UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128330670G>A | CA446309265 | FBN2 | n.1032C>T n.1113C>T c.4248C>T (p.Thr1416=) c.798C>T (p.Thr266=) c.4149C>T (p.Thr1383=) c.4245C>T (p.Thr1415=) c.4095C>T (p.Thr1365=) | |
| 5 | g.128330670G>C | CA446309263 | FBN2 | n.1032C>G n.1113C>G c.4248C>G (p.Thr1416=) c.798C>G (p.Thr266=) c.4149C>G (p.Thr1383=) c.4245C>G (p.Thr1415=) c.4095C>G (p.Thr1365=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330670G= | CA1581267379 | FBN2 | n.1032C= n.1113C= c.4248C= (p.Thr1416=) c.798C= (p.Thr266=) c.4149C= (p.Thr1383=) c.4245C= (p.Thr1415=) c.4095C= (p.Thr1365=) | |
| 5 | g.128330670G>T | CA3395022 | FBN2 | n.1032C>A n.1113C>A c.4248C>A (p.Thr1416=) c.798C>A (p.Thr266=) c.4149C>A (p.Thr1383=) c.4245C>A (p.Thr1415=) c.4095C>A (p.Thr1365=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330671G>A | CA360754166 | FBN2 | n.1031C>T n.1112C>T c.4247C>T (p.Thr1416Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.4148C>T (p.Thr1383Ile) c.4244C>T (p.Thr1415Ile) c.4094C>T (p.Thr1365Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330671G>C | CA360754167 | FBN2 | n.1031C>G n.1112C>G c.4247C>G (p.Thr1416Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.4148C>G (p.Thr1383Ser) c.4244C>G (p.Thr1415Ser) c.4094C>G (p.Thr1365Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330671G= | CA1581267380 | FBN2 | n.1031C= n.1112C= c.4247C= (p.Thr1416=) c.797C= (p.Thr266=) c.4148C= (p.Thr1383=) c.4244C= (p.Thr1415=) c.4094C= (p.Thr1365=) | |
| 5 | g.128330671G>T | CA360754168 | FBN2 | n.1031C>A n.1112C>A c.4247C>A (p.Thr1416Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.4148C>A (p.Thr1383Asn) c.4244C>A (p.Thr1415Asn) c.4094C>A (p.Thr1365Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330672T>A | CA360754169 | FBN2 | n.1030A>T n.1111A>T c.4246A>T (p.Thr1416Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.4147A>T (p.Thr1383Ser) c.4243A>T (p.Thr1415Ser) c.4093A>T (p.Thr1365Ser) | |
| 5 | g.128330672T>C | CA320889 | FBN2 | n.1030A>G n.1111A>G c.4246A>G (p.Thr1416Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.4147A>G (p.Thr1383Ala) c.4243A>G (p.Thr1415Ala) c.4093A>G (p.Thr1365Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330672T>G | CA360754170 | FBN2 | n.1030A>C n.1111A>C c.4246A>C (p.Thr1416Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.4147A>C (p.Thr1383Pro) c.4243A>C (p.Thr1415Pro) c.4093A>C (p.Thr1365Pro) | |
| 5 | g.128330672T= | CA1581267381 | FBN2 | n.1030A= n.1111A= c.4246A= (p.Thr1416=) c.796A= (p.Thr266=) c.4147A= (p.Thr1383=) c.4243A= (p.Thr1415=) c.4093A= (p.Thr1365=) | |
| 5 | g.128330673T>A | CA446309268 | FBN2 | n.1029A>T n.1110A>T c.4245A>T (p.Gly1415=) c.795A>T (p.Gly265=) c.4146A>T (p.Gly1382=) c.4242A>T (p.Gly1414=) c.4092A>T (p.Gly1364=) | |
| 5 | g.128330673T>C | CA446309271 | FBN2 | n.1029A>G n.1110A>G c.4245A>G (p.Gly1415=) c.795A>G (p.Gly265=) c.4146A>G (p.Gly1382=) c.4242A>G (p.Gly1414=) c.4092A>G (p.Gly1364=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330673T>G | CA446309270 | FBN2 | n.1029A>C n.1110A>C c.4245A>C (p.Gly1415=) c.795A>C (p.Gly265=) c.4146A>C (p.Gly1382=) c.4242A>C (p.Gly1414=) c.4092A>C (p.Gly1364=) | |
| 5 | g.128330674C>A | CA360754172 | FBN2 | n.1028G>T n.1109G>T c.4244G>T (p.Gly1415Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.4145G>T (p.Gly1382Val) c.4241G>T (p.Gly1414Val) c.4091G>T (p.Gly1364Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330674C>G | CA360754173 | FBN2 | n.1028G>C n.1109G>C c.4244G>C (p.Gly1415Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.4145G>C (p.Gly1382Ala) c.4241G>C (p.Gly1414Ala) c.4091G>C (p.Gly1364Ala) | |
| 5 | g.128330674C>T | CA360754175 | FBN2 | n.1028G>A n.1109G>A c.4244G>A (p.Gly1415Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.4145G>A (p.Gly1382Glu) c.4241G>A (p.Gly1414Glu) c.4091G>A (p.Gly1364Glu) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330675C>A | CA360754178 | FBN2 | n.1027G>T n.1108G>T c.4243G>T (p.Gly1415Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) c.4144G>T (p.Gly1382Ter) c.4240G>T (p.Gly1414Ter) c.4090G>T (p.Gly1364Ter) | |
| 5 | g.128330675C>G | CA360754179 | FBN2 | n.1027G>C n.1108G>C c.4243G>C (p.Gly1415Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.4144G>C (p.Gly1382Arg) c.4240G>C (p.Gly1414Arg) c.4090G>C (p.Gly1364Arg) | |
| 5 | g.128330675C>T | CA360754177 | FBN2 | n.1027G>A n.1108G>A c.4243G>A (p.Gly1415Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.4144G>A (p.Gly1382Arg) c.4240G>A (p.Gly1414Arg) c.4090G>A (p.Gly1364Arg) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330676A= | CA1581267382 | FBN2 | n.1026T= n.1107T= c.4242T= (p.Asn1414=) c.792T= (p.Asn264=) c.4143T= (p.Asn1381=) c.4239T= (p.Asn1413=) c.4089T= (p.Asn1363=) | |
| 5 | g.128330676A>C | CA360754181 | FBN2 | n.1026T>G n.1107T>G c.4242T>G (p.Asn1414Lys) c.792T>G (p.Asn264Lys) c.4143T>G (p.Asn1381Lys) c.4239T>G (p.Asn1413Lys) c.4089T>G (p.Asn1363Lys) | |
| 5 | g.128330676A>G | CA127005770 | FBN2 | n.1026T>C n.1107T>C c.4242T>C (p.Asn1414=) c.792T>C (p.Asn264=) c.4143T>C (p.Asn1381=) c.4239T>C (p.Asn1413=) c.4089T>C (p.Asn1363=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330676A>T | CA360754180 | FBN2 | n.1026T>A n.1107T>A c.4242T>A (p.Asn1414Lys) c.792T>A (p.Asn264Lys) c.4143T>A (p.Asn1381Lys) c.4239T>A (p.Asn1413Lys) c.4089T>A (p.Asn1363Lys) | |
| 5 | g.128330677T>A | CA360754184 | FBN2 | n.1025A>T n.1106A>T c.4241A>T (p.Asn1414Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.4142A>T (p.Asn1381Ile) c.4238A>T (p.Asn1413Ile) c.4088A>T (p.Asn1363Ile) | |
| 5 | g.128330677T>C | CA360754182 | FBN2 | n.1025A>G n.1106A>G c.4241A>G (p.Asn1414Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) c.4142A>G (p.Asn1381Ser) c.4238A>G (p.Asn1413Ser) c.4088A>G (p.Asn1363Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330677T>G | CA360754183 | FBN2 | n.1025A>C n.1106A>C c.4241A>C (p.Asn1414Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.4142A>C (p.Asn1381Thr) c.4238A>C (p.Asn1413Thr) c.4088A>C (p.Asn1363Thr) | |
| 5 | g.128330678T>A | CA360754185 | FBN2 | n.1024A>T n.1105A>T c.4240A>T (p.Asn1414Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.4141A>T (p.Asn1381Tyr) c.4237A>T (p.Asn1413Tyr) c.4087A>T (p.Asn1363Tyr) | |
| 5 | g.128330678T>C | CA360754186 | FBN2 | n.1024A>G n.1105A>G c.4240A>G (p.Asn1414Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.4141A>G (p.Asn1381Asp) c.4237A>G (p.Asn1413Asp) c.4087A>G (p.Asn1363Asp) | |
| 5 | g.128330678T>G | CA360754187 | FBN2 | n.1024A>C n.1105A>C c.4240A>C (p.Asn1414His) c.790A>C (p.Asn264His) c.4141A>C (p.Asn1381His) c.4237A>C (p.Asn1413His) c.4087A>C (p.Asn1363His) | |
| 5 | g.128330679A= | CA1581267383 | FBN2 | n.1023T= n.1104T= c.4239T= (p.Ser1413=) c.789T= (p.Ser263=) c.4140T= (p.Ser1380=) c.4236T= (p.Ser1412=) c.4086T= (p.Ser1362=) | |
| 5 | g.128330679A>C | CA446309276 | FBN2 | n.1023T>G n.1104T>G c.4239T>G (p.Ser1413=) c.789T>G (p.Ser263=) c.4140T>G (p.Ser1380=) c.4236T>G (p.Ser1412=) c.4086T>G (p.Ser1362=) | |
| 5 | g.128330679A>G | CA446309277 | FBN2 | n.1023T>C n.1104T>C c.4239T>C (p.Ser1413=) c.789T>C (p.Ser263=) c.4140T>C (p.Ser1380=) c.4236T>C (p.Ser1412=) c.4086T>C (p.Ser1362=) | dbSNP |
| 5 | g.128330679A>T | CA446309278 | FBN2 | n.1023T>A n.1104T>A c.4239T>A (p.Ser1413=) c.789T>A (p.Ser263=) c.4140T>A (p.Ser1380=) c.4236T>A (p.Ser1412=) c.4086T>A (p.Ser1362=) | |
| 5 | g.128330680G>A | CA360754188 | FBN2 | n.1022C>T n.1103C>T c.4238C>T (p.Ser1413Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.4139C>T (p.Ser1380Phe) c.4235C>T (p.Ser1412Phe) c.4085C>T (p.Ser1362Phe) | |
| 5 | g.128330680G>C | CA360754189 | FBN2 | n.1022C>G n.1103C>G c.4238C>G (p.Ser1413Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.4139C>G (p.Ser1380Cys) c.4235C>G (p.Ser1412Cys) c.4085C>G (p.Ser1362Cys) | |
| 5 | g.128330680G>T | CA360754190 | FBN2 | n.1022C>A n.1103C>A c.4238C>A (p.Ser1413Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.4139C>A (p.Ser1380Tyr) c.4235C>A (p.Ser1412Tyr) c.4085C>A (p.Ser1362Tyr) | |
| 5 | g.128330681A>C | CA360754191 | FBN2 | n.1021T>G n.1102T>G c.4237T>G (p.Ser1413Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.4138T>G (p.Ser1380Ala) c.4234T>G (p.Ser1412Ala) c.4084T>G (p.Ser1362Ala) | |
| 5 | g.128330681A>G | CA360754192 | FBN2 | n.1021T>C n.1102T>C c.4237T>C (p.Ser1413Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.4138T>C (p.Ser1380Pro) c.4234T>C (p.Ser1412Pro) c.4084T>C (p.Ser1362Pro) | |
| 5 | g.128330681A>T | CA360754193 | FBN2 | n.1021T>A n.1102T>A c.4237T>A (p.Ser1413Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.4138T>A (p.Ser1380Thr) c.4234T>A (p.Ser1412Thr) c.4084T>A (p.Ser1362Thr) | |
| 5 | g.128330682A>C | CA360754194 | FBN2 | n.1020T>G n.1101T>G c.4236T>G (p.Cys1412Trp) c.786T>G (p.Cys262Trp) c.4137T>G (p.Cys1379Trp) c.4233T>G (p.Cys1411Trp) c.4083T>G (p.Cys1361Trp) | |
| 5 | g.128330682A>G | CA446309282 | FBN2 | n.1020T>C n.1101T>C c.4236T>C (p.Cys1412=) c.786T>C (p.Cys262=) c.4137T>C (p.Cys1379=) c.4233T>C (p.Cys1411=) c.4083T>C (p.Cys1361=) | |
| 5 | g.128330682A>T | CA360754195 | FBN2 | n.1020T>A n.1101T>A c.4236T>A (p.Cys1412Ter) c.786T>A (p.Cys262Ter) c.4137T>A (p.Cys1379Ter) c.4233T>A (p.Cys1411Ter) c.4083T>A (p.Cys1361Ter) | |
| 5 | g.128330683C>A | CA360754198 | FBN2 | n.1019G>T n.1100G>T c.4235G>T (p.Cys1412Phe) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.4136G>T (p.Cys1379Phe) c.4232G>T (p.Cys1411Phe) c.4082G>T (p.Cys1361Phe) | |
| 5 | g.128330683C>G | CA360754197 | FBN2 | n.1019G>C n.1100G>C c.4235G>C (p.Cys1412Ser) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.4136G>C (p.Cys1379Ser) c.4232G>C (p.Cys1411Ser) c.4082G>C (p.Cys1361Ser) | |
| 5 | g.128330683C>T | CA360754196 | FBN2 | n.1019G>A n.1100G>A c.4235G>A (p.Cys1412Tyr) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.4136G>A (p.Cys1379Tyr) c.4232G>A (p.Cys1411Tyr) c.4082G>A (p.Cys1361Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.128330684A>C | CA360754199 | FBN2 | n.1018T>G n.1099T>G c.4234T>G (p.Cys1412Gly) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.4135T>G (p.Cys1379Gly) c.4231T>G (p.Cys1411Gly) c.4081T>G (p.Cys1361Gly) | |
| 5 | g.128330684A>G | CA360754200 | FBN2 | n.1018T>C n.1099T>C c.4234T>C (p.Cys1412Arg) c.784T>C (p.Cys262Arg) c.4135T>C (p.Cys1379Arg) c.4231T>C (p.Cys1411Arg) c.4081T>C (p.Cys1361Arg) | |
| 5 | g.128330684A>T | CA360754201 | FBN2 | n.1018T>A n.1099T>A c.4234T>A (p.Cys1412Ser) c.784T>A (p.Cys262Ser) c.4135T>A (p.Cys1379Ser) c.4231T>A (p.Cys1411Ser) c.4081T>A (p.Cys1361Ser) | |
| 5 | g.128330685T>A | CA360754202 | FBN2 | n.1017A>T n.1098A>T c.4233A>T (p.Glu1411Asp) c.783A>T (p.Glu261Asp) c.4134A>T (p.Glu1378Asp) c.4230A>T (p.Glu1410Asp) c.4080A>T (p.Glu1360Asp) | |
| 5 | g.128330685T>C | CA446309286 | FBN2 | n.1017A>G n.1098A>G c.4233A>G (p.Glu1411=) c.783A>G (p.Glu261=) c.4134A>G (p.Glu1378=) c.4230A>G (p.Glu1410=) c.4080A>G (p.Glu1360=) | |
| 5 | g.128330685T>G | CA360754203 | FBN2 | n.1017A>C n.1098A>C c.4233A>C (p.Glu1411Asp) c.783A>C (p.Glu261Asp) c.4134A>C (p.Glu1378Asp) c.4230A>C (p.Glu1410Asp) c.4080A>C (p.Glu1360Asp) | |
| 5 | g.128330686T>A | CA360754204 | FBN2 | n.1016A>T n.1097A>T c.4232A>T (p.Glu1411Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.4133A>T (p.Glu1378Val) c.4229A>T (p.Glu1410Val) c.4079A>T (p.Glu1360Val) | |
| 5 | g.128330686T>C | CA360754205 | FBN2 | n.1016A>G n.1097A>G c.4232A>G (p.Glu1411Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.4133A>G (p.Glu1378Gly) c.4229A>G (p.Glu1410Gly) c.4079A>G (p.Glu1360Gly) | |
| 5 | g.128330686T>G | CA360754206 | FBN2 | n.1016A>C n.1097A>C c.4232A>C (p.Glu1411Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.4133A>C (p.Glu1378Ala) c.4229A>C (p.Glu1410Ala) c.4079A>C (p.Glu1360Ala) | |
| 5 | g.128330687C>A | CA360754207 | FBN2 | n.1015G>T n.1096G>T c.4231G>T (p.Glu1411Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.4132G>T (p.Glu1378Ter) c.4228G>T (p.Glu1410Ter) c.4078G>T (p.Glu1360Ter) | |
| 5 | g.128330687C= | CA1581267384 | FBN2 | n.1015G= n.1096G= c.4231G= (p.Glu1411=) c.781G= (p.Glu261=) c.4132G= (p.Glu1378=) c.4228G= (p.Glu1410=) c.4078G= (p.Glu1360=) | |
| 5 | g.128330687C>G | CA360754208 | FBN2 | n.1015G>C n.1096G>C c.4231G>C (p.Glu1411Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.4132G>C (p.Glu1378Gln) c.4228G>C (p.Glu1410Gln) c.4078G>C (p.Glu1360Gln) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330687C>T | CA127005773 | FBN2 | n.1015G>A n.1096G>A c.4231G>A (p.Glu1411Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.4132G>A (p.Glu1378Lys) c.4228G>A (p.Glu1410Lys) c.4078G>A (p.Glu1360Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330688G>A | CA3395023 | FBN2 | n.1014C>T n.1095C>T c.4230C>T (p.Asp1410=) c.780C>T (p.Asp260=) c.4131C>T (p.Asp1377=) c.4227C>T (p.Asp1409=) c.4077C>T (p.Asp1359=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330688G>C | CA3395024 | FBN2 | n.1014C>G n.1095C>G c.4230C>G (p.Asp1410Glu) c.780C>G (p.Asp260Glu) c.4131C>G (p.Asp1377Glu) c.4227C>G (p.Asp1409Glu) c.4077C>G (p.Asp1359Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330688G= | CA1581267385 | FBN2 | n.1014C= n.1095C= c.4230C= (p.Asp1410=) c.780C= (p.Asp260=) c.4131C= (p.Asp1377=) c.4227C= (p.Asp1409=) c.4077C= (p.Asp1359=) | |
| 5 | g.128330688G>T | CA360754209 | FBN2 | n.1014C>A n.1095C>A c.4230C>A (p.Asp1410Glu) c.780C>A (p.Asp260Glu) c.4131C>A (p.Asp1377Glu) c.4227C>A (p.Asp1409Glu) c.4077C>A (p.Asp1359Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330689T>A | CA360754211 | FBN2 | n.1013A>T n.1094A>T c.4229A>T (p.Asp1410Val) c.779A>T (p.Asp260Val) c.4130A>T (p.Asp1377Val) c.4226A>T (p.Asp1409Val) c.4076A>T (p.Asp1359Val) | |
| 5 | g.128330689T>C | CA360754212 | FBN2 | n.1013A>G n.1094A>G c.4229A>G (p.Asp1410Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.4130A>G (p.Asp1377Gly) c.4226A>G (p.Asp1409Gly) c.4076A>G (p.Asp1359Gly) | |
| 5 | g.128330689T>G | CA360754210 | FBN2 | n.1013A>C n.1094A>C c.4229A>C (p.Asp1410Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.4130A>C (p.Asp1377Ala) c.4226A>C (p.Asp1409Ala) c.4076A>C (p.Asp1359Ala) | |
| 5 | g.128330690C>A | CA360754213 | FBN2 | n.1012G>T n.1093G>T c.4228G>T (p.Asp1410Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.4129G>T (p.Asp1377Tyr) c.4225G>T (p.Asp1409Tyr) c.4075G>T (p.Asp1359Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330690C= | CA1581267386 | FBN2 | n.1012G= n.1093G= c.4228G= (p.Asp1410=) c.778G= (p.Asp260=) c.4129G= (p.Asp1377=) c.4225G= (p.Asp1409=) c.4075G= (p.Asp1359=) | |
| 5 | g.128330690C>G | CA360754214 | FBN2 | n.1012G>C n.1093G>C c.4228G>C (p.Asp1410His) c.778G>C (p.Asp260His) c.4129G>C (p.Asp1377His) c.4225G>C (p.Asp1409His) c.4075G>C (p.Asp1359His) | |
| 5 | g.128330690C>T | CA360754215 | FBN2 | n.1012G>A n.1093G>A c.4228G>A (p.Asp1410Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.4129G>A (p.Asp1377Asn) c.4225G>A (p.Asp1409Asn) c.4075G>A (p.Asp1359Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330691del | CA2578396245 | FBN2 | n.1012del n.1093del c.4228del (p.Asp1410ThrfsTer17) c.778del (p.Asp260ThrfsTer17) c.4129del (p.Asp1377ThrfsTer17) c.4225del (p.Asp1409ThrfsTer17) c.4075del (p.Asp1359ThrfsTer17) | |
| 5 | g.128330691C>A | CA446309292 | FBN2 | n.1011G>T n.1092G>T c.4227G>T (p.Leu1409=) c.777G>T (p.Leu259=) c.4128G>T (p.Leu1376=) c.4224G>T (p.Leu1408=) c.4074G>T (p.Leu1358=) | |
| 5 | g.128330691C= | CA1581267387 | FBN2 | n.1011G= n.1092G= c.4227G= (p.Leu1409=) c.777G= (p.Leu259=) c.4128G= (p.Leu1376=) c.4224G= (p.Leu1408=) c.4074G= (p.Leu1358=) | |
| 5 | g.128330691C>G | CA446309293 | FBN2 | n.1011G>C n.1092G>C c.4227G>C (p.Leu1409=) c.777G>C (p.Leu259=) c.4128G>C (p.Leu1376=) c.4224G>C (p.Leu1408=) c.4074G>C (p.Leu1358=) | dbSNP |
| 5 | g.128330691C>T | CA446309294 | FBN2 | n.1011G>A n.1092G>A c.4227G>A (p.Leu1409=) c.777G>A (p.Leu259=) c.4128G>A (p.Leu1376=) c.4224G>A (p.Leu1408=) c.4074G>A (p.Leu1358=) | |
| 5 | g.128330692A>C | CA360754216 | FBN2 | n.1010T>G n.1091T>G c.4226T>G (p.Leu1409Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.4127T>G (p.Leu1376Arg) c.4223T>G (p.Leu1408Arg) c.4073T>G (p.Leu1358Arg) | |
| 5 | g.128330692A>G | CA360754218 | FBN2 | n.1010T>C n.1091T>C c.4226T>C (p.Leu1409Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.4127T>C (p.Leu1376Pro) c.4223T>C (p.Leu1408Pro) c.4073T>C (p.Leu1358Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330692A>T | CA360754220 | FBN2 | n.1010T>A n.1091T>A c.4226T>A (p.Leu1409Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.4127T>A (p.Leu1376Gln) c.4223T>A (p.Leu1408Gln) c.4073T>A (p.Leu1358Gln) | |
| 5 | g.128330693G>A | CA446309295 | FBN2 | n.1009C>T n.1090C>T c.4225C>T (p.Leu1409=) c.775C>T (p.Leu259=) c.4126C>T (p.Leu1376=) c.4222C>T (p.Leu1408=) c.4072C>T (p.Leu1358=) | |
| 5 | g.128330693G>C | CA360754222 | FBN2 | n.1009C>G n.1090C>G c.4225C>G (p.Leu1409Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.4126C>G (p.Leu1376Val) c.4222C>G (p.Leu1408Val) c.4072C>G (p.Leu1358Val) | |
| 5 | g.128330693G>T | CA360754223 | FBN2 | n.1009C>A n.1090C>A c.4225C>A (p.Leu1409Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.4126C>A (p.Leu1376Met) c.4222C>A (p.Leu1408Met) c.4072C>A (p.Leu1358Met) | |
| 5 | g.128330694A>C | CA360754224 | FBN2 | n.1008T>G n.1089T>G c.4224T>G (p.Asp1408Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.4125T>G (p.Asp1375Glu) c.4221T>G (p.Asp1407Glu) c.4071T>G (p.Asp1357Glu) | |
| 5 | g.128330694A>G | CA446309299 | FBN2 | n.1008T>C n.1089T>C c.4224T>C (p.Asp1408=) c.774T>C (p.Asp258=) c.4125T>C (p.Asp1375=) c.4221T>C (p.Asp1407=) c.4071T>C (p.Asp1357=) | |
| 5 | g.128330694A>T | CA360754225 | FBN2 | n.1008T>A n.1089T>A c.4224T>A (p.Asp1408Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.4125T>A (p.Asp1375Glu) c.4221T>A (p.Asp1407Glu) c.4071T>A (p.Asp1357Glu) | |
| 5 | g.128330695T>A | CA360754226 | FBN2 | n.1007A>T n.1088A>T c.4223A>T (p.Asp1408Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.4124A>T (p.Asp1375Val) c.4220A>T (p.Asp1407Val) c.4070A>T (p.Asp1357Val) | |
| 5 | g.128330695T>C | CA360754227 | FBN2 | n.1007A>G n.1088A>G c.4223A>G (p.Asp1408Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.4124A>G (p.Asp1375Gly) c.4220A>G (p.Asp1407Gly) c.4070A>G (p.Asp1357Gly) | |
| 5 | g.128330695T>G | CA360754229 | FBN2 | n.1007A>C n.1088A>C c.4223A>C (p.Asp1408Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.4124A>C (p.Asp1375Ala) c.4220A>C (p.Asp1407Ala) c.4070A>C (p.Asp1357Ala) | |
| 5 | g.128330696C>A | CA360754231 | FBN2 | n.1007-1G>T n.1088-1G>T c.4223-1G>T (n.4223-1G>T) c.773-1G>T (n.773-1G>T) c.4124-1G>T (n.4124-1G>T) c.4220-1G>T (n.4220-1G>T) c.4070-1G>T (n.4070-1G>T) | |
| 5 | g.128330696C>G | CA360754234 | FBN2 | n.1007-1G>C n.1088-1G>C c.4223-1G>C (n.4223-1G>C) c.773-1G>C (n.773-1G>C) c.4124-1G>C (n.4124-1G>C) c.4220-1G>C (n.4220-1G>C) c.4070-1G>C (n.4070-1G>C) | |
| 5 | g.128330696C>T | CA360754233 | FBN2 | n.1007-1G>A n.1088-1G>A c.4223-1G>A (n.4223-1G>A) c.773-1G>A (n.773-1G>A) c.4124-1G>A (n.4124-1G>A) c.4220-1G>A (n.4220-1G>A) c.4070-1G>A (n.4070-1G>A) | |
| 5 | g.128330697T>A | CA360754237 | FBN2 | n.1007-2A>T n.1088-2A>T c.4223-2A>T (n.4223-2A>T) c.773-2A>T (n.773-2A>T) c.4124-2A>T (n.4124-2A>T) c.4220-2A>T (n.4220-2A>T) c.4070-2A>T (n.4070-2A>T) | |
| 5 | g.128330697T>C | CA360754238 | FBN2 | n.1007-2A>G n.1088-2A>G c.4223-2A>G (n.4223-2A>G) c.773-2A>G (n.773-2A>G) c.4124-2A>G (n.4124-2A>G) c.4220-2A>G (n.4220-2A>G) c.4070-2A>G (n.4070-2A>G) | |
| 5 | g.128330697T>G | CA360754240 | FBN2 | n.1007-2A>C n.1088-2A>C c.4223-2A>C (n.4223-2A>C) c.773-2A>C (n.773-2A>C) c.4124-2A>C (n.4124-2A>C) c.4220-2A>C (n.4220-2A>C) c.4070-2A>C (n.4070-2A>C) | |
| 5 | g.128330698G>A | CA2531722650 | FBN2 | n.1007-3C>T n.1088-3C>T c.4223-3C>T (n.4223-3C>T) c.773-3C>T (n.773-3C>T) c.4124-3C>T (n.4124-3C>T) c.4220-3C>T (n.4220-3C>T) c.4070-3C>T (n.4070-3C>T) | |
| 5 | g.128330701G>A | CA2675116619 | FBN2 | n.1007-6C>T n.1088-6C>T c.4223-6C>T (n.4223-6C>T) c.773-6C>T (n.773-6C>T) c.4124-6C>T (n.4124-6C>T) c.4220-6C>T (n.4220-6C>T) c.4070-6C>T (n.4070-6C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330702A>C | CA2675116620 | FBN2 | n.1007-7T>G n.1088-7T>G c.4223-7T>G (n.4223-7T>G) c.773-7T>G (n.773-7T>G) c.4124-7T>G (n.4124-7T>G) c.4220-7T>G (n.4220-7T>G) c.4070-7T>G (n.4070-7T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330702A>G | CA2675116621 | FBN2 | n.1007-7T>C n.1088-7T>C c.4223-7T>C (n.4223-7T>C) c.773-7T>C (n.773-7T>C) c.4124-7T>C (n.4124-7T>C) c.4220-7T>C (n.4220-7T>C) c.4070-7T>C (n.4070-7T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330705A>C | CA2675116622 | FBN2 | n.1007-10T>G n.1088-10T>G c.4223-10T>G (n.4223-10T>G) c.773-10T>G (n.773-10T>G) c.4124-10T>G (n.4124-10T>G) c.4220-10T>G (n.4220-10T>G) c.4070-10T>G (n.4070-10T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330706C>A | CA2675116623 | FBN2 | n.1007-11G>T n.1088-11G>T c.4223-11G>T (n.4223-11G>T) c.773-11G>T (n.773-11G>T) c.4124-11G>T (n.4124-11G>T) c.4220-11G>T (n.4220-11G>T) c.4070-11G>T (n.4070-11G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330706C>T | CA2675116624 | FBN2 | n.1007-11G>A n.1088-11G>A c.4223-11G>A (n.4223-11G>A) c.773-11G>A (n.773-11G>A) c.4124-11G>A (n.4124-11G>A) c.4220-11G>A (n.4220-11G>A) c.4070-11G>A (n.4070-11G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330707A>G | CA2675116625 | FBN2 | n.1007-12T>C n.1088-12T>C c.4223-12T>C (n.4223-12T>C) c.773-12T>C (n.773-12T>C) c.4124-12T>C (n.4124-12T>C) c.4220-12T>C (n.4220-12T>C) c.4070-12T>C (n.4070-12T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330708G>A | CA2675116626 | FBN2 | n.1007-13C>T n.1088-13C>T c.4223-13C>T (n.4223-13C>T) c.773-13C>T (n.773-13C>T) c.4124-13C>T (n.4124-13C>T) c.4220-13C>T (n.4220-13C>T) c.4070-13C>T (n.4070-13C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330709C>A | CA3395025 | FBN2 | n.1007-14G>T n.1088-14G>T c.4223-14G>T (n.4223-14G>T) c.773-14G>T (n.773-14G>T) c.4124-14G>T (n.4124-14G>T) c.4220-14G>T (n.4220-14G>T) c.4070-14G>T (n.4070-14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330709C= | CA1581267388 | FBN2 | n.1007-14G= n.1088-14G= c.4223-14G= (n.4223-14G=) c.773-14G= (n.773-14G=) c.4124-14G= (n.4124-14G=) c.4220-14G= (n.4220-14G=) c.4070-14G= (n.4070-14G=) | |
| 5 | g.128330710A>G | CA2768335688 | FBN2 | n.1007-15T>C n.1088-15T>C c.4223-15T>C (n.4223-15T>C) c.773-15T>C (n.773-15T>C) c.4124-15T>C (n.4124-15T>C) c.4220-15T>C (n.4220-15T>C) c.4070-15T>C (n.4070-15T>C) | |
| 5 | g.128330711A>C | CA2695205112 | FBN2 | n.1007-16T>G n.1088-16T>G c.4223-16T>G (n.4223-16T>G) c.773-16T>G (n.773-16T>G) c.4124-16T>G (n.4124-16T>G) c.4220-16T>G (n.4220-16T>G) c.4070-16T>G (n.4070-16T>G) | |
| 5 | g.128330712_128330713del | CA2675116627 | FBN2 | n.1007-17_1007-16del n.1088-17_1088-16del c.4223-17_4223-16del (n.4223-17_4223-16del) c.773-17_773-16del (n.773-17_773-16del) c.4124-17_4124-16del (n.4124-17_4124-16del) c.4220-17_4220-16del (n.4220-17_4220-16del) c.4070-17_4070-16del (n.4070-17_4070-16del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330712T>A | CA1581267389 | FBN2 | n.1007-17A>T n.1088-17A>T c.4223-17A>T (n.4223-17A>T) c.773-17A>T (n.773-17A>T) c.4124-17A>T (n.4124-17A>T) c.4220-17A>T (n.4220-17A>T) c.4070-17A>T (n.4070-17A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128330712T>C | CA803633416 | FBN2 | n.1007-17A>G n.1088-17A>G c.4223-17A>G (n.4223-17A>G) c.773-17A>G (n.773-17A>G) c.4124-17A>G (n.4124-17A>G) c.4220-17A>G (n.4220-17A>G) c.4070-17A>G (n.4070-17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330712T= | CA1581267390 | FBN2 | n.1007-17A= n.1088-17A= c.4223-17A= (n.4223-17A=) c.773-17A= (n.773-17A=) c.4124-17A= (n.4124-17A=) c.4220-17A= (n.4220-17A=) c.4070-17A= (n.4070-17A=) | |
| 5 | g.128330713A= | CA1581267391 | FBN2 | n.1007-18T= n.1088-18T= c.4223-18T= (n.4223-18T=) c.773-18T= (n.773-18T=) c.4124-18T= (n.4124-18T=) c.4220-18T= (n.4220-18T=) c.4070-18T= (n.4070-18T=) | |
| 5 | g.128330713A>G | CA562714523 | FBN2 | n.1007-18T>C n.1088-18T>C c.4223-18T>C (n.4223-18T>C) c.773-18T>C (n.773-18T>C) c.4124-18T>C (n.4124-18T>C) c.4220-18T>C (n.4220-18T>C) c.4070-18T>C (n.4070-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330713A>T | CA2675116628 | FBN2 | n.1007-18T>A n.1088-18T>A c.4223-18T>A (n.4223-18T>A) c.773-18T>A (n.773-18T>A) c.4124-18T>A (n.4124-18T>A) c.4220-18T>A (n.4220-18T>A) c.4070-18T>A (n.4070-18T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330714A= | CA1581267392 | FBN2 | n.1007-19T= n.1088-19T= c.4223-19T= (n.4223-19T=) c.773-19T= (n.773-19T=) c.4124-19T= (n.4124-19T=) c.4220-19T= (n.4220-19T=) c.4070-19T= (n.4070-19T=) | |
| 5 | g.128330714A>C | CA3395026 | FBN2 | n.1007-19T>G n.1088-19T>G c.4223-19T>G (n.4223-19T>G) c.773-19T>G (n.773-19T>G) c.4124-19T>G (n.4124-19T>G) c.4220-19T>G (n.4220-19T>G) c.4070-19T>G (n.4070-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330717T>G | CA1581267394 | FBN2 | n.1007-22A>C n.1088-22A>C c.4223-22A>C (n.4223-22A>C) c.773-22A>C (n.773-22A>C) c.4124-22A>C (n.4124-22A>C) c.4220-22A>C (n.4220-22A>C) c.4070-22A>C (n.4070-22A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128330717T= | CA1581267393 | FBN2 | n.1007-22A= n.1088-22A= c.4223-22A= (n.4223-22A=) c.773-22A= (n.773-22A=) c.4124-22A= (n.4124-22A=) c.4220-22A= (n.4220-22A=) c.4070-22A= (n.4070-22A=) | |
| 5 | g.128330719C>G | CA2675116629 | FBN2 | n.1007-24G>C n.1088-24G>C c.4223-24G>C (n.4223-24G>C) c.773-24G>C (n.773-24G>C) c.4124-24G>C (n.4124-24G>C) c.4220-24G>C (n.4220-24G>C) c.4070-24G>C (n.4070-24G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330720A= | CA1581267395 | FBN2 | n.1007-25T= n.1088-25T= c.4223-25T= (n.4223-25T=) c.773-25T= (n.773-25T=) c.4124-25T= (n.4124-25T=) c.4220-25T= (n.4220-25T=) c.4070-25T= (n.4070-25T=) | |
| 5 | g.128330720A>C | CA1581267396 | FBN2 | n.1007-25T>G n.1088-25T>G c.4223-25T>G (n.4223-25T>G) c.773-25T>G (n.773-25T>G) c.4124-25T>G (n.4124-25T>G) c.4220-25T>G (n.4220-25T>G) c.4070-25T>G (n.4070-25T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128330721G>A | CA803633433 | FBN2 | n.1007-26C>T n.1088-26C>T c.4223-26C>T (n.4223-26C>T) c.773-26C>T (n.773-26C>T) c.4124-26C>T (n.4124-26C>T) c.4220-26C>T (n.4220-26C>T) c.4070-26C>T (n.4070-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330721G= | CA1581267397 | FBN2 | n.1007-26C= n.1088-26C= c.4223-26C= (n.4223-26C=) c.773-26C= (n.773-26C=) c.4124-26C= (n.4124-26C=) c.4220-26C= (n.4220-26C=) c.4070-26C= (n.4070-26C=) | |
| 5 | g.128330723A= | CA1581267398 | FBN2 | n.1007-28T= n.1088-28T= c.4223-28T= (n.4223-28T=) c.773-28T= (n.773-28T=) c.4124-28T= (n.4124-28T=) c.4220-28T= (n.4220-28T=) c.4070-28T= (n.4070-28T=) | |
| 5 | g.128330723A>G | CA3395027 | FBN2 | n.1007-28T>C n.1088-28T>C c.4223-28T>C (n.4223-28T>C) c.773-28T>C (n.773-28T>C) c.4124-28T>C (n.4124-28T>C) c.4220-28T>C (n.4220-28T>C) c.4070-28T>C (n.4070-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330724A= | CA1581267399 | FBN2 | n.1007-29T= n.1088-29T= c.4223-29T= (n.4223-29T=) c.773-29T= (n.773-29T=) c.4124-29T= (n.4124-29T=) c.4220-29T= (n.4220-29T=) c.4070-29T= (n.4070-29T=) | |
| 5 | g.128330724A>G | CA3395028 | FBN2 | n.1007-29T>C n.1088-29T>C c.4223-29T>C (n.4223-29T>C) c.773-29T>C (n.773-29T>C) c.4124-29T>C (n.4124-29T>C) c.4220-29T>C (n.4220-29T>C) c.4070-29T>C (n.4070-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128330728A>G | CA2675116630 | FBN2 | n.1007-33T>C n.1088-33T>C c.4223-33T>C (n.4223-33T>C) c.773-33T>C (n.773-33T>C) c.4124-33T>C (n.4124-33T>C) c.4220-33T>C (n.4220-33T>C) c.4070-33T>C (n.4070-33T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330730A= | CA1581267400 | FBN2 | n.1007-35T= n.1088-35T= c.4223-35T= (n.4223-35T=) c.773-35T= (n.773-35T=) c.4124-35T= (n.4124-35T=) c.4220-35T= (n.4220-35T=) c.4070-35T= (n.4070-35T=) | |
| 5 | g.128330730A>G | CA1581267401 | FBN2 | n.1007-35T>C n.1088-35T>C c.4223-35T>C (n.4223-35T>C) c.773-35T>C (n.773-35T>C) c.4124-35T>C (n.4124-35T>C) c.4220-35T>C (n.4220-35T>C) c.4070-35T>C (n.4070-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330731T>C | CA127005786 | FBN2 | n.1007-36A>G n.1088-36A>G c.4223-36A>G (n.4223-36A>G) c.773-36A>G (n.773-36A>G) c.4124-36A>G (n.4124-36A>G) c.4220-36A>G (n.4220-36A>G) c.4070-36A>G (n.4070-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330731T= | CA1581267402 | FBN2 | n.1007-36A= n.1088-36A= c.4223-36A= (n.4223-36A=) c.773-36A= (n.773-36A=) c.4124-36A= (n.4124-36A=) c.4220-36A= (n.4220-36A=) c.4070-36A= (n.4070-36A=) | |
| 5 | g.128330732G>A | CA562714529 | FBN2 | n.1007-37C>T n.1088-37C>T c.4223-37C>T (n.4223-37C>T) c.773-37C>T (n.773-37C>T) c.4124-37C>T (n.4124-37C>T) c.4220-37C>T (n.4220-37C>T) c.4070-37C>T (n.4070-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330732G= | CA1581267403 | FBN2 | n.1007-37C= n.1088-37C= c.4223-37C= (n.4223-37C=) c.773-37C= (n.773-37C=) c.4124-37C= (n.4124-37C=) c.4220-37C= (n.4220-37C=) c.4070-37C= (n.4070-37C=) | |
| 5 | g.128330733del | CA2578396246 | FBN2 | n.1007-37del n.1088-37del c.4223-37del (n.4223-37del) c.773-37del (n.773-37del) c.4124-37del (n.4124-37del) c.4220-37del (n.4220-37del) c.4070-37del (n.4070-37del) | |
| 5 | g.128330733G>A | CA2675116631 | FBN2 | n.1007-38C>T n.1088-38C>T c.4223-38C>T (n.4223-38C>T) c.773-38C>T (n.773-38C>T) c.4124-38C>T (n.4124-38C>T) c.4220-38C>T (n.4220-38C>T) c.4070-38C>T (n.4070-38C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330733G>C | CA2675116632 | FBN2 | n.1007-38C>G n.1088-38C>G c.4223-38C>G (n.4223-38C>G) c.773-38C>G (n.773-38C>G) c.4124-38C>G (n.4124-38C>G) c.4220-38C>G (n.4220-38C>G) c.4070-38C>G (n.4070-38C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330734A>G | CA2578396247 | FBN2 | n.1007-39T>C n.1088-39T>C c.4223-39T>C (n.4223-39T>C) c.773-39T>C (n.773-39T>C) c.4124-39T>C (n.4124-39T>C) c.4220-39T>C (n.4220-39T>C) c.4070-39T>C (n.4070-39T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330735A= | CA1581267404 | FBN2 | n.1007-40T= n.1088-40T= c.4223-40T= (n.4223-40T=) c.773-40T= (n.773-40T=) c.4124-40T= (n.4124-40T=) c.4220-40T= (n.4220-40T=) c.4070-40T= (n.4070-40T=) | |
| 5 | g.128330735A>C | CA3395029 | FBN2 | n.1007-40T>G n.1088-40T>G c.4223-40T>G (n.4223-40T>G) c.773-40T>G (n.773-40T>G) c.4124-40T>G (n.4124-40T>G) c.4220-40T>G (n.4220-40T>G) c.4070-40T>G (n.4070-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128330735A>G | CA2768335689 | FBN2 | n.1007-40T>C n.1088-40T>C c.4223-40T>C (n.4223-40T>C) c.773-40T>C (n.773-40T>C) c.4124-40T>C (n.4124-40T>C) c.4220-40T>C (n.4220-40T>C) c.4070-40T>C (n.4070-40T>C) | |
| 5 | g.128330737A>G | CA2675116633 | FBN2 | n.1007-42T>C n.1088-42T>C c.4223-42T>C (n.4223-42T>C) c.773-42T>C (n.773-42T>C) c.4124-42T>C (n.4124-42T>C) c.4220-42T>C (n.4220-42T>C) c.4070-42T>C (n.4070-42T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330738T>A | CA2675116634 | FBN2 | n.1007-43A>T n.1088-43A>T c.4223-43A>T (n.4223-43A>T) c.773-43A>T (n.773-43A>T) c.4124-43A>T (n.4124-43A>T) c.4220-43A>T (n.4220-43A>T) c.4070-43A>T (n.4070-43A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330738T>C | CA2675116635 | FBN2 | n.1007-43A>G n.1088-43A>G c.4223-43A>G (n.4223-43A>G) c.773-43A>G (n.773-43A>G) c.4124-43A>G (n.4124-43A>G) c.4220-43A>G (n.4220-43A>G) c.4070-43A>G (n.4070-43A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330739T>G | CA2578396248 | FBN2 | n.1007-44A>C n.1088-44A>C c.4223-44A>C (n.4223-44A>C) c.773-44A>C (n.773-44A>C) c.4124-44A>C (n.4124-44A>C) c.4220-44A>C (n.4220-44A>C) c.4070-44A>C (n.4070-44A>C) | |
| 5 | g.128330742A>T | CA2675116636 | FBN2 | n.1007-47T>A n.1088-47T>A c.4223-47T>A (n.4223-47T>A) c.773-47T>A (n.773-47T>A) c.4124-47T>A (n.4124-47T>A) c.4220-47T>A (n.4220-47T>A) c.4070-47T>A (n.4070-47T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330743G>A | CA2578396249 | FBN2 | n.1007-48C>T n.1088-48C>T c.4223-48C>T (n.4223-48C>T) c.773-48C>T (n.773-48C>T) c.4124-48C>T (n.4124-48C>T) c.4220-48C>T (n.4220-48C>T) c.4070-48C>T (n.4070-48C>T) | |
| 5 | g.128330743G>T | CA2675116637 | FBN2 | n.1007-48C>A n.1088-48C>A c.4223-48C>A (n.4223-48C>A) c.773-48C>A (n.773-48C>A) c.4124-48C>A (n.4124-48C>A) c.4220-48C>A (n.4220-48C>A) c.4070-48C>A (n.4070-48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330744C>T | CA2675116638 | FBN2 | n.1007-49G>A n.1088-49G>A c.4223-49G>A (n.4223-49G>A) c.773-49G>A (n.773-49G>A) c.4124-49G>A (n.4124-49G>A) c.4220-49G>A (n.4220-49G>A) c.4070-49G>A (n.4070-49G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330747C= | CA1581267405 | FBN2 | n.1007-52G= n.1088-52G= c.4223-52G= (n.4223-52G=) c.773-52G= (n.773-52G=) c.4124-52G= (n.4124-52G=) c.4220-52G= (n.4220-52G=) c.4070-52G= (n.4070-52G=) | |
| 5 | g.128330747C>T | CA3395030 | FBN2 | n.1007-52G>A n.1088-52G>A c.4223-52G>A (n.4223-52G>A) c.773-52G>A (n.773-52G>A) c.4124-52G>A (n.4124-52G>A) c.4220-52G>A (n.4220-52G>A) c.4070-52G>A (n.4070-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330748T>C | CA2675116639 | FBN2 | n.1007-53A>G n.1088-53A>G c.4223-53A>G (n.4223-53A>G) c.773-53A>G (n.773-53A>G) c.4124-53A>G (n.4124-53A>G) c.4220-53A>G (n.4220-53A>G) c.4070-53A>G (n.4070-53A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330749G>A | CA2675116640 | FBN2 | n.1007-54C>T n.1088-54C>T c.4223-54C>T (n.4223-54C>T) c.773-54C>T (n.773-54C>T) c.4124-54C>T (n.4124-54C>T) c.4220-54C>T (n.4220-54C>T) c.4070-54C>T (n.4070-54C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330749G>T | CA2675116641 | FBN2 | n.1007-54C>A n.1088-54C>A c.4223-54C>A (n.4223-54C>A) c.773-54C>A (n.773-54C>A) c.4124-54C>A (n.4124-54C>A) c.4220-54C>A (n.4220-54C>A) c.4070-54C>A (n.4070-54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330750G>C | CA2675116642 | FBN2 | n.1007-55C>G n.1088-55C>G c.4223-55C>G (n.4223-55C>G) c.773-55C>G (n.773-55C>G) c.4124-55C>G (n.4124-55C>G) c.4220-55C>G (n.4220-55C>G) c.4070-55C>G (n.4070-55C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330750G>T | CA2675116643 | FBN2 | n.1007-55C>A n.1088-55C>A c.4223-55C>A (n.4223-55C>A) c.773-55C>A (n.773-55C>A) c.4124-55C>A (n.4124-55C>A) c.4220-55C>A (n.4220-55C>A) c.4070-55C>A (n.4070-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330751A>G | CA2578396250 | FBN2 | n.1007-56T>C n.1088-56T>C c.4223-56T>C (n.4223-56T>C) c.773-56T>C (n.773-56T>C) c.4124-56T>C (n.4124-56T>C) c.4220-56T>C (n.4220-56T>C) c.4070-56T>C (n.4070-56T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330752A= | CA1581267406 | FBN2 | n.1007-57T= n.1088-57T= c.4223-57T= (n.4223-57T=) c.773-57T= (n.773-57T=) c.4124-57T= (n.4124-57T=) c.4220-57T= (n.4220-57T=) c.4070-57T= (n.4070-57T=) | |
| 5 | g.128330752A>T | CA127005818 | FBN2 | n.1007-57T>A n.1088-57T>A c.4223-57T>A (n.4223-57T>A) c.773-57T>A (n.773-57T>A) c.4124-57T>A (n.4124-57T>A) c.4220-57T>A (n.4220-57T>A) c.4070-57T>A (n.4070-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330753A>G | CA2578396251 | FBN2 | n.1007-58T>C n.1088-58T>C c.4223-58T>C (n.4223-58T>C) c.773-58T>C (n.773-58T>C) c.4124-58T>C (n.4124-58T>C) c.4220-58T>C (n.4220-58T>C) c.4070-58T>C (n.4070-58T>C) | |
| 5 | g.128330754G>C | CA2675116644 | FBN2 | n.1007-59C>G n.1088-59C>G c.4223-59C>G (n.4223-59C>G) c.773-59C>G (n.773-59C>G) c.4124-59C>G (n.4124-59C>G) c.4220-59C>G (n.4220-59C>G) c.4070-59C>G (n.4070-59C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330754G>T | CA650271252 | FBN2 | n.1007-59C>A n.1088-59C>A c.4223-59C>A (n.4223-59C>A) c.773-59C>A (n.773-59C>A) c.4124-59C>A (n.4124-59C>A) c.4220-59C>A (n.4220-59C>A) c.4070-59C>A (n.4070-59C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128330755A= | CA1581267407 | FBN2 | n.1007-60T= n.1088-60T= c.4223-60T= (n.4223-60T=) c.773-60T= (n.773-60T=) c.4124-60T= (n.4124-60T=) c.4220-60T= (n.4220-60T=) c.4070-60T= (n.4070-60T=) | |
| 5 | g.128330755A>T | CA2675116645 | FBN2 | n.1007-60T>A n.1088-60T>A c.4223-60T>A (n.4223-60T>A) c.773-60T>A (n.773-60T>A) c.4124-60T>A (n.4124-60T>A) c.4220-60T>A (n.4220-60T>A) c.4070-60T>A (n.4070-60T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330756T>C | CA2675116646 | FBN2 | n.1007-61A>G n.1088-61A>G c.4223-61A>G (n.4223-61A>G) c.773-61A>G (n.773-61A>G) c.4124-61A>G (n.4124-61A>G) c.4220-61A>G (n.4220-61A>G) c.4070-61A>G (n.4070-61A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330757dup | CA803633446 | FBN2 | n.1007-61dup n.1088-61dup c.4223-61dup (n.4223-61dup) c.773-61dup (n.773-61dup) c.4124-61dup (n.4124-61dup) c.4220-61dup (n.4220-61dup) c.4070-61dup (n.4070-61dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330757T>A | CA2675116647 | FBN2 | n.1007-62A>T n.1088-62A>T c.4223-62A>T (n.4223-62A>T) c.773-62A>T (n.773-62A>T) c.4124-62A>T (n.4124-62A>T) c.4220-62A>T (n.4220-62A>T) c.4070-62A>T (n.4070-62A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330757T>C | CA2675116648 | FBN2 | n.1007-62A>G n.1088-62A>G c.4223-62A>G (n.4223-62A>G) c.773-62A>G (n.773-62A>G) c.4124-62A>G (n.4124-62A>G) c.4220-62A>G (n.4220-62A>G) c.4070-62A>G (n.4070-62A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330759T>C | CA2675116649 | FBN2 | n.1007-64A>G n.1088-64A>G c.4223-64A>G (n.4223-64A>G) c.773-64A>G (n.773-64A>G) c.4124-64A>G (n.4124-64A>G) c.4220-64A>G (n.4220-64A>G) c.4070-64A>G (n.4070-64A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330760C>A | CA2675116651 | FBN2 | n.1007-65G>T n.1088-65G>T c.4223-65G>T (n.4223-65G>T) c.773-65G>T (n.773-65G>T) c.4124-65G>T (n.4124-65G>T) c.4220-65G>T (n.4220-65G>T) c.4070-65G>T (n.4070-65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330760C= | CA1581267408 | FBN2 | n.1007-65G= n.1088-65G= c.4223-65G= (n.4223-65G=) c.773-65G= (n.773-65G=) c.4124-65G= (n.4124-65G=) c.4220-65G= (n.4220-65G=) c.4070-65G= (n.4070-65G=) | |
| 5 | g.128330760C>G | CA2675116650 | FBN2 | n.1007-65G>C n.1088-65G>C c.4223-65G>C (n.4223-65G>C) c.773-65G>C (n.773-65G>C) c.4124-65G>C (n.4124-65G>C) c.4220-65G>C (n.4220-65G>C) c.4070-65G>C (n.4070-65G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330760C>T | CA1081363254 | FBN2 | n.1007-65G>A n.1088-65G>A c.4223-65G>A (n.4223-65G>A) c.773-65G>A (n.773-65G>A) c.4124-65G>A (n.4124-65G>A) c.4220-65G>A (n.4220-65G>A) c.4070-65G>A (n.4070-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330761G>A | CA127005822 | FBN2 | n.1007-66C>T n.1088-66C>T c.4223-66C>T (n.4223-66C>T) c.773-66C>T (n.773-66C>T) c.4124-66C>T (n.4124-66C>T) c.4220-66C>T (n.4220-66C>T) c.4070-66C>T (n.4070-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330761G= | CA1581267409 | FBN2 | n.1007-66C= n.1088-66C= c.4223-66C= (n.4223-66C=) c.773-66C= (n.773-66C=) c.4124-66C= (n.4124-66C=) c.4220-66C= (n.4220-66C=) c.4070-66C= (n.4070-66C=) | |
| 5 | g.128330761G>T | CA2556811025 | FBN2 | n.1007-66C>A n.1088-66C>A c.4223-66C>A (n.4223-66C>A) c.773-66C>A (n.773-66C>A) c.4124-66C>A (n.4124-66C>A) c.4220-66C>A (n.4220-66C>A) c.4070-66C>A (n.4070-66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330763T>G | CA2675116652 | FBN2 | n.1007-68A>C n.1088-68A>C c.4223-68A>C (n.4223-68A>C) c.773-68A>C (n.773-68A>C) c.4124-68A>C (n.4124-68A>C) c.4220-68A>C (n.4220-68A>C) c.4070-68A>C (n.4070-68A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330765G>A | CA562714533 | FBN2 | n.1007-70C>T n.1088-70C>T c.4223-70C>T (n.4223-70C>T) c.773-70C>T (n.773-70C>T) c.4124-70C>T (n.4124-70C>T) c.4220-70C>T (n.4220-70C>T) c.4070-70C>T (n.4070-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330765G= | CA1581267410 | FBN2 | n.1007-70C= n.1088-70C= c.4223-70C= (n.4223-70C=) c.773-70C= (n.773-70C=) c.4124-70C= (n.4124-70C=) c.4220-70C= (n.4220-70C=) c.4070-70C= (n.4070-70C=) | |
| 5 | g.128330765G>T | CA2578396252 | FBN2 | n.1007-70C>A n.1088-70C>A c.4223-70C>A (n.4223-70C>A) c.773-70C>A (n.773-70C>A) c.4124-70C>A (n.4124-70C>A) c.4220-70C>A (n.4220-70C>A) c.4070-70C>A (n.4070-70C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330766T>A | CA1581267412 | FBN2 | n.1007-71A>T n.1088-71A>T c.4223-71A>T (n.4223-71A>T) c.773-71A>T (n.773-71A>T) c.4124-71A>T (n.4124-71A>T) c.4220-71A>T (n.4220-71A>T) c.4070-71A>T (n.4070-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330766T= | CA1581267411 | FBN2 | n.1007-71A= n.1088-71A= c.4223-71A= (n.4223-71A=) c.773-71A= (n.773-71A=) c.4124-71A= (n.4124-71A=) c.4220-71A= (n.4220-71A=) c.4070-71A= (n.4070-71A=) | |
| 5 | g.128330767C= | CA1581267413 | FBN2 | n.1007-72G= n.1088-72G= c.4223-72G= (n.4223-72G=) c.773-72G= (n.773-72G=) c.4124-72G= (n.4124-72G=) c.4220-72G= (n.4220-72G=) c.4070-72G= (n.4070-72G=) | |
| 5 | g.128330767C>G | CA2675116653 | FBN2 | n.1007-72G>C n.1088-72G>C c.4223-72G>C (n.4223-72G>C) c.773-72G>C (n.773-72G>C) c.4124-72G>C (n.4124-72G>C) c.4220-72G>C (n.4220-72G>C) c.4070-72G>C (n.4070-72G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330767C>T | CA127005826 | FBN2 | n.1007-72G>A n.1088-72G>A c.4223-72G>A (n.4223-72G>A) c.773-72G>A (n.773-72G>A) c.4124-72G>A (n.4124-72G>A) c.4220-72G>A (n.4220-72G>A) c.4070-72G>A (n.4070-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330769T>A | CA2578396253 | FBN2 | n.1007-74A>T n.1088-74A>T c.4223-74A>T (n.4223-74A>T) c.773-74A>T (n.773-74A>T) c.4124-74A>T (n.4124-74A>T) c.4220-74A>T (n.4220-74A>T) c.4070-74A>T (n.4070-74A>T) | |
| 5 | g.128330770A>C | CA2768335690 | FBN2 | n.1007-75T>G n.1088-75T>G c.4223-75T>G (n.4223-75T>G) c.773-75T>G (n.773-75T>G) c.4124-75T>G (n.4124-75T>G) c.4220-75T>G (n.4220-75T>G) c.4070-75T>G (n.4070-75T>G) |