UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128332807_128332808delinsTA | CA1581268333 | FBN2 | n.1006+104_1006+105delinsTA n.1087+104_1087+105delinsTA c.4222+104_4222+105delinsTA (n.4222+104_4222+105delinsTA) c.772+104_772+105delinsTA (n.772+104_772+105delinsTA) c.4123+104_4123+105delinsTA (n.4123+104_4123+105delinsTA) c.4219+104_4219+105delinsTA (n.4219+104_4219+105delinsTA) c.4069+104_4069+105delinsTA (n.4069+104_4069+105delinsTA) | |
| 5 | g.128332808del | CA1581268334 | FBN2 | n.1006+104del n.1087+104del c.4222+104del (n.4222+104del) c.772+104del (n.772+104del) c.4123+104del (n.4123+104del) c.4219+104del (n.4219+104del) c.4069+104del (n.4069+104del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332808A>T | CA2709959352 | FBN2 | n.1006+104T>A n.1087+104T>A c.4222+104T>A (n.4222+104T>A) c.772+104T>A (n.772+104T>A) c.4123+104T>A (n.4123+104T>A) c.4219+104T>A (n.4219+104T>A) c.4069+104T>A (n.4069+104T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128332809T>A | CA2675116727 | FBN2 | n.1006+103A>T n.1087+103A>T c.4222+103A>T (n.4222+103A>T) c.772+103A>T (n.772+103A>T) c.4123+103A>T (n.4123+103A>T) c.4219+103A>T (n.4219+103A>T) c.4069+103A>T (n.4069+103A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332809T>C | CA1081363794 | FBN2 | n.1006+103A>G n.1087+103A>G c.4222+103A>G (n.4222+103A>G) c.772+103A>G (n.772+103A>G) c.4123+103A>G (n.4123+103A>G) c.4219+103A>G (n.4219+103A>G) c.4069+103A>G (n.4069+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332809T= | CA1581268335 | FBN2 | n.1006+103A= n.1087+103A= c.4222+103A= (n.4222+103A=) c.772+103A= (n.772+103A=) c.4123+103A= (n.4123+103A=) c.4219+103A= (n.4219+103A=) c.4069+103A= (n.4069+103A=) | |
| 5 | g.128332810A>G | CA2675116730 | FBN2 | n.1006+102T>C n.1087+102T>C c.4222+102T>C (n.4222+102T>C) c.772+102T>C (n.772+102T>C) c.4123+102T>C (n.4123+102T>C) c.4219+102T>C (n.4219+102T>C) c.4069+102T>C (n.4069+102T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332812del | CA2675116728 | FBN2 | n.1006+102del n.1087+102del c.4222+102del (n.4222+102del) c.772+102del (n.772+102del) c.4123+102del (n.4123+102del) c.4219+102del (n.4219+102del) c.4069+102del (n.4069+102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332811_128332812del | CA2675116729 | FBN2 | n.1006+101_1006+102del n.1087+101_1087+102del c.4222+101_4222+102del (n.4222+101_4222+102del) c.772+101_772+102del (n.772+101_772+102del) c.4123+101_4123+102del (n.4123+101_4123+102del) c.4219+101_4219+102del (n.4219+101_4219+102del) c.4069+101_4069+102del (n.4069+101_4069+102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332812A= | CA1581268336 | FBN2 | n.1006+100T= n.1087+100T= c.4222+100T= (n.4222+100T=) c.772+100T= (n.772+100T=) c.4123+100T= (n.4123+100T=) c.4219+100T= (n.4219+100T=) c.4069+100T= (n.4069+100T=) | |
| 5 | g.128332812A>C | CA2578396260 | FBN2 | n.1006+100T>G n.1087+100T>G c.4222+100T>G (n.4222+100T>G) c.772+100T>G (n.772+100T>G) c.4123+100T>G (n.4123+100T>G) c.4219+100T>G (n.4219+100T>G) c.4069+100T>G (n.4069+100T>G) | |
| 5 | g.128332812A>G | CA1081363795 | FBN2 | n.1006+100T>C n.1087+100T>C c.4222+100T>C (n.4222+100T>C) c.772+100T>C (n.772+100T>C) c.4123+100T>C (n.4123+100T>C) c.4219+100T>C (n.4219+100T>C) c.4069+100T>C (n.4069+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332814G>A | CA803634394 | FBN2 | n.1006+98C>T n.1087+98C>T c.4222+98C>T (n.4222+98C>T) c.772+98C>T (n.772+98C>T) c.4123+98C>T (n.4123+98C>T) c.4219+98C>T (n.4219+98C>T) c.4069+98C>T (n.4069+98C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128332814G= | CA1581268337 | FBN2 | n.1006+98C= n.1087+98C= c.4222+98C= (n.4222+98C=) c.772+98C= (n.772+98C=) c.4123+98C= (n.4123+98C=) c.4219+98C= (n.4219+98C=) c.4069+98C= (n.4069+98C=) | |
| 5 | g.128332815A>G | CA2675116731 | FBN2 | n.1006+97T>C n.1087+97T>C c.4222+97T>C (n.4222+97T>C) c.772+97T>C (n.772+97T>C) c.4123+97T>C (n.4123+97T>C) c.4219+97T>C (n.4219+97T>C) c.4069+97T>C (n.4069+97T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332815A>T | CA650271304 | FBN2 | n.1006+97T>A n.1087+97T>A c.4222+97T>A (n.4222+97T>A) c.772+97T>A (n.772+97T>A) c.4123+97T>A (n.4123+97T>A) c.4219+97T>A (n.4219+97T>A) c.4069+97T>A (n.4069+97T>A) | COSMIC |
| 5 | g.128332817T>A | CA2768335726 | FBN2 | n.1006+95A>T n.1087+95A>T c.4222+95A>T (n.4222+95A>T) c.772+95A>T (n.772+95A>T) c.4123+95A>T (n.4123+95A>T) c.4219+95A>T (n.4219+95A>T) c.4069+95A>T (n.4069+95A>T) | |
| 5 | g.128332818T>G | CA2562497934 | FBN2 | n.1006+94A>C n.1087+94A>C c.4222+94A>C (n.4222+94A>C) c.772+94A>C (n.772+94A>C) c.4123+94A>C (n.4123+94A>C) c.4219+94A>C (n.4219+94A>C) c.4069+94A>C (n.4069+94A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332819A>G | CA2675116732 | FBN2 | n.1006+93T>C n.1087+93T>C c.4222+93T>C (n.4222+93T>C) c.772+93T>C (n.772+93T>C) c.4123+93T>C (n.4123+93T>C) c.4219+93T>C (n.4219+93T>C) c.4069+93T>C (n.4069+93T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332819A>T | CA2578396261 | FBN2 | n.1006+93T>A n.1087+93T>A c.4222+93T>A (n.4222+93T>A) c.772+93T>A (n.772+93T>A) c.4123+93T>A (n.4123+93T>A) c.4219+93T>A (n.4219+93T>A) c.4069+93T>A (n.4069+93T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332824A>C | CA2675116733 | FBN2 | n.1006+88T>G n.1087+88T>G c.4222+88T>G (n.4222+88T>G) c.772+88T>G (n.772+88T>G) c.4123+88T>G (n.4123+88T>G) c.4219+88T>G (n.4219+88T>G) c.4069+88T>G (n.4069+88T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332825A>C | CA2675116734 | FBN2 | n.1006+87T>G n.1087+87T>G c.4222+87T>G (n.4222+87T>G) c.772+87T>G (n.772+87T>G) c.4123+87T>G (n.4123+87T>G) c.4219+87T>G (n.4219+87T>G) c.4069+87T>G (n.4069+87T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332826G>T | CA2675116735 | FBN2 | n.1006+86C>A n.1087+86C>A c.4222+86C>A (n.4222+86C>A) c.772+86C>A (n.772+86C>A) c.4123+86C>A (n.4123+86C>A) c.4219+86C>A (n.4219+86C>A) c.4069+86C>A (n.4069+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332828G>A | CA2675116736 | FBN2 | n.1006+84C>T n.1087+84C>T c.4222+84C>T (n.4222+84C>T) c.772+84C>T (n.772+84C>T) c.4123+84C>T (n.4123+84C>T) c.4219+84C>T (n.4219+84C>T) c.4069+84C>T (n.4069+84C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332828G>C | CA2675116737 | FBN2 | n.1006+84C>G n.1087+84C>G c.4222+84C>G (n.4222+84C>G) c.772+84C>G (n.772+84C>G) c.4123+84C>G (n.4123+84C>G) c.4219+84C>G (n.4219+84C>G) c.4069+84C>G (n.4069+84C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332828G>T | CA2578396262 | FBN2 | n.1006+84C>A n.1087+84C>A c.4222+84C>A (n.4222+84C>A) c.772+84C>A (n.772+84C>A) c.4123+84C>A (n.4123+84C>A) c.4219+84C>A (n.4219+84C>A) c.4069+84C>A (n.4069+84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332831G>C | CA2578396263 | FBN2 | n.1006+81C>G n.1087+81C>G c.4222+81C>G (n.4222+81C>G) c.772+81C>G (n.772+81C>G) c.4123+81C>G (n.4123+81C>G) c.4219+81C>G (n.4219+81C>G) c.4069+81C>G (n.4069+81C>G) | |
| 5 | g.128332831G= | CA1581268338 | FBN2 | n.1006+81C= n.1087+81C= c.4222+81C= (n.4222+81C=) c.772+81C= (n.772+81C=) c.4123+81C= (n.4123+81C=) c.4219+81C= (n.4219+81C=) c.4069+81C= (n.4069+81C=) | |
| 5 | g.128332831G>T | CA650271321 | FBN2 | n.1006+81C>A n.1087+81C>A c.4222+81C>A (n.4222+81C>A) c.772+81C>A (n.772+81C>A) c.4123+81C>A (n.4123+81C>A) c.4219+81C>A (n.4219+81C>A) c.4069+81C>A (n.4069+81C>A) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.128332832A= | CA1581268339 | FBN2 | n.1006+80T= n.1087+80T= c.4222+80T= (n.4222+80T=) c.772+80T= (n.772+80T=) c.4123+80T= (n.4123+80T=) c.4219+80T= (n.4219+80T=) c.4069+80T= (n.4069+80T=) | |
| 5 | g.128332832A>C | CA562714837 | FBN2 | n.1006+80T>G n.1087+80T>G c.4222+80T>G (n.4222+80T>G) c.772+80T>G (n.772+80T>G) c.4123+80T>G (n.4123+80T>G) c.4219+80T>G (n.4219+80T>G) c.4069+80T>G (n.4069+80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332832A>G | CA2675116738 | FBN2 | n.1006+80T>C n.1087+80T>C c.4222+80T>C (n.4222+80T>C) c.772+80T>C (n.772+80T>C) c.4123+80T>C (n.4123+80T>C) c.4219+80T>C (n.4219+80T>C) c.4069+80T>C (n.4069+80T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332833G>T | CA2578396264 | FBN2 | n.1006+79C>A n.1087+79C>A c.4222+79C>A (n.4222+79C>A) c.772+79C>A (n.772+79C>A) c.4123+79C>A (n.4123+79C>A) c.4219+79C>A (n.4219+79C>A) c.4069+79C>A (n.4069+79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332834C>T | CA2675116739 | FBN2 | n.1006+78G>A n.1087+78G>A c.4222+78G>A (n.4222+78G>A) c.772+78G>A (n.772+78G>A) c.4123+78G>A (n.4123+78G>A) c.4219+78G>A (n.4219+78G>A) c.4069+78G>A (n.4069+78G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332836T>C | CA803634401 | FBN2 | n.1006+76A>G n.1087+76A>G c.4222+76A>G (n.4222+76A>G) c.772+76A>G (n.772+76A>G) c.4123+76A>G (n.4123+76A>G) c.4219+76A>G (n.4219+76A>G) c.4069+76A>G (n.4069+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332836T= | CA1581268340 | FBN2 | n.1006+76A= n.1087+76A= c.4222+76A= (n.4222+76A=) c.772+76A= (n.772+76A=) c.4123+76A= (n.4123+76A=) c.4219+76A= (n.4219+76A=) c.4069+76A= (n.4069+76A=) | |
| 5 | g.128332837G>C | CA1081363798 | FBN2 | n.1006+75C>G n.1087+75C>G c.4222+75C>G (n.4222+75C>G) c.772+75C>G (n.772+75C>G) c.4123+75C>G (n.4123+75C>G) c.4219+75C>G (n.4219+75C>G) c.4069+75C>G (n.4069+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332837G= | CA1581268341 | FBN2 | n.1006+75C= n.1087+75C= c.4222+75C= (n.4222+75C=) c.772+75C= (n.772+75C=) c.4123+75C= (n.4123+75C=) c.4219+75C= (n.4219+75C=) c.4069+75C= (n.4069+75C=) | |
| 5 | g.128332837G>T | CA2675116740 | FBN2 | n.1006+75C>A n.1087+75C>A c.4222+75C>A (n.4222+75C>A) c.772+75C>A (n.772+75C>A) c.4123+75C>A (n.4123+75C>A) c.4219+75C>A (n.4219+75C>A) c.4069+75C>A (n.4069+75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332838A>G | CA2675116741 | FBN2 | n.1006+74T>C n.1087+74T>C c.4222+74T>C (n.4222+74T>C) c.772+74T>C (n.772+74T>C) c.4123+74T>C (n.4123+74T>C) c.4219+74T>C (n.4219+74T>C) c.4069+74T>C (n.4069+74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332841C>A | CA2675116742 | FBN2 | n.1006+71G>T n.1087+71G>T c.4222+71G>T (n.4222+71G>T) c.772+71G>T (n.772+71G>T) c.4123+71G>T (n.4123+71G>T) c.4219+71G>T (n.4219+71G>T) c.4069+71G>T (n.4069+71G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332841C>G | CA2675116743 | FBN2 | n.1006+71G>C n.1087+71G>C c.4222+71G>C (n.4222+71G>C) c.772+71G>C (n.772+71G>C) c.4123+71G>C (n.4123+71G>C) c.4219+71G>C (n.4219+71G>C) c.4069+71G>C (n.4069+71G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332842T>C | CA2675116744 | FBN2 | n.1006+70A>G n.1087+70A>G c.4222+70A>G (n.4222+70A>G) c.772+70A>G (n.772+70A>G) c.4123+70A>G (n.4123+70A>G) c.4219+70A>G (n.4219+70A>G) c.4069+70A>G (n.4069+70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332843A>G | CA2675116745 | FBN2 | n.1006+69T>C n.1087+69T>C c.4222+69T>C (n.4222+69T>C) c.772+69T>C (n.772+69T>C) c.4123+69T>C (n.4123+69T>C) c.4219+69T>C (n.4219+69T>C) c.4069+69T>C (n.4069+69T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332843A>T | CA2578396265 | FBN2 | n.1006+69T>A n.1087+69T>A c.4222+69T>A (n.4222+69T>A) c.772+69T>A (n.772+69T>A) c.4123+69T>A (n.4123+69T>A) c.4219+69T>A (n.4219+69T>A) c.4069+69T>A (n.4069+69T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332844C>A | CA127006840 | FBN2 | n.1006+68G>T n.1087+68G>T c.4222+68G>T (n.4222+68G>T) c.772+68G>T (n.772+68G>T) c.4123+68G>T (n.4123+68G>T) c.4219+68G>T (n.4219+68G>T) c.4069+68G>T (n.4069+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332844C= | CA1581268342 | FBN2 | n.1006+68G= n.1087+68G= c.4222+68G= (n.4222+68G=) c.772+68G= (n.772+68G=) c.4123+68G= (n.4123+68G=) c.4219+68G= (n.4219+68G=) c.4069+68G= (n.4069+68G=) | |
| 5 | g.128332844C>G | CA2675116746 | FBN2 | n.1006+68G>C n.1087+68G>C c.4222+68G>C (n.4222+68G>C) c.772+68G>C (n.772+68G>C) c.4123+68G>C (n.4123+68G>C) c.4219+68G>C (n.4219+68G>C) c.4069+68G>C (n.4069+68G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332844C>T | CA803634411 | FBN2 | n.1006+68G>A n.1087+68G>A c.4222+68G>A (n.4222+68G>A) c.772+68G>A (n.772+68G>A) c.4123+68G>A (n.4123+68G>A) c.4219+68G>A (n.4219+68G>A) c.4069+68G>A (n.4069+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332845A= | CA1581268343 | FBN2 | n.1006+67T= n.1087+67T= c.4222+67T= (n.4222+67T=) c.772+67T= (n.772+67T=) c.4123+67T= (n.4123+67T=) c.4219+67T= (n.4219+67T=) c.4069+67T= (n.4069+67T=) | |
| 5 | g.128332845A>G | CA2675116747 | FBN2 | n.1006+67T>C n.1087+67T>C c.4222+67T>C (n.4222+67T>C) c.772+67T>C (n.772+67T>C) c.4123+67T>C (n.4123+67T>C) c.4219+67T>C (n.4219+67T>C) c.4069+67T>C (n.4069+67T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332845A>T | CA1081363801 | FBN2 | n.1006+67T>A n.1087+67T>A c.4222+67T>A (n.4222+67T>A) c.772+67T>A (n.772+67T>A) c.4123+67T>A (n.4123+67T>A) c.4219+67T>A (n.4219+67T>A) c.4069+67T>A (n.4069+67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332847C>A | CA127006851 | FBN2 | n.1006+65G>T n.1087+65G>T c.4222+65G>T (n.4222+65G>T) c.772+65G>T (n.772+65G>T) c.4123+65G>T (n.4123+65G>T) c.4219+65G>T (n.4219+65G>T) c.4069+65G>T (n.4069+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332847C= | CA1581268344 | FBN2 | n.1006+65G= n.1087+65G= c.4222+65G= (n.4222+65G=) c.772+65G= (n.772+65G=) c.4123+65G= (n.4123+65G=) c.4219+65G= (n.4219+65G=) c.4069+65G= (n.4069+65G=) | |
| 5 | g.128332847C>T | CA2675116748 | FBN2 | n.1006+65G>A n.1087+65G>A c.4222+65G>A (n.4222+65G>A) c.772+65G>A (n.772+65G>A) c.4123+65G>A (n.4123+65G>A) c.4219+65G>A (n.4219+65G>A) c.4069+65G>A (n.4069+65G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332848C>T | CA2675116749 | FBN2 | n.1006+64G>A n.1087+64G>A c.4222+64G>A (n.4222+64G>A) c.772+64G>A (n.772+64G>A) c.4123+64G>A (n.4123+64G>A) c.4219+64G>A (n.4219+64G>A) c.4069+64G>A (n.4069+64G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332849A>G | CA2675116750 | FBN2 | n.1006+63T>C n.1087+63T>C c.4222+63T>C (n.4222+63T>C) c.772+63T>C (n.772+63T>C) c.4123+63T>C (n.4123+63T>C) c.4219+63T>C (n.4219+63T>C) c.4069+63T>C (n.4069+63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332850T>C | CA2578396266 | FBN2 | n.1006+62A>G n.1087+62A>G c.4222+62A>G (n.4222+62A>G) c.772+62A>G (n.772+62A>G) c.4123+62A>G (n.4123+62A>G) c.4219+62A>G (n.4219+62A>G) c.4069+62A>G (n.4069+62A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332851G>A | CA2675116751 | FBN2 | n.1006+61C>T n.1087+61C>T c.4222+61C>T (n.4222+61C>T) c.772+61C>T (n.772+61C>T) c.4123+61C>T (n.4123+61C>T) c.4219+61C>T (n.4219+61C>T) c.4069+61C>T (n.4069+61C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332851G>T | CA2675116752 | FBN2 | n.1006+61C>A n.1087+61C>A c.4222+61C>A (n.4222+61C>A) c.772+61C>A (n.772+61C>A) c.4123+61C>A (n.4123+61C>A) c.4219+61C>A (n.4219+61C>A) c.4069+61C>A (n.4069+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332852C>A | CA1081363806 | FBN2 | n.1006+60G>T n.1087+60G>T c.4222+60G>T (n.4222+60G>T) c.772+60G>T (n.772+60G>T) c.4123+60G>T (n.4123+60G>T) c.4219+60G>T (n.4219+60G>T) c.4069+60G>T (n.4069+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332852C= | CA1581268345 | FBN2 | n.1006+60G= n.1087+60G= c.4222+60G= (n.4222+60G=) c.772+60G= (n.772+60G=) c.4123+60G= (n.4123+60G=) c.4219+60G= (n.4219+60G=) c.4069+60G= (n.4069+60G=) | |
| 5 | g.128332852C>T | CA1081363807 | FBN2 | n.1006+60G>A n.1087+60G>A c.4222+60G>A (n.4222+60G>A) c.772+60G>A (n.772+60G>A) c.4123+60G>A (n.4123+60G>A) c.4219+60G>A (n.4219+60G>A) c.4069+60G>A (n.4069+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332853A= | CA1581268346 | FBN2 | n.1006+59T= n.1087+59T= c.4222+59T= (n.4222+59T=) c.772+59T= (n.772+59T=) c.4123+59T= (n.4123+59T=) c.4219+59T= (n.4219+59T=) c.4069+59T= (n.4069+59T=) | |
| 5 | g.128332853A>C | CA1581268347 | FBN2 | n.1006+59T>G n.1087+59T>G c.4222+59T>G (n.4222+59T>G) c.772+59T>G (n.772+59T>G) c.4123+59T>G (n.4123+59T>G) c.4219+59T>G (n.4219+59T>G) c.4069+59T>G (n.4069+59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332853A>G | CA2675116756 | FBN2 | n.1006+59T>C n.1087+59T>C c.4222+59T>C (n.4222+59T>C) c.772+59T>C (n.772+59T>C) c.4123+59T>C (n.4123+59T>C) c.4219+59T>C (n.4219+59T>C) c.4069+59T>C (n.4069+59T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332853A>T | CA2675116755 | FBN2 | n.1006+59T>A n.1087+59T>A c.4222+59T>A (n.4222+59T>A) c.772+59T>A (n.772+59T>A) c.4123+59T>A (n.4123+59T>A) c.4219+59T>A (n.4219+59T>A) c.4069+59T>A (n.4069+59T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332858dup | CA2675116754 | FBN2 | n.1006+59dup n.1087+59dup c.4222+59dup (n.4222+59dup) c.772+59dup (n.772+59dup) c.4123+59dup (n.4123+59dup) c.4219+59dup (n.4219+59dup) c.4069+59dup (n.4069+59dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332858del | CA2675116753 | FBN2 | n.1006+59del n.1087+59del c.4222+59del (n.4222+59del) c.772+59del (n.772+59del) c.4123+59del (n.4123+59del) c.4219+59del (n.4219+59del) c.4069+59del (n.4069+59del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332854A>C | CA650271333 | FBN2 | n.1006+58T>G n.1087+58T>G c.4222+58T>G (n.4222+58T>G) c.772+58T>G (n.772+58T>G) c.4123+58T>G (n.4123+58T>G) c.4219+58T>G (n.4219+58T>G) c.4069+58T>G (n.4069+58T>G) | COSMIC |
| 5 | g.128332854A>T | CA2675116757 | FBN2 | n.1006+58T>A n.1087+58T>A c.4222+58T>A (n.4222+58T>A) c.772+58T>A (n.772+58T>A) c.4123+58T>A (n.4123+58T>A) c.4219+58T>A (n.4219+58T>A) c.4069+58T>A (n.4069+58T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332855A>G | CA2675116758 | FBN2 | n.1006+57T>C n.1087+57T>C c.4222+57T>C (n.4222+57T>C) c.772+57T>C (n.772+57T>C) c.4123+57T>C (n.4123+57T>C) c.4219+57T>C (n.4219+57T>C) c.4069+57T>C (n.4069+57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332856_128332859delinsAAAG | CA1581268348 | FBN2 | n.1006+53_1006+56delinsCTTT n.1087+53_1087+56delinsCTTT c.4222+53_4222+56delinsCTTT (n.4222+53_4222+56delinsCTTT) c.772+53_772+56delinsCTTT (n.772+53_772+56delinsCTTT) c.4123+53_4123+56delinsCTTT (n.4123+53_4123+56delinsCTTT) c.4219+53_4219+56delinsCTTT (n.4219+53_4219+56delinsCTTT) c.4069+53_4069+56delinsCTTT (n.4069+53_4069+56delinsCTTT) | |
| 5 | g.128332858_128332860del | CA562714838 | FBN2 | n.1006+53_1006+55del n.1087+53_1087+55del c.4222+53_4222+55del (n.4222+53_4222+55del) c.772+53_772+55del (n.772+53_772+55del) c.4123+53_4123+55del (n.4123+53_4123+55del) c.4219+53_4219+55del (n.4219+53_4219+55del) c.4069+53_4069+55del (n.4069+53_4069+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332860_128332861del | CA2675116759 | FBN2 | n.1006+53_1006+54del n.1087+53_1087+54del c.4222+53_4222+54del (n.4222+53_4222+54del) c.772+53_772+54del (n.772+53_772+54del) c.4123+53_4123+54del (n.4123+53_4123+54del) c.4219+53_4219+54del (n.4219+53_4219+54del) c.4069+53_4069+54del (n.4069+53_4069+54del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859G>A | CA127006858 | FBN2 | n.1006+53C>T n.1087+53C>T c.4222+53C>T (n.4222+53C>T) c.772+53C>T (n.772+53C>T) c.4123+53C>T (n.4123+53C>T) c.4219+53C>T (n.4219+53C>T) c.4069+53C>T (n.4069+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859G>C | CA127006853 | FBN2 | n.1006+53C>G n.1087+53C>G c.4222+53C>G (n.4222+53C>G) c.772+53C>G (n.772+53C>G) c.4123+53C>G (n.4123+53C>G) c.4219+53C>G (n.4219+53C>G) c.4069+53C>G (n.4069+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859G= | CA1581268350 | FBN2 | n.1006+53C= n.1087+53C= c.4222+53C= (n.4222+53C=) c.772+53C= (n.772+53C=) c.4123+53C= (n.4123+53C=) c.4219+53C= (n.4219+53C=) c.4069+53C= (n.4069+53C=) | |
| 5 | g.128332859G>T | CA2675116760 | FBN2 | n.1006+53C>A n.1087+53C>A c.4222+53C>A (n.4222+53C>A) c.772+53C>A (n.772+53C>A) c.4123+53C>A (n.4123+53C>A) c.4219+53C>A (n.4219+53C>A) c.4069+53C>A (n.4069+53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859_128332860delinsGA | CA1581268349 | FBN2 | n.1006+52_1006+53delinsTC n.1087+52_1087+53delinsTC c.4222+52_4222+53delinsTC (n.4222+52_4222+53delinsTC) c.772+52_772+53delinsTC (n.772+52_772+53delinsTC) c.4123+52_4123+53delinsTC (n.4123+52_4123+53delinsTC) c.4219+52_4219+53delinsTC (n.4219+52_4219+53delinsTC) c.4069+52_4069+53delinsTC (n.4069+52_4069+53delinsTC) | |
| 5 | g.128332860del | CA1581268351 | FBN2 | n.1006+52del n.1087+52del c.4222+52del (n.4222+52del) c.772+52del (n.772+52del) c.4123+52del (n.4123+52del) c.4219+52del (n.4219+52del) c.4069+52del (n.4069+52del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332860A>G | CA2675116761 | FBN2 | n.1006+52T>C n.1087+52T>C c.4222+52T>C (n.4222+52T>C) c.772+52T>C (n.772+52T>C) c.4123+52T>C (n.4123+52T>C) c.4219+52T>C (n.4219+52T>C) c.4069+52T>C (n.4069+52T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332861G>T | CA2675116762 | FBN2 | n.1006+51C>A n.1087+51C>A c.4222+51C>A (n.4222+51C>A) c.772+51C>A (n.772+51C>A) c.4123+51C>A (n.4123+51C>A) c.4219+51C>A (n.4219+51C>A) c.4069+51C>A (n.4069+51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332862C= | CA1581268352 | FBN2 | n.1006+50G= n.1087+50G= c.4222+50G= (n.4222+50G=) c.772+50G= (n.772+50G=) c.4123+50G= (n.4123+50G=) c.4219+50G= (n.4219+50G=) c.4069+50G= (n.4069+50G=) | |
| 5 | g.128332862C>G | CA1081363814 | FBN2 | n.1006+50G>C n.1087+50G>C c.4222+50G>C (n.4222+50G>C) c.772+50G>C (n.772+50G>C) c.4123+50G>C (n.4123+50G>C) c.4219+50G>C (n.4219+50G>C) c.4069+50G>C (n.4069+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332862C>T | CA3395031 | FBN2 | n.1006+50G>A n.1087+50G>A c.4222+50G>A (n.4222+50G>A) c.772+50G>A (n.772+50G>A) c.4123+50G>A (n.4123+50G>A) c.4219+50G>A (n.4219+50G>A) c.4069+50G>A (n.4069+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332863C>T | CA650271334 | FBN2 | n.1006+49G>A n.1087+49G>A c.4222+49G>A (n.4222+49G>A) c.772+49G>A (n.772+49G>A) c.4123+49G>A (n.4123+49G>A) c.4219+49G>A (n.4219+49G>A) c.4069+49G>A (n.4069+49G>A) | COSMIC |
| 5 | g.128332866T= | CA1581268353 | FBN2 | n.1006+46A= n.1087+46A= c.4222+46A= (n.4222+46A=) c.772+46A= (n.772+46A=) c.4123+46A= (n.4123+46A=) c.4219+46A= (n.4219+46A=) c.4069+46A= (n.4069+46A=) | |
| 5 | g.128332871dup | CA803634427 | FBN2 | n.1006+45dup n.1087+45dup c.4222+45dup (n.4222+45dup) c.772+45dup (n.772+45dup) c.4123+45dup (n.4123+45dup) c.4219+45dup (n.4219+45dup) c.4069+45dup (n.4069+45dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332870A= | CA1581268354 | FBN2 | n.1006+42T= n.1087+42T= c.4222+42T= (n.4222+42T=) c.772+42T= (n.772+42T=) c.4123+42T= (n.4123+42T=) c.4219+42T= (n.4219+42T=) c.4069+42T= (n.4069+42T=) | |
| 5 | g.128332870A>G | CA562714839 | FBN2 | n.1006+42T>C n.1087+42T>C c.4222+42T>C (n.4222+42T>C) c.772+42T>C (n.772+42T>C) c.4123+42T>C (n.4123+42T>C) c.4219+42T>C (n.4219+42T>C) c.4069+42T>C (n.4069+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332871A>C | CA2578396267 | FBN2 | n.1006+41T>G n.1087+41T>G c.4222+41T>G (n.4222+41T>G) c.772+41T>G (n.772+41T>G) c.4123+41T>G (n.4123+41T>G) c.4219+41T>G (n.4219+41T>G) c.4069+41T>G (n.4069+41T>G) | |
| 5 | g.128332873T>A | CA3395034 | FBN2 | n.1006+39A>T n.1087+39A>T c.4222+39A>T (n.4222+39A>T) c.772+39A>T (n.772+39A>T) c.4123+39A>T (n.4123+39A>T) c.4219+39A>T (n.4219+39A>T) c.4069+39A>T (n.4069+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332873T>C | CA3395033 | FBN2 | n.1006+39A>G n.1087+39A>G c.4222+39A>G (n.4222+39A>G) c.772+39A>G (n.772+39A>G) c.4123+39A>G (n.4123+39A>G) c.4219+39A>G (n.4219+39A>G) c.4069+39A>G (n.4069+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128332873T>G | CA3395032 | FBN2 | n.1006+39A>C n.1087+39A>C c.4222+39A>C (n.4222+39A>C) c.772+39A>C (n.772+39A>C) c.4123+39A>C (n.4123+39A>C) c.4219+39A>C (n.4219+39A>C) c.4069+39A>C (n.4069+39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332873T= | CA1581268355 | FBN2 | n.1006+39A= n.1087+39A= c.4222+39A= (n.4222+39A=) c.772+39A= (n.772+39A=) c.4123+39A= (n.4123+39A=) c.4219+39A= (n.4219+39A=) c.4069+39A= (n.4069+39A=) | |
| 5 | g.128332874T>A | CA562714840 | FBN2 | n.1006+38A>T n.1087+38A>T c.4222+38A>T (n.4222+38A>T) c.772+38A>T (n.772+38A>T) c.4123+38A>T (n.4123+38A>T) c.4219+38A>T (n.4219+38A>T) c.4069+38A>T (n.4069+38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332874T= | CA1581268356 | FBN2 | n.1006+38A= n.1087+38A= c.4222+38A= (n.4222+38A=) c.772+38A= (n.772+38A=) c.4123+38A= (n.4123+38A=) c.4219+38A= (n.4219+38A=) c.4069+38A= (n.4069+38A=) | |
| 5 | g.128332875G>A | CA1581268358 | FBN2 | n.1006+37C>T n.1087+37C>T c.4222+37C>T (n.4222+37C>T) c.772+37C>T (n.772+37C>T) c.4123+37C>T (n.4123+37C>T) c.4219+37C>T (n.4219+37C>T) c.4069+37C>T (n.4069+37C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128332875G= | CA1581268357 | FBN2 | n.1006+37C= n.1087+37C= c.4222+37C= (n.4222+37C=) c.772+37C= (n.772+37C=) c.4123+37C= (n.4123+37C=) c.4219+37C= (n.4219+37C=) c.4069+37C= (n.4069+37C=) | |
| 5 | g.128332876T>A | CA2768335727 | FBN2 | n.1006+36A>T n.1087+36A>T c.4222+36A>T (n.4222+36A>T) c.772+36A>T (n.772+36A>T) c.4123+36A>T (n.4123+36A>T) c.4219+36A>T (n.4219+36A>T) c.4069+36A>T (n.4069+36A>T) | |
| 5 | g.128332878C>T | CA2675116763 | FBN2 | n.1006+34G>A n.1087+34G>A c.4222+34G>A (n.4222+34G>A) c.772+34G>A (n.772+34G>A) c.4123+34G>A (n.4123+34G>A) c.4219+34G>A (n.4219+34G>A) c.4069+34G>A (n.4069+34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332879C= | CA1581268360 | FBN2 | n.1006+33G= n.1087+33G= c.4222+33G= (n.4222+33G=) c.772+33G= (n.772+33G=) c.4123+33G= (n.4123+33G=) c.4219+33G= (n.4219+33G=) c.4069+33G= (n.4069+33G=) | |
| 5 | g.128332879C>T | CA1581268359 | FBN2 | n.1006+33G>A n.1087+33G>A c.4222+33G>A (n.4222+33G>A) c.772+33G>A (n.772+33G>A) c.4123+33G>A (n.4123+33G>A) c.4219+33G>A (n.4219+33G>A) c.4069+33G>A (n.4069+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332880T>A | CA127006890 | FBN2 | n.1006+32A>T n.1087+32A>T c.4222+32A>T (n.4222+32A>T) c.772+32A>T (n.772+32A>T) c.4123+32A>T (n.4123+32A>T) c.4219+32A>T (n.4219+32A>T) c.4069+32A>T (n.4069+32A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128332880T= | CA1581268361 | FBN2 | n.1006+32A= n.1087+32A= c.4222+32A= (n.4222+32A=) c.772+32A= (n.772+32A=) c.4123+32A= (n.4123+32A=) c.4219+32A= (n.4219+32A=) c.4069+32A= (n.4069+32A=) | |
| 5 | g.128332885A= | CA1581268362 | FBN2 | n.1006+27T= n.1087+27T= c.4222+27T= (n.4222+27T=) c.772+27T= (n.772+27T=) c.4123+27T= (n.4123+27T=) c.4219+27T= (n.4219+27T=) c.4069+27T= (n.4069+27T=) | |
| 5 | g.128332885A>G | CA1581268363 | FBN2 | n.1006+27T>C n.1087+27T>C c.4222+27T>C (n.4222+27T>C) c.772+27T>C (n.772+27T>C) c.4123+27T>C (n.4123+27T>C) c.4219+27T>C (n.4219+27T>C) c.4069+27T>C (n.4069+27T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128332886A= | CA1581268364 | FBN2 | n.1006+26T= n.1087+26T= c.4222+26T= (n.4222+26T=) c.772+26T= (n.772+26T=) c.4123+26T= (n.4123+26T=) c.4219+26T= (n.4219+26T=) c.4069+26T= (n.4069+26T=) | |
| 5 | g.128332886A>G | CA127006894 | FBN2 | n.1006+26T>C n.1087+26T>C c.4222+26T>C (n.4222+26T>C) c.772+26T>C (n.772+26T>C) c.4123+26T>C (n.4123+26T>C) c.4219+26T>C (n.4219+26T>C) c.4069+26T>C (n.4069+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332888G>C | CA562714841 | FBN2 | n.1006+24C>G n.1087+24C>G c.4222+24C>G (n.4222+24C>G) c.772+24C>G (n.772+24C>G) c.4123+24C>G (n.4123+24C>G) c.4219+24C>G (n.4219+24C>G) c.4069+24C>G (n.4069+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332888G= | CA1581268365 | FBN2 | n.1006+24C= n.1087+24C= c.4222+24C= (n.4222+24C=) c.772+24C= (n.772+24C=) c.4123+24C= (n.4123+24C=) c.4219+24C= (n.4219+24C=) c.4069+24C= (n.4069+24C=) | |
| 5 | g.128332889G>C | CA2768335728 | FBN2 | n.1006+23C>G n.1087+23C>G c.4222+23C>G (n.4222+23C>G) c.772+23C>G (n.772+23C>G) c.4123+23C>G (n.4123+23C>G) c.4219+23C>G (n.4219+23C>G) c.4069+23C>G (n.4069+23C>G) | |
| 5 | g.128332889_128332890delinsGA | CA1581268366 | FBN2 | n.1006+22_1006+23delinsTC n.1087+22_1087+23delinsTC c.4222+22_4222+23delinsTC (n.4222+22_4222+23delinsTC) c.772+22_772+23delinsTC (n.772+22_772+23delinsTC) c.4123+22_4123+23delinsTC (n.4123+22_4123+23delinsTC) c.4219+22_4219+23delinsTC (n.4219+22_4219+23delinsTC) c.4069+22_4069+23delinsTC (n.4069+22_4069+23delinsTC) | |
| 5 | g.128332890del | CA3395035 | FBN2 | n.1006+22del n.1087+22del c.4222+22del (n.4222+22del) c.772+22del (n.772+22del) c.4123+22del (n.4123+22del) c.4219+22del (n.4219+22del) c.4069+22del (n.4069+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128332890A>T | CA2675116764 | FBN2 | n.1006+22T>A n.1087+22T>A c.4222+22T>A (n.4222+22T>A) c.772+22T>A (n.772+22T>A) c.4123+22T>A (n.4123+22T>A) c.4219+22T>A (n.4219+22T>A) c.4069+22T>A (n.4069+22T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332892A= | CA1581268367 | FBN2 | n.1006+20T= n.1087+20T= c.4222+20T= (n.4222+20T=) c.772+20T= (n.772+20T=) c.4123+20T= (n.4123+20T=) c.4219+20T= (n.4219+20T=) c.4069+20T= (n.4069+20T=) | |
| 5 | g.128332892A>C | CA3395036 | FBN2 | n.1006+20T>G n.1087+20T>G c.4222+20T>G (n.4222+20T>G) c.772+20T>G (n.772+20T>G) c.4123+20T>G (n.4123+20T>G) c.4219+20T>G (n.4219+20T>G) c.4069+20T>G (n.4069+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332893T>C | CA2675116765 | FBN2 | n.1006+19A>G n.1087+19A>G c.4222+19A>G (n.4222+19A>G) c.772+19A>G (n.772+19A>G) c.4123+19A>G (n.4123+19A>G) c.4219+19A>G (n.4219+19A>G) c.4069+19A>G (n.4069+19A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332894T>G | CA2675116766 | FBN2 | n.1006+18A>C n.1087+18A>C c.4222+18A>C (n.4222+18A>C) c.772+18A>C (n.772+18A>C) c.4123+18A>C (n.4123+18A>C) c.4219+18A>C (n.4219+18A>C) c.4069+18A>C (n.4069+18A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332897C>A | CA562714842 | FBN2 | n.1006+15G>T n.1087+15G>T c.4222+15G>T (n.4222+15G>T) c.772+15G>T (n.772+15G>T) c.4123+15G>T (n.4123+15G>T) c.4219+15G>T (n.4219+15G>T) c.4069+15G>T (n.4069+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332897C= | CA1581268368 | FBN2 | n.1006+15G= n.1087+15G= c.4222+15G= (n.4222+15G=) c.772+15G= (n.772+15G=) c.4123+15G= (n.4123+15G=) c.4219+15G= (n.4219+15G=) c.4069+15G= (n.4069+15G=) | |
| 5 | g.128332898A>G | CA2675116767 | FBN2 | n.1006+14T>C n.1087+14T>C c.4222+14T>C (n.4222+14T>C) c.772+14T>C (n.772+14T>C) c.4123+14T>C (n.4123+14T>C) c.4219+14T>C (n.4219+14T>C) c.4069+14T>C (n.4069+14T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332900T>C | CA290871 | FBN2 | n.1006+12A>G n.1087+12A>G c.4222+12A>G (n.4222+12A>G) c.772+12A>G (n.772+12A>G) c.4123+12A>G (n.4123+12A>G) c.4219+12A>G (n.4219+12A>G) c.4069+12A>G (n.4069+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332900T= | CA1581268369 | FBN2 | n.1006+12A= n.1087+12A= c.4222+12A= (n.4222+12A=) c.772+12A= (n.772+12A=) c.4123+12A= (n.4123+12A=) c.4219+12A= (n.4219+12A=) c.4069+12A= (n.4069+12A=) | |
| 5 | g.128332902G>A | CA2675116768 | FBN2 | n.1006+10C>T n.1087+10C>T c.4222+10C>T (n.4222+10C>T) c.772+10C>T (n.772+10C>T) c.4123+10C>T (n.4123+10C>T) c.4219+10C>T (n.4219+10C>T) c.4069+10C>T (n.4069+10C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332902G= | CA1581268370 | FBN2 | n.1006+10C= n.1087+10C= c.4222+10C= (n.4222+10C=) c.772+10C= (n.772+10C=) c.4123+10C= (n.4123+10C=) c.4219+10C= (n.4219+10C=) c.4069+10C= (n.4069+10C=) | |
| 5 | g.128332902G>T | CA127006920 | FBN2 | n.1006+10C>A n.1087+10C>A c.4222+10C>A (n.4222+10C>A) c.772+10C>A (n.772+10C>A) c.4123+10C>A (n.4123+10C>A) c.4219+10C>A (n.4219+10C>A) c.4069+10C>A (n.4069+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332903C>A | CA645546433 | FBN2 | n.1006+9G>T n.1087+9G>T c.4222+9G>T (n.4222+9G>T) c.772+9G>T (n.772+9G>T) c.4123+9G>T (n.4123+9G>T) c.4219+9G>T (n.4219+9G>T) c.4069+9G>T (n.4069+9G>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128332903C= | CA1581268371 | FBN2 | n.1006+9G= n.1087+9G= c.4222+9G= (n.4222+9G=) c.772+9G= (n.772+9G=) c.4123+9G= (n.4123+9G=) c.4219+9G= (n.4219+9G=) c.4069+9G= (n.4069+9G=) | |
| 5 | g.128332903C>T | CA1581268372 | FBN2 | n.1006+9G>A n.1087+9G>A c.4222+9G>A (n.4222+9G>A) c.772+9G>A (n.772+9G>A) c.4123+9G>A (n.4123+9G>A) c.4219+9G>A (n.4219+9G>A) c.4069+9G>A (n.4069+9G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128332904A>T | CA2578396268 | FBN2 | n.1006+8T>A n.1087+8T>A c.4222+8T>A (n.4222+8T>A) c.772+8T>A (n.772+8T>A) c.4123+8T>A (n.4123+8T>A) c.4219+8T>A (n.4219+8T>A) c.4069+8T>A (n.4069+8T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332907C= | CA1581268373 | FBN2 | n.1006+5G= n.1087+5G= c.4222+5G= (n.4222+5G=) c.772+5G= (n.772+5G=) c.4123+5G= (n.4123+5G=) c.4219+5G= (n.4219+5G=) c.4069+5G= (n.4069+5G=) | |
| 5 | g.128332907C>G | CA645509167 | FBN2 | n.1006+5G>C n.1087+5G>C c.4222+5G>C (n.4222+5G>C) c.772+5G>C (n.772+5G>C) c.4123+5G>C (n.4123+5G>C) c.4219+5G>C (n.4219+5G>C) c.4069+5G>C (n.4069+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128332907C>T | CA658657486 | FBN2 | n.1006+5G>A n.1087+5G>A c.4222+5G>A (n.4222+5G>A) c.772+5G>A (n.772+5G>A) c.4123+5G>A (n.4123+5G>A) c.4219+5G>A (n.4219+5G>A) c.4069+5G>A (n.4069+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128332908_128332909del | CA2695205113 | FBN2 | n.1006+4_1006+5del n.1087+4_1087+5del c.4222+4_4222+5del (n.4222+4_4222+5del) c.772+4_772+5del (n.772+4_772+5del) c.4123+4_4123+5del (n.4123+4_4123+5del) c.4219+4_4219+5del (n.4219+4_4219+5del) c.4069+4_4069+5del (n.4069+4_4069+5del) | |
| 5 | g.128332908T>G | CA1139532428 | FBN2 | n.1006+4A>C n.1087+4A>C c.4222+4A>C (n.4222+4A>C) c.772+4A>C (n.772+4A>C) c.4123+4A>C (n.4123+4A>C) c.4219+4A>C (n.4219+4A>C) c.4069+4A>C (n.4069+4A>C) |