471A= | CA1581282325 | FBN2 | c.2555-76T= (n.2555-76T=) c.2456-76T= (n.2456-76T=) c.2552-76T= (n.2552-76T=) c.2402-76T= (n.2402-76T=) | |
5 | g.128357471A>G | CA127027027 | FBN2 | c.2555-76T>C (n.2555-76T>C) c.2456-76T>C (n.2456-76T>C) c.2552-76T>C (n.2552-76T>C) c.2402-76T>C (n.2402-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357473G>A | CA2675118780 | FBN2 | c.2555-78C>T (n.2555-78C>T) c.2456-78C>T (n.2456-78C>T) c.2552-78C>T (n.2552-78C>T) c.2402-78C>T (n.2402-78C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357473G>T | CA2675118781 | FBN2 | c.2555-78C>A (n.2555-78C>A) c.2456-78C>A (n.2456-78C>A) c.2552-78C>A (n.2552-78C>A) c.2402-78C>A (n.2402-78C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357474C>A | CA2578396492 | FBN2 | c.2555-79G>T (n.2555-79G>T) c.2456-79G>T (n.2456-79G>T) c.2552-79G>T (n.2552-79G>T) c.2402-79G>T (n.2402-79G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357474C>T | CA2578396493 | FBN2 | c.2555-79G>A (n.2555-79G>A) c.2456-79G>A (n.2456-79G>A) c.2552-79G>A (n.2552-79G>A) c.2402-79G>A (n.2402-79G>A) | |
5 | g.128357478A>G | CA2578396494 | FBN2 | c.2555-83T>C (n.2555-83T>C) c.2456-83T>C (n.2456-83T>C) c.2552-83T>C (n.2552-83T>C) c.2402-83T>C (n.2402-83T>C) | |
5 | g.128357480T>C | CA2578396495 | FBN2 | c.2555-85A>G (n.2555-85A>G) c.2456-85A>G (n.2456-85A>G) c.2552-85A>G (n.2552-85A>G) c.2402-85A>G (n.2402-85A>G) | |
5 | g.128357481G>A | CA2541351430 | FBN2 | c.2555-86C>T (n.2555-86C>T) c.2456-86C>T (n.2456-86C>T) c.2552-86C>T (n.2552-86C>T) c.2402-86C>T (n.2402-86C>T) | |
5 | g.128357481G>T | CA2675118782 | FBN2 | c.2555-86C>A (n.2555-86C>A) c.2456-86C>A (n.2456-86C>A) c.2552-86C>A (n.2552-86C>A) c.2402-86C>A (n.2402-86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357482T>A | CA2768336274 | FBN2 | c.2555-87A>T (n.2555-87A>T) c.2456-87A>T (n.2456-87A>T) c.2552-87A>T (n.2552-87A>T) c.2402-87A>T (n.2402-87A>T) | |
5 | g.128357482T>C | CA803626769 | FBN2 | c.2555-87A>G (n.2555-87A>G) c.2456-87A>G (n.2456-87A>G) c.2552-87A>G (n.2552-87A>G) c.2402-87A>G (n.2402-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357482T= | CA1581282326 | FBN2 | c.2555-87A= (n.2555-87A=) c.2456-87A= (n.2456-87A=) c.2552-87A= (n.2552-87A=) c.2402-87A= (n.2402-87A=) | |
5 | g.128357483C>G | CA2675118783 | FBN2 | c.2555-88G>C (n.2555-88G>C) c.2456-88G>C (n.2456-88G>C) c.2552-88G>C (n.2552-88G>C) c.2402-88G>C (n.2402-88G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357484T>C | CA2675118784 | FBN2 | c.2555-89A>G (n.2555-89A>G) c.2456-89A>G (n.2456-89A>G) c.2552-89A>G (n.2552-89A>G) c.2402-89A>G (n.2402-89A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357484T>G | CA127027031 | FBN2 | c.2555-89A>C (n.2555-89A>C) c.2456-89A>C (n.2456-89A>C) c.2552-89A>C (n.2552-89A>C) c.2402-89A>C (n.2402-89A>C) | dbSNP |
5 | g.128357484T= | CA1581282327 | FBN2 | c.2555-89A= (n.2555-89A=) c.2456-89A= (n.2456-89A=) c.2552-89A= (n.2552-89A=) c.2402-89A= (n.2402-89A=) | |
5 | g.128357485G>C | CA2675118785 | FBN2 | c.2555-90C>G (n.2555-90C>G) c.2456-90C>G (n.2456-90C>G) c.2552-90C>G (n.2552-90C>G) c.2402-90C>G (n.2402-90C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357485G>T | CA2675118786 | FBN2 | c.2555-90C>A (n.2555-90C>A) c.2456-90C>A (n.2456-90C>A) c.2552-90C>A (n.2552-90C>A) c.2402-90C>A (n.2402-90C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357486G>A | CA2675118787 | FBN2 | c.2555-91C>T (n.2555-91C>T) c.2456-91C>T (n.2456-91C>T) c.2552-91C>T (n.2552-91C>T) c.2402-91C>T (n.2402-91C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357487T>G | CA1081366683 | FBN2 | c.2555-92A>C (n.2555-92A>C) c.2456-92A>C (n.2456-92A>C) c.2552-92A>C (n.2552-92A>C) c.2402-92A>C (n.2402-92A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357488A= | CA1581282328 | FBN2 | c.2555-93T= (n.2555-93T=) c.2456-93T= (n.2456-93T=) c.2552-93T= (n.2552-93T=) c.2402-93T= (n.2402-93T=) | |
5 | g.128357488A>G | CA1081366686 | FBN2 | c.2555-93T>C (n.2555-93T>C) c.2456-93T>C (n.2456-93T>C) c.2552-93T>C (n.2552-93T>C) c.2402-93T>C (n.2402-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357489A= | CA1581282329 | FBN2 | c.2555-94T= (n.2555-94T=) c.2456-94T= (n.2456-94T=) c.2552-94T= (n.2552-94T=) c.2402-94T= (n.2402-94T=) | |
5 | g.128357489_128357490insGATTC | CA1581282330 | FBN2 | c.2555-95_2555-94insGAATC (n.2555-95_2555-94insGAATC) c.2456-95_2456-94insGAATC (n.2456-95_2456-94insGAATC) c.2552-95_2552-94insGAATC (n.2552-95_2552-94insGAATC) c.2402-95_2402-94insGAATC (n.2402-95_2402-94insGAATC) | dbSNP |
5 | g.128357492T>G | CA2604174550 | FBN2 | c.2555-97A>C (n.2555-97A>C) c.2456-97A>C (n.2456-97A>C) c.2552-97A>C (n.2552-97A>C) c.2402-97A>C (n.2402-97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357495G>A | CA2675118788 | FBN2 | c.2555-100C>T (n.2555-100C>T) c.2456-100C>T (n.2456-100C>T) c.2552-100C>T (n.2552-100C>T) c.2402-100C>T (n.2402-100C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357496C>A | CA2675118789 | FBN2 | c.2555-101G>T (n.2555-101G>T) c.2456-101G>T (n.2456-101G>T) c.2552-101G>T (n.2552-101G>T) c.2402-101G>T (n.2402-101G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357497T>C | CA2675118790 | FBN2 | c.2555-102A>G (n.2555-102A>G) c.2456-102A>G (n.2456-102A>G) c.2552-102A>G (n.2552-102A>G) c.2402-102A>G (n.2402-102A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357498C>T | CA2675118791 | FBN2 | c.2555-103G>A (n.2555-103G>A) c.2456-103G>A (n.2456-103G>A) c.2552-103G>A (n.2552-103G>A) c.2402-103G>A (n.2402-103G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357499T>C | CA1581282331 | FBN2 | c.2555-104A>G (n.2555-104A>G) c.2456-104A>G (n.2456-104A>G) c.2552-104A>G (n.2552-104A>G) c.2402-104A>G (n.2402-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357499T= | CA1581282332 | FBN2 | c.2555-104A= (n.2555-104A=) c.2456-104A= (n.2456-104A=) c.2552-104A= (n.2552-104A=) c.2402-104A= (n.2402-104A=) | |
5 | g.128357500G>T | CA2675118792 | FBN2 | c.2555-105C>A (n.2555-105C>A) c.2456-105C>A (n.2456-105C>A) c.2552-105C>A (n.2552-105C>A) c.2402-105C>A (n.2402-105C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357501G>A | CA803626773 | FBN2 | c.2555-106C>T (n.2555-106C>T) c.2456-106C>T (n.2456-106C>T) c.2552-106C>T (n.2552-106C>T) c.2402-106C>T (n.2402-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357501G= | CA1581282333 | FBN2 | c.2555-106C= (n.2555-106C=) c.2456-106C= (n.2456-106C=) c.2552-106C= (n.2552-106C=) c.2402-106C= (n.2402-106C=) | |
5 | g.128357501G>T | CA1581282334 | FBN2 | c.2555-106C>A (n.2555-106C>A) c.2456-106C>A (n.2456-106C>A) c.2552-106C>A (n.2552-106C>A) c.2402-106C>A (n.2402-106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357502T>C | CA127027039 | FBN2 | c.2555-107A>G (n.2555-107A>G) c.2456-107A>G (n.2456-107A>G) c.2552-107A>G (n.2552-107A>G) c.2402-107A>G (n.2402-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357502T= | CA1581282335 | FBN2 | c.2555-107A= (n.2555-107A=) c.2456-107A= (n.2456-107A=) c.2552-107A= (n.2552-107A=) c.2402-107A= (n.2402-107A=) | |
5 | g.128357503A= | CA1581282336 | FBN2 | c.2555-108T= (n.2555-108T=) c.2456-108T= (n.2456-108T=) c.2552-108T= (n.2552-108T=) c.2402-108T= (n.2402-108T=) | |
5 | g.128357503A>C | CA1581282337 | FBN2 | c.2555-108T>G (n.2555-108T>G) c.2456-108T>G (n.2456-108T>G) c.2552-108T>G (n.2552-108T>G) c.2402-108T>G (n.2402-108T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357503A>G | CA2675118793 | FBN2 | c.2555-108T>C (n.2555-108T>C) c.2456-108T>C (n.2456-108T>C) c.2552-108T>C (n.2552-108T>C) c.2402-108T>C (n.2402-108T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357508del | CA2675118794 | FBN2 | c.2555-110del (n.2555-110del) c.2456-110del (n.2456-110del) c.2552-110del (n.2552-110del) c.2402-110del (n.2402-110del) | gnomAD v4 |
5 | g.128357506T>A | CA562717654 | FBN2 | c.2555-111A>T (n.2555-111A>T) c.2456-111A>T (n.2456-111A>T) c.2552-111A>T (n.2552-111A>T) c.2402-111A>T (n.2402-111A>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357508T>A | CA2675118795 | FBN2 | c.2555-113A>T (n.2555-113A>T) c.2456-113A>T (n.2456-113A>T) c.2552-113A>T (n.2552-113A>T) c.2402-113A>T (n.2402-113A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357510_128357518delinsATATGGATC | CA1581282338 | FBN2 | c.2555-123_2555-115delinsGATCCATAT (n.2555-123_2555-115delinsGATCCATAT) c.2456-123_2456-115delinsGATCCATAT (n.2456-123_2456-115delinsGATCCATAT) c.2552-123_2552-115delinsGATCCATAT (n.2552-123_2552-115delinsGATCCATAT) c.2402-123_2402-115delinsGATCCATAT (n.2402-123_2402-115delinsGATCCATAT) | |
5 | g.128357511T>C | CA127027050 | FBN2 | c.2555-116A>G (n.2555-116A>G) c.2456-116A>G (n.2456-116A>G) c.2552-116A>G (n.2552-116A>G) c.2402-116A>G (n.2402-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357511T= | CA1581282339 | FBN2 | c.2555-116A= (n.2555-116A=) c.2456-116A= (n.2456-116A=) c.2552-116A= (n.2552-116A=) c.2402-116A= (n.2402-116A=) | |
5 | g.128357515_128357522del | CA127027046 | FBN2 | c.2555-123_2555-116del (n.2555-123_2555-116del) c.2456-123_2456-116del (n.2456-123_2456-116del) c.2552-123_2552-116del (n.2552-123_2552-116del) c.2402-123_2402-116del (n.2402-123_2402-116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357512A>G | CA2675118796 | FBN2 | c.2555-117T>C (n.2555-117T>C) c.2456-117T>C (n.2456-117T>C) c.2552-117T>C (n.2552-117T>C) c.2402-117T>C (n.2402-117T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357513T>A | CA127027062 | FBN2 | c.2555-118A>T (n.2555-118A>T) c.2456-118A>T (n.2456-118A>T) c.2552-118A>T (n.2552-118A>T) c.2402-118A>T (n.2402-118A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357513T= | CA1581282340 | FBN2 | c.2555-118A= (n.2555-118A=) c.2456-118A= (n.2456-118A=) c.2552-118A= (n.2552-118A=) c.2402-118A= (n.2402-118A=) | |
5 | g.128357514G>A | CA1081366690 | FBN2 | c.2555-119C>T (n.2555-119C>T) c.2456-119C>T (n.2456-119C>T) c.2552-119C>T (n.2552-119C>T) c.2402-119C>T (n.2402-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357514G>C | CA127027067 | FBN2 | c.2555-119C>G (n.2555-119C>G) c.2456-119C>G (n.2456-119C>G) c.2552-119C>G (n.2552-119C>G) c.2402-119C>G (n.2402-119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357514G= | CA1581282341 | FBN2 | c.2555-119C= (n.2555-119C=) c.2456-119C= (n.2456-119C=) c.2552-119C= (n.2552-119C=) c.2402-119C= (n.2402-119C=) | |
5 | g.128357514G>T | CA2675118797 | FBN2 | c.2555-119C>A (n.2555-119C>A) c.2456-119C>A (n.2456-119C>A) c.2552-119C>A (n.2552-119C>A) c.2402-119C>A (n.2402-119C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357515G>T | CA2675118798 | FBN2 | c.2555-120C>A (n.2555-120C>A) c.2456-120C>A (n.2456-120C>A) c.2552-120C>A (n.2552-120C>A) c.2402-120C>A (n.2402-120C>A) | gnomAD v4 |