UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128330465dup | CA2675116566 | FBN2 | n.1129+114dup n.1210+114dup c.4345+114dup (n.4345+114dup) c.895+114dup (n.895+114dup) c.4246+114dup (n.4246+114dup) c.4342+114dup (n.4342+114dup) c.4192+114dup (n.4192+114dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330465del | CA1581267296 | FBN2 | n.1129+114del n.1210+114del c.4345+114del (n.4345+114del) c.895+114del (n.895+114del) c.4246+114del (n.4246+114del) c.4342+114del (n.4342+114del) c.4192+114del (n.4192+114del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330466del | CA2675116570 | FBN2 | n.1129+107del n.1210+107del c.4345+107del (n.4345+107del) c.895+107del (n.895+107del) c.4246+107del (n.4246+107del) c.4342+107del (n.4342+107del) c.4192+107del (n.4192+107del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330466G>T | CA2675116571 | FBN2 | n.1129+107C>A n.1210+107C>A c.4345+107C>A (n.4345+107C>A) c.895+107C>A (n.895+107C>A) c.4246+107C>A (n.4246+107C>A) c.4342+107C>A (n.4342+107C>A) c.4192+107C>A (n.4192+107C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330467A>T | CA2675116572 | FBN2 | n.1129+106T>A n.1210+106T>A c.4345+106T>A (n.4345+106T>A) c.895+106T>A (n.895+106T>A) c.4246+106T>A (n.4246+106T>A) c.4342+106T>A (n.4342+106T>A) c.4192+106T>A (n.4192+106T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330468G>T | CA2675116573 | FBN2 | n.1129+105C>A n.1210+105C>A c.4345+105C>A (n.4345+105C>A) c.895+105C>A (n.895+105C>A) c.4246+105C>A (n.4246+105C>A) c.4342+105C>A (n.4342+105C>A) c.4192+105C>A (n.4192+105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330469G>A | CA2675116575 | FBN2 | n.1129+104C>T n.1210+104C>T c.4345+104C>T (n.4345+104C>T) c.895+104C>T (n.895+104C>T) c.4246+104C>T (n.4246+104C>T) c.4342+104C>T (n.4342+104C>T) c.4192+104C>T (n.4192+104C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330469G>C | CA803633016 | FBN2 | n.1129+104C>G n.1210+104C>G c.4345+104C>G (n.4345+104C>G) c.895+104C>G (n.895+104C>G) c.4246+104C>G (n.4246+104C>G) c.4342+104C>G (n.4342+104C>G) c.4192+104C>G (n.4192+104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330469G= | CA1581267298 | FBN2 | n.1129+104C= n.1210+104C= c.4345+104C= (n.4345+104C=) c.895+104C= (n.895+104C=) c.4246+104C= (n.4246+104C=) c.4342+104C= (n.4342+104C=) c.4192+104C= (n.4192+104C=) | |
| 5 | g.128330469G>T | CA2675116574 | FBN2 | n.1129+104C>A n.1210+104C>A c.4345+104C>A (n.4345+104C>A) c.895+104C>A (n.895+104C>A) c.4246+104C>A (n.4246+104C>A) c.4342+104C>A (n.4342+104C>A) c.4192+104C>A (n.4192+104C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330470T>C | CA2675116576 | FBN2 | n.1129+103A>G n.1210+103A>G c.4345+103A>G (n.4345+103A>G) c.895+103A>G (n.895+103A>G) c.4246+103A>G (n.4246+103A>G) c.4342+103A>G (n.4342+103A>G) c.4192+103A>G (n.4192+103A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330472G>A | CA2675116577 | FBN2 | n.1129+101C>T n.1210+101C>T c.4345+101C>T (n.4345+101C>T) c.895+101C>T (n.895+101C>T) c.4246+101C>T (n.4246+101C>T) c.4342+101C>T (n.4342+101C>T) c.4192+101C>T (n.4192+101C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330472G>T | CA2675116578 | FBN2 | n.1129+101C>A n.1210+101C>A c.4345+101C>A (n.4345+101C>A) c.895+101C>A (n.895+101C>A) c.4246+101C>A (n.4246+101C>A) c.4342+101C>A (n.4342+101C>A) c.4192+101C>A (n.4192+101C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330473T>C | CA2675116579 | FBN2 | n.1129+100A>G n.1210+100A>G c.4345+100A>G (n.4345+100A>G) c.895+100A>G (n.895+100A>G) c.4246+100A>G (n.4246+100A>G) c.4342+100A>G (n.4342+100A>G) c.4192+100A>G (n.4192+100A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330475_128330478del | CA2578396240 | FBN2 | n.1129+97_1129+100del n.1210+97_1210+100del c.4345+97_4345+100del (n.4345+97_4345+100del) c.895+97_895+100del (n.895+97_895+100del) c.4246+97_4246+100del (n.4246+97_4246+100del) c.4342+97_4342+100del (n.4342+97_4342+100del) c.4192+97_4192+100del (n.4192+97_4192+100del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330474T>C | CA650271221 | FBN2 | n.1129+99A>G n.1210+99A>G c.4345+99A>G (n.4345+99A>G) c.895+99A>G (n.895+99A>G) c.4246+99A>G (n.4246+99A>G) c.4342+99A>G (n.4342+99A>G) c.4192+99A>G (n.4192+99A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128330475dup | CA2675116580 | FBN2 | n.1129+98dup n.1210+98dup c.4345+98dup (n.4345+98dup) c.895+98dup (n.895+98dup) c.4246+98dup (n.4246+98dup) c.4342+98dup (n.4342+98dup) c.4192+98dup (n.4192+98dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330476C= | CA1581267299 | FBN2 | n.1129+97G= n.1210+97G= c.4345+97G= (n.4345+97G=) c.895+97G= (n.895+97G=) c.4246+97G= (n.4246+97G=) c.4342+97G= (n.4342+97G=) c.4192+97G= (n.4192+97G=) | |
| 5 | g.128330476C>T | CA803633020 | FBN2 | n.1129+97G>A n.1210+97G>A c.4345+97G>A (n.4345+97G>A) c.895+97G>A (n.895+97G>A) c.4246+97G>A (n.4246+97G>A) c.4342+97G>A (n.4342+97G>A) c.4192+97G>A (n.4192+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330477T>C | CA2675116582 | FBN2 | n.1129+96A>G n.1210+96A>G c.4345+96A>G (n.4345+96A>G) c.895+96A>G (n.895+96A>G) c.4246+96A>G (n.4246+96A>G) c.4342+96A>G (n.4342+96A>G) c.4192+96A>G (n.4192+96A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330480del | CA2675116581 | FBN2 | n.1129+96del n.1210+96del c.4345+96del (n.4345+96del) c.895+96del (n.895+96del) c.4246+96del (n.4246+96del) c.4342+96del (n.4342+96del) c.4192+96del (n.4192+96del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330481G>A | CA1081363162 | FBN2 | n.1129+92C>T n.1210+92C>T c.4345+92C>T (n.4345+92C>T) c.895+92C>T (n.895+92C>T) c.4246+92C>T (n.4246+92C>T) c.4342+92C>T (n.4342+92C>T) c.4192+92C>T (n.4192+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330481G>C | CA127005594 | FBN2 | n.1129+92C>G n.1210+92C>G c.4345+92C>G (n.4345+92C>G) c.895+92C>G (n.895+92C>G) c.4246+92C>G (n.4246+92C>G) c.4342+92C>G (n.4342+92C>G) c.4192+92C>G (n.4192+92C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128330481G= | CA1581267300 | FBN2 | n.1129+92C= n.1210+92C= c.4345+92C= (n.4345+92C=) c.895+92C= (n.895+92C=) c.4246+92C= (n.4246+92C=) c.4342+92C= (n.4342+92C=) c.4192+92C= (n.4192+92C=) | |
| 5 | g.128330481G>T | CA2675116583 | FBN2 | n.1129+92C>A n.1210+92C>A c.4345+92C>A (n.4345+92C>A) c.895+92C>A (n.895+92C>A) c.4246+92C>A (n.4246+92C>A) c.4342+92C>A (n.4342+92C>A) c.4192+92C>A (n.4192+92C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330485_128330487del | CA2768335684 | FBN2 | n.1129+88_1129+90del n.1210+88_1210+90del c.4345+88_4345+90del (n.4345+88_4345+90del) c.895+88_895+90del (n.895+88_895+90del) c.4246+88_4246+90del (n.4246+88_4246+90del) c.4342+88_4342+90del (n.4342+88_4342+90del) c.4192+88_4192+90del (n.4192+88_4192+90del) | |
| 5 | g.128330485C>A | CA2675116584 | FBN2 | n.1129+88G>T n.1210+88G>T c.4345+88G>T (n.4345+88G>T) c.895+88G>T (n.895+88G>T) c.4246+88G>T (n.4246+88G>T) c.4342+88G>T (n.4342+88G>T) c.4192+88G>T (n.4192+88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330485C= | CA1581267301 | FBN2 | n.1129+88G= n.1210+88G= c.4345+88G= (n.4345+88G=) c.895+88G= (n.895+88G=) c.4246+88G= (n.4246+88G=) c.4342+88G= (n.4342+88G=) c.4192+88G= (n.4192+88G=) | |
| 5 | g.128330485C>T | CA127005601 | FBN2 | n.1129+88G>A n.1210+88G>A c.4345+88G>A (n.4345+88G>A) c.895+88G>A (n.895+88G>A) c.4246+88G>A (n.4246+88G>A) c.4342+88G>A (n.4342+88G>A) c.4192+88G>A (n.4192+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330486C>A | CA2675116585 | FBN2 | n.1129+87G>T n.1210+87G>T c.4345+87G>T (n.4345+87G>T) c.895+87G>T (n.895+87G>T) c.4246+87G>T (n.4246+87G>T) c.4342+87G>T (n.4342+87G>T) c.4192+87G>T (n.4192+87G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330486C>T | CA2675116586 | FBN2 | n.1129+87G>A n.1210+87G>A c.4345+87G>A (n.4345+87G>A) c.895+87G>A (n.895+87G>A) c.4246+87G>A (n.4246+87G>A) c.4342+87G>A (n.4342+87G>A) c.4192+87G>A (n.4192+87G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330487T>A | CA2675116587 | FBN2 | n.1129+86A>T n.1210+86A>T c.4345+86A>T (n.4345+86A>T) c.895+86A>T (n.895+86A>T) c.4246+86A>T (n.4246+86A>T) c.4342+86A>T (n.4342+86A>T) c.4192+86A>T (n.4192+86A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330490A>T | CA2578396241 | FBN2 | n.1129+83T>A n.1210+83T>A c.4345+83T>A (n.4345+83T>A) c.895+83T>A (n.895+83T>A) c.4246+83T>A (n.4246+83T>A) c.4342+83T>A (n.4342+83T>A) c.4192+83T>A (n.4192+83T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330495T>C | CA562714448 | FBN2 | n.1129+78A>G n.1210+78A>G c.4345+78A>G (n.4345+78A>G) c.895+78A>G (n.895+78A>G) c.4246+78A>G (n.4246+78A>G) c.4342+78A>G (n.4342+78A>G) c.4192+78A>G (n.4192+78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330495T>G | CA1581267303 | FBN2 | n.1129+78A>C n.1210+78A>C c.4345+78A>C (n.4345+78A>C) c.895+78A>C (n.895+78A>C) c.4246+78A>C (n.4246+78A>C) c.4342+78A>C (n.4342+78A>C) c.4192+78A>C (n.4192+78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330495T= | CA1581267302 | FBN2 | n.1129+78A= n.1210+78A= c.4345+78A= (n.4345+78A=) c.895+78A= (n.895+78A=) c.4246+78A= (n.4246+78A=) c.4342+78A= (n.4342+78A=) c.4192+78A= (n.4192+78A=) | |
| 5 | g.128330496A>G | CA2768335685 | FBN2 | n.1129+77T>C n.1210+77T>C c.4345+77T>C (n.4345+77T>C) c.895+77T>C (n.895+77T>C) c.4246+77T>C (n.4246+77T>C) c.4342+77T>C (n.4342+77T>C) c.4192+77T>C (n.4192+77T>C) | |
| 5 | g.128330496A>T | CA2675116588 | FBN2 | n.1129+77T>A n.1210+77T>A c.4345+77T>A (n.4345+77T>A) c.895+77T>A (n.895+77T>A) c.4246+77T>A (n.4246+77T>A) c.4342+77T>A (n.4342+77T>A) c.4192+77T>A (n.4192+77T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330498_128330505del | CA2675116589 | FBN2 | n.1129+68_1129+75del n.1210+68_1210+75del c.4345+68_4345+75del (n.4345+68_4345+75del) c.895+68_895+75del (n.895+68_895+75del) c.4246+68_4246+75del (n.4246+68_4246+75del) c.4342+68_4342+75del (n.4342+68_4342+75del) c.4192+68_4192+75del (n.4192+68_4192+75del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330499T>C | CA2675116590 | FBN2 | n.1129+74A>G n.1210+74A>G c.4345+74A>G (n.4345+74A>G) c.895+74A>G (n.895+74A>G) c.4246+74A>G (n.4246+74A>G) c.4342+74A>G (n.4342+74A>G) c.4192+74A>G (n.4192+74A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330501T>C | CA127005605 | FBN2 | n.1129+72A>G n.1210+72A>G c.4345+72A>G (n.4345+72A>G) c.895+72A>G (n.895+72A>G) c.4246+72A>G (n.4246+72A>G) c.4342+72A>G (n.4342+72A>G) c.4192+72A>G (n.4192+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330501T= | CA1581267304 | FBN2 | n.1129+72A= n.1210+72A= c.4345+72A= (n.4345+72A=) c.895+72A= (n.895+72A=) c.4246+72A= (n.4246+72A=) c.4342+72A= (n.4342+72A=) c.4192+72A= (n.4192+72A=) | |
| 5 | g.128330502C>A | CA2675116591 | FBN2 | n.1129+71G>T n.1210+71G>T c.4345+71G>T (n.4345+71G>T) c.895+71G>T (n.895+71G>T) c.4246+71G>T (n.4246+71G>T) c.4342+71G>T (n.4342+71G>T) c.4192+71G>T (n.4192+71G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330503T>C | CA1581267306 | FBN2 | n.1129+70A>G n.1210+70A>G c.4345+70A>G (n.4345+70A>G) c.895+70A>G (n.895+70A>G) c.4246+70A>G (n.4246+70A>G) c.4342+70A>G (n.4342+70A>G) c.4192+70A>G (n.4192+70A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128330503T= | CA1581267305 | FBN2 | n.1129+70A= n.1210+70A= c.4345+70A= (n.4345+70A=) c.895+70A= (n.895+70A=) c.4246+70A= (n.4246+70A=) c.4342+70A= (n.4342+70A=) c.4192+70A= (n.4192+70A=) | |
| 5 | g.128330505C>T | CA2675116592 | FBN2 | n.1129+68G>A n.1210+68G>A c.4345+68G>A (n.4345+68G>A) c.895+68G>A (n.895+68G>A) c.4246+68G>A (n.4246+68G>A) c.4342+68G>A (n.4342+68G>A) c.4192+68G>A (n.4192+68G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330506A>G | CA2675116593 | FBN2 | n.1129+67T>C n.1210+67T>C c.4345+67T>C (n.4345+67T>C) c.895+67T>C (n.895+67T>C) c.4246+67T>C (n.4246+67T>C) c.4342+67T>C (n.4342+67T>C) c.4192+67T>C (n.4192+67T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330508A>G | CA2578396242 | FBN2 | n.1129+65T>C n.1210+65T>C c.4345+65T>C (n.4345+65T>C) c.895+65T>C (n.895+65T>C) c.4246+65T>C (n.4246+65T>C) c.4342+65T>C (n.4342+65T>C) c.4192+65T>C (n.4192+65T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330513G>T | CA2675116594 | FBN2 | n.1129+60C>A n.1210+60C>A c.4345+60C>A (n.4345+60C>A) c.895+60C>A (n.895+60C>A) c.4246+60C>A (n.4246+60C>A) c.4342+60C>A (n.4342+60C>A) c.4192+60C>A (n.4192+60C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330515A= | CA1581267307 | FBN2 | n.1129+58T= n.1210+58T= c.4345+58T= (n.4345+58T=) c.895+58T= (n.895+58T=) c.4246+58T= (n.4246+58T=) c.4342+58T= (n.4342+58T=) c.4192+58T= (n.4192+58T=) | |
| 5 | g.128330515A>G | CA803633025 | FBN2 | n.1129+58T>C n.1210+58T>C c.4345+58T>C (n.4345+58T>C) c.895+58T>C (n.895+58T>C) c.4246+58T>C (n.4246+58T>C) c.4342+58T>C (n.4342+58T>C) c.4192+58T>C (n.4192+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330516G>T | CA2675116595 | FBN2 | n.1129+57C>A n.1210+57C>A c.4345+57C>A (n.4345+57C>A) c.895+57C>A (n.895+57C>A) c.4246+57C>A (n.4246+57C>A) c.4342+57C>A (n.4342+57C>A) c.4192+57C>A (n.4192+57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330517C>A | CA2675116597 | FBN2 | n.1129+56G>T n.1210+56G>T c.4345+56G>T (n.4345+56G>T) c.895+56G>T (n.895+56G>T) c.4246+56G>T (n.4246+56G>T) c.4342+56G>T (n.4342+56G>T) c.4192+56G>T (n.4192+56G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330517C>T | CA2675116596 | FBN2 | n.1129+56G>A n.1210+56G>A c.4345+56G>A (n.4345+56G>A) c.895+56G>A (n.895+56G>A) c.4246+56G>A (n.4246+56G>A) c.4342+56G>A (n.4342+56G>A) c.4192+56G>A (n.4192+56G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330521_128330522del | CA2675116598 | FBN2 | n.1129+54_1129+55del n.1210+54_1210+55del c.4345+54_4345+55del (n.4345+54_4345+55del) c.895+54_895+55del (n.895+54_895+55del) c.4246+54_4246+55del (n.4246+54_4246+55del) c.4342+54_4342+55del (n.4342+54_4342+55del) c.4192+54_4192+55del (n.4192+54_4192+55del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330519T>C | CA127005607 | FBN2 | n.1129+54A>G n.1210+54A>G c.4345+54A>G (n.4345+54A>G) c.895+54A>G (n.895+54A>G) c.4246+54A>G (n.4246+54A>G) c.4342+54A>G (n.4342+54A>G) c.4192+54A>G (n.4192+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330519T= | CA1581267308 | FBN2 | n.1129+54A= n.1210+54A= c.4345+54A= (n.4345+54A=) c.895+54A= (n.895+54A=) c.4246+54A= (n.4246+54A=) c.4342+54A= (n.4342+54A=) c.4192+54A= (n.4192+54A=) | |
| 5 | g.128330520A>G | CA2675116599 | FBN2 | n.1129+53T>C n.1210+53T>C c.4345+53T>C (n.4345+53T>C) c.895+53T>C (n.895+53T>C) c.4246+53T>C (n.4246+53T>C) c.4342+53T>C (n.4342+53T>C) c.4192+53T>C (n.4192+53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330521T>C | CA127005615 | FBN2 | n.1129+52A>G n.1210+52A>G c.4345+52A>G (n.4345+52A>G) c.895+52A>G (n.895+52A>G) c.4246+52A>G (n.4246+52A>G) c.4342+52A>G (n.4342+52A>G) c.4192+52A>G (n.4192+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330521T= | CA1581267309 | FBN2 | n.1129+52A= n.1210+52A= c.4345+52A= (n.4345+52A=) c.895+52A= (n.895+52A=) c.4246+52A= (n.4246+52A=) c.4342+52A= (n.4342+52A=) c.4192+52A= (n.4192+52A=) | |
| 5 | g.128330523G>A | CA803633026 | FBN2 | n.1129+50C>T n.1210+50C>T c.4345+50C>T (n.4345+50C>T) c.895+50C>T (n.895+50C>T) c.4246+50C>T (n.4246+50C>T) c.4342+50C>T (n.4342+50C>T) c.4192+50C>T (n.4192+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330523G= | CA1581267310 | FBN2 | n.1129+50C= n.1210+50C= c.4345+50C= (n.4345+50C=) c.895+50C= (n.895+50C=) c.4246+50C= (n.4246+50C=) c.4342+50C= (n.4342+50C=) c.4192+50C= (n.4192+50C=) | |
| 5 | g.128330523G>T | CA2675116600 | FBN2 | n.1129+50C>A n.1210+50C>A c.4345+50C>A (n.4345+50C>A) c.895+50C>A (n.895+50C>A) c.4246+50C>A (n.4246+50C>A) c.4342+50C>A (n.4342+50C>A) c.4192+50C>A (n.4192+50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330524A>G | CA650271225 | FBN2 | n.1129+49T>C n.1210+49T>C c.4345+49T>C (n.4345+49T>C) c.895+49T>C (n.895+49T>C) c.4246+49T>C (n.4246+49T>C) c.4342+49T>C (n.4342+49T>C) c.4192+49T>C (n.4192+49T>C) | COSMIC |
| 5 | g.128330526T>C | CA3394990 | FBN2 | n.1129+47A>G n.1210+47A>G c.4345+47A>G (n.4345+47A>G) c.895+47A>G (n.895+47A>G) c.4246+47A>G (n.4246+47A>G) c.4342+47A>G (n.4342+47A>G) c.4192+47A>G (n.4192+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330526T>G | CA2675116601 | FBN2 | n.1129+47A>C n.1210+47A>C c.4345+47A>C (n.4345+47A>C) c.895+47A>C (n.895+47A>C) c.4246+47A>C (n.4246+47A>C) c.4342+47A>C (n.4342+47A>C) c.4192+47A>C (n.4192+47A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330526T= | CA1581267311 | FBN2 | n.1129+47A= n.1210+47A= c.4345+47A= (n.4345+47A=) c.895+47A= (n.895+47A=) c.4246+47A= (n.4246+47A=) c.4342+47A= (n.4342+47A=) c.4192+47A= (n.4192+47A=) | |
| 5 | g.128330527G>A | CA2675116602 | FBN2 | n.1129+46C>T n.1210+46C>T c.4345+46C>T (n.4345+46C>T) c.895+46C>T (n.895+46C>T) c.4246+46C>T (n.4246+46C>T) c.4342+46C>T (n.4342+46C>T) c.4192+46C>T (n.4192+46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330527G>T | CA2675116603 | FBN2 | n.1129+46C>A n.1210+46C>A c.4345+46C>A (n.4345+46C>A) c.895+46C>A (n.895+46C>A) c.4246+46C>A (n.4246+46C>A) c.4342+46C>A (n.4342+46C>A) c.4192+46C>A (n.4192+46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330528T>C | CA2675116604 | FBN2 | n.1129+45A>G n.1210+45A>G c.4345+45A>G (n.4345+45A>G) c.895+45A>G (n.895+45A>G) c.4246+45A>G (n.4246+45A>G) c.4342+45A>G (n.4342+45A>G) c.4192+45A>G (n.4192+45A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330532A= | CA1581267312 | FBN2 | n.1129+41T= n.1210+41T= c.4345+41T= (n.4345+41T=) c.895+41T= (n.895+41T=) c.4246+41T= (n.4246+41T=) c.4342+41T= (n.4342+41T=) c.4192+41T= (n.4192+41T=) | |
| 5 | g.128330532A>G | CA562714450 | FBN2 | n.1129+41T>C n.1210+41T>C c.4345+41T>C (n.4345+41T>C) c.895+41T>C (n.895+41T>C) c.4246+41T>C (n.4246+41T>C) c.4342+41T>C (n.4342+41T>C) c.4192+41T>C (n.4192+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330533T>C | CA2675116605 | FBN2 | n.1129+40A>G n.1210+40A>G c.4345+40A>G (n.4345+40A>G) c.895+40A>G (n.895+40A>G) c.4246+40A>G (n.4246+40A>G) c.4342+40A>G (n.4342+40A>G) c.4192+40A>G (n.4192+40A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330534G= | CA1581267313 | FBN2 | n.1129+39C= n.1210+39C= c.4345+39C= (n.4345+39C=) c.895+39C= (n.895+39C=) c.4246+39C= (n.4246+39C=) c.4342+39C= (n.4342+39C=) c.4192+39C= (n.4192+39C=) | |
| 5 | g.128330534G>T | CA562714451 | FBN2 | n.1129+39C>A n.1210+39C>A c.4345+39C>A (n.4345+39C>A) c.895+39C>A (n.895+39C>A) c.4246+39C>A (n.4246+39C>A) c.4342+39C>A (n.4342+39C>A) c.4192+39C>A (n.4192+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330535del | CA2675116606 | FBN2 | n.1129+38del n.1210+38del c.4345+38del (n.4345+38del) c.895+38del (n.895+38del) c.4246+38del (n.4246+38del) c.4342+38del (n.4342+38del) c.4192+38del (n.4192+38del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330536C>A | CA2768335686 | FBN2 | n.1129+37G>T n.1210+37G>T c.4345+37G>T (n.4345+37G>T) c.895+37G>T (n.895+37G>T) c.4246+37G>T (n.4246+37G>T) c.4342+37G>T (n.4342+37G>T) c.4192+37G>T (n.4192+37G>T) | |
| 5 | g.128330536C= | CA1581267314 | FBN2 | n.1129+37G= n.1210+37G= c.4345+37G= (n.4345+37G=) c.895+37G= (n.895+37G=) c.4246+37G= (n.4246+37G=) c.4342+37G= (n.4342+37G=) c.4192+37G= (n.4192+37G=) | |
| 5 | g.128330536C>T | CA1581267315 | FBN2 | n.1129+37G>A n.1210+37G>A c.4345+37G>A (n.4345+37G>A) c.895+37G>A (n.895+37G>A) c.4246+37G>A (n.4246+37G>A) c.4342+37G>A (n.4342+37G>A) c.4192+37G>A (n.4192+37G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128330537C= | CA1581267316 | FBN2 | n.1129+36G= n.1210+36G= c.4345+36G= (n.4345+36G=) c.895+36G= (n.895+36G=) c.4246+36G= (n.4246+36G=) c.4342+36G= (n.4342+36G=) c.4192+36G= (n.4192+36G=) | |
| 5 | g.128330537C>T | CA3394991 | FBN2 | n.1129+36G>A n.1210+36G>A c.4345+36G>A (n.4345+36G>A) c.895+36G>A (n.895+36G>A) c.4246+36G>A (n.4246+36G>A) c.4342+36G>A (n.4342+36G>A) c.4192+36G>A (n.4192+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330538A>G | CA2675116607 | FBN2 | n.1129+35T>C n.1210+35T>C c.4345+35T>C (n.4345+35T>C) c.895+35T>C (n.895+35T>C) c.4246+35T>C (n.4246+35T>C) c.4342+35T>C (n.4342+35T>C) c.4192+35T>C (n.4192+35T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330539T>A | CA3394992 | FBN2 | n.1129+34A>T n.1210+34A>T c.4345+34A>T (n.4345+34A>T) c.895+34A>T (n.895+34A>T) c.4246+34A>T (n.4246+34A>T) c.4342+34A>T (n.4342+34A>T) c.4192+34A>T (n.4192+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330539T= | CA1581267317 | FBN2 | n.1129+34A= n.1210+34A= c.4345+34A= (n.4345+34A=) c.895+34A= (n.895+34A=) c.4246+34A= (n.4246+34A=) c.4342+34A= (n.4342+34A=) c.4192+34A= (n.4192+34A=) | |
| 5 | g.128330540C>T | CA650271230 | FBN2 | n.1129+33G>A n.1210+33G>A c.4345+33G>A (n.4345+33G>A) c.895+33G>A (n.895+33G>A) c.4246+33G>A (n.4246+33G>A) c.4342+33G>A (n.4342+33G>A) c.4192+33G>A (n.4192+33G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128330542C>A | CA2675116608 | FBN2 | n.1129+31G>T n.1210+31G>T c.4345+31G>T (n.4345+31G>T) c.895+31G>T (n.895+31G>T) c.4246+31G>T (n.4246+31G>T) c.4342+31G>T (n.4342+31G>T) c.4192+31G>T (n.4192+31G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330542C= | CA1581267318 | FBN2 | n.1129+31G= n.1210+31G= c.4345+31G= (n.4345+31G=) c.895+31G= (n.895+31G=) c.4246+31G= (n.4246+31G=) c.4342+31G= (n.4342+31G=) c.4192+31G= (n.4192+31G=) | |
| 5 | g.128330542C>T | CA3394993 | FBN2 | n.1129+31G>A n.1210+31G>A c.4345+31G>A (n.4345+31G>A) c.895+31G>A (n.895+31G>A) c.4246+31G>A (n.4246+31G>A) c.4342+31G>A (n.4342+31G>A) c.4192+31G>A (n.4192+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330543G>A | CA3394994 | FBN2 | n.1129+30C>T n.1210+30C>T c.4345+30C>T (n.4345+30C>T) c.895+30C>T (n.895+30C>T) c.4246+30C>T (n.4246+30C>T) c.4342+30C>T (n.4342+30C>T) c.4192+30C>T (n.4192+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330543G>C | CA3394996 | FBN2 | n.1129+30C>G n.1210+30C>G c.4345+30C>G (n.4345+30C>G) c.895+30C>G (n.895+30C>G) c.4246+30C>G (n.4246+30C>G) c.4342+30C>G (n.4342+30C>G) c.4192+30C>G (n.4192+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330543G= | CA1581267319 | FBN2 | n.1129+30C= n.1210+30C= c.4345+30C= (n.4345+30C=) c.895+30C= (n.895+30C=) c.4246+30C= (n.4246+30C=) c.4342+30C= (n.4342+30C=) c.4192+30C= (n.4192+30C=) | |
| 5 | g.128330543G>T | CA3394995 | FBN2 | n.1129+30C>A n.1210+30C>A c.4345+30C>A (n.4345+30C>A) c.895+30C>A (n.895+30C>A) c.4246+30C>A (n.4246+30C>A) c.4342+30C>A (n.4342+30C>A) c.4192+30C>A (n.4192+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330543_128330544dup | CA2675116609 | FBN2 | n.1129+29_1129+30dup n.1210+29_1210+30dup c.4345+29_4345+30dup (n.4345+29_4345+30dup) c.895+29_895+30dup (n.895+29_895+30dup) c.4246+29_4246+30dup (n.4246+29_4246+30dup) c.4342+29_4342+30dup (n.4342+29_4342+30dup) c.4192+29_4192+30dup (n.4192+29_4192+30dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330545C= | CA1581267320 | FBN2 | n.1129+28G= n.1210+28G= c.4345+28G= (n.4345+28G=) c.895+28G= (n.895+28G=) c.4246+28G= (n.4246+28G=) c.4342+28G= (n.4342+28G=) c.4192+28G= (n.4192+28G=) | |
| 5 | g.128330545C>G | CA2578396243 | FBN2 | n.1129+28G>C n.1210+28G>C c.4345+28G>C (n.4345+28G>C) c.895+28G>C (n.895+28G>C) c.4246+28G>C (n.4246+28G>C) c.4342+28G>C (n.4342+28G>C) c.4192+28G>C (n.4192+28G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330545C>T | CA3394997 | FBN2 | n.1129+28G>A n.1210+28G>A c.4345+28G>A (n.4345+28G>A) c.895+28G>A (n.895+28G>A) c.4246+28G>A (n.4246+28G>A) c.4342+28G>A (n.4342+28G>A) c.4192+28G>A (n.4192+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330546A= | CA1581267321 | FBN2 | n.1129+27T= n.1210+27T= c.4345+27T= (n.4345+27T=) c.895+27T= (n.895+27T=) c.4246+27T= (n.4246+27T=) c.4342+27T= (n.4342+27T=) c.4192+27T= (n.4192+27T=) | |
| 5 | g.128330546A>G | CA562714467 | FBN2 | n.1129+27T>C n.1210+27T>C c.4345+27T>C (n.4345+27T>C) c.895+27T>C (n.895+27T>C) c.4246+27T>C (n.4246+27T>C) c.4342+27T>C (n.4342+27T>C) c.4192+27T>C (n.4192+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330547G>A | CA2768335687 | FBN2 | n.1129+26C>T n.1210+26C>T c.4345+26C>T (n.4345+26C>T) c.895+26C>T (n.895+26C>T) c.4246+26C>T (n.4246+26C>T) c.4342+26C>T (n.4342+26C>T) c.4192+26C>T (n.4192+26C>T) | |
| 5 | g.128330547G>C | CA2675116610 | FBN2 | n.1129+26C>G n.1210+26C>G c.4345+26C>G (n.4345+26C>G) c.895+26C>G (n.895+26C>G) c.4246+26C>G (n.4246+26C>G) c.4342+26C>G (n.4342+26C>G) c.4192+26C>G (n.4192+26C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330550C= | CA1581267322 | FBN2 | n.1129+23G= n.1210+23G= c.4345+23G= (n.4345+23G=) c.895+23G= (n.895+23G=) c.4246+23G= (n.4246+23G=) c.4342+23G= (n.4342+23G=) c.4192+23G= (n.4192+23G=) | |
| 5 | g.128330550C>G | CA3394998 | FBN2 | n.1129+23G>C n.1210+23G>C c.4345+23G>C (n.4345+23G>C) c.895+23G>C (n.895+23G>C) c.4246+23G>C (n.4246+23G>C) c.4342+23G>C (n.4342+23G>C) c.4192+23G>C (n.4192+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330551A= | CA1581267323 | FBN2 | n.1129+22T= n.1210+22T= c.4345+22T= (n.4345+22T=) c.895+22T= (n.895+22T=) c.4246+22T= (n.4246+22T=) c.4342+22T= (n.4342+22T=) c.4192+22T= (n.4192+22T=) | |
| 5 | g.128330551A>G | CA562714469 | FBN2 | n.1129+22T>C n.1210+22T>C c.4345+22T>C (n.4345+22T>C) c.895+22T>C (n.895+22T>C) c.4246+22T>C (n.4246+22T>C) c.4342+22T>C (n.4342+22T>C) c.4192+22T>C (n.4192+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330552C= | CA1581267324 | FBN2 | n.1129+21G= n.1210+21G= c.4345+21G= (n.4345+21G=) c.895+21G= (n.895+21G=) c.4246+21G= (n.4246+21G=) c.4342+21G= (n.4342+21G=) c.4192+21G= (n.4192+21G=) | |
| 5 | g.128330552C>T | CA3394999 | FBN2 | n.1129+21G>A n.1210+21G>A c.4345+21G>A (n.4345+21G>A) c.895+21G>A (n.895+21G>A) c.4246+21G>A (n.4246+21G>A) c.4342+21G>A (n.4342+21G>A) c.4192+21G>A (n.4192+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128330553A= | CA1581267325 | FBN2 | n.1129+20T= n.1210+20T= c.4345+20T= (n.4345+20T=) c.895+20T= (n.895+20T=) c.4246+20T= (n.4246+20T=) c.4342+20T= (n.4342+20T=) c.4192+20T= (n.4192+20T=) | |
| 5 | g.128330553A>C | CA3395000 | FBN2 | n.1129+20T>G n.1210+20T>G c.4345+20T>G (n.4345+20T>G) c.895+20T>G (n.895+20T>G) c.4246+20T>G (n.4246+20T>G) c.4342+20T>G (n.4342+20T>G) c.4192+20T>G (n.4192+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330554C= | CA1581267326 | FBN2 | n.1129+19G= n.1210+19G= c.4345+19G= (n.4345+19G=) c.895+19G= (n.895+19G=) c.4246+19G= (n.4246+19G=) c.4342+19G= (n.4342+19G=) c.4192+19G= (n.4192+19G=) | |
| 5 | g.128330554C>T | CA10586898 | FBN2 | n.1129+19G>A n.1210+19G>A c.4345+19G>A (n.4345+19G>A) c.895+19G>A (n.895+19G>A) c.4246+19G>A (n.4246+19G>A) c.4342+19G>A (n.4342+19G>A) c.4192+19G>A (n.4192+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330555C= | CA1581267327 | FBN2 | n.1129+18G= n.1210+18G= c.4345+18G= (n.4345+18G=) c.895+18G= (n.895+18G=) c.4246+18G= (n.4246+18G=) c.4342+18G= (n.4342+18G=) c.4192+18G= (n.4192+18G=) | |
| 5 | g.128330555C>G | CA127005665 | FBN2 | n.1129+18G>C n.1210+18G>C c.4345+18G>C (n.4345+18G>C) c.895+18G>C (n.895+18G>C) c.4246+18G>C (n.4246+18G>C) c.4342+18G>C (n.4342+18G>C) c.4192+18G>C (n.4192+18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330555C>T | CA1081363175 | FBN2 | n.1129+18G>A n.1210+18G>A c.4345+18G>A (n.4345+18G>A) c.895+18G>A (n.895+18G>A) c.4246+18G>A (n.4246+18G>A) c.4342+18G>A (n.4342+18G>A) c.4192+18G>A (n.4192+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330557C>A | CA2675116611 | FBN2 | n.1129+16G>T n.1210+16G>T c.4345+16G>T (n.4345+16G>T) c.895+16G>T (n.895+16G>T) c.4246+16G>T (n.4246+16G>T) c.4342+16G>T (n.4342+16G>T) c.4192+16G>T (n.4192+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330559G>A | CA2675116612 | FBN2 | n.1129+14C>T n.1210+14C>T c.4345+14C>T (n.4345+14C>T) c.895+14C>T (n.895+14C>T) c.4246+14C>T (n.4246+14C>T) c.4342+14C>T (n.4342+14C>T) c.4192+14C>T (n.4192+14C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330560G>A | CA562714473 | FBN2 | n.1129+13C>T n.1210+13C>T c.4345+13C>T (n.4345+13C>T) c.895+13C>T (n.895+13C>T) c.4246+13C>T (n.4246+13C>T) c.4342+13C>T (n.4342+13C>T) c.4192+13C>T (n.4192+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330560G= | CA1581267328 | FBN2 | n.1129+13C= n.1210+13C= c.4345+13C= (n.4345+13C=) c.895+13C= (n.895+13C=) c.4246+13C= (n.4246+13C=) c.4342+13C= (n.4342+13C=) c.4192+13C= (n.4192+13C=) | |
| 5 | g.128330561A>G | CA2675116613 | FBN2 | n.1129+12T>C n.1210+12T>C c.4345+12T>C (n.4345+12T>C) c.895+12T>C (n.895+12T>C) c.4246+12T>C (n.4246+12T>C) c.4342+12T>C (n.4342+12T>C) c.4192+12T>C (n.4192+12T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330562C= | CA1581267329 | FBN2 | n.1129+11G= n.1210+11G= c.4345+11G= (n.4345+11G=) c.895+11G= (n.895+11G=) c.4246+11G= (n.4246+11G=) c.4342+11G= (n.4342+11G=) c.4192+11G= (n.4192+11G=) | |
| 5 | g.128330562C>G | CA803633048 | FBN2 | n.1129+11G>C n.1210+11G>C c.4345+11G>C (n.4345+11G>C) c.895+11G>C (n.895+11G>C) c.4246+11G>C (n.4246+11G>C) c.4342+11G>C (n.4342+11G>C) c.4192+11G>C (n.4192+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330562C>T | CA2675116614 | FBN2 | n.1129+11G>A n.1210+11G>A c.4345+11G>A (n.4345+11G>A) c.895+11G>A (n.895+11G>A) c.4246+11G>A (n.4246+11G>A) c.4342+11G>A (n.4342+11G>A) c.4192+11G>A (n.4192+11G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330563T>C | CA803633050 | FBN2 | n.1129+10A>G n.1210+10A>G c.4345+10A>G (n.4345+10A>G) c.895+10A>G (n.895+10A>G) c.4246+10A>G (n.4246+10A>G) c.4342+10A>G (n.4342+10A>G) c.4192+10A>G (n.4192+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330563T>G | CA562714474 | FBN2 | n.1129+10A>C n.1210+10A>C c.4345+10A>C (n.4345+10A>C) c.895+10A>C (n.895+10A>C) c.4246+10A>C (n.4246+10A>C) c.4342+10A>C (n.4342+10A>C) c.4192+10A>C (n.4192+10A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128330563T= | CA1581267330 | FBN2 | n.1129+10A= n.1210+10A= c.4345+10A= (n.4345+10A=) c.895+10A= (n.895+10A=) c.4246+10A= (n.4246+10A=) c.4342+10A= (n.4342+10A=) c.4192+10A= (n.4192+10A=) | |
| 5 | g.128330565T>A | CA2675116615 | FBN2 | n.1129+8A>T n.1210+8A>T c.4345+8A>T (n.4345+8A>T) c.895+8A>T (n.895+8A>T) c.4246+8A>T (n.4246+8A>T) c.4342+8A>T (n.4342+8A>T) c.4192+8A>T (n.4192+8A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330565T>C | CA2549745530 | FBN2 | n.1129+8A>G n.1210+8A>G c.4345+8A>G (n.4345+8A>G) c.895+8A>G (n.895+8A>G) c.4246+8A>G (n.4246+8A>G) c.4342+8A>G (n.4342+8A>G) c.4192+8A>G (n.4192+8A>G) | gnomAD v4 |