UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128333003G>A | CA446309532 | FBN2 | n.915C>T n.996C>T c.4131C>T (p.Asn1377=) c.681C>T (p.Asn227=) c.4032C>T (p.Asn1344=) c.4128C>T (p.Asn1376=) c.3978C>T (p.Asn1326=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333003G>C | CA360755293 | FBN2 | n.915C>G n.996C>G c.4131C>G (p.Asn1377Lys) c.681C>G (p.Asn227Lys) c.4032C>G (p.Asn1344Lys) c.4128C>G (p.Asn1376Lys) c.3978C>G (p.Asn1326Lys) | |
| 5 | g.128333003G= | CA1581268410 | FBN2 | n.915C= n.996C= c.4131C= (p.Asn1377=) c.681C= (p.Asn227=) c.4032C= (p.Asn1344=) c.4128C= (p.Asn1376=) c.3978C= (p.Asn1326=) | |
| 5 | g.128333003G>T | CA360755296 | FBN2 | n.915C>A n.996C>A c.4131C>A (p.Asn1377Lys) c.681C>A (p.Asn227Lys) c.4032C>A (p.Asn1344Lys) c.4128C>A (p.Asn1376Lys) c.3978C>A (p.Asn1326Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333004T>A | CA360755299 | FBN2 | n.914A>T n.995A>T c.4130A>T (p.Asn1377Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.4031A>T (p.Asn1344Ile) c.4127A>T (p.Asn1376Ile) c.3977A>T (p.Asn1326Ile) | |
| 5 | g.128333004T>C | CA360755300 | FBN2 | n.914A>G n.995A>G c.4130A>G (p.Asn1377Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.4031A>G (p.Asn1344Ser) c.4127A>G (p.Asn1376Ser) c.3977A>G (p.Asn1326Ser) | |
| 5 | g.128333004T>G | CA360755301 | FBN2 | n.914A>C n.995A>C c.4130A>C (p.Asn1377Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.4031A>C (p.Asn1344Thr) c.4127A>C (p.Asn1376Thr) c.3977A>C (p.Asn1326Thr) | |
| 5 | g.128333005T>A | CA360755304 | FBN2 | n.913A>T n.994A>T c.4129A>T (p.Asn1377Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.4030A>T (p.Asn1344Tyr) c.4126A>T (p.Asn1376Tyr) c.3976A>T (p.Asn1326Tyr) | |
| 5 | g.128333005T>C | CA360755302 | FBN2 | n.913A>G n.994A>G c.4129A>G (p.Asn1377Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.4030A>G (p.Asn1344Asp) c.4126A>G (p.Asn1376Asp) c.3976A>G (p.Asn1326Asp) | |
| 5 | g.128333005T>G | CA360755303 | FBN2 | n.913A>C n.994A>C c.4129A>C (p.Asn1377His) c.679A>C (p.Asn227His) c.4030A>C (p.Asn1344His) c.4126A>C (p.Asn1376His) c.3976A>C (p.Asn1326His) | |
| 5 | g.128333006A>C | CA360755306 | FBN2 | n.912T>G n.993T>G c.4128T>G (p.His1376Gln) c.678T>G (p.His226Gln) c.4029T>G (p.His1343Gln) c.4125T>G (p.His1375Gln) c.3975T>G (p.His1325Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333006A>G | CA446309533 | FBN2 | n.912T>C n.993T>C c.4128T>C (p.His1376=) c.678T>C (p.His226=) c.4029T>C (p.His1343=) c.4125T>C (p.His1375=) c.3975T>C (p.His1325=) | |
| 5 | g.128333006A>T | CA360755308 | FBN2 | n.912T>A n.993T>A c.4128T>A (p.His1376Gln) c.678T>A (p.His226Gln) c.4029T>A (p.His1343Gln) c.4125T>A (p.His1375Gln) c.3975T>A (p.His1325Gln) | |
| 5 | g.128333007T>A | CA360755312 | FBN2 | n.911A>T n.992A>T c.4127A>T (p.His1376Leu) c.677A>T (p.His226Leu) c.4028A>T (p.His1343Leu) c.4124A>T (p.His1375Leu) c.3974A>T (p.His1325Leu) | dbSNP |
| 5 | g.128333007T>C | CA360755315 | FBN2 | n.911A>G n.992A>G c.4127A>G (p.His1376Arg) c.677A>G (p.His226Arg) c.4028A>G (p.His1343Arg) c.4124A>G (p.His1375Arg) c.3974A>G (p.His1325Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128333007T>G | CA360755319 | FBN2 | n.911A>C n.992A>C c.4127A>C (p.His1376Pro) c.677A>C (p.His226Pro) c.4028A>C (p.His1343Pro) c.4124A>C (p.His1375Pro) c.3974A>C (p.His1325Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333007T= | CA1581268411 | FBN2 | n.911A= n.992A= c.4127A= (p.His1376=) c.677A= (p.His226=) c.4028A= (p.His1343=) c.4124A= (p.His1375=) c.3974A= (p.His1325=) | |
| 5 | g.128333008G>A | CA3395049 | FBN2 | n.910C>T n.991C>T c.4126C>T (p.His1376Tyr) c.676C>T (p.His226Tyr) c.4027C>T (p.His1343Tyr) c.4123C>T (p.His1375Tyr) c.3973C>T (p.His1325Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333008G>C | CA360755330 | FBN2 | n.910C>G n.991C>G c.4126C>G (p.His1376Asp) c.676C>G (p.His226Asp) c.4027C>G (p.His1343Asp) c.4123C>G (p.His1375Asp) c.3973C>G (p.His1325Asp) | |
| 5 | g.128333008G= | CA1581268412 | FBN2 | n.910C= n.991C= c.4126C= (p.His1376=) c.676C= (p.His226=) c.4027C= (p.His1343=) c.4123C= (p.His1375=) c.3973C= (p.His1325=) | |
| 5 | g.128333008G>T | CA360755327 | FBN2 | n.910C>A n.991C>A c.4126C>A (p.His1376Asn) c.676C>A (p.His226Asn) c.4027C>A (p.His1343Asn) c.4123C>A (p.His1375Asn) c.3973C>A (p.His1325Asn) | |
| 5 | g.128333009A>C | CA446309536 | FBN2 | n.909T>G n.990T>G c.4125T>G (p.Ala1375=) c.675T>G (p.Ala225=) c.4026T>G (p.Ala1342=) c.4122T>G (p.Ala1374=) c.3972T>G (p.Ala1324=) | |
| 5 | g.128333009A>G | CA446309535 | FBN2 | n.909T>C n.990T>C c.4125T>C (p.Ala1375=) c.675T>C (p.Ala225=) c.4026T>C (p.Ala1342=) c.4122T>C (p.Ala1374=) c.3972T>C (p.Ala1324=) | |
| 5 | g.128333009A>T | CA446309534 | FBN2 | n.909T>A n.990T>A c.4125T>A (p.Ala1375=) c.675T>A (p.Ala225=) c.4026T>A (p.Ala1342=) c.4122T>A (p.Ala1374=) c.3972T>A (p.Ala1324=) | |
| 5 | g.128333010G>A | CA3395050 | FBN2 | n.908C>T n.989C>T c.4124C>T (p.Ala1375Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.4025C>T (p.Ala1342Val) c.4121C>T (p.Ala1374Val) c.3971C>T (p.Ala1324Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333010G>C | CA360755332 | FBN2 | n.908C>G n.989C>G c.4124C>G (p.Ala1375Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.4025C>G (p.Ala1342Gly) c.4121C>G (p.Ala1374Gly) c.3971C>G (p.Ala1324Gly) | |
| 5 | g.128333010G= | CA1581268413 | FBN2 | n.908C= n.989C= c.4124C= (p.Ala1375=) c.674C= (p.Ala225=) c.4025C= (p.Ala1342=) c.4121C= (p.Ala1374=) c.3971C= (p.Ala1324=) | |
| 5 | g.128333010G>T | CA360755333 | FBN2 | n.908C>A n.989C>A c.4124C>A (p.Ala1375Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.4025C>A (p.Ala1342Asp) c.4121C>A (p.Ala1374Asp) c.3971C>A (p.Ala1324Asp) | |
| 5 | g.128333011C>A | CA360755338 | FBN2 | n.907G>T n.988G>T c.4123G>T (p.Ala1375Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.4024G>T (p.Ala1342Ser) c.4120G>T (p.Ala1374Ser) c.3970G>T (p.Ala1324Ser) | |
| 5 | g.128333011C>G | CA360755342 | FBN2 | n.907G>C n.988G>C c.4123G>C (p.Ala1375Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.4024G>C (p.Ala1342Pro) c.4120G>C (p.Ala1374Pro) c.3970G>C (p.Ala1324Pro) | |
| 5 | g.128333011C>T | CA360755344 | FBN2 | n.907G>A n.988G>A c.4123G>A (p.Ala1375Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.4024G>A (p.Ala1342Thr) c.4120G>A (p.Ala1374Thr) c.3970G>A (p.Ala1324Thr) | |
| 5 | g.128333012A>C | CA446309537 | FBN2 | n.906T>G n.987T>G c.4122T>G (p.Gly1374=) c.672T>G (p.Gly224=) c.4023T>G (p.Gly1341=) c.4119T>G (p.Gly1373=) c.3969T>G (p.Gly1323=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333012A>G | CA446309538 | FBN2 | n.906T>C n.987T>C c.4122T>C (p.Gly1374=) c.672T>C (p.Gly224=) c.4023T>C (p.Gly1341=) c.4119T>C (p.Gly1373=) c.3969T>C (p.Gly1323=) | |
| 5 | g.128333012A>T | CA446309539 | FBN2 | n.906T>A n.987T>A c.4122T>A (p.Gly1374=) c.672T>A (p.Gly224=) c.4023T>A (p.Gly1341=) c.4119T>A (p.Gly1373=) c.3969T>A (p.Gly1323=) | |
| 5 | g.128333013C>A | CA360755347 | FBN2 | n.905G>T n.986G>T c.4121G>T (p.Gly1374Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.4022G>T (p.Gly1341Val) c.4118G>T (p.Gly1373Val) c.3968G>T (p.Gly1323Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128333013C>G | CA360755351 | FBN2 | n.905G>C n.986G>C c.4121G>C (p.Gly1374Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.4022G>C (p.Gly1341Ala) c.4118G>C (p.Gly1373Ala) c.3968G>C (p.Gly1323Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333013C>T | CA360755350 | FBN2 | n.905G>A n.986G>A c.4121G>A (p.Gly1374Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) c.4022G>A (p.Gly1341Asp) c.4118G>A (p.Gly1373Asp) c.3968G>A (p.Gly1323Asp) | |
| 5 | g.128333014C>A | CA360755352 | FBN2 | n.904G>T n.985G>T c.4120G>T (p.Gly1374Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) c.4021G>T (p.Gly1341Cys) c.4117G>T (p.Gly1373Cys) c.3967G>T (p.Gly1323Cys) | |
| 5 | g.128333014C>G | CA360755353 | FBN2 | n.904G>C n.985G>C c.4120G>C (p.Gly1374Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.4021G>C (p.Gly1341Arg) c.4117G>C (p.Gly1373Arg) c.3967G>C (p.Gly1323Arg) | |
| 5 | g.128333014C>T | CA360755354 | FBN2 | n.904G>A n.985G>A c.4120G>A (p.Gly1374Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) c.4021G>A (p.Gly1341Ser) c.4117G>A (p.Gly1373Ser) c.3967G>A (p.Gly1323Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333015A>C | CA360755358 | FBN2 | n.903T>G n.984T>G c.4119T>G (p.Ile1373Met) c.669T>G (p.Ile223Met) c.4020T>G (p.Ile1340Met) c.4116T>G (p.Ile1372Met) c.3966T>G (p.Ile1322Met) | |
| 5 | g.128333015A>G | CA446309541 | FBN2 | n.903T>C n.984T>C c.4119T>C (p.Ile1373=) c.669T>C (p.Ile223=) c.4020T>C (p.Ile1340=) c.4116T>C (p.Ile1372=) c.3966T>C (p.Ile1322=) | |
| 5 | g.128333015A>T | CA446309540 | FBN2 | n.903T>A n.984T>A c.4119T>A (p.Ile1373=) c.669T>A (p.Ile223=) c.4020T>A (p.Ile1340=) c.4116T>A (p.Ile1372=) c.3966T>A (p.Ile1322=) | |
| 5 | g.128333016A= | CA1581268414 | FBN2 | n.902T= n.983T= c.4118T= (p.Ile1373=) c.668T= (p.Ile223=) c.4019T= (p.Ile1340=) c.4115T= (p.Ile1372=) c.3965T= (p.Ile1322=) | |
| 5 | g.128333016A>C | CA360755362 | FBN2 | n.902T>G n.983T>G c.4118T>G (p.Ile1373Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.4019T>G (p.Ile1340Ser) c.4115T>G (p.Ile1372Ser) c.3965T>G (p.Ile1322Ser) | |
| 5 | g.128333016A>G | CA127007021 | FBN2 | n.902T>C n.983T>C c.4118T>C (p.Ile1373Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.4019T>C (p.Ile1340Thr) c.4115T>C (p.Ile1372Thr) c.3965T>C (p.Ile1322Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333016A>T | CA360755366 | FBN2 | n.902T>A n.983T>A c.4118T>A (p.Ile1373Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.4019T>A (p.Ile1340Asn) c.4115T>A (p.Ile1372Asn) c.3965T>A (p.Ile1322Asn) | |
| 5 | g.128333017T>A | CA360755369 | FBN2 | n.901A>T n.982A>T c.4117A>T (p.Ile1373Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.4018A>T (p.Ile1340Phe) c.4114A>T (p.Ile1372Phe) c.3964A>T (p.Ile1322Phe) | |
| 5 | g.128333017T>C | CA360755373 | FBN2 | n.901A>G n.982A>G c.4117A>G (p.Ile1373Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.4018A>G (p.Ile1340Val) c.4114A>G (p.Ile1372Val) c.3964A>G (p.Ile1322Val) | |
| 5 | g.128333017T>G | CA360755378 | FBN2 | n.901A>C n.982A>C c.4117A>C (p.Ile1373Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.4018A>C (p.Ile1340Leu) c.4114A>C (p.Ile1372Leu) c.3964A>C (p.Ile1322Leu) | |
| 5 | g.128333018T>A | CA360755386 | FBN2 | n.900A>T n.981A>T c.4116A>T (p.Glu1372Asp) c.666A>T (p.Glu222Asp) c.4017A>T (p.Glu1339Asp) c.4113A>T (p.Glu1371Asp) c.3963A>T (p.Glu1321Asp) | |
| 5 | g.128333018T>C | CA446309543 | FBN2 | n.900A>G n.981A>G c.4116A>G (p.Glu1372=) c.666A>G (p.Glu222=) c.4017A>G (p.Glu1339=) c.4113A>G (p.Glu1371=) c.3963A>G (p.Glu1321=) | |
| 5 | g.128333018T>G | CA360755387 | FBN2 | n.900A>C n.981A>C c.4116A>C (p.Glu1372Asp) c.666A>C (p.Glu222Asp) c.4017A>C (p.Glu1339Asp) c.4113A>C (p.Glu1371Asp) c.3963A>C (p.Glu1321Asp) | |
| 5 | g.128333019T>A | CA360755394 | FBN2 | n.899A>T n.980A>T c.4115A>T (p.Glu1372Val) c.665A>T (p.Glu222Val) c.4016A>T (p.Glu1339Val) c.4112A>T (p.Glu1371Val) c.3962A>T (p.Glu1321Val) | |
| 5 | g.128333019T>C | CA360755397 | FBN2 | n.899A>G n.980A>G c.4115A>G (p.Glu1372Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.4016A>G (p.Glu1339Gly) c.4112A>G (p.Glu1371Gly) c.3962A>G (p.Glu1321Gly) | |
| 5 | g.128333019T>G | CA360755389 | FBN2 | n.899A>C n.980A>C c.4115A>C (p.Glu1372Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.4016A>C (p.Glu1339Ala) c.4112A>C (p.Glu1371Ala) c.3962A>C (p.Glu1321Ala) | |
| 5 | g.128333020C>A | CA360755401 | FBN2 | n.898G>T n.979G>T c.4114G>T (p.Glu1372Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.4015G>T (p.Glu1339Ter) c.4111G>T (p.Glu1371Ter) c.3961G>T (p.Glu1321Ter) | |
| 5 | g.128333020C>G | CA360755404 | FBN2 | n.898G>C n.979G>C c.4114G>C (p.Glu1372Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.4015G>C (p.Glu1339Gln) c.4111G>C (p.Glu1371Gln) c.3961G>C (p.Glu1321Gln) | |
| 5 | g.128333020C>T | CA360755411 | FBN2 | n.898G>A n.979G>A c.4114G>A (p.Glu1372Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.4015G>A (p.Glu1339Lys) c.4111G>A (p.Glu1371Lys) c.3961G>A (p.Glu1321Lys) | |
| 5 | g.128333021A>C | CA360755413 | FBN2 | n.897T>G n.978T>G c.4113T>G (p.Cys1371Trp) c.663T>G (p.Cys221Trp) c.4014T>G (p.Cys1338Trp) c.4110T>G (p.Cys1370Trp) c.3960T>G (p.Cys1320Trp) | |
| 5 | g.128333021A>G | CA446309544 | FBN2 | n.897T>C n.978T>C c.4113T>C (p.Cys1371=) c.663T>C (p.Cys221=) c.4014T>C (p.Cys1338=) c.4110T>C (p.Cys1370=) c.3960T>C (p.Cys1320=) | |
| 5 | g.128333021A>T | CA360755415 | FBN2 | n.897T>A n.978T>A c.4113T>A (p.Cys1371Ter) c.663T>A (p.Cys221Ter) c.4014T>A (p.Cys1338Ter) c.4110T>A (p.Cys1370Ter) c.3960T>A (p.Cys1320Ter) | |
| 5 | g.128333022C>A | CA360755426 | FBN2 | n.896G>T n.977G>T c.4112G>T (p.Cys1371Phe) c.662G>T (p.Cys221Phe) c.4013G>T (p.Cys1338Phe) c.4109G>T (p.Cys1370Phe) c.3959G>T (p.Cys1320Phe) | ClinVar |
| 5 | g.128333022C>G | CA360755423 | FBN2 | n.896G>C n.977G>C c.4112G>C (p.Cys1371Ser) c.662G>C (p.Cys221Ser) c.4013G>C (p.Cys1338Ser) c.4109G>C (p.Cys1370Ser) c.3959G>C (p.Cys1320Ser) | |
| 5 | g.128333022C>T | CA360755425 | FBN2 | n.896G>A n.977G>A c.4112G>A (p.Cys1371Tyr) c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.4013G>A (p.Cys1338Tyr) c.4109G>A (p.Cys1370Tyr) c.3959G>A (p.Cys1320Tyr) | |
| 5 | g.128333023A>C | CA360755427 | FBN2 | n.895T>G n.976T>G c.4111T>G (p.Cys1371Gly) c.661T>G (p.Cys221Gly) c.4012T>G (p.Cys1338Gly) c.4108T>G (p.Cys1370Gly) c.3958T>G (p.Cys1320Gly) | |
| 5 | g.128333023A>G | CA360755428 | FBN2 | n.895T>C n.976T>C c.4111T>C (p.Cys1371Arg) c.661T>C (p.Cys221Arg) c.4012T>C (p.Cys1338Arg) c.4108T>C (p.Cys1370Arg) c.3958T>C (p.Cys1320Arg) | |
| 5 | g.128333023A>T | CA360755430 | FBN2 | n.895T>A n.976T>A c.4111T>A (p.Cys1371Ser) c.661T>A (p.Cys221Ser) c.4012T>A (p.Cys1338Ser) c.4108T>A (p.Cys1370Ser) c.3958T>A (p.Cys1320Ser) | |
| 5 | g.128333024C>A | CA360755436 | FBN2 | n.894G>T n.975G>T c.4110G>T (p.Glu1370Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.4011G>T (p.Glu1337Asp) c.4107G>T (p.Glu1369Asp) c.3957G>T (p.Glu1319Asp) | |
| 5 | g.128333024C= | CA1581268415 | FBN2 | n.894G= n.975G= c.4110G= (p.Glu1370=) c.660G= (p.Glu220=) c.4011G= (p.Glu1337=) c.4107G= (p.Glu1369=) c.3957G= (p.Glu1319=) | |
| 5 | g.128333024C>G | CA360755442 | FBN2 | n.894G>C n.975G>C c.4110G>C (p.Glu1370Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.4011G>C (p.Glu1337Asp) c.4107G>C (p.Glu1369Asp) c.3957G>C (p.Glu1319Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333024C>T | CA446309546 | FBN2 | n.894G>A n.975G>A c.4110G>A (p.Glu1370=) c.660G>A (p.Glu220=) c.4011G>A (p.Glu1337=) c.4107G>A (p.Glu1369=) c.3957G>A (p.Glu1319=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128333025T>A | CA360755453 | FBN2 | n.893A>T n.974A>T c.4109A>T (p.Glu1370Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.4010A>T (p.Glu1337Val) c.4106A>T (p.Glu1369Val) c.3956A>T (p.Glu1319Val) | |
| 5 | g.128333025T>C | CA360755461 | FBN2 | n.893A>G n.974A>G c.4109A>G (p.Glu1370Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.4010A>G (p.Glu1337Gly) c.4106A>G (p.Glu1369Gly) c.3956A>G (p.Glu1319Gly) | |
| 5 | g.128333025T>G | CA360755457 | FBN2 | n.893A>C n.974A>C c.4109A>C (p.Glu1370Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.4010A>C (p.Glu1337Ala) c.4106A>C (p.Glu1369Ala) c.3956A>C (p.Glu1319Ala) | |
| 5 | g.128333026C>A | CA360755471 | FBN2 | n.892G>T n.973G>T c.4108G>T (p.Glu1370Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.4009G>T (p.Glu1337Ter) c.4105G>T (p.Glu1369Ter) c.3955G>T (p.Glu1319Ter) | |
| 5 | g.128333026C>G | CA360755475 | FBN2 | n.892G>C n.973G>C c.4108G>C (p.Glu1370Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.4009G>C (p.Glu1337Gln) c.4105G>C (p.Glu1369Gln) c.3955G>C (p.Glu1319Gln) | |
| 5 | g.128333026C>T | CA360755474 | FBN2 | n.892G>A n.973G>A c.4108G>A (p.Glu1370Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.4009G>A (p.Glu1337Lys) c.4105G>A (p.Glu1369Lys) c.3955G>A (p.Glu1319Lys) | |
| 5 | g.128333027A>C | CA360755476 | FBN2 | n.891T>G n.972T>G c.4107T>G (p.Asp1369Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.4008T>G (p.Asp1336Glu) c.4104T>G (p.Asp1368Glu) c.3954T>G (p.Asp1318Glu) | |
| 5 | g.128333027A>G | CA446309547 | FBN2 | n.891T>C n.972T>C c.4107T>C (p.Asp1369=) c.657T>C (p.Asp219=) c.4008T>C (p.Asp1336=) c.4104T>C (p.Asp1368=) c.3954T>C (p.Asp1318=) | |
| 5 | g.128333027A>T | CA360755477 | FBN2 | n.891T>A n.972T>A c.4107T>A (p.Asp1369Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.4008T>A (p.Asp1336Glu) c.4104T>A (p.Asp1368Glu) c.3954T>A (p.Asp1318Glu) | |
| 5 | g.128333028T>A | CA360755481 | FBN2 | n.890A>T n.971A>T c.4106A>T (p.Asp1369Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.4007A>T (p.Asp1336Val) c.4103A>T (p.Asp1368Val) c.3953A>T (p.Asp1318Val) | |
| 5 | g.128333028T>C | CA360755484 | FBN2 | n.890A>G n.971A>G c.4106A>G (p.Asp1369Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.4007A>G (p.Asp1336Gly) c.4103A>G (p.Asp1368Gly) c.3953A>G (p.Asp1318Gly) | |
| 5 | g.128333028T>G | CA360755495 | FBN2 | n.890A>C n.971A>C c.4106A>C (p.Asp1369Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.4007A>C (p.Asp1336Ala) c.4103A>C (p.Asp1368Ala) c.3953A>C (p.Asp1318Ala) | |
| 5 | g.128333029C>A | CA360755499 | FBN2 | n.889G>T n.970G>T c.4105G>T (p.Asp1369Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.4006G>T (p.Asp1336Tyr) c.4102G>T (p.Asp1368Tyr) c.3952G>T (p.Asp1318Tyr) | |
| 5 | g.128333029C>G | CA360755500 | FBN2 | n.889G>C n.970G>C c.4105G>C (p.Asp1369His) c.655G>C (p.Asp219His) c.4006G>C (p.Asp1336His) c.4102G>C (p.Asp1368His) c.3952G>C (p.Asp1318His) | |
| 5 | g.128333029C>T | CA360755502 | FBN2 | n.889G>A n.970G>A c.4105G>A (p.Asp1369Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.4006G>A (p.Asp1336Asn) c.4102G>A (p.Asp1368Asn) c.3952G>A (p.Asp1318Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333030C>A | CA446309548 | FBN2 | n.888G>T n.969G>T c.4104G>T (p.Val1368=) c.654G>T (p.Val218=) c.4005G>T (p.Val1335=) c.4101G>T (p.Val1367=) c.3951G>T (p.Val1317=) | |
| 5 | g.128333030C>G | CA446309549 | FBN2 | n.888G>C n.969G>C c.4104G>C (p.Val1368=) c.654G>C (p.Val218=) c.4005G>C (p.Val1335=) c.4101G>C (p.Val1367=) c.3951G>C (p.Val1317=) | |
| 5 | g.128333030C>T | CA446309550 | FBN2 | n.888G>A n.969G>A c.4104G>A (p.Val1368=) c.654G>A (p.Val218=) c.4005G>A (p.Val1335=) c.4101G>A (p.Val1367=) c.3951G>A (p.Val1317=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333031A= | CA1581268416 | FBN2 | n.887T= n.968T= c.4103T= (p.Val1368=) c.653T= (p.Val218=) c.4004T= (p.Val1335=) c.4100T= (p.Val1367=) c.3950T= (p.Val1317=) | |
| 5 | g.128333031A>C | CA360755504 | FBN2 | n.887T>G n.968T>G c.4103T>G (p.Val1368Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) c.4004T>G (p.Val1335Gly) c.4100T>G (p.Val1367Gly) c.3950T>G (p.Val1317Gly) | |
| 5 | g.128333031A>G | CA3395051 | FBN2 | n.887T>C n.968T>C c.4103T>C (p.Val1368Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.4004T>C (p.Val1335Ala) c.4100T>C (p.Val1367Ala) c.3950T>C (p.Val1317Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333031A>T | CA360755508 | FBN2 | n.887T>A n.968T>A c.4103T>A (p.Val1368Glu) c.653T>A (p.Val218Glu) c.4004T>A (p.Val1335Glu) c.4100T>A (p.Val1367Glu) c.3950T>A (p.Val1317Glu) | |
| 5 | g.128333032C>A | CA360755513 | FBN2 | n.886G>T n.967G>T c.4102G>T (p.Val1368Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) c.4003G>T (p.Val1335Leu) c.4099G>T (p.Val1367Leu) c.3949G>T (p.Val1317Leu) | |
| 5 | g.128333032C= | CA1581268417 | FBN2 | n.886G= n.967G= c.4102G= (p.Val1368=) c.652G= (p.Val218=) c.4003G= (p.Val1335=) c.4099G= (p.Val1367=) c.3949G= (p.Val1317=) | |
| 5 | g.128333032C>G | CA360755512 | FBN2 | n.886G>C n.967G>C c.4102G>C (p.Val1368Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.4003G>C (p.Val1335Leu) c.4099G>C (p.Val1367Leu) c.3949G>C (p.Val1317Leu) | |
| 5 | g.128333032C>T | CA322688 | FBN2 | n.886G>A n.967G>A c.4102G>A (p.Val1368Met) c.652G>A (p.Val218Met) c.4003G>A (p.Val1335Met) c.4099G>A (p.Val1367Met) c.3949G>A (p.Val1317Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333033A= | CA1581268418 | FBN2 | n.885T= n.966T= c.4101T= (p.Asp1367=) c.651T= (p.Asp217=) c.4002T= (p.Asp1334=) c.4098T= (p.Asp1366=) c.3948T= (p.Asp1316=) | |
| 5 | g.128333033A>C | CA360755516 | FBN2 | n.885T>G n.966T>G c.4101T>G (p.Asp1367Glu) c.651T>G (p.Asp217Glu) c.4002T>G (p.Asp1334Glu) c.4098T>G (p.Asp1366Glu) c.3948T>G (p.Asp1316Glu) | |
| 5 | g.128333033A>G | CA446309551 | FBN2 | n.885T>C n.966T>C c.4101T>C (p.Asp1367=) c.651T>C (p.Asp217=) c.4002T>C (p.Asp1334=) c.4098T>C (p.Asp1366=) c.3948T>C (p.Asp1316=) | |
| 5 | g.128333033A>T | CA360755519 | FBN2 | n.885T>A n.966T>A c.4101T>A (p.Asp1367Glu) c.651T>A (p.Asp217Glu) c.4002T>A (p.Asp1334Glu) c.4098T>A (p.Asp1366Glu) c.3948T>A (p.Asp1316Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333034T>A | CA360755540 | FBN2 | n.884A>T n.965A>T c.4100A>T (p.Asp1367Val) c.650A>T (p.Asp217Val) c.4001A>T (p.Asp1334Val) c.4097A>T (p.Asp1366Val) c.3947A>T (p.Asp1316Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128333034T>C | CA360755546 | FBN2 | n.884A>G n.965A>G c.4100A>G (p.Asp1367Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) c.4001A>G (p.Asp1334Gly) c.4097A>G (p.Asp1366Gly) c.3947A>G (p.Asp1316Gly) | |
| 5 | g.128333034T>G | CA360755549 | FBN2 | n.884A>C n.965A>C c.4100A>C (p.Asp1367Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) c.4001A>C (p.Asp1334Ala) c.4097A>C (p.Asp1366Ala) c.3947A>C (p.Asp1316Ala) | |
| 5 | g.128333034T= | CA1581268419 | FBN2 | n.884A= n.965A= c.4100A= (p.Asp1367=) c.650A= (p.Asp217=) c.4001A= (p.Asp1334=) c.4097A= (p.Asp1366=) c.3947A= (p.Asp1316=) | |
| 5 | g.128333035C>A | CA360755558 | FBN2 | n.884-1G>T n.965-1G>T c.4100-1G>T (n.4100-1G>T) c.650-1G>T (n.650-1G>T) c.4001-1G>T (n.4001-1G>T) c.4097-1G>T (n.4097-1G>T) c.3947-1G>T (n.3947-1G>T) | |
| 5 | g.128333035C>G | CA360755562 | FBN2 | n.884-1G>C n.965-1G>C c.4100-1G>C (n.4100-1G>C) c.650-1G>C (n.650-1G>C) c.4001-1G>C (n.4001-1G>C) c.4097-1G>C (n.4097-1G>C) c.3947-1G>C (n.3947-1G>C) | |
| 5 | g.128333035C>T | CA360755567 | FBN2 | n.884-1G>A n.965-1G>A c.4100-1G>A (n.4100-1G>A) c.650-1G>A (n.650-1G>A) c.4001-1G>A (n.4001-1G>A) c.4097-1G>A (n.4097-1G>A) c.3947-1G>A (n.3947-1G>A) | |
| 5 | g.128333036T>A | CA360755578 | FBN2 | n.884-2A>T n.965-2A>T c.4100-2A>T (n.4100-2A>T) c.650-2A>T (n.650-2A>T) c.4001-2A>T (n.4001-2A>T) c.4097-2A>T (n.4097-2A>T) c.3947-2A>T (n.3947-2A>T) | |
| 5 | g.128333036T>C | CA360755592 | FBN2 | n.884-2A>G n.965-2A>G c.4100-2A>G (n.4100-2A>G) c.650-2A>G (n.650-2A>G) c.4001-2A>G (n.4001-2A>G) c.4097-2A>G (n.4097-2A>G) c.3947-2A>G (n.3947-2A>G) | |
| 5 | g.128333036T>G | CA360755595 | FBN2 | n.884-2A>C n.965-2A>C c.4100-2A>C (n.4100-2A>C) c.650-2A>C (n.650-2A>C) c.4001-2A>C (n.4001-2A>C) c.4097-2A>C (n.4097-2A>C) c.3947-2A>C (n.3947-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128333036T= | CA1581268420 | FBN2 | n.884-2A= n.965-2A= c.4100-2A= (n.4100-2A=) c.650-2A= (n.650-2A=) c.4001-2A= (n.4001-2A=) c.4097-2A= (n.4097-2A=) c.3947-2A= (n.3947-2A=) | |
| 5 | g.128333038A= | CA1581268421 | FBN2 | n.884-4T= n.965-4T= c.4100-4T= (n.4100-4T=) c.650-4T= (n.650-4T=) c.4001-4T= (n.4001-4T=) c.4097-4T= (n.4097-4T=) c.3947-4T= (n.3947-4T=) | |
| 5 | g.128333038A>G | CA562714846 | FBN2 | n.884-4T>C n.965-4T>C c.4100-4T>C (n.4100-4T>C) c.650-4T>C (n.650-4T>C) c.4001-4T>C (n.4001-4T>C) c.4097-4T>C (n.4097-4T>C) c.3947-4T>C (n.3947-4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333039T>C | CA2578396269 | FBN2 | n.884-5A>G n.965-5A>G c.4100-5A>G (n.4100-5A>G) c.650-5A>G (n.650-5A>G) c.4001-5A>G (n.4001-5A>G) c.4097-5A>G (n.4097-5A>G) c.3947-5A>G (n.3947-5A>G) | |
| 5 | g.128333039T>G | CA2501584408 | FBN2 | n.884-5A>C n.965-5A>C c.4100-5A>C (n.4100-5A>C) c.650-5A>C (n.650-5A>C) c.4001-5A>C (n.4001-5A>C) c.4097-5A>C (n.4097-5A>C) c.3947-5A>C (n.3947-5A>C) | |
| 5 | g.128333040A= | CA1581268422 | FBN2 | n.884-6T= n.965-6T= c.4100-6T= (n.4100-6T=) c.650-6T= (n.650-6T=) c.4001-6T= (n.4001-6T=) c.4097-6T= (n.4097-6T=) c.3947-6T= (n.3947-6T=) | |
| 5 | g.128333040A>G | CA1081363870 | FBN2 | n.884-6T>C n.965-6T>C c.4100-6T>C (n.4100-6T>C) c.650-6T>C (n.650-6T>C) c.4001-6T>C (n.4001-6T>C) c.4097-6T>C (n.4097-6T>C) c.3947-6T>C (n.3947-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333042A>G | CA2675116769 | FBN2 | n.884-8T>C n.965-8T>C c.4100-8T>C (n.4100-8T>C) c.650-8T>C (n.650-8T>C) c.4001-8T>C (n.4001-8T>C) c.4097-8T>C (n.4097-8T>C) c.3947-8T>C (n.3947-8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.128333043C>A | CA244153 | FBN2 | n.884-9G>T n.965-9G>T c.4100-9G>T (n.4100-9G>T) c.650-9G>T (n.650-9G>T) c.4001-9G>T (n.4001-9G>T) c.4097-9G>T (n.4097-9G>T) c.3947-9G>T (n.3947-9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333043C= | CA1581268423 | FBN2 | n.884-9G= n.965-9G= c.4100-9G= (n.4100-9G=) c.650-9G= (n.650-9G=) c.4001-9G= (n.4001-9G=) c.4097-9G= (n.4097-9G=) c.3947-9G= (n.3947-9G=) | |
| 5 | g.128333044C>A | CA2578396270 | FBN2 | n.884-10G>T n.965-10G>T c.4100-10G>T (n.4100-10G>T) c.650-10G>T (n.650-10G>T) c.4001-10G>T (n.4001-10G>T) c.4097-10G>T (n.4097-10G>T) c.3947-10G>T (n.3947-10G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333045A= | CA1581268424 | FBN2 | n.884-11T= n.965-11T= c.4100-11T= (n.4100-11T=) c.650-11T= (n.650-11T=) c.4001-11T= (n.4001-11T=) c.4097-11T= (n.4097-11T=) c.3947-11T= (n.3947-11T=) | |
| 5 | g.128333045A>G | CA1081363877 | FBN2 | n.884-11T>C n.965-11T>C c.4100-11T>C (n.4100-11T>C) c.650-11T>C (n.650-11T>C) c.4001-11T>C (n.4001-11T>C) c.4097-11T>C (n.4097-11T>C) c.3947-11T>C (n.3947-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333046T>C | CA2578396271 | FBN2 | n.884-12A>G n.965-12A>G c.4100-12A>G (n.4100-12A>G) c.650-12A>G (n.650-12A>G) c.4001-12A>G (n.4001-12A>G) c.4097-12A>G (n.4097-12A>G) c.3947-12A>G (n.3947-12A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333048A>G | CA2675116770 | FBN2 | n.884-14T>C n.965-14T>C c.4100-14T>C (n.4100-14T>C) c.650-14T>C (n.650-14T>C) c.4001-14T>C (n.4001-14T>C) c.4097-14T>C (n.4097-14T>C) c.3947-14T>C (n.3947-14T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333050T>A | CA2768335729 | FBN2 | n.884-16A>T n.965-16A>T c.4100-16A>T (n.4100-16A>T) c.650-16A>T (n.650-16A>T) c.4001-16A>T (n.4001-16A>T) c.4097-16A>T (n.4097-16A>T) c.3947-16A>T (n.3947-16A>T) | |
| 5 | g.128333051C>A | CA2561567355 | FBN2 | n.884-17G>T n.965-17G>T c.4100-17G>T (n.4100-17G>T) c.650-17G>T (n.650-17G>T) c.4001-17G>T (n.4001-17G>T) c.4097-17G>T (n.4097-17G>T) c.3947-17G>T (n.3947-17G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333052A>G | CA2768335730 | FBN2 | n.884-18T>C n.965-18T>C c.4100-18T>C (n.4100-18T>C) c.650-18T>C (n.650-18T>C) c.4001-18T>C (n.4001-18T>C) c.4097-18T>C (n.4097-18T>C) c.3947-18T>C (n.3947-18T>C) | |
| 5 | g.128333053T>A | CA3395052 | FBN2 | n.884-19A>T n.965-19A>T c.4100-19A>T (n.4100-19A>T) c.650-19A>T (n.650-19A>T) c.4001-19A>T (n.4001-19A>T) c.4097-19A>T (n.4097-19A>T) c.3947-19A>T (n.3947-19A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333053T>C | CA127007025 | FBN2 | n.884-19A>G n.965-19A>G c.4100-19A>G (n.4100-19A>G) c.650-19A>G (n.650-19A>G) c.4001-19A>G (n.4001-19A>G) c.4097-19A>G (n.4097-19A>G) c.3947-19A>G (n.3947-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333053T= | CA1581268425 | FBN2 | n.884-19A= n.965-19A= c.4100-19A= (n.4100-19A=) c.650-19A= (n.650-19A=) c.4001-19A= (n.4001-19A=) c.4097-19A= (n.4097-19A=) c.3947-19A= (n.3947-19A=) | |
| 5 | g.128333054A= | CA1581268426 | FBN2 | n.884-20T= n.965-20T= c.4100-20T= (n.4100-20T=) c.650-20T= (n.650-20T=) c.4001-20T= (n.4001-20T=) c.4097-20T= (n.4097-20T=) c.3947-20T= (n.3947-20T=) | |
| 5 | g.128333054A>G | CA3395053 | FBN2 | n.884-20T>C n.965-20T>C c.4100-20T>C (n.4100-20T>C) c.650-20T>C (n.650-20T>C) c.4001-20T>C (n.4001-20T>C) c.4097-20T>C (n.4097-20T>C) c.3947-20T>C (n.3947-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333054A>T | CA2675116771 | FBN2 | n.884-20T>A n.965-20T>A c.4100-20T>A (n.4100-20T>A) c.650-20T>A (n.650-20T>A) c.4001-20T>A (n.4001-20T>A) c.4097-20T>A (n.4097-20T>A) c.3947-20T>A (n.3947-20T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333059_128333061del | CA2578396272 | FBN2 | n.884-22_884-20del n.965-22_965-20del c.4100-22_4100-20del (n.4100-22_4100-20del) c.650-22_650-20del (n.650-22_650-20del) c.4001-22_4001-20del (n.4001-22_4001-20del) c.4097-22_4097-20del (n.4097-22_4097-20del) c.3947-22_3947-20del (n.3947-22_3947-20del) | |
| 5 | g.128333055A= | CA1581268427 | FBN2 | n.884-21T= n.965-21T= c.4100-21T= (n.4100-21T=) c.650-21T= (n.650-21T=) c.4001-21T= (n.4001-21T=) c.4097-21T= (n.4097-21T=) c.3947-21T= (n.3947-21T=) | |
| 5 | g.128333055A>G | CA3395054 | FBN2 | n.884-21T>C n.965-21T>C c.4100-21T>C (n.4100-21T>C) c.650-21T>C (n.650-21T>C) c.4001-21T>C (n.4001-21T>C) c.4097-21T>C (n.4097-21T>C) c.3947-21T>C (n.3947-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333056G>A | CA562714848 | FBN2 | n.884-22C>T n.965-22C>T c.4100-22C>T (n.4100-22C>T) c.650-22C>T (n.650-22C>T) c.4001-22C>T (n.4001-22C>T) c.4097-22C>T (n.4097-22C>T) c.3947-22C>T (n.3947-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333056G>C | CA2768335731 | FBN2 | n.884-22C>G n.965-22C>G c.4100-22C>G (n.4100-22C>G) c.650-22C>G (n.650-22C>G) c.4001-22C>G (n.4001-22C>G) c.4097-22C>G (n.4097-22C>G) c.3947-22C>G (n.3947-22C>G) | |
| 5 | g.128333056G= | CA1581268428 | FBN2 | n.884-22C= n.965-22C= c.4100-22C= (n.4100-22C=) c.650-22C= (n.650-22C=) c.4001-22C= (n.4001-22C=) c.4097-22C= (n.4097-22C=) c.3947-22C= (n.3947-22C=) | |
| 5 | g.128333057A= | CA1581268429 | FBN2 | n.884-23T= n.965-23T= c.4100-23T= (n.4100-23T=) c.650-23T= (n.650-23T=) c.4001-23T= (n.4001-23T=) c.4097-23T= (n.4097-23T=) c.3947-23T= (n.3947-23T=) | |
| 5 | g.128333057A>G | CA1581268430 | FBN2 | n.884-23T>C n.965-23T>C c.4100-23T>C (n.4100-23T>C) c.650-23T>C (n.650-23T>C) c.4001-23T>C (n.4001-23T>C) c.4097-23T>C (n.4097-23T>C) c.3947-23T>C (n.3947-23T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333058A= | CA1581268431 | FBN2 | n.884-24T= n.965-24T= c.4100-24T= (n.4100-24T=) c.650-24T= (n.650-24T=) c.4001-24T= (n.4001-24T=) c.4097-24T= (n.4097-24T=) c.3947-24T= (n.3947-24T=) | |
| 5 | g.128333058A>C | CA2578396273 | FBN2 | n.884-24T>G n.965-24T>G c.4100-24T>G (n.4100-24T>G) c.650-24T>G (n.650-24T>G) c.4001-24T>G (n.4001-24T>G) c.4097-24T>G (n.4097-24T>G) c.3947-24T>G (n.3947-24T>G) | |
| 5 | g.128333058A>G | CA562714849 | FBN2 | n.884-24T>C n.965-24T>C c.4100-24T>C (n.4100-24T>C) c.650-24T>C (n.650-24T>C) c.4001-24T>C (n.4001-24T>C) c.4097-24T>C (n.4097-24T>C) c.3947-24T>C (n.3947-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333060A>C | CA2578396274 | FBN2 | n.884-26T>G n.965-26T>G c.4100-26T>G (n.4100-26T>G) c.650-26T>G (n.650-26T>G) c.4001-26T>G (n.4001-26T>G) c.4097-26T>G (n.4097-26T>G) c.3947-26T>G (n.3947-26T>G) | |
| 5 | g.128333062A>G | CA2547089308 | FBN2 | n.884-28T>C n.965-28T>C c.4100-28T>C (n.4100-28T>C) c.650-28T>C (n.650-28T>C) c.4001-28T>C (n.4001-28T>C) c.4097-28T>C (n.4097-28T>C) c.3947-28T>C (n.3947-28T>C) | |
| 5 | g.128333063A= | CA1581268432 | FBN2 | n.884-29T= n.965-29T= c.4100-29T= (n.4100-29T=) c.650-29T= (n.650-29T=) c.4001-29T= (n.4001-29T=) c.4097-29T= (n.4097-29T=) c.3947-29T= (n.3947-29T=) | |
| 5 | g.128333063A>G | CA803634740 | FBN2 | n.884-29T>C n.965-29T>C c.4100-29T>C (n.4100-29T>C) c.650-29T>C (n.650-29T>C) c.4001-29T>C (n.4001-29T>C) c.4097-29T>C (n.4097-29T>C) c.3947-29T>C (n.3947-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333065del | CA2504357338 | FBN2 | n.884-31del n.965-31del c.4100-31del (n.4100-31del) c.650-31del (n.650-31del) c.4001-31del (n.4001-31del) c.4097-31del (n.4097-31del) c.3947-31del (n.3947-31del) | |
| 5 | g.128333065C>A | CA127007035 | FBN2 | n.884-31G>T n.965-31G>T c.4100-31G>T (n.4100-31G>T) c.650-31G>T (n.650-31G>T) c.4001-31G>T (n.4001-31G>T) c.4097-31G>T (n.4097-31G>T) c.3947-31G>T (n.3947-31G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333065C= | CA1581268433 | FBN2 | n.884-31G= n.965-31G= c.4100-31G= (n.4100-31G=) c.650-31G= (n.650-31G=) c.4001-31G= (n.4001-31G=) c.4097-31G= (n.4097-31G=) c.3947-31G= (n.3947-31G=) | |
| 5 | g.128333065C>T | CA2675116772 | FBN2 | n.884-31G>A n.965-31G>A c.4100-31G>A (n.4100-31G>A) c.650-31G>A (n.650-31G>A) c.4001-31G>A (n.4001-31G>A) c.4097-31G>A (n.4097-31G>A) c.3947-31G>A (n.3947-31G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333067A>G | CA2675116773 | FBN2 | n.884-33T>C n.965-33T>C c.4100-33T>C (n.4100-33T>C) c.650-33T>C (n.650-33T>C) c.4001-33T>C (n.4001-33T>C) c.4097-33T>C (n.4097-33T>C) c.3947-33T>C (n.3947-33T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333068A= | CA1581268434 | FBN2 | n.884-34T= n.965-34T= c.4100-34T= (n.4100-34T=) c.650-34T= (n.650-34T=) c.4001-34T= (n.4001-34T=) c.4097-34T= (n.4097-34T=) c.3947-34T= (n.3947-34T=) | |
| 5 | g.128333068A>C | CA1581268435 | FBN2 | n.884-34T>G n.965-34T>G c.4100-34T>G (n.4100-34T>G) c.650-34T>G (n.650-34T>G) c.4001-34T>G (n.4001-34T>G) c.4097-34T>G (n.4097-34T>G) c.3947-34T>G (n.3947-34T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128333068A>G | CA2675116774 | FBN2 | n.884-34T>C n.965-34T>C c.4100-34T>C (n.4100-34T>C) c.650-34T>C (n.650-34T>C) c.4001-34T>C (n.4001-34T>C) c.4097-34T>C (n.4097-34T>C) c.3947-34T>C (n.3947-34T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333070_128333073dup | CA2675116775 | FBN2 | n.884-38_884-35dup n.965-38_965-35dup c.4100-38_4100-35dup (n.4100-38_4100-35dup) c.650-38_650-35dup (n.650-38_650-35dup) c.4001-38_4001-35dup (n.4001-38_4001-35dup) c.4097-38_4097-35dup (n.4097-38_4097-35dup) c.3947-38_3947-35dup (n.3947-38_3947-35dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333070T>C | CA127007039 | FBN2 | n.884-36A>G n.965-36A>G c.4100-36A>G (n.4100-36A>G) c.650-36A>G (n.650-36A>G) c.4001-36A>G (n.4001-36A>G) c.4097-36A>G (n.4097-36A>G) c.3947-36A>G (n.3947-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333070T= | CA1581268436 | FBN2 | n.884-36A= n.965-36A= c.4100-36A= (n.4100-36A=) c.650-36A= (n.650-36A=) c.4001-36A= (n.4001-36A=) c.4097-36A= (n.4097-36A=) c.3947-36A= (n.3947-36A=) | |
| 5 | g.128333071A>G | CA2675116776 | FBN2 | n.884-37T>C n.965-37T>C c.4100-37T>C (n.4100-37T>C) c.650-37T>C (n.650-37T>C) c.4001-37T>C (n.4001-37T>C) c.4097-37T>C (n.4097-37T>C) c.3947-37T>C (n.3947-37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333072C= | CA1581268437 | FBN2 | n.884-38G= n.965-38G= c.4100-38G= (n.4100-38G=) c.650-38G= (n.650-38G=) c.4001-38G= (n.4001-38G=) c.4097-38G= (n.4097-38G=) c.3947-38G= (n.3947-38G=) | |
| 5 | g.128333075dup | CA3395055 | FBN2 | n.884-39dup n.965-39dup c.4100-39dup (n.4100-39dup) c.650-39dup (n.650-39dup) c.4001-39dup (n.4001-39dup) c.4097-39dup (n.4097-39dup) c.3947-39dup (n.3947-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333074A>G | CA2578396275 | FBN2 | n.884-40T>C n.965-40T>C c.4100-40T>C (n.4100-40T>C) c.650-40T>C (n.650-40T>C) c.4001-40T>C (n.4001-40T>C) c.4097-40T>C (n.4097-40T>C) c.3947-40T>C (n.3947-40T>C) | |
| 5 | g.128333075A= | CA1581268438 | FBN2 | n.884-41T= n.965-41T= c.4100-41T= (n.4100-41T=) c.650-41T= (n.650-41T=) c.4001-41T= (n.4001-41T=) c.4097-41T= (n.4097-41T=) c.3947-41T= (n.3947-41T=) | |
| 5 | g.128333075A>G | CA3395056 | FBN2 | n.884-41T>C n.965-41T>C c.4100-41T>C (n.4100-41T>C) c.650-41T>C (n.650-41T>C) c.4001-41T>C (n.4001-41T>C) c.4097-41T>C (n.4097-41T>C) c.3947-41T>C (n.3947-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333076C>A | CA2709727663 | FBN2 | n.884-42G>T n.965-42G>T c.4100-42G>T (n.4100-42G>T) c.650-42G>T (n.650-42G>T) c.4001-42G>T (n.4001-42G>T) c.4097-42G>T (n.4097-42G>T) c.3947-42G>T (n.3947-42G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128333076C= | CA1581268439 | FBN2 | n.884-42G= n.965-42G= c.4100-42G= (n.4100-42G=) c.650-42G= (n.650-42G=) c.4001-42G= (n.4001-42G=) c.4097-42G= (n.4097-42G=) c.3947-42G= (n.3947-42G=) | |
| 5 | g.128333076C>G | CA2675116777 | FBN2 | n.884-42G>C n.965-42G>C c.4100-42G>C (n.4100-42G>C) c.650-42G>C (n.650-42G>C) c.4001-42G>C (n.4001-42G>C) c.4097-42G>C (n.4097-42G>C) c.3947-42G>C (n.3947-42G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333076C>T | CA3395057 | FBN2 | n.884-42G>A n.965-42G>A c.4100-42G>A (n.4100-42G>A) c.650-42G>A (n.650-42G>A) c.4001-42G>A (n.4001-42G>A) c.4097-42G>A (n.4097-42G>A) c.3947-42G>A (n.3947-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128333076_128333080delinsCTAAT | CA1581268440 | FBN2 | n.884-46_884-42delinsATTAG n.965-46_965-42delinsATTAG c.4100-46_4100-42delinsATTAG (n.4100-46_4100-42delinsATTAG) c.650-46_650-42delinsATTAG (n.650-46_650-42delinsATTAG) c.4001-46_4001-42delinsATTAG (n.4001-46_4001-42delinsATTAG) c.4097-46_4097-42delinsATTAG (n.4097-46_4097-42delinsATTAG) c.3947-46_3947-42delinsATTAG (n.3947-46_3947-42delinsATTAG) | |
| 5 | g.128333077T>A | CA2550896017 | FBN2 | n.884-43A>T n.965-43A>T c.4100-43A>T (n.4100-43A>T) c.650-43A>T (n.650-43A>T) c.4001-43A>T (n.4001-43A>T) c.4097-43A>T (n.4097-43A>T) c.3947-43A>T (n.3947-43A>T) | |
| 5 | g.128333077T>C | CA127007060 | FBN2 | n.884-43A>G n.965-43A>G c.4100-43A>G (n.4100-43A>G) c.650-43A>G (n.650-43A>G) c.4001-43A>G (n.4001-43A>G) c.4097-43A>G (n.4097-43A>G) c.3947-43A>G (n.3947-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333077T>G | CA127007067 | FBN2 | n.884-43A>C n.965-43A>C c.4100-43A>C (n.4100-43A>C) c.650-43A>C (n.650-43A>C) c.4001-43A>C (n.4001-43A>C) c.4097-43A>C (n.4097-43A>C) c.3947-43A>C (n.3947-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333077T= | CA1581268441 | FBN2 | n.884-43A= n.965-43A= c.4100-43A= (n.4100-43A=) c.650-43A= (n.650-43A=) c.4001-43A= (n.4001-43A=) c.4097-43A= (n.4097-43A=) c.3947-43A= (n.3947-43A=) | |
| 5 | g.128333082_128333085del | CA562714850 | FBN2 | n.884-46_884-43del n.965-46_965-43del c.4100-46_4100-43del (n.4100-46_4100-43del) c.650-46_650-43del (n.650-46_650-43del) c.4001-46_4001-43del (n.4001-46_4001-43del) c.4097-46_4097-43del (n.4097-46_4097-43del) c.3947-46_3947-43del (n.3947-46_3947-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333078A>T | CA2675116778 | FBN2 | n.884-44T>A n.965-44T>A c.4100-44T>A (n.4100-44T>A) c.650-44T>A (n.650-44T>A) c.4001-44T>A (n.4001-44T>A) c.4097-44T>A (n.4097-44T>A) c.3947-44T>A (n.3947-44T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333080T>C | CA2675116779 | FBN2 | n.884-46A>G n.965-46A>G c.4100-46A>G (n.4100-46A>G) c.650-46A>G (n.650-46A>G) c.4001-46A>G (n.4001-46A>G) c.4097-46A>G (n.4097-46A>G) c.3947-46A>G (n.3947-46A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333081T>A | CA1581268443 | FBN2 | n.884-47A>T n.965-47A>T c.4100-47A>T (n.4100-47A>T) c.650-47A>T (n.650-47A>T) c.4001-47A>T (n.4001-47A>T) c.4097-47A>T (n.4097-47A>T) c.3947-47A>T (n.3947-47A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128333081T>C | CA3395058 | FBN2 | n.884-47A>G n.965-47A>G c.4100-47A>G (n.4100-47A>G) c.650-47A>G (n.650-47A>G) c.4001-47A>G (n.4001-47A>G) c.4097-47A>G (n.4097-47A>G) c.3947-47A>G (n.3947-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333081T= | CA1581268442 | FBN2 | n.884-47A= n.965-47A= c.4100-47A= (n.4100-47A=) c.650-47A= (n.650-47A=) c.4001-47A= (n.4001-47A=) c.4097-47A= (n.4097-47A=) c.3947-47A= (n.3947-47A=) | |
| 5 | g.128333082A= | CA1581268444 | FBN2 | n.884-48T= n.965-48T= c.4100-48T= (n.4100-48T=) c.650-48T= (n.650-48T=) c.4001-48T= (n.4001-48T=) c.4097-48T= (n.4097-48T=) c.3947-48T= (n.3947-48T=) | |
| 5 | g.128333082A>T | CA3395059 | FBN2 | n.884-48T>A n.965-48T>A c.4100-48T>A (n.4100-48T>A) c.650-48T>A (n.650-48T>A) c.4001-48T>A (n.4001-48T>A) c.4097-48T>A (n.4097-48T>A) c.3947-48T>A (n.3947-48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333086C>A | CA1581268446 | FBN2 | n.884-52G>T n.965-52G>T c.4100-52G>T (n.4100-52G>T) c.650-52G>T (n.650-52G>T) c.4001-52G>T (n.4001-52G>T) c.4097-52G>T (n.4097-52G>T) c.3947-52G>T (n.3947-52G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128333086C= | CA1581268445 | FBN2 | n.884-52G= n.965-52G= c.4100-52G= (n.4100-52G=) c.650-52G= (n.650-52G=) c.4001-52G= (n.4001-52G=) c.4097-52G= (n.4097-52G=) c.3947-52G= (n.3947-52G=) | |
| 5 | g.128333086C>T | CA803634753 | FBN2 | n.884-52G>A n.965-52G>A c.4100-52G>A (n.4100-52G>A) c.650-52G>A (n.650-52G>A) c.4001-52G>A (n.4001-52G>A) c.4097-52G>A (n.4097-52G>A) c.3947-52G>A (n.3947-52G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128333087T>G | CA2768335732 | FBN2 | n.884-53A>C n.965-53A>C c.4100-53A>C (n.4100-53A>C) c.650-53A>C (n.650-53A>C) c.4001-53A>C (n.4001-53A>C) c.4097-53A>C (n.4097-53A>C) c.3947-53A>C (n.3947-53A>C) | |
| 5 | g.128333088A>G | CA2675116780 | FBN2 | n.884-54T>C n.965-54T>C c.4100-54T>C (n.4100-54T>C) c.650-54T>C (n.650-54T>C) c.4001-54T>C (n.4001-54T>C) c.4097-54T>C (n.4097-54T>C) c.3947-54T>C (n.3947-54T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333089C>A | CA803634758 | FBN2 | n.884-55G>T n.965-55G>T c.4100-55G>T (n.4100-55G>T) c.650-55G>T (n.650-55G>T) c.4001-55G>T (n.4001-55G>T) c.4097-55G>T (n.4097-55G>T) c.3947-55G>T (n.3947-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333089C= | CA1581268447 | FBN2 | n.884-55G= n.965-55G= c.4100-55G= (n.4100-55G=) c.650-55G= (n.650-55G=) c.4001-55G= (n.4001-55G=) c.4097-55G= (n.4097-55G=) c.3947-55G= (n.3947-55G=) | |
| 5 | g.128333089C>T | CA2768335733 | FBN2 | n.884-55G>A n.965-55G>A c.4100-55G>A (n.4100-55G>A) c.650-55G>A (n.650-55G>A) c.4001-55G>A (n.4001-55G>A) c.4097-55G>A (n.4097-55G>A) c.3947-55G>A (n.3947-55G>A) | |
| 5 | g.128333091T>C | CA1581268449 | FBN2 | n.884-57A>G n.965-57A>G c.4100-57A>G (n.4100-57A>G) c.650-57A>G (n.650-57A>G) c.4001-57A>G (n.4001-57A>G) c.4097-57A>G (n.4097-57A>G) c.3947-57A>G (n.3947-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333091T>G | CA2675116781 | FBN2 | n.884-57A>C n.965-57A>C c.4100-57A>C (n.4100-57A>C) c.650-57A>C (n.650-57A>C) c.4001-57A>C (n.4001-57A>C) c.4097-57A>C (n.4097-57A>C) c.3947-57A>C (n.3947-57A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333091T= | CA1581268448 | FBN2 | n.884-57A= n.965-57A= c.4100-57A= (n.4100-57A=) c.650-57A= (n.650-57A=) c.4001-57A= (n.4001-57A=) c.4097-57A= (n.4097-57A=) c.3947-57A= (n.3947-57A=) | |
| 5 | g.128333092C>G | CA2675116782 | FBN2 | n.884-58G>C n.965-58G>C c.4100-58G>C (n.4100-58G>C) c.650-58G>C (n.650-58G>C) c.4001-58G>C (n.4001-58G>C) c.4097-58G>C (n.4097-58G>C) c.3947-58G>C (n.3947-58G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333093C>A | CA2675116783 | FBN2 | n.884-59G>T n.965-59G>T c.4100-59G>T (n.4100-59G>T) c.650-59G>T (n.650-59G>T) c.4001-59G>T (n.4001-59G>T) c.4097-59G>T (n.4097-59G>T) c.3947-59G>T (n.3947-59G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333093C>G | CA2675116784 | FBN2 | n.884-59G>C n.965-59G>C c.4100-59G>C (n.4100-59G>C) c.650-59G>C (n.650-59G>C) c.4001-59G>C (n.4001-59G>C) c.4097-59G>C (n.4097-59G>C) c.3947-59G>C (n.3947-59G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333094A= | CA1581268450 | FBN2 | n.884-60T= n.965-60T= c.4100-60T= (n.4100-60T=) c.650-60T= (n.650-60T=) c.4001-60T= (n.4001-60T=) c.4097-60T= (n.4097-60T=) c.3947-60T= (n.3947-60T=) | |
| 5 | g.128333094A>G | CA1581268451 | FBN2 | n.884-60T>C n.965-60T>C c.4100-60T>C (n.4100-60T>C) c.650-60T>C (n.650-60T>C) c.4001-60T>C (n.4001-60T>C) c.4097-60T>C (n.4097-60T>C) c.3947-60T>C (n.3947-60T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333095A= | CA1581268452 | FBN2 | n.884-61T= n.965-61T= c.4100-61T= (n.4100-61T=) c.650-61T= (n.650-61T=) c.4001-61T= (n.4001-61T=) c.4097-61T= (n.4097-61T=) c.3947-61T= (n.3947-61T=) | |
| 5 | g.128333095A>G | CA127007081 | FBN2 | n.884-61T>C n.965-61T>C c.4100-61T>C (n.4100-61T>C) c.650-61T>C (n.650-61T>C) c.4001-61T>C (n.4001-61T>C) c.4097-61T>C (n.4097-61T>C) c.3947-61T>C (n.3947-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333096G>C | CA2675116785 | FBN2 | n.884-62C>G n.965-62C>G c.4100-62C>G (n.4100-62C>G) c.650-62C>G (n.650-62C>G) c.4001-62C>G (n.4001-62C>G) c.4097-62C>G (n.4097-62C>G) c.3947-62C>G (n.3947-62C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333096G>T | CA2675116786 | FBN2 | n.884-62C>A n.965-62C>A c.4100-62C>A (n.4100-62C>A) c.650-62C>A (n.650-62C>A) c.4001-62C>A (n.4001-62C>A) c.4097-62C>A (n.4097-62C>A) c.3947-62C>A (n.3947-62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333099T>C | CA127007084 | FBN2 | n.884-65A>G n.965-65A>G c.4100-65A>G (n.4100-65A>G) c.650-65A>G (n.650-65A>G) c.4001-65A>G (n.4001-65A>G) c.4097-65A>G (n.4097-65A>G) c.3947-65A>G (n.3947-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333099T>G | CA2578396276 | FBN2 | n.884-65A>C n.965-65A>C c.4100-65A>C (n.4100-65A>C) c.650-65A>C (n.650-65A>C) c.4001-65A>C (n.4001-65A>C) c.4097-65A>C (n.4097-65A>C) c.3947-65A>C (n.3947-65A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333099T= | CA1581268453 | FBN2 | n.884-65A= n.965-65A= c.4100-65A= (n.4100-65A=) c.650-65A= (n.650-65A=) c.4001-65A= (n.4001-65A=) c.4097-65A= (n.4097-65A=) c.3947-65A= (n.3947-65A=) | |
| 5 | g.128333100_128333101delinsAT | CA1581268454 | FBN2 | n.884-67_884-66delinsAT n.965-67_965-66delinsAT c.4100-67_4100-66delinsAT (n.4100-67_4100-66delinsAT) c.650-67_650-66delinsAT (n.650-67_650-66delinsAT) c.4001-67_4001-66delinsAT (n.4001-67_4001-66delinsAT) c.4097-67_4097-66delinsAT (n.4097-67_4097-66delinsAT) c.3947-67_3947-66delinsAT (n.3947-67_3947-66delinsAT) | |
| 5 | g.128333105del | CA1581268455 | FBN2 | n.884-67del n.965-67del c.4100-67del (n.4100-67del) c.650-67del (n.650-67del) c.4001-67del (n.4001-67del) c.4097-67del (n.4097-67del) c.3947-67del (n.3947-67del) | dbSNP |
| 5 | g.128333102T>G | CA2675116787 | FBN2 | n.884-68A>C n.965-68A>C c.4100-68A>C (n.4100-68A>C) c.650-68A>C (n.650-68A>C) c.4001-68A>C (n.4001-68A>C) c.4097-68A>C (n.4097-68A>C) c.3947-68A>C (n.3947-68A>C) | gnomAD v4 |