Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.128330811_128330813delCA2684771343RBM28c.1129+9_1129+11del (n.1129+9_1129+11del)
c.706+9_706+11del (n.706+9_706+11del)
c.546+9_546+11del
c.1231+9_1231+11del (n.1231+9_1231+11del)
c.135+9_135+11del (n.135+9_135+11del)
n.1351+9_1351+11del
n.1353+9_1353+11del
 gnomAD v4
7g.128330814C=CA1742315788RBM28c.1129+5G= (n.1129+5G=)
c.706+5G= (n.706+5G=)
c.546+5G=
c.1231+5G= (n.1231+5G=)
c.135+5G= (n.135+5G=)
n.1351+5G=
n.1353+5G=
7g.128330814C>TCA577707332RBM28c.1129+5G>A (n.1129+5G>A)
c.706+5G>A (n.706+5G>A)
c.546+5G>A
c.1231+5G>A (n.1231+5G>A)
c.135+5G>A (n.135+5G>A)
n.1351+5G>A
n.1353+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330815A=CA1742315789RBM28c.1129+4T= (n.1129+4T=)
c.706+4T= (n.706+4T=)
c.546+4T=
c.1231+4T= (n.1231+4T=)
c.135+4T= (n.135+4T=)
n.1351+4T=
n.1353+4T=
7g.128330815A>GCA4470113RBM28c.1129+4T>C (n.1129+4T>C)
c.706+4T>C (n.706+4T>C)
c.546+4T>C
c.1231+4T>C (n.1231+4T>C)
c.135+4T>C (n.135+4T>C)
n.1351+4T>C
n.1353+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330817A>CCA369161561RBM28c.1129+2T>G (n.1129+2T>G)
c.706+2T>G (n.706+2T>G)
c.546+2T>G
c.1231+2T>G (n.1231+2T>G)
c.135+2T>G (n.135+2T>G)
n.1351+2T>G
n.1353+2T>G
7g.128330817A>GCA369161563RBM28c.1129+2T>C (n.1129+2T>C)
c.706+2T>C (n.706+2T>C)
c.546+2T>C
c.1231+2T>C (n.1231+2T>C)
c.135+2T>C (n.135+2T>C)
n.1351+2T>C
n.1353+2T>C
7g.128330817A>TCA369161564RBM28c.1129+2T>A (n.1129+2T>A)
c.706+2T>A (n.706+2T>A)
c.546+2T>A
c.1231+2T>A (n.1231+2T>A)
c.135+2T>A (n.135+2T>A)
n.1351+2T>A
n.1353+2T>A
7g.128330818C>ACA369161566RBM28c.1129+1G>T (n.1129+1G>T)
c.706+1G>T (n.706+1G>T)
c.546+1G>T
c.1231+1G>T (n.1231+1G>T)
c.135+1G>T (n.135+1G>T)
n.1351+1G>T
n.1353+1G>T
7g.128330818C=CA1742315790RBM28c.1129+1G= (n.1129+1G=)
c.706+1G= (n.706+1G=)
c.546+1G=
c.1231+1G= (n.1231+1G=)
c.135+1G= (n.135+1G=)
n.1351+1G=
n.1353+1G=
7g.128330818C>GCA369161568RBM28c.1129+1G>C (n.1129+1G>C)
c.706+1G>C (n.706+1G>C)
c.546+1G>C
c.1231+1G>C (n.1231+1G>C)
c.135+1G>C (n.135+1G>C)
n.1351+1G>C
n.1353+1G>C
7g.128330818C>TCA369161570RBM28c.1129+1G>A (n.1129+1G>A)
c.706+1G>A (n.706+1G>A)
c.546+1G>A
c.1231+1G>A (n.1231+1G>A)
c.135+1G>A (n.135+1G>A)
n.1351+1G>A
n.1353+1G>A
 dbSNP
7g.128330819delCA2777837197RBM28c.1129+1del
c.706+1del
c.546+1del
c.1231+1del
c.135+1del
n.1351+1del
n.1353+1del
7g.128330819C>ACA369161576RBM28c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.706G>T (p.Gly236Cys)
c.546G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.1351G>T
n.1353G>T
 gnomAD v4
7g.128330819C>GCA369161572RBM28c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.546G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.1351G>C
n.1353G>C
7g.128330819C>TCA369161573RBM28c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.706G>A (p.Gly236Ser)
c.546G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.135G>A (p.Lys45=)
n.1351G>A
n.1353G>A
7g.128330820T>ACA369161577RBM28c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.705A>T (p.Lys235Asn)
c.545A>T
c.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.1350A>T
n.1352A>T
7g.128330820T>CCA457527011RBM28c.1128A>G (p.Lys376=)
c.705A>G (p.Lys235=)
c.545A>G
c.1230A>G (p.Lys410=)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.1350A>G
n.1352A>G
7g.128330820T>GCA369161580RBM28c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.705A>C (p.Lys235Asn)
c.545A>C
c.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.1350A>C
n.1352A>C
7g.128330821T>ACA369161582RBM28c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.704A>T (p.Lys235Ile)
c.544A>T
c.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.1349A>T
n.1351A>T
7g.128330821T>CCA369161588RBM28c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.544A>G
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.1349A>G
n.1351A>G
7g.128330821T>GCA369161589RBM28c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.544A>C
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.1349A>C
n.1351A>C
7g.128330822T>ACA369161598RBM28c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.543A>T
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.132A>T (p.Leu44=)
n.1348A>T
n.1350A>T
7g.128330822T>CCA369161600RBM28c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.543A>G
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.132A>G (p.Leu44=)
n.1348A>G
n.1350A>G
 dbSNP
7g.128330822T>GCA369161604RBM28c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.543A>C
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.132A>C (p.Leu44=)
n.1348A>C
n.1350A>C
7g.128330822T=CA1742315791RBM28c.1126A= (p.Lys376=)
c.703A= (p.Lys235=)
c.543A=
c.1228A= (p.Lys410=)
c.132A= (p.Leu44=)
n.1348A=
n.1350A=
7g.128330823A=CA1742315792RBM28c.1125T= (p.Ser375=)
c.702T= (p.Ser234=)
c.542T=
c.1227T= (p.Ser409=)
c.131T= (p.Leu44=)
n.1347T=
n.1349T=
7g.128330823A>CCA457527012RBM28c.1125T>G (p.Ser375=)
c.702T>G (p.Ser234=)
c.542T>G
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.1347T>G
n.1349T>G
7g.128330823A>GCA4470114RBM28c.1125T>C (p.Ser375=)
c.702T>C (p.Ser234=)
c.542T>C
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.1347T>C
n.1349T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330823A>TCA457527013RBM28c.1125T>A (p.Ser375=)
c.702T>A (p.Ser234=)
c.542T>A
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.1347T>A
n.1349T>A
7g.128330823_128330824insATTCTAATTTAATTTAATTAATTTAATTTAATTAATTAACA2684771354RBM28c.1125_1126insTAATTAATTAAATTAAATTAATTAAATTAAATTAGAATT
c.702_703insTAATTAATTAAATTAAATTAATTAAATTAAATTAGAATT
c.542_543insTAATTAATTAAATTAAATTAATTAAATTAAATTAGAATT
c.1227_1228insTAATTAATTAAATTAAATTAATTAAATTAAATTAGAATT
c.131_132insTAATTAATTAAATTAAATTAATTAAATTAAATTAGAATT (p.Leu45AsnfsTer2)
n.1347_1348insTAATTAATTAAATTAAATTAATTAAATTAAATTAGAATT
n.1349_1350insTAATTAATTAAATTAAATTAATTAAATTAAATTAGAATT
 gnomAD v4
7g.128330824G>ACA369161614RBM28c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.541C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.1346C>T
n.1348C>T
7g.128330824G>CCA369161615RBM28c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.541C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.1346C>G
n.1348C>G
7g.128330824G>TCA369161617RBM28c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.541C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.1346C>A
n.1348C>A
7g.128330825A>CCA369161620RBM28c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.540T>G
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.129T>G (p.Ile43Met)
n.1345T>G
n.1347T>G
7g.128330825A>GCA369161622RBM28c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.540T>C
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.129T>C (p.Ile43=)
n.1345T>C
n.1347T>C
7g.128330825A>TCA369161621RBM28c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.540T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.129T>A (p.Ile43=)
n.1345T>A
n.1347T>A
7g.128330825_128330826insGAATTTAATTTACA2684771355RBM28c.1123_1124insAAATTAAATTCT (p.Ser375Ter)
c.700_701insAAATTAAATTCT (p.Ser234Ter)
c.540_541insAAATTAAATTCT
c.1225_1226insAAATTAAATTCT (p.Ser409Ter)
c.129_130insAAATTAAATTCT (p.Ile43_Leu44insLysLeuAsnSer)
n.1345_1346insAAATTAAATTCT
n.1347_1348insAAATTAAATTCT
 gnomAD v4
7g.128330826A>CCA369161623RBM28c.1122T>G (p.His374Gln)
c.699T>G (p.His233Gln)
c.539T>G
c.1224T>G (p.His408Gln)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.1344T>G
n.1346T>G
7g.128330826A>GCA457527014RBM28c.1122T>C (p.His374=)
c.699T>C (p.His233=)
c.539T>C
c.1224T>C (p.His408=)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.1344T>C
n.1346T>C
7g.128330826A>TCA369161624RBM28c.1122T>A (p.His374Gln)
c.699T>A (p.His233Gln)
c.539T>A
c.1224T>A (p.His408Gln)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.1344T>A
n.1346T>A
7g.128330827T>ACA369161625RBM28c.1121A>T (p.His374Leu)
c.698A>T (p.His233Leu)
c.538A>T
c.1223A>T (p.His408Leu)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.1343A>T
n.1345A>T
7g.128330827T>CCA369161629RBM28c.1121A>G (p.His374Arg)
c.698A>G (p.His233Arg)
c.538A>G
c.1223A>G (p.His408Arg)
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.1343A>G
n.1345A>G
7g.128330827T>GCA369161627RBM28c.1121A>C (p.His374Pro)
c.698A>C (p.His233Pro)
c.538A>C
c.1223A>C (p.His408Pro)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.1343A>C
n.1345A>C
7g.128330828G>ACA369161633RBM28c.1120C>T (p.His374Tyr)
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.537C>T
c.1222C>T (p.His408Tyr)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.1342C>T
n.1344C>T
7g.128330828G>CCA369161636RBM28c.1120C>G (p.His374Asp)
c.697C>G (p.His233Asp)
c.537C>G
c.1222C>G (p.His408Asp)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.1342C>G
n.1344C>G
7g.128330828G>TCA369161637RBM28c.1120C>A (p.His374Asn)
c.697C>A (p.His233Asn)
c.537C>A
c.1222C>A (p.His408Asn)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.1342C>A
n.1344C>A
 gnomAD v4
7g.128330829C>ACA369161640RBM28c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.536G>T
c.1221G>T (p.Glu407Asp)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.1341G>T
n.1343G>T
7g.128330829C>GCA369161641RBM28c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.536G>C
c.1221G>C (p.Glu407Asp)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.1341G>C
n.1343G>C
7g.128330829C>TCA457527015RBM28c.1119G>A (p.Glu373=)
c.696G>A (p.Glu232=)
c.536G>A
c.1221G>A (p.Glu407=)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.1341G>A
n.1343G>A
 gnomAD v4
7g.128330830T>ACA369161650RBM28c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.535A>T
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.1340A>T
n.1342A>T
7g.128330830T>CCA369161648RBM28c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.535A>G
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.1340A>G
n.1342A>G
 gnomAD v4
7g.128330830T>GCA369161647RBM28c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.535A>C
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.1340A>C
n.1342A>C
7g.128330831C>ACA369161653RBM28c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.534G>T
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.123G>T (p.Gln41His)
n.1339G>T
n.1341G>T
7g.128330831C=CA1742315793RBM28c.1117G= (p.Glu373=)
c.694G= (p.Glu232=)
c.534G=
c.1219G= (p.Glu407=)
c.123G= (p.Gln41=)
n.1339G=
n.1341G=
7g.128330831C>GCA369161654RBM28c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.534G>C
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.123G>C (p.Gln41His)
n.1339G>C
n.1341G>C
 dbSNP
7g.128330831C>TCA369161657RBM28c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.534G>A
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.123G>A (p.Gln41=)
n.1339G>A
n.1341G>A
7g.128330832T>ACA457527017RBM28c.1116A>T (p.Thr372=)
c.693A>T (p.Thr231=)
c.533A>T
c.1218A>T (p.Thr406=)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
n.1338A>T
n.1340A>T
7g.128330832T>CCA166117950RBM28c.1116A>G (p.Thr372=)
c.693A>G (p.Thr231=)
c.533A>G
c.1218A>G (p.Thr406=)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
n.1338A>G
n.1340A>G
 dbSNP
7g.128330832T>GCA457527016RBM28c.1116A>C (p.Thr372=)
c.693A>C (p.Thr231=)
c.533A>C
c.1218A>C (p.Thr406=)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
n.1338A>C
n.1340A>C
7g.128330832T=CA1742315794RBM28c.1116A= (p.Thr372=)
c.693A= (p.Thr231=)
c.533A=
c.1218A= (p.Thr406=)
c.122A= (p.Gln41=)
n.1338A=
n.1340A=
7g.128330833G>ACA369161660RBM28c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.532C>T
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
n.1337C>T
n.1339C>T
 gnomAD v4
7g.128330833G>CCA369161662RBM28c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.692C>G (p.Thr231Arg)
c.532C>G
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
n.1337C>G
n.1339C>G
7g.128330833G>TCA369161664RBM28c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.692C>A (p.Thr231Lys)
c.532C>A
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
n.1337C>A
n.1339C>A
7g.128330834T>ACA369161666RBM28c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.531A>T
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.120A>T (p.Thr40=)
n.1336A>T
n.1338A>T
7g.128330834T>CCA369161676RBM28c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.531A>G
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.120A>G (p.Thr40=)
n.1336A>G
n.1338A>G
7g.128330834T>GCA369161668RBM28c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.531A>C
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.120A>C (p.Thr40=)
n.1336A>C
n.1338A>C
 gnomAD v4
7g.128330835G>ACA457527018RBM28c.1113C>T (p.Asp371=)
c.690C>T (p.Asp230=)
c.530C>T
c.1215C>T (p.Asp405=)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.1335C>T
n.1337C>T
 gnomAD v4
7g.128330835G>CCA369161678RBM28c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.530C>G
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.1335C>G
n.1337C>G
7g.128330835G=CA1742315795RBM28c.1113C= (p.Asp371=)
c.690C= (p.Asp230=)
c.530C=
c.1215C= (p.Asp405=)
c.119C= (p.Thr40=)
n.1335C=
n.1337C=
7g.128330835G>TCA4470115RBM28c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.530C>A
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.1335C>A
n.1337C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330836T>ACA369161684RBM28c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.529A>T
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.1334A>T
n.1336A>T
7g.128330836T>CCA369161686RBM28c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.529A>G
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.1334A>G
n.1336A>G
7g.128330836T>GCA369161687RBM28c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.529A>C
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.1334A>C
n.1336A>C
7g.128330837C>ACA369161691RBM28c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.528G>T
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.1333G>T
n.1335G>T
7g.128330837C>GCA369161693RBM28c.1111G>C (p.Asp371His)
c.688G>C (p.Asp230His)
c.528G>C
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.1333G>C
n.1335G>C
7g.128330837C>TCA369161696RBM28c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.528G>A
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.1333G>A
n.1335G>A
7g.128330838T>ACA457527019RBM28c.1110A>T (p.Pro370=)
c.687A>T (p.Pro229=)
c.527A>T
c.1212A>T (p.Pro404=)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.1332A>T
n.1334A>T
7g.128330838T>CCA457527020RBM28c.1110A>G (p.Pro370=)
c.687A>G (p.Pro229=)
c.527A>G
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.1332A>G
n.1334A>G
7g.128330838T>GCA457527021RBM28c.1110A>C (p.Pro370=)
c.687A>C (p.Pro229=)
c.527A>C
c.1212A>C (p.Pro404=)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.1332A>C
n.1334A>C
7g.128330839G>ACA369161698RBM28c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.526C>T
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.1331C>T
n.1333C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.128330839G>CCA369161699RBM28c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.526C>G
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.1331C>G
n.1333C>G
 dbSNP
7g.128330839G=CA1742315796RBM28c.1109C= (p.Pro370=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.526C=
c.1211C= (p.Pro404=)
c.115C= (p.Gln39=)
n.1331C=
n.1333C=
7g.128330839G>TCA369161700RBM28c.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.526C>A
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.1331C>A
n.1333C>A
7g.128330840G>ACA369161701RBM28c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.525C>T
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.114C>T (p.Ile38=)
n.1330C>T
n.1332C>T
7g.128330840G>CCA369161705RBM28c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.525C>G
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.114C>G (p.Ile38Met)
n.1330C>G
n.1332C>G
7g.128330840G>TCA369161702RBM28c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.525C>A
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.114C>A (p.Ile38=)
n.1330C>A
n.1332C>A
7g.128330841A>CCA369161706RBM28c.1107T>G (p.His369Gln)
c.684T>G (p.His228Gln)
c.524T>G
c.1209T>G (p.His403Gln)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.1329T>G
n.1331T>G
7g.128330841A>GCA457527022RBM28c.1107T>C (p.His369=)
c.684T>C (p.His228=)
c.524T>C
c.1209T>C (p.His403=)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.1329T>C
n.1331T>C
7g.128330841A>TCA369161709RBM28c.1107T>A (p.His369Gln)
c.684T>A (p.His228Gln)
c.524T>A
c.1209T>A (p.His403Gln)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.1329T>A
n.1331T>A
7g.128330842T>ACA369161710RBM28c.1106A>T (p.His369Leu)
c.683A>T (p.His228Leu)
c.523A>T
c.1208A>T (p.His403Leu)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.1328A>T
n.1330A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.128330842T>CCA369161711RBM28c.1106A>G (p.His369Arg)
c.683A>G (p.His228Arg)
c.523A>G
c.1208A>G (p.His403Arg)
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.1328A>G
n.1330A>G
 COSMIC
7g.128330842T>GCA369161712RBM28c.1106A>C (p.His369Pro)
c.683A>C (p.His228Pro)
c.523A>C
c.1208A>C (p.His403Pro)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.1328A>C
n.1330A>C
7g.128330842T=CA1742315797RBM28c.1106A= (p.His369=)
c.683A= (p.His228=)
c.523A=
c.1208A= (p.His403=)
c.112A= (p.Ile38=)
n.1328A=
n.1330A=
7g.128330843G>ACA369161713RBM28c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.522C>T
c.1207C>T (p.His403Tyr)
c.111C>T (p.Cys37=)
n.1327C>T
n.1329C>T
7g.128330843G>CCA369161714RBM28c.1105C>G (p.His369Asp)
c.682C>G (p.His228Asp)
c.522C>G
c.1207C>G (p.His403Asp)
c.111C>G (p.Cys37Trp)
n.1327C>G
n.1329C>G
7g.128330843G>TCA369161715RBM28c.1105C>A (p.His369Asn)
c.682C>A (p.His228Asn)
c.522C>A
c.1207C>A (p.His403Asn)
c.111C>A (p.Cys37Ter)
n.1327C>A
n.1329C>A
7g.128330844C>ACA369161717RBM28c.1104G>T (p.Leu368Phe)
c.681G>T (p.Leu227Phe)
c.521G>T
c.1206G>T (p.Leu402Phe)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.1326G>T
n.1328G>T
7g.128330844C>GCA369161718RBM28c.1104G>C (p.Leu368Phe)
c.681G>C (p.Leu227Phe)
c.521G>C
c.1206G>C (p.Leu402Phe)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.1326G>C
n.1328G>C
7g.128330844C>TCA457527023RBM28c.1104G>A (p.Leu368=)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.521G>A
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.1326G>A
n.1328G>A
 gnomAD v4
7g.128330845A>CCA369161719RBM28c.1103T>G (p.Leu368Trp)
c.680T>G (p.Leu227Trp)
c.520T>G
c.1205T>G (p.Leu402Trp)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.1325T>G
n.1327T>G
7g.128330845A>GCA369161720RBM28c.1103T>C (p.Leu368Ser)
c.680T>C (p.Leu227Ser)
c.520T>C
c.1205T>C (p.Leu402Ser)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.1325T>C
n.1327T>C
7g.128330845A>TCA369161721RBM28c.1103T>A (p.Leu368Ter)
c.680T>A (p.Leu227Ter)
c.520T>A
c.1205T>A (p.Leu402Ter)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.1325T>A
n.1327T>A
7g.128330846A>CCA369161722RBM28c.1102T>G (p.Leu368Val)
c.679T>G (p.Leu227Val)
c.519T>G
c.1204T>G (p.Leu402Val)
c.108T>G (p.Ser36=)
n.1324T>G
n.1326T>G
7g.128330846A>GCA457527024RBM28c.1102T>C (p.Leu368=)
c.679T>C (p.Leu227=)
c.519T>C
c.1204T>C (p.Leu402=)
c.108T>C (p.Ser36=)
n.1324T>C
n.1326T>C
7g.128330846A>TCA369161723RBM28c.1102T>A (p.Leu368Met)
c.679T>A (p.Leu227Met)
c.519T>A
c.1204T>A (p.Leu402Met)
c.108T>A (p.Ser36=)
n.1324T>A
n.1326T>A
7g.128330847G>ACA457527025RBM28c.1101C>T (p.Val367=)
c.678C>T (p.Val226=)
c.518C>T
c.1203C>T (p.Val401=)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.1323C>T
n.1325C>T
7g.128330847G>CCA457527026RBM28c.1101C>G (p.Val367=)
c.678C>G (p.Val226=)
c.518C>G
c.1203C>G (p.Val401=)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.1323C>G
n.1325C>G
7g.128330847G>TCA457527027RBM28c.1101C>A (p.Val367=)
c.678C>A (p.Val226=)
c.518C>A
c.1203C>A (p.Val401=)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.1323C>A
n.1325C>A
7g.128330848A>CCA369161724RBM28c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.517T>G
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.1322T>G
n.1324T>G
7g.128330848A>GCA369161725RBM28c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.517T>C
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.1322T>C
n.1324T>C
 gnomAD v4
7g.128330848A>TCA369161727RBM28c.1100T>A (p.Val367Asp)
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.517T>A
c.1202T>A (p.Val401Asp)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.1322T>A
n.1324T>A
7g.128330849C>ACA369161728RBM28c.1099G>T (p.Val367Phe)
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.516G>T
c.1201G>T (p.Val401Phe)
c.105G>T (p.Leu35Phe)
n.1321G>T
n.1323G>T
7g.128330849C>GCA369161730RBM28c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.516G>C
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.105G>C (p.Leu35Phe)
n.1321G>C
n.1323G>C
7g.128330849C>TCA369161731RBM28c.1099G>A (p.Val367Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.516G>A
c.1201G>A (p.Val401Ile)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.1321G>A
n.1323G>A
7g.128330850A>CCA369161733RBM28c.1098T>G (p.Ile366Met)
c.675T>G (p.Ile225Met)
c.515T>G
c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
n.1320T>G
n.1322T>G
7g.128330850A>GCA457527028RBM28c.1098T>C (p.Ile366=)
c.675T>C (p.Ile225=)
c.515T>C
c.1200T>C (p.Ile400=)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
n.1320T>C
n.1322T>C
7g.128330850A>TCA457527029RBM28c.1098T>A (p.Ile366=)
c.675T>A (p.Ile225=)
c.515T>A
c.1200T>A (p.Ile400=)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
n.1320T>A
n.1322T>A
7g.128330851A=CA1742315798RBM28c.1097T= (p.Ile366=)
c.674T= (p.Ile225=)
c.514T=
c.1199T= (p.Ile400=)
c.103T= (p.Leu35=)
n.1319T=
n.1321T=
7g.128330851A>CCA369161734RBM28c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.514T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.103T>G (p.Leu35Val)
n.1319T>G
n.1321T>G
7g.128330851A>GCA369161735RBM28c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.514T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.103T>C (p.Leu35=)
n.1319T>C
n.1321T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330851A>TCA369161736RBM28c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.514T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.103T>A (p.Leu35Met)
n.1319T>A
n.1321T>A
7g.128330852T>ACA369161739RBM28c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.513A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.102A>T (p.Ala34=)
n.1318A>T
n.1320A>T
7g.128330852T>CCA166117951RBM28c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.513A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.102A>G (p.Ala34=)
n.1318A>G
n.1320A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.128330852T>GCA369161737RBM28c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.513A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.102A>C (p.Ala34=)
n.1318A>C
n.1320A>C
7g.128330852T=CA1742315799RBM28c.1096A= (p.Ile366=)
c.673A= (p.Ile225=)
c.513A=
c.1198A= (p.Ile400=)
c.102A= (p.Ala34=)
n.1318A=
n.1320A=
7g.128330853G>ACA457527030RBM28c.1095C>T (p.Arg365=)
c.672C>T (p.Arg224=)
c.512C>T
c.1197C>T (p.Arg399=)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.1317C>T
n.1319C>T
7g.128330853G>CCA457527032RBM28c.1095C>G (p.Arg365=)
c.672C>G (p.Arg224=)
c.512C>G
c.1197C>G (p.Arg399=)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.1317C>G
n.1319C>G
7g.128330853G>TCA457527031RBM28c.1095C>A (p.Arg365=)
c.672C>A (p.Arg224=)
c.512C>A
c.1197C>A (p.Arg399=)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
n.1317C>A
n.1319C>A
7g.128330854C>ACA4470116RBM28c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.511G>T
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.1316G>T
n.1318G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330854C=CA1742315800RBM28c.1094G= (p.Arg365=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.511G=
c.1196G= (p.Arg399=)
c.100G= (p.Ala34=)
n.1316G=
n.1318G=
7g.128330854C>GCA369161740RBM28c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.511G>C
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.1316G>C
n.1318G>C
7g.128330854C>TCA4470117RBM28c.1094G>A (p.Arg365His)
c.671G>A (p.Arg224His)
c.511G>A
c.1196G>A (p.Arg399His)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.1316G>A
n.1318G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330855G>ACA4470118RBM28c.1093C>T (p.Arg365Cys)
c.670C>T (p.Arg224Cys)
c.510C>T
c.1195C>T (p.Arg399Cys)
c.99C>T (p.Ser33=)
n.1315C>T
n.1317C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330855G>CCA369161747RBM28c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.510C>G
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.99C>G (p.Ser33=)
n.1315C>G
n.1317C>G
7g.128330855G=CA1742315801RBM28c.1093C= (p.Arg365=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.510C=
c.1195C= (p.Arg399=)
c.99C= (p.Ser33=)
n.1315C=
n.1317C=
7g.128330855G>TCA369161752RBM28c.1093C>A (p.Arg365Ser)
c.670C>A (p.Arg224Ser)
c.510C>A
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
c.99C>A (p.Ser33=)
n.1315C>A
n.1317C>A
7g.128330856G>ACA457527033RBM28c.1092C>T (p.Val364=)
c.669C>T (p.Val223=)
c.509C>T
c.1194C>T (p.Val398=)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.1314C>T
n.1316C>T
 gnomAD v4
7g.128330856G>CCA457527034RBM28c.1092C>G (p.Val364=)
c.669C>G (p.Val223=)
c.509C>G
c.1194C>G (p.Val398=)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.1314C>G
n.1316C>G
7g.128330856G>TCA457527035RBM28c.1092C>A (p.Val364=)
c.669C>A (p.Val223=)
c.509C>A
c.1194C>A (p.Val398=)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.1314C>A
n.1316C>A
7g.128330857A>CCA369161757RBM28c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.508T>G
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.1313T>G
n.1315T>G
7g.128330857A>GCA369161755RBM28c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.508T>C
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.1313T>C
n.1315T>C
7g.128330857A>TCA369161754RBM28c.1091T>A (p.Val364Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.508T>A
c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.1313T>A
n.1315T>A
7g.128330858C>ACA369161759RBM28c.1090G>T (p.Val364Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.507G>T
c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.96G>T (p.Met32Ile)
n.1312G>T
n.1314G>T
7g.128330858C>GCA369161761RBM28c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.507G>C
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.96G>C (p.Met32Ile)
n.1312G>C
n.1314G>C
7g.128330858C>TCA369161763RBM28c.1090G>A (p.Val364Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.507G>A
c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.96G>A (p.Met32Ile)
n.1312G>A
n.1314G>A
7g.128330859A=CA1742315802RBM28c.1089T= (p.Tyr363=)
c.666T= (p.Tyr222=)
c.506T=
c.1191T= (p.Tyr397=)
c.95T= (p.Met32=)
n.1311T=
n.1313T=
7g.128330859A>CCA369161765RBM28c.1089T>G (p.Tyr363Ter)
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
c.506T>G
c.1191T>G (p.Tyr397Ter)
c.95T>G (p.Met32Arg)
n.1311T>G
n.1313T>G
 gnomAD v4
7g.128330859A>GCA4470119RBM28c.1089T>C (p.Tyr363=)
c.666T>C (p.Tyr222=)
c.506T>C
c.1191T>C (p.Tyr397=)
c.95T>C (p.Met32Thr)
n.1311T>C
n.1313T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330859A>TCA369161766RBM28c.1089T>A (p.Tyr363Ter)
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
c.506T>A
c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
c.95T>A (p.Met32Lys)
n.1311T>A
n.1313T>A
7g.128330860T>ACA4470120RBM28c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.505A>T
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
c.94A>T (p.Met32Leu)
n.1310A>T
n.1312A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330860T>CCA369161771RBM28c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.505A>G
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.94A>G (p.Met32Val)
n.1310A>G
n.1312A>G
 COSMIC
7g.128330860T>GCA369161769RBM28c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.505A>C
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
c.94A>C (p.Met32Leu)
n.1310A>C
n.1312A>C
7g.128330860T=CA1742315803RBM28c.1088A= (p.Tyr363=)
c.665A= (p.Tyr222=)
c.505A=
c.1190A= (p.Tyr397=)
c.94A= (p.Met32=)
n.1310A=
n.1312A=
7g.128330861A>CCA369161773RBM28c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.504T>G
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.93T>G (p.Asn31Lys)
n.1309T>G
n.1311T>G
 dbSNP COSMIC
7g.128330861A>GCA369161775RBM28c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
c.504T>C
c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.93T>C (p.Asn31=)
n.1309T>C
n.1311T>C
7g.128330861A>TCA369161776RBM28c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.504T>A
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.93T>A (p.Asn31Lys)
n.1309T>A
n.1311T>A
7g.128330862T>ACA369161777RBM28c.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.663A>T (p.Lys221Asn)
c.503A>T
c.1188A>T (p.Lys396Asn)
c.92A>T (p.Asn31Ile)
n.1308A>T
n.1310A>T
7g.128330862T>CCA457527036RBM28c.1086A>G (p.Lys362=)
c.663A>G (p.Lys221=)
c.503A>G
c.1188A>G (p.Lys396=)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
n.1308A>G
n.1310A>G
7g.128330862T>GCA369161778RBM28c.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.663A>C (p.Lys221Asn)
c.503A>C
c.1188A>C (p.Lys396Asn)
c.92A>C (p.Asn31Thr)
n.1308A>C
n.1310A>C
7g.128330863T>ACA369161780RBM28c.1085A>T (p.Lys362Ile)
c.662A>T (p.Lys221Ile)
c.502A>T
c.1187A>T (p.Lys396Ile)
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
n.1307A>T
n.1309A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330863T>CCA4470121RBM28c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.502A>G
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
n.1307A>G
n.1309A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.128330863T>GCA369161781RBM28c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.502A>C
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.91A>C (p.Asn31His)
n.1307A>C
n.1309A>C
7g.128330863T=CA1742315804RBM28c.1085A= (p.Lys362=)
c.662A= (p.Lys221=)
c.502A=
c.1187A= (p.Lys396=)
c.91A= (p.Asn31=)
n.1307A=
n.1309A=
7g.128330864T>ACA369161783RBM28c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.501A>T
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.90A>T (p.Ser30=)
n.1306A>T
n.1308A>T
7g.128330864T>CCA369161784RBM28c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.501A>G
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.90A>G (p.Ser30=)
n.1306A>G
n.1308A>G
7g.128330864T>GCA369161786RBM28c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.501A>C
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.90A>C (p.Ser30=)
n.1306A>C
n.1308A>C
7g.128330865G>ACA457527037RBM28c.1083C>T (p.Leu361=)
c.660C>T (p.Leu220=)
c.500C>T
c.1185C>T (p.Leu395=)
c.89C>T (p.Ser30Leu)
n.1305C>T
n.1307C>T
 gnomAD v4
7g.128330865G>CCA457527039RBM28c.1083C>G (p.Leu361=)
c.660C>G (p.Leu220=)
c.500C>G
c.1185C>G (p.Leu395=)
c.89C>G (p.Ser30Ter)
n.1305C>G
n.1307C>G
 gnomAD v4
7g.128330865G>TCA457527038RBM28c.1083C>A (p.Leu361=)
c.660C>A (p.Leu220=)
c.500C>A
c.1185C>A (p.Leu395=)
c.89C>A (p.Ser30Ter)
n.1305C>A
n.1307C>A
7g.128330866A>CCA369161788RBM28c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.499T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.1304T>G
n.1306T>G
7g.128330866A>GCA369161791RBM28c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.499T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.1304T>C
n.1306T>C
7g.128330866A>TCA369161789RBM28c.1082T>A (p.Leu361His)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.499T>A
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.1304T>A
n.1306T>A
 gnomAD v4
7g.128330867G>ACA4470122RBM28c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.498C>T
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.87C>T (p.Asn29=)
n.1303C>T
n.1305C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330867G>CCA369161793RBM28c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.498C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.1303C>G
n.1305C>G
7g.128330867G=CA1742315805RBM28c.1081C= (p.Leu361=)
c.658C= (p.Leu220=)
c.498C=
c.1183C= (p.Leu395=)
c.87C= (p.Asn29=)
n.1303C=
n.1305C=
7g.128330867G>TCA369161794RBM28c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.498C>A
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.1303C>A
n.1305C>A
7g.128330868T>ACA4470123RBM28c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.497A>T
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.1302A>T
n.1304A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330868T>CCA457527040RBM28c.1080A>G (p.Glu360=)
c.657A>G (p.Glu219=)
c.497A>G
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.1302A>G
n.1304A>G
 dbSNP
7g.128330868T>GCA369161797RBM28c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.497A>C
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.1302A>C
n.1304A>C
7g.128330868T=CA1742315806RBM28c.1080A= (p.Glu360=)
c.657A= (p.Glu219=)
c.497A=
c.1182A= (p.Glu394=)
c.86A= (p.Asn29=)
n.1302A=
n.1304A=
7g.128330869T>ACA369161799RBM28c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.496A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.1301A>T
n.1303A>T
7g.128330869T>CCA369161800RBM28c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.496A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.1301A>G
n.1303A>G
7g.128330869T>GCA369161802RBM28c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.496A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.85A>C (p.Asn29His)
n.1301A>C
n.1303A>C
7g.128330870C>ACA369161804RBM28c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.495G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.1300G>T
n.1302G>T
 dbSNP
7g.128330870C=CA1742315807RBM28c.1078G= (p.Glu360=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.495G=
c.1180G= (p.Glu394=)
c.84G= (p.Glu28=)
n.1300G=
n.1302G=
7g.128330870C>GCA369161805RBM28c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.495G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.1300G>C
n.1302G>C
7g.128330870C>TCA369161807RBM28c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.495G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.84G>A (p.Glu28=)
n.1300G>A
n.1302G>A
 gnomAD v4
7g.128330871T>ACA457527041RBM28c.1077A>T (p.Gly359=)
c.654A>T (p.Gly218=)
c.494A>T
c.1179A>T (p.Gly393=)
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.1299A>T
n.1301A>T
7g.128330871T>CCA457527043RBM28c.1077A>G (p.Gly359=)
c.654A>G (p.Gly218=)
c.494A>G
c.1179A>G (p.Gly393=)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.1299A>G
n.1301A>G
7g.128330871T>GCA457527042RBM28c.1077A>C (p.Gly359=)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.494A>C
c.1179A>C (p.Gly393=)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.1299A>C
n.1301A>C
 gnomAD v4
7g.128330872C>ACA369161811RBM28c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.493G>T
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.1298G>T
n.1300G>T
7g.128330872C>GCA369161810RBM28c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.493G>C
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.1298G>C
n.1300G>C
7g.128330872C>TCA369161809RBM28c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.493G>A
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.1298G>A
n.1300G>A
7g.128330873C>ACA369161814RBM28c.1075G>T (p.Gly359Ter)
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.492G>T
c.1177G>T (p.Gly393Ter)
c.81G>T (p.Leu27Phe)
n.1297G>T
n.1299G>T
7g.128330873C>GCA369161815RBM28c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.492G>C
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.81G>C (p.Leu27Phe)
n.1297G>C
n.1299G>C
7g.128330873C>TCA369161817RBM28c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.492G>A
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
c.81G>A (p.Leu27=)
n.1297G>A
n.1299G>A
7g.128330874A=CA1742315808RBM28c.1074T= (p.Phe358=)
c.651T= (p.Phe217=)
c.491T=
c.1176T= (p.Phe392=)
c.80T= (p.Leu27=)
n.1296T=
n.1298T=
7g.128330874A>CCA369161818RBM28c.1074T>G (p.Phe358Leu)
c.651T>G (p.Phe217Leu)
c.491T>G
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.80T>G (p.Leu27Trp)
n.1296T>G
n.1298T>G
7g.128330874A>GCA457527044RBM28c.1074T>C (p.Phe358=)
c.651T>C (p.Phe217=)
c.491T>C
c.1176T>C (p.Phe392=)
c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.1296T>C
n.1298T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330874A>TCA369161820RBM28c.1074T>A (p.Phe358Leu)
c.651T>A (p.Phe217Leu)
c.491T>A
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.1296T>A
n.1298T>A
7g.128330876delCA2777837198RBM28c.1074del (p.Phe358LeufsTer27)
c.651del (p.Phe217LeufsTer27)
c.491del
c.1176del (p.Phe392LeufsTer27)
c.80del (p.Leu27TrpfsTer18)
n.1296del
n.1298del
7g.128330875A>CCA369161821RBM28c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.490T>G
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.79T>G (p.Leu27Val)
n.1295T>G
n.1297T>G
7g.128330875A>GCA369161823RBM28c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.490T>C
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.79T>C (p.Leu27=)
n.1295T>C
n.1297T>C
7g.128330875A>TCA369161824RBM28c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.490T>A
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.79T>A (p.Leu27Met)
n.1295T>A
n.1297T>A
7g.128330876A>CCA369161825RBM28c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.489T>G
c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.78T>G (p.Ser26Arg)
n.1294T>G
n.1296T>G
7g.128330876A>GCA369161827RBM28c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.489T>C
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.78T>C (p.Ser26=)
n.1294T>C
n.1296T>C
7g.128330876A>TCA369161828RBM28c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.489T>A
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.78T>A (p.Ser26Arg)
n.1294T>A
n.1296T>A
7g.128330877C>ACA369161830RBM28c.1071G>T (p.Gln357His)
c.648G>T (p.Gln216His)
c.488G>T
c.1173G>T (p.Gln391His)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
n.1293G>T
n.1295G>T
7g.128330877C=CA1742315809RBM28c.1071G= (p.Gln357=)
c.648G= (p.Gln216=)
c.488G=
c.1173G= (p.Gln391=)
c.77G= (p.Ser26=)
n.1293G=
n.1295G=
7g.128330877C>GCA4470124RBM28c.1071G>C (p.Gln357His)
c.648G>C (p.Gln216His)
c.488G>C
c.1173G>C (p.Gln391His)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
n.1293G>C
n.1295G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330877C>TCA457527045RBM28c.1071G>A (p.Gln357=)
c.648G>A (p.Gln216=)
c.488G>A
c.1173G>A (p.Gln391=)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
n.1293G>A
n.1295G>A
7g.128330878T>ACA369161834RBM28c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.487A>T
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
n.1292A>T
n.1294A>T
7g.128330878T>CCA369161836RBM28c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.487A>G
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
n.1292A>G
n.1294A>G
7g.128330878T>GCA369161832RBM28c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.487A>C
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
n.1292A>C
n.1294A>C
7g.128330879G>ACA369161839RBM28c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.486C>T
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
c.75C>T (p.Asn25=)
n.1291C>T
n.1293C>T
 gnomAD v4
7g.128330879G>CCA369161838RBM28c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.486C>G
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
c.75C>G (p.Asn25Lys)
n.1291C>G
n.1293C>G
7g.128330879G>TCA369161841RBM28c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.486C>A
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
c.75C>A (p.Asn25Lys)
n.1291C>A
n.1293C>A
7g.128330880T>ACA369161842RBM28c.1068A>T (p.Gln356His)
c.645A>T (p.Gln215His)
c.485A>T
c.1170A>T (p.Gln390His)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.1290A>T
n.1292A>T
7g.128330880T>CCA4470125RBM28c.1068A>G (p.Gln356=)
c.645A>G (p.Gln215=)
c.485A>G
c.1170A>G (p.Gln390=)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.1290A>G
n.1292A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330880T>GCA369161843RBM28c.1068A>C (p.Gln356His)
c.645A>C (p.Gln215His)
c.485A>C
c.1170A>C (p.Gln390His)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.1290A>C
n.1292A>C
7g.128330880T=CA1742315810RBM28c.1068A= (p.Gln356=)
c.645A= (p.Gln215=)
c.485A=
c.1170A= (p.Gln390=)
c.74A= (p.Asn25=)
n.1290A=
n.1292A=
7g.128330881T>ACA369161845RBM28c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.484A>T
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.1289A>T
n.1291A>T
7g.128330881T>CCA369161846RBM28c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.484A>G
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.1289A>G
n.1291A>G
7g.128330881T>GCA369161848RBM28c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.484A>C
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.73A>C (p.Asn25His)
n.1289A>C
n.1291A>C
7g.128330882G>ACA369161849RBM28c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.483C>T
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.72C>T (p.Ser24=)
n.1288C>T
n.1290C>T
7g.128330882G>CCA369161850RBM28c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.483C>G
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.72C>G (p.Ser24=)
n.1288C>G
n.1290C>G
7g.128330882G>TCA369161851RBM28c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.483C>A
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.72C>A (p.Ser24=)
n.1288C>A
n.1290C>A
7g.128330883dupCA2684771400RBM28c.1066dup (p.Gln356ProfsTer21)
c.643dup (p.Gln215ProfsTer21)
c.483dup
c.1168dup (p.Gln390ProfsTer21)
c.72dup (p.Asn25GlnfsTer26)
n.1288dup
n.1290dup
 gnomAD v4
7g.128330883G>ACA457527046RBM28c.1065C>T (p.Leu355=)
c.642C>T (p.Leu214=)
c.482C>T
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.1287C>T
n.1289C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.128330883G>CCA457527047RBM28c.1065C>G (p.Leu355=)
c.642C>G (p.Leu214=)
c.482C>G
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.1287C>G
n.1289C>G
 gnomAD v4
7g.128330883G=CA1742315811RBM28c.1065C= (p.Leu355=)
c.642C= (p.Leu214=)
c.482C=
c.1167C= (p.Leu389=)
c.71C= (p.Ser24=)
n.1287C=
n.1289C=
7g.128330883G>TCA457527048RBM28c.1065C>A (p.Leu355=)
c.642C>A (p.Leu214=)
c.482C>A
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.1287C>A
n.1289C>A
7g.128330884A=CA1742315812RBM28c.1064T= (p.Leu355=)
c.641T= (p.Leu214=)
c.481T=
c.1166T= (p.Leu389=)
c.70T= (p.Ser24=)
n.1286T=
n.1288T=
7g.128330884A>CCA369161852RBM28c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.481T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.1286T>G
n.1288T>G
7g.128330884A>GCA369161854RBM28c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.481T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.1286T>C
n.1288T>C
 dbSNP
7g.128330884A>TCA369161856RBM28c.1064T>A (p.Leu355His)
c.641T>A (p.Leu214His)
c.481T>A
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.1286T>A
n.1288T>A
7g.128330885G>ACA369161860RBM28c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.480C>T
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.69C>T (p.Phe23=)
n.1285C>T
n.1287C>T
7g.128330885G>CCA369161857RBM28c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.480C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.69C>G (p.Phe23Leu)
n.1285C>G
n.1287C>G
7g.128330885G>TCA369161858RBM28c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.480C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
n.1285C>A
n.1287C>A
7g.128330886A>CCA457527049RBM28c.1062T>G (p.Leu354=)
c.639T>G (p.Leu213=)
c.479T>G
c.1164T>G (p.Leu388=)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.1284T>G
n.1286T>G
7g.128330886A>GCA457527051RBM28c.1062T>C (p.Leu354=)
c.639T>C (p.Leu213=)
c.479T>C
c.1164T>C (p.Leu388=)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.1284T>C
n.1286T>C
7g.128330886A>TCA457527050RBM28c.1062T>A (p.Leu354=)
c.639T>A (p.Leu213=)
c.479T>A
c.1164T>A (p.Leu388=)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.1284T>A
n.1286T>A
7g.128330887A>CCA369161862RBM28c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.478T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.1283T>G
n.1285T>G
7g.128330887A>GCA369161863RBM28c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.478T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.1283T>C
n.1285T>C
7g.128330887A>TCA369161865RBM28c.1061T>A (p.Leu354His)
c.638T>A (p.Leu213His)
c.478T>A
c.1163T>A (p.Leu388His)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.1283T>A
n.1285T>A
7g.128330888G>ACA369161866RBM28c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.477C>T
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.66C>T (p.Ser22=)
n.1282C>T
n.1284C>T
7g.128330888G>CCA4470126RBM28c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.477C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.66C>G (p.Ser22Arg)
n.1282C>G
n.1284C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330888G=CA1742315813RBM28c.1060C= (p.Leu354=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.477C=
c.1162C= (p.Leu388=)
c.66C= (p.Ser22=)
n.1282C=
n.1284C=
7g.128330888G>TCA369161868RBM28c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.477C>A
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.66C>A (p.Ser22Arg)
n.1282C>A
n.1284C>A
7g.128330889C>ACA369161870RBM28c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.476G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.1281G>T
n.1283G>T
7g.128330889C>GCA369161872RBM28c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.476G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.1281G>C
n.1283G>C
7g.128330889C>TCA457527052RBM28c.1059G>A (p.Glu353=)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.476G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.1281G>A
n.1283G>A
7g.128330890T>ACA369161873RBM28c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.475A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.1280A>T
n.1282A>T
7g.128330890T>CCA166117974RBM28c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.475A>G
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.1280A>G
n.1282A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330890T>GCA369161875RBM28c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.475A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.1280A>C
n.1282A>C
7g.128330890T=CA1742315814RBM28c.1058A= (p.Glu353=)
c.635A= (p.Glu212=)
c.475A=
c.1160A= (p.Glu387=)
c.64A= (p.Ser22=)
n.1280A=
n.1282A=
7g.128330891C>ACA369161879RBM28c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.474G>T
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.63G>T (p.Gly21=)
n.1279G>T
n.1281G>T
7g.128330891C>GCA369161880RBM28c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.474G>C
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.63G>C (p.Gly21=)
n.1279G>C
n.1281G>C
 gnomAD v4
7g.128330891C>TCA369161877RBM28c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.474G>A
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.63G>A (p.Gly21=)
n.1279G>A
n.1281G>A
 COSMIC
7g.128330892C>ACA4470127RBM28c.1056G>T (p.Gly352=)
c.633G>T (p.Gly211=)
c.473G>T
c.1158G>T (p.Gly386=)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.1278G>T
n.1280G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330892C=CA1742315815RBM28c.1056G= (p.Gly352=)
c.633G= (p.Gly211=)
c.473G=
c.1158G= (p.Gly386=)
c.62G= (p.Gly21=)
n.1278G=
n.1280G=
7g.128330892C>GCA457527053RBM28c.1056G>C (p.Gly352=)
c.633G>C (p.Gly211=)
c.473G>C
c.1158G>C (p.Gly386=)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.1278G>C
n.1280G>C
7g.128330892C>TCA457527054RBM28c.1056G>A (p.Gly352=)
c.633G>A (p.Gly211=)
c.473G>A
c.1158G>A (p.Gly386=)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.1278G>A
n.1280G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.128330893C>ACA369161883RBM28c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.472G>T
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.1277G>T
n.1279G>T
7g.128330893C>GCA369161885RBM28c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.472G>C
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.1277G>C
n.1279G>C
7g.128330893C>TCA369161886RBM28c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.472G>A
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.1277G>A
n.1279G>A
7g.128330894C>ACA369161887RBM28c.1054G>T (p.Gly352Trp)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.471G>T
c.1156G>T (p.Gly386Trp)
c.60G>T (p.Leu20Phe)
n.1276G>T
n.1278G>T
 gnomAD v4
7g.128330894C=CA1742315816RBM28c.1054G= (p.Gly352=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.471G=
c.1156G= (p.Gly386=)
c.60G= (p.Leu20=)
n.1276G=
n.1278G=
7g.128330894C>GCA369161889RBM28c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.471G>C
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.60G>C (p.Leu20Phe)
n.1276G>C
n.1278G>C
7g.128330894C>TCA4470128RBM28c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.471G>A
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.60G>A (p.Leu20=)
n.1276G>A
n.1278G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330895A>CCA457527056RBM28c.1053T>G (p.Leu351=)
c.630T>G (p.Leu210=)
c.470T>G
c.1155T>G (p.Leu385=)
c.59T>G (p.Leu20Trp)
n.1275T>G
n.1277T>G
7g.128330895A>GCA457527057RBM28c.1053T>C (p.Leu351=)
c.630T>C (p.Leu210=)
c.470T>C
c.1155T>C (p.Leu385=)
c.59T>C (p.Leu20Ser)
n.1275T>C
n.1277T>C
 gnomAD v4
7g.128330895A>TCA457527055RBM28c.1053T>A (p.Leu351=)
c.630T>A (p.Leu210=)
c.470T>A
c.1155T>A (p.Leu385=)
c.59T>A (p.Leu20Ter)
n.1275T>A
n.1277T>A
7g.128330896A=CA1742315817RBM28c.1052T= (p.Leu351=)
c.629T= (p.Leu210=)
c.469T=
c.1154T= (p.Leu385=)
c.58T= (p.Leu20=)
n.1274T=
n.1276T=
7g.128330896A>CCA369161891RBM28c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.469T>G
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.58T>G (p.Leu20Val)
n.1274T>G
n.1276T>G
 gnomAD v4
7g.128330896A>GCA114462RBM28c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.469T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.58T>C (p.Leu20=)
n.1274T>C
n.1276T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330896A>TCA369161893RBM28c.1052T>A (p.Leu351His)
c.629T>A (p.Leu210His)
c.469T>A
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.58T>A (p.Leu20Met)
n.1274T>A
n.1276T>A
7g.128330897G>ACA369161894RBM28c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
c.468C>T
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.57C>T (p.Asn19=)
n.1273C>T
n.1275C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330897G>CCA369161895RBM28c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.468C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.57C>G (p.Asn19Lys)
n.1273C>G
n.1275C>G
7g.128330897G=CA1742315819RBM28c.1051C= (p.Leu351=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.468C=
c.1153C= (p.Leu385=)
c.57C= (p.Asn19=)
n.1273C=
n.1275C=
7g.128330897G>TCA369161896RBM28c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.468C>A
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.57C>A (p.Asn19Lys)
n.1273C>A
n.1275C>A
7g.128330897_128330900delinsGTTCCA1742315818RBM28c.1048_1051delinsGAAC (p.Glu350=)
c.625_628delinsGAAC (p.Glu209=)
c.465_468delinsGAAC
c.1150_1153delinsGAAC (p.Glu384=)
c.54_57delinsGAAC (p.Lys18=)
n.1270_1273delinsGAAC
n.1272_1275delinsGAAC
7g.128330898T>ACA369161898RBM28c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.467A>T
c.1152A>T (p.Glu384Asp)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.1272A>T
n.1274A>T
7g.128330898T>CCA457527058RBM28c.1050A>G (p.Glu350=)
c.627A>G (p.Glu209=)
c.467A>G
c.1152A>G (p.Glu384=)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.1272A>G
n.1274A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330898T>GCA369161897RBM28c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
c.467A>C
c.1152A>C (p.Glu384Asp)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.1272A>C
n.1274A>C
7g.128330898T=CA1742315820RBM28c.1050A= (p.Glu350=)
c.627A= (p.Glu209=)
c.467A=
c.1152A= (p.Glu384=)
c.56A= (p.Asn19=)
n.1272A=
n.1274A=
7g.128330908_128330910delCA4470129RBM28c.1048_1050del (p.Glu350del)
c.625_627del (p.Glu209del)
c.465_467del
c.1150_1152del (p.Glu384del)
c.54_56del (p.Lys18del)
n.1270_1272del
n.1272_1274del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330899T>ACA369161899RBM28c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.466A>T
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.1271A>T
n.1273A>T
7g.128330899T>CCA166117992RBM28c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.466A>G
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.1271A>G
n.1273A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330899T>GCA369161900RBM28c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.466A>C
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.1271A>C
n.1273A>C
7g.128330899T=CA1742315821RBM28c.1049A= (p.Glu350=)
c.626A= (p.Glu209=)
c.466A=
c.1151A= (p.Glu384=)
c.55A= (p.Asn19=)
n.1271A=
n.1273A=
7g.128330900C>ACA369161901RBM28c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.465G>T
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.1270G>T
n.1272G>T
7g.128330900C>GCA369161902RBM28c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.465G>C
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.1270G>C
n.1272G>C
 gnomAD v4
7g.128330900C>TCA369161903RBM28c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.465G>A
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.54G>A (p.Lys18=)
n.1270G>A
n.1272G>A
7g.128330901T>ACA369161904RBM28c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
c.464A>T
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.1269A>T
n.1271A>T
7g.128330901T>CCA457527059RBM28c.1047A>G (p.Glu349=)
c.624A>G (p.Glu208=)
c.464A>G
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.1269A>G
n.1271A>G
 gnomAD v4
7g.128330901T>GCA369161905RBM28c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
c.464A>C
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.1269A>C
n.1271A>C
7g.128330902T>ACA369161906RBM28c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.463A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.1268A>T
n.1270A>T
7g.128330902T>CCA369161907RBM28c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.463A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.1268A>G
n.1270A>G
7g.128330902T>GCA369161908RBM28c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.463A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.1268A>C
n.1270A>C
7g.128330903C>ACA369161909RBM28c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.462G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.1267G>T
n.1269G>T
 gnomAD v4
7g.128330903C>GCA369161910RBM28c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.462G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.1267G>C
n.1269G>C
7g.128330903C>TCA369161911RBM28c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.462G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.51G>A (p.Lys17=)
n.1267G>A
n.1269G>A
7g.128330904T>ACA369161912RBM28c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.621A>T (p.Glu207Asp)
c.461A>T
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.50A>T (p.Lys17Met)
n.1266A>T
n.1268A>T
7g.128330904T>CCA457527060RBM28c.1044A>G (p.Glu348=)
c.621A>G (p.Glu207=)
c.461A>G
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.1266A>G
n.1268A>G
7g.128330904T>GCA369161913RBM28c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.461A>C
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.1266A>C
n.1268A>C
7g.128330905T>ACA369161914RBM28c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.460A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.1265A>T
n.1267A>T
7g.128330905T>CCA369161915RBM28c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.460A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.1265A>G
n.1267A>G
7g.128330905T>GCA369161916RBM28c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.460A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.1265A>C
n.1267A>C
7g.128330906C>ACA369161917RBM28c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.459G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.1264G>T
n.1266G>T
7g.128330906C>GCA369161918RBM28c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.459G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.1264G>C
n.1266G>C
7g.128330906C>TCA369161919RBM28c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.459G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.48G>A (p.Lys16=)
n.1264G>A
n.1266G>A
7g.128330907T>ACA369161921RBM28c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.458A>T
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.47A>T (p.Lys16Met)
n.1263A>T
n.1265A>T
7g.128330907T>CCA457527061RBM28c.1041A>G (p.Glu347=)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.458A>G
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.1263A>G
n.1265A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330907T>GCA369161920RBM28c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.458A>C
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.1263A>C
n.1265A>C
7g.128330907T=CA1742315822RBM28c.1041A= (p.Glu347=)
c.618A= (p.Glu206=)
c.458A=
c.1143A= (p.Glu381=)
c.47A= (p.Lys16=)
n.1263A=
n.1265A=
7g.128330908T>ACA369161922RBM28c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.457A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.1262A>T
n.1264A>T
7g.128330908T>CCA369161924RBM28c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.457A>G
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.1262A>G
n.1264A>G
 gnomAD v4
7g.128330908T>GCA369161926RBM28c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.457A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.1262A>C
n.1264A>C
7g.128330909C>ACA369161929RBM28c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.456G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.45G>T (p.Gln15His)
n.1261G>T
n.1263G>T
7g.128330909C>GCA369161931RBM28c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.456G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.45G>C (p.Gln15His)
n.1261G>C
n.1263G>C
7g.128330909C>TCA369161933RBM28c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.456G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.45G>A (p.Gln15=)
n.1261G>A
n.1263G>A
 gnomAD v4
7g.128330910T>ACA457527062RBM28c.1038A>T (p.Ser346=)
c.615A>T (p.Ser205=)
c.455A>T
c.1140A>T (p.Ser380=)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.1260A>T
n.1262A>T
7g.128330910T>CCA457527063RBM28c.1038A>G (p.Ser346=)
c.615A>G (p.Ser205=)
c.455A>G
c.1140A>G (p.Ser380=)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.1260A>G
n.1262A>G
7g.128330910T>GCA457527064RBM28c.1038A>C (p.Ser346=)
c.615A>C (p.Ser205=)
c.455A>C
c.1140A>C (p.Ser380=)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.1260A>C
n.1262A>C
7g.128330911G>ACA369161938RBM28c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.454C>T
c.1139C>T (p.Ser380Leu)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.1259C>T
n.1261C>T
7g.128330911G>CCA369161936RBM28c.1037C>G (p.Ser346Ter)
c.614C>G (p.Ser205Ter)
c.454C>G
c.1139C>G (p.Ser380Ter)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.1259C>G
n.1261C>G
7g.128330911G=CA1742315823RBM28c.1037C= (p.Ser346=)
c.614C= (p.Ser205=)
c.454C=
c.1139C= (p.Ser380=)
c.43C= (p.Gln15=)
n.1259C=
n.1261C=
7g.128330911G>TCA4470130RBM28c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.614C>A (p.Ser205Ter)
c.454C>A
c.1139C>A (p.Ser380Ter)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.1259C>A
n.1261C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched