Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128318825C>ACA2675115989FBN2n.1378+54G>T
n.1459+54G>T
c.4594+54G>T (n.4594+54G>T)
c.4591+54G>T (n.4591+54G>T)
c.4441+54G>T (n.4441+54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128318825C>GCA2675115990FBN2n.1378+54G>C
n.1459+54G>C
c.4594+54G>C (n.4594+54G>C)
c.4591+54G>C (n.4591+54G>C)
c.4441+54G>C (n.4441+54G>C)
 gnomAD v4
5g.128318827G>ACA2578396204FBN2n.1378+52C>T
n.1459+52C>T
c.4594+52C>T (n.4594+52C>T)
c.4591+52C>T (n.4591+52C>T)
c.4441+52C>T (n.4441+52C>T)
 gnomAD v4
5g.128318827G>CCA2578396205FBN2n.1378+52C>G
n.1459+52C>G
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c.4591+52C>G (n.4591+52C>G)
c.4441+52C>G (n.4441+52C>G)
5g.128318830T>CCA2578396206FBN2n.1378+49A>G
n.1459+49A>G
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c.4591+49A>G (n.4591+49A>G)
c.4441+49A>G (n.4441+49A>G)
5g.128318831A>GCA2675115991FBN2n.1378+48T>C
n.1459+48T>C
c.4594+48T>C (n.4594+48T>C)
c.4591+48T>C (n.4591+48T>C)
c.4441+48T>C (n.4441+48T>C)
 gnomAD v4
5g.128318832C>ACA2578396207FBN2n.1378+47G>T
n.1459+47G>T
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c.4591+47G>T (n.4591+47G>T)
c.4441+47G>T (n.4441+47G>T)
 gnomAD v4
5g.128318832C=CA1581261792FBN2n.1378+47G=
n.1459+47G=
c.4594+47G= (n.4594+47G=)
c.4591+47G= (n.4591+47G=)
c.4441+47G= (n.4441+47G=)
5g.128318832C>TCA562712833FBN2n.1378+47G>A
n.1459+47G>A
c.4594+47G>A (n.4594+47G>A)
c.4591+47G>A (n.4591+47G>A)
c.4441+47G>A (n.4441+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318833T>ACA2675115992FBN2n.1378+46A>T
n.1459+46A>T
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c.4591+46A>T (n.4591+46A>T)
c.4441+46A>T (n.4441+46A>T)
 gnomAD v4
5g.128318833T>CCA3394904FBN2n.1378+46A>G
n.1459+46A>G
c.4594+46A>G (n.4594+46A>G)
c.4591+46A>G (n.4591+46A>G)
c.4441+46A>G (n.4441+46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318833T=CA1581261793FBN2n.1378+46A=
n.1459+46A=
c.4594+46A= (n.4594+46A=)
c.4591+46A= (n.4591+46A=)
c.4441+46A= (n.4441+46A=)
5g.128318834C>ACA2675115993FBN2n.1378+45G>T
n.1459+45G>T
c.4594+45G>T (n.4594+45G>T)
c.4591+45G>T (n.4591+45G>T)
c.4441+45G>T (n.4441+45G>T)
 gnomAD v4
5g.128318834C>TCA2675115994FBN2n.1378+45G>A
n.1459+45G>A
c.4594+45G>A (n.4594+45G>A)
c.4591+45G>A (n.4591+45G>A)
c.4441+45G>A (n.4441+45G>A)
 gnomAD v4
5g.128318835A=CA1581261794FBN2n.1378+44T=
n.1459+44T=
c.4594+44T= (n.4594+44T=)
c.4591+44T= (n.4591+44T=)
c.4441+44T= (n.4441+44T=)
5g.128318835A>GCA1581261795FBN2n.1378+44T>C
n.1459+44T>C
c.4594+44T>C (n.4594+44T>C)
c.4591+44T>C (n.4591+44T>C)
c.4441+44T>C (n.4441+44T>C)
 dbSNP
5g.128318836T>CCA3394905FBN2n.1378+43A>G
n.1459+43A>G
c.4594+43A>G (n.4594+43A>G)
c.4591+43A>G (n.4591+43A>G)
c.4441+43A>G (n.4441+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318836T=CA1581261796FBN2n.1378+43A=
n.1459+43A=
c.4594+43A= (n.4594+43A=)
c.4591+43A= (n.4591+43A=)
c.4441+43A= (n.4441+43A=)
5g.128318839C>ACA2675115996FBN2n.1378+40G>T
n.1459+40G>T
c.4594+40G>T (n.4594+40G>T)
c.4591+40G>T (n.4591+40G>T)
c.4441+40G>T (n.4441+40G>T)
 gnomAD v4
5g.128318839C=CA1581261797FBN2n.1378+40G=
n.1459+40G=
c.4594+40G= (n.4594+40G=)
c.4591+40G= (n.4591+40G=)
c.4441+40G= (n.4441+40G=)
5g.128318839C>GCA3394906FBN2n.1378+40G>C
n.1459+40G>C
c.4594+40G>C (n.4594+40G>C)
c.4591+40G>C (n.4591+40G>C)
c.4441+40G>C (n.4441+40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318839C>TCA2675115995FBN2n.1378+40G>A
n.1459+40G>A
c.4594+40G>A (n.4594+40G>A)
c.4591+40G>A (n.4591+40G>A)
c.4441+40G>A (n.4441+40G>A)
 gnomAD v4
5g.128318840A>TCA2578396208FBN2n.1378+39T>A
n.1459+39T>A
c.4594+39T>A (n.4594+39T>A)
c.4591+39T>A (n.4591+39T>A)
c.4441+39T>A (n.4441+39T>A)
5g.128318841A=CA1581261798FBN2n.1378+38T=
n.1459+38T=
c.4594+38T= (n.4594+38T=)
c.4591+38T= (n.4591+38T=)
c.4441+38T= (n.4441+38T=)
5g.128318841A>GCA3394907FBN2n.1378+38T>C
n.1459+38T>C
c.4594+38T>C (n.4594+38T>C)
c.4591+38T>C (n.4591+38T>C)
c.4441+38T>C (n.4441+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318842T>CCA2675115997FBN2n.1378+37A>G
n.1459+37A>G
c.4594+37A>G (n.4594+37A>G)
c.4591+37A>G (n.4591+37A>G)
c.4441+37A>G (n.4441+37A>G)
 gnomAD v4
5g.128318842T>GCA2578396209FBN2n.1378+37A>C
n.1459+37A>C
c.4594+37A>C (n.4594+37A>C)
c.4591+37A>C (n.4591+37A>C)
c.4441+37A>C (n.4441+37A>C)
5g.128318843G>TCA2675115998FBN2n.1378+36C>A
n.1459+36C>A
c.4594+36C>A (n.4594+36C>A)
c.4591+36C>A (n.4591+36C>A)
c.4441+36C>A (n.4441+36C>A)
 gnomAD v4
5g.128318844A>CCA2768335388FBN2n.1378+35T>G
n.1459+35T>G
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c.4591+35T>G (n.4591+35T>G)
c.4441+35T>G (n.4441+35T>G)
5g.128318845A=CA1581261799FBN2n.1378+34T=
n.1459+34T=
c.4594+34T= (n.4594+34T=)
c.4591+34T= (n.4591+34T=)
c.4441+34T= (n.4441+34T=)
5g.128318845A>GCA3394908FBN2n.1378+34T>C
n.1459+34T>C
c.4594+34T>C (n.4594+34T>C)
c.4591+34T>C (n.4591+34T>C)
c.4441+34T>C (n.4441+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318847C>ACA2675115999FBN2n.1378+32G>T
n.1459+32G>T
c.4594+32G>T (n.4594+32G>T)
c.4591+32G>T (n.4591+32G>T)
c.4441+32G>T (n.4441+32G>T)
 gnomAD v4
5g.128318848A=CA1581261800FBN2n.1378+31T=
n.1459+31T=
c.4594+31T= (n.4594+31T=)
c.4591+31T= (n.4591+31T=)
c.4441+31T= (n.4441+31T=)
5g.128318848A>GCA3394909FBN2n.1378+31T>C
n.1459+31T>C
c.4594+31T>C (n.4594+31T>C)
c.4591+31T>C (n.4591+31T>C)
c.4441+31T>C (n.4441+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318849G>TCA2768335389FBN2n.1378+30C>A
n.1459+30C>A
c.4594+30C>A (n.4594+30C>A)
c.4591+30C>A (n.4591+30C>A)
c.4441+30C>A (n.4441+30C>A)
5g.128318849dupCA1081366408FBN2n.1378+30dup
n.1459+30dup
c.4594+30dup (n.4594+30dup)
c.4591+30dup (n.4591+30dup)
c.4441+30dup (n.4441+30dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318851A=CA1581261801FBN2n.1378+28T=
n.1459+28T=
c.4594+28T= (n.4594+28T=)
c.4591+28T= (n.4591+28T=)
c.4441+28T= (n.4441+28T=)
5g.128318851A>GCA3394910FBN2n.1378+28T>C
n.1459+28T>C
c.4594+28T>C (n.4594+28T>C)
c.4591+28T>C (n.4591+28T>C)
c.4441+28T>C (n.4441+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318852C>ACA2709957739FBN2n.1378+27G>T
n.1459+27G>T
c.4594+27G>T (n.4594+27G>T)
c.4591+27G>T (n.4591+27G>T)
c.4441+27G>T (n.4441+27G>T)
 dbSNP
5g.128318853A>TCA2675116001FBN2n.1378+26T>A
n.1459+26T>A
c.4594+26T>A (n.4594+26T>A)
c.4591+26T>A (n.4591+26T>A)
c.4441+26T>A (n.4441+26T>A)
 gnomAD v4
5g.128318855_128318857delCA2675116000FBN2n.1378+24_1378+26del
n.1459+24_1459+26del
c.4594+24_4594+26del (n.4594+24_4594+26del)
c.4591+24_4591+26del (n.4591+24_4591+26del)
c.4441+24_4441+26del (n.4441+24_4441+26del)
 gnomAD v4
5g.128318856_128318860delCA2768335390FBN2n.1378+20_1378+24del
n.1459+20_1459+24del
c.4594+20_4594+24del (n.4594+20_4594+24del)
c.4591+20_4591+24del (n.4591+20_4591+24del)
c.4441+20_4441+24del (n.4441+20_4441+24del)
5g.128318856A=CA1581261802FBN2n.1378+23T=
n.1459+23T=
c.4594+23T= (n.4594+23T=)
c.4591+23T= (n.4591+23T=)
c.4441+23T= (n.4441+23T=)
5g.128318856A>GCA3394911FBN2n.1378+23T>C
n.1459+23T>C
c.4594+23T>C (n.4594+23T>C)
c.4591+23T>C (n.4591+23T>C)
c.4441+23T>C (n.4441+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318857C>TCA2578396210FBN2n.1378+22G>A
n.1459+22G>A
c.4594+22G>A (n.4594+22G>A)
c.4591+22G>A (n.4591+22G>A)
c.4441+22G>A (n.4441+22G>A)
 dbSNP
5g.128318858T>CCA1581261804FBN2n.1378+21A>G
n.1459+21A>G
c.4594+21A>G (n.4594+21A>G)
c.4591+21A>G (n.4591+21A>G)
c.4441+21A>G (n.4441+21A>G)
 dbSNP
5g.128318858T=CA1581261803FBN2n.1378+21A=
n.1459+21A=
c.4594+21A= (n.4594+21A=)
c.4591+21A= (n.4591+21A=)
c.4441+21A= (n.4441+21A=)
5g.128318859T>CCA126996521FBN2n.1378+20A>G
n.1459+20A>G
c.4594+20A>G (n.4594+20A>G)
c.4591+20A>G (n.4591+20A>G)
c.4441+20A>G (n.4441+20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318859T=CA1581261805FBN2n.1378+20A=
n.1459+20A=
c.4594+20A= (n.4594+20A=)
c.4591+20A= (n.4591+20A=)
c.4441+20A= (n.4441+20A=)
5g.128318859_128318860delinsTACA1581261806FBN2n.1378+19_1378+20delinsTA
n.1459+19_1459+20delinsTA
c.4594+19_4594+20delinsTA (n.4594+19_4594+20delinsTA)
c.4591+19_4591+20delinsTA (n.4591+19_4591+20delinsTA)
c.4441+19_4441+20delinsTA (n.4441+19_4441+20delinsTA)
5g.128318860delCA1581261807FBN2n.1378+19del
n.1459+19del
c.4594+19del (n.4594+19del)
c.4591+19del (n.4591+19del)
c.4441+19del (n.4441+19del)
 dbSNP
5g.128318861G>TCA2675116002FBN2n.1378+18C>A
n.1459+18C>A
c.4594+18C>A (n.4594+18C>A)
c.4591+18C>A (n.4591+18C>A)
c.4441+18C>A (n.4441+18C>A)
 gnomAD v4
5g.128318862C=CA1581261808FBN2n.1378+17G=
n.1459+17G=
c.4594+17G= (n.4594+17G=)
c.4591+17G= (n.4591+17G=)
c.4441+17G= (n.4441+17G=)
5g.128318862C>TCA1581261809FBN2n.1378+17G>A
n.1459+17G>A
c.4594+17G>A (n.4594+17G>A)
c.4591+17G>A (n.4591+17G>A)
c.4441+17G>A (n.4441+17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318863T>GCA562712834FBN2n.1378+16A>C
n.1459+16A>C
c.4594+16A>C (n.4594+16A>C)
c.4591+16A>C (n.4591+16A>C)
c.4441+16A>C (n.4441+16A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318863T=CA1581261810FBN2n.1378+16A=
n.1459+16A=
c.4594+16A= (n.4594+16A=)
c.4591+16A= (n.4591+16A=)
c.4441+16A= (n.4441+16A=)
5g.128318863_128318864delinsTGCA1581261811FBN2n.1378+15_1378+16delinsCA
n.1459+15_1459+16delinsCA
c.4594+15_4594+16delinsCA (n.4594+15_4594+16delinsCA)
c.4591+15_4591+16delinsCA (n.4591+15_4591+16delinsCA)
c.4441+15_4441+16delinsCA (n.4441+15_4441+16delinsCA)
5g.128318864G>ACA3394912FBN2n.1378+15C>T
n.1459+15C>T
c.4594+15C>T (n.4594+15C>T)
c.4591+15C>T (n.4591+15C>T)
c.4441+15C>T (n.4441+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318864G=CA1581261812FBN2n.1378+15C=
n.1459+15C=
c.4594+15C= (n.4594+15C=)
c.4591+15C= (n.4591+15C=)
c.4441+15C= (n.4441+15C=)
5g.128318865delCA1081366414FBN2n.1378+15del
n.1459+15del
c.4594+15del (n.4594+15del)
c.4591+15del (n.4591+15del)
c.4441+15del (n.4441+15del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128318865G>ACA1581261813FBN2n.1378+14C>T
n.1459+14C>T
c.4594+14C>T (n.4594+14C>T)
c.4591+14C>T (n.4591+14C>T)
c.4441+14C>T (n.4441+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128318865G=CA1581261814FBN2n.1378+14C=
n.1459+14C=
c.4594+14C= (n.4594+14C=)
c.4591+14C= (n.4591+14C=)
c.4441+14C= (n.4441+14C=)
5g.128318866T>CCA2675116003FBN2n.1378+13A>G
n.1459+13A>G
c.4594+13A>G (n.4594+13A>G)
c.4591+13A>G (n.4591+13A>G)
c.4441+13A>G (n.4441+13A>G)
 gnomAD v4
5g.128318867A>GCA2675116004FBN2n.1378+12T>C
n.1459+12T>C
c.4594+12T>C (n.4594+12T>C)
c.4591+12T>C (n.4591+12T>C)
c.4441+12T>C (n.4441+12T>C)
 gnomAD v4
5g.128318869C=CA1581261815FBN2n.1378+10G=
n.1459+10G=
c.4594+10G= (n.4594+10G=)
c.4591+10G= (n.4591+10G=)
c.4441+10G= (n.4441+10G=)
5g.128318869C>TCA562712835FBN2n.1378+10G>A
n.1459+10G>A
c.4594+10G>A (n.4594+10G>A)
c.4591+10G>A (n.4591+10G>A)
c.4441+10G>A (n.4441+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318871G>CCA126996522FBN2n.1378+8C>G
n.1459+8C>G
c.4594+8C>G (n.4594+8C>G)
c.4591+8C>G (n.4591+8C>G)
c.4441+8C>G (n.4441+8C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318871G=CA1581261816FBN2n.1378+8C=
n.1459+8C=
c.4594+8C= (n.4594+8C=)
c.4591+8C= (n.4591+8C=)
c.4441+8C= (n.4441+8C=)
5g.128318871G>TCA2675116005FBN2n.1378+8C>A
n.1459+8C>A
c.4594+8C>A (n.4594+8C>A)
c.4591+8C>A (n.4591+8C>A)
c.4441+8C>A (n.4441+8C>A)
 gnomAD v4
5g.128318872A>GCA2675116006FBN2n.1378+7T>C
n.1459+7T>C
c.4594+7T>C (n.4594+7T>C)
c.4591+7T>C (n.4591+7T>C)
c.4441+7T>C (n.4441+7T>C)
 gnomAD v4
5g.128318873C>ACA1081366419FBN2n.1378+6G>T
n.1459+6G>T
c.4594+6G>T (n.4594+6G>T)
c.4591+6G>T (n.4591+6G>T)
c.4441+6G>T (n.4441+6G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318873C=CA1581261817FBN2n.1378+6G=
n.1459+6G=
c.4594+6G= (n.4594+6G=)
c.4591+6G= (n.4591+6G=)
c.4441+6G= (n.4441+6G=)
5g.128318873C>TCA562712836FBN2n.1378+6G>A
n.1459+6G>A
c.4594+6G>A (n.4594+6G>A)
c.4591+6G>A (n.4591+6G>A)
c.4441+6G>A (n.4441+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318874C>ACA2533679365FBN2n.1378+5G>T
n.1459+5G>T
c.4594+5G>T (n.4594+5G>T)
c.4591+5G>T (n.4591+5G>T)
c.4441+5G>T (n.4441+5G>T)
 gnomAD v4
5g.128318876T>CCA2580072575FBN2n.1378+3A>G
n.1459+3A>G
c.4594+3A>G (n.4594+3A>G)
c.4591+3A>G (n.4591+3A>G)
c.4441+3A>G (n.4441+3A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.128318879_128318884delCA2573138723FBN2n.1376_1378+3del
n.1457_1459+3del
c.4592_4594+3del
c.4589_4591+3del
c.4439_4441+3del
 ClinVar dbSNP
5g.128318877A>CCA360750177FBN2n.1378+2T>G
n.1459+2T>G
c.4594+2T>G (n.4594+2T>G)
c.4591+2T>G (n.4591+2T>G)
c.4441+2T>G (n.4441+2T>G)
5g.128318877A>GCA360750178FBN2n.1378+2T>C
n.1459+2T>C
c.4594+2T>C (n.4594+2T>C)
c.4591+2T>C (n.4591+2T>C)
c.4441+2T>C (n.4441+2T>C)
5g.128318877A>TCA360750179FBN2n.1378+2T>A
n.1459+2T>A
c.4594+2T>A (n.4594+2T>A)
c.4591+2T>A (n.4591+2T>A)
c.4441+2T>A (n.4441+2T>A)
5g.128318878C>ACA360750180FBN2n.1378+1G>T
n.1459+1G>T
c.4594+1G>T (n.4594+1G>T)
c.4591+1G>T (n.4591+1G>T)
c.4441+1G>T (n.4441+1G>T)
5g.128318878C>GCA360750181FBN2n.1378+1G>C
n.1459+1G>C
c.4594+1G>C (n.4594+1G>C)
c.4591+1G>C (n.4591+1G>C)
c.4441+1G>C (n.4441+1G>C)
 COSMIC COSMIC
5g.128318878C>TCA360750182FBN2n.1378+1G>A
n.1459+1G>A
c.4594+1G>A (n.4594+1G>A)
c.4591+1G>A (n.4591+1G>A)
c.4441+1G>A (n.4441+1G>A)
 gnomAD v4
5g.128318879delCA2499217537FBN2n.1378+1del
n.1459+1del
c.4594+1del
c.4591+1del
c.4441+1del
 ClinVar dbSNP
5g.128318879C>ACA360750183FBN2n.1378G>T
n.1459G>T
c.4594G>T (p.Asp1532Tyr)
c.4591G>T (p.Asp1531Tyr)
c.4441G>T (p.Asp1481Tyr)
 ClinVar COSMIC COSMIC
5g.128318879C=CA1581261818FBN2n.1378G=
n.1459G=
c.4594G= (p.Asp1532=)
c.4591G= (p.Asp1531=)
c.4441G= (p.Asp1481=)
5g.128318879C>GCA360750184FBN2n.1378G>C
n.1459G>C
c.4594G>C (p.Asp1532His)
c.4591G>C (p.Asp1531His)
c.4441G>C (p.Asp1481His)
5g.128318879C>TCA321477FBN2n.1378G>A
n.1459G>A
c.4594G>A (p.Asp1532Asn)
c.4591G>A (p.Asp1531Asn)
c.4441G>A (p.Asp1481Asn)
 ClinVar dbSNP
5g.128318880T>ACA446308222FBN2n.1377A>T
n.1458A>T
c.4593A>T (p.Thr1531=)
c.4590A>T (p.Thr1530=)
c.4440A>T (p.Thr1480=)
5g.128318880T>CCA446308219FBN2n.1377A>G
n.1458A>G
c.4593A>G (p.Thr1531=)
c.4590A>G (p.Thr1530=)
c.4440A>G (p.Thr1480=)
5g.128318880T>GCA446308221FBN2n.1377A>C
n.1458A>C
c.4593A>C (p.Thr1531=)
c.4590A>C (p.Thr1530=)
c.4440A>C (p.Thr1480=)
5g.128318881G>ACA360750185FBN2n.1376C>T
n.1457C>T
c.4592C>T (p.Thr1531Ile)
c.4589C>T (p.Thr1530Ile)
c.4439C>T (p.Thr1480Ile)
5g.128318881G>CCA360750186FBN2n.1376C>G
n.1457C>G
c.4592C>G (p.Thr1531Arg)
c.4589C>G (p.Thr1530Arg)
c.4439C>G (p.Thr1480Arg)
5g.128318881G=CA1581261819FBN2n.1376C=
n.1457C=
c.4592C= (p.Thr1531=)
c.4589C= (p.Thr1530=)
c.4439C= (p.Thr1480=)
5g.128318881G>TCA360750187FBN2n.1376C>A
n.1457C>A
c.4592C>A (p.Thr1531Lys)
c.4589C>A (p.Thr1530Lys)
c.4439C>A (p.Thr1480Lys)
 dbSNP gnomAD v2
5g.128318882T>ACA360750188FBN2n.1375A>T
n.1456A>T
c.4591A>T (p.Thr1531Ser)
c.4588A>T (p.Thr1530Ser)
c.4438A>T (p.Thr1480Ser)
5g.128318882T>CCA360750190FBN2n.1375A>G
n.1456A>G
c.4591A>G (p.Thr1531Ala)
c.4588A>G (p.Thr1530Ala)
c.4438A>G (p.Thr1480Ala)
 gnomAD v4
5g.128318882T>GCA360750189FBN2n.1375A>C
n.1456A>C
c.4591A>C (p.Thr1531Pro)
c.4588A>C (p.Thr1530Pro)
c.4438A>C (p.Thr1480Pro)
5g.128318883A=CA1581261820FBN2n.1374T=
n.1455T=
c.4590T= (p.Cys1530=)
c.4587T= (p.Cys1529=)
c.4437T= (p.Cys1479=)
5g.128318883A>CCA360750191FBN2n.1374T>G
n.1455T>G
c.4590T>G (p.Cys1530Trp)
c.4587T>G (p.Cys1529Trp)
c.4437T>G (p.Cys1479Trp)
5g.128318883A>GCA446308226FBN2n.1374T>C
n.1455T>C
c.4590T>C (p.Cys1530=)
c.4587T>C (p.Cys1529=)
c.4437T>C (p.Cys1479=)
 ClinVar dbSNP
5g.128318883A>TCA360750192FBN2n.1374T>A
n.1455T>A
c.4590T>A (p.Cys1530Ter)
c.4587T>A (p.Cys1529Ter)
c.4437T>A (p.Cys1479Ter)
5g.128318884C>ACA360750193FBN2n.1373G>T
n.1454G>T
c.4589G>T (p.Cys1530Phe)
c.4586G>T (p.Cys1529Phe)
c.4436G>T (p.Cys1479Phe)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128318884C>GCA360750194FBN2n.1373G>C
n.1454G>C
c.4589G>C (p.Cys1530Ser)
c.4586G>C (p.Cys1529Ser)
c.4436G>C (p.Cys1479Ser)
5g.128318884C>TCA360750195FBN2n.1373G>A
n.1454G>A
c.4589G>A (p.Cys1530Tyr)
c.4586G>A (p.Cys1529Tyr)
c.4436G>A (p.Cys1479Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128318885A>CCA360750196FBN2n.1372T>G
n.1453T>G
c.4588T>G (p.Cys1530Gly)
c.4585T>G (p.Cys1529Gly)
c.4435T>G (p.Cys1479Gly)
5g.128318885A>GCA360750197FBN2n.1372T>C
n.1453T>C
c.4588T>C (p.Cys1530Arg)
c.4585T>C (p.Cys1529Arg)
c.4435T>C (p.Cys1479Arg)
5g.128318885A>TCA360750198FBN2n.1372T>A
n.1453T>A
c.4588T>A (p.Cys1530Ser)
c.4585T>A (p.Cys1529Ser)
c.4435T>A (p.Cys1479Ser)
5g.128318886G>ACA446308230FBN2n.1371C>T
n.1452C>T
c.4587C>T (p.Asn1529=)
c.4584C>T (p.Asn1528=)
c.4434C>T (p.Asn1478=)
 COSMIC COSMIC
5g.128318886G>CCA360750199FBN2n.1371C>G
n.1452C>G
c.4587C>G (p.Asn1529Lys)
c.4584C>G (p.Asn1528Lys)
c.4434C>G (p.Asn1478Lys)
5g.128318886G>TCA360750200FBN2n.1371C>A
n.1452C>A
c.4587C>A (p.Asn1529Lys)
c.4584C>A (p.Asn1528Lys)
c.4434C>A (p.Asn1478Lys)
5g.128318887T>ACA360750201FBN2n.1370A>T
n.1451A>T
c.4586A>T (p.Asn1529Ile)
c.4583A>T (p.Asn1528Ile)
c.4433A>T (p.Asn1478Ile)
5g.128318887T>CCA360750202FBN2n.1370A>G
n.1451A>G
c.4586A>G (p.Asn1529Ser)
c.4583A>G (p.Asn1528Ser)
c.4433A>G (p.Asn1478Ser)
5g.128318887T>GCA360750203FBN2n.1370A>C
n.1451A>C
c.4586A>C (p.Asn1529Thr)
c.4583A>C (p.Asn1528Thr)
c.4433A>C (p.Asn1478Thr)
5g.128318888T>ACA360750204FBN2n.1369A>T
n.1450A>T
c.4585A>T (p.Asn1529Tyr)
c.4582A>T (p.Asn1528Tyr)
c.4432A>T (p.Asn1478Tyr)
5g.128318888T>CCA360750205FBN2n.1369A>G
n.1450A>G
c.4585A>G (p.Asn1529Asp)
c.4582A>G (p.Asn1528Asp)
c.4432A>G (p.Asn1478Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318888T>GCA360750206FBN2n.1369A>C
n.1450A>C
c.4585A>C (p.Asn1529His)
c.4582A>C (p.Asn1528His)
c.4432A>C (p.Asn1478His)
5g.128318888T=CA1581261821FBN2n.1369A=
n.1450A=
c.4585A= (p.Asn1529=)
c.4582A= (p.Asn1528=)
c.4432A= (p.Asn1478=)
5g.128318889C>ACA446308235FBN2n.1368G>T
n.1449G>T
c.4584G>T (p.Gly1528=)
c.4581G>T (p.Gly1527=)
c.4431G>T (p.Gly1477=)
5g.128318889C=CA1581261822FBN2n.1368G=
n.1449G=
c.4584G= (p.Gly1528=)
c.4581G= (p.Gly1527=)
c.4431G= (p.Gly1477=)
5g.128318889C>GCA446308236FBN2n.1368G>C
n.1449G>C
c.4584G>C (p.Gly1528=)
c.4581G>C (p.Gly1527=)
c.4431G>C (p.Gly1477=)
5g.128318889C>TCA446308237FBN2n.1368G>A
n.1449G>A
c.4584G>A (p.Gly1528=)
c.4581G>A (p.Gly1527=)
c.4431G>A (p.Gly1477=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128318890C>ACA360750207FBN2n.1367G>T
n.1448G>T
c.4583G>T (p.Gly1528Val)
c.4580G>T (p.Gly1527Val)
c.4430G>T (p.Gly1477Val)
5g.128318890C>GCA360750209FBN2n.1367G>C
n.1448G>C
c.4583G>C (p.Gly1528Ala)
c.4580G>C (p.Gly1527Ala)
c.4430G>C (p.Gly1477Ala)
5g.128318890C>TCA360750208FBN2n.1367G>A
n.1448G>A
c.4583G>A (p.Gly1528Glu)
c.4580G>A (p.Gly1527Glu)
c.4430G>A (p.Gly1477Glu)
 gnomAD v4
5g.128318891C>ACA360750210FBN2n.1366G>T
n.1447G>T
c.4582G>T (p.Gly1528Trp)
c.4579G>T (p.Gly1527Trp)
c.4429G>T (p.Gly1477Trp)
5g.128318891C>GCA360750211FBN2n.1366G>C
n.1447G>C
c.4582G>C (p.Gly1528Arg)
c.4579G>C (p.Gly1527Arg)
c.4429G>C (p.Gly1477Arg)
5g.128318891C>TCA360750212FBN2n.1366G>A
n.1447G>A
c.4582G>A (p.Gly1528Arg)
c.4579G>A (p.Gly1527Arg)
c.4429G>A (p.Gly1477Arg)
5g.128318892T>ACA446308239FBN2n.1365A>T
n.1446A>T
c.4581A>T (p.Gly1527=)
c.4578A>T (p.Gly1526=)
c.4428A>T (p.Gly1476=)
5g.128318892T>CCA446308240FBN2n.1365A>G
n.1446A>G
c.4581A>G (p.Gly1527=)
c.4578A>G (p.Gly1526=)
c.4428A>G (p.Gly1476=)
5g.128318892T>GCA446308241FBN2n.1365A>C
n.1446A>C
c.4581A>C (p.Gly1527=)
c.4578A>C (p.Gly1526=)
c.4428A>C (p.Gly1476=)
5g.128318893C>ACA360750213FBN2n.1364G>T
n.1445G>T
c.4580G>T (p.Gly1527Val)
c.4577G>T (p.Gly1526Val)
c.4427G>T (p.Gly1476Val)
5g.128318893C>GCA360750214FBN2n.1364G>C
n.1445G>C
c.4580G>C (p.Gly1527Ala)
c.4577G>C (p.Gly1526Ala)
c.4427G>C (p.Gly1476Ala)
5g.128318893C>TCA360750215FBN2n.1364G>A
n.1445G>A
c.4580G>A (p.Gly1527Glu)
c.4577G>A (p.Gly1526Glu)
c.4427G>A (p.Gly1476Glu)
5g.128318894C>ACA360750216FBN2n.1363G>T
n.1444G>T
c.4579G>T (p.Gly1527Ter)
c.4576G>T (p.Gly1526Ter)
c.4426G>T (p.Gly1476Ter)
5g.128318894C>GCA360750217FBN2n.1363G>C
n.1444G>C
c.4579G>C (p.Gly1527Arg)
c.4576G>C (p.Gly1526Arg)
c.4426G>C (p.Gly1476Arg)
5g.128318894C>TCA360750218FBN2n.1363G>A
n.1444G>A
c.4579G>A (p.Gly1527Arg)
c.4576G>A (p.Gly1526Arg)
c.4426G>A (p.Gly1476Arg)
5g.128318895T>ACA446308243FBN2n.1362A>T
n.1443A>T
c.4578A>T (p.Thr1526=)
c.4575A>T (p.Thr1525=)
c.4425A>T (p.Thr1475=)
5g.128318895T>CCA446308244FBN2n.1362A>G
n.1443A>G
c.4578A>G (p.Thr1526=)
c.4575A>G (p.Thr1525=)
c.4425A>G (p.Thr1475=)
 gnomAD v4
5g.128318895T>GCA446308245FBN2n.1362A>C
n.1443A>C
c.4578A>C (p.Thr1526=)
c.4575A>C (p.Thr1525=)
c.4425A>C (p.Thr1475=)
5g.128318896G>ACA360750221FBN2n.1361C>T
n.1442C>T
c.4577C>T (p.Thr1526Ile)
c.4574C>T (p.Thr1525Ile)
c.4424C>T (p.Thr1475Ile)
 gnomAD v4
5g.128318896G>CCA360750222FBN2n.1361C>G
n.1442C>G
c.4577C>G (p.Thr1526Arg)
c.4574C>G (p.Thr1525Arg)
c.4424C>G (p.Thr1475Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128318896G>TCA360750223FBN2n.1361C>A
n.1442C>A
c.4577C>A (p.Thr1526Lys)
c.4574C>A (p.Thr1525Lys)
c.4424C>A (p.Thr1475Lys)
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.128318897T>ACA360750224FBN2n.1360A>T
n.1441A>T
c.4576A>T (p.Thr1526Ser)
c.4573A>T (p.Thr1525Ser)
c.4423A>T (p.Thr1475Ser)
 gnomAD v4
5g.128318897T>CCA360750226FBN2n.1360A>G
n.1441A>G
c.4576A>G (p.Thr1526Ala)
c.4573A>G (p.Thr1525Ala)
c.4423A>G (p.Thr1475Ala)
 gnomAD v4
5g.128318897T>GCA360750225FBN2n.1360A>C
n.1441A>C
c.4576A>C (p.Thr1526Pro)
c.4573A>C (p.Thr1525Pro)
c.4423A>C (p.Thr1475Pro)
5g.128318898T>ACA360750227FBN2n.1359A>T
n.1440A>T
c.4575A>T (p.Arg1525Ser)
c.4572A>T (p.Arg1524Ser)
c.4422A>T (p.Arg1474Ser)
5g.128318898T>CCA446308371FBN2n.1359A>G
n.1440A>G
c.4575A>G (p.Arg1525=)
c.4572A>G (p.Arg1524=)
c.4422A>G (p.Arg1474=)
5g.128318898T>GCA360750228FBN2n.1359A>C
n.1440A>C
c.4575A>C (p.Arg1525Ser)
c.4572A>C (p.Arg1524Ser)
c.4422A>C (p.Arg1474Ser)
5g.128318899C>ACA360750229FBN2n.1358G>T
n.1439G>T
c.4574G>T (p.Arg1525Ile)
c.4571G>T (p.Arg1524Ile)
c.4421G>T (p.Arg1474Ile)
5g.128318899C=CA1581261823FBN2n.1358G=
n.1439G=
c.4574G= (p.Arg1525=)
c.4571G= (p.Arg1524=)
c.4421G= (p.Arg1474=)
5g.128318899C>GCA360750230FBN2n.1358G>C
n.1439G>C
c.4574G>C (p.Arg1525Thr)
c.4571G>C (p.Arg1524Thr)
c.4421G>C (p.Arg1474Thr)
5g.128318899C>TCA360750231FBN2n.1358G>A
n.1439G>A
c.4574G>A (p.Arg1525Lys)
c.4571G>A (p.Arg1524Lys)
c.4421G>A (p.Arg1474Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318900T>ACA360750232FBN2n.1357A>T
n.1438A>T
c.4573A>T (p.Arg1525Ter)
c.4570A>T (p.Arg1524Ter)
c.4420A>T (p.Arg1474Ter)
5g.128318900T>CCA3394913FBN2n.1357A>G
n.1438A>G
c.4573A>G (p.Arg1525Gly)
c.4570A>G (p.Arg1524Gly)
c.4420A>G (p.Arg1474Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318900T>GCA446308372FBN2n.1357A>C
n.1438A>C
c.4573A>C (p.Arg1525=)
c.4570A>C (p.Arg1524=)
c.4420A>C (p.Arg1474=)
5g.128318900T=CA1581261824FBN2n.1357A=
n.1438A=
c.4573A= (p.Arg1525=)
c.4570A= (p.Arg1524=)
c.4420A= (p.Arg1474=)
5g.128318901G>ACA446308375FBN2n.1356C>T
n.1437C>T
c.4572C>T (p.Asp1524=)
c.4569C>T (p.Asp1523=)
c.4419C>T (p.Asp1473=)
5g.128318901G>CCA360750233FBN2n.1356C>G
n.1437C>G
c.4572C>G (p.Asp1524Glu)
c.4569C>G (p.Asp1523Glu)
c.4419C>G (p.Asp1473Glu)
5g.128318901G>TCA360750234FBN2n.1356C>A
n.1437C>A
c.4572C>A (p.Asp1524Glu)
c.4569C>A (p.Asp1523Glu)
c.4419C>A (p.Asp1473Glu)
5g.128318902T>ACA360750235FBN2n.1355A>T
n.1436A>T
c.4571A>T (p.Asp1524Val)
c.4568A>T (p.Asp1523Val)
c.4418A>T (p.Asp1473Val)
5g.128318902T>CCA360750236FBN2n.1355A>G
n.1436A>G
c.4571A>G (p.Asp1524Gly)
c.4568A>G (p.Asp1523Gly)
c.4418A>G (p.Asp1473Gly)
 ClinVar gnomAD v4
5g.128318902T>GCA360750237FBN2n.1355A>C
n.1436A>C
c.4571A>C (p.Asp1524Ala)
c.4568A>C (p.Asp1523Ala)
c.4418A>C (p.Asp1473Ala)
5g.128318903C>ACA360750240FBN2n.1354G>T
n.1435G>T
c.4570G>T (p.Asp1524Tyr)
c.4567G>T (p.Asp1523Tyr)
c.4417G>T (p.Asp1473Tyr)
5g.128318903C>GCA360750239FBN2n.1354G>C
n.1435G>C
c.4570G>C (p.Asp1524His)
c.4567G>C (p.Asp1523His)
c.4417G>C (p.Asp1473His)
5g.128318903C>TCA360750238FBN2n.1354G>A
n.1435G>A
c.4570G>A (p.Asp1524Asn)
c.4567G>A (p.Asp1523Asn)
c.4417G>A (p.Asp1473Asn)
5g.128318904C>ACA360750241FBN2n.1353G>T
n.1434G>T
c.4569G>T (p.Leu1523Phe)
c.4566G>T (p.Leu1522Phe)
c.4416G>T (p.Leu1472Phe)
5g.128318904C>GCA360750242FBN2n.1353G>C
n.1434G>C
c.4569G>C (p.Leu1523Phe)
c.4566G>C (p.Leu1522Phe)
c.4416G>C (p.Leu1472Phe)
5g.128318904C>TCA446308381FBN2n.1353G>A
n.1434G>A
c.4569G>A (p.Leu1523=)
c.4566G>A (p.Leu1522=)
c.4416G>A (p.Leu1472=)
5g.128318905A>CCA360750243FBN2n.1352T>G
n.1433T>G
c.4568T>G (p.Leu1523Trp)
c.4565T>G (p.Leu1522Trp)
c.4415T>G (p.Leu1472Trp)
5g.128318905A>GCA360750244FBN2n.1352T>C
n.1433T>C
c.4568T>C (p.Leu1523Ser)
c.4565T>C (p.Leu1522Ser)
c.4415T>C (p.Leu1472Ser)
5g.128318905A>TCA360750245FBN2n.1352T>A
n.1433T>A
c.4568T>A (p.Leu1523Ter)
c.4565T>A (p.Leu1522Ter)
c.4415T>A (p.Leu1472Ter)
5g.128318906A=CA1581261825FBN2n.1351T=
n.1432T=
c.4567T= (p.Leu1523=)
c.4564T= (p.Leu1522=)
c.4414T= (p.Leu1472=)
5g.128318906A>CCA360750246FBN2n.1351T>G
n.1432T>G
c.4567T>G (p.Leu1523Val)
c.4564T>G (p.Leu1522Val)
c.4414T>G (p.Leu1472Val)
5g.128318906A>GCA446308383FBN2n.1351T>C
n.1432T>C
c.4567T>C (p.Leu1523=)
c.4564T>C (p.Leu1522=)
c.4414T>C (p.Leu1472=)
 dbSNP
5g.128318906A>TCA360750247FBN2n.1351T>A
n.1432T>A
c.4567T>A (p.Leu1523Met)
c.4564T>A (p.Leu1522Met)
c.4414T>A (p.Leu1472Met)
5g.128318907T>ACA360750248FBN2n.1350A>T
n.1431A>T
c.4566A>T (p.Glu1522Asp)
c.4563A>T (p.Glu1521Asp)
c.4413A>T (p.Glu1471Asp)
5g.128318907T>CCA446308387FBN2n.1350A>G
n.1431A>G
c.4566A>G (p.Glu1522=)
c.4563A>G (p.Glu1521=)
c.4413A>G (p.Glu1471=)
5g.128318907T>GCA360750249FBN2n.1350A>C
n.1431A>C
c.4566A>C (p.Glu1522Asp)
c.4563A>C (p.Glu1521Asp)
c.4413A>C (p.Glu1471Asp)
5g.128318908T>ACA360750250FBN2n.1349A>T
n.1430A>T
c.4565A>T (p.Glu1522Val)
c.4562A>T (p.Glu1521Val)
c.4412A>T (p.Glu1471Val)
5g.128318908T>CCA360750251FBN2n.1349A>G
n.1430A>G
c.4565A>G (p.Glu1522Gly)
c.4562A>G (p.Glu1521Gly)
c.4412A>G (p.Glu1471Gly)
5g.128318908T>GCA360750252FBN2n.1349A>C
n.1430A>C
c.4565A>C (p.Glu1522Ala)
c.4562A>C (p.Glu1521Ala)
c.4412A>C (p.Glu1471Ala)
5g.128318909C>ACA360750254FBN2n.1348G>T
n.1429G>T
c.4564G>T (p.Glu1522Ter)
c.4561G>T (p.Glu1521Ter)
c.4411G>T (p.Glu1471Ter)
5g.128318909C>GCA360750258FBN2n.1348G>C
n.1429G>C
c.4564G>C (p.Glu1522Gln)
c.4561G>C (p.Glu1521Gln)
c.4411G>C (p.Glu1471Gln)
5g.128318909C>TCA360750256FBN2n.1348G>A
n.1429G>A
c.4564G>A (p.Glu1522Lys)
c.4561G>A (p.Glu1521Lys)
c.4411G>A (p.Glu1471Lys)
5g.128318910A=CA1581261826FBN2n.1347T=
n.1428T=
c.4563T= (p.Tyr1521=)
c.4560T= (p.Tyr1520=)
c.4410T= (p.Tyr1470=)
5g.128318910A>CCA360750260FBN2n.1347T>G
n.1428T>G
c.4563T>G (p.Tyr1521Ter)
c.4560T>G (p.Tyr1520Ter)
c.4410T>G (p.Tyr1470Ter)
5g.128318910A>GCA446308394FBN2n.1347T>C
n.1428T>C
c.4563T>C (p.Tyr1521=)
c.4560T>C (p.Tyr1520=)
c.4410T>C (p.Tyr1470=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318910A>TCA360750262FBN2n.1347T>A
n.1428T>A
c.4563T>A (p.Tyr1521Ter)
c.4560T>A (p.Tyr1520Ter)
c.4410T>A (p.Tyr1470Ter)
5g.128318911T>ACA360750263FBN2n.1346A>T
n.1427A>T
c.4562A>T (p.Tyr1521Phe)
c.4559A>T (p.Tyr1520Phe)
c.4409A>T (p.Tyr1470Phe)
5g.128318911T>CCA360750264FBN2n.1346A>G
n.1427A>G
c.4562A>G (p.Tyr1521Cys)
c.4559A>G (p.Tyr1520Cys)
c.4409A>G (p.Tyr1470Cys)
5g.128318911T>GCA360750265FBN2n.1346A>C
n.1427A>C
c.4562A>C (p.Tyr1521Ser)
c.4559A>C (p.Tyr1520Ser)
c.4409A>C (p.Tyr1470Ser)
5g.128318912A>CCA360750266FBN2n.1345T>G
n.1426T>G
c.4561T>G (p.Tyr1521Asp)
c.4558T>G (p.Tyr1520Asp)
c.4408T>G (p.Tyr1470Asp)
5g.128318912A>GCA360750267FBN2n.1345T>C
n.1426T>C
c.4561T>C (p.Tyr1521His)
c.4558T>C (p.Tyr1520His)
c.4408T>C (p.Tyr1470His)
5g.128318912A>TCA360750268FBN2n.1345T>A
n.1426T>A
c.4561T>A (p.Tyr1521Asn)
c.4558T>A (p.Tyr1520Asn)
c.4408T>A (p.Tyr1470Asn)
5g.128318913A>CCA446308398FBN2n.1344T>G
n.1425T>G
c.4560T>G (p.Gly1520=)
c.4557T>G (p.Gly1519=)
c.4407T>G (p.Gly1469=)
 gnomAD v4
5g.128318913A>GCA446308399FBN2n.1344T>C
n.1425T>C
c.4560T>C (p.Gly1520=)
c.4557T>C (p.Gly1519=)
c.4407T>C (p.Gly1469=)
 gnomAD v4
5g.128318913A>TCA446308401FBN2n.1344T>A
n.1425T>A
c.4560T>A (p.Gly1520=)
c.4557T>A (p.Gly1519=)
c.4407T>A (p.Gly1469=)
5g.128318914C>ACA10587608FBN2n.1343G>T
n.1424G>T
c.4559G>T (p.Gly1520Val)
c.4556G>T (p.Gly1519Val)
c.4406G>T (p.Gly1469Val)
 ClinVar dbSNP
5g.128318914C=CA1581261827FBN2n.1343G=
n.1424G=
c.4559G= (p.Gly1520=)
c.4556G= (p.Gly1519=)
c.4406G= (p.Gly1469=)
5g.128318914C>GCA360750271FBN2n.1343G>C
n.1424G>C
c.4559G>C (p.Gly1520Ala)
c.4556G>C (p.Gly1519Ala)
c.4406G>C (p.Gly1469Ala)
5g.128318914C>TCA360750273FBN2n.1343G>A
n.1424G>A
c.4559G>A (p.Gly1520Asp)
c.4556G>A (p.Gly1519Asp)
c.4406G>A (p.Gly1469Asp)
5g.128318915C>ACA360750279FBN2n.1342G>T
n.1423G>T
c.4558G>T (p.Gly1520Cys)
c.4555G>T (p.Gly1519Cys)
c.4405G>T (p.Gly1469Cys)
5g.128318915C>GCA360750281FBN2n.1342G>C
n.1423G>C
c.4558G>C (p.Gly1520Arg)
c.4555G>C (p.Gly1519Arg)
c.4405G>C (p.Gly1469Arg)
5g.128318915C>TCA360750283FBN2n.1342G>A
n.1423G>A
c.4558G>A (p.Gly1520Ser)
c.4555G>A (p.Gly1519Ser)
c.4405G>A (p.Gly1469Ser)
 COSMIC COSMIC
5g.128318916A>CCA360750287FBN2n.1341T>G
n.1422T>G
c.4557T>G (p.Asp1519Glu)
c.4554T>G (p.Asp1518Glu)
c.4404T>G (p.Asp1468Glu)
5g.128318916A>GCA446308406FBN2n.1341T>C
n.1422T>C
c.4557T>C (p.Asp1519=)
c.4554T>C (p.Asp1518=)
c.4404T>C (p.Asp1468=)
 COSMIC COSMIC
5g.128318916A>TCA360750286FBN2n.1341T>A
n.1422T>A
c.4557T>A (p.Asp1519Glu)
c.4554T>A (p.Asp1518Glu)
c.4404T>A (p.Asp1468Glu)
5g.128318917T>ACA360750289FBN2n.1340A>T
n.1421A>T
c.4556A>T (p.Asp1519Val)
c.4553A>T (p.Asp1518Val)
c.4403A>T (p.Asp1468Val)
5g.128318917T>CCA360750291FBN2n.1340A>G
n.1421A>G
c.4556A>G (p.Asp1519Gly)
c.4553A>G (p.Asp1518Gly)
c.4403A>G (p.Asp1468Gly)
 gnomAD v4
5g.128318917T>GCA360750293FBN2n.1340A>C
n.1421A>C
c.4556A>C (p.Asp1519Ala)
c.4553A>C (p.Asp1518Ala)
c.4403A>C (p.Asp1468Ala)
5g.128318918C>ACA360750295FBN2n.1339G>T
n.1420G>T
c.4555G>T (p.Asp1519Tyr)
c.4552G>T (p.Asp1518Tyr)
c.4402G>T (p.Asp1468Tyr)
5g.128318918C=CA1581261828FBN2n.1339G=
n.1420G=
c.4555G= (p.Asp1519=)
c.4552G= (p.Asp1518=)
c.4402G= (p.Asp1468=)
5g.128318918C>GCA360750297FBN2n.1339G>C
n.1420G>C
c.4555G>C (p.Asp1519His)
c.4552G>C (p.Asp1518His)
c.4402G>C (p.Asp1468His)
5g.128318918C>TCA3394914FBN2n.1339G>A
n.1420G>A
c.4555G>A (p.Asp1519Asn)
c.4552G>A (p.Asp1518Asn)
c.4402G>A (p.Asp1468Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128318919A=CA1581261829FBN2n.1338T=
n.1419T=
c.4554T= (p.Asp1518=)
c.4551T= (p.Asp1517=)
c.4401T= (p.Asp1467=)
5g.128318919A>CCA360750300FBN2n.1338T>G
n.1419T>G
c.4554T>G (p.Asp1518Glu)
c.4551T>G (p.Asp1517Glu)
c.4401T>G (p.Asp1467Glu)
5g.128318919A>GCA3394915FBN2n.1338T>C
n.1419T>C
c.4554T>C (p.Asp1518=)
c.4551T>C (p.Asp1517=)
c.4401T>C (p.Asp1467=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128318919A>TCA360750304FBN2n.1338T>A
n.1419T>A
c.4554T>A (p.Asp1518Glu)
c.4551T>A (p.Asp1517Glu)
c.4401T>A (p.Asp1467Glu)
5g.128318920T>ACA360750307FBN2n.1337A>T
n.1418A>T
c.4553A>T (p.Asp1518Val)
c.4550A>T (p.Asp1517Val)
c.4400A>T (p.Asp1467Val)
5g.128318920T>CCA360750311FBN2n.1337A>G
n.1418A>G
c.4553A>G (p.Asp1518Gly)
c.4550A>G (p.Asp1517Gly)
c.4400A>G (p.Asp1467Gly)
 gnomAD v4
5g.128318920T>GCA126996557FBN2n.1337A>C
n.1418A>C
c.4553A>C (p.Asp1518Ala)
c.4550A>C (p.Asp1517Ala)
c.4400A>C (p.Asp1467Ala)
 dbSNP
5g.128318920T=CA1581261830FBN2n.1337A=
n.1418A=
c.4553A= (p.Asp1518=)
c.4550A= (p.Asp1517=)
c.4400A= (p.Asp1467=)
5g.128318921C>ACA360750326FBN2n.1336G>T
n.1417G>T
c.4552G>T (p.Asp1518Tyr)
c.4549G>T (p.Asp1517Tyr)
c.4399G>T (p.Asp1467Tyr)
5g.128318921C=CA1581261831FBN2n.1336G=
n.1417G=
c.4552G= (p.Asp1518=)
c.4549G= (p.Asp1517=)
c.4399G= (p.Asp1467=)
5g.128318921C>GCA360750323FBN2n.1336G>C
n.1417G>C
c.4552G>C (p.Asp1518His)
c.4549G>C (p.Asp1517His)
c.4399G>C (p.Asp1467His)
 COSMIC COSMIC
5g.128318921C>TCA3394916FBN2n.1336G>A
n.1417G>A
c.4552G>A (p.Asp1518Asn)
c.4549G>A (p.Asp1517Asn)
c.4399G>A (p.Asp1467Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318922G>ACA290873FBN2n.1335C>T
n.1416C>T
c.4551C>T (p.Cys1517=)
c.4548C>T (p.Cys1516=)
c.4398C>T (p.Cys1466=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128318922G>CCA360750333FBN2n.1335C>G
n.1416C>G
c.4551C>G (p.Cys1517Trp)
c.4548C>G (p.Cys1516Trp)
c.4398C>G (p.Cys1466Trp)
5g.128318922G=CA1581261832FBN2n.1335C=
n.1416C=
c.4551C= (p.Cys1517=)
c.4548C= (p.Cys1516=)
c.4398C= (p.Cys1466=)
5g.128318922G>TCA360750337FBN2n.1335C>A
n.1416C>A
c.4551C>A (p.Cys1517Ter)
c.4548C>A (p.Cys1516Ter)
c.4398C>A (p.Cys1466Ter)
5g.128318923C>ACA360750340FBN2n.1334G>T
n.1415G>T
c.4550G>T (p.Cys1517Phe)
c.4547G>T (p.Cys1516Phe)
c.4397G>T (p.Cys1466Phe)
5g.128318923C=CA1581261833FBN2n.1334G=
n.1415G=
c.4550G= (p.Cys1517=)
c.4547G= (p.Cys1516=)
c.4397G= (p.Cys1466=)
5g.128318923C>GCA360750343FBN2n.1334G>C
n.1415G>C
c.4550G>C (p.Cys1517Ser)
c.4547G>C (p.Cys1516Ser)
c.4397G>C (p.Cys1466Ser)
5g.128318923C>TCA16604784FBN2n.1334G>A
n.1415G>A
c.4550G>A (p.Cys1517Tyr)
c.4547G>A (p.Cys1516Tyr)
c.4397G>A (p.Cys1466Tyr)
 ClinVar dbSNP
5g.128318924A>CCA360750354FBN2n.1333T>G
n.1414T>G
c.4549T>G (p.Cys1517Gly)
c.4546T>G (p.Cys1516Gly)
c.4396T>G (p.Cys1466Gly)
5g.128318924A>GCA360750358FBN2n.1333T>C
n.1414T>C
c.4549T>C (p.Cys1517Arg)
c.4546T>C (p.Cys1516Arg)
c.4396T>C (p.Cys1466Arg)
5g.128318924A>TCA360750361FBN2n.1333T>A
n.1414T>A
c.4549T>A (p.Cys1517Ser)
c.4546T>A (p.Cys1516Ser)
c.4396T>A (p.Cys1466Ser)
5g.128318925G>ACA446308417FBN2n.1332C>T
n.1413C>T
c.4548C>T (p.Ile1516=)
c.4545C>T (p.Ile1515=)
c.4395C>T (p.Ile1465=)
5g.128318925G>CCA360750365FBN2n.1332C>G
n.1413C>G
c.4548C>G (p.Ile1516Met)
c.4545C>G (p.Ile1515Met)
c.4395C>G (p.Ile1465Met)
5g.128318925G>TCA446308419FBN2n.1332C>A
n.1413C>A
c.4548C>A (p.Ile1516=)
c.4545C>A (p.Ile1515=)
c.4395C>A (p.Ile1465=)

Number of alleles fetched