Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128318925G>ACA446308417FBN2n.1332C>T
n.1413C>T
c.4548C>T (p.Ile1516=)
c.4545C>T (p.Ile1515=)
c.4395C>T (p.Ile1465=)
5g.128318925G>CCA360750365FBN2n.1332C>G
n.1413C>G
c.4548C>G (p.Ile1516Met)
c.4545C>G (p.Ile1515Met)
c.4395C>G (p.Ile1465Met)
5g.128318925G>TCA446308419FBN2n.1332C>A
n.1413C>A
c.4548C>A (p.Ile1516=)
c.4545C>A (p.Ile1515=)
c.4395C>A (p.Ile1465=)
5g.128318926A>CCA360750369FBN2n.1331T>G
n.1412T>G
c.4547T>G (p.Ile1516Ser)
c.4544T>G (p.Ile1515Ser)
c.4394T>G (p.Ile1465Ser)
5g.128318926A>GCA360750373FBN2n.1331T>C
n.1412T>C
c.4547T>C (p.Ile1516Thr)
c.4544T>C (p.Ile1515Thr)
c.4394T>C (p.Ile1465Thr)
5g.128318926A>TCA360750376FBN2n.1331T>A
n.1412T>A
c.4547T>A (p.Ile1516Asn)
c.4544T>A (p.Ile1515Asn)
c.4394T>A (p.Ile1465Asn)
 gnomAD v4
5g.128318927T>ACA360750379FBN2n.1330A>T
n.1411A>T
c.4546A>T (p.Ile1516Phe)
c.4543A>T (p.Ile1515Phe)
c.4393A>T (p.Ile1465Phe)
5g.128318927T>CCA360750383FBN2n.1330A>G
n.1411A>G
c.4546A>G (p.Ile1516Val)
c.4543A>G (p.Ile1515Val)
c.4393A>G (p.Ile1465Val)
 gnomAD v4
5g.128318927T>GCA360750380FBN2n.1330A>C
n.1411A>C
c.4546A>C (p.Ile1516Leu)
c.4543A>C (p.Ile1515Leu)
c.4393A>C (p.Ile1465Leu)
5g.128318928G>ACA446308423FBN2n.1329C>T
n.1410C>T
c.4545C>T (p.Cys1515=)
c.4542C>T (p.Cys1514=)
c.4392C>T (p.Cys1464=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318928G>CCA360750386FBN2n.1329C>G
n.1410C>G
c.4545C>G (p.Cys1515Trp)
c.4542C>G (p.Cys1514Trp)
c.4392C>G (p.Cys1464Trp)
5g.128318928G=CA1581261834FBN2n.1329C=
n.1410C=
c.4545C= (p.Cys1515=)
c.4542C= (p.Cys1514=)
c.4392C= (p.Cys1464=)
5g.128318928G>TCA360750389FBN2n.1329C>A
n.1410C>A
c.4545C>A (p.Cys1515Ter)
c.4542C>A (p.Cys1514Ter)
c.4392C>A (p.Cys1464Ter)
5g.128318929C>ACA360750394FBN2n.1328G>T
n.1409G>T
c.4544G>T (p.Cys1515Phe)
c.4541G>T (p.Cys1514Phe)
c.4391G>T (p.Cys1464Phe)
5g.128318929C>GCA360750397FBN2n.1328G>C
n.1409G>C
c.4544G>C (p.Cys1515Ser)
c.4541G>C (p.Cys1514Ser)
c.4391G>C (p.Cys1464Ser)
5g.128318929C>TCA360750399FBN2n.1328G>A
n.1409G>A
c.4544G>A (p.Cys1515Tyr)
c.4541G>A (p.Cys1514Tyr)
c.4391G>A (p.Cys1464Tyr)
5g.128318930A>CCA360750404FBN2n.1327T>G
n.1408T>G
c.4543T>G (p.Cys1515Gly)
c.4540T>G (p.Cys1514Gly)
c.4390T>G (p.Cys1464Gly)
5g.128318930A>GCA360750407FBN2n.1327T>C
n.1408T>C
c.4543T>C (p.Cys1515Arg)
c.4540T>C (p.Cys1514Arg)
c.4390T>C (p.Cys1464Arg)
5g.128318930A>TCA360750410FBN2n.1327T>A
n.1408T>A
c.4543T>A (p.Cys1515Ser)
c.4540T>A (p.Cys1514Ser)
c.4390T>A (p.Cys1464Ser)
5g.128318931A>CCA360750417FBN2n.1326T>G
n.1407T>G
c.4542T>G (p.His1514Gln)
c.4539T>G (p.His1513Gln)
c.4389T>G (p.His1463Gln)
5g.128318931A>GCA446308426FBN2n.1326T>C
n.1407T>C
c.4542T>C (p.His1514=)
c.4539T>C (p.His1513=)
c.4389T>C (p.His1463=)
 gnomAD v4
5g.128318931A>TCA360750420FBN2n.1326T>A
n.1407T>A
c.4542T>A (p.His1514Gln)
c.4539T>A (p.His1513Gln)
c.4389T>A (p.His1463Gln)
5g.128318932T>ACA360750440FBN2n.1325A>T
n.1406A>T
c.4541A>T (p.His1514Leu)
c.4538A>T (p.His1513Leu)
c.4388A>T (p.His1463Leu)
5g.128318932T>CCA360750439FBN2n.1325A>G
n.1406A>G
c.4541A>G (p.His1514Arg)
c.4538A>G (p.His1513Arg)
c.4388A>G (p.His1463Arg)
5g.128318932T>GCA360750424FBN2n.1325A>C
n.1406A>C
c.4541A>C (p.His1514Pro)
c.4538A>C (p.His1513Pro)
c.4388A>C (p.His1463Pro)
5g.128318933G>ACA324754FBN2n.1324C>T
n.1405C>T
c.4540C>T (p.His1514Tyr)
c.4537C>T (p.His1513Tyr)
c.4387C>T (p.His1463Tyr)
 ClinVar dbSNP
5g.128318933G>CCA360750448FBN2n.1324C>G
n.1405C>G
c.4540C>G (p.His1514Asp)
c.4537C>G (p.His1513Asp)
c.4387C>G (p.His1463Asp)
5g.128318933G=CA1581261835FBN2n.1324C=
n.1405C=
c.4540C= (p.His1514=)
c.4537C= (p.His1513=)
c.4387C= (p.His1463=)
5g.128318933G>TCA360750445FBN2n.1324C>A
n.1405C>A
c.4540C>A (p.His1514Asn)
c.4537C>A (p.His1513Asn)
c.4387C>A (p.His1463Asn)
 COSMIC COSMIC
5g.128318934A>CCA360750450FBN2n.1323T>G
n.1404T>G
c.4539T>G (p.Phe1513Leu)
c.4536T>G (p.Phe1512Leu)
c.4386T>G (p.Phe1462Leu)
5g.128318934A>GCA446308433FBN2n.1323T>C
n.1404T>C
c.4539T>C (p.Phe1513=)
c.4536T>C (p.Phe1512=)
c.4386T>C (p.Phe1462=)
5g.128318934A>TCA360750451FBN2n.1323T>A
n.1404T>A
c.4539T>A (p.Phe1513Leu)
c.4536T>A (p.Phe1512Leu)
c.4386T>A (p.Phe1462Leu)
5g.128318935A>CCA360750454FBN2n.1322T>G
n.1403T>G
c.4538T>G (p.Phe1513Cys)
c.4535T>G (p.Phe1512Cys)
c.4385T>G (p.Phe1462Cys)
5g.128318935A>GCA360750463FBN2n.1322T>C
n.1403T>C
c.4538T>C (p.Phe1513Ser)
c.4535T>C (p.Phe1512Ser)
c.4385T>C (p.Phe1462Ser)
5g.128318935A>TCA360750456FBN2n.1322T>A
n.1403T>A
c.4538T>A (p.Phe1513Tyr)
c.4535T>A (p.Phe1512Tyr)
c.4385T>A (p.Phe1462Tyr)
 COSMIC COSMIC
5g.128318936A>CCA360750467FBN2n.1321T>G
n.1402T>G
c.4537T>G (p.Phe1513Val)
c.4534T>G (p.Phe1512Val)
c.4384T>G (p.Phe1462Val)
5g.128318936A>GCA360750469FBN2n.1321T>C
n.1402T>C
c.4537T>C (p.Phe1513Leu)
c.4534T>C (p.Phe1512Leu)
c.4384T>C (p.Phe1462Leu)
5g.128318936A>TCA360750470FBN2n.1321T>A
n.1402T>A
c.4537T>A (p.Phe1513Ile)
c.4534T>A (p.Phe1512Ile)
c.4384T>A (p.Phe1462Ile)
5g.128318937C>ACA360750471FBN2n.1320G>T
n.1401G>T
c.4536G>T (p.Met1512Ile)
c.4533G>T (p.Met1511Ile)
c.4383G>T (p.Met1461Ile)
5g.128318937C>GCA360750475FBN2n.1320G>C
n.1401G>C
c.4536G>C (p.Met1512Ile)
c.4533G>C (p.Met1511Ile)
c.4383G>C (p.Met1461Ile)
5g.128318937C>TCA360750477FBN2n.1320G>A
n.1401G>A
c.4536G>A (p.Met1512Ile)
c.4533G>A (p.Met1511Ile)
c.4383G>A (p.Met1461Ile)
5g.128318938A>CCA360750479FBN2n.1319T>G
n.1400T>G
c.4535T>G (p.Met1512Arg)
c.4532T>G (p.Met1511Arg)
c.4382T>G (p.Met1461Arg)
5g.128318938A>GCA360750480FBN2n.1319T>C
n.1400T>C
c.4535T>C (p.Met1512Thr)
c.4532T>C (p.Met1511Thr)
c.4382T>C (p.Met1461Thr)
 gnomAD v4
5g.128318938A>TCA360750486FBN2n.1319T>A
n.1400T>A
c.4535T>A (p.Met1512Lys)
c.4532T>A (p.Met1511Lys)
c.4382T>A (p.Met1461Lys)
5g.128318939T>ACA360750489FBN2n.1318A>T
n.1399A>T
c.4534A>T (p.Met1512Leu)
c.4531A>T (p.Met1511Leu)
c.4381A>T (p.Met1461Leu)
5g.128318939T>CCA360750490FBN2n.1318A>G
n.1399A>G
c.4534A>G (p.Met1512Val)
c.4531A>G (p.Met1511Val)
c.4381A>G (p.Met1461Val)
5g.128318939T>GCA360750495FBN2n.1318A>C
n.1399A>C
c.4534A>C (p.Met1512Leu)
c.4531A>C (p.Met1511Leu)
c.4381A>C (p.Met1461Leu)
5g.128318940T>ACA446308441FBN2n.1317A>T
n.1398A>T
c.4533A>T (p.Gly1511=)
c.4530A>T (p.Gly1510=)
c.4380A>T (p.Gly1460=)
5g.128318940T>CCA446308442FBN2n.1317A>G
n.1398A>G
c.4533A>G (p.Gly1511=)
c.4530A>G (p.Gly1510=)
c.4380A>G (p.Gly1460=)
5g.128318940T>GCA446308444FBN2n.1317A>C
n.1398A>C
c.4533A>C (p.Gly1511=)
c.4530A>C (p.Gly1510=)
c.4380A>C (p.Gly1460=)
5g.128318941C>ACA360750499FBN2n.1316G>T
n.1397G>T
c.4532G>T (p.Gly1511Val)
c.4529G>T (p.Gly1510Val)
c.4379G>T (p.Gly1460Val)
5g.128318941C>GCA360750502FBN2n.1316G>C
n.1397G>C
c.4532G>C (p.Gly1511Ala)
c.4529G>C (p.Gly1510Ala)
c.4379G>C (p.Gly1460Ala)
5g.128318941C>TCA360750501FBN2n.1316G>A
n.1397G>A
c.4532G>A (p.Gly1511Glu)
c.4529G>A (p.Gly1510Glu)
c.4379G>A (p.Gly1460Glu)
 gnomAD v4
5g.128318942C>ACA360750503FBN2n.1315G>T
n.1396G>T
c.4531G>T (p.Gly1511Ter)
c.4528G>T (p.Gly1510Ter)
c.4378G>T (p.Gly1460Ter)
5g.128318942C>GCA360750505FBN2n.1315G>C
n.1396G>C
c.4531G>C (p.Gly1511Arg)
c.4528G>C (p.Gly1510Arg)
c.4378G>C (p.Gly1460Arg)
5g.128318942C>TCA360750507FBN2n.1315G>A
n.1396G>A
c.4531G>A (p.Gly1511Arg)
c.4528G>A (p.Gly1510Arg)
c.4378G>A (p.Gly1460Arg)
5g.128318943A>CCA446308449FBN2n.1314T>G
n.1395T>G
c.4530T>G (p.Pro1510=)
c.4527T>G (p.Pro1509=)
c.4377T>G (p.Pro1459=)
5g.128318943A>GCA446308451FBN2n.1314T>C
n.1395T>C
c.4530T>C (p.Pro1510=)
c.4527T>C (p.Pro1509=)
c.4377T>C (p.Pro1459=)
5g.128318943A>TCA446308452FBN2n.1314T>A
n.1395T>A
c.4530T>A (p.Pro1510=)
c.4527T>A (p.Pro1509=)
c.4377T>A (p.Pro1459=)
5g.128318944G>ACA360750510FBN2n.1313C>T
n.1394C>T
c.4529C>T (p.Pro1510Leu)
c.4526C>T (p.Pro1509Leu)
c.4376C>T (p.Pro1459Leu)
5g.128318944G>CCA360750511FBN2n.1313C>G
n.1394C>G
c.4529C>G (p.Pro1510Arg)
c.4526C>G (p.Pro1509Arg)
c.4376C>G (p.Pro1459Arg)
5g.128318944G>TCA360750513FBN2n.1313C>A
n.1394C>A
c.4529C>A (p.Pro1510His)
c.4526C>A (p.Pro1509His)
c.4376C>A (p.Pro1459His)
5g.128318945G>ACA360750517FBN2n.1312C>T
n.1393C>T
c.4528C>T (p.Pro1510Ser)
c.4525C>T (p.Pro1509Ser)
c.4375C>T (p.Pro1459Ser)
5g.128318945G>CCA360750519FBN2n.1312C>G
n.1393C>G
c.4528C>G (p.Pro1510Ala)
c.4525C>G (p.Pro1509Ala)
c.4375C>G (p.Pro1459Ala)
5g.128318945G>TCA360750521FBN2n.1312C>A
n.1393C>A
c.4528C>A (p.Pro1510Thr)
c.4525C>A (p.Pro1509Thr)
c.4375C>A (p.Pro1459Thr)
5g.128318946C>ACA446308454FBN2n.1311G>T
n.1392G>T
c.4527G>T (p.Leu1509=)
c.4524G>T (p.Leu1508=)
c.4374G>T (p.Leu1458=)
5g.128318946C>GCA446308455FBN2n.1311G>C
n.1392G>C
c.4527G>C (p.Leu1509=)
c.4524G>C (p.Leu1508=)
c.4374G>C (p.Leu1458=)
5g.128318946C>TCA446308456FBN2n.1311G>A
n.1392G>A
c.4527G>A (p.Leu1509=)
c.4524G>A (p.Leu1508=)
c.4374G>A (p.Leu1458=)
5g.128318947A>CCA360750526FBN2n.1310T>G
n.1391T>G
c.4526T>G (p.Leu1509Arg)
c.4523T>G (p.Leu1508Arg)
c.4373T>G (p.Leu1458Arg)
5g.128318947A>GCA360750529FBN2n.1310T>C
n.1391T>C
c.4526T>C (p.Leu1509Pro)
c.4523T>C (p.Leu1508Pro)
c.4373T>C (p.Leu1458Pro)
5g.128318947A>TCA360750524FBN2n.1310T>A
n.1391T>A
c.4526T>A (p.Leu1509Gln)
c.4523T>A (p.Leu1508Gln)
c.4373T>A (p.Leu1458Gln)
5g.128318948G>ACA446308458FBN2n.1309C>T
n.1390C>T
c.4525C>T (p.Leu1509=)
c.4522C>T (p.Leu1508=)
c.4372C>T (p.Leu1458=)
5g.128318948G>CCA126996575FBN2n.1309C>G
n.1390C>G
c.4525C>G (p.Leu1509Val)
c.4522C>G (p.Leu1508Val)
c.4372C>G (p.Leu1458Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318948G=CA1581261836FBN2n.1309C=
n.1390C=
c.4525C= (p.Leu1509=)
c.4522C= (p.Leu1508=)
c.4372C= (p.Leu1458=)
5g.128318948G>TCA360750533FBN2n.1309C>A
n.1390C>A
c.4525C>A (p.Leu1509Met)
c.4522C>A (p.Leu1508Met)
c.4372C>A (p.Leu1458Met)
 gnomAD v4
5g.128318949G>ACA446308459FBN2n.1308C>T
n.1389C>T
c.4524C>T (p.Asn1508=)
c.4521C>T (p.Asn1507=)
c.4371C>T (p.Asn1457=)
5g.128318949G>CCA360750535FBN2n.1308C>G
n.1389C>G
c.4524C>G (p.Asn1508Lys)
c.4521C>G (p.Asn1507Lys)
c.4371C>G (p.Asn1457Lys)
5g.128318949G>TCA360750536FBN2n.1308C>A
n.1389C>A
c.4524C>A (p.Asn1508Lys)
c.4521C>A (p.Asn1507Lys)
c.4371C>A (p.Asn1457Lys)
5g.128318950T>ACA360750542FBN2n.1307A>T
n.1388A>T
c.4523A>T (p.Asn1508Ile)
c.4520A>T (p.Asn1507Ile)
c.4370A>T (p.Asn1457Ile)
5g.128318950T>CCA360750546FBN2n.1307A>G
n.1388A>G
c.4523A>G (p.Asn1508Ser)
c.4520A>G (p.Asn1507Ser)
c.4370A>G (p.Asn1457Ser)
5g.128318950T>GCA360750549FBN2n.1307A>C
n.1388A>C
c.4523A>C (p.Asn1508Thr)
c.4520A>C (p.Asn1507Thr)
c.4370A>C (p.Asn1457Thr)
5g.128318951T>ACA360750554FBN2n.1306A>T
n.1387A>T
c.4522A>T (p.Asn1508Tyr)
c.4519A>T (p.Asn1507Tyr)
c.4369A>T (p.Asn1457Tyr)
5g.128318951T>CCA360750556FBN2n.1306A>G
n.1387A>G
c.4522A>G (p.Asn1508Asp)
c.4519A>G (p.Asn1507Asp)
c.4369A>G (p.Asn1457Asp)
 gnomAD v4
5g.128318951T>GCA126996576FBN2n.1306A>C
n.1387A>C
c.4522A>C (p.Asn1508His)
c.4519A>C (p.Asn1507His)
c.4369A>C (p.Asn1457His)
 dbSNP
5g.128318951T=CA1581261837FBN2n.1306A=
n.1387A=
c.4522A= (p.Asn1508=)
c.4519A= (p.Asn1507=)
c.4369A= (p.Asn1457=)
5g.128318952A>CCA360750557FBN2n.1305T>G
n.1386T>G
c.4521T>G (p.Asn1507Lys)
c.4518T>G (p.Asn1506Lys)
c.4368T>G (p.Asn1456Lys)
5g.128318952A>GCA446308465FBN2n.1305T>C
n.1386T>C
c.4521T>C (p.Asn1507=)
c.4518T>C (p.Asn1506=)
c.4368T>C (p.Asn1456=)
5g.128318952A>TCA360750558FBN2n.1305T>A
n.1386T>A
c.4521T>A (p.Asn1507Lys)
c.4518T>A (p.Asn1506Lys)
c.4368T>A (p.Asn1456Lys)
5g.128318953T>ACA360750570FBN2n.1304A>T
n.1385A>T
c.4520A>T (p.Asn1507Ile)
c.4517A>T (p.Asn1506Ile)
c.4367A>T (p.Asn1456Ile)
5g.128318953T>CCA360750561FBN2n.1304A>G
n.1385A>G
c.4520A>G (p.Asn1507Ser)
c.4517A>G (p.Asn1506Ser)
c.4367A>G (p.Asn1456Ser)
5g.128318953T>GCA360750569FBN2n.1304A>C
n.1385A>C
c.4520A>C (p.Asn1507Thr)
c.4517A>C (p.Asn1506Thr)
c.4367A>C (p.Asn1456Thr)
 gnomAD v4
5g.128318954T>ACA360750571FBN2n.1303A>T
n.1384A>T
c.4519A>T (p.Asn1507Tyr)
c.4516A>T (p.Asn1506Tyr)
c.4366A>T (p.Asn1456Tyr)
5g.128318954T>CCA360750573FBN2n.1303A>G
n.1384A>G
c.4519A>G (p.Asn1507Asp)
c.4516A>G (p.Asn1506Asp)
c.4366A>G (p.Asn1456Asp)
5g.128318954T>GCA360750574FBN2n.1303A>C
n.1384A>C
c.4519A>C (p.Asn1507His)
c.4516A>C (p.Asn1506His)
c.4366A>C (p.Asn1456His)
5g.128318955A>CCA360750578FBN2n.1302T>G
n.1383T>G
c.4518T>G (p.Cys1506Trp)
c.4515T>G (p.Cys1505Trp)
c.4365T>G (p.Cys1455Trp)
5g.128318955A>GCA446308466FBN2n.1302T>C
n.1383T>C
c.4518T>C (p.Cys1506=)
c.4515T>C (p.Cys1505=)
c.4365T>C (p.Cys1455=)
5g.128318955A>TCA360750579FBN2n.1302T>A
n.1383T>A
c.4518T>A (p.Cys1506Ter)
c.4515T>A (p.Cys1505Ter)
c.4365T>A (p.Cys1455Ter)
5g.128318956C>ACA360750581FBN2n.1301G>T
n.1382G>T
c.4517G>T (p.Cys1506Phe)
c.4514G>T (p.Cys1505Phe)
c.4364G>T (p.Cys1455Phe)
5g.128318956C>GCA360750584FBN2n.1301G>C
n.1382G>C
c.4517G>C (p.Cys1506Ser)
c.4514G>C (p.Cys1505Ser)
c.4364G>C (p.Cys1455Ser)
5g.128318956C>TCA360750587FBN2n.1301G>A
n.1382G>A
c.4517G>A (p.Cys1506Tyr)
c.4514G>A (p.Cys1505Tyr)
c.4364G>A (p.Cys1455Tyr)
 gnomAD v4
5g.128318957A=CA1581261838FBN2n.1300T=
n.1381T=
c.4516T= (p.Cys1506=)
c.4513T= (p.Cys1505=)
c.4363T= (p.Cys1455=)
5g.128318957A>CCA360750588FBN2n.1300T>G
n.1381T>G
c.4516T>G (p.Cys1506Gly)
c.4513T>G (p.Cys1505Gly)
c.4363T>G (p.Cys1455Gly)
5g.128318957A>GCA360750589FBN2n.1300T>C
n.1381T>C
c.4516T>C (p.Cys1506Arg)
c.4513T>C (p.Cys1505Arg)
c.4363T>C (p.Cys1455Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.128318957A>TCA360750590FBN2n.1300T>A
n.1381T>A
c.4516T>A (p.Cys1506Ser)
c.4513T>A (p.Cys1505Ser)
c.4363T>A (p.Cys1455Ser)
5g.128318958T>ACA446308469FBN2n.1299A>T
n.1380A>T
c.4515A>T (p.Thr1505=)
c.4512A>T (p.Thr1504=)
c.4362A>T (p.Thr1454=)
5g.128318958T>CCA324915FBN2n.1299A>G
n.1380A>G
c.4515A>G (p.Thr1505=)
c.4512A>G (p.Thr1504=)
c.4362A>G (p.Thr1454=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318958T>GCA446308470FBN2n.1299A>C
n.1380A>C
c.4515A>C (p.Thr1505=)
c.4512A>C (p.Thr1504=)
c.4362A>C (p.Thr1454=)
5g.128318958T=CA1581261839FBN2n.1299A=
n.1380A=
c.4515A= (p.Thr1505=)
c.4512A= (p.Thr1504=)
c.4362A= (p.Thr1454=)
5g.128318959G>ACA360750608FBN2n.1298C>T
n.1379C>T
c.4514C>T (p.Thr1505Ile)
c.4511C>T (p.Thr1504Ile)
c.4361C>T (p.Thr1454Ile)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128318959G>CCA360750606FBN2n.1298C>G
n.1379C>G
c.4514C>G (p.Thr1505Arg)
c.4511C>G (p.Thr1504Arg)
c.4361C>G (p.Thr1454Arg)
5g.128318959G=CA1581261840FBN2n.1298C=
n.1379C=
c.4514C= (p.Thr1505=)
c.4511C= (p.Thr1504=)
c.4361C= (p.Thr1454=)
5g.128318959G>TCA360750602FBN2n.1298C>A
n.1379C>A
c.4514C>A (p.Thr1505Lys)
c.4511C>A (p.Thr1504Lys)
c.4361C>A (p.Thr1454Lys)
 gnomAD v4
5g.128318960T>ACA360750610FBN2n.1297A>T
n.1378A>T
c.4513A>T (p.Thr1505Ser)
c.4510A>T (p.Thr1504Ser)
c.4360A>T (p.Thr1454Ser)
5g.128318960T>CCA360750614FBN2n.1297A>G
n.1378A>G
c.4513A>G (p.Thr1505Ala)
c.4510A>G (p.Thr1504Ala)
c.4360A>G (p.Thr1454Ala)
 ClinVar dbSNP
5g.128318960T>GCA360750612FBN2n.1297A>C
n.1378A>C
c.4513A>C (p.Thr1505Pro)
c.4510A>C (p.Thr1504Pro)
c.4360A>C (p.Thr1454Pro)
5g.128318960T=CA1581261841FBN2n.1297A=
n.1378A=
c.4513A= (p.Thr1505=)
c.4510A= (p.Thr1504=)
c.4360A= (p.Thr1454=)
5g.128318961T>ACA446308473FBN2n.1296A>T
n.1377A>T
c.4512A>T (p.Gly1504=)
c.4509A>T (p.Gly1503=)
c.4359A>T (p.Gly1453=)
5g.128318961T>CCA446308475FBN2n.1296A>G
n.1377A>G
c.4512A>G (p.Gly1504=)
c.4509A>G (p.Gly1503=)
c.4359A>G (p.Gly1453=)
5g.128318961T>GCA3394917FBN2n.1296A>C
n.1377A>C
c.4512A>C (p.Gly1504=)
c.4509A>C (p.Gly1503=)
c.4359A>C (p.Gly1453=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318961T=CA1581261842FBN2n.1296A=
n.1377A=
c.4512A= (p.Gly1504=)
c.4509A= (p.Gly1503=)
c.4359A= (p.Gly1453=)
5g.128318962C>ACA360750618FBN2n.1295G>T
n.1376G>T
c.4511G>T (p.Gly1504Val)
c.4508G>T (p.Gly1503Val)
c.4358G>T (p.Gly1453Val)
 gnomAD v4
5g.128318962C=CA1581261843FBN2n.1295G=
n.1376G=
c.4511G= (p.Gly1504=)
c.4508G= (p.Gly1503=)
c.4358G= (p.Gly1453=)
5g.128318962C>GCA3394918FBN2n.1295G>C
n.1376G>C
c.4511G>C (p.Gly1504Ala)
c.4508G>C (p.Gly1503Ala)
c.4358G>C (p.Gly1453Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318962C>TCA360750633FBN2n.1295G>A
n.1376G>A
c.4511G>A (p.Gly1504Glu)
c.4508G>A (p.Gly1503Glu)
c.4358G>A (p.Gly1453Glu)
5g.128318963C>ACA360750634FBN2n.1294G>T
n.1375G>T
c.4510G>T (p.Gly1504Ter)
c.4507G>T (p.Gly1503Ter)
c.4357G>T (p.Gly1453Ter)
5g.128318963C>GCA360750636FBN2n.1294G>C
n.1375G>C
c.4510G>C (p.Gly1504Arg)
c.4507G>C (p.Gly1503Arg)
c.4357G>C (p.Gly1453Arg)
5g.128318963C>TCA360750637FBN2n.1294G>A
n.1375G>A
c.4510G>A (p.Gly1504Arg)
c.4507G>A (p.Gly1503Arg)
c.4357G>A (p.Gly1453Arg)
5g.128318964A>CCA360750643FBN2n.1293T>G
n.1374T>G
c.4509T>G (p.Phe1503Leu)
c.4506T>G (p.Phe1502Leu)
c.4356T>G (p.Phe1452Leu)
5g.128318964A>GCA446308477FBN2n.1293T>C
n.1374T>C
c.4509T>C (p.Phe1503=)
c.4506T>C (p.Phe1502=)
c.4356T>C (p.Phe1452=)
5g.128318964A>TCA360750646FBN2n.1293T>A
n.1374T>A
c.4509T>A (p.Phe1503Leu)
c.4506T>A (p.Phe1502Leu)
c.4356T>A (p.Phe1452Leu)
5g.128318965A>CCA360750649FBN2n.1292T>G
n.1373T>G
c.4508T>G (p.Phe1503Cys)
c.4505T>G (p.Phe1502Cys)
c.4355T>G (p.Phe1452Cys)
5g.128318965A>GCA360750652FBN2n.1292T>C
n.1373T>C
c.4508T>C (p.Phe1503Ser)
c.4505T>C (p.Phe1502Ser)
c.4355T>C (p.Phe1452Ser)
5g.128318965A>TCA360750654FBN2n.1292T>A
n.1373T>A
c.4508T>A (p.Phe1503Tyr)
c.4505T>A (p.Phe1502Tyr)
c.4355T>A (p.Phe1452Tyr)
5g.128318966A=CA1581261844FBN2n.1291T=
n.1372T=
c.4507T= (p.Phe1503=)
c.4504T= (p.Phe1502=)
c.4354T= (p.Phe1452=)
5g.128318966A>CCA360750669FBN2n.1291T>G
n.1372T>G
c.4507T>G (p.Phe1503Val)
c.4504T>G (p.Phe1502Val)
c.4354T>G (p.Phe1452Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318966A>GCA360750680FBN2n.1291T>C
n.1372T>C
c.4507T>C (p.Phe1503Leu)
c.4504T>C (p.Phe1502Leu)
c.4354T>C (p.Phe1452Leu)
5g.128318966A>TCA360750672FBN2n.1291T>A
n.1372T>A
c.4507T>A (p.Phe1503Ile)
c.4504T>A (p.Phe1502Ile)
c.4354T>A (p.Phe1452Ile)
5g.128318967G>ACA446308479FBN2n.1290C>T
n.1371C>T
c.4506C>T (p.Val1502=)
c.4503C>T (p.Val1501=)
c.4353C>T (p.Val1451=)
5g.128318967G>CCA446308481FBN2n.1290C>G
n.1371C>G
c.4506C>G (p.Val1502=)
c.4503C>G (p.Val1501=)
c.4353C>G (p.Val1451=)
5g.128318967G=CA1581261845FBN2n.1290C=
n.1371C=
c.4506C= (p.Val1502=)
c.4503C= (p.Val1501=)
c.4353C= (p.Val1451=)
5g.128318967G>TCA446308480FBN2n.1290C>A
n.1371C>A
c.4506C>A (p.Val1502=)
c.4503C>A (p.Val1501=)
c.4353C>A (p.Val1451=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318968A>CCA360750684FBN2n.1289T>G
n.1370T>G
c.4505T>G (p.Val1502Gly)
c.4502T>G (p.Val1501Gly)
c.4352T>G (p.Val1451Gly)
5g.128318968A>GCA360750687FBN2n.1289T>C
n.1370T>C
c.4505T>C (p.Val1502Ala)
c.4502T>C (p.Val1501Ala)
c.4352T>C (p.Val1451Ala)
5g.128318968A>TCA360750693FBN2n.1289T>A
n.1370T>A
c.4505T>A (p.Val1502Asp)
c.4502T>A (p.Val1501Asp)
c.4352T>A (p.Val1451Asp)
5g.128318969C>ACA360750695FBN2n.1288G>T
n.1369G>T
c.4504G>T (p.Val1502Phe)
c.4501G>T (p.Val1501Phe)
c.4351G>T (p.Val1451Phe)
5g.128318969C>GCA360750699FBN2n.1288G>C
n.1369G>C
c.4504G>C (p.Val1502Leu)
c.4501G>C (p.Val1501Leu)
c.4351G>C (p.Val1451Leu)
5g.128318969C>TCA360750701FBN2n.1288G>A
n.1369G>A
c.4504G>A (p.Val1502Ile)
c.4501G>A (p.Val1501Ile)
c.4351G>A (p.Val1451Ile)
5g.128318970A=CA1581261846FBN2n.1287T=
n.1368T=
c.4503T= (p.Cys1501=)
c.4500T= (p.Cys1500=)
c.4350T= (p.Cys1450=)
5g.128318970A>CCA360750705FBN2n.1287T>G
n.1368T>G
c.4503T>G (p.Cys1501Trp)
c.4500T>G (p.Cys1500Trp)
c.4350T>G (p.Cys1450Trp)
5g.128318970A>GCA3394919FBN2n.1287T>C
n.1368T>C
c.4503T>C (p.Cys1501=)
c.4500T>C (p.Cys1500=)
c.4350T>C (p.Cys1450=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128318970A>TCA360750709FBN2n.1287T>A
n.1368T>A
c.4503T>A (p.Cys1501Ter)
c.4500T>A (p.Cys1500Ter)
c.4350T>A (p.Cys1450Ter)
5g.128318971C>ACA360750714FBN2n.1286G>T
n.1367G>T
c.4502G>T (p.Cys1501Phe)
c.4499G>T (p.Cys1500Phe)
c.4349G>T (p.Cys1450Phe)
 gnomAD v4
5g.128318971C>GCA360750719FBN2n.1286G>C
n.1367G>C
c.4502G>C (p.Cys1501Ser)
c.4499G>C (p.Cys1500Ser)
c.4349G>C (p.Cys1450Ser)
5g.128318971C>TCA360750712FBN2n.1286G>A
n.1367G>A
c.4502G>A (p.Cys1501Tyr)
c.4499G>A (p.Cys1500Tyr)
c.4349G>A (p.Cys1450Tyr)
5g.128318972A>CCA360750726FBN2n.1285T>G
n.1366T>G
c.4501T>G (p.Cys1501Gly)
c.4498T>G (p.Cys1500Gly)
c.4348T>G (p.Cys1450Gly)
5g.128318972A>GCA360750731FBN2n.1285T>C
n.1366T>C
c.4501T>C (p.Cys1501Arg)
c.4498T>C (p.Cys1500Arg)
c.4348T>C (p.Cys1450Arg)
5g.128318972A>TCA360750732FBN2n.1285T>A
n.1366T>A
c.4501T>A (p.Cys1501Ser)
c.4498T>A (p.Cys1500Ser)
c.4348T>A (p.Cys1450Ser)
5g.128318973A=CA1581261847FBN2n.1284T=
n.1365T=
c.4500T= (p.Ile1500=)
c.4497T= (p.Ile1499=)
c.4347T= (p.Ile1449=)
5g.128318973A>CCA360750733FBN2n.1284T>G
n.1365T>G
c.4500T>G (p.Ile1500Met)
c.4497T>G (p.Ile1499Met)
c.4347T>G (p.Ile1449Met)
 gnomAD v4
5g.128318973A>GCA446308486FBN2n.1284T>C
n.1365T>C
c.4500T>C (p.Ile1500=)
c.4497T>C (p.Ile1499=)
c.4347T>C (p.Ile1449=)
 gnomAD v4
5g.128318973A>TCA446308487FBN2n.1284T>A
n.1365T>A
c.4500T>A (p.Ile1500=)
c.4497T>A (p.Ile1499=)
c.4347T>A (p.Ile1449=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318974A>CCA360750734FBN2n.1283T>G
n.1364T>G
c.4499T>G (p.Ile1500Ser)
c.4496T>G (p.Ile1499Ser)
c.4346T>G (p.Ile1449Ser)
5g.128318974A>GCA360750737FBN2n.1283T>C
n.1364T>C
c.4499T>C (p.Ile1500Thr)
c.4496T>C (p.Ile1499Thr)
c.4346T>C (p.Ile1449Thr)
5g.128318974A>TCA360750744FBN2n.1283T>A
n.1364T>A
c.4499T>A (p.Ile1500Asn)
c.4496T>A (p.Ile1499Asn)
c.4346T>A (p.Ile1449Asn)
5g.128318975T>ACA360750745FBN2n.1282A>T
n.1363A>T
c.4498A>T (p.Ile1500Phe)
c.4495A>T (p.Ile1499Phe)
c.4345A>T (p.Ile1449Phe)
5g.128318975T>CCA360750750FBN2n.1282A>G
n.1363A>G
c.4498A>G (p.Ile1500Val)
c.4495A>G (p.Ile1499Val)
c.4345A>G (p.Ile1449Val)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128318975T>GCA360750754FBN2n.1282A>C
n.1363A>C
c.4498A>C (p.Ile1500Leu)
c.4495A>C (p.Ile1499Leu)
c.4345A>C (p.Ile1449Leu)
5g.128318975T=CA1581261848FBN2n.1282A=
n.1363A=
c.4498A= (p.Ile1500=)
c.4495A= (p.Ile1499=)
c.4345A= (p.Ile1449=)
5g.128318976G>ACA3394920FBN2n.1281C>T
n.1362C>T
c.4497C>T (p.Asn1499=)
c.4494C>T (p.Asn1498=)
c.4344C>T (p.Asn1448=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318976G>CCA360750759FBN2n.1281C>G
n.1362C>G
c.4497C>G (p.Asn1499Lys)
c.4494C>G (p.Asn1498Lys)
c.4344C>G (p.Asn1448Lys)
5g.128318976G=CA1581261849FBN2n.1281C=
n.1362C=
c.4497C= (p.Asn1499=)
c.4494C= (p.Asn1498=)
c.4344C= (p.Asn1448=)
5g.128318976G>TCA360750762FBN2n.1281C>A
n.1362C>A
c.4497C>A (p.Asn1499Lys)
c.4494C>A (p.Asn1498Lys)
c.4344C>A (p.Asn1448Lys)
5g.128318977T>ACA360750771FBN2n.1280A>T
n.1361A>T
c.4496A>T (p.Asn1499Ile)
c.4493A>T (p.Asn1498Ile)
c.4343A>T (p.Asn1448Ile)
5g.128318977T>CCA360750769FBN2n.1280A>G
n.1361A>G
c.4496A>G (p.Asn1499Ser)
c.4493A>G (p.Asn1498Ser)
c.4343A>G (p.Asn1448Ser)
5g.128318977T>GCA360750767FBN2n.1280A>C
n.1361A>C
c.4496A>C (p.Asn1499Thr)
c.4493A>C (p.Asn1498Thr)
c.4343A>C (p.Asn1448Thr)
5g.128318978T>ACA360750774FBN2n.1279A>T
n.1360A>T
c.4495A>T (p.Asn1499Tyr)
c.4492A>T (p.Asn1498Tyr)
c.4342A>T (p.Asn1448Tyr)
5g.128318978T>CCA360750778FBN2n.1279A>G
n.1360A>G
c.4495A>G (p.Asn1499Asp)
c.4492A>G (p.Asn1498Asp)
c.4342A>G (p.Asn1448Asp)
5g.128318978T>GCA3394921FBN2n.1279A>C
n.1360A>C
c.4495A>C (p.Asn1499His)
c.4492A>C (p.Asn1498His)
c.4342A>C (p.Asn1448His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318978T=CA1581261850FBN2n.1279A=
n.1360A=
c.4495A= (p.Asn1499=)
c.4492A= (p.Asn1498=)
c.4342A= (p.Asn1448=)
5g.128318979T>ACA126996629FBN2n.1278A>T
n.1359A>T
c.4494A>T (p.Gln1498His)
c.4491A>T (p.Gln1497His)
c.4341A>T (p.Gln1447His)
 dbSNP
5g.128318979T>CCA446308492FBN2n.1278A>G
n.1359A>G
c.4494A>G (p.Gln1498=)
c.4491A>G (p.Gln1497=)
c.4341A>G (p.Gln1447=)
5g.128318979T>GCA360750789FBN2n.1278A>C
n.1359A>C
c.4494A>C (p.Gln1498His)
c.4491A>C (p.Gln1497His)
c.4341A>C (p.Gln1447His)
5g.128318979T=CA1581261851FBN2n.1278A=
n.1359A=
c.4494A= (p.Gln1498=)
c.4491A= (p.Gln1497=)
c.4341A= (p.Gln1447=)
5g.128318980T>ACA360750790FBN2n.1277A>T
n.1358A>T
c.4493A>T (p.Gln1498Leu)
c.4490A>T (p.Gln1497Leu)
c.4340A>T (p.Gln1447Leu)
5g.128318980T>CCA360750792FBN2n.1277A>G
n.1358A>G
c.4493A>G (p.Gln1498Arg)
c.4490A>G (p.Gln1497Arg)
c.4340A>G (p.Gln1447Arg)
 COSMIC COSMIC
5g.128318980T>GCA360750796FBN2n.1277A>C
n.1358A>C
c.4493A>C (p.Gln1498Pro)
c.4490A>C (p.Gln1497Pro)
c.4340A>C (p.Gln1447Pro)
5g.128318981G>ACA360750800FBN2n.1276C>T
n.1357C>T
c.4492C>T (p.Gln1498Ter)
c.4489C>T (p.Gln1497Ter)
c.4339C>T (p.Gln1447Ter)
 COSMIC COSMIC
5g.128318981G>CCA360750803FBN2n.1276C>G
n.1357C>G
c.4492C>G (p.Gln1498Glu)
c.4489C>G (p.Gln1497Glu)
c.4339C>G (p.Gln1447Glu)
 gnomAD v4
5g.128318981G>TCA360750805FBN2n.1276C>A
n.1357C>A
c.4492C>A (p.Gln1498Lys)
c.4489C>A (p.Gln1497Lys)
c.4339C>A (p.Gln1447Lys)
5g.128318982G>ACA446308494FBN2n.1275C>T
n.1356C>T
c.4491C>T (p.Phe1497=)
c.4488C>T (p.Phe1496=)
c.4338C>T (p.Phe1446=)
5g.128318982G>CCA360750813FBN2n.1275C>G
n.1356C>G
c.4491C>G (p.Phe1497Leu)
c.4488C>G (p.Phe1496Leu)
c.4338C>G (p.Phe1446Leu)
5g.128318982G>TCA360750815FBN2n.1275C>A
n.1356C>A
c.4491C>A (p.Phe1497Leu)
c.4488C>A (p.Phe1496Leu)
c.4338C>A (p.Phe1446Leu)
5g.128318983A>CCA360750822FBN2n.1274T>G
n.1355T>G
c.4490T>G (p.Phe1497Cys)
c.4487T>G (p.Phe1496Cys)
c.4337T>G (p.Phe1446Cys)
5g.128318983A>GCA360750825FBN2n.1274T>C
n.1355T>C
c.4490T>C (p.Phe1497Ser)
c.4487T>C (p.Phe1496Ser)
c.4337T>C (p.Phe1446Ser)
5g.128318983A>TCA360750819FBN2n.1274T>A
n.1355T>A
c.4490T>A (p.Phe1497Tyr)
c.4487T>A (p.Phe1496Tyr)
c.4337T>A (p.Phe1446Tyr)
5g.128318984A=CA1581261852FBN2n.1273T=
n.1354T=
c.4489T= (p.Phe1497=)
c.4486T= (p.Phe1496=)
c.4336T= (p.Phe1446=)
5g.128318984A>CCA3394922FBN2n.1273T>G
n.1354T>G
c.4489T>G (p.Phe1497Val)
c.4486T>G (p.Phe1496Val)
c.4336T>G (p.Phe1446Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318984A>GCA360750828FBN2n.1273T>C
n.1354T>C
c.4489T>C (p.Phe1497Leu)
c.4486T>C (p.Phe1496Leu)
c.4336T>C (p.Phe1446Leu)
5g.128318984A>TCA126996655FBN2n.1273T>A
n.1354T>A
c.4489T>A (p.Phe1497Ile)
c.4486T>A (p.Phe1496Ile)
c.4336T>A (p.Phe1446Ile)
 dbSNP
5g.128318985G>ACA446308498FBN2n.1272C>T
n.1353C>T
c.4488C>T (p.Ser1496=)
c.4485C>T (p.Ser1495=)
c.4335C>T (p.Ser1445=)
5g.128318985G>CCA446308499FBN2n.1272C>G
n.1353C>G
c.4488C>G (p.Ser1496=)
c.4485C>G (p.Ser1495=)
c.4335C>G (p.Ser1445=)
5g.128318985G>TCA446308500FBN2n.1272C>A
n.1353C>A
c.4488C>A (p.Ser1496=)
c.4485C>A (p.Ser1495=)
c.4335C>A (p.Ser1445=)
 gnomAD v4
5g.128318986G>ACA360750831FBN2n.1271C>T
n.1352C>T
c.4487C>T (p.Ser1496Phe)
c.4484C>T (p.Ser1495Phe)
c.4334C>T (p.Ser1445Phe)
 ClinVar gnomAD v4
5g.128318986G>CCA360750834FBN2n.1271C>G
n.1352C>G
c.4487C>G (p.Ser1496Cys)
c.4484C>G (p.Ser1495Cys)
c.4334C>G (p.Ser1445Cys)
5g.128318986G=CA1581261853FBN2n.1271C=
n.1352C=
c.4487C= (p.Ser1496=)
c.4484C= (p.Ser1495=)
c.4334C= (p.Ser1445=)
5g.128318986G>TCA3394923FBN2n.1271C>A
n.1352C>A
c.4487C>A (p.Ser1496Tyr)
c.4484C>A (p.Ser1495Tyr)
c.4334C>A (p.Ser1445Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318987A>CCA360750846FBN2n.1270T>G
n.1351T>G
c.4486T>G (p.Ser1496Ala)
c.4483T>G (p.Ser1495Ala)
c.4333T>G (p.Ser1445Ala)
 dbSNP
5g.128318987A>GCA360750845FBN2n.1270T>C
n.1351T>C
c.4486T>C (p.Ser1496Pro)
c.4483T>C (p.Ser1495Pro)
c.4333T>C (p.Ser1445Pro)
5g.128318987A>TCA360750841FBN2n.1270T>A
n.1351T>A
c.4486T>A (p.Ser1496Thr)
c.4483T>A (p.Ser1495Thr)
c.4333T>A (p.Ser1445Thr)
5g.128318988G>ACA3394924FBN2n.1269C>T
n.1350C>T
c.4485C>T (p.Cys1495=)
c.4482C>T (p.Cys1494=)
c.4332C>T (p.Cys1444=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318988G>CCA360750852FBN2n.1269C>G
n.1350C>G
c.4485C>G (p.Cys1495Trp)
c.4482C>G (p.Cys1494Trp)
c.4332C>G (p.Cys1444Trp)
5g.128318988G=CA1581261854FBN2n.1269C=
n.1350C=
c.4485C= (p.Cys1495=)
c.4482C= (p.Cys1494=)
c.4332C= (p.Cys1444=)
5g.128318988G>TCA360750855FBN2n.1269C>A
n.1350C>A
c.4485C>A (p.Cys1495Ter)
c.4482C>A (p.Cys1494Ter)
c.4332C>A (p.Cys1444Ter)
 gnomAD v4
5g.128318989C>ACA360750858FBN2n.1268G>T
n.1349G>T
c.4484G>T (p.Cys1495Phe)
c.4481G>T (p.Cys1494Phe)
c.4331G>T (p.Cys1444Phe)
5g.128318989C>GCA360750861FBN2n.1268G>C
n.1349G>C
c.4484G>C (p.Cys1495Ser)
c.4481G>C (p.Cys1494Ser)
c.4331G>C (p.Cys1444Ser)
5g.128318989C>TCA360750862FBN2n.1268G>A
n.1349G>A
c.4484G>A (p.Cys1495Tyr)
c.4481G>A (p.Cys1494Tyr)
c.4331G>A (p.Cys1444Tyr)
5g.128318990A>CCA360750872FBN2n.1267T>G
n.1348T>G
c.4483T>G (p.Cys1495Gly)
c.4480T>G (p.Cys1494Gly)
c.4330T>G (p.Cys1444Gly)
5g.128318990A>GCA360750867FBN2n.1267T>C
n.1348T>C
c.4483T>C (p.Cys1495Arg)
c.4480T>C (p.Cys1494Arg)
c.4330T>C (p.Cys1444Arg)
5g.128318990A>TCA360750869FBN2n.1267T>A
n.1348T>A
c.4483T>A (p.Cys1495Ser)
c.4480T>A (p.Cys1494Ser)
c.4330T>A (p.Cys1444Ser)
5g.128318991T>ACA360750875FBN2n.1266A>T
n.1347A>T
c.4482A>T (p.Glu1494Asp)
c.4479A>T (p.Glu1493Asp)
c.4329A>T (p.Glu1443Asp)
5g.128318991T>CCA446308506FBN2n.1266A>G
n.1347A>G
c.4482A>G (p.Glu1494=)
c.4479A>G (p.Glu1493=)
c.4329A>G (p.Glu1443=)
5g.128318991T>GCA360750885FBN2n.1266A>C
n.1347A>C
c.4482A>C (p.Glu1494Asp)
c.4479A>C (p.Glu1493Asp)
c.4329A>C (p.Glu1443Asp)
5g.128318992T>ACA360750889FBN2n.1265A>T
n.1346A>T
c.4481A>T (p.Glu1494Val)
c.4478A>T (p.Glu1493Val)
c.4328A>T (p.Glu1443Val)
5g.128318992T>CCA360750891FBN2n.1265A>G
n.1346A>G
c.4481A>G (p.Glu1494Gly)
c.4478A>G (p.Glu1493Gly)
c.4328A>G (p.Glu1443Gly)
5g.128318992T>GCA360750894FBN2n.1265A>C
n.1346A>C
c.4481A>C (p.Glu1494Ala)
c.4478A>C (p.Glu1493Ala)
c.4328A>C (p.Glu1443Ala)
5g.128318993C>ACA360750899FBN2n.1264G>T
n.1345G>T
c.4480G>T (p.Glu1494Ter)
c.4477G>T (p.Glu1493Ter)
c.4327G>T (p.Glu1443Ter)
5g.128318993C>GCA360750903FBN2n.1264G>C
n.1345G>C
c.4480G>C (p.Glu1494Gln)
c.4477G>C (p.Glu1493Gln)
c.4327G>C (p.Glu1443Gln)
5g.128318993C>TCA360750906FBN2n.1264G>A
n.1345G>A
c.4480G>A (p.Glu1494Lys)
c.4477G>A (p.Glu1493Lys)
c.4327G>A (p.Glu1443Lys)
 gnomAD v4
5g.128318994A>CCA360750908FBN2n.1263T>G
n.1344T>G
c.4479T>G (p.Asp1493Glu)
c.4476T>G (p.Asp1492Glu)
c.4326T>G (p.Asp1442Glu)
5g.128318994A>GCA446308511FBN2n.1263T>C
n.1344T>C
c.4479T>C (p.Asp1493=)
c.4476T>C (p.Asp1492=)
c.4326T>C (p.Asp1442=)
5g.128318994A>TCA360750913FBN2n.1263T>A
n.1344T>A
c.4479T>A (p.Asp1493Glu)
c.4476T>A (p.Asp1492Glu)
c.4326T>A (p.Asp1442Glu)
 COSMIC COSMIC
5g.128318995T>ACA360750916FBN2n.1262A>T
n.1343A>T
c.4478A>T (p.Asp1493Val)
c.4475A>T (p.Asp1492Val)
c.4325A>T (p.Asp1442Val)
5g.128318995T>CCA360750919FBN2n.1262A>G
n.1343A>G
c.4478A>G (p.Asp1493Gly)
c.4475A>G (p.Asp1492Gly)
c.4325A>G (p.Asp1442Gly)
 gnomAD v4
5g.128318995T>GCA360750922FBN2n.1262A>C
n.1343A>C
c.4478A>C (p.Asp1493Ala)
c.4475A>C (p.Asp1492Ala)
c.4325A>C (p.Asp1442Ala)
5g.128318996C>ACA360750924FBN2n.1261G>T
n.1342G>T
c.4477G>T (p.Asp1493Tyr)
c.4474G>T (p.Asp1492Tyr)
c.4324G>T (p.Asp1442Tyr)
5g.128318996C>GCA360750931FBN2n.1261G>C
n.1342G>C
c.4477G>C (p.Asp1493His)
c.4474G>C (p.Asp1492His)
c.4324G>C (p.Asp1442His)
5g.128318996C>TCA360750927FBN2n.1261G>A
n.1342G>A
c.4477G>A (p.Asp1493Asn)
c.4474G>A (p.Asp1492Asn)
c.4324G>A (p.Asp1442Asn)
5g.128318997A>CCA360750932FBN2n.1260T>G
n.1341T>G
c.4476T>G (p.Ile1492Met)
c.4473T>G (p.Ile1491Met)
c.4323T>G (p.Ile1441Met)
5g.128318997A>GCA446308516FBN2n.1260T>C
n.1341T>C
c.4476T>C (p.Ile1492=)
c.4473T>C (p.Ile1491=)
c.4323T>C (p.Ile1441=)
5g.128318997A>TCA446308517FBN2n.1260T>A
n.1341T>A
c.4476T>A (p.Ile1492=)
c.4473T>A (p.Ile1491=)
c.4323T>A (p.Ile1441=)
5g.128318998A>CCA360750935FBN2n.1259T>G
n.1340T>G
c.4475T>G (p.Ile1492Ser)
c.4472T>G (p.Ile1491Ser)
c.4322T>G (p.Ile1441Ser)
5g.128318998A>GCA360750938FBN2n.1259T>C
n.1340T>C
c.4475T>C (p.Ile1492Thr)
c.4472T>C (p.Ile1491Thr)
c.4322T>C (p.Ile1441Thr)
5g.128318998A>TCA360750940FBN2n.1259T>A
n.1340T>A
c.4475T>A (p.Ile1492Asn)
c.4472T>A (p.Ile1491Asn)
c.4322T>A (p.Ile1441Asn)
5g.128318999T>ACA324830FBN2n.1258A>T
n.1339A>T
c.4474A>T (p.Ile1492Phe)
c.4471A>T (p.Ile1491Phe)
c.4321A>T (p.Ile1441Phe)
 ClinVar dbSNP
5g.128318999T>CCA3394925FBN2n.1258A>G
n.1339A>G
c.4474A>G (p.Ile1492Val)
c.4471A>G (p.Ile1491Val)
c.4321A>G (p.Ile1441Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318999T>GCA360750945FBN2n.1258A>C
n.1339A>C
c.4474A>C (p.Ile1492Leu)
c.4471A>C (p.Ile1491Leu)
c.4321A>C (p.Ile1441Leu)
5g.128318999T=CA1581261855FBN2n.1258A=
n.1339A=
c.4474A= (p.Ile1492=)
c.4471A= (p.Ile1491=)
c.4321A= (p.Ile1441=)
5g.128319000A>CCA360750947FBN2n.1257T>G
n.1338T>G
c.4473T>G (p.Asp1491Glu)
c.4470T>G (p.Asp1490Glu)
c.4320T>G (p.Asp1440Glu)
5g.128319000A>GCA446308518FBN2n.1257T>C
n.1338T>C
c.4473T>C (p.Asp1491=)
c.4470T>C (p.Asp1490=)
c.4320T>C (p.Asp1440=)
 gnomAD v4
5g.128319000A>TCA360750950FBN2n.1257T>A
n.1338T>A
c.4473T>A (p.Asp1491Glu)
c.4470T>A (p.Asp1490Glu)
c.4320T>A (p.Asp1440Glu)
5g.128319001T>ACA360750952FBN2n.1256A>T
n.1337A>T
c.4472A>T (p.Asp1491Val)
c.4469A>T (p.Asp1490Val)
c.4319A>T (p.Asp1440Val)
 ClinVar dbSNP
5g.128319001T>CCA360750953FBN2n.1256A>G
n.1337A>G
c.4472A>G (p.Asp1491Gly)
c.4469A>G (p.Asp1490Gly)
c.4319A>G (p.Asp1440Gly)
5g.128319001T>GCA360750955FBN2n.1256A>C
n.1337A>C
c.4472A>C (p.Asp1491Ala)
c.4469A>C (p.Asp1490Ala)
c.4319A>C (p.Asp1440Ala)
5g.128319002C>ACA360750960FBN2n.1256-1G>T
n.1337-1G>T
c.4472-1G>T (n.4472-1G>T)
c.4469-1G>T (n.4469-1G>T)
c.4319-1G>T (n.4319-1G>T)
5g.128319002C>GCA360750957FBN2n.1256-1G>C
n.1337-1G>C
c.4472-1G>C (n.4472-1G>C)
c.4469-1G>C (n.4469-1G>C)
c.4319-1G>C (n.4319-1G>C)
5g.128319002C>TCA360750956FBN2n.1256-1G>A
n.1337-1G>A
c.4472-1G>A (n.4472-1G>A)
c.4469-1G>A (n.4469-1G>A)
c.4319-1G>A (n.4319-1G>A)
5g.128319003T>ACA360750962FBN2n.1256-2A>T
n.1337-2A>T
c.4472-2A>T (n.4472-2A>T)
c.4469-2A>T (n.4469-2A>T)
c.4319-2A>T (n.4319-2A>T)
5g.128319003T>CCA360750963FBN2n.1256-2A>G
n.1337-2A>G
c.4472-2A>G (n.4472-2A>G)
c.4469-2A>G (n.4469-2A>G)
c.4319-2A>G (n.4319-2A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.128319003T>GCA360750964FBN2n.1256-2A>C
n.1337-2A>C
c.4472-2A>C (n.4472-2A>C)
c.4469-2A>C (n.4469-2A>C)
c.4319-2A>C (n.4319-2A>C)
5g.128319003T=CA1581261856FBN2n.1256-2A=
n.1337-2A=
c.4472-2A= (n.4472-2A=)
c.4469-2A= (n.4469-2A=)
c.4319-2A= (n.4319-2A=)
5g.128319004G>ACA2573332589FBN2n.1256-3C>T
n.1337-3C>T
c.4472-3C>T (n.4472-3C>T)
c.4469-3C>T (n.4469-3C>T)
c.4319-3C>T (n.4319-3C>T)
 ClinVar
5g.128319004G>TCA2675116007FBN2n.1256-3C>A
n.1337-3C>A
c.4472-3C>A (n.4472-3C>A)
c.4469-3C>A (n.4469-3C>A)
c.4319-3C>A (n.4319-3C>A)
 gnomAD v4
5g.128319005A>CCA2578396211FBN2n.1256-4T>G
n.1337-4T>G
c.4472-4T>G (n.4472-4T>G)
c.4469-4T>G (n.4469-4T>G)
c.4319-4T>G (n.4319-4T>G)
5g.128319007G>ACA2675116008FBN2n.1256-6C>T
n.1337-6C>T
c.4472-6C>T (n.4472-6C>T)
c.4469-6C>T (n.4469-6C>T)
c.4319-6C>T (n.4319-6C>T)
 gnomAD v4
5g.128319007G>TCA2675116009FBN2n.1256-6C>A
n.1337-6C>A
c.4472-6C>A (n.4472-6C>A)
c.4469-6C>A (n.4469-6C>A)
c.4319-6C>A (n.4319-6C>A)
 gnomAD v4
5g.128319008A>GCA2739275007FBN2n.1256-7T>C
n.1337-7T>C
c.4472-7T>C (n.4472-7T>C)
c.4469-7T>C (n.4469-7T>C)
c.4319-7T>C (n.4319-7T>C)
 ClinVar
5g.128319008_128319009delinsATCA1581261857FBN2n.1256-8_1256-7delinsAT
n.1337-8_1337-7delinsAT
c.4472-8_4472-7delinsAT (n.4472-8_4472-7delinsAT)
c.4469-8_4469-7delinsAT (n.4469-8_4469-7delinsAT)
c.4319-8_4319-7delinsAT (n.4319-8_4319-7delinsAT)
5g.128319009T>CCA2675116011FBN2n.1256-8A>G
n.1337-8A>G
c.4472-8A>G (n.4472-8A>G)
c.4469-8A>G (n.4469-8A>G)
c.4319-8A>G (n.4319-8A>G)
 gnomAD v4
5g.128319009_128319012delCA2675116010FBN2n.1256-11_1256-8del
n.1337-11_1337-8del
c.4472-11_4472-8del (n.4472-11_4472-8del)
c.4469-11_4469-8del (n.4469-11_4469-8del)
c.4319-11_4319-8del (n.4319-11_4319-8del)
 gnomAD v4
5g.128319012delCA562713066FBN2n.1256-8del
n.1337-8del
c.4472-8del (n.4472-8del)
c.4469-8del (n.4469-8del)
c.4319-8del (n.4319-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128319010T>ACA2675116012FBN2n.1256-9A>T
n.1337-9A>T
c.4472-9A>T (n.4472-9A>T)
c.4469-9A>T (n.4469-9A>T)
c.4319-9A>T (n.4319-9A>T)
 gnomAD v4
5g.128319012T>ACA3394927FBN2n.1256-11A>T
n.1337-11A>T
c.4472-11A>T (n.4472-11A>T)
c.4469-11A>T (n.4469-11A>T)
c.4319-11A>T (n.4319-11A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128319012T=CA1581261858FBN2n.1256-11A=
n.1337-11A=
c.4472-11A= (n.4472-11A=)
c.4469-11A= (n.4469-11A=)
c.4319-11A= (n.4319-11A=)
5g.128319012_128319013delinsTACA1581261859FBN2n.1256-12_1256-11delinsTA
n.1337-12_1337-11delinsTA
c.4472-12_4472-11delinsTA (n.4472-12_4472-11delinsTA)
c.4469-12_4469-11delinsTA (n.4469-12_4469-11delinsTA)
c.4319-12_4319-11delinsTA (n.4319-12_4319-11delinsTA)
5g.128319013A=CA1581261860FBN2n.1256-12T=
n.1337-12T=
c.4472-12T= (n.4472-12T=)
c.4469-12T= (n.4469-12T=)
c.4319-12T= (n.4319-12T=)
5g.128319013A>GCA1081366486FBN2n.1256-12T>C
n.1337-12T>C
c.4472-12T>C (n.4472-12T>C)
c.4469-12T>C (n.4469-12T>C)
c.4319-12T>C (n.4319-12T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128319013A>TCA290872FBN2n.1256-12T>A
n.1337-12T>A
c.4472-12T>A (n.4472-12T>A)
c.4469-12T>A (n.4469-12T>A)
c.4319-12T>A (n.4319-12T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.128319020dupCA3394928FBN2n.1256-12dup
n.1337-12dup
c.4472-12dup (n.4472-12dup)
c.4469-12dup (n.4469-12dup)
c.4319-12dup (n.4319-12dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128319020delCA3394926FBN2n.1256-12del
n.1337-12del
c.4472-12del (n.4472-12del)
c.4469-12del (n.4469-12del)
c.4319-12del (n.4319-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128319014A=CA1581261861FBN2n.1256-13T=
n.1337-13T=
c.4472-13T= (n.4472-13T=)
c.4469-13T= (n.4469-13T=)
c.4319-13T= (n.4319-13T=)
5g.128319014A>TCA1581261862FBN2n.1256-13T>A
n.1337-13T>A
c.4472-13T>A (n.4472-13T>A)
c.4469-13T>A (n.4469-13T>A)
c.4319-13T>A (n.4319-13T>A)
 dbSNP
5g.128319015A=CA1581261863FBN2n.1256-14T=
n.1337-14T=
c.4472-14T= (n.4472-14T=)
c.4469-14T= (n.4469-14T=)
c.4319-14T= (n.4319-14T=)
5g.128319015A>GCA562713076FBN2n.1256-14T>C
n.1337-14T>C
c.4472-14T>C (n.4472-14T>C)
c.4469-14T>C (n.4469-14T>C)
c.4319-14T>C (n.4319-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128319015A>TCA1581261864FBN2n.1256-14T>A
n.1337-14T>A
c.4472-14T>A (n.4472-14T>A)
c.4469-14T>A (n.4469-14T>A)
c.4319-14T>A (n.4319-14T>A)
 dbSNP
5g.128319017_128319019delinsAAACA1581261865FBN2n.1256-18_1256-16delinsTTT
n.1337-18_1337-16delinsTTT
c.4472-18_4472-16delinsTTT (n.4472-18_4472-16delinsTTT)
c.4469-18_4469-16delinsTTT (n.4469-18_4469-16delinsTTT)
c.4319-18_4319-16delinsTTT (n.4319-18_4319-16delinsTTT)
5g.128319018_128319019delinsTCA320812FBN2n.1256-18_1256-17delinsA
n.1337-18_1337-17delinsA
c.4472-18_4472-17delinsA (n.4472-18_4472-17delinsA)
c.4469-18_4469-17delinsA (n.4469-18_4469-17delinsA)
c.4319-18_4319-17delinsA (n.4319-18_4319-17delinsA)
 ClinVar dbSNP
5g.128319019A=CA1581261866FBN2n.1256-18T=
n.1337-18T=
c.4472-18T= (n.4472-18T=)
c.4469-18T= (n.4469-18T=)
c.4319-18T= (n.4319-18T=)
5g.128319019A>CCA3394930FBN2n.1256-18T>G
n.1337-18T>G
c.4472-18T>G (n.4472-18T>G)
c.4469-18T>G (n.4469-18T>G)
c.4319-18T>G (n.4319-18T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128319019A>GCA2675116013FBN2n.1256-18T>C
n.1337-18T>C
c.4472-18T>C (n.4472-18T>C)
c.4469-18T>C (n.4469-18T>C)
c.4319-18T>C (n.4319-18T>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.128319019A>TCA3394929FBN2n.1256-18T>A
n.1337-18T>A
c.4472-18T>A (n.4472-18T>A)
c.4469-18T>A (n.4469-18T>A)
c.4319-18T>A (n.4319-18T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128319020A=CA1581261867FBN2n.1256-19T=
n.1337-19T=
c.4472-19T= (n.4472-19T=)
c.4469-19T= (n.4469-19T=)
c.4319-19T= (n.4319-19T=)
5g.128319020A>GCA803627007FBN2n.1256-19T>C
n.1337-19T>C
c.4472-19T>C (n.4472-19T>C)
c.4469-19T>C (n.4469-19T>C)
c.4319-19T>C (n.4319-19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128319020A>TCA3394931FBN2n.1256-19T>A
n.1337-19T>A
c.4472-19T>A (n.4472-19T>A)
c.4469-19T>A (n.4469-19T>A)
c.4319-19T>A (n.4319-19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128319020_128319021delinsAGCA1581261868FBN2n.1256-20_1256-19delinsCT
n.1337-20_1337-19delinsCT
c.4472-20_4472-19delinsCT (n.4472-20_4472-19delinsCT)
c.4469-20_4469-19delinsCT (n.4469-20_4469-19delinsCT)
c.4319-20_4319-19delinsCT (n.4319-20_4319-19delinsCT)
5g.128319021delCA3394932FBN2n.1256-20del
n.1337-20del
c.4472-20del (n.4472-20del)
c.4469-20del (n.4469-20del)
c.4319-20del (n.4319-20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128319021G>CCA2675116014FBN2n.1256-20C>G
n.1337-20C>G
c.4472-20C>G (n.4472-20C>G)
c.4469-20C>G (n.4469-20C>G)
c.4319-20C>G (n.4319-20C>G)
 gnomAD v4
5g.128319022T>CCA2675116015FBN2n.1256-21A>G
n.1337-21A>G
c.4472-21A>G (n.4472-21A>G)
c.4469-21A>G (n.4469-21A>G)
c.4319-21A>G (n.4319-21A>G)
 gnomAD v4
5g.128319023A=CA1581261869FBN2n.1256-22T=
n.1337-22T=
c.4472-22T= (n.4472-22T=)
c.4469-22T= (n.4469-22T=)
c.4319-22T= (n.4319-22T=)
5g.128319023A>GCA562713079FBN2n.1256-22T>C
n.1337-22T>C
c.4472-22T>C (n.4472-22T>C)
c.4469-22T>C (n.4469-22T>C)
c.4319-22T>C (n.4319-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.128319024dupCA2675116016FBN2n.1256-22dup
n.1337-22dup
c.4472-22dup (n.4472-22dup)
c.4469-22dup (n.4469-22dup)
c.4319-22dup (n.4319-22dup)
 gnomAD v4
5g.128319024A=CA1581261870FBN2n.1256-23T=
n.1337-23T=
c.4472-23T= (n.4472-23T=)
c.4469-23T= (n.4469-23T=)
c.4319-23T= (n.4319-23T=)
5g.128319024A>GCA1081366511FBN2n.1256-23T>C
n.1337-23T>C
c.4472-23T>C (n.4472-23T>C)
c.4469-23T>C (n.4469-23T>C)
c.4319-23T>C (n.4319-23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128319025T>ACA3394933FBN2n.1256-24A>T
n.1337-24A>T
c.4472-24A>T (n.4472-24A>T)
c.4469-24A>T (n.4469-24A>T)
c.4319-24A>T (n.4319-24A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128319025T>CCA2675116017FBN2n.1256-24A>G
n.1337-24A>G
c.4472-24A>G (n.4472-24A>G)
c.4469-24A>G (n.4469-24A>G)
c.4319-24A>G (n.4319-24A>G)
 gnomAD v4
5g.128319025T=CA1581261871FBN2n.1256-24A=
n.1337-24A=
c.4472-24A= (n.4472-24A=)
c.4469-24A= (n.4469-24A=)
c.4319-24A= (n.4319-24A=)

Number of alleles fetched