UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128312640T>A | CA360746489 | FBN2 | n.1657A>T n.1583-687A>T c.4873A>T (p.Asn1625Tyr) c.4870A>T (p.Asn1624Tyr) c.4720A>T (p.Asn1574Tyr) | |
| 5 | g.128312640T>C | CA360746491 | FBN2 | n.1657A>G n.1583-687A>G c.4873A>G (p.Asn1625Asp) c.4870A>G (p.Asn1624Asp) c.4720A>G (p.Asn1574Asp) | |
| 5 | g.128312640T>G | CA360746490 | FBN2 | n.1657A>C n.1583-687A>C c.4873A>C (p.Asn1625His) c.4870A>C (p.Asn1624His) c.4720A>C (p.Asn1574His) | |
| 5 | g.128312641G>A | CA446307566 | FBN2 | n.1656C>T n.1583-688C>T c.4872C>T (p.Val1624=) c.4869C>T (p.Val1623=) c.4719C>T (p.Val1573=) | |
| 5 | g.128312641G>C | CA446307567 | FBN2 | n.1656C>G n.1583-688C>G c.4872C>G (p.Val1624=) c.4869C>G (p.Val1623=) c.4719C>G (p.Val1573=) | |
| 5 | g.128312641G>T | CA446307568 | FBN2 | n.1656C>A n.1583-688C>A c.4872C>A (p.Val1624=) c.4869C>A (p.Val1623=) c.4719C>A (p.Val1573=) | COSMIC |
| 5 | g.128312642A>C | CA360746492 | FBN2 | n.1655T>G n.1583-689T>G c.4871T>G (p.Val1624Gly) c.4868T>G (p.Val1623Gly) c.4718T>G (p.Val1573Gly) | |
| 5 | g.128312642A>G | CA360746493 | FBN2 | n.1655T>C n.1583-689T>C c.4871T>C (p.Val1624Ala) c.4868T>C (p.Val1623Ala) c.4718T>C (p.Val1573Ala) | |
| 5 | g.128312642A>T | CA360746494 | FBN2 | n.1655T>A n.1583-689T>A c.4871T>A (p.Val1624Asp) c.4868T>A (p.Val1623Asp) c.4718T>A (p.Val1573Asp) | |
| 5 | g.128312643C>A | CA360746495 | FBN2 | n.1654G>T n.1583-690G>T c.4870G>T (p.Val1624Phe) c.4867G>T (p.Val1623Phe) c.4717G>T (p.Val1573Phe) | |
| 5 | g.128312643C= | CA1581258996 | FBN2 | n.1654G= n.1583-690G= c.4870G= (p.Val1624=) c.4867G= (p.Val1623=) c.4717G= (p.Val1573=) | |
| 5 | g.128312643C>G | CA360746496 | FBN2 | n.1654G>C n.1583-690G>C c.4870G>C (p.Val1624Leu) c.4867G>C (p.Val1623Leu) c.4717G>C (p.Val1573Leu) | dbSNP |
| 5 | g.128312643C>T | CA360746497 | FBN2 | n.1654G>A n.1583-690G>A c.4870G>A (p.Val1624Ile) c.4867G>A (p.Val1623Ile) c.4717G>A (p.Val1573Ile) | |
| 5 | g.128312644A= | CA1581258997 | FBN2 | n.1653T= n.1583-691T= c.4869T= (p.Pro1623=) c.4866T= (p.Pro1622=) c.4716T= (p.Pro1572=) | |
| 5 | g.128312644A>C | CA446307570 | FBN2 | n.1653T>G n.1583-691T>G c.4869T>G (p.Pro1623=) c.4866T>G (p.Pro1622=) c.4716T>G (p.Pro1572=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312644A>G | CA446307572 | FBN2 | n.1653T>C n.1583-691T>C c.4869T>C (p.Pro1623=) c.4866T>C (p.Pro1622=) c.4716T>C (p.Pro1572=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312644A>T | CA446307571 | FBN2 | n.1653T>A n.1583-691T>A c.4869T>A (p.Pro1623=) c.4866T>A (p.Pro1622=) c.4716T>A (p.Pro1572=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312644_128312649dup | CA2675115724 | FBN2 | n.1648_1653dup n.1583-696_1583-691dup c.4864_4869dup (p.Pro1623_Val1624insProPro) c.4861_4866dup (p.Pro1622_Val1623insProPro) c.4711_4716dup (p.Pro1572_Val1573insProPro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312645G>A | CA360746498 | FBN2 | n.1652C>T n.1583-692C>T c.4868C>T (p.Pro1623Leu) c.4865C>T (p.Pro1622Leu) c.4715C>T (p.Pro1572Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312645G>C | CA360746499 | FBN2 | n.1652C>G n.1583-692C>G c.4868C>G (p.Pro1623Arg) c.4865C>G (p.Pro1622Arg) c.4715C>G (p.Pro1572Arg) | |
| 5 | g.128312645G= | CA1581258998 | FBN2 | n.1652C= n.1583-692C= c.4868C= (p.Pro1623=) c.4865C= (p.Pro1622=) c.4715C= (p.Pro1572=) | |
| 5 | g.128312645G>T | CA360746500 | FBN2 | n.1652C>A n.1583-692C>A c.4868C>A (p.Pro1623His) c.4865C>A (p.Pro1622His) c.4715C>A (p.Pro1572His) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312650dup | CA3394846 | FBN2 | n.1652dup n.1583-692dup c.4868dup (p.Val1624CysfsTer3) c.4865dup (p.Val1623CysfsTer3) c.4715dup (p.Val1573CysfsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128312650del | CA645546430 | FBN2 | n.1652del n.1583-692del c.4868del (p.Pro1623LeufsTer26) c.4865del (p.Pro1622LeufsTer26) c.4715del (p.Pro1572LeufsTer26) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312646G>A | CA360746501 | FBN2 | n.1651C>T n.1583-693C>T c.4867C>T (p.Pro1623Ser) c.4864C>T (p.Pro1622Ser) c.4714C>T (p.Pro1572Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312646G>C | CA321369 | FBN2 | n.1651C>G n.1583-693C>G c.4867C>G (p.Pro1623Ala) c.4864C>G (p.Pro1622Ala) c.4714C>G (p.Pro1572Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312646G= | CA1581258999 | FBN2 | n.1651C= n.1583-693C= c.4867C= (p.Pro1623=) c.4864C= (p.Pro1622=) c.4714C= (p.Pro1572=) | |
| 5 | g.128312646G>T | CA360746502 | FBN2 | n.1651C>A n.1583-693C>A c.4867C>A (p.Pro1623Thr) c.4864C>A (p.Pro1622Thr) c.4714C>A (p.Pro1572Thr) | |
| 5 | g.128312647G>A | CA446307577 | FBN2 | n.1650C>T n.1583-694C>T c.4866C>T (p.Pro1622=) c.4863C>T (p.Pro1621=) c.4713C>T (p.Pro1571=) | |
| 5 | g.128312647G>C | CA446307578 | FBN2 | n.1650C>G n.1583-694C>G c.4866C>G (p.Pro1622=) c.4863C>G (p.Pro1621=) c.4713C>G (p.Pro1571=) | |
| 5 | g.128312647G>T | CA446307579 | FBN2 | n.1650C>A n.1583-694C>A c.4866C>A (p.Pro1622=) c.4863C>A (p.Pro1621=) c.4713C>A (p.Pro1571=) | |
| 5 | g.128312648G>A | CA3394847 | FBN2 | n.1649C>T n.1583-695C>T c.4865C>T (p.Pro1622Leu) c.4862C>T (p.Pro1621Leu) c.4712C>T (p.Pro1571Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312648G>C | CA360746503 | FBN2 | n.1649C>G n.1583-695C>G c.4865C>G (p.Pro1622Arg) c.4862C>G (p.Pro1621Arg) c.4712C>G (p.Pro1571Arg) | |
| 5 | g.128312648G= | CA1581259000 | FBN2 | n.1649C= n.1583-695C= c.4865C= (p.Pro1622=) c.4862C= (p.Pro1621=) c.4712C= (p.Pro1571=) | |
| 5 | g.128312648G>T | CA360746504 | FBN2 | n.1649C>A n.1583-695C>A c.4865C>A (p.Pro1622His) c.4862C>A (p.Pro1621His) c.4712C>A (p.Pro1571His) | |
| 5 | g.128312649G>A | CA126990592 | FBN2 | n.1648C>T n.1583-696C>T c.4864C>T (p.Pro1622Ser) c.4861C>T (p.Pro1621Ser) c.4711C>T (p.Pro1571Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312649G>C | CA360746505 | FBN2 | n.1648C>G n.1583-696C>G c.4864C>G (p.Pro1622Ala) c.4861C>G (p.Pro1621Ala) c.4711C>G (p.Pro1571Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128312649G= | CA1581259001 | FBN2 | n.1648C= n.1583-696C= c.4864C= (p.Pro1622=) c.4861C= (p.Pro1621=) c.4711C= (p.Pro1571=) | |
| 5 | g.128312649G>T | CA3394848 | FBN2 | n.1648C>A n.1583-696C>A c.4864C>A (p.Pro1622Thr) c.4861C>A (p.Pro1621Thr) c.4711C>A (p.Pro1571Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312650G>A | CA446307583 | FBN2 | n.1647C>T n.1583-697C>T c.4863C>T (p.Cys1621=) c.4860C>T (p.Cys1620=) c.4710C>T (p.Cys1570=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312650G>C | CA360746506 | FBN2 | n.1647C>G n.1583-697C>G c.4863C>G (p.Cys1621Trp) c.4860C>G (p.Cys1620Trp) c.4710C>G (p.Cys1570Trp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128312650G= | CA1581259002 | FBN2 | n.1647C= n.1583-697C= c.4863C= (p.Cys1621=) c.4860C= (p.Cys1620=) c.4710C= (p.Cys1570=) | |
| 5 | g.128312650G>T | CA360746507 | FBN2 | n.1647C>A n.1583-697C>A c.4863C>A (p.Cys1621Ter) c.4860C>A (p.Cys1620Ter) c.4710C>A (p.Cys1570Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312651C>A | CA360746508 | FBN2 | n.1646G>T n.1583-698G>T c.4862G>T (p.Cys1621Phe) c.4859G>T (p.Cys1620Phe) c.4709G>T (p.Cys1570Phe) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312651C>G | CA360746509 | FBN2 | n.1646G>C n.1583-698G>C c.4862G>C (p.Cys1621Ser) c.4859G>C (p.Cys1620Ser) c.4709G>C (p.Cys1570Ser) | |
| 5 | g.128312651C>T | CA360746510 | FBN2 | n.1646G>A n.1583-698G>A c.4862G>A (p.Cys1621Tyr) c.4859G>A (p.Cys1620Tyr) c.4709G>A (p.Cys1570Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312652A>C | CA360746511 | FBN2 | n.1645T>G n.1583-699T>G c.4861T>G (p.Cys1621Gly) c.4858T>G (p.Cys1620Gly) c.4708T>G (p.Cys1570Gly) | |
| 5 | g.128312652A>G | CA360746512 | FBN2 | n.1645T>C n.1583-699T>C c.4861T>C (p.Cys1621Arg) c.4858T>C (p.Cys1620Arg) c.4708T>C (p.Cys1570Arg) | |
| 5 | g.128312652A>T | CA360746513 | FBN2 | n.1645T>A n.1583-699T>A c.4861T>A (p.Cys1621Ser) c.4858T>A (p.Cys1620Ser) c.4708T>A (p.Cys1570Ser) | |
| 5 | g.128312652_128312655del | CA2578396162 | FBN2 | n.1642_1645del n.1583-702_1583-699del c.4858_4861del (p.Thr1620AlafsTer28) c.4855_4858del (p.Thr1619AlafsTer28) c.4705_4708del (p.Thr1569AlafsTer28) | ClinVar |
| 5 | g.128312653T>A | CA446307587 | FBN2 | n.1644A>T n.1583-700A>T c.4860A>T (p.Thr1620=) c.4857A>T (p.Thr1619=) c.4707A>T (p.Thr1569=) | |
| 5 | g.128312653T>C | CA446307588 | FBN2 | n.1644A>G n.1583-700A>G c.4860A>G (p.Thr1620=) c.4857A>G (p.Thr1619=) c.4707A>G (p.Thr1569=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312653T>G | CA446307586 | FBN2 | n.1644A>C n.1583-700A>C c.4860A>C (p.Thr1620=) c.4857A>C (p.Thr1619=) c.4707A>C (p.Thr1569=) | |
| 5 | g.128312654G>A | CA360746516 | FBN2 | n.1643C>T n.1583-701C>T c.4859C>T (p.Thr1620Ile) c.4856C>T (p.Thr1619Ile) c.4706C>T (p.Thr1569Ile) | |
| 5 | g.128312654G>C | CA360746515 | FBN2 | n.1643C>G n.1583-701C>G c.4859C>G (p.Thr1620Arg) c.4856C>G (p.Thr1619Arg) c.4706C>G (p.Thr1569Arg) | |
| 5 | g.128312654G>T | CA360746514 | FBN2 | n.1643C>A n.1583-701C>A c.4859C>A (p.Thr1620Lys) c.4856C>A (p.Thr1619Lys) c.4706C>A (p.Thr1569Lys) | |
| 5 | g.128312655T>A | CA360746517 | FBN2 | n.1642A>T n.1583-702A>T c.4858A>T (p.Thr1620Ser) c.4855A>T (p.Thr1619Ser) c.4705A>T (p.Thr1569Ser) | |
| 5 | g.128312655T>C | CA360746519 | FBN2 | n.1642A>G n.1583-702A>G c.4858A>G (p.Thr1620Ala) c.4855A>G (p.Thr1619Ala) c.4705A>G (p.Thr1569Ala) | |
| 5 | g.128312655T>G | CA360746518 | FBN2 | n.1642A>C n.1583-702A>C c.4858A>C (p.Thr1620Pro) c.4855A>C (p.Thr1619Pro) c.4705A>C (p.Thr1569Pro) | |
| 5 | g.128312656C>A | CA360746520 | FBN2 | n.1641G>T n.1583-703G>T c.4857G>T (p.Glu1619Asp) c.4854G>T (p.Glu1618Asp) c.4704G>T (p.Glu1568Asp) | |
| 5 | g.128312656C>G | CA360746521 | FBN2 | n.1641G>C n.1583-703G>C c.4857G>C (p.Glu1619Asp) c.4854G>C (p.Glu1618Asp) c.4704G>C (p.Glu1568Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312656C>T | CA446307592 | FBN2 | n.1641G>A n.1583-703G>A c.4857G>A (p.Glu1619=) c.4854G>A (p.Glu1618=) c.4704G>A (p.Glu1568=) | |
| 5 | g.128312657T>A | CA360746522 | FBN2 | n.1640A>T n.1583-704A>T c.4856A>T (p.Glu1619Val) c.4853A>T (p.Glu1618Val) c.4703A>T (p.Glu1568Val) | |
| 5 | g.128312657T>C | CA360746523 | FBN2 | n.1640A>G n.1583-704A>G c.4856A>G (p.Glu1619Gly) c.4853A>G (p.Glu1618Gly) c.4703A>G (p.Glu1568Gly) | |
| 5 | g.128312657T>G | CA360746524 | FBN2 | n.1640A>C n.1583-704A>C c.4856A>C (p.Glu1619Ala) c.4853A>C (p.Glu1618Ala) c.4703A>C (p.Glu1568Ala) | |
| 5 | g.128312658C>A | CA360746525 | FBN2 | n.1639G>T n.1583-705G>T c.4855G>T (p.Glu1619Ter) c.4852G>T (p.Glu1618Ter) c.4702G>T (p.Glu1568Ter) | |
| 5 | g.128312658C>G | CA360746526 | FBN2 | n.1639G>C n.1583-705G>C c.4855G>C (p.Glu1619Gln) c.4852G>C (p.Glu1618Gln) c.4702G>C (p.Glu1568Gln) | |
| 5 | g.128312658C>T | CA360746527 | FBN2 | n.1639G>A n.1583-705G>A c.4855G>A (p.Glu1619Lys) c.4852G>A (p.Glu1618Lys) c.4702G>A (p.Glu1568Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312659A>C | CA360746528 | FBN2 | n.1638T>G n.1583-706T>G c.4854T>G (p.Cys1618Trp) c.4851T>G (p.Cys1617Trp) c.4701T>G (p.Cys1567Trp) | |
| 5 | g.128312659A>G | CA446307597 | FBN2 | n.1638T>C n.1583-706T>C c.4854T>C (p.Cys1618=) c.4851T>C (p.Cys1617=) c.4701T>C (p.Cys1567=) | |
| 5 | g.128312659A>T | CA360746529 | FBN2 | n.1638T>A n.1583-706T>A c.4854T>A (p.Cys1618Ter) c.4851T>A (p.Cys1617Ter) c.4701T>A (p.Cys1567Ter) | |
| 5 | g.128312660C>A | CA360746532 | FBN2 | n.1637G>T n.1583-707G>T c.4853G>T (p.Cys1618Phe) c.4850G>T (p.Cys1617Phe) c.4700G>T (p.Cys1567Phe) | |
| 5 | g.128312660C>G | CA360746531 | FBN2 | n.1637G>C n.1583-707G>C c.4853G>C (p.Cys1618Ser) c.4850G>C (p.Cys1617Ser) c.4700G>C (p.Cys1567Ser) | |
| 5 | g.128312660C>T | CA360746530 | FBN2 | n.1637G>A n.1583-707G>A c.4853G>A (p.Cys1618Tyr) c.4850G>A (p.Cys1617Tyr) c.4700G>A (p.Cys1567Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312661A>C | CA360746533 | FBN2 | n.1636T>G n.1583-708T>G c.4852T>G (p.Cys1618Gly) c.4849T>G (p.Cys1617Gly) c.4699T>G (p.Cys1567Gly) | |
| 5 | g.128312661A>G | CA360746534 | FBN2 | n.1636T>C n.1583-708T>C c.4852T>C (p.Cys1618Arg) c.4849T>C (p.Cys1617Arg) c.4699T>C (p.Cys1567Arg) | |
| 5 | g.128312661A>T | CA360746535 | FBN2 | n.1636T>A n.1583-708T>A c.4852T>A (p.Cys1618Ser) c.4849T>A (p.Cys1617Ser) c.4699T>A (p.Cys1567Ser) | |
| 5 | g.128312662G>A | CA446307599 | FBN2 | n.1635C>T n.1583-709C>T c.4851C>T (p.Pro1617=) c.4848C>T (p.Pro1616=) c.4698C>T (p.Pro1566=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312662G>C | CA3394849 | FBN2 | n.1635C>G n.1583-709C>G c.4851C>G (p.Pro1617=) c.4848C>G (p.Pro1616=) c.4698C>G (p.Pro1566=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312662G= | CA1581259003 | FBN2 | n.1635C= n.1583-709C= c.4851C= (p.Pro1617=) c.4848C= (p.Pro1616=) c.4698C= (p.Pro1566=) | |
| 5 | g.128312662G>T | CA446307600 | FBN2 | n.1635C>A n.1583-709C>A c.4851C>A (p.Pro1617=) c.4848C>A (p.Pro1616=) c.4698C>A (p.Pro1566=) | |
| 5 | g.128312663G>A | CA360746536 | FBN2 | n.1634C>T n.1583-710C>T c.4850C>T (p.Pro1617Leu) c.4847C>T (p.Pro1616Leu) c.4697C>T (p.Pro1566Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312663G>C | CA360746537 | FBN2 | n.1634C>G n.1583-710C>G c.4850C>G (p.Pro1617Arg) c.4847C>G (p.Pro1616Arg) c.4697C>G (p.Pro1566Arg) | |
| 5 | g.128312663G= | CA1581259004 | FBN2 | n.1634C= n.1583-710C= c.4850C= (p.Pro1617=) c.4847C= (p.Pro1616=) c.4697C= (p.Pro1566=) | |
| 5 | g.128312663G>T | CA360746538 | FBN2 | n.1634C>A n.1583-710C>A c.4850C>A (p.Pro1617His) c.4847C>A (p.Pro1616His) c.4697C>A (p.Pro1566His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312664G>A | CA360746539 | FBN2 | n.1633C>T n.1583-711C>T c.4849C>T (p.Pro1617Ser) c.4846C>T (p.Pro1616Ser) c.4696C>T (p.Pro1566Ser) | |
| 5 | g.128312664G>C | CA360746540 | FBN2 | n.1633C>G n.1583-711C>G c.4849C>G (p.Pro1617Ala) c.4846C>G (p.Pro1616Ala) c.4696C>G (p.Pro1566Ala) | |
| 5 | g.128312664G>T | CA360746541 | FBN2 | n.1633C>A n.1583-711C>A c.4849C>A (p.Pro1617Thr) c.4846C>A (p.Pro1616Thr) c.4696C>A (p.Pro1566Thr) | |
| 5 | g.128312665G>A | CA446307604 | FBN2 | n.1632C>T n.1583-712C>T c.4848C>T (p.Asn1616=) c.4845C>T (p.Asn1615=) c.4695C>T (p.Asn1565=) | dbSNP |
| 5 | g.128312665G>C | CA360746542 | FBN2 | n.1632C>G n.1583-712C>G c.4848C>G (p.Asn1616Lys) c.4845C>G (p.Asn1615Lys) c.4695C>G (p.Asn1565Lys) | |
| 5 | g.128312665G= | CA1581259005 | FBN2 | n.1632C= n.1583-712C= c.4848C= (p.Asn1616=) c.4845C= (p.Asn1615=) c.4695C= (p.Asn1565=) | |
| 5 | g.128312665G>T | CA126990614 | FBN2 | n.1632C>A n.1583-712C>A c.4848C>A (p.Asn1616Lys) c.4845C>A (p.Asn1615Lys) c.4695C>A (p.Asn1565Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312666T>A | CA360746544 | FBN2 | n.1631A>T n.1583-713A>T c.4847A>T (p.Asn1616Ile) c.4844A>T (p.Asn1615Ile) c.4694A>T (p.Asn1565Ile) | |
| 5 | g.128312666T>C | CA360746545 | FBN2 | n.1631A>G n.1583-713A>G c.4847A>G (p.Asn1616Ser) c.4844A>G (p.Asn1615Ser) c.4694A>G (p.Asn1565Ser) | |
| 5 | g.128312666T>G | CA360746543 | FBN2 | n.1631A>C n.1583-713A>C c.4847A>C (p.Asn1616Thr) c.4844A>C (p.Asn1615Thr) c.4694A>C (p.Asn1565Thr) | |
| 5 | g.128312667T>A | CA360746546 | FBN2 | n.1630A>T n.1583-714A>T c.4846A>T (p.Asn1616Tyr) c.4843A>T (p.Asn1615Tyr) c.4693A>T (p.Asn1565Tyr) | |
| 5 | g.128312667T>C | CA360746547 | FBN2 | n.1630A>G n.1583-714A>G c.4846A>G (p.Asn1616Asp) c.4843A>G (p.Asn1615Asp) c.4693A>G (p.Asn1565Asp) | |
| 5 | g.128312667T>G | CA360746548 | FBN2 | n.1630A>C n.1583-714A>C c.4846A>C (p.Asn1616His) c.4843A>C (p.Asn1615His) c.4693A>C (p.Asn1565His) | |
| 5 | g.128312668T>A | CA446307611 | FBN2 | n.1629A>T n.1583-715A>T c.4845A>T (p.Gly1615=) c.4842A>T (p.Gly1614=) c.4692A>T (p.Gly1564=) | |
| 5 | g.128312668T>C | CA446307609 | FBN2 | n.1629A>G n.1583-715A>G c.4845A>G (p.Gly1615=) c.4842A>G (p.Gly1614=) c.4692A>G (p.Gly1564=) | |
| 5 | g.128312668T>G | CA446307608 | FBN2 | n.1629A>C n.1583-715A>C c.4845A>C (p.Gly1615=) c.4842A>C (p.Gly1614=) c.4692A>C (p.Gly1564=) | |
| 5 | g.128312669C>A | CA360746549 | FBN2 | n.1628G>T n.1583-716G>T c.4844G>T (p.Gly1615Val) c.4841G>T (p.Gly1614Val) c.4691G>T (p.Gly1564Val) | |
| 5 | g.128312669C>G | CA360746550 | FBN2 | n.1628G>C n.1583-716G>C c.4844G>C (p.Gly1615Ala) c.4841G>C (p.Gly1614Ala) c.4691G>C (p.Gly1564Ala) | |
| 5 | g.128312669C>T | CA360746551 | FBN2 | n.1628G>A n.1583-716G>A c.4844G>A (p.Gly1615Glu) c.4841G>A (p.Gly1614Glu) c.4691G>A (p.Gly1564Glu) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312670C>A | CA360746552 | FBN2 | n.1627G>T n.1583-717G>T c.4843G>T (p.Gly1615Ter) c.4840G>T (p.Gly1614Ter) c.4690G>T (p.Gly1564Ter) | |
| 5 | g.128312670C>G | CA360746553 | FBN2 | n.1627G>C n.1583-717G>C c.4843G>C (p.Gly1615Arg) c.4840G>C (p.Gly1614Arg) c.4690G>C (p.Gly1564Arg) | |
| 5 | g.128312670C>T | CA360746554 | FBN2 | n.1627G>A n.1583-717G>A c.4843G>A (p.Gly1615Arg) c.4840G>A (p.Gly1614Arg) c.4690G>A (p.Gly1564Arg) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312671C>A | CA360746555 | FBN2 | n.1626G>T n.1583-718G>T c.4842G>T (p.Trp1614Cys) c.4839G>T (p.Trp1613Cys) c.4689G>T (p.Trp1563Cys) | |
| 5 | g.128312671C>G | CA360746556 | FBN2 | n.1626G>C n.1583-718G>C c.4842G>C (p.Trp1614Cys) c.4839G>C (p.Trp1613Cys) c.4689G>C (p.Trp1563Cys) | |
| 5 | g.128312671C>T | CA360746557 | FBN2 | n.1626G>A n.1583-718G>A c.4842G>A (p.Trp1614Ter) c.4839G>A (p.Trp1613Ter) c.4689G>A (p.Trp1563Ter) | |
| 5 | g.128312672C>A | CA360746559 | FBN2 | n.1625G>T n.1583-719G>T c.4841G>T (p.Trp1614Leu) c.4838G>T (p.Trp1613Leu) c.4688G>T (p.Trp1563Leu) | |
| 5 | g.128312672C>G | CA360746560 | FBN2 | n.1625G>C n.1583-719G>C c.4841G>C (p.Trp1614Ser) c.4838G>C (p.Trp1613Ser) c.4688G>C (p.Trp1563Ser) | |
| 5 | g.128312672C>T | CA360746558 | FBN2 | n.1625G>A n.1583-719G>A c.4841G>A (p.Trp1614Ter) c.4838G>A (p.Trp1613Ter) c.4688G>A (p.Trp1563Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312673A>C | CA360746561 | FBN2 | n.1624T>G n.1583-720T>G c.4840T>G (p.Trp1614Gly) c.4837T>G (p.Trp1613Gly) c.4687T>G (p.Trp1563Gly) | |
| 5 | g.128312673A>G | CA360746562 | FBN2 | n.1624T>C n.1583-720T>C c.4840T>C (p.Trp1614Arg) c.4837T>C (p.Trp1613Arg) c.4687T>C (p.Trp1563Arg) | |
| 5 | g.128312673A>T | CA360746563 | FBN2 | n.1624T>A n.1583-720T>A c.4840T>A (p.Trp1614Arg) c.4837T>A (p.Trp1613Arg) c.4687T>A (p.Trp1563Arg) | |
| 5 | g.128312674G>A | CA446307614 | FBN2 | n.1623C>T n.1583-721C>T c.4839C>T (p.Ala1613=) c.4836C>T (p.Ala1612=) c.4686C>T (p.Ala1562=) | |
| 5 | g.128312674G>C | CA446307615 | FBN2 | n.1623C>G n.1583-721C>G c.4839C>G (p.Ala1613=) c.4836C>G (p.Ala1612=) c.4686C>G (p.Ala1562=) | |
| 5 | g.128312674G>T | CA446307616 | FBN2 | n.1623C>A n.1583-721C>A c.4839C>A (p.Ala1613=) c.4836C>A (p.Ala1612=) c.4686C>A (p.Ala1562=) | |
| 5 | g.128312675G>A | CA360746564 | FBN2 | n.1622C>T n.1583-722C>T c.4838C>T (p.Ala1613Val) c.4835C>T (p.Ala1612Val) c.4685C>T (p.Ala1562Val) | |
| 5 | g.128312675G>C | CA360746565 | FBN2 | n.1622C>G n.1583-722C>G c.4838C>G (p.Ala1613Gly) c.4835C>G (p.Ala1612Gly) c.4685C>G (p.Ala1562Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.128312675G>T | CA360746566 | FBN2 | n.1622C>A n.1583-722C>A c.4838C>A (p.Ala1613Asp) c.4835C>A (p.Ala1612Asp) c.4685C>A (p.Ala1562Asp) | |
| 5 | g.128312676C>A | CA3394850 | FBN2 | n.1621G>T n.1583-723G>T c.4837G>T (p.Ala1613Ser) c.4834G>T (p.Ala1612Ser) c.4684G>T (p.Ala1562Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312676C= | CA1581259006 | FBN2 | n.1621G= n.1583-723G= c.4837G= (p.Ala1613=) c.4834G= (p.Ala1612=) c.4684G= (p.Ala1562=) | |
| 5 | g.128312676C>G | CA360746567 | FBN2 | n.1621G>C n.1583-723G>C c.4837G>C (p.Ala1613Pro) c.4834G>C (p.Ala1612Pro) c.4684G>C (p.Ala1562Pro) | |
| 5 | g.128312676C>T | CA360746568 | FBN2 | n.1621G>A n.1583-723G>A c.4837G>A (p.Ala1613Thr) c.4834G>A (p.Ala1612Thr) c.4684G>A (p.Ala1562Thr) | |
| 5 | g.128312677C>A | CA360746569 | FBN2 | n.1620G>T n.1583-724G>T c.4836G>T (p.Lys1612Asn) c.4833G>T (p.Lys1611Asn) c.4683G>T (p.Lys1561Asn) | |
| 5 | g.128312677C>G | CA360746570 | FBN2 | n.1620G>C n.1583-724G>C c.4836G>C (p.Lys1612Asn) c.4833G>C (p.Lys1611Asn) c.4683G>C (p.Lys1561Asn) | |
| 5 | g.128312677C>T | CA446307618 | FBN2 | n.1620G>A n.1583-724G>A c.4836G>A (p.Lys1612=) c.4833G>A (p.Lys1611=) c.4683G>A (p.Lys1561=) | |
| 5 | g.128312678T>A | CA360746571 | FBN2 | n.1619A>T n.1583-725A>T c.4835A>T (p.Lys1612Met) c.4832A>T (p.Lys1611Met) c.4682A>T (p.Lys1561Met) | |
| 5 | g.128312678T>C | CA360746572 | FBN2 | n.1619A>G n.1583-725A>G c.4835A>G (p.Lys1612Arg) c.4832A>G (p.Lys1611Arg) c.4682A>G (p.Lys1561Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128312678T>G | CA360746573 | FBN2 | n.1619A>C n.1583-725A>C c.4835A>C (p.Lys1612Thr) c.4832A>C (p.Lys1611Thr) c.4682A>C (p.Lys1561Thr) | |
| 5 | g.128312679T>A | CA360746574 | FBN2 | n.1618A>T n.1583-726A>T c.4834A>T (p.Lys1612Ter) c.4831A>T (p.Lys1611Ter) c.4681A>T (p.Lys1561Ter) | |
| 5 | g.128312679T>C | CA360746576 | FBN2 | n.1618A>G n.1583-726A>G c.4834A>G (p.Lys1612Glu) c.4831A>G (p.Lys1611Glu) c.4681A>G (p.Lys1561Glu) | |
| 5 | g.128312679T>G | CA360746575 | FBN2 | n.1618A>C n.1583-726A>C c.4834A>C (p.Lys1612Gln) c.4831A>C (p.Lys1611Gln) c.4681A>C (p.Lys1561Gln) | |
| 5 | g.128312680T>A | CA446307620 | FBN2 | n.1617A>T n.1583-727A>T c.4833A>T (p.Gly1611=) c.4830A>T (p.Gly1610=) c.4680A>T (p.Gly1560=) | |
| 5 | g.128312680T>C | CA446307621 | FBN2 | n.1617A>G n.1583-727A>G c.4833A>G (p.Gly1611=) c.4830A>G (p.Gly1610=) c.4680A>G (p.Gly1560=) | |
| 5 | g.128312680T>G | CA446307622 | FBN2 | n.1617A>C n.1583-727A>C c.4833A>C (p.Gly1611=) c.4830A>C (p.Gly1610=) c.4680A>C (p.Gly1560=) | |
| 5 | g.128312681C>A | CA360746577 | FBN2 | n.1616G>T n.1583-728G>T c.4832G>T (p.Gly1611Val) c.4829G>T (p.Gly1610Val) c.4679G>T (p.Gly1560Val) | |
| 5 | g.128312681C>G | CA360746579 | FBN2 | n.1616G>C n.1583-728G>C c.4832G>C (p.Gly1611Ala) c.4829G>C (p.Gly1610Ala) c.4679G>C (p.Gly1560Ala) | |
| 5 | g.128312681C>T | CA360746578 | FBN2 | n.1616G>A n.1583-728G>A c.4832G>A (p.Gly1611Glu) c.4829G>A (p.Gly1610Glu) c.4679G>A (p.Gly1560Glu) | |
| 5 | g.128312682C>A | CA360746580 | FBN2 | n.1615G>T n.1583-729G>T c.4831G>T (p.Gly1611Ter) c.4828G>T (p.Gly1610Ter) c.4678G>T (p.Gly1560Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128312682C>G | CA360746582 | FBN2 | n.1615G>C n.1583-729G>C c.4831G>C (p.Gly1611Arg) c.4828G>C (p.Gly1610Arg) c.4678G>C (p.Gly1560Arg) | |
| 5 | g.128312682C>T | CA360746581 | FBN2 | n.1615G>A n.1583-729G>A c.4831G>A (p.Gly1611Arg) c.4828G>A (p.Gly1610Arg) c.4678G>A (p.Gly1560Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128312683C>A | CA446307627 | FBN2 | n.1614G>T n.1583-730G>T c.4830G>T (p.Leu1610=) c.4827G>T (p.Leu1609=) c.4677G>T (p.Leu1559=) | |
| 5 | g.128312683C>G | CA446307628 | FBN2 | n.1614G>C n.1583-730G>C c.4830G>C (p.Leu1610=) c.4827G>C (p.Leu1609=) c.4677G>C (p.Leu1559=) | |
| 5 | g.128312683C>T | CA446307629 | FBN2 | n.1614G>A n.1583-730G>A c.4830G>A (p.Leu1610=) c.4827G>A (p.Leu1609=) c.4677G>A (p.Leu1559=) | |
| 5 | g.128312684A= | CA1581259007 | FBN2 | n.1613T= n.1583-731T= c.4829T= (p.Leu1610=) c.4826T= (p.Leu1609=) c.4676T= (p.Leu1559=) | |
| 5 | g.128312684A>C | CA360746583 | FBN2 | n.1613T>G n.1583-731T>G c.4829T>G (p.Leu1610Arg) c.4826T>G (p.Leu1609Arg) c.4676T>G (p.Leu1559Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312684A>G | CA10587604 | FBN2 | n.1613T>C n.1583-731T>C c.4829T>C (p.Leu1610Pro) c.4826T>C (p.Leu1609Pro) c.4676T>C (p.Leu1559Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128312684A>T | CA360746584 | FBN2 | n.1613T>A n.1583-731T>A c.4829T>A (p.Leu1610Gln) c.4826T>A (p.Leu1609Gln) c.4676T>A (p.Leu1559Gln) | |
| 5 | g.128312685G>A | CA446307631 | FBN2 | n.1612C>T n.1583-732C>T c.4828C>T (p.Leu1610=) c.4825C>T (p.Leu1609=) c.4675C>T (p.Leu1559=) | ClinVar |
| 5 | g.128312685G>C | CA360746585 | FBN2 | n.1612C>G n.1583-732C>G c.4828C>G (p.Leu1610Val) c.4825C>G (p.Leu1609Val) c.4675C>G (p.Leu1559Val) | |
| 5 | g.128312685G>T | CA360746586 | FBN2 | n.1612C>A n.1583-732C>A c.4828C>A (p.Leu1610Met) c.4825C>A (p.Leu1609Met) c.4675C>A (p.Leu1559Met) | |
| 5 | g.128312686A>C | CA446307632 | FBN2 | n.1611T>G n.1583-733T>G c.4827T>G (p.Ser1609=) c.4824T>G (p.Ser1608=) c.4674T>G (p.Ser1558=) | |
| 5 | g.128312686A>G | CA446307634 | FBN2 | n.1611T>C n.1583-733T>C c.4827T>C (p.Ser1609=) c.4824T>C (p.Ser1608=) c.4674T>C (p.Ser1558=) | |
| 5 | g.128312686A>T | CA446307633 | FBN2 | n.1611T>A n.1583-733T>A c.4827T>A (p.Ser1609=) c.4824T>A (p.Ser1608=) c.4674T>A (p.Ser1558=) | |
| 5 | g.128312687G>A | CA360746589 | FBN2 | n.1610C>T n.1583-734C>T c.4826C>T (p.Ser1609Phe) c.4823C>T (p.Ser1608Phe) c.4673C>T (p.Ser1558Phe) | |
| 5 | g.128312687G>C | CA360746588 | FBN2 | n.1610C>G n.1583-734C>G c.4826C>G (p.Ser1609Cys) c.4823C>G (p.Ser1608Cys) c.4673C>G (p.Ser1558Cys) | |
| 5 | g.128312687G>T | CA360746587 | FBN2 | n.1610C>A n.1583-734C>A c.4826C>A (p.Ser1609Tyr) c.4823C>A (p.Ser1608Tyr) c.4673C>A (p.Ser1558Tyr) | |
| 5 | g.128312688A>C | CA360746590 | FBN2 | n.1609T>G n.1583-735T>G c.4825T>G (p.Ser1609Ala) c.4822T>G (p.Ser1608Ala) c.4672T>G (p.Ser1558Ala) | |
| 5 | g.128312688A>G | CA360746591 | FBN2 | n.1609T>C n.1583-735T>C c.4825T>C (p.Ser1609Pro) c.4822T>C (p.Ser1608Pro) c.4672T>C (p.Ser1558Pro) | |
| 5 | g.128312688A>T | CA360746592 | FBN2 | n.1609T>A n.1583-735T>A c.4825T>A (p.Ser1609Thr) c.4822T>A (p.Ser1608Thr) c.4672T>A (p.Ser1558Thr) | |
| 5 | g.128312689G>A | CA10622477 | FBN2 | n.1608C>T n.1583-736C>T c.4824C>T (p.Cys1608=) c.4821C>T (p.Cys1607=) c.4671C>T (p.Cys1557=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128312689G>C | CA360746593 | FBN2 | n.1608C>G n.1583-736C>G c.4824C>G (p.Cys1608Trp) c.4821C>G (p.Cys1607Trp) c.4671C>G (p.Cys1557Trp) | |
| 5 | g.128312689G= | CA1581259008 | FBN2 | n.1608C= n.1583-736C= c.4824C= (p.Cys1608=) c.4821C= (p.Cys1607=) c.4671C= (p.Cys1557=) | |
| 5 | g.128312689G>T | CA360746594 | FBN2 | n.1608C>A n.1583-736C>A c.4824C>A (p.Cys1608Ter) c.4821C>A (p.Cys1607Ter) c.4671C>A (p.Cys1557Ter) | |
| 5 | g.128312690C>A | CA360746596 | FBN2 | n.1607G>T n.1583-737G>T c.4823G>T (p.Cys1608Phe) c.4820G>T (p.Cys1607Phe) c.4670G>T (p.Cys1557Phe) | |
| 5 | g.128312690C>G | CA360746598 | FBN2 | n.1607G>C n.1583-737G>C c.4823G>C (p.Cys1608Ser) c.4820G>C (p.Cys1607Ser) c.4670G>C (p.Cys1557Ser) | |
| 5 | g.128312690C>T | CA360746597 | FBN2 | n.1607G>A n.1583-737G>A c.4823G>A (p.Cys1608Tyr) c.4820G>A (p.Cys1607Tyr) c.4670G>A (p.Cys1557Tyr) | |
| 5 | g.128312691A>C | CA360746599 | FBN2 | n.1606T>G n.1583-738T>G c.4822T>G (p.Cys1608Gly) c.4819T>G (p.Cys1607Gly) c.4669T>G (p.Cys1557Gly) | |
| 5 | g.128312691A>G | CA360746600 | FBN2 | n.1606T>C n.1583-738T>C c.4822T>C (p.Cys1608Arg) c.4819T>C (p.Cys1607Arg) c.4669T>C (p.Cys1557Arg) | |
| 5 | g.128312691A>T | CA360746601 | FBN2 | n.1606T>A n.1583-738T>A c.4822T>A (p.Cys1608Ser) c.4819T>A (p.Cys1607Ser) c.4669T>A (p.Cys1557Ser) | |
| 5 | g.128312692G>A | CA446307639 | FBN2 | n.1605C>T n.1583-739C>T c.4821C>T (p.Cys1607=) c.4818C>T (p.Cys1606=) c.4668C>T (p.Cys1556=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312692G>C | CA360746604 | FBN2 | n.1605C>G n.1583-739C>G c.4821C>G (p.Cys1607Trp) c.4818C>G (p.Cys1606Trp) c.4668C>G (p.Cys1556Trp) | |
| 5 | g.128312692G>T | CA360746606 | FBN2 | n.1605C>A n.1583-739C>A c.4821C>A (p.Cys1607Ter) c.4818C>A (p.Cys1606Ter) c.4668C>A (p.Cys1556Ter) | |
| 5 | g.128312693C>A | CA360746610 | FBN2 | n.1604G>T n.1583-740G>T c.4820G>T (p.Cys1607Phe) c.4817G>T (p.Cys1606Phe) c.4667G>T (p.Cys1556Phe) | |
| 5 | g.128312693C>G | CA360746612 | FBN2 | n.1604G>C n.1583-740G>C c.4820G>C (p.Cys1607Ser) c.4817G>C (p.Cys1606Ser) c.4667G>C (p.Cys1556Ser) | |
| 5 | g.128312693C>T | CA360746614 | FBN2 | n.1604G>A n.1583-740G>A c.4820G>A (p.Cys1607Tyr) c.4817G>A (p.Cys1606Tyr) c.4667G>A (p.Cys1556Tyr) | |
| 5 | g.128312694A>C | CA360746617 | FBN2 | n.1603T>G n.1583-741T>G c.4819T>G (p.Cys1607Gly) c.4816T>G (p.Cys1606Gly) c.4666T>G (p.Cys1556Gly) | |
| 5 | g.128312694A>G | CA360746619 | FBN2 | n.1603T>C n.1583-741T>C c.4819T>C (p.Cys1607Arg) c.4816T>C (p.Cys1606Arg) c.4666T>C (p.Cys1556Arg) | |
| 5 | g.128312694A>T | CA360746621 | FBN2 | n.1603T>A n.1583-741T>A c.4819T>A (p.Cys1607Ser) c.4816T>A (p.Cys1606Ser) c.4666T>A (p.Cys1556Ser) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312695G>A | CA446307645 | FBN2 | n.1602C>T n.1583-742C>T c.4818C>T (p.Cys1606=) c.4815C>T (p.Cys1605=) c.4665C>T (p.Cys1555=) | |
| 5 | g.128312695G>C | CA360746624 | FBN2 | n.1602C>G n.1583-742C>G c.4818C>G (p.Cys1606Trp) c.4815C>G (p.Cys1605Trp) c.4665C>G (p.Cys1555Trp) | |
| 5 | g.128312695G>T | CA360746626 | FBN2 | n.1602C>A n.1583-742C>A c.4818C>A (p.Cys1606Ter) c.4815C>A (p.Cys1605Ter) c.4665C>A (p.Cys1555Ter) | |
| 5 | g.128312696C>A | CA360746629 | FBN2 | n.1601G>T n.1583-743G>T c.4817G>T (p.Cys1606Phe) c.4814G>T (p.Cys1605Phe) c.4664G>T (p.Cys1555Phe) | |
| 5 | g.128312696C>G | CA360746631 | FBN2 | n.1601G>C n.1583-743G>C c.4817G>C (p.Cys1606Ser) c.4814G>C (p.Cys1605Ser) c.4664G>C (p.Cys1555Ser) | |
| 5 | g.128312696C>T | CA360746633 | FBN2 | n.1601G>A n.1583-743G>A c.4817G>A (p.Cys1606Tyr) c.4814G>A (p.Cys1605Tyr) c.4664G>A (p.Cys1555Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312697A>C | CA360746636 | FBN2 | n.1600T>G n.1583-744T>G c.4816T>G (p.Cys1606Gly) c.4813T>G (p.Cys1605Gly) c.4663T>G (p.Cys1555Gly) | |
| 5 | g.128312697A>G | CA360746639 | FBN2 | n.1600T>C n.1583-744T>C c.4816T>C (p.Cys1606Arg) c.4813T>C (p.Cys1605Arg) c.4663T>C (p.Cys1555Arg) | |
| 5 | g.128312697A>T | CA360746642 | FBN2 | n.1600T>A n.1583-744T>A c.4816T>A (p.Cys1606Ser) c.4813T>A (p.Cys1605Ser) c.4663T>A (p.Cys1555Ser) | |
| 5 | g.128312698T>A | CA446307647 | FBN2 | n.1599A>T n.1583-745A>T c.4815A>T (p.Ser1605=) c.4812A>T (p.Ser1604=) c.4662A>T (p.Ser1554=) | |
| 5 | g.128312698T>C | CA3394851 | FBN2 | n.1599A>G n.1583-745A>G c.4815A>G (p.Ser1605=) c.4812A>G (p.Ser1604=) c.4662A>G (p.Ser1554=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312698T>G | CA3394852 | FBN2 | n.1599A>C n.1583-745A>C c.4815A>C (p.Ser1605=) c.4812A>C (p.Ser1604=) c.4662A>C (p.Ser1554=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312698T= | CA1581259009 | FBN2 | n.1599A= n.1583-745A= c.4815A= (p.Ser1605=) c.4812A= (p.Ser1604=) c.4662A= (p.Ser1554=) | |
| 5 | g.128312699G>A | CA360746648 | FBN2 | n.1598C>T n.1583-746C>T c.4814C>T (p.Ser1605Leu) c.4811C>T (p.Ser1604Leu) c.4661C>T (p.Ser1554Leu) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312699G>C | CA360746650 | FBN2 | n.1598C>G n.1583-746C>G c.4814C>G (p.Ser1605Ter) c.4811C>G (p.Ser1604Ter) c.4661C>G (p.Ser1554Ter) | dbSNP |
| 5 | g.128312699G= | CA1581259010 | FBN2 | n.1598C= n.1583-746C= c.4814C= (p.Ser1605=) c.4811C= (p.Ser1604=) c.4661C= (p.Ser1554=) | |
| 5 | g.128312699G>T | CA360746652 | FBN2 | n.1598C>A n.1583-746C>A c.4814C>A (p.Ser1605Ter) c.4811C>A (p.Ser1604Ter) c.4661C>A (p.Ser1554Ter) | |
| 5 | g.128312700A>C | CA360746656 | FBN2 | n.1597T>G n.1583-747T>G c.4813T>G (p.Ser1605Ala) c.4810T>G (p.Ser1604Ala) c.4660T>G (p.Ser1554Ala) | |
| 5 | g.128312700A>G | CA360746658 | FBN2 | n.1597T>C n.1583-747T>C c.4813T>C (p.Ser1605Pro) c.4810T>C (p.Ser1604Pro) c.4660T>C (p.Ser1554Pro) | |
| 5 | g.128312700A>T | CA360746660 | FBN2 | n.1597T>A n.1583-747T>A c.4813T>A (p.Ser1605Thr) c.4810T>A (p.Ser1604Thr) c.4660T>A (p.Ser1554Thr) | |
| 5 | g.128312701A>C | CA446307653 | FBN2 | n.1596T>G n.1583-748T>G c.4812T>G (p.Ser1604=) c.4809T>G (p.Ser1603=) c.4659T>G (p.Ser1553=) | |
| 5 | g.128312701A>G | CA446307654 | FBN2 | n.1596T>C n.1583-748T>C c.4812T>C (p.Ser1604=) c.4809T>C (p.Ser1603=) c.4659T>C (p.Ser1553=) | |
| 5 | g.128312701A>T | CA446307655 | FBN2 | n.1596T>A n.1583-748T>A c.4812T>A (p.Ser1604=) c.4809T>A (p.Ser1603=) c.4659T>A (p.Ser1553=) | |
| 5 | g.128312702G>A | CA360746664 | FBN2 | n.1595C>T n.1583-749C>T c.4811C>T (p.Ser1604Phe) c.4808C>T (p.Ser1603Phe) c.4658C>T (p.Ser1553Phe) | |
| 5 | g.128312702G>C | CA3394853 | FBN2 | n.1595C>G n.1583-749C>G c.4811C>G (p.Ser1604Cys) c.4808C>G (p.Ser1603Cys) c.4658C>G (p.Ser1553Cys) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.128312702G= | CA1581259011 | FBN2 | n.1595C= n.1583-749C= c.4811C= (p.Ser1604=) c.4808C= (p.Ser1603=) c.4658C= (p.Ser1553=) | |
| 5 | g.128312702G>T | CA360746667 | FBN2 | n.1595C>A n.1583-749C>A c.4811C>A (p.Ser1604Tyr) c.4808C>A (p.Ser1603Tyr) c.4658C>A (p.Ser1553Tyr) | |
| 5 | g.128312703A>C | CA360746673 | FBN2 | n.1594T>G n.1583-750T>G c.4810T>G (p.Ser1604Ala) c.4807T>G (p.Ser1603Ala) c.4657T>G (p.Ser1553Ala) | |
| 5 | g.128312703A>G | CA360746675 | FBN2 | n.1594T>C n.1583-750T>C c.4810T>C (p.Ser1604Pro) c.4807T>C (p.Ser1603Pro) c.4657T>C (p.Ser1553Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128312703A>T | CA360746677 | FBN2 | n.1594T>A n.1583-750T>A c.4810T>A (p.Ser1604Thr) c.4807T>A (p.Ser1603Thr) c.4657T>A (p.Ser1553Thr) | |
| 5 | g.128312704G>A | CA446307657 | FBN2 | n.1593C>T n.1583-751C>T c.4809C>T (p.Arg1603=) c.4806C>T (p.Arg1602=) c.4656C>T (p.Arg1552=) | |
| 5 | g.128312704G>C | CA446307659 | FBN2 | n.1593C>G n.1583-751C>G c.4809C>G (p.Arg1603=) c.4806C>G (p.Arg1602=) c.4656C>G (p.Arg1552=) | |
| 5 | g.128312704G>T | CA446307660 | FBN2 | n.1593C>A n.1583-751C>A c.4809C>A (p.Arg1603=) c.4806C>A (p.Arg1602=) c.4656C>A (p.Arg1552=) | |
| 5 | g.128312705C>A | CA360746680 | FBN2 | n.1592G>T n.1583-752G>T c.4808G>T (p.Arg1603Leu) c.4805G>T (p.Arg1602Leu) c.4655G>T (p.Arg1552Leu) | |
| 5 | g.128312705C= | CA1581259012 | FBN2 | n.1592G= n.1583-752G= c.4808G= (p.Arg1603=) c.4805G= (p.Arg1602=) c.4655G= (p.Arg1552=) | |
| 5 | g.128312705C>G | CA360746682 | FBN2 | n.1592G>C n.1583-752G>C c.4808G>C (p.Arg1603Pro) c.4805G>C (p.Arg1602Pro) c.4655G>C (p.Arg1552Pro) | |
| 5 | g.128312705C>T | CA3394854 | FBN2 | n.1592G>A n.1583-752G>A c.4808G>A (p.Arg1603His) c.4805G>A (p.Arg1602His) c.4655G>A (p.Arg1552His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312706G>A | CA360746686 | FBN2 | n.1591C>T n.1583-753C>T c.4807C>T (p.Arg1603Cys) c.4804C>T (p.Arg1602Cys) c.4654C>T (p.Arg1552Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312706G>C | CA360746689 | FBN2 | n.1591C>G n.1583-753C>G c.4807C>G (p.Arg1603Gly) c.4804C>G (p.Arg1602Gly) c.4654C>G (p.Arg1552Gly) | |
| 5 | g.128312706G>T | CA360746691 | FBN2 | n.1591C>A n.1583-753C>A c.4807C>A (p.Arg1603Ser) c.4804C>A (p.Arg1602Ser) c.4654C>A (p.Arg1552Ser) | |
| 5 | g.128312707A>C | CA360746694 | FBN2 | n.1590T>G n.1583-754T>G c.4806T>G (p.Ser1602Arg) c.4803T>G (p.Ser1601Arg) c.4653T>G (p.Ser1551Arg) | |
| 5 | g.128312707A>G | CA446307661 | FBN2 | n.1590T>C n.1583-754T>C c.4806T>C (p.Ser1602=) c.4803T>C (p.Ser1601=) c.4653T>C (p.Ser1551=) | |
| 5 | g.128312707A>T | CA360746697 | FBN2 | n.1590T>A n.1583-754T>A c.4806T>A (p.Ser1602Arg) c.4803T>A (p.Ser1601Arg) c.4653T>A (p.Ser1551Arg) | |
| 5 | g.128312708C>A | CA360746700 | FBN2 | n.1589G>T n.1583-755G>T c.4805G>T (p.Ser1602Ile) c.4802G>T (p.Ser1601Ile) c.4652G>T (p.Ser1551Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312708C= | CA1581259013 | FBN2 | n.1589G= n.1583-755G= c.4805G= (p.Ser1602=) c.4802G= (p.Ser1601=) c.4652G= (p.Ser1551=) | |
| 5 | g.128312708C>G | CA360746705 | FBN2 | n.1589G>C n.1583-755G>C c.4805G>C (p.Ser1602Thr) c.4802G>C (p.Ser1601Thr) c.4652G>C (p.Ser1551Thr) | |
| 5 | g.128312708C>T | CA360746702 | FBN2 | n.1589G>A n.1583-755G>A c.4805G>A (p.Ser1602Asn) c.4802G>A (p.Ser1601Asn) c.4652G>A (p.Ser1551Asn) | |
| 5 | g.128312709T>A | CA360746708 | FBN2 | n.1588A>T n.1583-756A>T c.4804A>T (p.Ser1602Cys) c.4801A>T (p.Ser1601Cys) c.4651A>T (p.Ser1551Cys) | |
| 5 | g.128312709T>C | CA360746710 | FBN2 | n.1588A>G n.1583-756A>G c.4804A>G (p.Ser1602Gly) c.4801A>G (p.Ser1601Gly) c.4651A>G (p.Ser1551Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312709T>G | CA360746712 | FBN2 | n.1588A>C n.1583-756A>C c.4804A>C (p.Ser1602Arg) c.4801A>C (p.Ser1601Arg) c.4651A>C (p.Ser1551Arg) | |
| 5 | g.128312710G>A | CA446307664 | FBN2 | n.1587C>T n.1583-757C>T c.4803C>T (p.Val1601=) c.4800C>T (p.Val1600=) c.4650C>T (p.Val1550=) | |
| 5 | g.128312710G>C | CA446307663 | FBN2 | n.1587C>G n.1583-757C>G c.4803C>G (p.Val1601=) c.4800C>G (p.Val1600=) c.4650C>G (p.Val1550=) | |
| 5 | g.128312710G>T | CA446307662 | FBN2 | n.1587C>A n.1583-757C>A c.4803C>A (p.Val1601=) c.4800C>A (p.Val1600=) c.4650C>A (p.Val1550=) | |
| 5 | g.128312711A>C | CA360746716 | FBN2 | n.1586T>G n.1583-758T>G c.4802T>G (p.Val1601Gly) c.4799T>G (p.Val1600Gly) c.4649T>G (p.Val1550Gly) | |
| 5 | g.128312711A>G | CA360746717 | FBN2 | n.1586T>C n.1583-758T>C c.4802T>C (p.Val1601Ala) c.4799T>C (p.Val1600Ala) c.4649T>C (p.Val1550Ala) | |
| 5 | g.128312711A>T | CA360746719 | FBN2 | n.1586T>A n.1583-758T>A c.4802T>A (p.Val1601Asp) c.4799T>A (p.Val1600Asp) c.4649T>A (p.Val1550Asp) | |
| 5 | g.128312712C>A | CA360746726 | FBN2 | n.1585G>T n.1583-759G>T c.4801G>T (p.Val1601Phe) c.4798G>T (p.Val1600Phe) c.4648G>T (p.Val1550Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312712C= | CA1581259014 | FBN2 | n.1585G= n.1583-759G= c.4801G= (p.Val1601=) c.4798G= (p.Val1600=) c.4648G= (p.Val1550=) | |
| 5 | g.128312712C>G | CA360746724 | FBN2 | n.1585G>C n.1583-759G>C c.4801G>C (p.Val1601Leu) c.4798G>C (p.Val1600Leu) c.4648G>C (p.Val1550Leu) | |
| 5 | g.128312712C>T | CA323659 | FBN2 | n.1585G>A n.1583-759G>A c.4801G>A (p.Val1601Ile) c.4798G>A (p.Val1600Ile) c.4648G>A (p.Val1550Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312713G>A | CA446307665 | FBN2 | n.1584C>T n.1583-760C>T c.4800C>T (p.Gly1600=) c.4797C>T (p.Gly1599=) c.4647C>T (p.Gly1549=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312713G>C | CA446307666 | FBN2 | n.1584C>G n.1583-760C>G c.4800C>G (p.Gly1600=) c.4797C>G (p.Gly1599=) c.4647C>G (p.Gly1549=) | |
| 5 | g.128312713G= | CA1581259015 | FBN2 | n.1584C= n.1583-760C= c.4800C= (p.Gly1600=) c.4797C= (p.Gly1599=) c.4647C= (p.Gly1549=) | |
| 5 | g.128312713G>T | CA446307667 | FBN2 | n.1584C>A n.1583-760C>A c.4800C>A (p.Gly1600=) c.4797C>A (p.Gly1599=) c.4647C>A (p.Gly1549=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312714C>A | CA360746729 | FBN2 | n.1583G>T n.1583-761G>T c.4799G>T (p.Gly1600Val) c.4796G>T (p.Gly1599Val) c.4646G>T (p.Gly1549Val) | |
| 5 | g.128312714C>G | CA360746732 | FBN2 | n.1583G>C n.1583-761G>C c.4799G>C (p.Gly1600Ala) c.4796G>C (p.Gly1599Ala) c.4646G>C (p.Gly1549Ala) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312714C>T | CA360746734 | FBN2 | n.1583G>A n.1583-761G>A c.4799G>A (p.Gly1600Asp) c.4796G>A (p.Gly1599Asp) c.4646G>A (p.Gly1549Asp) | |
| 5 | g.128312715C>A | CA360746737 | FBN2 | n.1582G>T n.1583-762G>T c.4798G>T (p.Gly1600Cys) c.4795G>T (p.Gly1599Cys) c.4645G>T (p.Gly1549Cys) | |
| 5 | g.128312715C>G | CA360746739 | FBN2 | n.1582G>C n.1583-762G>C c.4798G>C (p.Gly1600Arg) c.4795G>C (p.Gly1599Arg) c.4645G>C (p.Gly1549Arg) | |
| 5 | g.128312715C>T | CA360746741 | FBN2 | n.1582G>A n.1583-762G>A c.4798G>A (p.Gly1600Ser) c.4795G>A (p.Gly1599Ser) c.4645G>A (p.Gly1549Ser) | |
| 5 | g.128312716C>A | CA446307671 | FBN2 | n.1581G>T n.1583-763G>T c.4797G>T (p.Val1599=) c.4794G>T (p.Val1598=) c.4644G>T (p.Val1548=) | |
| 5 | g.128312716C>G | CA446307672 | FBN2 | n.1581G>C n.1583-763G>C c.4797G>C (p.Val1599=) c.4794G>C (p.Val1598=) c.4644G>C (p.Val1548=) | |
| 5 | g.128312716C>T | CA446307673 | FBN2 | n.1581G>A n.1583-763G>A c.4797G>A (p.Val1599=) c.4794G>A (p.Val1598=) c.4644G>A (p.Val1548=) | |
| 5 | g.128312717A>C | CA360746745 | FBN2 | n.1580T>G n.1583-764T>G c.4796T>G (p.Val1599Gly) c.4793T>G (p.Val1598Gly) c.4643T>G (p.Val1548Gly) | |
| 5 | g.128312717A>G | CA360746749 | FBN2 | n.1580T>C n.1583-764T>C c.4796T>C (p.Val1599Ala) c.4793T>C (p.Val1598Ala) c.4643T>C (p.Val1548Ala) | |
| 5 | g.128312717A>T | CA360746747 | FBN2 | n.1580T>A n.1583-764T>A c.4796T>A (p.Val1599Glu) c.4793T>A (p.Val1598Glu) c.4643T>A (p.Val1548Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312718C>A | CA360746753 | FBN2 | n.1579G>T n.1583-765G>T c.4795G>T (p.Val1599Leu) c.4792G>T (p.Val1598Leu) c.4642G>T (p.Val1548Leu) | |
| 5 | g.128312718C= | CA1581259016 | FBN2 | n.1579G= n.1583-765G= c.4795G= (p.Val1599=) c.4792G= (p.Val1598=) c.4642G= (p.Val1548=) | |
| 5 | g.128312718C>G | CA360746755 | FBN2 | n.1579G>C n.1583-765G>C c.4795G>C (p.Val1599Leu) c.4792G>C (p.Val1598Leu) c.4642G>C (p.Val1548Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312718C>T | CA360746757 | FBN2 | n.1579G>A n.1583-765G>A c.4795G>A (p.Val1599Met) c.4792G>A (p.Val1598Met) c.4642G>A (p.Val1548Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312719C>A | CA446307676 | FBN2 | n.1578G>T n.1583-766G>T c.4794G>T (p.Gly1598=) c.4791G>T (p.Gly1597=) c.4641G>T (p.Gly1547=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312719C>G | CA446307677 | FBN2 | n.1578G>C n.1583-766G>C c.4794G>C (p.Gly1598=) c.4791G>C (p.Gly1597=) c.4641G>C (p.Gly1547=) | |
| 5 | g.128312719C>T | CA446307678 | FBN2 | n.1578G>A n.1583-766G>A c.4794G>A (p.Gly1598=) c.4791G>A (p.Gly1597=) c.4641G>A (p.Gly1547=) | |
| 5 | g.128312720C>A | CA360746761 | FBN2 | n.1577G>T n.1583-767G>T c.4793G>T (p.Gly1598Val) c.4790G>T (p.Gly1597Val) c.4640G>T (p.Gly1547Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312720C>G | CA360746762 | FBN2 | n.1577G>C n.1583-767G>C c.4793G>C (p.Gly1598Ala) c.4790G>C (p.Gly1597Ala) c.4640G>C (p.Gly1547Ala) | |
| 5 | g.128312720C>T | CA360746765 | FBN2 | n.1577G>A n.1583-767G>A c.4793G>A (p.Gly1598Glu) c.4790G>A (p.Gly1597Glu) c.4640G>A (p.Gly1547Glu) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312721C>A | CA360746769 | FBN2 | n.1576G>T n.1583-768G>T c.4792G>T (p.Gly1598Trp) c.4789G>T (p.Gly1597Trp) c.4639G>T (p.Gly1547Trp) | |
| 5 | g.128312721C= | CA1581259017 | FBN2 | n.1576G= n.1583-768G= c.4792G= (p.Gly1598=) c.4789G= (p.Gly1597=) c.4639G= (p.Gly1547=) | |
| 5 | g.128312721C>G | CA360746771 | FBN2 | n.1576G>C n.1583-768G>C c.4792G>C (p.Gly1598Arg) c.4789G>C (p.Gly1597Arg) c.4639G>C (p.Gly1547Arg) | |
| 5 | g.128312721C>T | CA360746773 | FBN2 | n.1576G>A n.1583-768G>A c.4792G>A (p.Gly1598Arg) c.4789G>A (p.Gly1597Arg) c.4639G>A (p.Gly1547Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312722G>A | CA290878 | FBN2 | n.1575C>T n.1583-769C>T c.4791C>T (p.Ile1597=) c.4788C>T (p.Ile1596=) c.4638C>T (p.Ile1546=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312722G>C | CA3394855 | FBN2 | n.1575C>G n.1583-769C>G c.4791C>G (p.Ile1597Met) c.4788C>G (p.Ile1596Met) c.4638C>G (p.Ile1546Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312722G= | CA1581259018 | FBN2 | n.1575C= n.1583-769C= c.4791C= (p.Ile1597=) c.4788C= (p.Ile1596=) c.4638C= (p.Ile1546=) | |
| 5 | g.128312722G>T | CA446307683 | FBN2 | n.1575C>A n.1583-769C>A c.4791C>A (p.Ile1597=) c.4788C>A (p.Ile1596=) c.4638C>A (p.Ile1546=) | |
| 5 | g.128312723A>C | CA360746780 | FBN2 | n.1574T>G n.1583-770T>G c.4790T>G (p.Ile1597Ser) c.4787T>G (p.Ile1596Ser) c.4637T>G (p.Ile1546Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312723A>G | CA360746784 | FBN2 | n.1574T>C n.1583-770T>C c.4790T>C (p.Ile1597Thr) c.4787T>C (p.Ile1596Thr) c.4637T>C (p.Ile1546Thr) | |
| 5 | g.128312723A>T | CA360746782 | FBN2 | n.1574T>A n.1583-770T>A c.4790T>A (p.Ile1597Asn) c.4787T>A (p.Ile1596Asn) c.4637T>A (p.Ile1546Asn) | |
| 5 | g.128312724T>A | CA360746787 | FBN2 | n.1573A>T n.1583-771A>T c.4789A>T (p.Ile1597Phe) c.4786A>T (p.Ile1596Phe) c.4636A>T (p.Ile1546Phe) | |
| 5 | g.128312724T>C | CA360746789 | FBN2 | n.1573A>G n.1583-771A>G c.4789A>G (p.Ile1597Val) c.4786A>G (p.Ile1596Val) c.4636A>G (p.Ile1546Val) | |
| 5 | g.128312724T>G | CA360746791 | FBN2 | n.1573A>C n.1583-771A>C c.4789A>C (p.Ile1597Leu) c.4786A>C (p.Ile1596Leu) c.4636A>C (p.Ile1546Leu) | |
| 5 | g.128312725C>A | CA360746794 | FBN2 | n.1572G>T n.1583-772G>T c.4788G>T (p.Glu1596Asp) c.4785G>T (p.Glu1595Asp) c.4635G>T (p.Glu1545Asp) | |
| 5 | g.128312725C= | CA1581259019 | FBN2 | n.1572G= n.1583-772G= c.4788G= (p.Glu1596=) c.4785G= (p.Glu1595=) c.4635G= (p.Glu1545=) | |
| 5 | g.128312725C>G | CA360746797 | FBN2 | n.1572G>C n.1583-772G>C c.4788G>C (p.Glu1596Asp) c.4785G>C (p.Glu1595Asp) c.4635G>C (p.Glu1545Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312725C>T | CA446307685 | FBN2 | n.1572G>A n.1583-772G>A c.4788G>A (p.Glu1596=) c.4785G>A (p.Glu1595=) c.4635G>A (p.Glu1545=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128312726T>A | CA360746800 | FBN2 | n.1571A>T n.1583-773A>T c.4787A>T (p.Glu1596Val) c.4784A>T (p.Glu1595Val) c.4634A>T (p.Glu1545Val) | |
| 5 | g.128312726T>C | CA360746802 | FBN2 | n.1571A>G n.1583-773A>G c.4787A>G (p.Glu1596Gly) c.4784A>G (p.Glu1595Gly) c.4634A>G (p.Glu1545Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312726T>G | CA360746804 | FBN2 | n.1571A>C n.1583-773A>C c.4787A>C (p.Glu1596Ala) c.4784A>C (p.Glu1595Ala) c.4634A>C (p.Glu1545Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312727C>A | CA360746807 | FBN2 | n.1570G>T n.1583-774G>T c.4786G>T (p.Glu1596Ter) c.4783G>T (p.Glu1595Ter) c.4633G>T (p.Glu1545Ter) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312727C= | CA1581259020 | FBN2 | n.1570G= n.1583-774G= c.4786G= (p.Glu1596=) c.4783G= (p.Glu1595=) c.4633G= (p.Glu1545=) | |
| 5 | g.128312727C>G | CA360746809 | FBN2 | n.1570G>C n.1583-774G>C c.4786G>C (p.Glu1596Gln) c.4783G>C (p.Glu1595Gln) c.4633G>C (p.Glu1545Gln) | |
| 5 | g.128312727C>T | CA360746812 | FBN2 | n.1570G>A n.1583-774G>A c.4786G>A (p.Glu1596Lys) c.4783G>A (p.Glu1595Lys) c.4633G>A (p.Glu1545Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312728G>A | CA3394856 | FBN2 | n.1569C>T n.1583-775C>T c.4785C>T (p.Thr1595=) c.4782C>T (p.Thr1594=) c.4632C>T (p.Thr1544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312728G>C | CA446307690 | FBN2 | n.1569C>G n.1583-775C>G c.4785C>G (p.Thr1595=) c.4782C>G (p.Thr1594=) c.4632C>G (p.Thr1544=) | |
| 5 | g.128312728G= | CA1581259021 | FBN2 | n.1569C= n.1583-775C= c.4785C= (p.Thr1595=) c.4782C= (p.Thr1594=) c.4632C= (p.Thr1544=) | |
| 5 | g.128312728G>T | CA446307691 | FBN2 | n.1569C>A n.1583-775C>A c.4785C>A (p.Thr1595=) c.4782C>A (p.Thr1594=) c.4632C>A (p.Thr1544=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312729G>A | CA360746823 | FBN2 | n.1568C>T n.1583-776C>T c.4784C>T (p.Thr1595Ile) c.4781C>T (p.Thr1594Ile) c.4631C>T (p.Thr1544Ile) | |
| 5 | g.128312729G>C | CA360746818 | FBN2 | n.1568C>G n.1583-776C>G c.4784C>G (p.Thr1595Ser) c.4781C>G (p.Thr1594Ser) c.4631C>G (p.Thr1544Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312729G= | CA1581259022 | FBN2 | n.1568C= n.1583-776C= c.4784C= (p.Thr1595=) c.4781C= (p.Thr1594=) c.4631C= (p.Thr1544=) | |
| 5 | g.128312729G>T | CA360746820 | FBN2 | n.1568C>A n.1583-776C>A c.4784C>A (p.Thr1595Asn) c.4781C>A (p.Thr1594Asn) c.4631C>A (p.Thr1544Asn) | |
| 5 | g.128312730T>A | CA360746827 | FBN2 | n.1567A>T n.1583-777A>T c.4783A>T (p.Thr1595Ser) c.4780A>T (p.Thr1594Ser) c.4630A>T (p.Thr1544Ser) | |
| 5 | g.128312730T>C | CA360746829 | FBN2 | n.1567A>G n.1583-777A>G c.4783A>G (p.Thr1595Ala) c.4780A>G (p.Thr1594Ala) c.4630A>G (p.Thr1544Ala) | |
| 5 | g.128312730T>G | CA360746831 | FBN2 | n.1567A>C n.1583-777A>C c.4783A>C (p.Thr1595Pro) c.4780A>C (p.Thr1594Pro) c.4630A>C (p.Thr1544Pro) | |
| 5 | g.128312731G>A | CA446307692 | FBN2 | n.1566C>T n.1583-778C>T c.4782C>T (p.Asn1594=) c.4779C>T (p.Asn1593=) c.4629C>T (p.Asn1543=) | |
| 5 | g.128312731G>C | CA360746834 | FBN2 | n.1566C>G n.1583-778C>G c.4782C>G (p.Asn1594Lys) c.4779C>G (p.Asn1593Lys) c.4629C>G (p.Asn1543Lys) | |
| 5 | g.128312731G>T | CA360746837 | FBN2 | n.1566C>A n.1583-778C>A c.4782C>A (p.Asn1594Lys) c.4779C>A (p.Asn1593Lys) c.4629C>A (p.Asn1543Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312732T>A | CA360746841 | FBN2 | n.1565A>T n.1583-779A>T c.4781A>T (p.Asn1594Ile) c.4778A>T (p.Asn1593Ile) c.4628A>T (p.Asn1543Ile) | |
| 5 | g.128312732T>C | CA360746843 | FBN2 | n.1565A>G n.1583-779A>G c.4781A>G (p.Asn1594Ser) c.4778A>G (p.Asn1593Ser) c.4628A>G (p.Asn1543Ser) | |
| 5 | g.128312732T>G | CA360746845 | FBN2 | n.1565A>C n.1583-779A>C c.4781A>C (p.Asn1594Thr) c.4778A>C (p.Asn1593Thr) c.4628A>C (p.Asn1543Thr) | |
| 5 | g.128312733T>A | CA360746848 | FBN2 | n.1564A>T n.1583-780A>T c.4780A>T (p.Asn1594Tyr) c.4777A>T (p.Asn1593Tyr) c.4627A>T (p.Asn1543Tyr) | |
| 5 | g.128312733T>C | CA360746850 | FBN2 | n.1564A>G n.1583-780A>G c.4780A>G (p.Asn1594Asp) c.4777A>G (p.Asn1593Asp) c.4627A>G (p.Asn1543Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312733T>G | CA360746852 | FBN2 | n.1564A>C n.1583-780A>C c.4780A>C (p.Asn1594His) c.4777A>C (p.Asn1593His) c.4627A>C (p.Asn1543His) | |
| 5 | g.128312734G>A | CA3394857 | FBN2 | n.1563C>T n.1583-781C>T c.4779C>T (p.Cys1593=) c.4776C>T (p.Cys1592=) c.4626C>T (p.Cys1542=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312734G>C | CA360746857 | FBN2 | n.1563C>G n.1583-781C>G c.4779C>G (p.Cys1593Trp) c.4776C>G (p.Cys1592Trp) c.4626C>G (p.Cys1542Trp) | |
| 5 | g.128312734G= | CA1581259023 | FBN2 | n.1563C= n.1583-781C= c.4779C= (p.Cys1593=) c.4776C= (p.Cys1592=) c.4626C= (p.Cys1542=) | |
| 5 | g.128312734G>T | CA360746855 | FBN2 | n.1563C>A n.1583-781C>A c.4779C>A (p.Cys1593Ter) c.4776C>A (p.Cys1592Ter) c.4626C>A (p.Cys1542Ter) | |
| 5 | g.128312735C>A | CA360746862 | FBN2 | n.1562G>T n.1583-782G>T c.4778G>T (p.Cys1593Phe) c.4775G>T (p.Cys1592Phe) c.4625G>T (p.Cys1542Phe) | |
| 5 | g.128312735C>G | CA360746866 | FBN2 | n.1562G>C n.1583-782G>C c.4778G>C (p.Cys1593Ser) c.4775G>C (p.Cys1592Ser) c.4625G>C (p.Cys1542Ser) | |
| 5 | g.128312735C>T | CA360746864 | FBN2 | n.1562G>A n.1583-782G>A c.4778G>A (p.Cys1593Tyr) c.4775G>A (p.Cys1592Tyr) c.4625G>A (p.Cys1542Tyr) | |
| 5 | g.128312736A>C | CA360746869 | FBN2 | n.1561T>G n.1583-783T>G c.4777T>G (p.Cys1593Gly) c.4774T>G (p.Cys1592Gly) c.4624T>G (p.Cys1542Gly) | |
| 5 | g.128312736A>G | CA360746874 | FBN2 | n.1561T>C n.1583-783T>C c.4777T>C (p.Cys1593Arg) c.4774T>C (p.Cys1592Arg) c.4624T>C (p.Cys1542Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312736A>T | CA360746871 | FBN2 | n.1561T>A n.1583-783T>A c.4777T>A (p.Cys1593Ser) c.4774T>A (p.Cys1592Ser) c.4624T>A (p.Cys1542Ser) | |
| 5 | g.128312737A= | CA1581259024 | FBN2 | n.1560T= n.1583-784T= c.4776T= (p.Ser1592=) c.4773T= (p.Ser1591=) c.4623T= (p.Ser1541=) | |
| 5 | g.128312737A>C | CA446307694 | FBN2 | n.1560T>G n.1583-784T>G c.4776T>G (p.Ser1592=) c.4773T>G (p.Ser1591=) c.4623T>G (p.Ser1541=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312737A>G | CA446307696 | FBN2 | n.1560T>C n.1583-784T>C c.4776T>C (p.Ser1592=) c.4773T>C (p.Ser1591=) c.4623T>C (p.Ser1541=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312737A>T | CA446307695 | FBN2 | n.1560T>A n.1583-784T>A c.4776T>A (p.Ser1592=) c.4773T>A (p.Ser1591=) c.4623T>A (p.Ser1541=) | |
| 5 | g.128312738G>A | CA360746877 | FBN2 | n.1559C>T n.1583-785C>T c.4775C>T (p.Ser1592Phe) c.4772C>T (p.Ser1591Phe) c.4622C>T (p.Ser1541Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312738G>C | CA360746879 | FBN2 | n.1559C>G n.1583-785C>G c.4775C>G (p.Ser1592Cys) c.4772C>G (p.Ser1591Cys) c.4622C>G (p.Ser1541Cys) | |
| 5 | g.128312738G= | CA1581259025 | FBN2 | n.1559C= n.1583-785C= c.4775C= (p.Ser1592=) c.4772C= (p.Ser1591=) c.4622C= (p.Ser1541=) | |
| 5 | g.128312738G>T | CA360746881 | FBN2 | n.1559C>A n.1583-785C>A c.4775C>A (p.Ser1592Tyr) c.4772C>A (p.Ser1591Tyr) c.4622C>A (p.Ser1541Tyr) | |
| 5 | g.128312739A>C | CA360746885 | FBN2 | n.1558T>G n.1583-786T>G c.4774T>G (p.Ser1592Ala) c.4771T>G (p.Ser1591Ala) c.4621T>G (p.Ser1541Ala) | |
| 5 | g.128312739A>G | CA360746887 | FBN2 | n.1558T>C n.1583-786T>C c.4774T>C (p.Ser1592Pro) c.4771T>C (p.Ser1591Pro) c.4621T>C (p.Ser1541Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312739A>T | CA360746889 | FBN2 | n.1558T>A n.1583-786T>A c.4774T>A (p.Ser1592Thr) c.4771T>A (p.Ser1591Thr) c.4621T>A (p.Ser1541Thr) | |
| 5 | g.128312740C>A | CA3394858 | FBN2 | n.1557G>T n.1583-787G>T c.4773G>T (p.Leu1591=) c.4770G>T (p.Leu1590=) c.4620G>T (p.Leu1540=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312740C= | CA1581259026 | FBN2 | n.1557G= n.1583-787G= c.4773G= (p.Leu1591=) c.4770G= (p.Leu1590=) c.4620G= (p.Leu1540=) | |
| 5 | g.128312740C>G | CA446307702 | FBN2 | n.1557G>C n.1583-787G>C c.4773G>C (p.Leu1591=) c.4770G>C (p.Leu1590=) c.4620G>C (p.Leu1540=) | |
| 5 | g.128312740C>T | CA446307703 | FBN2 | n.1557G>A n.1583-787G>A c.4773G>A (p.Leu1591=) c.4770G>A (p.Leu1590=) c.4620G>A (p.Leu1540=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |