Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128330817A>C | CA369161561 | RBM28 | c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) c.706+2T>G (n.706+2T>G) c.546+2T>G c.1231+2T>G (n.1231+2T>G) c.135+2T>G (n.135+2T>G) n.1351+2T>G n.1353+2T>G | |
7 | g.128330817A>G | CA369161563 | RBM28 | c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) c.706+2T>C (n.706+2T>C) c.546+2T>C c.1231+2T>C (n.1231+2T>C) c.135+2T>C (n.135+2T>C) n.1351+2T>C n.1353+2T>C | |
7 | g.128330817A>T | CA369161564 | RBM28 | c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) c.706+2T>A (n.706+2T>A) c.546+2T>A c.1231+2T>A (n.1231+2T>A) c.135+2T>A (n.135+2T>A) n.1351+2T>A n.1353+2T>A | |
7 | g.128330818C>A | CA369161566 | RBM28 | c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) c.706+1G>T (n.706+1G>T) c.546+1G>T c.1231+1G>T (n.1231+1G>T) c.135+1G>T (n.135+1G>T) n.1351+1G>T n.1353+1G>T | |
7 | g.128330818C= | CA1742315790 | RBM28 | c.1129+1G= (n.1129+1G=) c.706+1G= (n.706+1G=) c.546+1G= c.1231+1G= (n.1231+1G=) c.135+1G= (n.135+1G=) n.1351+1G= n.1353+1G= | |
7 | g.128330818C>G | CA369161568 | RBM28 | c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) c.706+1G>C (n.706+1G>C) c.546+1G>C c.1231+1G>C (n.1231+1G>C) c.135+1G>C (n.135+1G>C) n.1351+1G>C n.1353+1G>C | |
7 | g.128330818C>T | CA369161570 | RBM28 | c.1129+1G>A (n.1129+1G>A) c.706+1G>A (n.706+1G>A) c.546+1G>A c.1231+1G>A (n.1231+1G>A) c.135+1G>A (n.135+1G>A) n.1351+1G>A n.1353+1G>A | dbSNP |
7 | g.128330819del | CA2777837197 | RBM28 | c.1129+1del c.706+1del c.546+1del c.1231+1del c.135+1del n.1351+1del n.1353+1del | |
7 | g.128330819C>A | CA369161576 | RBM28 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) c.546G>T c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.135G>T (p.Lys45Asn) n.1351G>T n.1353G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128330819C>G | CA369161572 | RBM28 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.546G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.135G>C (p.Lys45Asn) n.1351G>C n.1353G>C | |
7 | g.128330819C>T | CA369161573 | RBM28 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) c.546G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.135G>A (p.Lys45=) n.1351G>A n.1353G>A | |
7 | g.128330820T>A | CA369161577 | RBM28 | c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.705A>T (p.Lys235Asn) c.545A>T c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.134A>T (p.Lys45Met) n.1350A>T n.1352A>T | |
7 | g.128330820T>C | CA457527011 | RBM28 | c.1128A>G (p.Lys376=) c.705A>G (p.Lys235=) c.545A>G c.1230A>G (p.Lys410=) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.1350A>G n.1352A>G | |
7 | g.128330820T>G | CA369161580 | RBM28 | c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.705A>C (p.Lys235Asn) c.545A>C c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.1350A>C n.1352A>C | |
7 | g.128330821T>A | CA369161582 | RBM28 | c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.704A>T (p.Lys235Ile) c.544A>T c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.1349A>T n.1351A>T | |
7 | g.128330821T>C | CA369161588 | RBM28 | c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.544A>G c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.1349A>G n.1351A>G | |
7 | g.128330821T>G | CA369161589 | RBM28 | c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.544A>C c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.1349A>C n.1351A>C | |
7 | g.128330822T>A | CA369161598 | RBM28 | c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.543A>T c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.132A>T (p.Leu44=) n.1348A>T n.1350A>T | |
7 | g.128330822T>C | CA369161600 | RBM28 | c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.543A>G c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.132A>G (p.Leu44=) n.1348A>G n.1350A>G | dbSNP |
7 | g.128330822T>G | CA369161604 | RBM28 | c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.543A>C c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.132A>C (p.Leu44=) n.1348A>C n.1350A>C | |
7 | g.128330822T= | CA1742315791 | RBM28 | c.1126A= (p.Lys376=) c.703A= (p.Lys235=) c.543A= c.1228A= (p.Lys410=) c.132A= (p.Leu44=) n.1348A= n.1350A= | |
7 | g.128330823A= | CA1742315792 | RBM28 | c.1125T= (p.Ser375=) c.702T= (p.Ser234=) c.542T= c.1227T= (p.Ser409=) c.131T= (p.Leu44=) n.1347T= n.1349T= | |
7 | g.128330823A>C | CA457527012 | RBM28 | c.1125T>G (p.Ser375=) c.702T>G (p.Ser234=) c.542T>G c.1227T>G (p.Ser409=) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.1347T>G n.1349T>G | |
7 | g.128330823A>G | CA4470114 | RBM28 | c.1125T>C (p.Ser375=) c.702T>C (p.Ser234=) c.542T>C c.1227T>C (p.Ser409=) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.1347T>C n.1349T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128330823A>T | CA457527013 | RBM28 | c.1125T>A (p.Ser375=) c.702T>A (p.Ser234=) c.542T>A c.1227T>A (p.Ser409=) c.131T>A (p.Leu44Gln) n.1347T>A n.1349T>A | |
7 | g.128330823_128330824insATTCTAATTTAATTTAATTAATTTAATTTAATTAATTAA | CA2684771354 | RBM28 | c.1125_1126insTAATTAATTAAATTAAATTAATTAAATTAAATTAGAATT c.702_703insTAATTAATTAAATTAAATTAATTAAATTAAATTAGAATT c.542_543insTAATTAATTAAATTAAATTAATTAAATTAAATTAGAATT c.1227_1228insTAATTAATTAAATTAAATTAATTAAATTAAATTAGAATT c.131_132insTAATTAATTAAATTAAATTAATTAAATTAAATTAGAATT (p.Leu45AsnfsTer2) n.1347_1348insTAATTAATTAAATTAAATTAATTAAATTAAATTAGAATT n.1349_1350insTAATTAATTAAATTAAATTAATTAAATTAAATTAGAATT | gnomAD v4 |
7 | g.128330824G>A | CA369161614 | RBM28 | c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.541C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.130C>T (p.Leu44=) n.1346C>T n.1348C>T | |
7 | g.128330824G>C | CA369161615 | RBM28 | c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) c.541C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.130C>G (p.Leu44Val) n.1346C>G n.1348C>G | |
7 | g.128330824G>T | CA369161617 | RBM28 | c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.541C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.1346C>A n.1348C>A | |
7 | g.128330825A>C | CA369161620 | RBM28 | c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.540T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.129T>G (p.Ile43Met) n.1345T>G n.1347T>G | |
7 | g.128330825A>G | CA369161622 | RBM28 | c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.540T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.129T>C (p.Ile43=) n.1345T>C n.1347T>C | |
7 | g.128330825A>T | CA369161621 | RBM28 | c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.540T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.129T>A (p.Ile43=) n.1345T>A n.1347T>A | |
7 | g.128330825_128330826insGAATTTAATTTA | CA2684771355 | RBM28 | c.1123_1124insAAATTAAATTCT (p.Ser375Ter) c.700_701insAAATTAAATTCT (p.Ser234Ter) c.540_541insAAATTAAATTCT c.1225_1226insAAATTAAATTCT (p.Ser409Ter) c.129_130insAAATTAAATTCT (p.Ile43_Leu44insLysLeuAsnSer) n.1345_1346insAAATTAAATTCT n.1347_1348insAAATTAAATTCT | gnomAD v4 |
7 | g.128330826A>C | CA369161623 | RBM28 | c.1122T>G (p.His374Gln) c.699T>G (p.His233Gln) c.539T>G c.1224T>G (p.His408Gln) c.128T>G (p.Ile43Ser) n.1344T>G n.1346T>G | |
7 | g.128330826A>G | CA457527014 | RBM28 | c.1122T>C (p.His374=) c.699T>C (p.His233=) c.539T>C c.1224T>C (p.His408=) c.128T>C (p.Ile43Thr) n.1344T>C n.1346T>C | |
7 | g.128330826A>T | CA369161624 | RBM28 | c.1122T>A (p.His374Gln) c.699T>A (p.His233Gln) c.539T>A c.1224T>A (p.His408Gln) c.128T>A (p.Ile43Asn) n.1344T>A n.1346T>A | |
7 | g.128330827T>A | CA369161625 | RBM28 | c.1121A>T (p.His374Leu) c.698A>T (p.His233Leu) c.538A>T c.1223A>T (p.His408Leu) c.127A>T (p.Ile43Phe) n.1343A>T n.1345A>T | |
7 | g.128330827T>C | CA369161629 | RBM28 | c.1121A>G (p.His374Arg) c.698A>G (p.His233Arg) c.538A>G c.1223A>G (p.His408Arg) c.127A>G (p.Ile43Val) n.1343A>G n.1345A>G | |
7 | g.128330827T>G | CA369161627 | RBM28 | c.1121A>C (p.His374Pro) c.698A>C (p.His233Pro) c.538A>C c.1223A>C (p.His408Pro) c.127A>C (p.Ile43Leu) n.1343A>C n.1345A>C | |
7 | g.128330828G>A | CA369161633 | RBM28 | c.1120C>T (p.His374Tyr) c.697C>T (p.His233Tyr) c.537C>T c.1222C>T (p.His408Tyr) c.126C>T (p.Ser42=) n.1342C>T n.1344C>T | |
7 | g.128330828G>C | CA369161636 | RBM28 | c.1120C>G (p.His374Asp) c.697C>G (p.His233Asp) c.537C>G c.1222C>G (p.His408Asp) c.126C>G (p.Ser42Arg) n.1342C>G n.1344C>G | |
7 | g.128330828G>T | CA369161637 | RBM28 | c.1120C>A (p.His374Asn) c.697C>A (p.His233Asn) c.537C>A c.1222C>A (p.His408Asn) c.126C>A (p.Ser42Arg) n.1342C>A n.1344C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128330829C>A | CA369161640 | RBM28 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.536G>T c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.1341G>T n.1343G>T | |
7 | g.128330829C>G | CA369161641 | RBM28 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.536G>C c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.1341G>C n.1343G>C | |
7 | g.128330829C>T | CA457527015 | RBM28 | c.1119G>A (p.Glu373=) c.696G>A (p.Glu232=) c.536G>A c.1221G>A (p.Glu407=) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.1341G>A n.1343G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128330830T>A | CA369161650 | RBM28 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.535A>T c.1220A>T (p.Glu407Val) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.1340A>T n.1342A>T | |
7 | g.128330830T>C | CA369161648 | RBM28 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.535A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.1340A>G n.1342A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128330830T>G | CA369161647 | RBM28 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.535A>C c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.1340A>C n.1342A>C | |
7 | g.128330831C>A | CA369161653 | RBM28 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.534G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.123G>T (p.Gln41His) n.1339G>T n.1341G>T | |
7 | g.128330831C= | CA1742315793 | RBM28 | c.1117G= (p.Glu373=) c.694G= (p.Glu232=) c.534G= c.1219G= (p.Glu407=) c.123G= (p.Gln41=) n.1339G= n.1341G= | |
7 | g.128330831C>G | CA369161654 | RBM28 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.534G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.123G>C (p.Gln41His) n.1339G>C n.1341G>C | dbSNP |
7 | g.128330831C>T | CA369161657 | RBM28 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.534G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.123G>A (p.Gln41=) n.1339G>A n.1341G>A | |
7 | g.128330832T>A | CA457527017 | RBM28 | c.1116A>T (p.Thr372=) c.693A>T (p.Thr231=) c.533A>T c.1218A>T (p.Thr406=) c.122A>T (p.Gln41Leu) n.1338A>T n.1340A>T | |
7 | g.128330832T>C | CA166117950 | RBM28 | c.1116A>G (p.Thr372=) c.693A>G (p.Thr231=) c.533A>G c.1218A>G (p.Thr406=) c.122A>G (p.Gln41Arg) n.1338A>G n.1340A>G | dbSNP |
7 | g.128330832T>G | CA457527016 | RBM28 | c.1116A>C (p.Thr372=) c.693A>C (p.Thr231=) c.533A>C c.1218A>C (p.Thr406=) c.122A>C (p.Gln41Pro) n.1338A>C n.1340A>C | |
7 | g.128330832T= | CA1742315794 | RBM28 | c.1116A= (p.Thr372=) c.693A= (p.Thr231=) c.533A= c.1218A= (p.Thr406=) c.122A= (p.Gln41=) n.1338A= n.1340A= | |
7 | g.128330833G>A | CA369161660 | RBM28 | c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.532C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.121C>T (p.Gln41Ter) n.1337C>T n.1339C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128330833G>C | CA369161662 | RBM28 | c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.692C>G (p.Thr231Arg) c.532C>G c.1217C>G (p.Thr406Arg) c.121C>G (p.Gln41Glu) n.1337C>G n.1339C>G | |
7 | g.128330833G>T | CA369161664 | RBM28 | c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.692C>A (p.Thr231Lys) c.532C>A c.1217C>A (p.Thr406Lys) c.121C>A (p.Gln41Lys) n.1337C>A n.1339C>A | |
7 | g.128330834T>A | CA369161666 | RBM28 | c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.531A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.120A>T (p.Thr40=) n.1336A>T n.1338A>T | |
7 | g.128330834T>C | CA369161676 | RBM28 | c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.531A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.120A>G (p.Thr40=) n.1336A>G n.1338A>G | |
7 | g.128330834T>G | CA369161668 | RBM28 | c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.531A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.120A>C (p.Thr40=) n.1336A>C n.1338A>C | gnomAD v4 |
7 | g.128330835G>A | CA457527018 | RBM28 | c.1113C>T (p.Asp371=) c.690C>T (p.Asp230=) c.530C>T c.1215C>T (p.Asp405=) c.119C>T (p.Thr40Ile) n.1335C>T n.1337C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128330835G>C | CA369161678 | RBM28 | c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.690C>G (p.Asp230Glu) c.530C>G c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.119C>G (p.Thr40Arg) n.1335C>G n.1337C>G | |
7 | g.128330835G= | CA1742315795 | RBM28 | c.1113C= (p.Asp371=) c.690C= (p.Asp230=) c.530C= c.1215C= (p.Asp405=) c.119C= (p.Thr40=) n.1335C= n.1337C= | |
7 | g.128330835G>T | CA4470115 | RBM28 | c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.690C>A (p.Asp230Glu) c.530C>A c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.119C>A (p.Thr40Lys) n.1335C>A n.1337C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128330836T>A | CA369161684 | RBM28 | c.1112A>T (p.Asp371Val) c.689A>T (p.Asp230Val) c.529A>T c.1214A>T (p.Asp405Val) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.1334A>T n.1336A>T | |
7 | g.128330836T>C | CA369161686 | RBM28 | c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) c.529A>G c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.1334A>G n.1336A>G | |
7 | g.128330836T>G | CA369161687 | RBM28 | c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) c.529A>C c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.118A>C (p.Thr40Pro) n.1334A>C n.1336A>C | |
7 | g.128330837C>A | CA369161691 | RBM28 | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.528G>T c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.117G>T (p.Gln39His) n.1333G>T n.1335G>T | |
7 | g.128330837C>G | CA369161693 | RBM28 | c.1111G>C (p.Asp371His) c.688G>C (p.Asp230His) c.528G>C c.1213G>C (p.Asp405His) c.117G>C (p.Gln39His) n.1333G>C n.1335G>C | |
7 | g.128330837C>T | CA369161696 | RBM28 | c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) c.528G>A c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.117G>A (p.Gln39=) n.1333G>A n.1335G>A | |
7 | g.128330838T>A | CA457527019 | RBM28 | c.1110A>T (p.Pro370=) c.687A>T (p.Pro229=) c.527A>T c.1212A>T (p.Pro404=) c.116A>T (p.Gln39Leu) n.1332A>T n.1334A>T | |
7 | g.128330838T>C | CA457527020 | RBM28 | c.1110A>G (p.Pro370=) c.687A>G (p.Pro229=) c.527A>G c.1212A>G (p.Pro404=) c.116A>G (p.Gln39Arg) n.1332A>G n.1334A>G | |
7 | g.128330838T>G | CA457527021 | RBM28 | c.1110A>C (p.Pro370=) c.687A>C (p.Pro229=) c.527A>C c.1212A>C (p.Pro404=) c.116A>C (p.Gln39Pro) n.1332A>C n.1334A>C | |
7 | g.128330839G>A | CA369161698 | RBM28 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.526C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.115C>T (p.Gln39Ter) n.1331C>T n.1333C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128330839G>C | CA369161699 | RBM28 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.526C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.115C>G (p.Gln39Glu) n.1331C>G n.1333C>G | dbSNP |
7 | g.128330839G= | CA1742315796 | RBM28 | c.1109C= (p.Pro370=) c.686C= (p.Pro229=) c.526C= c.1211C= (p.Pro404=) c.115C= (p.Gln39=) n.1331C= n.1333C= | |
7 | g.128330839G>T | CA369161700 | RBM28 | c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.686C>A (p.Pro229Gln) c.526C>A c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.115C>A (p.Gln39Lys) n.1331C>A n.1333C>A | |
7 | g.128330840G>A | CA369161701 | RBM28 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.525C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.114C>T (p.Ile38=) n.1330C>T n.1332C>T | |
7 | g.128330840G>C | CA369161705 | RBM28 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.525C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.114C>G (p.Ile38Met) n.1330C>G n.1332C>G | |
7 | g.128330840G>T | CA369161702 | RBM28 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.525C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.114C>A (p.Ile38=) n.1330C>A n.1332C>A | |
7 | g.128330841A>C | CA369161706 | RBM28 | c.1107T>G (p.His369Gln) c.684T>G (p.His228Gln) c.524T>G c.1209T>G (p.His403Gln) c.113T>G (p.Ile38Ser) n.1329T>G n.1331T>G | |
7 | g.128330841A>G | CA457527022 | RBM28 | c.1107T>C (p.His369=) c.684T>C (p.His228=) c.524T>C c.1209T>C (p.His403=) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.1329T>C n.1331T>C | |
7 | g.128330841A>T | CA369161709 | RBM28 | c.1107T>A (p.His369Gln) c.684T>A (p.His228Gln) c.524T>A c.1209T>A (p.His403Gln) c.113T>A (p.Ile38Asn) n.1329T>A n.1331T>A | |
7 | g.128330842T>A | CA369161710 | RBM28 | c.1106A>T (p.His369Leu) c.683A>T (p.His228Leu) c.523A>T c.1208A>T (p.His403Leu) c.112A>T (p.Ile38Phe) n.1328A>T n.1330A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128330842T>C | CA369161711 | RBM28 | c.1106A>G (p.His369Arg) c.683A>G (p.His228Arg) c.523A>G c.1208A>G (p.His403Arg) c.112A>G (p.Ile38Val) n.1328A>G n.1330A>G | COSMIC |
7 | g.128330842T>G | CA369161712 | RBM28 | c.1106A>C (p.His369Pro) c.683A>C (p.His228Pro) c.523A>C c.1208A>C (p.His403Pro) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.1328A>C n.1330A>C | |
7 | g.128330842T= | CA1742315797 | RBM28 | c.1106A= (p.His369=) c.683A= (p.His228=) c.523A= c.1208A= (p.His403=) c.112A= (p.Ile38=) n.1328A= n.1330A= | |
7 | g.128330843G>A | CA369161713 | RBM28 | c.1105C>T (p.His369Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) c.522C>T c.1207C>T (p.His403Tyr) c.111C>T (p.Cys37=) n.1327C>T n.1329C>T | |
7 | g.128330843G>C | CA369161714 | RBM28 | c.1105C>G (p.His369Asp) c.682C>G (p.His228Asp) c.522C>G c.1207C>G (p.His403Asp) c.111C>G (p.Cys37Trp) n.1327C>G n.1329C>G | |
7 | g.128330843G>T | CA369161715 | RBM28 | c.1105C>A (p.His369Asn) c.682C>A (p.His228Asn) c.522C>A c.1207C>A (p.His403Asn) c.111C>A (p.Cys37Ter) n.1327C>A n.1329C>A | |
7 | g.128330844C>A | CA369161717 | RBM28 | c.1104G>T (p.Leu368Phe) c.681G>T (p.Leu227Phe) c.521G>T c.1206G>T (p.Leu402Phe) c.110G>T (p.Cys37Phe) n.1326G>T n.1328G>T | |
7 | g.128330844C>G | CA369161718 | RBM28 | c.1104G>C (p.Leu368Phe) c.681G>C (p.Leu227Phe) c.521G>C c.1206G>C (p.Leu402Phe) c.110G>C (p.Cys37Ser) n.1326G>C n.1328G>C | |
7 | g.128330844C>T | CA457527023 | RBM28 | c.1104G>A (p.Leu368=) c.681G>A (p.Leu227=) c.521G>A c.1206G>A (p.Leu402=) c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.1326G>A n.1328G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128330845A>C | CA369161719 | RBM28 | c.1103T>G (p.Leu368Trp) c.680T>G (p.Leu227Trp) c.520T>G c.1205T>G (p.Leu402Trp) c.109T>G (p.Cys37Gly) n.1325T>G n.1327T>G | |
7 | g.128330845A>G | CA369161720 | RBM28 | c.1103T>C (p.Leu368Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) c.520T>C c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.109T>C (p.Cys37Arg) n.1325T>C n.1327T>C | |
7 | g.128330845A>T | CA369161721 | RBM28 | c.1103T>A (p.Leu368Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) c.520T>A c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.109T>A (p.Cys37Ser) n.1325T>A n.1327T>A | |
7 | g.128330846A>C | CA369161722 | RBM28 | c.1102T>G (p.Leu368Val) c.679T>G (p.Leu227Val) c.519T>G c.1204T>G (p.Leu402Val) c.108T>G (p.Ser36=) n.1324T>G n.1326T>G | |
7 | g.128330846A>G | CA457527024 | RBM28 | c.1102T>C (p.Leu368=) c.679T>C (p.Leu227=) c.519T>C c.1204T>C (p.Leu402=) c.108T>C (p.Ser36=) n.1324T>C n.1326T>C | |
7 | g.128330846A>T | CA369161723 | RBM28 | c.1102T>A (p.Leu368Met) c.679T>A (p.Leu227Met) c.519T>A c.1204T>A (p.Leu402Met) c.108T>A (p.Ser36=) n.1324T>A n.1326T>A | |
7 | g.128330847G>A | CA457527025 | RBM28 | c.1101C>T (p.Val367=) c.678C>T (p.Val226=) c.518C>T c.1203C>T (p.Val401=) c.107C>T (p.Ser36Phe) n.1323C>T n.1325C>T | |
7 | g.128330847G>C | CA457527026 | RBM28 | c.1101C>G (p.Val367=) c.678C>G (p.Val226=) c.518C>G c.1203C>G (p.Val401=) c.107C>G (p.Ser36Cys) n.1323C>G n.1325C>G | |
7 | g.128330847G>T | CA457527027 | RBM28 | c.1101C>A (p.Val367=) c.678C>A (p.Val226=) c.518C>A c.1203C>A (p.Val401=) c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.1323C>A n.1325C>A | |
7 | g.128330848A>C | CA369161724 | RBM28 | c.1100T>G (p.Val367Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.517T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.106T>G (p.Ser36Ala) n.1322T>G n.1324T>G | |
7 | g.128330848A>G | CA369161725 | RBM28 | c.1100T>C (p.Val367Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.517T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.106T>C (p.Ser36Pro) n.1322T>C n.1324T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128330848A>T | CA369161727 | RBM28 | c.1100T>A (p.Val367Asp) c.677T>A (p.Val226Asp) c.517T>A c.1202T>A (p.Val401Asp) c.106T>A (p.Ser36Thr) n.1322T>A n.1324T>A | |
7 | g.128330849C>A | CA369161728 | RBM28 | c.1099G>T (p.Val367Phe) c.676G>T (p.Val226Phe) c.516G>T c.1201G>T (p.Val401Phe) c.105G>T (p.Leu35Phe) n.1321G>T n.1323G>T | |
7 | g.128330849C>G | CA369161730 | RBM28 | c.1099G>C (p.Val367Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.516G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.105G>C (p.Leu35Phe) n.1321G>C n.1323G>C | |
7 | g.128330849C>T | CA369161731 | RBM28 | c.1099G>A (p.Val367Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) c.516G>A c.1201G>A (p.Val401Ile) c.105G>A (p.Leu35=) n.1321G>A n.1323G>A | |
7 | g.128330850A>C | CA369161733 | RBM28 | c.1098T>G (p.Ile366Met) c.675T>G (p.Ile225Met) c.515T>G c.1200T>G (p.Ile400Met) c.104T>G (p.Leu35Trp) n.1320T>G n.1322T>G | |
7 | g.128330850A>G | CA457527028 | RBM28 | c.1098T>C (p.Ile366=) c.675T>C (p.Ile225=) c.515T>C c.1200T>C (p.Ile400=) c.104T>C (p.Leu35Ser) n.1320T>C n.1322T>C | |
7 | g.128330850A>T | CA457527029 | RBM28 | c.1098T>A (p.Ile366=) c.675T>A (p.Ile225=) c.515T>A c.1200T>A (p.Ile400=) c.104T>A (p.Leu35Ter) n.1320T>A n.1322T>A | |
7 | g.128330851A= | CA1742315798 | RBM28 | c.1097T= (p.Ile366=) c.674T= (p.Ile225=) c.514T= c.1199T= (p.Ile400=) c.103T= (p.Leu35=) n.1319T= n.1321T= | |
7 | g.128330851A>C | CA369161734 | RBM28 | c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.514T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.103T>G (p.Leu35Val) n.1319T>G n.1321T>G | |
7 | g.128330851A>G | CA369161735 | RBM28 | c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.514T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.103T>C (p.Leu35=) n.1319T>C n.1321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330851A>T | CA369161736 | RBM28 | c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.514T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.103T>A (p.Leu35Met) n.1319T>A n.1321T>A | |
7 | g.128330852T>A | CA369161739 | RBM28 | c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.513A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.102A>T (p.Ala34=) n.1318A>T n.1320A>T | |
7 | g.128330852T>C | CA166117951 | RBM28 | c.1096A>G (p.Ile366Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.513A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.102A>G (p.Ala34=) n.1318A>G n.1320A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128330852T>G | CA369161737 | RBM28 | c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.513A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.102A>C (p.Ala34=) n.1318A>C n.1320A>C | |
7 | g.128330852T= | CA1742315799 | RBM28 | c.1096A= (p.Ile366=) c.673A= (p.Ile225=) c.513A= c.1198A= (p.Ile400=) c.102A= (p.Ala34=) n.1318A= n.1320A= | |
7 | g.128330853G>A | CA457527030 | RBM28 | c.1095C>T (p.Arg365=) c.672C>T (p.Arg224=) c.512C>T c.1197C>T (p.Arg399=) c.101C>T (p.Ala34Val) n.1317C>T n.1319C>T | |
7 | g.128330853G>C | CA457527032 | RBM28 | c.1095C>G (p.Arg365=) c.672C>G (p.Arg224=) c.512C>G c.1197C>G (p.Arg399=) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.1317C>G n.1319C>G | |
7 | g.128330853G>T | CA457527031 | RBM28 | c.1095C>A (p.Arg365=) c.672C>A (p.Arg224=) c.512C>A c.1197C>A (p.Arg399=) c.101C>A (p.Ala34Glu) n.1317C>A n.1319C>A | |
7 | g.128330854C>A | CA4470116 | RBM28 | c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.511G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.1316G>T n.1318G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330854C= | CA1742315800 | RBM28 | c.1094G= (p.Arg365=) c.671G= (p.Arg224=) c.511G= c.1196G= (p.Arg399=) c.100G= (p.Ala34=) n.1316G= n.1318G= | |
7 | g.128330854C>G | CA369161740 | RBM28 | c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.511G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.1316G>C n.1318G>C | |
7 | g.128330854C>T | CA4470117 | RBM28 | c.1094G>A (p.Arg365His) c.671G>A (p.Arg224His) c.511G>A c.1196G>A (p.Arg399His) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.1316G>A n.1318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330855G>A | CA4470118 | RBM28 | c.1093C>T (p.Arg365Cys) c.670C>T (p.Arg224Cys) c.510C>T c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.99C>T (p.Ser33=) n.1315C>T n.1317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330855G>C | CA369161747 | RBM28 | c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.510C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.99C>G (p.Ser33=) n.1315C>G n.1317C>G | |
7 | g.128330855G= | CA1742315801 | RBM28 | c.1093C= (p.Arg365=) c.670C= (p.Arg224=) c.510C= c.1195C= (p.Arg399=) c.99C= (p.Ser33=) n.1315C= n.1317C= | |
7 | g.128330855G>T | CA369161752 | RBM28 | c.1093C>A (p.Arg365Ser) c.670C>A (p.Arg224Ser) c.510C>A c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.99C>A (p.Ser33=) n.1315C>A n.1317C>A | |
7 | g.128330856G>A | CA457527033 | RBM28 | c.1092C>T (p.Val364=) c.669C>T (p.Val223=) c.509C>T c.1194C>T (p.Val398=) c.98C>T (p.Ser33Phe) n.1314C>T n.1316C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128330856G>C | CA457527034 | RBM28 | c.1092C>G (p.Val364=) c.669C>G (p.Val223=) c.509C>G c.1194C>G (p.Val398=) c.98C>G (p.Ser33Cys) n.1314C>G n.1316C>G | |
7 | g.128330856G>T | CA457527035 | RBM28 | c.1092C>A (p.Val364=) c.669C>A (p.Val223=) c.509C>A c.1194C>A (p.Val398=) c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.1314C>A n.1316C>A | |
7 | g.128330857A>C | CA369161757 | RBM28 | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.508T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.1313T>G n.1315T>G | |
7 | g.128330857A>G | CA369161755 | RBM28 | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.508T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.97T>C (p.Ser33Pro) n.1313T>C n.1315T>C | |
7 | g.128330857A>T | CA369161754 | RBM28 | c.1091T>A (p.Val364Asp) c.668T>A (p.Val223Asp) c.508T>A c.1193T>A (p.Val398Asp) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.1313T>A n.1315T>A | |
7 | g.128330858C>A | CA369161759 | RBM28 | c.1090G>T (p.Val364Phe) c.667G>T (p.Val223Phe) c.507G>T c.1192G>T (p.Val398Phe) c.96G>T (p.Met32Ile) n.1312G>T n.1314G>T | |
7 | g.128330858C>G | CA369161761 | RBM28 | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.507G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) c.96G>C (p.Met32Ile) n.1312G>C n.1314G>C | |
7 | g.128330858C>T | CA369161763 | RBM28 | c.1090G>A (p.Val364Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) c.507G>A c.1192G>A (p.Val398Ile) c.96G>A (p.Met32Ile) n.1312G>A n.1314G>A | |
7 | g.128330859A= | CA1742315802 | RBM28 | c.1089T= (p.Tyr363=) c.666T= (p.Tyr222=) c.506T= c.1191T= (p.Tyr397=) c.95T= (p.Met32=) n.1311T= n.1313T= | |
7 | g.128330859A>C | CA369161765 | RBM28 | c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.666T>G (p.Tyr222Ter) c.506T>G c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.95T>G (p.Met32Arg) n.1311T>G n.1313T>G | gnomAD v4 |
7 | g.128330859A>G | CA4470119 | RBM28 | c.1089T>C (p.Tyr363=) c.666T>C (p.Tyr222=) c.506T>C c.1191T>C (p.Tyr397=) c.95T>C (p.Met32Thr) n.1311T>C n.1313T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128330859A>T | CA369161766 | RBM28 | c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.666T>A (p.Tyr222Ter) c.506T>A c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.95T>A (p.Met32Lys) n.1311T>A n.1313T>A | |
7 | g.128330860T>A | CA4470120 | RBM28 | c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.505A>T c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.94A>T (p.Met32Leu) n.1310A>T n.1312A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330860T>C | CA369161771 | RBM28 | c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.505A>G c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.94A>G (p.Met32Val) n.1310A>G n.1312A>G | COSMIC |
7 | g.128330860T>G | CA369161769 | RBM28 | c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.505A>C c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.94A>C (p.Met32Leu) n.1310A>C n.1312A>C | |
7 | g.128330860T= | CA1742315803 | RBM28 | c.1088A= (p.Tyr363=) c.665A= (p.Tyr222=) c.505A= c.1190A= (p.Tyr397=) c.94A= (p.Met32=) n.1310A= n.1312A= | |
7 | g.128330861A>C | CA369161773 | RBM28 | c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.504T>G c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.93T>G (p.Asn31Lys) n.1309T>G n.1311T>G | dbSNP COSMIC |
7 | g.128330861A>G | CA369161775 | RBM28 | c.1087T>C (p.Tyr363His) c.664T>C (p.Tyr222His) c.504T>C c.1189T>C (p.Tyr397His) c.93T>C (p.Asn31=) n.1309T>C n.1311T>C | |
7 | g.128330861A>T | CA369161776 | RBM28 | c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.504T>A c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.93T>A (p.Asn31Lys) n.1309T>A n.1311T>A | |
7 | g.128330862T>A | CA369161777 | RBM28 | c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.663A>T (p.Lys221Asn) c.503A>T c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.92A>T (p.Asn31Ile) n.1308A>T n.1310A>T | |
7 | g.128330862T>C | CA457527036 | RBM28 | c.1086A>G (p.Lys362=) c.663A>G (p.Lys221=) c.503A>G c.1188A>G (p.Lys396=) c.92A>G (p.Asn31Ser) n.1308A>G n.1310A>G | |
7 | g.128330862T>G | CA369161778 | RBM28 | c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.663A>C (p.Lys221Asn) c.503A>C c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.92A>C (p.Asn31Thr) n.1308A>C n.1310A>C | |
7 | g.128330863T>A | CA369161780 | RBM28 | c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.662A>T (p.Lys221Ile) c.502A>T c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.91A>T (p.Asn31Tyr) n.1307A>T n.1309A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128330863T>C | CA4470121 | RBM28 | c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.502A>G c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.91A>G (p.Asn31Asp) n.1307A>G n.1309A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.128330863T>G | CA369161781 | RBM28 | c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.502A>C c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.91A>C (p.Asn31His) n.1307A>C n.1309A>C | |
7 | g.128330863T= | CA1742315804 | RBM28 | c.1085A= (p.Lys362=) c.662A= (p.Lys221=) c.502A= c.1187A= (p.Lys396=) c.91A= (p.Asn31=) n.1307A= n.1309A= | |
7 | g.128330864T>A | CA369161783 | RBM28 | c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.501A>T c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.90A>T (p.Ser30=) n.1306A>T n.1308A>T | |
7 | g.128330864T>C | CA369161784 | RBM28 | c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.501A>G c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.90A>G (p.Ser30=) n.1306A>G n.1308A>G | |
7 | g.128330864T>G | CA369161786 | RBM28 | c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.501A>C c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.90A>C (p.Ser30=) n.1306A>C n.1308A>C | |
7 | g.128330865G>A | CA457527037 | RBM28 | c.1083C>T (p.Leu361=) c.660C>T (p.Leu220=) c.500C>T c.1185C>T (p.Leu395=) c.89C>T (p.Ser30Leu) n.1305C>T n.1307C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128330865G>C | CA457527039 | RBM28 | c.1083C>G (p.Leu361=) c.660C>G (p.Leu220=) c.500C>G c.1185C>G (p.Leu395=) c.89C>G (p.Ser30Ter) n.1305C>G n.1307C>G | gnomAD v4 |
7 | g.128330865G>T | CA457527038 | RBM28 | c.1083C>A (p.Leu361=) c.660C>A (p.Leu220=) c.500C>A c.1185C>A (p.Leu395=) c.89C>A (p.Ser30Ter) n.1305C>A n.1307C>A | |
7 | g.128330866A>C | CA369161788 | RBM28 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.499T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.88T>G (p.Ser30Ala) n.1304T>G n.1306T>G | |
7 | g.128330866A>G | CA369161791 | RBM28 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.499T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.88T>C (p.Ser30Pro) n.1304T>C n.1306T>C | |
7 | g.128330866A>T | CA369161789 | RBM28 | c.1082T>A (p.Leu361His) c.659T>A (p.Leu220His) c.499T>A c.1184T>A (p.Leu395His) c.88T>A (p.Ser30Thr) n.1304T>A n.1306T>A | gnomAD v4 |
7 | g.128330867G>A | CA4470122 | RBM28 | c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.498C>T c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.87C>T (p.Asn29=) n.1303C>T n.1305C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330867G>C | CA369161793 | RBM28 | c.1081C>G (p.Leu361Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.498C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) c.87C>G (p.Asn29Lys) n.1303C>G n.1305C>G | |
7 | g.128330867G= | CA1742315805 | RBM28 | c.1081C= (p.Leu361=) c.658C= (p.Leu220=) c.498C= c.1183C= (p.Leu395=) c.87C= (p.Asn29=) n.1303C= n.1305C= | |
7 | g.128330867G>T | CA369161794 | RBM28 | c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.498C>A c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.87C>A (p.Asn29Lys) n.1303C>A n.1305C>A | |
7 | g.128330868T>A | CA4470123 | RBM28 | c.1080A>T (p.Glu360Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.497A>T c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.86A>T (p.Asn29Ile) n.1302A>T n.1304A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330868T>C | CA457527040 | RBM28 | c.1080A>G (p.Glu360=) c.657A>G (p.Glu219=) c.497A>G c.1182A>G (p.Glu394=) c.86A>G (p.Asn29Ser) n.1302A>G n.1304A>G | dbSNP |
7 | g.128330868T>G | CA369161797 | RBM28 | c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.497A>C c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.86A>C (p.Asn29Thr) n.1302A>C n.1304A>C | |
7 | g.128330868T= | CA1742315806 | RBM28 | c.1080A= (p.Glu360=) c.657A= (p.Glu219=) c.497A= c.1182A= (p.Glu394=) c.86A= (p.Asn29=) n.1302A= n.1304A= | |
7 | g.128330869T>A | CA369161799 | RBM28 | c.1079A>T (p.Glu360Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.496A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.1301A>T n.1303A>T | |
7 | g.128330869T>C | CA369161800 | RBM28 | c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.496A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.85A>G (p.Asn29Asp) n.1301A>G n.1303A>G | |
7 | g.128330869T>G | CA369161802 | RBM28 | c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.496A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.85A>C (p.Asn29His) n.1301A>C n.1303A>C | |
7 | g.128330870C>A | CA369161804 | RBM28 | c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.495G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.84G>T (p.Glu28Asp) n.1300G>T n.1302G>T | dbSNP |
7 | g.128330870C= | CA1742315807 | RBM28 | c.1078G= (p.Glu360=) c.655G= (p.Glu219=) c.495G= c.1180G= (p.Glu394=) c.84G= (p.Glu28=) n.1300G= n.1302G= | |
7 | g.128330870C>G | CA369161805 | RBM28 | c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.495G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.84G>C (p.Glu28Asp) n.1300G>C n.1302G>C | |
7 | g.128330870C>T | CA369161807 | RBM28 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.495G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.84G>A (p.Glu28=) n.1300G>A n.1302G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128330871T>A | CA457527041 | RBM28 | c.1077A>T (p.Gly359=) c.654A>T (p.Gly218=) c.494A>T c.1179A>T (p.Gly393=) c.83A>T (p.Glu28Val) n.1299A>T n.1301A>T | |
7 | g.128330871T>C | CA457527043 | RBM28 | c.1077A>G (p.Gly359=) c.654A>G (p.Gly218=) c.494A>G c.1179A>G (p.Gly393=) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.1299A>G n.1301A>G | |
7 | g.128330871T>G | CA457527042 | RBM28 | c.1077A>C (p.Gly359=) c.654A>C (p.Gly218=) c.494A>C c.1179A>C (p.Gly393=) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.1299A>C n.1301A>C | gnomAD v4 |
7 | g.128330872C>A | CA369161811 | RBM28 | c.1076G>T (p.Gly359Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.493G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.1298G>T n.1300G>T | |
7 | g.128330872C>G | CA369161810 | RBM28 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.493G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.1298G>C n.1300G>C | |
7 | g.128330872C>T | CA369161809 | RBM28 | c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) c.493G>A c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.1298G>A n.1300G>A | |
7 | g.128330873C>A | CA369161814 | RBM28 | c.1075G>T (p.Gly359Ter) c.652G>T (p.Gly218Ter) c.492G>T c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.81G>T (p.Leu27Phe) n.1297G>T n.1299G>T | |
7 | g.128330873C>G | CA369161815 | RBM28 | c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.492G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.81G>C (p.Leu27Phe) n.1297G>C n.1299G>C | |
7 | g.128330873C>T | CA369161817 | RBM28 | c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.492G>A c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.81G>A (p.Leu27=) n.1297G>A n.1299G>A | |
7 | g.128330874A= | CA1742315808 | RBM28 | c.1074T= (p.Phe358=) c.651T= (p.Phe217=) c.491T= c.1176T= (p.Phe392=) c.80T= (p.Leu27=) n.1296T= n.1298T= | |
7 | g.128330874A>C | CA369161818 | RBM28 | c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) c.491T>G c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.80T>G (p.Leu27Trp) n.1296T>G n.1298T>G | |
7 | g.128330874A>G | CA457527044 | RBM28 | c.1074T>C (p.Phe358=) c.651T>C (p.Phe217=) c.491T>C c.1176T>C (p.Phe392=) c.80T>C (p.Leu27Ser) n.1296T>C n.1298T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128330874A>T | CA369161820 | RBM28 | c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) c.491T>A c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.80T>A (p.Leu27Ter) n.1296T>A n.1298T>A | |
7 | g.128330876del | CA2777837198 | RBM28 | c.1074del (p.Phe358LeufsTer27) c.651del (p.Phe217LeufsTer27) c.491del c.1176del (p.Phe392LeufsTer27) c.80del (p.Leu27TrpfsTer18) n.1296del n.1298del | |
7 | g.128330875A>C | CA369161821 | RBM28 | c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.490T>G c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.79T>G (p.Leu27Val) n.1295T>G n.1297T>G | |
7 | g.128330875A>G | CA369161823 | RBM28 | c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.490T>C c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.79T>C (p.Leu27=) n.1295T>C n.1297T>C | |
7 | g.128330875A>T | CA369161824 | RBM28 | c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.490T>A c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.79T>A (p.Leu27Met) n.1295T>A n.1297T>A | |
7 | g.128330876A>C | CA369161825 | RBM28 | c.1072T>G (p.Phe358Val) c.649T>G (p.Phe217Val) c.489T>G c.1174T>G (p.Phe392Val) c.78T>G (p.Ser26Arg) n.1294T>G n.1296T>G | |
7 | g.128330876A>G | CA369161827 | RBM28 | c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.489T>C c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.78T>C (p.Ser26=) n.1294T>C n.1296T>C | |
7 | g.128330876A>T | CA369161828 | RBM28 | c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.489T>A c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.78T>A (p.Ser26Arg) n.1294T>A n.1296T>A | |
7 | g.128330877C>A | CA369161830 | RBM28 | c.1071G>T (p.Gln357His) c.648G>T (p.Gln216His) c.488G>T c.1173G>T (p.Gln391His) c.77G>T (p.Ser26Ile) n.1293G>T n.1295G>T | |
7 | g.128330877C= | CA1742315809 | RBM28 | c.1071G= (p.Gln357=) c.648G= (p.Gln216=) c.488G= c.1173G= (p.Gln391=) c.77G= (p.Ser26=) n.1293G= n.1295G= | |
7 | g.128330877C>G | CA4470124 | RBM28 | c.1071G>C (p.Gln357His) c.648G>C (p.Gln216His) c.488G>C c.1173G>C (p.Gln391His) c.77G>C (p.Ser26Thr) n.1293G>C n.1295G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330877C>T | CA457527045 | RBM28 | c.1071G>A (p.Gln357=) c.648G>A (p.Gln216=) c.488G>A c.1173G>A (p.Gln391=) c.77G>A (p.Ser26Asn) n.1293G>A n.1295G>A | |
7 | g.128330878T>A | CA369161834 | RBM28 | c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.487A>T c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.76A>T (p.Ser26Cys) n.1292A>T n.1294A>T | |
7 | g.128330878T>C | CA369161836 | RBM28 | c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.487A>G c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.76A>G (p.Ser26Gly) n.1292A>G n.1294A>G | |
7 | g.128330878T>G | CA369161832 | RBM28 | c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.487A>C c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.76A>C (p.Ser26Arg) n.1292A>C n.1294A>C | |
7 | g.128330879G>A | CA369161839 | RBM28 | c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.486C>T c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.75C>T (p.Asn25=) n.1291C>T n.1293C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128330879G>C | CA369161838 | RBM28 | c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.486C>G c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.75C>G (p.Asn25Lys) n.1291C>G n.1293C>G | |
7 | g.128330879G>T | CA369161841 | RBM28 | c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.486C>A c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.75C>A (p.Asn25Lys) n.1291C>A n.1293C>A | |
7 | g.128330880T>A | CA369161842 | RBM28 | c.1068A>T (p.Gln356His) c.645A>T (p.Gln215His) c.485A>T c.1170A>T (p.Gln390His) c.74A>T (p.Asn25Ile) n.1290A>T n.1292A>T | |
7 | g.128330880T>C | CA4470125 | RBM28 | c.1068A>G (p.Gln356=) c.645A>G (p.Gln215=) c.485A>G c.1170A>G (p.Gln390=) c.74A>G (p.Asn25Ser) n.1290A>G n.1292A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330880T>G | CA369161843 | RBM28 | c.1068A>C (p.Gln356His) c.645A>C (p.Gln215His) c.485A>C c.1170A>C (p.Gln390His) c.74A>C (p.Asn25Thr) n.1290A>C n.1292A>C | |
7 | g.128330880T= | CA1742315810 | RBM28 | c.1068A= (p.Gln356=) c.645A= (p.Gln215=) c.485A= c.1170A= (p.Gln390=) c.74A= (p.Asn25=) n.1290A= n.1292A= | |
7 | g.128330881T>A | CA369161845 | RBM28 | c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.484A>T c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.1289A>T n.1291A>T | |
7 | g.128330881T>C | CA369161846 | RBM28 | c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.484A>G c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.73A>G (p.Asn25Asp) n.1289A>G n.1291A>G | |
7 | g.128330881T>G | CA369161848 | RBM28 | c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.484A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.73A>C (p.Asn25His) n.1289A>C n.1291A>C | |
7 | g.128330882G>A | CA369161849 | RBM28 | c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.483C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.72C>T (p.Ser24=) n.1288C>T n.1290C>T | |
7 | g.128330882G>C | CA369161850 | RBM28 | c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.483C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.72C>G (p.Ser24=) n.1288C>G n.1290C>G | |
7 | g.128330882G>T | CA369161851 | RBM28 | c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.483C>A c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.72C>A (p.Ser24=) n.1288C>A n.1290C>A | |
7 | g.128330883dup | CA2684771400 | RBM28 | c.1066dup (p.Gln356ProfsTer21) c.643dup (p.Gln215ProfsTer21) c.483dup c.1168dup (p.Gln390ProfsTer21) c.72dup (p.Asn25GlnfsTer26) n.1288dup n.1290dup | gnomAD v4 |
7 | g.128330883G>A | CA457527046 | RBM28 | c.1065C>T (p.Leu355=) c.642C>T (p.Leu214=) c.482C>T c.1167C>T (p.Leu389=) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.1287C>T n.1289C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128330883G>C | CA457527047 | RBM28 | c.1065C>G (p.Leu355=) c.642C>G (p.Leu214=) c.482C>G c.1167C>G (p.Leu389=) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.1287C>G n.1289C>G | gnomAD v4 |
7 | g.128330883G= | CA1742315811 | RBM28 | c.1065C= (p.Leu355=) c.642C= (p.Leu214=) c.482C= c.1167C= (p.Leu389=) c.71C= (p.Ser24=) n.1287C= n.1289C= | |
7 | g.128330883G>T | CA457527048 | RBM28 | c.1065C>A (p.Leu355=) c.642C>A (p.Leu214=) c.482C>A c.1167C>A (p.Leu389=) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.1287C>A n.1289C>A | |
7 | g.128330884A= | CA1742315812 | RBM28 | c.1064T= (p.Leu355=) c.641T= (p.Leu214=) c.481T= c.1166T= (p.Leu389=) c.70T= (p.Ser24=) n.1286T= n.1288T= | |
7 | g.128330884A>C | CA369161852 | RBM28 | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.481T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.1286T>G n.1288T>G | |
7 | g.128330884A>G | CA369161854 | RBM28 | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.481T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.1286T>C n.1288T>C | dbSNP |
7 | g.128330884A>T | CA369161856 | RBM28 | c.1064T>A (p.Leu355His) c.641T>A (p.Leu214His) c.481T>A c.1166T>A (p.Leu389His) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.1286T>A n.1288T>A | |
7 | g.128330885G>A | CA369161860 | RBM28 | c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.480C>T c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.69C>T (p.Phe23=) n.1285C>T n.1287C>T | |
7 | g.128330885G>C | CA369161857 | RBM28 | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.480C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.69C>G (p.Phe23Leu) n.1285C>G n.1287C>G | |
7 | g.128330885G>T | CA369161858 | RBM28 | c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.480C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.69C>A (p.Phe23Leu) n.1285C>A n.1287C>A | |
7 | g.128330886A>C | CA457527049 | RBM28 | c.1062T>G (p.Leu354=) c.639T>G (p.Leu213=) c.479T>G c.1164T>G (p.Leu388=) c.68T>G (p.Phe23Cys) n.1284T>G n.1286T>G | |
7 | g.128330886A>G | CA457527051 | RBM28 | c.1062T>C (p.Leu354=) c.639T>C (p.Leu213=) c.479T>C c.1164T>C (p.Leu388=) c.68T>C (p.Phe23Ser) n.1284T>C n.1286T>C | |
7 | g.128330886A>T | CA457527050 | RBM28 | c.1062T>A (p.Leu354=) c.639T>A (p.Leu213=) c.479T>A c.1164T>A (p.Leu388=) c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.1284T>A n.1286T>A | |
7 | g.128330887A>C | CA369161862 | RBM28 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.478T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.67T>G (p.Phe23Val) n.1283T>G n.1285T>G | |
7 | g.128330887A>G | CA369161863 | RBM28 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.478T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.67T>C (p.Phe23Leu) n.1283T>C n.1285T>C | |
7 | g.128330887A>T | CA369161865 | RBM28 | c.1061T>A (p.Leu354His) c.638T>A (p.Leu213His) c.478T>A c.1163T>A (p.Leu388His) c.67T>A (p.Phe23Ile) n.1283T>A n.1285T>A | |
7 | g.128330888G>A | CA369161866 | RBM28 | c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.477C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.66C>T (p.Ser22=) n.1282C>T n.1284C>T | |
7 | g.128330888G>C | CA4470126 | RBM28 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.477C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.66C>G (p.Ser22Arg) n.1282C>G n.1284C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330888G= | CA1742315813 | RBM28 | c.1060C= (p.Leu354=) c.637C= (p.Leu213=) c.477C= c.1162C= (p.Leu388=) c.66C= (p.Ser22=) n.1282C= n.1284C= | |
7 | g.128330888G>T | CA369161868 | RBM28 | c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.477C>A c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.66C>A (p.Ser22Arg) n.1282C>A n.1284C>A | |
7 | g.128330889C>A | CA369161870 | RBM28 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.476G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.65G>T (p.Ser22Ile) n.1281G>T n.1283G>T | |
7 | g.128330889C>G | CA369161872 | RBM28 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.476G>C c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.65G>C (p.Ser22Thr) n.1281G>C n.1283G>C | |
7 | g.128330889C>T | CA457527052 | RBM28 | c.1059G>A (p.Glu353=) c.636G>A (p.Glu212=) c.476G>A c.1161G>A (p.Glu387=) c.65G>A (p.Ser22Asn) n.1281G>A n.1283G>A | |
7 | g.128330890T>A | CA369161873 | RBM28 | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.475A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) c.64A>T (p.Ser22Cys) n.1280A>T n.1282A>T | |
7 | g.128330890T>C | CA166117974 | RBM28 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.475A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.64A>G (p.Ser22Gly) n.1280A>G n.1282A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330890T>G | CA369161875 | RBM28 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.475A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.64A>C (p.Ser22Arg) n.1280A>C n.1282A>C | |
7 | g.128330890T= | CA1742315814 | RBM28 | c.1058A= (p.Glu353=) c.635A= (p.Glu212=) c.475A= c.1160A= (p.Glu387=) c.64A= (p.Ser22=) n.1280A= n.1282A= | |
7 | g.128330891C>A | CA369161879 | RBM28 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.474G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.63G>T (p.Gly21=) n.1279G>T n.1281G>T | |
7 | g.128330891C>G | CA369161880 | RBM28 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.474G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.63G>C (p.Gly21=) n.1279G>C n.1281G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128330891C>T | CA369161877 | RBM28 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.474G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.63G>A (p.Gly21=) n.1279G>A n.1281G>A | COSMIC |
7 | g.128330892C>A | CA4470127 | RBM28 | c.1056G>T (p.Gly352=) c.633G>T (p.Gly211=) c.473G>T c.1158G>T (p.Gly386=) c.62G>T (p.Gly21Val) n.1278G>T n.1280G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128330892C= | CA1742315815 | RBM28 | c.1056G= (p.Gly352=) c.633G= (p.Gly211=) c.473G= c.1158G= (p.Gly386=) c.62G= (p.Gly21=) n.1278G= n.1280G= | |
7 | g.128330892C>G | CA457527053 | RBM28 | c.1056G>C (p.Gly352=) c.633G>C (p.Gly211=) c.473G>C c.1158G>C (p.Gly386=) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.1278G>C n.1280G>C | |
7 | g.128330892C>T | CA457527054 | RBM28 | c.1056G>A (p.Gly352=) c.633G>A (p.Gly211=) c.473G>A c.1158G>A (p.Gly386=) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.1278G>A n.1280G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128330893C>A | CA369161883 | RBM28 | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.472G>T c.1157G>T (p.Gly386Val) c.61G>T (p.Gly21Trp) n.1277G>T n.1279G>T | |
7 | g.128330893C>G | CA369161885 | RBM28 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.472G>C c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.1277G>C n.1279G>C | |
7 | g.128330893C>T | CA369161886 | RBM28 | c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.472G>A c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.1277G>A n.1279G>A | |
7 | g.128330894C>A | CA369161887 | RBM28 | c.1054G>T (p.Gly352Trp) c.631G>T (p.Gly211Trp) c.471G>T c.1156G>T (p.Gly386Trp) c.60G>T (p.Leu20Phe) n.1276G>T n.1278G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128330894C= | CA1742315816 | RBM28 | c.1054G= (p.Gly352=) c.631G= (p.Gly211=) c.471G= c.1156G= (p.Gly386=) c.60G= (p.Leu20=) n.1276G= n.1278G= | |
7 | g.128330894C>G | CA369161889 | RBM28 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.471G>C c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.60G>C (p.Leu20Phe) n.1276G>C n.1278G>C | |
7 | g.128330894C>T | CA4470128 | RBM28 | c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.471G>A c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.60G>A (p.Leu20=) n.1276G>A n.1278G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128330895A>C | CA457527056 | RBM28 | c.1053T>G (p.Leu351=) c.630T>G (p.Leu210=) c.470T>G c.1155T>G (p.Leu385=) c.59T>G (p.Leu20Trp) n.1275T>G n.1277T>G | |
7 | g.128330895A>G | CA457527057 | RBM28 | c.1053T>C (p.Leu351=) c.630T>C (p.Leu210=) c.470T>C c.1155T>C (p.Leu385=) c.59T>C (p.Leu20Ser) n.1275T>C n.1277T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128330895A>T | CA457527055 | RBM28 | c.1053T>A (p.Leu351=) c.630T>A (p.Leu210=) c.470T>A c.1155T>A (p.Leu385=) c.59T>A (p.Leu20Ter) n.1275T>A n.1277T>A | |
7 | g.128330896A= | CA1742315817 | RBM28 | c.1052T= (p.Leu351=) c.629T= (p.Leu210=) c.469T= c.1154T= (p.Leu385=) c.58T= (p.Leu20=) n.1274T= n.1276T= | |
7 | g.128330896A>C | CA369161891 | RBM28 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.469T>G c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.58T>G (p.Leu20Val) n.1274T>G n.1276T>G | gnomAD v4 |
7 | g.128330896A>G | CA114462 | RBM28 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.469T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.58T>C (p.Leu20=) n.1274T>C n.1276T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330896A>T | CA369161893 | RBM28 | c.1052T>A (p.Leu351His) c.629T>A (p.Leu210His) c.469T>A c.1154T>A (p.Leu385His) c.58T>A (p.Leu20Met) n.1274T>A n.1276T>A | |
7 | g.128330897G>A | CA369161894 | RBM28 | c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.628C>T (p.Leu210Phe) c.468C>T c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.57C>T (p.Asn19=) n.1273C>T n.1275C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128330897G>C | CA369161895 | RBM28 | c.1051C>G (p.Leu351Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.468C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) c.57C>G (p.Asn19Lys) n.1273C>G n.1275C>G | |
7 | g.128330897G= | CA1742315819 | RBM28 | c.1051C= (p.Leu351=) c.628C= (p.Leu210=) c.468C= c.1153C= (p.Leu385=) c.57C= (p.Asn19=) n.1273C= n.1275C= | |
7 | g.128330897G>T | CA369161896 | RBM28 | c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.628C>A (p.Leu210Ile) c.468C>A c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.57C>A (p.Asn19Lys) n.1273C>A n.1275C>A | |
7 | g.128330897_128330900delinsGTTC | CA1742315818 | RBM28 | c.1048_1051delinsGAAC (p.Glu350=) c.625_628delinsGAAC (p.Glu209=) c.465_468delinsGAAC c.1150_1153delinsGAAC (p.Glu384=) c.54_57delinsGAAC (p.Lys18=) n.1270_1273delinsGAAC n.1272_1275delinsGAAC | |
7 | g.128330898T>A | CA369161898 | RBM28 | c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) c.467A>T c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.1272A>T n.1274A>T | |
7 | g.128330898T>C | CA457527058 | RBM28 | c.1050A>G (p.Glu350=) c.627A>G (p.Glu209=) c.467A>G c.1152A>G (p.Glu384=) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.1272A>G n.1274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128330898T>G | CA369161897 | RBM28 | c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) c.467A>C c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.1272A>C n.1274A>C | |
7 | g.128330898T= | CA1742315820 | RBM28 | c.1050A= (p.Glu350=) c.627A= (p.Glu209=) c.467A= c.1152A= (p.Glu384=) c.56A= (p.Asn19=) n.1272A= n.1274A= | |
7 | g.128330908_128330910del | CA4470129 | RBM28 | c.1048_1050del (p.Glu350del) c.625_627del (p.Glu209del) c.465_467del c.1150_1152del (p.Glu384del) c.54_56del (p.Lys18del) n.1270_1272del n.1272_1274del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330899T>A | CA369161899 | RBM28 | c.1049A>T (p.Glu350Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.466A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.1271A>T n.1273A>T | |
7 | g.128330899T>C | CA166117992 | RBM28 | c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.466A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.1271A>G n.1273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330899T>G | CA369161900 | RBM28 | c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.466A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.55A>C (p.Asn19His) n.1271A>C n.1273A>C | |
7 | g.128330899T= | CA1742315821 | RBM28 | c.1049A= (p.Glu350=) c.626A= (p.Glu209=) c.466A= c.1151A= (p.Glu384=) c.55A= (p.Asn19=) n.1271A= n.1273A= | |
7 | g.128330900C>A | CA369161901 | RBM28 | c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.465G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.54G>T (p.Lys18Asn) n.1270G>T n.1272G>T | |
7 | g.128330900C>G | CA369161902 | RBM28 | c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.465G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.54G>C (p.Lys18Asn) n.1270G>C n.1272G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128330900C>T | CA369161903 | RBM28 | c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.465G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.54G>A (p.Lys18=) n.1270G>A n.1272G>A | |
7 | g.128330901T>A | CA369161904 | RBM28 | c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.624A>T (p.Glu208Asp) c.464A>T c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.53A>T (p.Lys18Met) n.1269A>T n.1271A>T | |
7 | g.128330901T>C | CA457527059 | RBM28 | c.1047A>G (p.Glu349=) c.624A>G (p.Glu208=) c.464A>G c.1149A>G (p.Glu383=) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.1269A>G n.1271A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128330901T>G | CA369161905 | RBM28 | c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.624A>C (p.Glu208Asp) c.464A>C c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.1269A>C n.1271A>C | |
7 | g.128330902T>A | CA369161906 | RBM28 | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.623A>T (p.Glu208Val) c.463A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.1268A>T n.1270A>T | |
7 | g.128330902T>C | CA369161907 | RBM28 | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.463A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.1268A>G n.1270A>G | |
7 | g.128330902T>G | CA369161908 | RBM28 | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.463A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.1268A>C n.1270A>C | |
7 | g.128330903C>A | CA369161909 | RBM28 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.462G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.51G>T (p.Lys17Asn) n.1267G>T n.1269G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128330903C>G | CA369161910 | RBM28 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.462G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.51G>C (p.Lys17Asn) n.1267G>C n.1269G>C | |
7 | g.128330903C>T | CA369161911 | RBM28 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.462G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.51G>A (p.Lys17=) n.1267G>A n.1269G>A | |
7 | g.128330904T>A | CA369161912 | RBM28 | c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.621A>T (p.Glu207Asp) c.461A>T c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.50A>T (p.Lys17Met) n.1266A>T n.1268A>T | |
7 | g.128330904T>C | CA457527060 | RBM28 | c.1044A>G (p.Glu348=) c.621A>G (p.Glu207=) c.461A>G c.1146A>G (p.Glu382=) c.50A>G (p.Lys17Arg) n.1266A>G n.1268A>G | |
7 | g.128330904T>G | CA369161913 | RBM28 | c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.621A>C (p.Glu207Asp) c.461A>C c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.50A>C (p.Lys17Thr) n.1266A>C n.1268A>C | |
7 | g.128330905T>A | CA369161914 | RBM28 | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.460A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) c.49A>T (p.Lys17Ter) n.1265A>T n.1267A>T | |
7 | g.128330905T>C | CA369161915 | RBM28 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.460A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.49A>G (p.Lys17Glu) n.1265A>G n.1267A>G | |
7 | g.128330905T>G | CA369161916 | RBM28 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.460A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.49A>C (p.Lys17Gln) n.1265A>C n.1267A>C | |
7 | g.128330906C>A | CA369161917 | RBM28 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.459G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.48G>T (p.Lys16Asn) n.1264G>T n.1266G>T | |
7 | g.128330906C>G | CA369161918 | RBM28 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.459G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.48G>C (p.Lys16Asn) n.1264G>C n.1266G>C | |
7 | g.128330906C>T | CA369161919 | RBM28 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.459G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.48G>A (p.Lys16=) n.1264G>A n.1266G>A | |
7 | g.128330907T>A | CA369161921 | RBM28 | c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.458A>T c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.47A>T (p.Lys16Met) n.1263A>T n.1265A>T | |
7 | g.128330907T>C | CA457527061 | RBM28 | c.1041A>G (p.Glu347=) c.618A>G (p.Glu206=) c.458A>G c.1143A>G (p.Glu381=) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.1263A>G n.1265A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128330907T>G | CA369161920 | RBM28 | c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.458A>C c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.1263A>C n.1265A>C | |
7 | g.128330907T= | CA1742315822 | RBM28 | c.1041A= (p.Glu347=) c.618A= (p.Glu206=) c.458A= c.1143A= (p.Glu381=) c.47A= (p.Lys16=) n.1263A= n.1265A= | |
7 | g.128330908T>A | CA369161922 | RBM28 | c.1040A>T (p.Glu347Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.457A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.1262A>T n.1264A>T | |
7 | g.128330908T>C | CA369161924 | RBM28 | c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.457A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.1262A>G n.1264A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128330908T>G | CA369161926 | RBM28 | c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.457A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.1262A>C n.1264A>C | |
7 | g.128330909C>A | CA369161929 | RBM28 | c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.456G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.45G>T (p.Gln15His) n.1261G>T n.1263G>T | |
7 | g.128330909C>G | CA369161931 | RBM28 | c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.456G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.45G>C (p.Gln15His) n.1261G>C n.1263G>C | |
7 | g.128330909C>T | CA369161933 | RBM28 | c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.456G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.45G>A (p.Gln15=) n.1261G>A n.1263G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128330910T>A | CA457527062 | RBM28 | c.1038A>T (p.Ser346=) c.615A>T (p.Ser205=) c.455A>T c.1140A>T (p.Ser380=) c.44A>T (p.Gln15Leu) n.1260A>T n.1262A>T | |
7 | g.128330910T>C | CA457527063 | RBM28 | c.1038A>G (p.Ser346=) c.615A>G (p.Ser205=) c.455A>G c.1140A>G (p.Ser380=) c.44A>G (p.Gln15Arg) n.1260A>G n.1262A>G | |
7 | g.128330910T>G | CA457527064 | RBM28 | c.1038A>C (p.Ser346=) c.615A>C (p.Ser205=) c.455A>C c.1140A>C (p.Ser380=) c.44A>C (p.Gln15Pro) n.1260A>C n.1262A>C | |
7 | g.128330911G>A | CA369161938 | RBM28 | c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.614C>T (p.Ser205Leu) c.454C>T c.1139C>T (p.Ser380Leu) c.43C>T (p.Gln15Ter) n.1259C>T n.1261C>T | |
7 | g.128330911G>C | CA369161936 | RBM28 | c.1037C>G (p.Ser346Ter) c.614C>G (p.Ser205Ter) c.454C>G c.1139C>G (p.Ser380Ter) c.43C>G (p.Gln15Glu) n.1259C>G n.1261C>G | |
7 | g.128330911G= | CA1742315823 | RBM28 | c.1037C= (p.Ser346=) c.614C= (p.Ser205=) c.454C= c.1139C= (p.Ser380=) c.43C= (p.Gln15=) n.1259C= n.1261C= | |
7 | g.128330911G>T | CA4470130 | RBM28 | c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.614C>A (p.Ser205Ter) c.454C>A c.1139C>A (p.Ser380Ter) c.43C>A (p.Gln15Lys) n.1259C>A n.1261C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128330912A>C | CA369161939 | RBM28 | c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.453T>G c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.42T>G (p.Thr14=) n.1258T>G n.1260T>G | |
7 | g.128330912A>G | CA369161940 | RBM28 | c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.453T>C c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.42T>C (p.Thr14=) n.1258T>C n.1260T>C | |
7 | g.128330912A>T | CA369161941 | RBM28 | c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.453T>A c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.42T>A (p.Thr14=) n.1258T>A n.1260T>A | |
7 | g.128330913G>A | CA457527065 | RBM28 | c.1035C>T (p.Asp345=) c.612C>T (p.Asp204=) c.452C>T c.1137C>T (p.Asp379=) c.41C>T (p.Thr14Ile) n.1257C>T n.1259C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128330913G>C | CA369161943 | RBM28 | c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.452C>G c.1137C>G (p.Asp379Glu) c.41C>G (p.Thr14Ser) n.1257C>G n.1259C>G | |
7 | g.128330913G>T | CA369161944 | RBM28 | c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.452C>A c.1137C>A (p.Asp379Glu) c.41C>A (p.Thr14Asn) n.1257C>A n.1259C>A | |
7 | g.128330914T>A | CA369161945 | RBM28 | c.1034A>T (p.Asp345Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.451A>T c.1136A>T (p.Asp379Val) c.40A>T (p.Thr14Ser) n.1256A>T n.1258A>T | |
7 | g.128330914T>C | CA369161946 | RBM28 | c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.451A>G c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.40A>G (p.Thr14Ala) n.1256A>G n.1258A>G | |
7 | g.128330914T>G | CA369161947 | RBM28 | c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.451A>C c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.40A>C (p.Thr14Pro) n.1256A>C n.1258A>C | |
7 | g.128330915C>A | CA369161949 | RBM28 | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.450G>T c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.39G>T (p.Leu13Phe) n.1255G>T n.1257G>T | |
7 | g.128330915C= | CA1742315824 | RBM28 | c.1033G= (p.Asp345=) c.610G= (p.Asp204=) c.450G= c.1135G= (p.Asp379=) c.39G= (p.Leu13=) n.1255G= n.1257G= | |
7 | g.128330915C>G | CA369161950 | RBM28 | c.1033G>C (p.Asp345His) c.610G>C (p.Asp204His) c.450G>C c.1135G>C (p.Asp379His) c.39G>C (p.Leu13Phe) n.1255G>C n.1257G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128330915C>T | CA369161952 | RBM28 | c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.450G>A c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.39G>A (p.Leu13=) n.1255G>A n.1257G>A | |
7 | g.128330916A>C | CA369161954 | RBM28 | c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.609T>G (p.Phe203Leu) c.449T>G c.1134T>G (p.Phe378Leu) c.38T>G (p.Leu13Trp) n.1254T>G n.1256T>G | |
7 | g.128330916A>G | CA457527066 | RBM28 | c.1032T>C (p.Phe344=) c.609T>C (p.Phe203=) c.449T>C c.1134T>C (p.Phe378=) c.38T>C (p.Leu13Ser) n.1254T>C n.1256T>C | |
7 | g.128330916A>T | CA369161955 | RBM28 | c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.609T>A (p.Phe203Leu) c.449T>A c.1134T>A (p.Phe378Leu) c.38T>A (p.Leu13Ter) n.1254T>A n.1256T>A | |
7 | g.128330917A>C | CA369161957 | RBM28 | c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.448T>G c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.37T>G (p.Leu13Val) n.1253T>G n.1255T>G | |
7 | g.128330917A>G | CA369161961 | RBM28 | c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.448T>C c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.37T>C (p.Leu13=) n.1253T>C n.1255T>C | |
7 | g.128330917A>T | CA369161959 | RBM28 | c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.448T>A c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.37T>A (p.Leu13Met) n.1253T>A n.1255T>A |