UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128330561A>G | CA2675116613 | FBN2 | n.1129+12T>C n.1210+12T>C c.4345+12T>C (n.4345+12T>C) c.895+12T>C (n.895+12T>C) c.4246+12T>C (n.4246+12T>C) c.4342+12T>C (n.4342+12T>C) c.4192+12T>C (n.4192+12T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330562C= | CA1581267329 | FBN2 | n.1129+11G= n.1210+11G= c.4345+11G= (n.4345+11G=) c.895+11G= (n.895+11G=) c.4246+11G= (n.4246+11G=) c.4342+11G= (n.4342+11G=) c.4192+11G= (n.4192+11G=) | |
| 5 | g.128330562C>G | CA803633048 | FBN2 | n.1129+11G>C n.1210+11G>C c.4345+11G>C (n.4345+11G>C) c.895+11G>C (n.895+11G>C) c.4246+11G>C (n.4246+11G>C) c.4342+11G>C (n.4342+11G>C) c.4192+11G>C (n.4192+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330562C>T | CA2675116614 | FBN2 | n.1129+11G>A n.1210+11G>A c.4345+11G>A (n.4345+11G>A) c.895+11G>A (n.895+11G>A) c.4246+11G>A (n.4246+11G>A) c.4342+11G>A (n.4342+11G>A) c.4192+11G>A (n.4192+11G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330563T>C | CA803633050 | FBN2 | n.1129+10A>G n.1210+10A>G c.4345+10A>G (n.4345+10A>G) c.895+10A>G (n.895+10A>G) c.4246+10A>G (n.4246+10A>G) c.4342+10A>G (n.4342+10A>G) c.4192+10A>G (n.4192+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330563T>G | CA562714474 | FBN2 | n.1129+10A>C n.1210+10A>C c.4345+10A>C (n.4345+10A>C) c.895+10A>C (n.895+10A>C) c.4246+10A>C (n.4246+10A>C) c.4342+10A>C (n.4342+10A>C) c.4192+10A>C (n.4192+10A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128330563T= | CA1581267330 | FBN2 | n.1129+10A= n.1210+10A= c.4345+10A= (n.4345+10A=) c.895+10A= (n.895+10A=) c.4246+10A= (n.4246+10A=) c.4342+10A= (n.4342+10A=) c.4192+10A= (n.4192+10A=) | |
| 5 | g.128330565T>A | CA2675116615 | FBN2 | n.1129+8A>T n.1210+8A>T c.4345+8A>T (n.4345+8A>T) c.895+8A>T (n.895+8A>T) c.4246+8A>T (n.4246+8A>T) c.4342+8A>T (n.4342+8A>T) c.4192+8A>T (n.4192+8A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330565T>C | CA2549745530 | FBN2 | n.1129+8A>G n.1210+8A>G c.4345+8A>G (n.4345+8A>G) c.895+8A>G (n.895+8A>G) c.4246+8A>G (n.4246+8A>G) c.4342+8A>G (n.4342+8A>G) c.4192+8A>G (n.4192+8A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330566C>A | CA2675116616 | FBN2 | n.1129+7G>T n.1210+7G>T c.4345+7G>T (n.4345+7G>T) c.895+7G>T (n.895+7G>T) c.4246+7G>T (n.4246+7G>T) c.4342+7G>T (n.4342+7G>T) c.4192+7G>T (n.4192+7G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330566C= | CA1581267331 | FBN2 | n.1129+7G= n.1210+7G= c.4345+7G= (n.4345+7G=) c.895+7G= (n.895+7G=) c.4246+7G= (n.4246+7G=) c.4342+7G= (n.4342+7G=) c.4192+7G= (n.4192+7G=) | |
| 5 | g.128330566C>T | CA562714476 | FBN2 | n.1129+7G>A n.1210+7G>A c.4345+7G>A (n.4345+7G>A) c.895+7G>A (n.895+7G>A) c.4246+7G>A (n.4246+7G>A) c.4342+7G>A (n.4342+7G>A) c.4192+7G>A (n.4192+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330567A>C | CA2675116617 | FBN2 | n.1129+6T>G n.1210+6T>G c.4345+6T>G (n.4345+6T>G) c.895+6T>G (n.895+6T>G) c.4246+6T>G (n.4246+6T>G) c.4342+6T>G (n.4342+6T>G) c.4192+6T>G (n.4192+6T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330567A>G | CA2578396244 | FBN2 | n.1129+6T>C n.1210+6T>C c.4345+6T>C (n.4345+6T>C) c.895+6T>C (n.895+6T>C) c.4246+6T>C (n.4246+6T>C) c.4342+6T>C (n.4342+6T>C) c.4192+6T>C (n.4192+6T>C) | |
| 5 | g.128330569C>A | CA1581267333 | FBN2 | n.1129+4G>T n.1210+4G>T c.4345+4G>T (n.4345+4G>T) c.895+4G>T (n.895+4G>T) c.4246+4G>T (n.4246+4G>T) c.4342+4G>T (n.4342+4G>T) c.4192+4G>T (n.4192+4G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128330569C= | CA1581267332 | FBN2 | n.1129+4G= n.1210+4G= c.4345+4G= (n.4345+4G=) c.895+4G= (n.895+4G=) c.4246+4G= (n.4246+4G=) c.4342+4G= (n.4342+4G=) c.4192+4G= (n.4192+4G=) | |
| 5 | g.128330569C>T | CA1581267334 | FBN2 | n.1129+4G>A n.1210+4G>A c.4345+4G>A (n.4345+4G>A) c.895+4G>A (n.895+4G>A) c.4246+4G>A (n.4246+4G>A) c.4342+4G>A (n.4342+4G>A) c.4192+4G>A (n.4192+4G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128330571A>C | CA360753771 | FBN2 | n.1129+2T>G n.1210+2T>G c.4345+2T>G (n.4345+2T>G) c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.4246+2T>G (n.4246+2T>G) c.4342+2T>G (n.4342+2T>G) c.4192+2T>G (n.4192+2T>G) | |
| 5 | g.128330571A>G | CA360753775 | FBN2 | n.1129+2T>C n.1210+2T>C c.4345+2T>C (n.4345+2T>C) c.895+2T>C (n.895+2T>C) c.4246+2T>C (n.4246+2T>C) c.4342+2T>C (n.4342+2T>C) c.4192+2T>C (n.4192+2T>C) | |
| 5 | g.128330571A>T | CA360753773 | FBN2 | n.1129+2T>A n.1210+2T>A c.4345+2T>A (n.4345+2T>A) c.895+2T>A (n.895+2T>A) c.4246+2T>A (n.4246+2T>A) c.4342+2T>A (n.4342+2T>A) c.4192+2T>A (n.4192+2T>A) | |
| 5 | g.128330572C>A | CA360753778 | FBN2 | n.1129+1G>T n.1210+1G>T c.4345+1G>T (n.4345+1G>T) c.895+1G>T (n.895+1G>T) c.4246+1G>T (n.4246+1G>T) c.4342+1G>T (n.4342+1G>T) c.4192+1G>T (n.4192+1G>T) | |
| 5 | g.128330572C>G | CA360753781 | FBN2 | n.1129+1G>C n.1210+1G>C c.4345+1G>C (n.4345+1G>C) c.895+1G>C (n.895+1G>C) c.4246+1G>C (n.4246+1G>C) c.4342+1G>C (n.4342+1G>C) c.4192+1G>C (n.4192+1G>C) | |
| 5 | g.128330572C>T | CA360753779 | FBN2 | n.1129+1G>A n.1210+1G>A c.4345+1G>A (n.4345+1G>A) c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.4246+1G>A (n.4246+1G>A) c.4342+1G>A (n.4342+1G>A) c.4192+1G>A (n.4192+1G>A) | |
| 5 | g.128330573dup | CA2675116618 | FBN2 | n.1129+1dup n.1210+1dup c.4345+1dup c.895+1dup c.4246+1dup c.4342+1dup c.4192+1dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330573C>A | CA360753784 | FBN2 | n.1129G>T n.1210G>T c.4345G>T (p.Asp1449Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.4246G>T (p.Asp1416Tyr) c.4342G>T (p.Asp1448Tyr) c.4192G>T (p.Asp1398Tyr) | |
| 5 | g.128330573C>G | CA360753788 | FBN2 | n.1129G>C n.1210G>C c.4345G>C (p.Asp1449His) c.895G>C (p.Asp299His) c.4246G>C (p.Asp1416His) c.4342G>C (p.Asp1448His) c.4192G>C (p.Asp1398His) | |
| 5 | g.128330573C>T | CA360753786 | FBN2 | n.1129G>A n.1210G>A c.4345G>A (p.Asp1449Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.4246G>A (p.Asp1416Asn) c.4342G>A (p.Asp1448Asn) c.4192G>A (p.Asp1398Asn) | |
| 5 | g.128330574T>A | CA446309169 | FBN2 | n.1128A>T n.1209A>T c.4344A>T (p.Ser1448=) c.894A>T (p.Ser298=) c.4245A>T (p.Ser1415=) c.4341A>T (p.Ser1447=) c.4191A>T (p.Ser1397=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330574T>C | CA446309170 | FBN2 | n.1128A>G n.1209A>G c.4344A>G (p.Ser1448=) c.894A>G (p.Ser298=) c.4245A>G (p.Ser1415=) c.4341A>G (p.Ser1447=) c.4191A>G (p.Ser1397=) | |
| 5 | g.128330574T>G | CA446309171 | FBN2 | n.1128A>C n.1209A>C c.4344A>C (p.Ser1448=) c.894A>C (p.Ser298=) c.4245A>C (p.Ser1415=) c.4341A>C (p.Ser1447=) c.4191A>C (p.Ser1397=) | |
| 5 | g.128330575G>A | CA360753790 | FBN2 | n.1127C>T n.1208C>T c.4343C>T (p.Ser1448Leu) c.893C>T (p.Ser298Leu) c.4244C>T (p.Ser1415Leu) c.4340C>T (p.Ser1447Leu) c.4190C>T (p.Ser1397Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330575G>C | CA360753794 | FBN2 | n.1127C>G n.1208C>G c.4343C>G (p.Ser1448Ter) c.893C>G (p.Ser298Ter) c.4244C>G (p.Ser1415Ter) c.4340C>G (p.Ser1447Ter) c.4190C>G (p.Ser1397Ter) | |
| 5 | g.128330575G= | CA1581267335 | FBN2 | n.1127C= n.1208C= c.4343C= (p.Ser1448=) c.893C= (p.Ser298=) c.4244C= (p.Ser1415=) c.4340C= (p.Ser1447=) c.4190C= (p.Ser1397=) | |
| 5 | g.128330575G>T | CA360753792 | FBN2 | n.1127C>A n.1208C>A c.4343C>A (p.Ser1448Ter) c.893C>A (p.Ser298Ter) c.4244C>A (p.Ser1415Ter) c.4340C>A (p.Ser1447Ter) c.4190C>A (p.Ser1397Ter) | |
| 5 | g.128330576A>C | CA360753796 | FBN2 | n.1126T>G n.1207T>G c.4342T>G (p.Ser1448Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.4243T>G (p.Ser1415Ala) c.4339T>G (p.Ser1447Ala) c.4189T>G (p.Ser1397Ala) | |
| 5 | g.128330576A>G | CA360753798 | FBN2 | n.1126T>C n.1207T>C c.4342T>C (p.Ser1448Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.4243T>C (p.Ser1415Pro) c.4339T>C (p.Ser1447Pro) c.4189T>C (p.Ser1397Pro) | |
| 5 | g.128330576A>T | CA360753800 | FBN2 | n.1126T>A n.1207T>A c.4342T>A (p.Ser1448Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.4243T>A (p.Ser1415Thr) c.4339T>A (p.Ser1447Thr) c.4189T>A (p.Ser1397Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330577G>A | CA3395001 | FBN2 | n.1125C>T n.1206C>T c.4341C>T (p.Cys1447=) c.891C>T (p.Cys297=) c.4242C>T (p.Cys1414=) c.4338C>T (p.Cys1446=) c.4188C>T (p.Cys1396=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330577G>C | CA360753803 | FBN2 | n.1125C>G n.1206C>G c.4341C>G (p.Cys1447Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.4242C>G (p.Cys1414Trp) c.4338C>G (p.Cys1446Trp) c.4188C>G (p.Cys1396Trp) | |
| 5 | g.128330577G= | CA1581267336 | FBN2 | n.1125C= n.1206C= c.4341C= (p.Cys1447=) c.891C= (p.Cys297=) c.4242C= (p.Cys1414=) c.4338C= (p.Cys1446=) c.4188C= (p.Cys1396=) | |
| 5 | g.128330577G>T | CA360753804 | FBN2 | n.1125C>A n.1206C>A c.4341C>A (p.Cys1447Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.4242C>A (p.Cys1414Ter) c.4338C>A (p.Cys1446Ter) c.4188C>A (p.Cys1396Ter) | |
| 5 | g.128330578C>A | CA360753806 | FBN2 | n.1124G>T n.1205G>T c.4340G>T (p.Cys1447Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.4241G>T (p.Cys1414Phe) c.4337G>T (p.Cys1446Phe) c.4187G>T (p.Cys1396Phe) | ClinVar |
| 5 | g.128330578C>G | CA360753808 | FBN2 | n.1124G>C n.1205G>C c.4340G>C (p.Cys1447Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.4241G>C (p.Cys1414Ser) c.4337G>C (p.Cys1446Ser) c.4187G>C (p.Cys1396Ser) | |
| 5 | g.128330578C>T | CA360753810 | FBN2 | n.1124G>A n.1205G>A c.4340G>A (p.Cys1447Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.4241G>A (p.Cys1414Tyr) c.4337G>A (p.Cys1446Tyr) c.4187G>A (p.Cys1396Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330579A>C | CA360753816 | FBN2 | n.1123T>G n.1204T>G c.4339T>G (p.Cys1447Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.4240T>G (p.Cys1414Gly) c.4336T>G (p.Cys1446Gly) c.4186T>G (p.Cys1396Gly) | |
| 5 | g.128330579A>G | CA360753814 | FBN2 | n.1123T>C n.1204T>C c.4339T>C (p.Cys1447Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.4240T>C (p.Cys1414Arg) c.4336T>C (p.Cys1446Arg) c.4186T>C (p.Cys1396Arg) | |
| 5 | g.128330579A>T | CA360753812 | FBN2 | n.1123T>A n.1204T>A c.4339T>A (p.Cys1447Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.4240T>A (p.Cys1414Ser) c.4336T>A (p.Cys1446Ser) c.4186T>A (p.Cys1396Ser) | |
| 5 | g.128330580G>A | CA446309172 | FBN2 | n.1122C>T n.1203C>T c.4338C>T (p.Thr1446=) c.888C>T (p.Thr296=) c.4239C>T (p.Thr1413=) c.4335C>T (p.Thr1445=) c.4185C>T (p.Thr1395=) | |
| 5 | g.128330580G>C | CA446309173 | FBN2 | n.1122C>G n.1203C>G c.4338C>G (p.Thr1446=) c.888C>G (p.Thr296=) c.4239C>G (p.Thr1413=) c.4335C>G (p.Thr1445=) c.4185C>G (p.Thr1395=) | |
| 5 | g.128330580G>T | CA446309174 | FBN2 | n.1122C>A n.1203C>A c.4338C>A (p.Thr1446=) c.888C>A (p.Thr296=) c.4239C>A (p.Thr1413=) c.4335C>A (p.Thr1445=) c.4185C>A (p.Thr1395=) | |
| 5 | g.128330581del | CA645546432 | FBN2 | n.1122del n.1203del c.4338del (p.Cys1447AlafsTer11) c.888del (p.Cys297AlafsTer11) c.4239del (p.Cys1414AlafsTer11) c.4335del (p.Cys1446AlafsTer11) c.4185del (p.Cys1396AlafsTer11) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330581G>A | CA360753818 | FBN2 | n.1121C>T n.1202C>T c.4337C>T (p.Thr1446Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.4238C>T (p.Thr1413Ile) c.4334C>T (p.Thr1445Ile) c.4184C>T (p.Thr1395Ile) | |
| 5 | g.128330581G>C | CA360753820 | FBN2 | n.1121C>G n.1202C>G c.4337C>G (p.Thr1446Ser) c.887C>G (p.Thr296Ser) c.4238C>G (p.Thr1413Ser) c.4334C>G (p.Thr1445Ser) c.4184C>G (p.Thr1395Ser) | |
| 5 | g.128330581G>T | CA360753822 | FBN2 | n.1121C>A n.1202C>A c.4337C>A (p.Thr1446Asn) c.887C>A (p.Thr296Asn) c.4238C>A (p.Thr1413Asn) c.4334C>A (p.Thr1445Asn) c.4184C>A (p.Thr1395Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330582T>A | CA360753824 | FBN2 | n.1120A>T n.1201A>T c.4336A>T (p.Thr1446Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.4237A>T (p.Thr1413Ser) c.4333A>T (p.Thr1445Ser) c.4183A>T (p.Thr1395Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330582T>C | CA360753826 | FBN2 | n.1120A>G n.1201A>G c.4336A>G (p.Thr1446Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.4237A>G (p.Thr1413Ala) c.4333A>G (p.Thr1445Ala) c.4183A>G (p.Thr1395Ala) | |
| 5 | g.128330582T>G | CA360753828 | FBN2 | n.1120A>C n.1201A>C c.4336A>C (p.Thr1446Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.4237A>C (p.Thr1413Pro) c.4333A>C (p.Thr1445Pro) c.4183A>C (p.Thr1395Pro) | |
| 5 | g.128330583A>C | CA360753830 | FBN2 | n.1119T>G n.1200T>G c.4335T>G (p.Phe1445Leu) c.885T>G (p.Phe295Leu) c.4236T>G (p.Phe1412Leu) c.4332T>G (p.Phe1444Leu) c.4182T>G (p.Phe1394Leu) | |
| 5 | g.128330583A>G | CA446309175 | FBN2 | n.1119T>C n.1200T>C c.4335T>C (p.Phe1445=) c.885T>C (p.Phe295=) c.4236T>C (p.Phe1412=) c.4332T>C (p.Phe1444=) c.4182T>C (p.Phe1394=) | |
| 5 | g.128330583A>T | CA360753832 | FBN2 | n.1119T>A n.1200T>A c.4335T>A (p.Phe1445Leu) c.885T>A (p.Phe295Leu) c.4236T>A (p.Phe1412Leu) c.4332T>A (p.Phe1444Leu) c.4182T>A (p.Phe1394Leu) | |
| 5 | g.128330584A= | CA1581267337 | FBN2 | n.1118T= n.1199T= c.4334T= (p.Phe1445=) c.884T= (p.Phe295=) c.4235T= (p.Phe1412=) c.4331T= (p.Phe1444=) c.4181T= (p.Phe1394=) | |
| 5 | g.128330584A>C | CA360753834 | FBN2 | n.1118T>G n.1199T>G c.4334T>G (p.Phe1445Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.4235T>G (p.Phe1412Cys) c.4331T>G (p.Phe1444Cys) c.4181T>G (p.Phe1394Cys) | |
| 5 | g.128330584A>G | CA3395002 | FBN2 | n.1118T>C n.1199T>C c.4334T>C (p.Phe1445Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.4235T>C (p.Phe1412Ser) c.4331T>C (p.Phe1444Ser) c.4181T>C (p.Phe1394Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330584A>T | CA360753837 | FBN2 | n.1118T>A n.1199T>A c.4334T>A (p.Phe1445Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.4235T>A (p.Phe1412Tyr) c.4331T>A (p.Phe1444Tyr) c.4181T>A (p.Phe1394Tyr) | |
| 5 | g.128330585A>C | CA360753840 | FBN2 | n.1117T>G n.1198T>G c.4333T>G (p.Phe1445Val) c.883T>G (p.Phe295Val) c.4234T>G (p.Phe1412Val) c.4330T>G (p.Phe1444Val) c.4180T>G (p.Phe1394Val) | |
| 5 | g.128330585A>G | CA360753843 | FBN2 | n.1117T>C n.1198T>C c.4333T>C (p.Phe1445Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.4234T>C (p.Phe1412Leu) c.4330T>C (p.Phe1444Leu) c.4180T>C (p.Phe1394Leu) | |
| 5 | g.128330585A>T | CA360753839 | FBN2 | n.1117T>A n.1198T>A c.4333T>A (p.Phe1445Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.4234T>A (p.Phe1412Ile) c.4330T>A (p.Phe1444Ile) c.4180T>A (p.Phe1394Ile) | |
| 5 | g.128330586G>A | CA446309176 | FBN2 | n.1116C>T n.1197C>T c.4332C>T (p.Gly1444=) c.882C>T (p.Gly294=) c.4233C>T (p.Gly1411=) c.4329C>T (p.Gly1443=) c.4179C>T (p.Gly1393=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330586G>C | CA446309177 | FBN2 | n.1116C>G n.1197C>G c.4332C>G (p.Gly1444=) c.882C>G (p.Gly294=) c.4233C>G (p.Gly1411=) c.4329C>G (p.Gly1443=) c.4179C>G (p.Gly1393=) | |
| 5 | g.128330586G= | CA1581267338 | FBN2 | n.1116C= n.1197C= c.4332C= (p.Gly1444=) c.882C= (p.Gly294=) c.4233C= (p.Gly1411=) c.4329C= (p.Gly1443=) c.4179C= (p.Gly1393=) | |
| 5 | g.128330586G>T | CA446309178 | FBN2 | n.1116C>A n.1197C>A c.4332C>A (p.Gly1444=) c.882C>A (p.Gly294=) c.4233C>A (p.Gly1411=) c.4329C>A (p.Gly1443=) c.4179C>A (p.Gly1393=) | |
| 5 | g.128330587C>A | CA360753845 | FBN2 | n.1115G>T n.1196G>T c.4331G>T (p.Gly1444Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.4232G>T (p.Gly1411Val) c.4328G>T (p.Gly1443Val) c.4178G>T (p.Gly1393Val) | |
| 5 | g.128330587C>G | CA360753847 | FBN2 | n.1115G>C n.1196G>C c.4331G>C (p.Gly1444Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.4232G>C (p.Gly1411Ala) c.4328G>C (p.Gly1443Ala) c.4178G>C (p.Gly1393Ala) | |
| 5 | g.128330587C>T | CA360753849 | FBN2 | n.1115G>A n.1196G>A c.4331G>A (p.Gly1444Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.4232G>A (p.Gly1411Asp) c.4328G>A (p.Gly1443Asp) c.4178G>A (p.Gly1393Asp) | |
| 5 | g.128330588C>A | CA360753851 | FBN2 | n.1114G>T n.1195G>T c.4330G>T (p.Gly1444Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.4231G>T (p.Gly1411Cys) c.4327G>T (p.Gly1443Cys) c.4177G>T (p.Gly1393Cys) | |
| 5 | g.128330588C>G | CA360753853 | FBN2 | n.1114G>C n.1195G>C c.4330G>C (p.Gly1444Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.4231G>C (p.Gly1411Arg) c.4327G>C (p.Gly1443Arg) c.4177G>C (p.Gly1393Arg) | |
| 5 | g.128330588C>T | CA360753855 | FBN2 | n.1114G>A n.1195G>A c.4330G>A (p.Gly1444Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.4231G>A (p.Gly1411Ser) c.4327G>A (p.Gly1443Ser) c.4177G>A (p.Gly1393Ser) | |
| 5 | g.128330589A= | CA1581267339 | FBN2 | n.1113T= n.1194T= c.4329T= (p.Asp1443=) c.879T= (p.Asp293=) c.4230T= (p.Asp1410=) c.4326T= (p.Asp1442=) c.4176T= (p.Asp1392=) | |
| 5 | g.128330589A>C | CA360753858 | FBN2 | n.1113T>G n.1194T>G c.4329T>G (p.Asp1443Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) c.4230T>G (p.Asp1410Glu) c.4326T>G (p.Asp1442Glu) c.4176T>G (p.Asp1392Glu) | |
| 5 | g.128330589A>G | CA3395003 | FBN2 | n.1113T>C n.1194T>C c.4329T>C (p.Asp1443=) c.879T>C (p.Asp293=) c.4230T>C (p.Asp1410=) c.4326T>C (p.Asp1442=) c.4176T>C (p.Asp1392=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330589A>T | CA360753861 | FBN2 | n.1113T>A n.1194T>A c.4329T>A (p.Asp1443Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) c.4230T>A (p.Asp1410Glu) c.4326T>A (p.Asp1442Glu) c.4176T>A (p.Asp1392Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330590T>A | CA3395004 | FBN2 | n.1112A>T n.1193A>T c.4328A>T (p.Asp1443Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.4229A>T (p.Asp1410Val) c.4325A>T (p.Asp1442Val) c.4175A>T (p.Asp1392Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330590T>C | CA3395005 | FBN2 | n.1112A>G n.1193A>G c.4328A>G (p.Asp1443Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.4229A>G (p.Asp1410Gly) c.4325A>G (p.Asp1442Gly) c.4175A>G (p.Asp1392Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330590T>G | CA360753864 | FBN2 | n.1112A>C n.1193A>C c.4328A>C (p.Asp1443Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.4229A>C (p.Asp1410Ala) c.4325A>C (p.Asp1442Ala) c.4175A>C (p.Asp1392Ala) | |
| 5 | g.128330590T= | CA1581267340 | FBN2 | n.1112A= n.1193A= c.4328A= (p.Asp1443=) c.878A= (p.Asp293=) c.4229A= (p.Asp1410=) c.4325A= (p.Asp1442=) c.4175A= (p.Asp1392=) | |
| 5 | g.128330591C>A | CA360753870 | FBN2 | n.1111G>T n.1192G>T c.4327G>T (p.Asp1443Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.4228G>T (p.Asp1410Tyr) c.4324G>T (p.Asp1442Tyr) c.4174G>T (p.Asp1392Tyr) | |
| 5 | g.128330591C>G | CA360753866 | FBN2 | n.1111G>C n.1192G>C c.4327G>C (p.Asp1443His) c.877G>C (p.Asp293His) c.4228G>C (p.Asp1410His) c.4324G>C (p.Asp1442His) c.4174G>C (p.Asp1392His) | |
| 5 | g.128330591C>T | CA360753868 | FBN2 | n.1111G>A n.1192G>A c.4327G>A (p.Asp1443Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.4228G>A (p.Asp1410Asn) c.4324G>A (p.Asp1442Asn) c.4174G>A (p.Asp1392Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330592A>C | CA446309179 | FBN2 | n.1110T>G n.1191T>G c.4326T>G (p.Gly1442=) c.876T>G (p.Gly292=) c.4227T>G (p.Gly1409=) c.4323T>G (p.Gly1441=) c.4173T>G (p.Gly1391=) | |
| 5 | g.128330592A>G | CA446309181 | FBN2 | n.1110T>C n.1191T>C c.4326T>C (p.Gly1442=) c.876T>C (p.Gly292=) c.4227T>C (p.Gly1409=) c.4323T>C (p.Gly1441=) c.4173T>C (p.Gly1391=) | |
| 5 | g.128330592A>T | CA446309180 | FBN2 | n.1110T>A n.1191T>A c.4326T>A (p.Gly1442=) c.876T>A (p.Gly292=) c.4227T>A (p.Gly1409=) c.4323T>A (p.Gly1441=) c.4173T>A (p.Gly1391=) | dbSNP |
| 5 | g.128330593C>A | CA360753872 | FBN2 | n.1109G>T n.1190G>T c.4325G>T (p.Gly1442Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.4226G>T (p.Gly1409Val) c.4322G>T (p.Gly1441Val) c.4172G>T (p.Gly1391Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330593C= | CA1581267341 | FBN2 | n.1109G= n.1190G= c.4325G= (p.Gly1442=) c.875G= (p.Gly292=) c.4226G= (p.Gly1409=) c.4322G= (p.Gly1441=) c.4172G= (p.Gly1391=) | |
| 5 | g.128330593C>G | CA360753873 | FBN2 | n.1109G>C n.1190G>C c.4325G>C (p.Gly1442Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.4226G>C (p.Gly1409Ala) c.4322G>C (p.Gly1441Ala) c.4172G>C (p.Gly1391Ala) | |
| 5 | g.128330593C>T | CA360753875 | FBN2 | n.1109G>A n.1190G>A c.4325G>A (p.Gly1442Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) c.4226G>A (p.Gly1409Asp) c.4322G>A (p.Gly1441Asp) c.4172G>A (p.Gly1391Asp) | dbSNP |
| 5 | g.128330594C>A | CA360753877 | FBN2 | n.1108G>T n.1189G>T c.4324G>T (p.Gly1442Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.4225G>T (p.Gly1409Cys) c.4321G>T (p.Gly1441Cys) c.4171G>T (p.Gly1391Cys) | ClinVar |
| 5 | g.128330594C>G | CA360753879 | FBN2 | n.1108G>C n.1189G>C c.4324G>C (p.Gly1442Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.4225G>C (p.Gly1409Arg) c.4321G>C (p.Gly1441Arg) c.4171G>C (p.Gly1391Arg) | |
| 5 | g.128330594C>T | CA360753880 | FBN2 | n.1108G>A n.1189G>A c.4324G>A (p.Gly1442Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.4225G>A (p.Gly1409Ser) c.4321G>A (p.Gly1441Ser) c.4171G>A (p.Gly1391Ser) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330595A>C | CA446309182 | FBN2 | n.1107T>G n.1188T>G c.4323T>G (p.Thr1441=) c.873T>G (p.Thr291=) c.4224T>G (p.Thr1408=) c.4320T>G (p.Thr1440=) c.4170T>G (p.Thr1390=) | |
| 5 | g.128330595A>G | CA446309183 | FBN2 | n.1107T>C n.1188T>C c.4323T>C (p.Thr1441=) c.873T>C (p.Thr291=) c.4224T>C (p.Thr1408=) c.4320T>C (p.Thr1440=) c.4170T>C (p.Thr1390=) | ClinVar |
| 5 | g.128330595A>T | CA446309184 | FBN2 | n.1107T>A n.1188T>A c.4323T>A (p.Thr1441=) c.873T>A (p.Thr291=) c.4224T>A (p.Thr1408=) c.4320T>A (p.Thr1440=) c.4170T>A (p.Thr1390=) | |
| 5 | g.128330596G>A | CA360753883 | FBN2 | n.1106C>T n.1187C>T c.4322C>T (p.Thr1441Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.4223C>T (p.Thr1408Ile) c.4319C>T (p.Thr1440Ile) c.4169C>T (p.Thr1390Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330596G>C | CA360753885 | FBN2 | n.1106C>G n.1187C>G c.4322C>G (p.Thr1441Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.4223C>G (p.Thr1408Ser) c.4319C>G (p.Thr1440Ser) c.4169C>G (p.Thr1390Ser) | |
| 5 | g.128330596G= | CA1581267342 | FBN2 | n.1106C= n.1187C= c.4322C= (p.Thr1441=) c.872C= (p.Thr291=) c.4223C= (p.Thr1408=) c.4319C= (p.Thr1440=) c.4169C= (p.Thr1390=) | |
| 5 | g.128330596G>T | CA360753886 | FBN2 | n.1106C>A n.1187C>A c.4322C>A (p.Thr1441Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.4223C>A (p.Thr1408Asn) c.4319C>A (p.Thr1440Asn) c.4169C>A (p.Thr1390Asn) | |
| 5 | g.128330597T>A | CA360753888 | FBN2 | n.1105A>T n.1186A>T c.4321A>T (p.Thr1441Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.4222A>T (p.Thr1408Ser) c.4318A>T (p.Thr1440Ser) c.4168A>T (p.Thr1390Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330597T>C | CA360753890 | FBN2 | n.1105A>G n.1186A>G c.4321A>G (p.Thr1441Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.4222A>G (p.Thr1408Ala) c.4318A>G (p.Thr1440Ala) c.4168A>G (p.Thr1390Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330597T>G | CA360753892 | FBN2 | n.1105A>C n.1186A>C c.4321A>C (p.Thr1441Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.4222A>C (p.Thr1408Pro) c.4318A>C (p.Thr1440Pro) c.4168A>C (p.Thr1390Pro) | |
| 5 | g.128330598G>A | CA446309185 | FBN2 | n.1104C>T n.1185C>T c.4320C>T (p.Phe1440=) c.870C>T (p.Phe290=) c.4221C>T (p.Phe1407=) c.4317C>T (p.Phe1439=) c.4167C>T (p.Phe1389=) | |
| 5 | g.128330598G>C | CA360753894 | FBN2 | n.1104C>G n.1185C>G c.4320C>G (p.Phe1440Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.4221C>G (p.Phe1407Leu) c.4317C>G (p.Phe1439Leu) c.4167C>G (p.Phe1389Leu) | |
| 5 | g.128330598G>T | CA360753896 | FBN2 | n.1104C>A n.1185C>A c.4320C>A (p.Phe1440Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.4221C>A (p.Phe1407Leu) c.4317C>A (p.Phe1439Leu) c.4167C>A (p.Phe1389Leu) | |
| 5 | g.128330599A>C | CA360753898 | FBN2 | n.1103T>G n.1184T>G c.4319T>G (p.Phe1440Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.4220T>G (p.Phe1407Cys) c.4316T>G (p.Phe1439Cys) c.4166T>G (p.Phe1389Cys) | |
| 5 | g.128330599A>G | CA360753900 | FBN2 | n.1103T>C n.1184T>C c.4319T>C (p.Phe1440Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.4220T>C (p.Phe1407Ser) c.4316T>C (p.Phe1439Ser) c.4166T>C (p.Phe1389Ser) | |
| 5 | g.128330599A>T | CA360753901 | FBN2 | n.1103T>A n.1184T>A c.4319T>A (p.Phe1440Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.4220T>A (p.Phe1407Tyr) c.4316T>A (p.Phe1439Tyr) c.4166T>A (p.Phe1389Tyr) | |
| 5 | g.128330600A>C | CA360753903 | FBN2 | n.1102T>G n.1183T>G c.4318T>G (p.Phe1440Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.4219T>G (p.Phe1407Val) c.4315T>G (p.Phe1439Val) c.4165T>G (p.Phe1389Val) | |
| 5 | g.128330600A>G | CA360753905 | FBN2 | n.1102T>C n.1183T>C c.4318T>C (p.Phe1440Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.4219T>C (p.Phe1407Leu) c.4315T>C (p.Phe1439Leu) c.4165T>C (p.Phe1389Leu) | |
| 5 | g.128330600A>T | CA360753907 | FBN2 | n.1102T>A n.1183T>A c.4318T>A (p.Phe1440Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.4219T>A (p.Phe1407Ile) c.4315T>A (p.Phe1439Ile) c.4165T>A (p.Phe1389Ile) | |
| 5 | g.128330601A>C | CA446309188 | FBN2 | n.1101T>G n.1182T>G c.4317T>G (p.Gly1439=) c.867T>G (p.Gly289=) c.4218T>G (p.Gly1406=) c.4314T>G (p.Gly1438=) c.4164T>G (p.Gly1388=) | |
| 5 | g.128330601A>G | CA446309189 | FBN2 | n.1101T>C n.1182T>C c.4317T>C (p.Gly1439=) c.867T>C (p.Gly289=) c.4218T>C (p.Gly1406=) c.4314T>C (p.Gly1438=) c.4164T>C (p.Gly1388=) | |
| 5 | g.128330601A>T | CA446309190 | FBN2 | n.1101T>A n.1182T>A c.4317T>A (p.Gly1439=) c.867T>A (p.Gly289=) c.4218T>A (p.Gly1406=) c.4314T>A (p.Gly1438=) c.4164T>A (p.Gly1388=) | |
| 5 | g.128330602C>A | CA360753912 | FBN2 | n.1100G>T n.1181G>T c.4316G>T (p.Gly1439Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.4217G>T (p.Gly1406Val) c.4313G>T (p.Gly1438Val) c.4163G>T (p.Gly1388Val) | |
| 5 | g.128330602C= | CA1581267343 | FBN2 | n.1100G= n.1181G= c.4316G= (p.Gly1439=) c.866G= (p.Gly289=) c.4217G= (p.Gly1406=) c.4313G= (p.Gly1438=) c.4163G= (p.Gly1388=) | |
| 5 | g.128330602C>G | CA360753909 | FBN2 | n.1100G>C n.1181G>C c.4316G>C (p.Gly1439Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.4217G>C (p.Gly1406Ala) c.4313G>C (p.Gly1438Ala) c.4163G>C (p.Gly1388Ala) | |
| 5 | g.128330602C>T | CA10587609 | FBN2 | n.1100G>A n.1181G>A c.4316G>A (p.Gly1439Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.4217G>A (p.Gly1406Asp) c.4313G>A (p.Gly1438Asp) c.4163G>A (p.Gly1388Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330603C>A | CA360753915 | FBN2 | n.1099G>T n.1180G>T c.4315G>T (p.Gly1439Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.4216G>T (p.Gly1406Cys) c.4312G>T (p.Gly1438Cys) c.4162G>T (p.Gly1388Cys) | |
| 5 | g.128330603C>G | CA360753916 | FBN2 | n.1099G>C n.1180G>C c.4315G>C (p.Gly1439Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.4216G>C (p.Gly1406Arg) c.4312G>C (p.Gly1438Arg) c.4162G>C (p.Gly1388Arg) | |
| 5 | g.128330603C>T | CA360753918 | FBN2 | n.1099G>A n.1180G>A c.4315G>A (p.Gly1439Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.4216G>A (p.Gly1406Ser) c.4312G>A (p.Gly1438Ser) c.4162G>A (p.Gly1388Ser) | |
| 5 | g.128330604T>A | CA360753921 | FBN2 | n.1098A>T n.1179A>T c.4314A>T (p.Glu1438Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.4215A>T (p.Glu1405Asp) c.4311A>T (p.Glu1437Asp) c.4161A>T (p.Glu1387Asp) | |
| 5 | g.128330604T>C | CA446309192 | FBN2 | n.1098A>G n.1179A>G c.4314A>G (p.Glu1438=) c.864A>G (p.Glu288=) c.4215A>G (p.Glu1405=) c.4311A>G (p.Glu1437=) c.4161A>G (p.Glu1387=) | |
| 5 | g.128330604T>G | CA360753922 | FBN2 | n.1098A>C n.1179A>C c.4314A>C (p.Glu1438Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.4215A>C (p.Glu1405Asp) c.4311A>C (p.Glu1437Asp) c.4161A>C (p.Glu1387Asp) | |
| 5 | g.128330605T>A | CA360753927 | FBN2 | n.1097A>T n.1178A>T c.4313A>T (p.Glu1438Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.4214A>T (p.Glu1405Val) c.4310A>T (p.Glu1437Val) c.4160A>T (p.Glu1387Val) | |
| 5 | g.128330605T>C | CA360753923 | FBN2 | n.1097A>G n.1178A>G c.4313A>G (p.Glu1438Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.4214A>G (p.Glu1405Gly) c.4310A>G (p.Glu1437Gly) c.4160A>G (p.Glu1387Gly) | |
| 5 | g.128330605T>G | CA360753925 | FBN2 | n.1097A>C n.1178A>C c.4313A>C (p.Glu1438Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.4214A>C (p.Glu1405Ala) c.4310A>C (p.Glu1437Ala) c.4160A>C (p.Glu1387Ala) | |
| 5 | g.128330606C>A | CA360753929 | FBN2 | n.1096G>T n.1177G>T c.4312G>T (p.Glu1438Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.4213G>T (p.Glu1405Ter) c.4309G>T (p.Glu1437Ter) c.4159G>T (p.Glu1387Ter) | |
| 5 | g.128330606C= | CA1581267344 | FBN2 | n.1096G= n.1177G= c.4312G= (p.Glu1438=) c.862G= (p.Glu288=) c.4213G= (p.Glu1405=) c.4309G= (p.Glu1437=) c.4159G= (p.Glu1387=) | |
| 5 | g.128330606C>G | CA360753932 | FBN2 | n.1096G>C n.1177G>C c.4312G>C (p.Glu1438Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.4213G>C (p.Glu1405Gln) c.4309G>C (p.Glu1437Gln) c.4159G>C (p.Glu1387Gln) | |
| 5 | g.128330606C>T | CA319706 | FBN2 | n.1096G>A n.1177G>A c.4312G>A (p.Glu1438Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.4213G>A (p.Glu1405Lys) c.4309G>A (p.Glu1437Lys) c.4159G>A (p.Glu1387Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330607G>A | CA3395006 | FBN2 | n.1095C>T n.1176C>T c.4311C>T (p.Ser1437=) c.861C>T (p.Ser287=) c.4212C>T (p.Ser1404=) c.4308C>T (p.Ser1436=) c.4158C>T (p.Ser1386=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330607G>C | CA446309194 | FBN2 | n.1095C>G n.1176C>G c.4311C>G (p.Ser1437=) c.861C>G (p.Ser287=) c.4212C>G (p.Ser1404=) c.4308C>G (p.Ser1436=) c.4158C>G (p.Ser1386=) | |
| 5 | g.128330607G= | CA1581267345 | FBN2 | n.1095C= n.1176C= c.4311C= (p.Ser1437=) c.861C= (p.Ser287=) c.4212C= (p.Ser1404=) c.4308C= (p.Ser1436=) c.4158C= (p.Ser1386=) | |
| 5 | g.128330607G>T | CA446309195 | FBN2 | n.1095C>A n.1176C>A c.4311C>A (p.Ser1437=) c.861C>A (p.Ser287=) c.4212C>A (p.Ser1404=) c.4308C>A (p.Ser1436=) c.4158C>A (p.Ser1386=) | |
| 5 | g.128330608G>A | CA360753936 | FBN2 | n.1094C>T n.1175C>T c.4310C>T (p.Ser1437Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.4211C>T (p.Ser1404Phe) c.4307C>T (p.Ser1436Phe) c.4157C>T (p.Ser1386Phe) | |
| 5 | g.128330608G>C | CA360753938 | FBN2 | n.1094C>G n.1175C>G c.4310C>G (p.Ser1437Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.4211C>G (p.Ser1404Cys) c.4307C>G (p.Ser1436Cys) c.4157C>G (p.Ser1386Cys) | |
| 5 | g.128330608G>T | CA360753939 | FBN2 | n.1094C>A n.1175C>A c.4310C>A (p.Ser1437Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.4211C>A (p.Ser1404Tyr) c.4307C>A (p.Ser1436Tyr) c.4157C>A (p.Ser1386Tyr) | |
| 5 | g.128330609A= | CA1581267346 | FBN2 | n.1093T= n.1174T= c.4309T= (p.Ser1437=) c.859T= (p.Ser287=) c.4210T= (p.Ser1404=) c.4306T= (p.Ser1436=) c.4156T= (p.Ser1386=) | |
| 5 | g.128330609A>C | CA360753941 | FBN2 | n.1093T>G n.1174T>G c.4309T>G (p.Ser1437Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.4210T>G (p.Ser1404Ala) c.4306T>G (p.Ser1436Ala) c.4156T>G (p.Ser1386Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330609A>G | CA360753943 | FBN2 | n.1093T>C n.1174T>C c.4309T>C (p.Ser1437Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.4210T>C (p.Ser1404Pro) c.4306T>C (p.Ser1436Pro) c.4156T>C (p.Ser1386Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330609A>T | CA360753945 | FBN2 | n.1093T>A n.1174T>A c.4309T>A (p.Ser1437Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.4210T>A (p.Ser1404Thr) c.4306T>A (p.Ser1436Thr) c.4156T>A (p.Ser1386Thr) | |
| 5 | g.128330610G>A | CA446309197 | FBN2 | n.1092C>T n.1173C>T c.4308C>T (p.Cys1436=) c.858C>T (p.Cys286=) c.4209C>T (p.Cys1403=) c.4305C>T (p.Cys1435=) c.4155C>T (p.Cys1385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330610G>C | CA360753947 | FBN2 | n.1092C>G n.1173C>G c.4308C>G (p.Cys1436Trp) c.858C>G (p.Cys286Trp) c.4209C>G (p.Cys1403Trp) c.4305C>G (p.Cys1435Trp) c.4155C>G (p.Cys1385Trp) | |
| 5 | g.128330610G= | CA1581267347 | FBN2 | n.1092C= n.1173C= c.4308C= (p.Cys1436=) c.858C= (p.Cys286=) c.4209C= (p.Cys1403=) c.4305C= (p.Cys1435=) c.4155C= (p.Cys1385=) | |
| 5 | g.128330610G>T | CA360753949 | FBN2 | n.1092C>A n.1173C>A c.4308C>A (p.Cys1436Ter) c.858C>A (p.Cys286Ter) c.4209C>A (p.Cys1403Ter) c.4305C>A (p.Cys1435Ter) c.4155C>A (p.Cys1385Ter) | |
| 5 | g.128330611C>A | CA360753951 | FBN2 | n.1091G>T n.1172G>T c.4307G>T (p.Cys1436Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) c.4208G>T (p.Cys1403Phe) c.4304G>T (p.Cys1435Phe) c.4154G>T (p.Cys1385Phe) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330611C>G | CA360753955 | FBN2 | n.1091G>C n.1172G>C c.4307G>C (p.Cys1436Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) c.4208G>C (p.Cys1403Ser) c.4304G>C (p.Cys1435Ser) c.4154G>C (p.Cys1385Ser) | |
| 5 | g.128330611C>T | CA360753953 | FBN2 | n.1091G>A n.1172G>A c.4307G>A (p.Cys1436Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.4208G>A (p.Cys1403Tyr) c.4304G>A (p.Cys1435Tyr) c.4154G>A (p.Cys1385Tyr) | |
| 5 | g.128330612A= | CA1581267348 | FBN2 | n.1090T= n.1171T= c.4306T= (p.Cys1436=) c.856T= (p.Cys286=) c.4207T= (p.Cys1403=) c.4303T= (p.Cys1435=) c.4153T= (p.Cys1385=) | |
| 5 | g.128330612A>C | CA360753957 | FBN2 | n.1090T>G n.1171T>G c.4306T>G (p.Cys1436Gly) c.856T>G (p.Cys286Gly) c.4207T>G (p.Cys1403Gly) c.4303T>G (p.Cys1435Gly) c.4153T>G (p.Cys1385Gly) | |
| 5 | g.128330612A>G | CA16611713 | FBN2 | n.1090T>C n.1171T>C c.4306T>C (p.Cys1436Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) c.4207T>C (p.Cys1403Arg) c.4303T>C (p.Cys1435Arg) c.4153T>C (p.Cys1385Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330612A>T | CA360753959 | FBN2 | n.1090T>A n.1171T>A c.4306T>A (p.Cys1436Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) c.4207T>A (p.Cys1403Ser) c.4303T>A (p.Cys1435Ser) c.4153T>A (p.Cys1385Ser) | |
| 5 | g.128330613G>A | CA446309200 | FBN2 | n.1089C>T n.1170C>T c.4305C>T (p.Ala1435=) c.855C>T (p.Ala285=) c.4206C>T (p.Ala1402=) c.4302C>T (p.Ala1434=) c.4152C>T (p.Ala1384=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330613G>C | CA446309199 | FBN2 | n.1089C>G n.1170C>G c.4305C>G (p.Ala1435=) c.855C>G (p.Ala285=) c.4206C>G (p.Ala1402=) c.4302C>G (p.Ala1434=) c.4152C>G (p.Ala1384=) | |
| 5 | g.128330613G>T | CA446309198 | FBN2 | n.1089C>A n.1170C>A c.4305C>A (p.Ala1435=) c.855C>A (p.Ala285=) c.4206C>A (p.Ala1402=) c.4302C>A (p.Ala1434=) c.4152C>A (p.Ala1384=) | |
| 5 | g.128330614G>A | CA3395007 | FBN2 | n.1088C>T n.1169C>T c.4304C>T (p.Ala1435Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.4205C>T (p.Ala1402Val) c.4301C>T (p.Ala1434Val) c.4151C>T (p.Ala1384Val) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.128330614G>C | CA360753962 | FBN2 | n.1088C>G n.1169C>G c.4304C>G (p.Ala1435Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.4205C>G (p.Ala1402Gly) c.4301C>G (p.Ala1434Gly) c.4151C>G (p.Ala1384Gly) | |
| 5 | g.128330614G= | CA1581267349 | FBN2 | n.1088C= n.1169C= c.4304C= (p.Ala1435=) c.854C= (p.Ala285=) c.4205C= (p.Ala1402=) c.4301C= (p.Ala1434=) c.4151C= (p.Ala1384=) | |
| 5 | g.128330614G>T | CA360753964 | FBN2 | n.1088C>A n.1169C>A c.4304C>A (p.Ala1435Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.4205C>A (p.Ala1402Asp) c.4301C>A (p.Ala1434Asp) c.4151C>A (p.Ala1384Asp) | |
| 5 | g.128330615C>A | CA360753966 | FBN2 | n.1087G>T n.1168G>T c.4303G>T (p.Ala1435Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.4204G>T (p.Ala1402Ser) c.4300G>T (p.Ala1434Ser) c.4150G>T (p.Ala1384Ser) | ClinVar |
| 5 | g.128330615C>G | CA360753968 | FBN2 | n.1087G>C n.1168G>C c.4303G>C (p.Ala1435Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.4204G>C (p.Ala1402Pro) c.4300G>C (p.Ala1434Pro) c.4150G>C (p.Ala1384Pro) | |
| 5 | g.128330615C>T | CA360753970 | FBN2 | n.1087G>A n.1168G>A c.4303G>A (p.Ala1435Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.4204G>A (p.Ala1402Thr) c.4300G>A (p.Ala1434Thr) c.4150G>A (p.Ala1384Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330616A>C | CA360753972 | FBN2 | n.1086T>G n.1167T>G c.4302T>G (p.Cys1434Trp) c.852T>G (p.Cys284Trp) c.4203T>G (p.Cys1401Trp) c.4299T>G (p.Cys1433Trp) c.4149T>G (p.Cys1383Trp) | |
| 5 | g.128330616A>G | CA446309202 | FBN2 | n.1086T>C n.1167T>C c.4302T>C (p.Cys1434=) c.852T>C (p.Cys284=) c.4203T>C (p.Cys1401=) c.4299T>C (p.Cys1433=) c.4149T>C (p.Cys1383=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330616A>T | CA360753973 | FBN2 | n.1086T>A n.1167T>A c.4302T>A (p.Cys1434Ter) c.852T>A (p.Cys284Ter) c.4203T>A (p.Cys1401Ter) c.4299T>A (p.Cys1433Ter) c.4149T>A (p.Cys1383Ter) | |
| 5 | g.128330617C>A | CA360753979 | FBN2 | n.1085G>T n.1166G>T c.4301G>T (p.Cys1434Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) c.4202G>T (p.Cys1401Phe) c.4298G>T (p.Cys1433Phe) c.4148G>T (p.Cys1383Phe) | |
| 5 | g.128330617C= | CA1581267350 | FBN2 | n.1085G= n.1166G= c.4301G= (p.Cys1434=) c.851G= (p.Cys284=) c.4202G= (p.Cys1401=) c.4298G= (p.Cys1433=) c.4148G= (p.Cys1383=) | |
| 5 | g.128330617C>G | CA360753978 | FBN2 | n.1085G>C n.1166G>C c.4301G>C (p.Cys1434Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) c.4202G>C (p.Cys1401Ser) c.4298G>C (p.Cys1433Ser) c.4148G>C (p.Cys1383Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330617C>T | CA360753976 | FBN2 | n.1085G>A n.1166G>A c.4301G>A (p.Cys1434Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.4202G>A (p.Cys1401Tyr) c.4298G>A (p.Cys1433Tyr) c.4148G>A (p.Cys1383Tyr) | ClinVar |
| 5 | g.128330618A>C | CA360753982 | FBN2 | n.1084T>G n.1165T>G c.4300T>G (p.Cys1434Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) c.4201T>G (p.Cys1401Gly) c.4297T>G (p.Cys1433Gly) c.4147T>G (p.Cys1383Gly) | ClinVar |
| 5 | g.128330618A>G | CA360753984 | FBN2 | n.1084T>C n.1165T>C c.4300T>C (p.Cys1434Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) c.4201T>C (p.Cys1401Arg) c.4297T>C (p.Cys1433Arg) c.4147T>C (p.Cys1383Arg) | |
| 5 | g.128330618A>T | CA360753985 | FBN2 | n.1084T>A n.1165T>A c.4300T>A (p.Cys1434Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) c.4201T>A (p.Cys1401Ser) c.4297T>A (p.Cys1433Ser) c.4147T>A (p.Cys1383Ser) | |
| 5 | g.128330619G>A | CA446309206 | FBN2 | n.1083C>T n.1164C>T c.4299C>T (p.Arg1433=) c.849C>T (p.Arg283=) c.4200C>T (p.Arg1400=) c.4296C>T (p.Arg1432=) c.4146C>T (p.Arg1382=) | |
| 5 | g.128330619G>C | CA446309207 | FBN2 | n.1083C>G n.1164C>G c.4299C>G (p.Arg1433=) c.849C>G (p.Arg283=) c.4200C>G (p.Arg1400=) c.4296C>G (p.Arg1432=) c.4146C>G (p.Arg1382=) | |
| 5 | g.128330619G>T | CA446309208 | FBN2 | n.1083C>A n.1164C>A c.4299C>A (p.Arg1433=) c.849C>A (p.Arg283=) c.4200C>A (p.Arg1400=) c.4296C>A (p.Arg1432=) c.4146C>A (p.Arg1382=) | |
| 5 | g.128330620C>A | CA360753989 | FBN2 | n.1082G>T n.1163G>T c.4298G>T (p.Arg1433Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.4199G>T (p.Arg1400Leu) c.4295G>T (p.Arg1432Leu) c.4145G>T (p.Arg1382Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330620C= | CA1581267351 | FBN2 | n.1082G= n.1163G= c.4298G= (p.Arg1433=) c.848G= (p.Arg283=) c.4199G= (p.Arg1400=) c.4295G= (p.Arg1432=) c.4145G= (p.Arg1382=) | |
| 5 | g.128330620C>G | CA360753990 | FBN2 | n.1082G>C n.1163G>C c.4298G>C (p.Arg1433Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) c.4199G>C (p.Arg1400Pro) c.4295G>C (p.Arg1432Pro) c.4145G>C (p.Arg1382Pro) | |
| 5 | g.128330620C>T | CA3395008 | FBN2 | n.1082G>A n.1163G>A c.4298G>A (p.Arg1433His) c.848G>A (p.Arg283His) c.4199G>A (p.Arg1400His) c.4295G>A (p.Arg1432His) c.4145G>A (p.Arg1382His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330621G>A | CA3395009 | FBN2 | n.1081C>T n.1162C>T c.4297C>T (p.Arg1433Cys) c.847C>T (p.Arg283Cys) c.4198C>T (p.Arg1400Cys) c.4294C>T (p.Arg1432Cys) c.4144C>T (p.Arg1382Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330621G>C | CA360753994 | FBN2 | n.1081C>G n.1162C>G c.4297C>G (p.Arg1433Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.4198C>G (p.Arg1400Gly) c.4294C>G (p.Arg1432Gly) c.4144C>G (p.Arg1382Gly) | dbSNP |
| 5 | g.128330621G= | CA1581267352 | FBN2 | n.1081C= n.1162C= c.4297C= (p.Arg1433=) c.847C= (p.Arg283=) c.4198C= (p.Arg1400=) c.4294C= (p.Arg1432=) c.4144C= (p.Arg1382=) | |
| 5 | g.128330621G>T | CA360753996 | FBN2 | n.1081C>A n.1162C>A c.4297C>A (p.Arg1433Ser) c.847C>A (p.Arg283Ser) c.4198C>A (p.Arg1400Ser) c.4294C>A (p.Arg1432Ser) c.4144C>A (p.Arg1382Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330622G>A | CA3395010 | FBN2 | n.1080C>T n.1161C>T c.4296C>T (p.Tyr1432=) c.846C>T (p.Tyr282=) c.4197C>T (p.Tyr1399=) c.4293C>T (p.Tyr1431=) c.4143C>T (p.Tyr1381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330622G>C | CA360753999 | FBN2 | n.1080C>G n.1161C>G c.4296C>G (p.Tyr1432Ter) c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.4197C>G (p.Tyr1399Ter) c.4293C>G (p.Tyr1431Ter) c.4143C>G (p.Tyr1381Ter) | |
| 5 | g.128330622G= | CA1581267353 | FBN2 | n.1080C= n.1161C= c.4296C= (p.Tyr1432=) c.846C= (p.Tyr282=) c.4197C= (p.Tyr1399=) c.4293C= (p.Tyr1431=) c.4143C= (p.Tyr1381=) | |
| 5 | g.128330622G>T | CA360754001 | FBN2 | n.1080C>A n.1161C>A c.4296C>A (p.Tyr1432Ter) c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.4197C>A (p.Tyr1399Ter) c.4293C>A (p.Tyr1431Ter) c.4143C>A (p.Tyr1381Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330623T>A | CA360754004 | FBN2 | n.1079A>T n.1160A>T c.4295A>T (p.Tyr1432Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.4196A>T (p.Tyr1399Phe) c.4292A>T (p.Tyr1431Phe) c.4142A>T (p.Tyr1381Phe) | |
| 5 | g.128330623T>C | CA360754005 | FBN2 | n.1079A>G n.1160A>G c.4295A>G (p.Tyr1432Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.4196A>G (p.Tyr1399Cys) c.4292A>G (p.Tyr1431Cys) c.4142A>G (p.Tyr1381Cys) | |
| 5 | g.128330623T>G | CA360754003 | FBN2 | n.1079A>C n.1160A>C c.4295A>C (p.Tyr1432Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.4196A>C (p.Tyr1399Ser) c.4292A>C (p.Tyr1431Ser) c.4142A>C (p.Tyr1381Ser) | |
| 5 | g.128330624A>C | CA360754009 | FBN2 | n.1078T>G n.1159T>G c.4294T>G (p.Tyr1432Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.4195T>G (p.Tyr1399Asp) c.4291T>G (p.Tyr1431Asp) c.4141T>G (p.Tyr1381Asp) | |
| 5 | g.128330624A>G | CA360754007 | FBN2 | n.1078T>C n.1159T>C c.4294T>C (p.Tyr1432His) c.844T>C (p.Tyr282His) c.4195T>C (p.Tyr1399His) c.4291T>C (p.Tyr1431His) c.4141T>C (p.Tyr1381His) | |
| 5 | g.128330624A>T | CA360754010 | FBN2 | n.1078T>A n.1159T>A c.4294T>A (p.Tyr1432Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.4195T>A (p.Tyr1399Asn) c.4291T>A (p.Tyr1431Asn) c.4141T>A (p.Tyr1381Asn) | |
| 5 | g.128330625T>A | CA446309211 | FBN2 | n.1077A>T n.1158A>T c.4293A>T (p.Ser1431=) c.843A>T (p.Ser281=) c.4194A>T (p.Ser1398=) c.4290A>T (p.Ser1430=) c.4140A>T (p.Ser1380=) | |
| 5 | g.128330625T>C | CA127005704 | FBN2 | n.1077A>G n.1158A>G c.4293A>G (p.Ser1431=) c.843A>G (p.Ser281=) c.4194A>G (p.Ser1398=) c.4290A>G (p.Ser1430=) c.4140A>G (p.Ser1380=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330625T>G | CA446309212 | FBN2 | n.1077A>C n.1158A>C c.4293A>C (p.Ser1431=) c.843A>C (p.Ser281=) c.4194A>C (p.Ser1398=) c.4290A>C (p.Ser1430=) c.4140A>C (p.Ser1380=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330625T= | CA1581267354 | FBN2 | n.1077A= n.1158A= c.4293A= (p.Ser1431=) c.843A= (p.Ser281=) c.4194A= (p.Ser1398=) c.4290A= (p.Ser1430=) c.4140A= (p.Ser1380=) | |
| 5 | g.128330626G>A | CA360754012 | FBN2 | n.1076C>T n.1157C>T c.4292C>T (p.Ser1431Leu) c.842C>T (p.Ser281Leu) c.4193C>T (p.Ser1398Leu) c.4289C>T (p.Ser1430Leu) c.4139C>T (p.Ser1380Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330626G>C | CA360754014 | FBN2 | n.1076C>G n.1157C>G c.4292C>G (p.Ser1431Ter) c.842C>G (p.Ser281Ter) c.4193C>G (p.Ser1398Ter) c.4289C>G (p.Ser1430Ter) c.4139C>G (p.Ser1380Ter) | |
| 5 | g.128330626G= | CA1581267355 | FBN2 | n.1076C= n.1157C= c.4292C= (p.Ser1431=) c.842C= (p.Ser281=) c.4193C= (p.Ser1398=) c.4289C= (p.Ser1430=) c.4139C= (p.Ser1380=) | |
| 5 | g.128330626G>T | CA360754015 | FBN2 | n.1076C>A n.1157C>A c.4292C>A (p.Ser1431Ter) c.842C>A (p.Ser281Ter) c.4193C>A (p.Ser1398Ter) c.4289C>A (p.Ser1430Ter) c.4139C>A (p.Ser1380Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330627A>C | CA360754018 | FBN2 | n.1075T>G n.1156T>G c.4291T>G (p.Ser1431Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.4192T>G (p.Ser1398Ala) c.4288T>G (p.Ser1430Ala) c.4138T>G (p.Ser1380Ala) | |
| 5 | g.128330627A>G | CA360754019 | FBN2 | n.1075T>C n.1156T>C c.4291T>C (p.Ser1431Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.4192T>C (p.Ser1398Pro) c.4288T>C (p.Ser1430Pro) c.4138T>C (p.Ser1380Pro) | |
| 5 | g.128330627A>T | CA360754021 | FBN2 | n.1075T>A n.1156T>A c.4291T>A (p.Ser1431Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.4192T>A (p.Ser1398Thr) c.4288T>A (p.Ser1430Thr) c.4138T>A (p.Ser1380Thr) | |
| 5 | g.128330628G>A | CA3395011 | FBN2 | n.1074C>T n.1155C>T c.4290C>T (p.Gly1430=) c.840C>T (p.Gly280=) c.4191C>T (p.Gly1397=) c.4287C>T (p.Gly1429=) c.4137C>T (p.Gly1379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330628G>C | CA446309215 | FBN2 | n.1074C>G n.1155C>G c.4290C>G (p.Gly1430=) c.840C>G (p.Gly280=) c.4191C>G (p.Gly1397=) c.4287C>G (p.Gly1429=) c.4137C>G (p.Gly1379=) | |
| 5 | g.128330628G= | CA1581267356 | FBN2 | n.1074C= n.1155C= c.4290C= (p.Gly1430=) c.840C= (p.Gly280=) c.4191C= (p.Gly1397=) c.4287C= (p.Gly1429=) c.4137C= (p.Gly1379=) | |
| 5 | g.128330628G>T | CA446309216 | FBN2 | n.1074C>A n.1155C>A c.4290C>A (p.Gly1430=) c.840C>A (p.Gly280=) c.4191C>A (p.Gly1397=) c.4287C>A (p.Gly1429=) c.4137C>A (p.Gly1379=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330629C>A | CA360754025 | FBN2 | n.1073G>T n.1154G>T c.4289G>T (p.Gly1430Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.4190G>T (p.Gly1397Val) c.4286G>T (p.Gly1429Val) c.4136G>T (p.Gly1379Val) | |
| 5 | g.128330629C= | CA1581267357 | FBN2 | n.1073G= n.1154G= c.4289G= (p.Gly1430=) c.839G= (p.Gly280=) c.4190G= (p.Gly1397=) c.4286G= (p.Gly1429=) c.4136G= (p.Gly1379=) | |
| 5 | g.128330629C>G | CA360754026 | FBN2 | n.1073G>C n.1154G>C c.4289G>C (p.Gly1430Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.4190G>C (p.Gly1397Ala) c.4286G>C (p.Gly1429Ala) c.4136G>C (p.Gly1379Ala) | |
| 5 | g.128330629C>T | CA360754028 | FBN2 | n.1073G>A n.1154G>A c.4289G>A (p.Gly1430Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.4190G>A (p.Gly1397Asp) c.4286G>A (p.Gly1429Asp) c.4136G>A (p.Gly1379Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330630C>A | CA360754030 | FBN2 | n.1072G>T n.1153G>T c.4288G>T (p.Gly1430Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.4189G>T (p.Gly1397Cys) c.4285G>T (p.Gly1429Cys) c.4135G>T (p.Gly1379Cys) | |
| 5 | g.128330630C>G | CA360754032 | FBN2 | n.1072G>C n.1153G>C c.4288G>C (p.Gly1430Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.4189G>C (p.Gly1397Arg) c.4285G>C (p.Gly1429Arg) c.4135G>C (p.Gly1379Arg) | |
| 5 | g.128330630C>T | CA360754033 | FBN2 | n.1072G>A n.1153G>A c.4288G>A (p.Gly1430Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.4189G>A (p.Gly1397Ser) c.4285G>A (p.Gly1429Ser) c.4135G>A (p.Gly1379Ser) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330631C>A | CA446309222 | FBN2 | n.1071G>T n.1152G>T c.4287G>T (p.Pro1429=) c.837G>T (p.Pro279=) c.4188G>T (p.Pro1396=) c.4284G>T (p.Pro1428=) c.4134G>T (p.Pro1378=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330631C= | CA1581267358 | FBN2 | n.1071G= n.1152G= c.4287G= (p.Pro1429=) c.837G= (p.Pro279=) c.4188G= (p.Pro1396=) c.4284G= (p.Pro1428=) c.4134G= (p.Pro1378=) | |
| 5 | g.128330631C>G | CA446309223 | FBN2 | n.1071G>C n.1152G>C c.4287G>C (p.Pro1429=) c.837G>C (p.Pro279=) c.4188G>C (p.Pro1396=) c.4284G>C (p.Pro1428=) c.4134G>C (p.Pro1378=) | |
| 5 | g.128330631C>T | CA3395012 | FBN2 | n.1071G>A n.1152G>A c.4287G>A (p.Pro1429=) c.837G>A (p.Pro279=) c.4188G>A (p.Pro1396=) c.4284G>A (p.Pro1428=) c.4134G>A (p.Pro1378=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330632G>A | CA3395013 | FBN2 | n.1070C>T n.1151C>T c.4286C>T (p.Pro1429Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.4187C>T (p.Pro1396Leu) c.4283C>T (p.Pro1428Leu) c.4133C>T (p.Pro1378Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330632G>C | CA360754037 | FBN2 | n.1070C>G n.1151C>G c.4286C>G (p.Pro1429Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.4187C>G (p.Pro1396Arg) c.4283C>G (p.Pro1428Arg) c.4133C>G (p.Pro1378Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330632G= | CA1581267359 | FBN2 | n.1070C= n.1151C= c.4286C= (p.Pro1429=) c.836C= (p.Pro279=) c.4187C= (p.Pro1396=) c.4283C= (p.Pro1428=) c.4133C= (p.Pro1378=) | |
| 5 | g.128330632G>T | CA360754039 | FBN2 | n.1070C>A n.1151C>A c.4286C>A (p.Pro1429Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) c.4187C>A (p.Pro1396Gln) c.4283C>A (p.Pro1428Gln) c.4133C>A (p.Pro1378Gln) | |
| 5 | g.128330633G>A | CA360754041 | FBN2 | n.1069C>T n.1150C>T c.4285C>T (p.Pro1429Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.4186C>T (p.Pro1396Ser) c.4282C>T (p.Pro1428Ser) c.4132C>T (p.Pro1378Ser) | |
| 5 | g.128330633G>C | CA360754042 | FBN2 | n.1069C>G n.1150C>G c.4285C>G (p.Pro1429Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.4186C>G (p.Pro1396Ala) c.4282C>G (p.Pro1428Ala) c.4132C>G (p.Pro1378Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330633G= | CA1581267360 | FBN2 | n.1069C= n.1150C= c.4285C= (p.Pro1429=) c.835C= (p.Pro279=) c.4186C= (p.Pro1396=) c.4282C= (p.Pro1428=) c.4132C= (p.Pro1378=) | |
| 5 | g.128330633G>T | CA16611686 | FBN2 | n.1069C>A n.1150C>A c.4285C>A (p.Pro1429Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.4186C>A (p.Pro1396Thr) c.4282C>A (p.Pro1428Thr) c.4132C>A (p.Pro1378Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330634G>A | CA446309225 | FBN2 | n.1068C>T n.1149C>T c.4284C>T (p.Thr1428=) c.834C>T (p.Thr278=) c.4185C>T (p.Thr1395=) c.4281C>T (p.Thr1427=) c.4131C>T (p.Thr1377=) | |
| 5 | g.128330634G>C | CA446309227 | FBN2 | n.1068C>G n.1149C>G c.4284C>G (p.Thr1428=) c.834C>G (p.Thr278=) c.4185C>G (p.Thr1395=) c.4281C>G (p.Thr1427=) c.4131C>G (p.Thr1377=) | |
| 5 | g.128330634G>T | CA446309226 | FBN2 | n.1068C>A n.1149C>A c.4284C>A (p.Thr1428=) c.834C>A (p.Thr278=) c.4185C>A (p.Thr1395=) c.4281C>A (p.Thr1427=) c.4131C>A (p.Thr1377=) | |
| 5 | g.128330635G>A | CA127005733 | FBN2 | n.1067C>T n.1148C>T c.4283C>T (p.Thr1428Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.4184C>T (p.Thr1395Ile) c.4280C>T (p.Thr1427Ile) c.4130C>T (p.Thr1377Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330635G>C | CA360754046 | FBN2 | n.1067C>G n.1148C>G c.4283C>G (p.Thr1428Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.4184C>G (p.Thr1395Ser) c.4280C>G (p.Thr1427Ser) c.4130C>G (p.Thr1377Ser) | |
| 5 | g.128330635G= | CA1581267361 | FBN2 | n.1067C= n.1148C= c.4283C= (p.Thr1428=) c.833C= (p.Thr278=) c.4184C= (p.Thr1395=) c.4280C= (p.Thr1427=) c.4130C= (p.Thr1377=) | |
| 5 | g.128330635G>T | CA3395014 | FBN2 | n.1067C>A n.1148C>A c.4283C>A (p.Thr1428Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.4184C>A (p.Thr1395Asn) c.4280C>A (p.Thr1427Asn) c.4130C>A (p.Thr1377Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330636T>A | CA360754049 | FBN2 | n.1066A>T n.1147A>T c.4282A>T (p.Thr1428Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.4183A>T (p.Thr1395Ser) c.4279A>T (p.Thr1427Ser) c.4129A>T (p.Thr1377Ser) | |
| 5 | g.128330636T>C | CA360754051 | FBN2 | n.1066A>G n.1147A>G c.4282A>G (p.Thr1428Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.4183A>G (p.Thr1395Ala) c.4279A>G (p.Thr1427Ala) c.4129A>G (p.Thr1377Ala) | |
| 5 | g.128330636T>G | CA360754053 | FBN2 | n.1066A>C n.1147A>C c.4282A>C (p.Thr1428Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.4183A>C (p.Thr1395Pro) c.4279A>C (p.Thr1427Pro) c.4129A>C (p.Thr1377Pro) | |
| 5 | g.128330637A>C | CA360754055 | FBN2 | n.1065T>G n.1146T>G c.4281T>G (p.Asn1427Lys) c.831T>G (p.Asn277Lys) c.4182T>G (p.Asn1394Lys) c.4278T>G (p.Asn1426Lys) c.4128T>G (p.Asn1376Lys) | |
| 5 | g.128330637A>G | CA446309230 | FBN2 | n.1065T>C n.1146T>C c.4281T>C (p.Asn1427=) c.831T>C (p.Asn277=) c.4182T>C (p.Asn1394=) c.4278T>C (p.Asn1426=) c.4128T>C (p.Asn1376=) | |
| 5 | g.128330637A>T | CA360754057 | FBN2 | n.1065T>A n.1146T>A c.4281T>A (p.Asn1427Lys) c.831T>A (p.Asn277Lys) c.4182T>A (p.Asn1394Lys) c.4278T>A (p.Asn1426Lys) c.4128T>A (p.Asn1376Lys) | |
| 5 | g.128330638T>A | CA360754059 | FBN2 | n.1064A>T n.1145A>T c.4280A>T (p.Asn1427Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.4181A>T (p.Asn1394Ile) c.4277A>T (p.Asn1426Ile) c.4127A>T (p.Asn1376Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330638T>C | CA360754063 | FBN2 | n.1064A>G n.1145A>G c.4280A>G (p.Asn1427Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.4181A>G (p.Asn1394Ser) c.4277A>G (p.Asn1426Ser) c.4127A>G (p.Asn1376Ser) | |
| 5 | g.128330638T>G | CA360754061 | FBN2 | n.1064A>C n.1145A>C c.4280A>C (p.Asn1427Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.4181A>C (p.Asn1394Thr) c.4277A>C (p.Asn1426Thr) c.4127A>C (p.Asn1376Thr) | |
| 5 | g.128330639T>A | CA360754065 | FBN2 | n.1063A>T n.1144A>T c.4279A>T (p.Asn1427Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.4180A>T (p.Asn1394Tyr) c.4276A>T (p.Asn1426Tyr) c.4126A>T (p.Asn1376Tyr) | |
| 5 | g.128330639T>C | CA360754067 | FBN2 | n.1063A>G n.1144A>G c.4279A>G (p.Asn1427Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.4180A>G (p.Asn1394Asp) c.4276A>G (p.Asn1426Asp) c.4126A>G (p.Asn1376Asp) | |
| 5 | g.128330639T>G | CA360754069 | FBN2 | n.1063A>C n.1144A>C c.4279A>C (p.Asn1427His) c.829A>C (p.Asn277His) c.4180A>C (p.Asn1394His) c.4276A>C (p.Asn1426His) c.4126A>C (p.Asn1376His) | |
| 5 | g.128330640T>A | CA446309232 | FBN2 | n.1062A>T n.1143A>T c.4278A>T (p.Val1426=) c.828A>T (p.Val276=) c.4179A>T (p.Val1393=) c.4275A>T (p.Val1425=) c.4125A>T (p.Val1375=) | |
| 5 | g.128330640T>C | CA446309233 | FBN2 | n.1062A>G n.1143A>G c.4278A>G (p.Val1426=) c.828A>G (p.Val276=) c.4179A>G (p.Val1393=) c.4275A>G (p.Val1425=) c.4125A>G (p.Val1375=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330640T>G | CA446309234 | FBN2 | n.1062A>C n.1143A>C c.4278A>C (p.Val1426=) c.828A>C (p.Val276=) c.4179A>C (p.Val1393=) c.4275A>C (p.Val1425=) c.4125A>C (p.Val1375=) | |
| 5 | g.128330640T= | CA1581267362 | FBN2 | n.1062A= n.1143A= c.4278A= (p.Val1426=) c.828A= (p.Val276=) c.4179A= (p.Val1393=) c.4275A= (p.Val1425=) c.4125A= (p.Val1375=) | |
| 5 | g.128330641A= | CA1581267363 | FBN2 | n.1061T= n.1142T= c.4277T= (p.Val1426=) c.827T= (p.Val276=) c.4178T= (p.Val1393=) c.4274T= (p.Val1425=) c.4124T= (p.Val1375=) | |
| 5 | g.128330641A>C | CA360754071 | FBN2 | n.1061T>G n.1142T>G c.4277T>G (p.Val1426Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.4178T>G (p.Val1393Gly) c.4274T>G (p.Val1425Gly) c.4124T>G (p.Val1375Gly) | |
| 5 | g.128330641A>G | CA360754073 | FBN2 | n.1061T>C n.1142T>C c.4277T>C (p.Val1426Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.4178T>C (p.Val1393Ala) c.4274T>C (p.Val1425Ala) c.4124T>C (p.Val1375Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330641A>T | CA360754075 | FBN2 | n.1061T>A n.1142T>A c.4277T>A (p.Val1426Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) c.4178T>A (p.Val1393Glu) c.4274T>A (p.Val1425Glu) c.4124T>A (p.Val1375Glu) | |
| 5 | g.128330642C>A | CA360754076 | FBN2 | n.1060G>T n.1141G>T c.4276G>T (p.Val1426Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) c.4177G>T (p.Val1393Leu) c.4273G>T (p.Val1425Leu) c.4123G>T (p.Val1375Leu) | |
| 5 | g.128330642C= | CA1581267364 | FBN2 | n.1060G= n.1141G= c.4276G= (p.Val1426=) c.826G= (p.Val276=) c.4177G= (p.Val1393=) c.4273G= (p.Val1425=) c.4123G= (p.Val1375=) | |
| 5 | g.128330642C>G | CA360754078 | FBN2 | n.1060G>C n.1141G>C c.4276G>C (p.Val1426Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.4177G>C (p.Val1393Leu) c.4273G>C (p.Val1425Leu) c.4123G>C (p.Val1375Leu) | |
| 5 | g.128330642C>T | CA3395015 | FBN2 | n.1060G>A n.1141G>A c.4276G>A (p.Val1426Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) c.4177G>A (p.Val1393Ile) c.4273G>A (p.Val1425Ile) c.4123G>A (p.Val1375Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330643A>C | CA360754081 | FBN2 | n.1059T>G n.1140T>G c.4275T>G (p.Cys1425Trp) c.825T>G (p.Cys275Trp) c.4176T>G (p.Cys1392Trp) c.4272T>G (p.Cys1424Trp) c.4122T>G (p.Cys1374Trp) | |
| 5 | g.128330643A>G | CA446309236 | FBN2 | n.1059T>C n.1140T>C c.4275T>C (p.Cys1425=) c.825T>C (p.Cys275=) c.4176T>C (p.Cys1392=) c.4272T>C (p.Cys1424=) c.4122T>C (p.Cys1374=) | |
| 5 | g.128330643A>T | CA360754083 | FBN2 | n.1059T>A n.1140T>A c.4275T>A (p.Cys1425Ter) c.825T>A (p.Cys275Ter) c.4176T>A (p.Cys1392Ter) c.4272T>A (p.Cys1424Ter) c.4122T>A (p.Cys1374Ter) | |
| 5 | g.128330644C>A | CA360754090 | FBN2 | n.1058G>T n.1139G>T c.4274G>T (p.Cys1425Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.4175G>T (p.Cys1392Phe) c.4271G>T (p.Cys1424Phe) c.4121G>T (p.Cys1374Phe) | |
| 5 | g.128330644C>G | CA360754087 | FBN2 | n.1058G>C n.1139G>C c.4274G>C (p.Cys1425Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.4175G>C (p.Cys1392Ser) c.4271G>C (p.Cys1424Ser) c.4121G>C (p.Cys1374Ser) | |
| 5 | g.128330644C>T | CA360754085 | FBN2 | n.1058G>A n.1139G>A c.4274G>A (p.Cys1425Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.4175G>A (p.Cys1392Tyr) c.4271G>A (p.Cys1424Tyr) c.4121G>A (p.Cys1374Tyr) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330645A= | CA1581267365 | FBN2 | n.1057T= n.1138T= c.4273T= (p.Cys1425=) c.823T= (p.Cys275=) c.4174T= (p.Cys1392=) c.4270T= (p.Cys1424=) c.4120T= (p.Cys1374=) | |
| 5 | g.128330645A>C | CA360754092 | FBN2 | n.1057T>G n.1138T>G c.4273T>G (p.Cys1425Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.4174T>G (p.Cys1392Gly) c.4270T>G (p.Cys1424Gly) c.4120T>G (p.Cys1374Gly) | dbSNP |
| 5 | g.128330645A>G | CA360754094 | FBN2 | n.1057T>C n.1138T>C c.4273T>C (p.Cys1425Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.4174T>C (p.Cys1392Arg) c.4270T>C (p.Cys1424Arg) c.4120T>C (p.Cys1374Arg) | ClinVar |
| 5 | g.128330645A>T | CA360754095 | FBN2 | n.1057T>A n.1138T>A c.4273T>A (p.Cys1425Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.4174T>A (p.Cys1392Ser) c.4270T>A (p.Cys1424Ser) c.4120T>A (p.Cys1374Ser) | |
| 5 | g.128330646C>A | CA360754097 | FBN2 | n.1056G>T n.1137G>T c.4272G>T (p.Gln1424His) c.822G>T (p.Gln274His) c.4173G>T (p.Gln1391His) c.4269G>T (p.Gln1423His) c.4119G>T (p.Gln1373His) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330646C= | CA1581267366 | FBN2 | n.1056G= n.1137G= c.4272G= (p.Gln1424=) c.822G= (p.Gln274=) c.4173G= (p.Gln1391=) c.4269G= (p.Gln1423=) c.4119G= (p.Gln1373=) | |
| 5 | g.128330646C>G | CA360754098 | FBN2 | n.1056G>C n.1137G>C c.4272G>C (p.Gln1424His) c.822G>C (p.Gln274His) c.4173G>C (p.Gln1391His) c.4269G>C (p.Gln1423His) c.4119G>C (p.Gln1373His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330646C>T | CA3395016 | FBN2 | n.1056G>A n.1137G>A c.4272G>A (p.Gln1424=) c.822G>A (p.Gln274=) c.4173G>A (p.Gln1391=) c.4269G>A (p.Gln1423=) c.4119G>A (p.Gln1373=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330647T>A | CA360754099 | FBN2 | n.1055A>T n.1136A>T c.4271A>T (p.Gln1424Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.4172A>T (p.Gln1391Leu) c.4268A>T (p.Gln1423Leu) c.4118A>T (p.Gln1373Leu) | |
| 5 | g.128330647T>C | CA360754100 | FBN2 | n.1055A>G n.1136A>G c.4271A>G (p.Gln1424Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.4172A>G (p.Gln1391Arg) c.4268A>G (p.Gln1423Arg) c.4118A>G (p.Gln1373Arg) | |
| 5 | g.128330647T>G | CA3395017 | FBN2 | n.1055A>C n.1136A>C c.4271A>C (p.Gln1424Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.4172A>C (p.Gln1391Pro) c.4268A>C (p.Gln1423Pro) c.4118A>C (p.Gln1373Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330647T= | CA1581267367 | FBN2 | n.1055A= n.1136A= c.4271A= (p.Gln1424=) c.821A= (p.Gln274=) c.4172A= (p.Gln1391=) c.4268A= (p.Gln1423=) c.4118A= (p.Gln1373=) | |
| 5 | g.128330648G>A | CA3395018 | FBN2 | n.1054C>T n.1135C>T c.4270C>T (p.Gln1424Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.4171C>T (p.Gln1391Ter) c.4267C>T (p.Gln1423Ter) c.4117C>T (p.Gln1373Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330648G>C | CA360754103 | FBN2 | n.1054C>G n.1135C>G c.4270C>G (p.Gln1424Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.4171C>G (p.Gln1391Glu) c.4267C>G (p.Gln1423Glu) c.4117C>G (p.Gln1373Glu) | |
| 5 | g.128330648G= | CA1581267368 | FBN2 | n.1054C= n.1135C= c.4270C= (p.Gln1424=) c.820C= (p.Gln274=) c.4171C= (p.Gln1391=) c.4267C= (p.Gln1423=) c.4117C= (p.Gln1373=) | |
| 5 | g.128330648G>T | CA360754106 | FBN2 | n.1054C>A n.1135C>A c.4270C>A (p.Gln1424Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.4171C>A (p.Gln1391Lys) c.4267C>A (p.Gln1423Lys) c.4117C>A (p.Gln1373Lys) | |
| 5 | g.128330649A>C | CA446309242 | FBN2 | n.1053T>G n.1134T>G c.4269T>G (p.Ala1423=) c.819T>G (p.Ala273=) c.4170T>G (p.Ala1390=) c.4266T>G (p.Ala1422=) c.4116T>G (p.Ala1372=) | |
| 5 | g.128330649A>G | CA446309243 | FBN2 | n.1053T>C n.1134T>C c.4269T>C (p.Ala1423=) c.819T>C (p.Ala273=) c.4170T>C (p.Ala1390=) c.4266T>C (p.Ala1422=) c.4116T>C (p.Ala1372=) | |
| 5 | g.128330649A>T | CA446309244 | FBN2 | n.1053T>A n.1134T>A c.4269T>A (p.Ala1423=) c.819T>A (p.Ala273=) c.4170T>A (p.Ala1390=) c.4266T>A (p.Ala1422=) c.4116T>A (p.Ala1372=) | |
| 5 | g.128330650G>A | CA360754111 | FBN2 | n.1052C>T n.1133C>T c.4268C>T (p.Ala1423Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.4169C>T (p.Ala1390Val) c.4265C>T (p.Ala1422Val) c.4115C>T (p.Ala1372Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.128330650G>C | CA360754109 | FBN2 | n.1052C>G n.1133C>G c.4268C>G (p.Ala1423Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.4169C>G (p.Ala1390Gly) c.4265C>G (p.Ala1422Gly) c.4115C>G (p.Ala1372Gly) | |
| 5 | g.128330650G>T | CA360754108 | FBN2 | n.1052C>A n.1133C>A c.4268C>A (p.Ala1423Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.4169C>A (p.Ala1390Asp) c.4265C>A (p.Ala1422Asp) c.4115C>A (p.Ala1372Asp) | |
| 5 | g.128330651C>A | CA360754113 | FBN2 | n.1051G>T n.1132G>T c.4267G>T (p.Ala1423Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.4168G>T (p.Ala1390Ser) c.4264G>T (p.Ala1422Ser) c.4114G>T (p.Ala1372Ser) | ClinVar |
| 5 | g.128330651C= | CA1581267369 | FBN2 | n.1051G= n.1132G= c.4267G= (p.Ala1423=) c.817G= (p.Ala273=) c.4168G= (p.Ala1390=) c.4264G= (p.Ala1422=) c.4114G= (p.Ala1372=) | |
| 5 | g.128330651C>G | CA360754117 | FBN2 | n.1051G>C n.1132G>C c.4267G>C (p.Ala1423Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.4168G>C (p.Ala1390Pro) c.4264G>C (p.Ala1422Pro) c.4114G>C (p.Ala1372Pro) | |
| 5 | g.128330651C>T | CA360754115 | FBN2 | n.1051G>A n.1132G>A c.4267G>A (p.Ala1423Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.4168G>A (p.Ala1390Thr) c.4264G>A (p.Ala1422Thr) c.4114G>A (p.Ala1372Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330652A>C | CA360754119 | FBN2 | n.1050T>G n.1131T>G c.4266T>G (p.Asn1422Lys) c.816T>G (p.Asn272Lys) c.4167T>G (p.Asn1389Lys) c.4263T>G (p.Asn1421Lys) c.4113T>G (p.Asn1371Lys) | |
| 5 | g.128330652A>G | CA446309248 | FBN2 | n.1050T>C n.1131T>C c.4266T>C (p.Asn1422=) c.816T>C (p.Asn272=) c.4167T>C (p.Asn1389=) c.4263T>C (p.Asn1421=) c.4113T>C (p.Asn1371=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330652A>T | CA360754121 | FBN2 | n.1050T>A n.1131T>A c.4266T>A (p.Asn1422Lys) c.816T>A (p.Asn272Lys) c.4167T>A (p.Asn1389Lys) c.4263T>A (p.Asn1421Lys) c.4113T>A (p.Asn1371Lys) | |
| 5 | g.128330653T>A | CA360754123 | FBN2 | n.1049A>T n.1130A>T c.4265A>T (p.Asn1422Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.4166A>T (p.Asn1389Ile) c.4262A>T (p.Asn1421Ile) c.4112A>T (p.Asn1371Ile) | |
| 5 | g.128330653T>C | CA3395019 | FBN2 | n.1049A>G n.1130A>G c.4265A>G (p.Asn1422Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.4166A>G (p.Asn1389Ser) c.4262A>G (p.Asn1421Ser) c.4112A>G (p.Asn1371Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330653T>G | CA360754127 | FBN2 | n.1049A>C n.1130A>C c.4265A>C (p.Asn1422Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.4166A>C (p.Asn1389Thr) c.4262A>C (p.Asn1421Thr) c.4112A>C (p.Asn1371Thr) | |
| 5 | g.128330653T= | CA1581267370 | FBN2 | n.1049A= n.1130A= c.4265A= (p.Asn1422=) c.815A= (p.Asn272=) c.4166A= (p.Asn1389=) c.4262A= (p.Asn1421=) c.4112A= (p.Asn1371=) | |
| 5 | g.128330654T>A | CA360754128 | FBN2 | n.1048A>T n.1129A>T c.4264A>T (p.Asn1422Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.4165A>T (p.Asn1389Tyr) c.4261A>T (p.Asn1421Tyr) c.4111A>T (p.Asn1371Tyr) | |
| 5 | g.128330654T>C | CA360754129 | FBN2 | n.1048A>G n.1129A>G c.4264A>G (p.Asn1422Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.4165A>G (p.Asn1389Asp) c.4261A>G (p.Asn1421Asp) c.4111A>G (p.Asn1371Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128330654T>G | CA360754130 | FBN2 | n.1048A>C n.1129A>C c.4264A>C (p.Asn1422His) c.814A>C (p.Asn272His) c.4165A>C (p.Asn1389His) c.4261A>C (p.Asn1421His) c.4111A>C (p.Asn1371His) | |
| 5 | g.128330655G>A | CA446309250 | FBN2 | n.1047C>T n.1128C>T c.4263C>T (p.Ile1421=) c.813C>T (p.Ile271=) c.4164C>T (p.Ile1388=) c.4260C>T (p.Ile1420=) c.4110C>T (p.Ile1370=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330655G>C | CA360754131 | FBN2 | n.1047C>G n.1128C>G c.4263C>G (p.Ile1421Met) c.813C>G (p.Ile271Met) c.4164C>G (p.Ile1388Met) c.4260C>G (p.Ile1420Met) c.4110C>G (p.Ile1370Met) | |
| 5 | g.128330655G>T | CA446309251 | FBN2 | n.1047C>A n.1128C>A c.4263C>A (p.Ile1421=) c.813C>A (p.Ile271=) c.4164C>A (p.Ile1388=) c.4260C>A (p.Ile1420=) c.4110C>A (p.Ile1370=) | |
| 5 | g.128330656A>C | CA360754132 | FBN2 | n.1046T>G n.1127T>G c.4262T>G (p.Ile1421Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.4163T>G (p.Ile1388Ser) c.4259T>G (p.Ile1420Ser) c.4109T>G (p.Ile1370Ser) | |
| 5 | g.128330656A>G | CA360754133 | FBN2 | n.1046T>C n.1127T>C c.4262T>C (p.Ile1421Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.4163T>C (p.Ile1388Thr) c.4259T>C (p.Ile1420Thr) c.4109T>C (p.Ile1370Thr) | |
| 5 | g.128330656A>T | CA360754134 | FBN2 | n.1046T>A n.1127T>A c.4262T>A (p.Ile1421Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.4163T>A (p.Ile1388Asn) c.4259T>A (p.Ile1420Asn) c.4109T>A (p.Ile1370Asn) | |
| 5 | g.128330657T>A | CA360754136 | FBN2 | n.1045A>T n.1126A>T c.4261A>T (p.Ile1421Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.4162A>T (p.Ile1388Phe) c.4258A>T (p.Ile1420Phe) c.4108A>T (p.Ile1370Phe) | |
| 5 | g.128330657T>C | CA360754135 | FBN2 | n.1045A>G n.1126A>G c.4261A>G (p.Ile1421Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.4162A>G (p.Ile1388Val) c.4258A>G (p.Ile1420Val) c.4108A>G (p.Ile1370Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330657T>G | CA323218 | FBN2 | n.1045A>C n.1126A>C c.4261A>C (p.Ile1421Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.4162A>C (p.Ile1388Leu) c.4258A>C (p.Ile1420Leu) c.4108A>C (p.Ile1370Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330657T= | CA1581267371 | FBN2 | n.1045A= n.1126A= c.4261A= (p.Ile1421=) c.811A= (p.Ile271=) c.4162A= (p.Ile1388=) c.4258A= (p.Ile1420=) c.4108A= (p.Ile1370=) | |
| 5 | g.128330658G>A | CA446309254 | FBN2 | n.1044C>T n.1125C>T c.4260C>T (p.Ser1420=) c.810C>T (p.Ser270=) c.4161C>T (p.Ser1387=) c.4257C>T (p.Ser1419=) c.4107C>T (p.Ser1369=) | |
| 5 | g.128330658G>C | CA360754137 | FBN2 | n.1044C>G n.1125C>G c.4260C>G (p.Ser1420Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) c.4161C>G (p.Ser1387Arg) c.4257C>G (p.Ser1419Arg) c.4107C>G (p.Ser1369Arg) | |
| 5 | g.128330658G= | CA1581267372 | FBN2 | n.1044C= n.1125C= c.4260C= (p.Ser1420=) c.810C= (p.Ser270=) c.4161C= (p.Ser1387=) c.4257C= (p.Ser1419=) c.4107C= (p.Ser1369=) | |
| 5 | g.128330658G>T | CA127005754 | FBN2 | n.1044C>A n.1125C>A c.4260C>A (p.Ser1420Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) c.4161C>A (p.Ser1387Arg) c.4257C>A (p.Ser1419Arg) c.4107C>A (p.Ser1369Arg) | dbSNP |
| 5 | g.128330659C>A | CA360754138 | FBN2 | n.1043G>T n.1124G>T c.4259G>T (p.Ser1420Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) c.4160G>T (p.Ser1387Ile) c.4256G>T (p.Ser1419Ile) c.4106G>T (p.Ser1369Ile) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128330659C= | CA1581267373 | FBN2 | n.1043G= n.1124G= c.4259G= (p.Ser1420=) c.809G= (p.Ser270=) c.4160G= (p.Ser1387=) c.4256G= (p.Ser1419=) c.4106G= (p.Ser1369=) | |
| 5 | g.128330659C>G | CA360754139 | FBN2 | n.1043G>C n.1124G>C c.4259G>C (p.Ser1420Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) c.4160G>C (p.Ser1387Thr) c.4256G>C (p.Ser1419Thr) c.4106G>C (p.Ser1369Thr) | |
| 5 | g.128330659C>T | CA3395020 | FBN2 | n.1043G>A n.1124G>A c.4259G>A (p.Ser1420Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) c.4160G>A (p.Ser1387Asn) c.4256G>A (p.Ser1419Asn) c.4106G>A (p.Ser1369Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330660T>A | CA360754140 | FBN2 | n.1042A>T n.1123A>T c.4258A>T (p.Ser1420Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.4159A>T (p.Ser1387Cys) c.4255A>T (p.Ser1419Cys) c.4105A>T (p.Ser1369Cys) | |
| 5 | g.128330660T>C | CA360754141 | FBN2 | n.1042A>G n.1123A>G c.4258A>G (p.Ser1420Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.4159A>G (p.Ser1387Gly) c.4255A>G (p.Ser1419Gly) c.4105A>G (p.Ser1369Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330660T>G | CA360754142 | FBN2 | n.1042A>C n.1123A>C c.4258A>C (p.Ser1420Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.4159A>C (p.Ser1387Arg) c.4255A>C (p.Ser1419Arg) c.4105A>C (p.Ser1369Arg) | |
| 5 | g.128330660T= | CA1581267374 | FBN2 | n.1042A= n.1123A= c.4258A= (p.Ser1420=) c.808A= (p.Ser270=) c.4159A= (p.Ser1387=) c.4255A= (p.Ser1419=) c.4105A= (p.Ser1369=) | |
| 5 | g.128330661A= | CA1581267375 | FBN2 | n.1041T= n.1122T= c.4257T= (p.Cys1419=) c.807T= (p.Cys269=) c.4158T= (p.Cys1386=) c.4254T= (p.Cys1418=) c.4104T= (p.Cys1368=) | |
| 5 | g.128330661A>C | CA360754143 | FBN2 | n.1041T>G n.1122T>G c.4257T>G (p.Cys1419Trp) c.807T>G (p.Cys269Trp) c.4158T>G (p.Cys1386Trp) c.4254T>G (p.Cys1418Trp) c.4104T>G (p.Cys1368Trp) | |
| 5 | g.128330661A>G | CA3395021 | FBN2 | n.1041T>C n.1122T>C c.4257T>C (p.Cys1419=) c.807T>C (p.Cys269=) c.4158T>C (p.Cys1386=) c.4254T>C (p.Cys1418=) c.4104T>C (p.Cys1368=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330661A>T | CA360754144 | FBN2 | n.1041T>A n.1122T>A c.4257T>A (p.Cys1419Ter) c.807T>A (p.Cys269Ter) c.4158T>A (p.Cys1386Ter) c.4254T>A (p.Cys1418Ter) c.4104T>A (p.Cys1368Ter) |