Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128330515A=CA1581267307FBN2n.1129+58T=
n.1210+58T=
c.4345+58T= (n.4345+58T=)
c.895+58T= (n.895+58T=)
c.4246+58T= (n.4246+58T=)
c.4342+58T= (n.4342+58T=)
c.4192+58T= (n.4192+58T=)
5g.128330515A>GCA803633025FBN2n.1129+58T>C
n.1210+58T>C
c.4345+58T>C (n.4345+58T>C)
c.895+58T>C (n.895+58T>C)
c.4246+58T>C (n.4246+58T>C)
c.4342+58T>C (n.4342+58T>C)
c.4192+58T>C (n.4192+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330516G>TCA2675116595FBN2n.1129+57C>A
n.1210+57C>A
c.4345+57C>A (n.4345+57C>A)
c.895+57C>A (n.895+57C>A)
c.4246+57C>A (n.4246+57C>A)
c.4342+57C>A (n.4342+57C>A)
c.4192+57C>A (n.4192+57C>A)
 gnomAD v4
5g.128330517C>ACA2675116597FBN2n.1129+56G>T
n.1210+56G>T
c.4345+56G>T (n.4345+56G>T)
c.895+56G>T (n.895+56G>T)
c.4246+56G>T (n.4246+56G>T)
c.4342+56G>T (n.4342+56G>T)
c.4192+56G>T (n.4192+56G>T)
 gnomAD v4
5g.128330517C>TCA2675116596FBN2n.1129+56G>A
n.1210+56G>A
c.4345+56G>A (n.4345+56G>A)
c.895+56G>A (n.895+56G>A)
c.4246+56G>A (n.4246+56G>A)
c.4342+56G>A (n.4342+56G>A)
c.4192+56G>A (n.4192+56G>A)
 gnomAD v4
5g.128330521_128330522delCA2675116598FBN2n.1129+54_1129+55del
n.1210+54_1210+55del
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c.895+54_895+55del (n.895+54_895+55del)
c.4246+54_4246+55del (n.4246+54_4246+55del)
c.4342+54_4342+55del (n.4342+54_4342+55del)
c.4192+54_4192+55del (n.4192+54_4192+55del)
 gnomAD v4
5g.128330519T>CCA127005607FBN2n.1129+54A>G
n.1210+54A>G
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c.4246+54A>G (n.4246+54A>G)
c.4342+54A>G (n.4342+54A>G)
c.4192+54A>G (n.4192+54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330519T=CA1581267308FBN2n.1129+54A=
n.1210+54A=
c.4345+54A= (n.4345+54A=)
c.895+54A= (n.895+54A=)
c.4246+54A= (n.4246+54A=)
c.4342+54A= (n.4342+54A=)
c.4192+54A= (n.4192+54A=)
5g.128330520A>GCA2675116599FBN2n.1129+53T>C
n.1210+53T>C
c.4345+53T>C (n.4345+53T>C)
c.895+53T>C (n.895+53T>C)
c.4246+53T>C (n.4246+53T>C)
c.4342+53T>C (n.4342+53T>C)
c.4192+53T>C (n.4192+53T>C)
 gnomAD v4
5g.128330521T>CCA127005615FBN2n.1129+52A>G
n.1210+52A>G
c.4345+52A>G (n.4345+52A>G)
c.895+52A>G (n.895+52A>G)
c.4246+52A>G (n.4246+52A>G)
c.4342+52A>G (n.4342+52A>G)
c.4192+52A>G (n.4192+52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330521T=CA1581267309FBN2n.1129+52A=
n.1210+52A=
c.4345+52A= (n.4345+52A=)
c.895+52A= (n.895+52A=)
c.4246+52A= (n.4246+52A=)
c.4342+52A= (n.4342+52A=)
c.4192+52A= (n.4192+52A=)
5g.128330523G>ACA803633026FBN2n.1129+50C>T
n.1210+50C>T
c.4345+50C>T (n.4345+50C>T)
c.895+50C>T (n.895+50C>T)
c.4246+50C>T (n.4246+50C>T)
c.4342+50C>T (n.4342+50C>T)
c.4192+50C>T (n.4192+50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128330523G=CA1581267310FBN2n.1129+50C=
n.1210+50C=
c.4345+50C= (n.4345+50C=)
c.895+50C= (n.895+50C=)
c.4246+50C= (n.4246+50C=)
c.4342+50C= (n.4342+50C=)
c.4192+50C= (n.4192+50C=)
5g.128330523G>TCA2675116600FBN2n.1129+50C>A
n.1210+50C>A
c.4345+50C>A (n.4345+50C>A)
c.895+50C>A (n.895+50C>A)
c.4246+50C>A (n.4246+50C>A)
c.4342+50C>A (n.4342+50C>A)
c.4192+50C>A (n.4192+50C>A)
 gnomAD v4
5g.128330524A>GCA650271225FBN2n.1129+49T>C
n.1210+49T>C
c.4345+49T>C (n.4345+49T>C)
c.895+49T>C (n.895+49T>C)
c.4246+49T>C (n.4246+49T>C)
c.4342+49T>C (n.4342+49T>C)
c.4192+49T>C (n.4192+49T>C)
 COSMIC
5g.128330526T>CCA3394990FBN2n.1129+47A>G
n.1210+47A>G
c.4345+47A>G (n.4345+47A>G)
c.895+47A>G (n.895+47A>G)
c.4246+47A>G (n.4246+47A>G)
c.4342+47A>G (n.4342+47A>G)
c.4192+47A>G (n.4192+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330526T>GCA2675116601FBN2n.1129+47A>C
n.1210+47A>C
c.4345+47A>C (n.4345+47A>C)
c.895+47A>C (n.895+47A>C)
c.4246+47A>C (n.4246+47A>C)
c.4342+47A>C (n.4342+47A>C)
c.4192+47A>C (n.4192+47A>C)
 gnomAD v4
5g.128330526T=CA1581267311FBN2n.1129+47A=
n.1210+47A=
c.4345+47A= (n.4345+47A=)
c.895+47A= (n.895+47A=)
c.4246+47A= (n.4246+47A=)
c.4342+47A= (n.4342+47A=)
c.4192+47A= (n.4192+47A=)
5g.128330527G>ACA2675116602FBN2n.1129+46C>T
n.1210+46C>T
c.4345+46C>T (n.4345+46C>T)
c.895+46C>T (n.895+46C>T)
c.4246+46C>T (n.4246+46C>T)
c.4342+46C>T (n.4342+46C>T)
c.4192+46C>T (n.4192+46C>T)
 gnomAD v4
5g.128330527G>TCA2675116603FBN2n.1129+46C>A
n.1210+46C>A
c.4345+46C>A (n.4345+46C>A)
c.895+46C>A (n.895+46C>A)
c.4246+46C>A (n.4246+46C>A)
c.4342+46C>A (n.4342+46C>A)
c.4192+46C>A (n.4192+46C>A)
 gnomAD v4
5g.128330528T>CCA2675116604FBN2n.1129+45A>G
n.1210+45A>G
c.4345+45A>G (n.4345+45A>G)
c.895+45A>G (n.895+45A>G)
c.4246+45A>G (n.4246+45A>G)
c.4342+45A>G (n.4342+45A>G)
c.4192+45A>G (n.4192+45A>G)
 gnomAD v4
5g.128330532A=CA1581267312FBN2n.1129+41T=
n.1210+41T=
c.4345+41T= (n.4345+41T=)
c.895+41T= (n.895+41T=)
c.4246+41T= (n.4246+41T=)
c.4342+41T= (n.4342+41T=)
c.4192+41T= (n.4192+41T=)
5g.128330532A>GCA562714450FBN2n.1129+41T>C
n.1210+41T>C
c.4345+41T>C (n.4345+41T>C)
c.895+41T>C (n.895+41T>C)
c.4246+41T>C (n.4246+41T>C)
c.4342+41T>C (n.4342+41T>C)
c.4192+41T>C (n.4192+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330533T>CCA2675116605FBN2n.1129+40A>G
n.1210+40A>G
c.4345+40A>G (n.4345+40A>G)
c.895+40A>G (n.895+40A>G)
c.4246+40A>G (n.4246+40A>G)
c.4342+40A>G (n.4342+40A>G)
c.4192+40A>G (n.4192+40A>G)
 gnomAD v4
5g.128330534G=CA1581267313FBN2n.1129+39C=
n.1210+39C=
c.4345+39C= (n.4345+39C=)
c.895+39C= (n.895+39C=)
c.4246+39C= (n.4246+39C=)
c.4342+39C= (n.4342+39C=)
c.4192+39C= (n.4192+39C=)
5g.128330534G>TCA562714451FBN2n.1129+39C>A
n.1210+39C>A
c.4345+39C>A (n.4345+39C>A)
c.895+39C>A (n.895+39C>A)
c.4246+39C>A (n.4246+39C>A)
c.4342+39C>A (n.4342+39C>A)
c.4192+39C>A (n.4192+39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330535delCA2675116606FBN2n.1129+38del
n.1210+38del
c.4345+38del (n.4345+38del)
c.895+38del (n.895+38del)
c.4246+38del (n.4246+38del)
c.4342+38del (n.4342+38del)
c.4192+38del (n.4192+38del)
 gnomAD v4
5g.128330536C>ACA2768335686FBN2n.1129+37G>T
n.1210+37G>T
c.4345+37G>T (n.4345+37G>T)
c.895+37G>T (n.895+37G>T)
c.4246+37G>T (n.4246+37G>T)
c.4342+37G>T (n.4342+37G>T)
c.4192+37G>T (n.4192+37G>T)
5g.128330536C=CA1581267314FBN2n.1129+37G=
n.1210+37G=
c.4345+37G= (n.4345+37G=)
c.895+37G= (n.895+37G=)
c.4246+37G= (n.4246+37G=)
c.4342+37G= (n.4342+37G=)
c.4192+37G= (n.4192+37G=)
5g.128330536C>TCA1581267315FBN2n.1129+37G>A
n.1210+37G>A
c.4345+37G>A (n.4345+37G>A)
c.895+37G>A (n.895+37G>A)
c.4246+37G>A (n.4246+37G>A)
c.4342+37G>A (n.4342+37G>A)
c.4192+37G>A (n.4192+37G>A)
 dbSNP
5g.128330537C=CA1581267316FBN2n.1129+36G=
n.1210+36G=
c.4345+36G= (n.4345+36G=)
c.895+36G= (n.895+36G=)
c.4246+36G= (n.4246+36G=)
c.4342+36G= (n.4342+36G=)
c.4192+36G= (n.4192+36G=)
5g.128330537C>TCA3394991FBN2n.1129+36G>A
n.1210+36G>A
c.4345+36G>A (n.4345+36G>A)
c.895+36G>A (n.895+36G>A)
c.4246+36G>A (n.4246+36G>A)
c.4342+36G>A (n.4342+36G>A)
c.4192+36G>A (n.4192+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330538A>GCA2675116607FBN2n.1129+35T>C
n.1210+35T>C
c.4345+35T>C (n.4345+35T>C)
c.895+35T>C (n.895+35T>C)
c.4246+35T>C (n.4246+35T>C)
c.4342+35T>C (n.4342+35T>C)
c.4192+35T>C (n.4192+35T>C)
 gnomAD v4
5g.128330539T>ACA3394992FBN2n.1129+34A>T
n.1210+34A>T
c.4345+34A>T (n.4345+34A>T)
c.895+34A>T (n.895+34A>T)
c.4246+34A>T (n.4246+34A>T)
c.4342+34A>T (n.4342+34A>T)
c.4192+34A>T (n.4192+34A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330539T=CA1581267317FBN2n.1129+34A=
n.1210+34A=
c.4345+34A= (n.4345+34A=)
c.895+34A= (n.895+34A=)
c.4246+34A= (n.4246+34A=)
c.4342+34A= (n.4342+34A=)
c.4192+34A= (n.4192+34A=)
5g.128330540C>TCA650271230FBN2n.1129+33G>A
n.1210+33G>A
c.4345+33G>A (n.4345+33G>A)
c.895+33G>A (n.895+33G>A)
c.4246+33G>A (n.4246+33G>A)
c.4342+33G>A (n.4342+33G>A)
c.4192+33G>A (n.4192+33G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.128330542C>ACA2675116608FBN2n.1129+31G>T
n.1210+31G>T
c.4345+31G>T (n.4345+31G>T)
c.895+31G>T (n.895+31G>T)
c.4246+31G>T (n.4246+31G>T)
c.4342+31G>T (n.4342+31G>T)
c.4192+31G>T (n.4192+31G>T)
 gnomAD v4
5g.128330542C=CA1581267318FBN2n.1129+31G=
n.1210+31G=
c.4345+31G= (n.4345+31G=)
c.895+31G= (n.895+31G=)
c.4246+31G= (n.4246+31G=)
c.4342+31G= (n.4342+31G=)
c.4192+31G= (n.4192+31G=)
5g.128330542C>TCA3394993FBN2n.1129+31G>A
n.1210+31G>A
c.4345+31G>A (n.4345+31G>A)
c.895+31G>A (n.895+31G>A)
c.4246+31G>A (n.4246+31G>A)
c.4342+31G>A (n.4342+31G>A)
c.4192+31G>A (n.4192+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330543G>ACA3394994FBN2n.1129+30C>T
n.1210+30C>T
c.4345+30C>T (n.4345+30C>T)
c.895+30C>T (n.895+30C>T)
c.4246+30C>T (n.4246+30C>T)
c.4342+30C>T (n.4342+30C>T)
c.4192+30C>T (n.4192+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330543G>CCA3394996FBN2n.1129+30C>G
n.1210+30C>G
c.4345+30C>G (n.4345+30C>G)
c.895+30C>G (n.895+30C>G)
c.4246+30C>G (n.4246+30C>G)
c.4342+30C>G (n.4342+30C>G)
c.4192+30C>G (n.4192+30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330543G=CA1581267319FBN2n.1129+30C=
n.1210+30C=
c.4345+30C= (n.4345+30C=)
c.895+30C= (n.895+30C=)
c.4246+30C= (n.4246+30C=)
c.4342+30C= (n.4342+30C=)
c.4192+30C= (n.4192+30C=)
5g.128330543G>TCA3394995FBN2n.1129+30C>A
n.1210+30C>A
c.4345+30C>A (n.4345+30C>A)
c.895+30C>A (n.895+30C>A)
c.4246+30C>A (n.4246+30C>A)
c.4342+30C>A (n.4342+30C>A)
c.4192+30C>A (n.4192+30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330543_128330544dupCA2675116609FBN2n.1129+29_1129+30dup
n.1210+29_1210+30dup
c.4345+29_4345+30dup (n.4345+29_4345+30dup)
c.895+29_895+30dup (n.895+29_895+30dup)
c.4246+29_4246+30dup (n.4246+29_4246+30dup)
c.4342+29_4342+30dup (n.4342+29_4342+30dup)
c.4192+29_4192+30dup (n.4192+29_4192+30dup)
 gnomAD v4
5g.128330545C=CA1581267320FBN2n.1129+28G=
n.1210+28G=
c.4345+28G= (n.4345+28G=)
c.895+28G= (n.895+28G=)
c.4246+28G= (n.4246+28G=)
c.4342+28G= (n.4342+28G=)
c.4192+28G= (n.4192+28G=)
5g.128330545C>GCA2578396243FBN2n.1129+28G>C
n.1210+28G>C
c.4345+28G>C (n.4345+28G>C)
c.895+28G>C (n.895+28G>C)
c.4246+28G>C (n.4246+28G>C)
c.4342+28G>C (n.4342+28G>C)
c.4192+28G>C (n.4192+28G>C)
 gnomAD v4
5g.128330545C>TCA3394997FBN2n.1129+28G>A
n.1210+28G>A
c.4345+28G>A (n.4345+28G>A)
c.895+28G>A (n.895+28G>A)
c.4246+28G>A (n.4246+28G>A)
c.4342+28G>A (n.4342+28G>A)
c.4192+28G>A (n.4192+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330546A=CA1581267321FBN2n.1129+27T=
n.1210+27T=
c.4345+27T= (n.4345+27T=)
c.895+27T= (n.895+27T=)
c.4246+27T= (n.4246+27T=)
c.4342+27T= (n.4342+27T=)
c.4192+27T= (n.4192+27T=)
5g.128330546A>GCA562714467FBN2n.1129+27T>C
n.1210+27T>C
c.4345+27T>C (n.4345+27T>C)
c.895+27T>C (n.895+27T>C)
c.4246+27T>C (n.4246+27T>C)
c.4342+27T>C (n.4342+27T>C)
c.4192+27T>C (n.4192+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330547G>ACA2768335687FBN2n.1129+26C>T
n.1210+26C>T
c.4345+26C>T (n.4345+26C>T)
c.895+26C>T (n.895+26C>T)
c.4246+26C>T (n.4246+26C>T)
c.4342+26C>T (n.4342+26C>T)
c.4192+26C>T (n.4192+26C>T)
5g.128330547G>CCA2675116610FBN2n.1129+26C>G
n.1210+26C>G
c.4345+26C>G (n.4345+26C>G)
c.895+26C>G (n.895+26C>G)
c.4246+26C>G (n.4246+26C>G)
c.4342+26C>G (n.4342+26C>G)
c.4192+26C>G (n.4192+26C>G)
 gnomAD v4
5g.128330550C=CA1581267322FBN2n.1129+23G=
n.1210+23G=
c.4345+23G= (n.4345+23G=)
c.895+23G= (n.895+23G=)
c.4246+23G= (n.4246+23G=)
c.4342+23G= (n.4342+23G=)
c.4192+23G= (n.4192+23G=)
5g.128330550C>GCA3394998FBN2n.1129+23G>C
n.1210+23G>C
c.4345+23G>C (n.4345+23G>C)
c.895+23G>C (n.895+23G>C)
c.4246+23G>C (n.4246+23G>C)
c.4342+23G>C (n.4342+23G>C)
c.4192+23G>C (n.4192+23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330551A=CA1581267323FBN2n.1129+22T=
n.1210+22T=
c.4345+22T= (n.4345+22T=)
c.895+22T= (n.895+22T=)
c.4246+22T= (n.4246+22T=)
c.4342+22T= (n.4342+22T=)
c.4192+22T= (n.4192+22T=)
5g.128330551A>GCA562714469FBN2n.1129+22T>C
n.1210+22T>C
c.4345+22T>C (n.4345+22T>C)
c.895+22T>C (n.895+22T>C)
c.4246+22T>C (n.4246+22T>C)
c.4342+22T>C (n.4342+22T>C)
c.4192+22T>C (n.4192+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330552C=CA1581267324FBN2n.1129+21G=
n.1210+21G=
c.4345+21G= (n.4345+21G=)
c.895+21G= (n.895+21G=)
c.4246+21G= (n.4246+21G=)
c.4342+21G= (n.4342+21G=)
c.4192+21G= (n.4192+21G=)
5g.128330552C>TCA3394999FBN2n.1129+21G>A
n.1210+21G>A
c.4345+21G>A (n.4345+21G>A)
c.895+21G>A (n.895+21G>A)
c.4246+21G>A (n.4246+21G>A)
c.4342+21G>A (n.4342+21G>A)
c.4192+21G>A (n.4192+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128330553A=CA1581267325FBN2n.1129+20T=
n.1210+20T=
c.4345+20T= (n.4345+20T=)
c.895+20T= (n.895+20T=)
c.4246+20T= (n.4246+20T=)
c.4342+20T= (n.4342+20T=)
c.4192+20T= (n.4192+20T=)
5g.128330553A>CCA3395000FBN2n.1129+20T>G
n.1210+20T>G
c.4345+20T>G (n.4345+20T>G)
c.895+20T>G (n.895+20T>G)
c.4246+20T>G (n.4246+20T>G)
c.4342+20T>G (n.4342+20T>G)
c.4192+20T>G (n.4192+20T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330554C=CA1581267326FBN2n.1129+19G=
n.1210+19G=
c.4345+19G= (n.4345+19G=)
c.895+19G= (n.895+19G=)
c.4246+19G= (n.4246+19G=)
c.4342+19G= (n.4342+19G=)
c.4192+19G= (n.4192+19G=)
5g.128330554C>TCA10586898FBN2n.1129+19G>A
n.1210+19G>A
c.4345+19G>A (n.4345+19G>A)
c.895+19G>A (n.895+19G>A)
c.4246+19G>A (n.4246+19G>A)
c.4342+19G>A (n.4342+19G>A)
c.4192+19G>A (n.4192+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330555C=CA1581267327FBN2n.1129+18G=
n.1210+18G=
c.4345+18G= (n.4345+18G=)
c.895+18G= (n.895+18G=)
c.4246+18G= (n.4246+18G=)
c.4342+18G= (n.4342+18G=)
c.4192+18G= (n.4192+18G=)
5g.128330555C>GCA127005665FBN2n.1129+18G>C
n.1210+18G>C
c.4345+18G>C (n.4345+18G>C)
c.895+18G>C (n.895+18G>C)
c.4246+18G>C (n.4246+18G>C)
c.4342+18G>C (n.4342+18G>C)
c.4192+18G>C (n.4192+18G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330555C>TCA1081363175FBN2n.1129+18G>A
n.1210+18G>A
c.4345+18G>A (n.4345+18G>A)
c.895+18G>A (n.895+18G>A)
c.4246+18G>A (n.4246+18G>A)
c.4342+18G>A (n.4342+18G>A)
c.4192+18G>A (n.4192+18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330557C>ACA2675116611FBN2n.1129+16G>T
n.1210+16G>T
c.4345+16G>T (n.4345+16G>T)
c.895+16G>T (n.895+16G>T)
c.4246+16G>T (n.4246+16G>T)
c.4342+16G>T (n.4342+16G>T)
c.4192+16G>T (n.4192+16G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128330559G>ACA2675116612FBN2n.1129+14C>T
n.1210+14C>T
c.4345+14C>T (n.4345+14C>T)
c.895+14C>T (n.895+14C>T)
c.4246+14C>T (n.4246+14C>T)
c.4342+14C>T (n.4342+14C>T)
c.4192+14C>T (n.4192+14C>T)
 gnomAD v4
5g.128330560G>ACA562714473FBN2n.1129+13C>T
n.1210+13C>T
c.4345+13C>T (n.4345+13C>T)
c.895+13C>T (n.895+13C>T)
c.4246+13C>T (n.4246+13C>T)
c.4342+13C>T (n.4342+13C>T)
c.4192+13C>T (n.4192+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330560G=CA1581267328FBN2n.1129+13C=
n.1210+13C=
c.4345+13C= (n.4345+13C=)
c.895+13C= (n.895+13C=)
c.4246+13C= (n.4246+13C=)
c.4342+13C= (n.4342+13C=)
c.4192+13C= (n.4192+13C=)
5g.128330561A>GCA2675116613FBN2n.1129+12T>C
n.1210+12T>C
c.4345+12T>C (n.4345+12T>C)
c.895+12T>C (n.895+12T>C)
c.4246+12T>C (n.4246+12T>C)
c.4342+12T>C (n.4342+12T>C)
c.4192+12T>C (n.4192+12T>C)
 gnomAD v4
5g.128330562C=CA1581267329FBN2n.1129+11G=
n.1210+11G=
c.4345+11G= (n.4345+11G=)
c.895+11G= (n.895+11G=)
c.4246+11G= (n.4246+11G=)
c.4342+11G= (n.4342+11G=)
c.4192+11G= (n.4192+11G=)
5g.128330562C>GCA803633048FBN2n.1129+11G>C
n.1210+11G>C
c.4345+11G>C (n.4345+11G>C)
c.895+11G>C (n.895+11G>C)
c.4246+11G>C (n.4246+11G>C)
c.4342+11G>C (n.4342+11G>C)
c.4192+11G>C (n.4192+11G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330562C>TCA2675116614FBN2n.1129+11G>A
n.1210+11G>A
c.4345+11G>A (n.4345+11G>A)
c.895+11G>A (n.895+11G>A)
c.4246+11G>A (n.4246+11G>A)
c.4342+11G>A (n.4342+11G>A)
c.4192+11G>A (n.4192+11G>A)
 gnomAD v4
5g.128330563T>CCA803633050FBN2n.1129+10A>G
n.1210+10A>G
c.4345+10A>G (n.4345+10A>G)
c.895+10A>G (n.895+10A>G)
c.4246+10A>G (n.4246+10A>G)
c.4342+10A>G (n.4342+10A>G)
c.4192+10A>G (n.4192+10A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330563T>GCA562714474FBN2n.1129+10A>C
n.1210+10A>C
c.4345+10A>C (n.4345+10A>C)
c.895+10A>C (n.895+10A>C)
c.4246+10A>C (n.4246+10A>C)
c.4342+10A>C (n.4342+10A>C)
c.4192+10A>C (n.4192+10A>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.128330563T=CA1581267330FBN2n.1129+10A=
n.1210+10A=
c.4345+10A= (n.4345+10A=)
c.895+10A= (n.895+10A=)
c.4246+10A= (n.4246+10A=)
c.4342+10A= (n.4342+10A=)
c.4192+10A= (n.4192+10A=)
5g.128330565T>ACA2675116615FBN2n.1129+8A>T
n.1210+8A>T
c.4345+8A>T (n.4345+8A>T)
c.895+8A>T (n.895+8A>T)
c.4246+8A>T (n.4246+8A>T)
c.4342+8A>T (n.4342+8A>T)
c.4192+8A>T (n.4192+8A>T)
 gnomAD v4
5g.128330565T>CCA2549745530FBN2n.1129+8A>G
n.1210+8A>G
c.4345+8A>G (n.4345+8A>G)
c.895+8A>G (n.895+8A>G)
c.4246+8A>G (n.4246+8A>G)
c.4342+8A>G (n.4342+8A>G)
c.4192+8A>G (n.4192+8A>G)
 gnomAD v4
5g.128330566C>ACA2675116616FBN2n.1129+7G>T
n.1210+7G>T
c.4345+7G>T (n.4345+7G>T)
c.895+7G>T (n.895+7G>T)
c.4246+7G>T (n.4246+7G>T)
c.4342+7G>T (n.4342+7G>T)
c.4192+7G>T (n.4192+7G>T)
 gnomAD v4
5g.128330566C=CA1581267331FBN2n.1129+7G=
n.1210+7G=
c.4345+7G= (n.4345+7G=)
c.895+7G= (n.895+7G=)
c.4246+7G= (n.4246+7G=)
c.4342+7G= (n.4342+7G=)
c.4192+7G= (n.4192+7G=)
5g.128330566C>TCA562714476FBN2n.1129+7G>A
n.1210+7G>A
c.4345+7G>A (n.4345+7G>A)
c.895+7G>A (n.895+7G>A)
c.4246+7G>A (n.4246+7G>A)
c.4342+7G>A (n.4342+7G>A)
c.4192+7G>A (n.4192+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330567A>CCA2675116617FBN2n.1129+6T>G
n.1210+6T>G
c.4345+6T>G (n.4345+6T>G)
c.895+6T>G (n.895+6T>G)
c.4246+6T>G (n.4246+6T>G)
c.4342+6T>G (n.4342+6T>G)
c.4192+6T>G (n.4192+6T>G)
 gnomAD v4
5g.128330567A>GCA2578396244FBN2n.1129+6T>C
n.1210+6T>C
c.4345+6T>C (n.4345+6T>C)
c.895+6T>C (n.895+6T>C)
c.4246+6T>C (n.4246+6T>C)
c.4342+6T>C (n.4342+6T>C)
c.4192+6T>C (n.4192+6T>C)
5g.128330569C>ACA1581267333FBN2n.1129+4G>T
n.1210+4G>T
c.4345+4G>T (n.4345+4G>T)
c.895+4G>T (n.895+4G>T)
c.4246+4G>T (n.4246+4G>T)
c.4342+4G>T (n.4342+4G>T)
c.4192+4G>T (n.4192+4G>T)
 dbSNP
5g.128330569C=CA1581267332FBN2n.1129+4G=
n.1210+4G=
c.4345+4G= (n.4345+4G=)
c.895+4G= (n.895+4G=)
c.4246+4G= (n.4246+4G=)
c.4342+4G= (n.4342+4G=)
c.4192+4G= (n.4192+4G=)
5g.128330569C>TCA1581267334FBN2n.1129+4G>A
n.1210+4G>A
c.4345+4G>A (n.4345+4G>A)
c.895+4G>A (n.895+4G>A)
c.4246+4G>A (n.4246+4G>A)
c.4342+4G>A (n.4342+4G>A)
c.4192+4G>A (n.4192+4G>A)
 dbSNP
5g.128330571A>CCA360753771FBN2n.1129+2T>G
n.1210+2T>G
c.4345+2T>G (n.4345+2T>G)
c.895+2T>G (n.895+2T>G)
c.4246+2T>G (n.4246+2T>G)
c.4342+2T>G (n.4342+2T>G)
c.4192+2T>G (n.4192+2T>G)
5g.128330571A>GCA360753775FBN2n.1129+2T>C
n.1210+2T>C
c.4345+2T>C (n.4345+2T>C)
c.895+2T>C (n.895+2T>C)
c.4246+2T>C (n.4246+2T>C)
c.4342+2T>C (n.4342+2T>C)
c.4192+2T>C (n.4192+2T>C)
5g.128330571A>TCA360753773FBN2n.1129+2T>A
n.1210+2T>A
c.4345+2T>A (n.4345+2T>A)
c.895+2T>A (n.895+2T>A)
c.4246+2T>A (n.4246+2T>A)
c.4342+2T>A (n.4342+2T>A)
c.4192+2T>A (n.4192+2T>A)
5g.128330572C>ACA360753778FBN2n.1129+1G>T
n.1210+1G>T
c.4345+1G>T (n.4345+1G>T)
c.895+1G>T (n.895+1G>T)
c.4246+1G>T (n.4246+1G>T)
c.4342+1G>T (n.4342+1G>T)
c.4192+1G>T (n.4192+1G>T)
5g.128330572C>GCA360753781FBN2n.1129+1G>C
n.1210+1G>C
c.4345+1G>C (n.4345+1G>C)
c.895+1G>C (n.895+1G>C)
c.4246+1G>C (n.4246+1G>C)
c.4342+1G>C (n.4342+1G>C)
c.4192+1G>C (n.4192+1G>C)
5g.128330572C>TCA360753779FBN2n.1129+1G>A
n.1210+1G>A
c.4345+1G>A (n.4345+1G>A)
c.895+1G>A (n.895+1G>A)
c.4246+1G>A (n.4246+1G>A)
c.4342+1G>A (n.4342+1G>A)
c.4192+1G>A (n.4192+1G>A)
5g.128330573dupCA2675116618FBN2n.1129+1dup
n.1210+1dup
c.4345+1dup
c.895+1dup
c.4246+1dup
c.4342+1dup
c.4192+1dup
 gnomAD v4
5g.128330573C>ACA360753784FBN2n.1129G>T
n.1210G>T
c.4345G>T (p.Asp1449Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.4246G>T (p.Asp1416Tyr)
c.4342G>T (p.Asp1448Tyr)
c.4192G>T (p.Asp1398Tyr)
5g.128330573C>GCA360753788FBN2n.1129G>C
n.1210G>C
c.4345G>C (p.Asp1449His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.4246G>C (p.Asp1416His)
c.4342G>C (p.Asp1448His)
c.4192G>C (p.Asp1398His)
5g.128330573C>TCA360753786FBN2n.1129G>A
n.1210G>A
c.4345G>A (p.Asp1449Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.4246G>A (p.Asp1416Asn)
c.4342G>A (p.Asp1448Asn)
c.4192G>A (p.Asp1398Asn)
5g.128330574T>ACA446309169FBN2n.1128A>T
n.1209A>T
c.4344A>T (p.Ser1448=)
c.894A>T (p.Ser298=)
c.4245A>T (p.Ser1415=)
c.4341A>T (p.Ser1447=)
c.4191A>T (p.Ser1397=)
 COSMIC COSMIC
5g.128330574T>CCA446309170FBN2n.1128A>G
n.1209A>G
c.4344A>G (p.Ser1448=)
c.894A>G (p.Ser298=)
c.4245A>G (p.Ser1415=)
c.4341A>G (p.Ser1447=)
c.4191A>G (p.Ser1397=)
5g.128330574T>GCA446309171FBN2n.1128A>C
n.1209A>C
c.4344A>C (p.Ser1448=)
c.894A>C (p.Ser298=)
c.4245A>C (p.Ser1415=)
c.4341A>C (p.Ser1447=)
c.4191A>C (p.Ser1397=)
5g.128330575G>ACA360753790FBN2n.1127C>T
n.1208C>T
c.4343C>T (p.Ser1448Leu)
c.893C>T (p.Ser298Leu)
c.4244C>T (p.Ser1415Leu)
c.4340C>T (p.Ser1447Leu)
c.4190C>T (p.Ser1397Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330575G>CCA360753794FBN2n.1127C>G
n.1208C>G
c.4343C>G (p.Ser1448Ter)
c.893C>G (p.Ser298Ter)
c.4244C>G (p.Ser1415Ter)
c.4340C>G (p.Ser1447Ter)
c.4190C>G (p.Ser1397Ter)
5g.128330575G=CA1581267335FBN2n.1127C=
n.1208C=
c.4343C= (p.Ser1448=)
c.893C= (p.Ser298=)
c.4244C= (p.Ser1415=)
c.4340C= (p.Ser1447=)
c.4190C= (p.Ser1397=)
5g.128330575G>TCA360753792FBN2n.1127C>A
n.1208C>A
c.4343C>A (p.Ser1448Ter)
c.893C>A (p.Ser298Ter)
c.4244C>A (p.Ser1415Ter)
c.4340C>A (p.Ser1447Ter)
c.4190C>A (p.Ser1397Ter)
5g.128330576A>CCA360753796FBN2n.1126T>G
n.1207T>G
c.4342T>G (p.Ser1448Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.4243T>G (p.Ser1415Ala)
c.4339T>G (p.Ser1447Ala)
c.4189T>G (p.Ser1397Ala)
5g.128330576A>GCA360753798FBN2n.1126T>C
n.1207T>C
c.4342T>C (p.Ser1448Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.4243T>C (p.Ser1415Pro)
c.4339T>C (p.Ser1447Pro)
c.4189T>C (p.Ser1397Pro)
5g.128330576A>TCA360753800FBN2n.1126T>A
n.1207T>A
c.4342T>A (p.Ser1448Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.4243T>A (p.Ser1415Thr)
c.4339T>A (p.Ser1447Thr)
c.4189T>A (p.Ser1397Thr)
 gnomAD v4
5g.128330577G>ACA3395001FBN2n.1125C>T
n.1206C>T
c.4341C>T (p.Cys1447=)
c.891C>T (p.Cys297=)
c.4242C>T (p.Cys1414=)
c.4338C>T (p.Cys1446=)
c.4188C>T (p.Cys1396=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330577G>CCA360753803FBN2n.1125C>G
n.1206C>G
c.4341C>G (p.Cys1447Trp)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.4242C>G (p.Cys1414Trp)
c.4338C>G (p.Cys1446Trp)
c.4188C>G (p.Cys1396Trp)
5g.128330577G=CA1581267336FBN2n.1125C=
n.1206C=
c.4341C= (p.Cys1447=)
c.891C= (p.Cys297=)
c.4242C= (p.Cys1414=)
c.4338C= (p.Cys1446=)
c.4188C= (p.Cys1396=)
5g.128330577G>TCA360753804FBN2n.1125C>A
n.1206C>A
c.4341C>A (p.Cys1447Ter)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.4242C>A (p.Cys1414Ter)
c.4338C>A (p.Cys1446Ter)
c.4188C>A (p.Cys1396Ter)
5g.128330578C>ACA360753806FBN2n.1124G>T
n.1205G>T
c.4340G>T (p.Cys1447Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.4241G>T (p.Cys1414Phe)
c.4337G>T (p.Cys1446Phe)
c.4187G>T (p.Cys1396Phe)
 ClinVar
5g.128330578C>GCA360753808FBN2n.1124G>C
n.1205G>C
c.4340G>C (p.Cys1447Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.4241G>C (p.Cys1414Ser)
c.4337G>C (p.Cys1446Ser)
c.4187G>C (p.Cys1396Ser)
5g.128330578C>TCA360753810FBN2n.1124G>A
n.1205G>A
c.4340G>A (p.Cys1447Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.4241G>A (p.Cys1414Tyr)
c.4337G>A (p.Cys1446Tyr)
c.4187G>A (p.Cys1396Tyr)
 ClinVar dbSNP
5g.128330579A>CCA360753816FBN2n.1123T>G
n.1204T>G
c.4339T>G (p.Cys1447Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.4240T>G (p.Cys1414Gly)
c.4336T>G (p.Cys1446Gly)
c.4186T>G (p.Cys1396Gly)
5g.128330579A>GCA360753814FBN2n.1123T>C
n.1204T>C
c.4339T>C (p.Cys1447Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.4240T>C (p.Cys1414Arg)
c.4336T>C (p.Cys1446Arg)
c.4186T>C (p.Cys1396Arg)
5g.128330579A>TCA360753812FBN2n.1123T>A
n.1204T>A
c.4339T>A (p.Cys1447Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.4240T>A (p.Cys1414Ser)
c.4336T>A (p.Cys1446Ser)
c.4186T>A (p.Cys1396Ser)
5g.128330580G>ACA446309172FBN2n.1122C>T
n.1203C>T
c.4338C>T (p.Thr1446=)
c.888C>T (p.Thr296=)
c.4239C>T (p.Thr1413=)
c.4335C>T (p.Thr1445=)
c.4185C>T (p.Thr1395=)
5g.128330580G>CCA446309173FBN2n.1122C>G
n.1203C>G
c.4338C>G (p.Thr1446=)
c.888C>G (p.Thr296=)
c.4239C>G (p.Thr1413=)
c.4335C>G (p.Thr1445=)
c.4185C>G (p.Thr1395=)
5g.128330580G>TCA446309174FBN2n.1122C>A
n.1203C>A
c.4338C>A (p.Thr1446=)
c.888C>A (p.Thr296=)
c.4239C>A (p.Thr1413=)
c.4335C>A (p.Thr1445=)
c.4185C>A (p.Thr1395=)
5g.128330581delCA645546432FBN2n.1122del
n.1203del
c.4338del (p.Cys1447AlafsTer11)
c.888del (p.Cys297AlafsTer11)
c.4239del (p.Cys1414AlafsTer11)
c.4335del (p.Cys1446AlafsTer11)
c.4185del (p.Cys1396AlafsTer11)
 COSMIC COSMIC
5g.128330581G>ACA360753818FBN2n.1121C>T
n.1202C>T
c.4337C>T (p.Thr1446Ile)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.4238C>T (p.Thr1413Ile)
c.4334C>T (p.Thr1445Ile)
c.4184C>T (p.Thr1395Ile)
5g.128330581G>CCA360753820FBN2n.1121C>G
n.1202C>G
c.4337C>G (p.Thr1446Ser)
c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.4238C>G (p.Thr1413Ser)
c.4334C>G (p.Thr1445Ser)
c.4184C>G (p.Thr1395Ser)
5g.128330581G>TCA360753822FBN2n.1121C>A
n.1202C>A
c.4337C>A (p.Thr1446Asn)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.4238C>A (p.Thr1413Asn)
c.4334C>A (p.Thr1445Asn)
c.4184C>A (p.Thr1395Asn)
 gnomAD v4
5g.128330582T>ACA360753824FBN2n.1120A>T
n.1201A>T
c.4336A>T (p.Thr1446Ser)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.4237A>T (p.Thr1413Ser)
c.4333A>T (p.Thr1445Ser)
c.4183A>T (p.Thr1395Ser)
 gnomAD v4
5g.128330582T>CCA360753826FBN2n.1120A>G
n.1201A>G
c.4336A>G (p.Thr1446Ala)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.4237A>G (p.Thr1413Ala)
c.4333A>G (p.Thr1445Ala)
c.4183A>G (p.Thr1395Ala)
5g.128330582T>GCA360753828FBN2n.1120A>C
n.1201A>C
c.4336A>C (p.Thr1446Pro)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.4237A>C (p.Thr1413Pro)
c.4333A>C (p.Thr1445Pro)
c.4183A>C (p.Thr1395Pro)
5g.128330583A>CCA360753830FBN2n.1119T>G
n.1200T>G
c.4335T>G (p.Phe1445Leu)
c.885T>G (p.Phe295Leu)
c.4236T>G (p.Phe1412Leu)
c.4332T>G (p.Phe1444Leu)
c.4182T>G (p.Phe1394Leu)
5g.128330583A>GCA446309175FBN2n.1119T>C
n.1200T>C
c.4335T>C (p.Phe1445=)
c.885T>C (p.Phe295=)
c.4236T>C (p.Phe1412=)
c.4332T>C (p.Phe1444=)
c.4182T>C (p.Phe1394=)
5g.128330583A>TCA360753832FBN2n.1119T>A
n.1200T>A
c.4335T>A (p.Phe1445Leu)
c.885T>A (p.Phe295Leu)
c.4236T>A (p.Phe1412Leu)
c.4332T>A (p.Phe1444Leu)
c.4182T>A (p.Phe1394Leu)
5g.128330584A=CA1581267337FBN2n.1118T=
n.1199T=
c.4334T= (p.Phe1445=)
c.884T= (p.Phe295=)
c.4235T= (p.Phe1412=)
c.4331T= (p.Phe1444=)
c.4181T= (p.Phe1394=)
5g.128330584A>CCA360753834FBN2n.1118T>G
n.1199T>G
c.4334T>G (p.Phe1445Cys)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.4235T>G (p.Phe1412Cys)
c.4331T>G (p.Phe1444Cys)
c.4181T>G (p.Phe1394Cys)
5g.128330584A>GCA3395002FBN2n.1118T>C
n.1199T>C
c.4334T>C (p.Phe1445Ser)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.4235T>C (p.Phe1412Ser)
c.4331T>C (p.Phe1444Ser)
c.4181T>C (p.Phe1394Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330584A>TCA360753837FBN2n.1118T>A
n.1199T>A
c.4334T>A (p.Phe1445Tyr)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.4235T>A (p.Phe1412Tyr)
c.4331T>A (p.Phe1444Tyr)
c.4181T>A (p.Phe1394Tyr)
5g.128330585A>CCA360753840FBN2n.1117T>G
n.1198T>G
c.4333T>G (p.Phe1445Val)
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.4234T>G (p.Phe1412Val)
c.4330T>G (p.Phe1444Val)
c.4180T>G (p.Phe1394Val)
5g.128330585A>GCA360753843FBN2n.1117T>C
n.1198T>C
c.4333T>C (p.Phe1445Leu)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.4234T>C (p.Phe1412Leu)
c.4330T>C (p.Phe1444Leu)
c.4180T>C (p.Phe1394Leu)
5g.128330585A>TCA360753839FBN2n.1117T>A
n.1198T>A
c.4333T>A (p.Phe1445Ile)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.4234T>A (p.Phe1412Ile)
c.4330T>A (p.Phe1444Ile)
c.4180T>A (p.Phe1394Ile)
5g.128330586G>ACA446309176FBN2n.1116C>T
n.1197C>T
c.4332C>T (p.Gly1444=)
c.882C>T (p.Gly294=)
c.4233C>T (p.Gly1411=)
c.4329C>T (p.Gly1443=)
c.4179C>T (p.Gly1393=)
 ClinVar dbSNP
5g.128330586G>CCA446309177FBN2n.1116C>G
n.1197C>G
c.4332C>G (p.Gly1444=)
c.882C>G (p.Gly294=)
c.4233C>G (p.Gly1411=)
c.4329C>G (p.Gly1443=)
c.4179C>G (p.Gly1393=)
5g.128330586G=CA1581267338FBN2n.1116C=
n.1197C=
c.4332C= (p.Gly1444=)
c.882C= (p.Gly294=)
c.4233C= (p.Gly1411=)
c.4329C= (p.Gly1443=)
c.4179C= (p.Gly1393=)
5g.128330586G>TCA446309178FBN2n.1116C>A
n.1197C>A
c.4332C>A (p.Gly1444=)
c.882C>A (p.Gly294=)
c.4233C>A (p.Gly1411=)
c.4329C>A (p.Gly1443=)
c.4179C>A (p.Gly1393=)
5g.128330587C>ACA360753845FBN2n.1115G>T
n.1196G>T
c.4331G>T (p.Gly1444Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.4232G>T (p.Gly1411Val)
c.4328G>T (p.Gly1443Val)
c.4178G>T (p.Gly1393Val)
5g.128330587C>GCA360753847FBN2n.1115G>C
n.1196G>C
c.4331G>C (p.Gly1444Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.4232G>C (p.Gly1411Ala)
c.4328G>C (p.Gly1443Ala)
c.4178G>C (p.Gly1393Ala)
5g.128330587C>TCA360753849FBN2n.1115G>A
n.1196G>A
c.4331G>A (p.Gly1444Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.4232G>A (p.Gly1411Asp)
c.4328G>A (p.Gly1443Asp)
c.4178G>A (p.Gly1393Asp)
5g.128330588C>ACA360753851FBN2n.1114G>T
n.1195G>T
c.4330G>T (p.Gly1444Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.4231G>T (p.Gly1411Cys)
c.4327G>T (p.Gly1443Cys)
c.4177G>T (p.Gly1393Cys)
5g.128330588C>GCA360753853FBN2n.1114G>C
n.1195G>C
c.4330G>C (p.Gly1444Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.4231G>C (p.Gly1411Arg)
c.4327G>C (p.Gly1443Arg)
c.4177G>C (p.Gly1393Arg)
5g.128330588C>TCA360753855FBN2n.1114G>A
n.1195G>A
c.4330G>A (p.Gly1444Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.4231G>A (p.Gly1411Ser)
c.4327G>A (p.Gly1443Ser)
c.4177G>A (p.Gly1393Ser)
5g.128330589A=CA1581267339FBN2n.1113T=
n.1194T=
c.4329T= (p.Asp1443=)
c.879T= (p.Asp293=)
c.4230T= (p.Asp1410=)
c.4326T= (p.Asp1442=)
c.4176T= (p.Asp1392=)
5g.128330589A>CCA360753858FBN2n.1113T>G
n.1194T>G
c.4329T>G (p.Asp1443Glu)
c.879T>G (p.Asp293Glu)
c.4230T>G (p.Asp1410Glu)
c.4326T>G (p.Asp1442Glu)
c.4176T>G (p.Asp1392Glu)
5g.128330589A>GCA3395003FBN2n.1113T>C
n.1194T>C
c.4329T>C (p.Asp1443=)
c.879T>C (p.Asp293=)
c.4230T>C (p.Asp1410=)
c.4326T>C (p.Asp1442=)
c.4176T>C (p.Asp1392=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330589A>TCA360753861FBN2n.1113T>A
n.1194T>A
c.4329T>A (p.Asp1443Glu)
c.879T>A (p.Asp293Glu)
c.4230T>A (p.Asp1410Glu)
c.4326T>A (p.Asp1442Glu)
c.4176T>A (p.Asp1392Glu)
 gnomAD v4
5g.128330590T>ACA3395004FBN2n.1112A>T
n.1193A>T
c.4328A>T (p.Asp1443Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.4229A>T (p.Asp1410Val)
c.4325A>T (p.Asp1442Val)
c.4175A>T (p.Asp1392Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330590T>CCA3395005FBN2n.1112A>G
n.1193A>G
c.4328A>G (p.Asp1443Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.4229A>G (p.Asp1410Gly)
c.4325A>G (p.Asp1442Gly)
c.4175A>G (p.Asp1392Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330590T>GCA360753864FBN2n.1112A>C
n.1193A>C
c.4328A>C (p.Asp1443Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.4229A>C (p.Asp1410Ala)
c.4325A>C (p.Asp1442Ala)
c.4175A>C (p.Asp1392Ala)
5g.128330590T=CA1581267340FBN2n.1112A=
n.1193A=
c.4328A= (p.Asp1443=)
c.878A= (p.Asp293=)
c.4229A= (p.Asp1410=)
c.4325A= (p.Asp1442=)
c.4175A= (p.Asp1392=)
5g.128330591C>ACA360753870FBN2n.1111G>T
n.1192G>T
c.4327G>T (p.Asp1443Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.4228G>T (p.Asp1410Tyr)
c.4324G>T (p.Asp1442Tyr)
c.4174G>T (p.Asp1392Tyr)
5g.128330591C>GCA360753866FBN2n.1111G>C
n.1192G>C
c.4327G>C (p.Asp1443His)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.4228G>C (p.Asp1410His)
c.4324G>C (p.Asp1442His)
c.4174G>C (p.Asp1392His)
5g.128330591C>TCA360753868FBN2n.1111G>A
n.1192G>A
c.4327G>A (p.Asp1443Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.4228G>A (p.Asp1410Asn)
c.4324G>A (p.Asp1442Asn)
c.4174G>A (p.Asp1392Asn)
 gnomAD v4
5g.128330592A>CCA446309179FBN2n.1110T>G
n.1191T>G
c.4326T>G (p.Gly1442=)
c.876T>G (p.Gly292=)
c.4227T>G (p.Gly1409=)
c.4323T>G (p.Gly1441=)
c.4173T>G (p.Gly1391=)
5g.128330592A>GCA446309181FBN2n.1110T>C
n.1191T>C
c.4326T>C (p.Gly1442=)
c.876T>C (p.Gly292=)
c.4227T>C (p.Gly1409=)
c.4323T>C (p.Gly1441=)
c.4173T>C (p.Gly1391=)
5g.128330592A>TCA446309180FBN2n.1110T>A
n.1191T>A
c.4326T>A (p.Gly1442=)
c.876T>A (p.Gly292=)
c.4227T>A (p.Gly1409=)
c.4323T>A (p.Gly1441=)
c.4173T>A (p.Gly1391=)
 dbSNP
5g.128330593C>ACA360753872FBN2n.1109G>T
n.1190G>T
c.4325G>T (p.Gly1442Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.4226G>T (p.Gly1409Val)
c.4322G>T (p.Gly1441Val)
c.4172G>T (p.Gly1391Val)
 ClinVar dbSNP
5g.128330593C=CA1581267341FBN2n.1109G=
n.1190G=
c.4325G= (p.Gly1442=)
c.875G= (p.Gly292=)
c.4226G= (p.Gly1409=)
c.4322G= (p.Gly1441=)
c.4172G= (p.Gly1391=)
5g.128330593C>GCA360753873FBN2n.1109G>C
n.1190G>C
c.4325G>C (p.Gly1442Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.4226G>C (p.Gly1409Ala)
c.4322G>C (p.Gly1441Ala)
c.4172G>C (p.Gly1391Ala)
5g.128330593C>TCA360753875FBN2n.1109G>A
n.1190G>A
c.4325G>A (p.Gly1442Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.4226G>A (p.Gly1409Asp)
c.4322G>A (p.Gly1441Asp)
c.4172G>A (p.Gly1391Asp)
 dbSNP
5g.128330594C>ACA360753877FBN2n.1108G>T
n.1189G>T
c.4324G>T (p.Gly1442Cys)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.4225G>T (p.Gly1409Cys)
c.4321G>T (p.Gly1441Cys)
c.4171G>T (p.Gly1391Cys)
 ClinVar
5g.128330594C>GCA360753879FBN2n.1108G>C
n.1189G>C
c.4324G>C (p.Gly1442Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.4225G>C (p.Gly1409Arg)
c.4321G>C (p.Gly1441Arg)
c.4171G>C (p.Gly1391Arg)
5g.128330594C>TCA360753880FBN2n.1108G>A
n.1189G>A
c.4324G>A (p.Gly1442Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.4225G>A (p.Gly1409Ser)
c.4321G>A (p.Gly1441Ser)
c.4171G>A (p.Gly1391Ser)
 COSMIC COSMIC
5g.128330595A>CCA446309182FBN2n.1107T>G
n.1188T>G
c.4323T>G (p.Thr1441=)
c.873T>G (p.Thr291=)
c.4224T>G (p.Thr1408=)
c.4320T>G (p.Thr1440=)
c.4170T>G (p.Thr1390=)
5g.128330595A>GCA446309183FBN2n.1107T>C
n.1188T>C
c.4323T>C (p.Thr1441=)
c.873T>C (p.Thr291=)
c.4224T>C (p.Thr1408=)
c.4320T>C (p.Thr1440=)
c.4170T>C (p.Thr1390=)
 ClinVar
5g.128330595A>TCA446309184FBN2n.1107T>A
n.1188T>A
c.4323T>A (p.Thr1441=)
c.873T>A (p.Thr291=)
c.4224T>A (p.Thr1408=)
c.4320T>A (p.Thr1440=)
c.4170T>A (p.Thr1390=)
5g.128330596G>ACA360753883FBN2n.1106C>T
n.1187C>T
c.4322C>T (p.Thr1441Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.4223C>T (p.Thr1408Ile)
c.4319C>T (p.Thr1440Ile)
c.4169C>T (p.Thr1390Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.128330596G>CCA360753885FBN2n.1106C>G
n.1187C>G
c.4322C>G (p.Thr1441Ser)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.4223C>G (p.Thr1408Ser)
c.4319C>G (p.Thr1440Ser)
c.4169C>G (p.Thr1390Ser)
5g.128330596G=CA1581267342FBN2n.1106C=
n.1187C=
c.4322C= (p.Thr1441=)
c.872C= (p.Thr291=)
c.4223C= (p.Thr1408=)
c.4319C= (p.Thr1440=)
c.4169C= (p.Thr1390=)
5g.128330596G>TCA360753886FBN2n.1106C>A
n.1187C>A
c.4322C>A (p.Thr1441Asn)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.4223C>A (p.Thr1408Asn)
c.4319C>A (p.Thr1440Asn)
c.4169C>A (p.Thr1390Asn)
5g.128330597T>ACA360753888FBN2n.1105A>T
n.1186A>T
c.4321A>T (p.Thr1441Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.4222A>T (p.Thr1408Ser)
c.4318A>T (p.Thr1440Ser)
c.4168A>T (p.Thr1390Ser)
 gnomAD v4
5g.128330597T>CCA360753890FBN2n.1105A>G
n.1186A>G
c.4321A>G (p.Thr1441Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.4222A>G (p.Thr1408Ala)
c.4318A>G (p.Thr1440Ala)
c.4168A>G (p.Thr1390Ala)
 gnomAD v4
5g.128330597T>GCA360753892FBN2n.1105A>C
n.1186A>C
c.4321A>C (p.Thr1441Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.4222A>C (p.Thr1408Pro)
c.4318A>C (p.Thr1440Pro)
c.4168A>C (p.Thr1390Pro)
5g.128330598G>ACA446309185FBN2n.1104C>T
n.1185C>T
c.4320C>T (p.Phe1440=)
c.870C>T (p.Phe290=)
c.4221C>T (p.Phe1407=)
c.4317C>T (p.Phe1439=)
c.4167C>T (p.Phe1389=)
5g.128330598G>CCA360753894FBN2n.1104C>G
n.1185C>G
c.4320C>G (p.Phe1440Leu)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.4221C>G (p.Phe1407Leu)
c.4317C>G (p.Phe1439Leu)
c.4167C>G (p.Phe1389Leu)
5g.128330598G>TCA360753896FBN2n.1104C>A
n.1185C>A
c.4320C>A (p.Phe1440Leu)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.4221C>A (p.Phe1407Leu)
c.4317C>A (p.Phe1439Leu)
c.4167C>A (p.Phe1389Leu)
5g.128330599A>CCA360753898FBN2n.1103T>G
n.1184T>G
c.4319T>G (p.Phe1440Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.4220T>G (p.Phe1407Cys)
c.4316T>G (p.Phe1439Cys)
c.4166T>G (p.Phe1389Cys)
5g.128330599A>GCA360753900FBN2n.1103T>C
n.1184T>C
c.4319T>C (p.Phe1440Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.4220T>C (p.Phe1407Ser)
c.4316T>C (p.Phe1439Ser)
c.4166T>C (p.Phe1389Ser)
5g.128330599A>TCA360753901FBN2n.1103T>A
n.1184T>A
c.4319T>A (p.Phe1440Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.4220T>A (p.Phe1407Tyr)
c.4316T>A (p.Phe1439Tyr)
c.4166T>A (p.Phe1389Tyr)
5g.128330600A>CCA360753903FBN2n.1102T>G
n.1183T>G
c.4318T>G (p.Phe1440Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.4219T>G (p.Phe1407Val)
c.4315T>G (p.Phe1439Val)
c.4165T>G (p.Phe1389Val)
5g.128330600A>GCA360753905FBN2n.1102T>C
n.1183T>C
c.4318T>C (p.Phe1440Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.4219T>C (p.Phe1407Leu)
c.4315T>C (p.Phe1439Leu)
c.4165T>C (p.Phe1389Leu)
5g.128330600A>TCA360753907FBN2n.1102T>A
n.1183T>A
c.4318T>A (p.Phe1440Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.4219T>A (p.Phe1407Ile)
c.4315T>A (p.Phe1439Ile)
c.4165T>A (p.Phe1389Ile)
5g.128330601A>CCA446309188FBN2n.1101T>G
n.1182T>G
c.4317T>G (p.Gly1439=)
c.867T>G (p.Gly289=)
c.4218T>G (p.Gly1406=)
c.4314T>G (p.Gly1438=)
c.4164T>G (p.Gly1388=)
5g.128330601A>GCA446309189FBN2n.1101T>C
n.1182T>C
c.4317T>C (p.Gly1439=)
c.867T>C (p.Gly289=)
c.4218T>C (p.Gly1406=)
c.4314T>C (p.Gly1438=)
c.4164T>C (p.Gly1388=)
5g.128330601A>TCA446309190FBN2n.1101T>A
n.1182T>A
c.4317T>A (p.Gly1439=)
c.867T>A (p.Gly289=)
c.4218T>A (p.Gly1406=)
c.4314T>A (p.Gly1438=)
c.4164T>A (p.Gly1388=)
5g.128330602C>ACA360753912FBN2n.1100G>T
n.1181G>T
c.4316G>T (p.Gly1439Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.4217G>T (p.Gly1406Val)
c.4313G>T (p.Gly1438Val)
c.4163G>T (p.Gly1388Val)
5g.128330602C=CA1581267343FBN2n.1100G=
n.1181G=
c.4316G= (p.Gly1439=)
c.866G= (p.Gly289=)
c.4217G= (p.Gly1406=)
c.4313G= (p.Gly1438=)
c.4163G= (p.Gly1388=)
5g.128330602C>GCA360753909FBN2n.1100G>C
n.1181G>C
c.4316G>C (p.Gly1439Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.4217G>C (p.Gly1406Ala)
c.4313G>C (p.Gly1438Ala)
c.4163G>C (p.Gly1388Ala)
5g.128330602C>TCA10587609FBN2n.1100G>A
n.1181G>A
c.4316G>A (p.Gly1439Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.4217G>A (p.Gly1406Asp)
c.4313G>A (p.Gly1438Asp)
c.4163G>A (p.Gly1388Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330603C>ACA360753915FBN2n.1099G>T
n.1180G>T
c.4315G>T (p.Gly1439Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.4216G>T (p.Gly1406Cys)
c.4312G>T (p.Gly1438Cys)
c.4162G>T (p.Gly1388Cys)
5g.128330603C>GCA360753916FBN2n.1099G>C
n.1180G>C
c.4315G>C (p.Gly1439Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.4216G>C (p.Gly1406Arg)
c.4312G>C (p.Gly1438Arg)
c.4162G>C (p.Gly1388Arg)
5g.128330603C>TCA360753918FBN2n.1099G>A
n.1180G>A
c.4315G>A (p.Gly1439Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.4216G>A (p.Gly1406Ser)
c.4312G>A (p.Gly1438Ser)
c.4162G>A (p.Gly1388Ser)
5g.128330604T>ACA360753921FBN2n.1098A>T
n.1179A>T
c.4314A>T (p.Glu1438Asp)
c.864A>T (p.Glu288Asp)
c.4215A>T (p.Glu1405Asp)
c.4311A>T (p.Glu1437Asp)
c.4161A>T (p.Glu1387Asp)
5g.128330604T>CCA446309192FBN2n.1098A>G
n.1179A>G
c.4314A>G (p.Glu1438=)
c.864A>G (p.Glu288=)
c.4215A>G (p.Glu1405=)
c.4311A>G (p.Glu1437=)
c.4161A>G (p.Glu1387=)
5g.128330604T>GCA360753922FBN2n.1098A>C
n.1179A>C
c.4314A>C (p.Glu1438Asp)
c.864A>C (p.Glu288Asp)
c.4215A>C (p.Glu1405Asp)
c.4311A>C (p.Glu1437Asp)
c.4161A>C (p.Glu1387Asp)
5g.128330605T>ACA360753927FBN2n.1097A>T
n.1178A>T
c.4313A>T (p.Glu1438Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.4214A>T (p.Glu1405Val)
c.4310A>T (p.Glu1437Val)
c.4160A>T (p.Glu1387Val)
5g.128330605T>CCA360753923FBN2n.1097A>G
n.1178A>G
c.4313A>G (p.Glu1438Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.4214A>G (p.Glu1405Gly)
c.4310A>G (p.Glu1437Gly)
c.4160A>G (p.Glu1387Gly)
5g.128330605T>GCA360753925FBN2n.1097A>C
n.1178A>C
c.4313A>C (p.Glu1438Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.4214A>C (p.Glu1405Ala)
c.4310A>C (p.Glu1437Ala)
c.4160A>C (p.Glu1387Ala)
5g.128330606C>ACA360753929FBN2n.1096G>T
n.1177G>T
c.4312G>T (p.Glu1438Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.4213G>T (p.Glu1405Ter)
c.4309G>T (p.Glu1437Ter)
c.4159G>T (p.Glu1387Ter)
5g.128330606C=CA1581267344FBN2n.1096G=
n.1177G=
c.4312G= (p.Glu1438=)
c.862G= (p.Glu288=)
c.4213G= (p.Glu1405=)
c.4309G= (p.Glu1437=)
c.4159G= (p.Glu1387=)
5g.128330606C>GCA360753932FBN2n.1096G>C
n.1177G>C
c.4312G>C (p.Glu1438Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.4213G>C (p.Glu1405Gln)
c.4309G>C (p.Glu1437Gln)
c.4159G>C (p.Glu1387Gln)
5g.128330606C>TCA319706FBN2n.1096G>A
n.1177G>A
c.4312G>A (p.Glu1438Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.4213G>A (p.Glu1405Lys)
c.4309G>A (p.Glu1437Lys)
c.4159G>A (p.Glu1387Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330607G>ACA3395006FBN2n.1095C>T
n.1176C>T
c.4311C>T (p.Ser1437=)
c.861C>T (p.Ser287=)
c.4212C>T (p.Ser1404=)
c.4308C>T (p.Ser1436=)
c.4158C>T (p.Ser1386=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128330607G>CCA446309194FBN2n.1095C>G
n.1176C>G
c.4311C>G (p.Ser1437=)
c.861C>G (p.Ser287=)
c.4212C>G (p.Ser1404=)
c.4308C>G (p.Ser1436=)
c.4158C>G (p.Ser1386=)
5g.128330607G=CA1581267345FBN2n.1095C=
n.1176C=
c.4311C= (p.Ser1437=)
c.861C= (p.Ser287=)
c.4212C= (p.Ser1404=)
c.4308C= (p.Ser1436=)
c.4158C= (p.Ser1386=)
5g.128330607G>TCA446309195FBN2n.1095C>A
n.1176C>A
c.4311C>A (p.Ser1437=)
c.861C>A (p.Ser287=)
c.4212C>A (p.Ser1404=)
c.4308C>A (p.Ser1436=)
c.4158C>A (p.Ser1386=)
5g.128330608G>ACA360753936FBN2n.1094C>T
n.1175C>T
c.4310C>T (p.Ser1437Phe)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.4211C>T (p.Ser1404Phe)
c.4307C>T (p.Ser1436Phe)
c.4157C>T (p.Ser1386Phe)
5g.128330608G>CCA360753938FBN2n.1094C>G
n.1175C>G
c.4310C>G (p.Ser1437Cys)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.4211C>G (p.Ser1404Cys)
c.4307C>G (p.Ser1436Cys)
c.4157C>G (p.Ser1386Cys)
5g.128330608G>TCA360753939FBN2n.1094C>A
n.1175C>A
c.4310C>A (p.Ser1437Tyr)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.4211C>A (p.Ser1404Tyr)
c.4307C>A (p.Ser1436Tyr)
c.4157C>A (p.Ser1386Tyr)
5g.128330609A=CA1581267346FBN2n.1093T=
n.1174T=
c.4309T= (p.Ser1437=)
c.859T= (p.Ser287=)
c.4210T= (p.Ser1404=)
c.4306T= (p.Ser1436=)
c.4156T= (p.Ser1386=)
5g.128330609A>CCA360753941FBN2n.1093T>G
n.1174T>G
c.4309T>G (p.Ser1437Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.4210T>G (p.Ser1404Ala)
c.4306T>G (p.Ser1436Ala)
c.4156T>G (p.Ser1386Ala)
 gnomAD v4
5g.128330609A>GCA360753943FBN2n.1093T>C
n.1174T>C
c.4309T>C (p.Ser1437Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.4210T>C (p.Ser1404Pro)
c.4306T>C (p.Ser1436Pro)
c.4156T>C (p.Ser1386Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330609A>TCA360753945FBN2n.1093T>A
n.1174T>A
c.4309T>A (p.Ser1437Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.4210T>A (p.Ser1404Thr)
c.4306T>A (p.Ser1436Thr)
c.4156T>A (p.Ser1386Thr)
5g.128330610G>ACA446309197FBN2n.1092C>T
n.1173C>T
c.4308C>T (p.Cys1436=)
c.858C>T (p.Cys286=)
c.4209C>T (p.Cys1403=)
c.4305C>T (p.Cys1435=)
c.4155C>T (p.Cys1385=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128330610G>CCA360753947FBN2n.1092C>G
n.1173C>G
c.4308C>G (p.Cys1436Trp)
c.858C>G (p.Cys286Trp)
c.4209C>G (p.Cys1403Trp)
c.4305C>G (p.Cys1435Trp)
c.4155C>G (p.Cys1385Trp)
5g.128330610G=CA1581267347FBN2n.1092C=
n.1173C=
c.4308C= (p.Cys1436=)
c.858C= (p.Cys286=)
c.4209C= (p.Cys1403=)
c.4305C= (p.Cys1435=)
c.4155C= (p.Cys1385=)
5g.128330610G>TCA360753949FBN2n.1092C>A
n.1173C>A
c.4308C>A (p.Cys1436Ter)
c.858C>A (p.Cys286Ter)
c.4209C>A (p.Cys1403Ter)
c.4305C>A (p.Cys1435Ter)
c.4155C>A (p.Cys1385Ter)
5g.128330611C>ACA360753951FBN2n.1091G>T
n.1172G>T
c.4307G>T (p.Cys1436Phe)
c.857G>T (p.Cys286Phe)
c.4208G>T (p.Cys1403Phe)
c.4304G>T (p.Cys1435Phe)
c.4154G>T (p.Cys1385Phe)
 COSMIC COSMIC
5g.128330611C>GCA360753955FBN2n.1091G>C
n.1172G>C
c.4307G>C (p.Cys1436Ser)
c.857G>C (p.Cys286Ser)
c.4208G>C (p.Cys1403Ser)
c.4304G>C (p.Cys1435Ser)
c.4154G>C (p.Cys1385Ser)
5g.128330611C>TCA360753953FBN2n.1091G>A
n.1172G>A
c.4307G>A (p.Cys1436Tyr)
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
c.4208G>A (p.Cys1403Tyr)
c.4304G>A (p.Cys1435Tyr)
c.4154G>A (p.Cys1385Tyr)
5g.128330612A=CA1581267348FBN2n.1090T=
n.1171T=
c.4306T= (p.Cys1436=)
c.856T= (p.Cys286=)
c.4207T= (p.Cys1403=)
c.4303T= (p.Cys1435=)
c.4153T= (p.Cys1385=)
5g.128330612A>CCA360753957FBN2n.1090T>G
n.1171T>G
c.4306T>G (p.Cys1436Gly)
c.856T>G (p.Cys286Gly)
c.4207T>G (p.Cys1403Gly)
c.4303T>G (p.Cys1435Gly)
c.4153T>G (p.Cys1385Gly)
5g.128330612A>GCA16611713FBN2n.1090T>C
n.1171T>C
c.4306T>C (p.Cys1436Arg)
c.856T>C (p.Cys286Arg)
c.4207T>C (p.Cys1403Arg)
c.4303T>C (p.Cys1435Arg)
c.4153T>C (p.Cys1385Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.128330612A>TCA360753959FBN2n.1090T>A
n.1171T>A
c.4306T>A (p.Cys1436Ser)
c.856T>A (p.Cys286Ser)
c.4207T>A (p.Cys1403Ser)
c.4303T>A (p.Cys1435Ser)
c.4153T>A (p.Cys1385Ser)
5g.128330613G>ACA446309200FBN2n.1089C>T
n.1170C>T
c.4305C>T (p.Ala1435=)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.4206C>T (p.Ala1402=)
c.4302C>T (p.Ala1434=)
c.4152C>T (p.Ala1384=)
 gnomAD v4
5g.128330613G>CCA446309199FBN2n.1089C>G
n.1170C>G
c.4305C>G (p.Ala1435=)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.4206C>G (p.Ala1402=)
c.4302C>G (p.Ala1434=)
c.4152C>G (p.Ala1384=)
5g.128330613G>TCA446309198FBN2n.1089C>A
n.1170C>A
c.4305C>A (p.Ala1435=)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.4206C>A (p.Ala1402=)
c.4302C>A (p.Ala1434=)
c.4152C>A (p.Ala1384=)
5g.128330614G>ACA3395007FBN2n.1088C>T
n.1169C>T
c.4304C>T (p.Ala1435Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.4205C>T (p.Ala1402Val)
c.4301C>T (p.Ala1434Val)
c.4151C>T (p.Ala1384Val)
 dbSNP ExAC
5g.128330614G>CCA360753962FBN2n.1088C>G
n.1169C>G
c.4304C>G (p.Ala1435Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.4205C>G (p.Ala1402Gly)
c.4301C>G (p.Ala1434Gly)
c.4151C>G (p.Ala1384Gly)
5g.128330614G=CA1581267349FBN2n.1088C=
n.1169C=
c.4304C= (p.Ala1435=)
c.854C= (p.Ala285=)
c.4205C= (p.Ala1402=)
c.4301C= (p.Ala1434=)
c.4151C= (p.Ala1384=)
5g.128330614G>TCA360753964FBN2n.1088C>A
n.1169C>A
c.4304C>A (p.Ala1435Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.4205C>A (p.Ala1402Asp)
c.4301C>A (p.Ala1434Asp)
c.4151C>A (p.Ala1384Asp)
5g.128330615C>ACA360753966FBN2n.1087G>T
n.1168G>T
c.4303G>T (p.Ala1435Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.4204G>T (p.Ala1402Ser)
c.4300G>T (p.Ala1434Ser)
c.4150G>T (p.Ala1384Ser)
 ClinVar
5g.128330615C>GCA360753968FBN2n.1087G>C
n.1168G>C
c.4303G>C (p.Ala1435Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.4204G>C (p.Ala1402Pro)
c.4300G>C (p.Ala1434Pro)
c.4150G>C (p.Ala1384Pro)
5g.128330615C>TCA360753970FBN2n.1087G>A
n.1168G>A
c.4303G>A (p.Ala1435Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.4204G>A (p.Ala1402Thr)
c.4300G>A (p.Ala1434Thr)
c.4150G>A (p.Ala1384Thr)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched