Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128312543_128312556dupCA2531346580FBN2n.1663+86_1663+99dup
n.1583-595_1583-582dup
c.4879+86_4879+99dup (n.4879+86_4879+99dup)
c.4876+86_4876+99dup (n.4876+86_4876+99dup)
c.4726+86_4726+99dup (n.4726+86_4726+99dup)
5g.128312543_128312556delCA1581258946FBN2n.1663+86_1663+99del
n.1583-595_1583-582del
c.4879+86_4879+99del (n.4879+86_4879+99del)
c.4876+86_4876+99del (n.4876+86_4876+99del)
c.4726+86_4726+99del (n.4726+86_4726+99del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128312543_128312563delCA2768335245FBN2n.1663+73_1663+93del
n.1583-608_1583-588del
c.4879+73_4879+93del (n.4879+73_4879+93del)
c.4876+73_4876+93del (n.4876+73_4876+93del)
c.4726+73_4726+93del (n.4726+73_4726+93del)
5g.128312555C>TCA2675115695FBN2n.1663+79G>A
n.1583-602G>A
c.4879+79G>A (n.4879+79G>A)
c.4876+79G>A (n.4876+79G>A)
c.4726+79G>A (n.4726+79G>A)
 gnomAD v4
5g.128312556T>CCA803622809FBN2n.1663+78A>G
n.1583-603A>G
c.4879+78A>G (n.4879+78A>G)
c.4876+78A>G (n.4876+78A>G)
c.4726+78A>G (n.4726+78A>G)
 dbSNP
5g.128312556T=CA1581258954FBN2n.1663+78A=
n.1583-603A=
c.4879+78A= (n.4879+78A=)
c.4876+78A= (n.4876+78A=)
c.4726+78A= (n.4726+78A=)
5g.128312557C>ACA1581258956FBN2n.1663+77G>T
n.1583-604G>T
c.4879+77G>T (n.4879+77G>T)
c.4876+77G>T (n.4876+77G>T)
c.4726+77G>T (n.4726+77G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128312557C=CA1581258955FBN2n.1663+77G=
n.1583-604G=
c.4879+77G= (n.4879+77G=)
c.4876+77G= (n.4876+77G=)
c.4726+77G= (n.4726+77G=)
5g.128312558C>TCA2675115696FBN2n.1663+76G>A
n.1583-605G>A
c.4879+76G>A (n.4879+76G>A)
c.4876+76G>A (n.4876+76G>A)
c.4726+76G>A (n.4726+76G>A)
 gnomAD v4
5g.128312559C>ACA1581258958FBN2n.1663+75G>T
n.1583-606G>T
c.4879+75G>T (n.4879+75G>T)
c.4876+75G>T (n.4876+75G>T)
c.4726+75G>T (n.4726+75G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128312559C=CA1581258959FBN2n.1663+75G=
n.1583-606G=
c.4879+75G= (n.4879+75G=)
c.4876+75G= (n.4876+75G=)
c.4726+75G= (n.4726+75G=)
5g.128312559_128312560delinsCACA1581258957FBN2n.1663+74_1663+75delinsTG
n.1583-607_1583-606delinsTG
c.4879+74_4879+75delinsTG (n.4879+74_4879+75delinsTG)
c.4876+74_4876+75delinsTG (n.4876+74_4876+75delinsTG)
c.4726+74_4726+75delinsTG (n.4726+74_4726+75delinsTG)
5g.128312560delCA1581258960FBN2n.1663+74del
n.1583-607del
c.4879+74del (n.4879+74del)
c.4876+74del (n.4876+74del)
c.4726+74del (n.4726+74del)
 dbSNP
5g.128312561G>CCA2675115697FBN2n.1663+73C>G
n.1583-608C>G
c.4879+73C>G (n.4879+73C>G)
c.4876+73C>G (n.4876+73C>G)
c.4726+73C>G (n.4726+73C>G)
 gnomAD v4
5g.128312561G>TCA2578396159FBN2n.1663+73C>A
n.1583-608C>A
c.4879+73C>A (n.4879+73C>A)
c.4876+73C>A (n.4876+73C>A)
c.4726+73C>A (n.4726+73C>A)
 gnomAD v4
5g.128312562C>ACA2675115698FBN2n.1663+72G>T
n.1583-609G>T
c.4879+72G>T (n.4879+72G>T)
c.4876+72G>T (n.4876+72G>T)
c.4726+72G>T (n.4726+72G>T)
 gnomAD v4
5g.128312562C=CA1581258961FBN2n.1663+72G=
n.1583-609G=
c.4879+72G= (n.4879+72G=)
c.4876+72G= (n.4876+72G=)
c.4726+72G= (n.4726+72G=)
5g.128312562C>GCA2675115699FBN2n.1663+72G>C
n.1583-609G>C
c.4879+72G>C (n.4879+72G>C)
c.4876+72G>C (n.4876+72G>C)
c.4726+72G>C (n.4726+72G>C)
 gnomAD v4
5g.128312562C>TCA1581258962FBN2n.1663+72G>A
n.1583-609G>A
c.4879+72G>A (n.4879+72G>A)
c.4876+72G>A (n.4876+72G>A)
c.4726+72G>A (n.4726+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128312564C>TCA2675115700FBN2n.1663+70G>A
n.1583-611G>A
c.4879+70G>A (n.4879+70G>A)
c.4876+70G>A (n.4876+70G>A)
c.4726+70G>A (n.4726+70G>A)
 gnomAD v4
5g.128312565A=CA1581258963FBN2n.1663+69T=
n.1583-612T=
c.4879+69T= (n.4879+69T=)
c.4876+69T= (n.4876+69T=)
c.4726+69T= (n.4726+69T=)
5g.128312565A>GCA2546018247FBN2n.1663+69T>C
n.1583-612T>C
c.4879+69T>C (n.4879+69T>C)
c.4876+69T>C (n.4876+69T>C)
c.4726+69T>C (n.4726+69T>C)
5g.128312565A>TCA2675115701FBN2n.1663+69T>A
n.1583-612T>A
c.4879+69T>A (n.4879+69T>A)
c.4876+69T>A (n.4876+69T>A)
c.4726+69T>A (n.4726+69T>A)
 gnomAD v4
5g.128312566G>ACA2675115702FBN2n.1663+68C>T
n.1583-613C>T
c.4879+68C>T (n.4879+68C>T)
c.4876+68C>T (n.4876+68C>T)
c.4726+68C>T (n.4726+68C>T)
 gnomAD v4
5g.128312567dupCA1581258964FBN2n.1663+68dup
n.1583-613dup
c.4879+68dup (n.4879+68dup)
c.4876+68dup (n.4876+68dup)
c.4726+68dup (n.4726+68dup)
 dbSNP
5g.128312567G>TCA2675115703FBN2n.1663+67C>A
n.1583-614C>A
c.4879+67C>A (n.4879+67C>A)
c.4876+67C>A (n.4876+67C>A)
c.4726+67C>A (n.4726+67C>A)
 gnomAD v4
5g.128312570T>CCA1581258966FBN2n.1663+64A>G
n.1583-617A>G
c.4879+64A>G (n.4879+64A>G)
c.4876+64A>G (n.4876+64A>G)
c.4726+64A>G (n.4726+64A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128312570T=CA1581258965FBN2n.1663+64A=
n.1583-617A=
c.4879+64A= (n.4879+64A=)
c.4876+64A= (n.4876+64A=)
c.4726+64A= (n.4726+64A=)
5g.128312571A=CA1581258967FBN2n.1663+63T=
n.1583-618T=
c.4879+63T= (n.4879+63T=)
c.4876+63T= (n.4876+63T=)
c.4726+63T= (n.4726+63T=)
5g.128312571A>CCA803622813FBN2n.1663+63T>G
n.1583-618T>G
c.4879+63T>G (n.4879+63T>G)
c.4876+63T>G (n.4876+63T>G)
c.4726+63T>G (n.4726+63T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128312572A=CA1581258968FBN2n.1663+62T=
n.1583-619T=
c.4879+62T= (n.4879+62T=)
c.4876+62T= (n.4876+62T=)
c.4726+62T= (n.4726+62T=)
5g.128312572A>CCA1581258969FBN2n.1663+62T>G
n.1583-619T>G
c.4879+62T>G (n.4879+62T>G)
c.4876+62T>G (n.4876+62T>G)
c.4726+62T>G (n.4726+62T>G)
 dbSNP
5g.128312572A>GCA2768335246FBN2n.1663+62T>C
n.1583-619T>C
c.4879+62T>C (n.4879+62T>C)
c.4876+62T>C (n.4876+62T>C)
c.4726+62T>C (n.4726+62T>C)
5g.128312573A>GCA2675115704FBN2n.1663+61T>C
n.1583-620T>C
c.4879+61T>C (n.4879+61T>C)
c.4876+61T>C (n.4876+61T>C)
c.4726+61T>C (n.4726+61T>C)
 gnomAD v4
5g.128312574A>CCA2675115705FBN2n.1663+60T>G
n.1583-621T>G
c.4879+60T>G (n.4879+60T>G)
c.4876+60T>G (n.4876+60T>G)
c.4726+60T>G (n.4726+60T>G)
 gnomAD v4
5g.128312574A>GCA2675115706FBN2n.1663+60T>C
n.1583-621T>C
c.4879+60T>C (n.4879+60T>C)
c.4876+60T>C (n.4876+60T>C)
c.4726+60T>C (n.4726+60T>C)
 gnomAD v4
5g.128312575T>CCA2675115707FBN2n.1663+59A>G
n.1583-622A>G
c.4879+59A>G (n.4879+59A>G)
c.4876+59A>G (n.4876+59A>G)
c.4726+59A>G (n.4726+59A>G)
 gnomAD v4
5g.128312576G>TCA2675115708FBN2n.1663+58C>A
n.1583-623C>A
c.4879+58C>A (n.4879+58C>A)
c.4876+58C>A (n.4876+58C>A)
c.4726+58C>A (n.4726+58C>A)
 gnomAD v4
5g.128312577G>CCA2675115709FBN2n.1663+57C>G
n.1583-624C>G
c.4879+57C>G (n.4879+57C>G)
c.4876+57C>G (n.4876+57C>G)
c.4726+57C>G (n.4726+57C>G)
 gnomAD v4
5g.128312577G>TCA2675115710FBN2n.1663+57C>A
n.1583-624C>A
c.4879+57C>A (n.4879+57C>A)
c.4876+57C>A (n.4876+57C>A)
c.4726+57C>A (n.4726+57C>A)
 gnomAD v4
5g.128312580A>GCA2768335247FBN2n.1663+54T>C
n.1583-627T>C
c.4879+54T>C (n.4879+54T>C)
c.4876+54T>C (n.4876+54T>C)
c.4726+54T>C (n.4726+54T>C)
5g.128312581C>ACA562711952FBN2n.1663+53G>T
n.1583-628G>T
c.4879+53G>T (n.4879+53G>T)
c.4876+53G>T (n.4876+53G>T)
c.4726+53G>T (n.4726+53G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128312581C=CA1581258970FBN2n.1663+53G=
n.1583-628G=
c.4879+53G= (n.4879+53G=)
c.4876+53G= (n.4876+53G=)
c.4726+53G= (n.4726+53G=)
5g.128312582A=CA1581258971FBN2n.1663+52T=
n.1583-629T=
c.4879+52T= (n.4879+52T=)
c.4876+52T= (n.4876+52T=)
c.4726+52T= (n.4726+52T=)
5g.128312582A>CCA562711954FBN2n.1663+52T>G
n.1583-629T>G
c.4879+52T>G (n.4879+52T>G)
c.4876+52T>G (n.4876+52T>G)
c.4726+52T>G (n.4726+52T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128312583A>TCA2675115711FBN2n.1663+51T>A
n.1583-630T>A
c.4879+51T>A (n.4879+51T>A)
c.4876+51T>A (n.4876+51T>A)
c.4726+51T>A (n.4726+51T>A)
 gnomAD v4
5g.128312587T>CCA1081362825FBN2n.1663+47A>G
n.1583-634A>G
c.4879+47A>G (n.4879+47A>G)
c.4876+47A>G (n.4876+47A>G)
c.4726+47A>G (n.4726+47A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128312587T=CA1581258972FBN2n.1663+47A=
n.1583-634A=
c.4879+47A= (n.4879+47A=)
c.4876+47A= (n.4876+47A=)
c.4726+47A= (n.4726+47A=)
5g.128312588T>GCA2675115712FBN2n.1663+46A>C
n.1583-635A>C
c.4879+46A>C (n.4879+46A>C)
c.4876+46A>C (n.4876+46A>C)
c.4726+46A>C (n.4726+46A>C)
 gnomAD v4
5g.128312591G>ACA562711955FBN2n.1663+43C>T
n.1583-638C>T
c.4879+43C>T (n.4879+43C>T)
c.4876+43C>T (n.4876+43C>T)
c.4726+43C>T (n.4726+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128312591G=CA1581258973FBN2n.1663+43C=
n.1583-638C=
c.4879+43C= (n.4879+43C=)
c.4876+43C= (n.4876+43C=)
c.4726+43C= (n.4726+43C=)
5g.128312593T>CCA2675115713FBN2n.1663+41A>G
n.1583-640A>G
c.4879+41A>G (n.4879+41A>G)
c.4876+41A>G (n.4876+41A>G)
c.4726+41A>G (n.4726+41A>G)
 gnomAD v4
5g.128312595C>ACA2675115714FBN2n.1663+39G>T
n.1583-642G>T
c.4879+39G>T (n.4879+39G>T)
c.4876+39G>T (n.4876+39G>T)
c.4726+39G>T (n.4726+39G>T)
 gnomAD v4
5g.128312596delCA2578396160FBN2n.1663+39del
n.1583-642del
c.4879+39del (n.4879+39del)
c.4876+39del (n.4876+39del)
c.4726+39del (n.4726+39del)
5g.128312596C=CA1581258974FBN2n.1663+38G=
n.1583-643G=
c.4879+38G= (n.4879+38G=)
c.4876+38G= (n.4876+38G=)
c.4726+38G= (n.4726+38G=)
5g.128312596C>GCA1581258975FBN2n.1663+38G>C
n.1583-643G>C
c.4879+38G>C (n.4879+38G>C)
c.4876+38G>C (n.4876+38G>C)
c.4726+38G>C (n.4726+38G>C)
 dbSNP
5g.128312598G>ACA2675115715FBN2n.1663+36C>T
n.1583-645C>T
c.4879+36C>T (n.4879+36C>T)
c.4876+36C>T (n.4876+36C>T)
c.4726+36C>T (n.4726+36C>T)
 gnomAD v4
5g.128312599T>ACA126990503FBN2n.1663+35A>T
n.1583-646A>T
c.4879+35A>T (n.4879+35A>T)
c.4876+35A>T (n.4876+35A>T)
c.4726+35A>T (n.4726+35A>T)
 dbSNP
5g.128312599T>CCA1581258977FBN2n.1663+35A>G
n.1583-646A>G
c.4879+35A>G (n.4879+35A>G)
c.4876+35A>G (n.4876+35A>G)
c.4726+35A>G (n.4726+35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128312599T=CA1581258976FBN2n.1663+35A=
n.1583-646A=
c.4879+35A= (n.4879+35A=)
c.4876+35A= (n.4876+35A=)
c.4726+35A= (n.4726+35A=)
5g.128312600delCA2675115716FBN2n.1663+35del
n.1583-646del
c.4879+35del (n.4879+35del)
c.4876+35del (n.4876+35del)
c.4726+35del (n.4726+35del)
 gnomAD v4
5g.128312601G>ACA803622828FBN2n.1663+33C>T
n.1583-648C>T
c.4879+33C>T (n.4879+33C>T)
c.4876+33C>T (n.4876+33C>T)
c.4726+33C>T (n.4726+33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128312601G>CCA2578396161FBN2n.1663+33C>G
n.1583-648C>G
c.4879+33C>G (n.4879+33C>G)
c.4876+33C>G (n.4876+33C>G)
c.4726+33C>G (n.4726+33C>G)
5g.128312601G=CA1581258978FBN2n.1663+33C=
n.1583-648C=
c.4879+33C= (n.4879+33C=)
c.4876+33C= (n.4876+33C=)
c.4726+33C= (n.4726+33C=)
5g.128312601G>TCA2506937547FBN2n.1663+33C>A
n.1583-648C>A
c.4879+33C>A (n.4879+33C>A)
c.4876+33C>A (n.4876+33C>A)
c.4726+33C>A (n.4726+33C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128312602G>ACA2768335248FBN2n.1663+32C>T
n.1583-649C>T
c.4879+32C>T (n.4879+32C>T)
c.4876+32C>T (n.4876+32C>T)
c.4726+32C>T (n.4726+32C>T)
5g.128312602G>CCA3394841FBN2n.1663+32C>G
n.1583-649C>G
c.4879+32C>G (n.4879+32C>G)
c.4876+32C>G (n.4876+32C>G)
c.4726+32C>G (n.4726+32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128312602G=CA1581258979FBN2n.1663+32C=
n.1583-649C=
c.4879+32C= (n.4879+32C=)
c.4876+32C= (n.4876+32C=)
c.4726+32C= (n.4726+32C=)
5g.128312602G>TCA3394840FBN2n.1663+32C>A
n.1583-649C>A
c.4879+32C>A (n.4879+32C>A)
c.4876+32C>A (n.4876+32C>A)
c.4726+32C>A (n.4726+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128312611_128312616delCA2675115717FBN2n.1663+23_1663+28del
n.1583-658_1583-653del
c.4879+23_4879+28del (n.4879+23_4879+28del)
c.4876+23_4876+28del (n.4876+23_4876+28del)
c.4726+23_4726+28del (n.4726+23_4726+28del)
 gnomAD v4
5g.128312607C>ACA1081362826FBN2n.1663+27G>T
n.1583-654G>T
c.4879+27G>T (n.4879+27G>T)
c.4876+27G>T (n.4876+27G>T)
c.4726+27G>T (n.4726+27G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128312607C=CA1581258980FBN2n.1663+27G=
n.1583-654G=
c.4879+27G= (n.4879+27G=)
c.4876+27G= (n.4876+27G=)
c.4726+27G= (n.4726+27G=)
5g.128312610C=CA1581258981FBN2n.1663+24G=
n.1583-657G=
c.4879+24G= (n.4879+24G=)
c.4876+24G= (n.4876+24G=)
c.4726+24G= (n.4726+24G=)
5g.128312610C>TCA562711958FBN2n.1663+24G>A
n.1583-657G>A
c.4879+24G>A (n.4879+24G>A)
c.4876+24G>A (n.4876+24G>A)
c.4726+24G>A (n.4726+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128312611C>GCA2709958735FBN2n.1663+23G>C
n.1583-658G>C
c.4879+23G>C (n.4879+23G>C)
c.4876+23G>C (n.4876+23G>C)
c.4726+23G>C (n.4726+23G>C)
 dbSNP
5g.128312611_128312614delinsCTCTCA1581258982FBN2n.1663+20_1663+23delinsAGAG
n.1583-661_1583-658delinsAGAG
c.4879+20_4879+23delinsAGAG (n.4879+20_4879+23delinsAGAG)
c.4876+20_4876+23delinsAGAG (n.4876+20_4876+23delinsAGAG)
c.4726+20_4726+23delinsAGAG (n.4726+20_4726+23delinsAGAG)
5g.128312617_128312619delCA126990505FBN2n.1663+20_1663+22del
n.1583-661_1583-659del
c.4879+20_4879+22del (n.4879+20_4879+22del)
c.4876+20_4876+22del (n.4876+20_4876+22del)
c.4726+20_4726+22del (n.4726+20_4726+22del)
 dbSNP
5g.128312613C=CA1581258983FBN2n.1663+21G=
n.1583-660G=
c.4879+21G= (n.4879+21G=)
c.4876+21G= (n.4876+21G=)
c.4726+21G= (n.4726+21G=)
5g.128312613C>TCA1581258984FBN2n.1663+21G>A
n.1583-660G>A
c.4879+21G>A (n.4879+21G>A)
c.4876+21G>A (n.4876+21G>A)
c.4726+21G>A (n.4726+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128312616C>ACA3394842FBN2n.1663+18G>T
n.1583-663G>T
c.4879+18G>T (n.4879+18G>T)
c.4876+18G>T (n.4876+18G>T)
c.4726+18G>T (n.4726+18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128312616C=CA1581258985FBN2n.1663+18G=
n.1583-663G=
c.4879+18G= (n.4879+18G=)
c.4876+18G= (n.4876+18G=)
c.4726+18G= (n.4726+18G=)
5g.128312616C>GCA2675115718FBN2n.1663+18G>C
n.1583-663G>C
c.4879+18G>C (n.4879+18G>C)
c.4876+18G>C (n.4876+18G>C)
c.4726+18G>C (n.4726+18G>C)
 gnomAD v4
5g.128312617T>CCA2675115719FBN2n.1663+17A>G
n.1583-664A>G
c.4879+17A>G (n.4879+17A>G)
c.4876+17A>G (n.4876+17A>G)
c.4726+17A>G (n.4726+17A>G)
 gnomAD v4
5g.128312617T>GCA2675115720FBN2n.1663+17A>C
n.1583-664A>C
c.4879+17A>C (n.4879+17A>C)
c.4876+17A>C (n.4876+17A>C)
c.4726+17A>C (n.4726+17A>C)
 gnomAD v4
5g.128312618T>CCA2573138894FBN2n.1663+16A>G
n.1583-665A>G
c.4879+16A>G (n.4879+16A>G)
c.4876+16A>G (n.4876+16A>G)
c.4726+16A>G (n.4726+16A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.128312620A>GCA2675115721FBN2n.1663+14T>C
n.1583-667T>C
c.4879+14T>C (n.4879+14T>C)
c.4876+14T>C (n.4876+14T>C)
c.4726+14T>C (n.4726+14T>C)
 gnomAD v4
5g.128312621G=CA1581258986FBN2n.1663+13C=
n.1583-668C=
c.4879+13C= (n.4879+13C=)
c.4876+13C= (n.4876+13C=)
c.4726+13C= (n.4726+13C=)
5g.128312621G>TCA1581258987FBN2n.1663+13C>A
n.1583-668C>A
c.4879+13C>A (n.4879+13C>A)
c.4876+13C>A (n.4876+13C>A)
c.4726+13C>A (n.4726+13C>A)
 dbSNP
5g.128312622C=CA1581258988FBN2n.1663+12G=
n.1583-669G=
c.4879+12G= (n.4879+12G=)
c.4876+12G= (n.4876+12G=)
c.4726+12G= (n.4726+12G=)
5g.128312622C>TCA3394843FBN2n.1663+12G>A
n.1583-669G>A
c.4879+12G>A (n.4879+12G>A)
c.4876+12G>A (n.4876+12G>A)
c.4726+12G>A (n.4726+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128312626G>ACA1581258990FBN2n.1663+8C>T
n.1583-673C>T
c.4879+8C>T (n.4879+8C>T)
c.4876+8C>T (n.4876+8C>T)
c.4726+8C>T (n.4726+8C>T)
 dbSNP
5g.128312626G=CA1581258989FBN2n.1663+8C=
n.1583-673C=
c.4879+8C= (n.4879+8C=)
c.4876+8C= (n.4876+8C=)
c.4726+8C= (n.4726+8C=)
5g.128312627T>CCA3394844FBN2n.1663+7A>G
n.1583-674A>G
c.4879+7A>G (n.4879+7A>G)
c.4876+7A>G (n.4876+7A>G)
c.4726+7A>G (n.4726+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128312627T=CA1581258991FBN2n.1663+7A=
n.1583-674A=
c.4879+7A= (n.4879+7A=)
c.4876+7A= (n.4876+7A=)
c.4726+7A= (n.4726+7A=)
5g.128312629C>TCA2675115722FBN2n.1663+5G>A
n.1583-676G>A
c.4879+5G>A (n.4879+5G>A)
c.4876+5G>A (n.4876+5G>A)
c.4726+5G>A (n.4726+5G>A)
 gnomAD v4
5g.128312630T>GCA2675115723FBN2n.1663+4A>C
n.1583-677A>C
c.4879+4A>C (n.4879+4A>C)
c.4876+4A>C (n.4876+4A>C)
c.4726+4A>C (n.4726+4A>C)
 gnomAD v4
5g.128312632A>CCA360746469FBN2n.1663+2T>G
n.1583-679T>G
c.4879+2T>G (n.4879+2T>G)
c.4876+2T>G (n.4876+2T>G)
c.4726+2T>G (n.4726+2T>G)
5g.128312632A>GCA360746470FBN2n.1663+2T>C
n.1583-679T>C
c.4879+2T>C (n.4879+2T>C)
c.4876+2T>C (n.4876+2T>C)
c.4726+2T>C (n.4726+2T>C)
5g.128312632A>TCA360746471FBN2n.1663+2T>A
n.1583-679T>A
c.4879+2T>A (n.4879+2T>A)
c.4876+2T>A (n.4876+2T>A)
c.4726+2T>A (n.4726+2T>A)
5g.128312633C>ACA360746472FBN2n.1663+1G>T
n.1583-680G>T
c.4879+1G>T (n.4879+1G>T)
c.4876+1G>T (n.4876+1G>T)
c.4726+1G>T (n.4726+1G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128312633C>GCA360746473FBN2n.1663+1G>C
n.1583-680G>C
c.4879+1G>C (n.4879+1G>C)
c.4876+1G>C (n.4876+1G>C)
c.4726+1G>C (n.4726+1G>C)
5g.128312633C>TCA360746474FBN2n.1663+1G>A
n.1583-680G>A
c.4879+1G>A (n.4879+1G>A)
c.4876+1G>A (n.4876+1G>A)
c.4726+1G>A (n.4726+1G>A)
5g.128312634T>ACA360746477FBN2n.1663A>T
n.1583-681A>T
c.4879A>T (p.Thr1627Ser)
c.4876A>T (p.Thr1626Ser)
c.4726A>T (p.Thr1576Ser)
5g.128312634T>CCA360746475FBN2n.1663A>G
n.1583-681A>G
c.4879A>G (p.Thr1627Ala)
c.4876A>G (p.Thr1626Ala)
c.4726A>G (p.Thr1576Ala)
5g.128312634T>GCA360746476FBN2n.1663A>C
n.1583-681A>C
c.4879A>C (p.Thr1627Pro)
c.4876A>C (p.Thr1626Pro)
c.4726A>C (p.Thr1576Pro)
 ClinVar dbSNP
5g.128312634T=CA1581258992FBN2n.1663A=
n.1583-681A=
c.4879A= (p.Thr1627=)
c.4876A= (p.Thr1626=)
c.4726A= (p.Thr1576=)
5g.128312635G>ACA446307559FBN2n.1662C>T
n.1583-682C>T
c.4878C>T (p.Ser1626=)
c.4875C>T (p.Ser1625=)
c.4725C>T (p.Ser1575=)
 COSMIC COSMIC
5g.128312635G>CCA360746478FBN2n.1662C>G
n.1583-682C>G
c.4878C>G (p.Ser1626Arg)
c.4875C>G (p.Ser1625Arg)
c.4725C>G (p.Ser1575Arg)
5g.128312635G>TCA360746479FBN2n.1662C>A
n.1583-682C>A
c.4878C>A (p.Ser1626Arg)
c.4875C>A (p.Ser1625Arg)
c.4725C>A (p.Ser1575Arg)
 gnomAD v4
5g.128312636C>ACA360746480FBN2n.1661G>T
n.1583-683G>T
c.4877G>T (p.Ser1626Ile)
c.4874G>T (p.Ser1625Ile)
c.4724G>T (p.Ser1575Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.128312636C=CA1581258993FBN2n.1661G=
n.1583-683G=
c.4877G= (p.Ser1626=)
c.4874G= (p.Ser1625=)
c.4724G= (p.Ser1575=)
5g.128312636C>GCA360746481FBN2n.1661G>C
n.1583-683G>C
c.4877G>C (p.Ser1626Thr)
c.4874G>C (p.Ser1625Thr)
c.4724G>C (p.Ser1575Thr)
5g.128312636C>TCA360746482FBN2n.1661G>A
n.1583-683G>A
c.4877G>A (p.Ser1626Asn)
c.4874G>A (p.Ser1625Asn)
c.4724G>A (p.Ser1575Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128312637T>ACA360746483FBN2n.1660A>T
n.1583-684A>T
c.4876A>T (p.Ser1626Cys)
c.4873A>T (p.Ser1625Cys)
c.4723A>T (p.Ser1575Cys)
 gnomAD v4
5g.128312637T>CCA360746484FBN2n.1660A>G
n.1583-684A>G
c.4876A>G (p.Ser1626Gly)
c.4873A>G (p.Ser1625Gly)
c.4723A>G (p.Ser1575Gly)
5g.128312637T>GCA3394845FBN2n.1660A>C
n.1583-684A>C
c.4876A>C (p.Ser1626Arg)
c.4873A>C (p.Ser1625Arg)
c.4723A>C (p.Ser1575Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128312637T=CA1581258994FBN2n.1660A=
n.1583-684A=
c.4876A= (p.Ser1626=)
c.4873A= (p.Ser1625=)
c.4723A= (p.Ser1575=)
5g.128312638A>CCA360746485FBN2n.1659T>G
n.1583-685T>G
c.4875T>G (p.Asn1625Lys)
c.4872T>G (p.Asn1624Lys)
c.4722T>G (p.Asn1574Lys)
5g.128312638A>GCA446307563FBN2n.1659T>C
n.1583-685T>C
c.4875T>C (p.Asn1625=)
c.4872T>C (p.Asn1624=)
c.4722T>C (p.Asn1574=)
5g.128312638A>TCA360746486FBN2n.1659T>A
n.1583-685T>A
c.4875T>A (p.Asn1625Lys)
c.4872T>A (p.Asn1624Lys)
c.4722T>A (p.Asn1574Lys)
5g.128312639T>ACA360746487FBN2n.1658A>T
n.1583-686A>T
c.4874A>T (p.Asn1625Ile)
c.4871A>T (p.Asn1624Ile)
c.4721A>T (p.Asn1574Ile)
5g.128312639T>CCA126990514FBN2n.1658A>G
n.1583-686A>G
c.4874A>G (p.Asn1625Ser)
c.4871A>G (p.Asn1624Ser)
c.4721A>G (p.Asn1574Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128312639T>GCA360746488FBN2n.1658A>C
n.1583-686A>C
c.4874A>C (p.Asn1625Thr)
c.4871A>C (p.Asn1624Thr)
c.4721A>C (p.Asn1574Thr)
5g.128312639T=CA1581258995FBN2n.1658A=
n.1583-686A=
c.4874A= (p.Asn1625=)
c.4871A= (p.Asn1624=)
c.4721A= (p.Asn1574=)
5g.128312640T>ACA360746489FBN2n.1657A>T
n.1583-687A>T
c.4873A>T (p.Asn1625Tyr)
c.4870A>T (p.Asn1624Tyr)
c.4720A>T (p.Asn1574Tyr)
5g.128312640T>CCA360746491FBN2n.1657A>G
n.1583-687A>G
c.4873A>G (p.Asn1625Asp)
c.4870A>G (p.Asn1624Asp)
c.4720A>G (p.Asn1574Asp)
5g.128312640T>GCA360746490FBN2n.1657A>C
n.1583-687A>C
c.4873A>C (p.Asn1625His)
c.4870A>C (p.Asn1624His)
c.4720A>C (p.Asn1574His)
5g.128312641G>ACA446307566FBN2n.1656C>T
n.1583-688C>T
c.4872C>T (p.Val1624=)
c.4869C>T (p.Val1623=)
c.4719C>T (p.Val1573=)
5g.128312641G>CCA446307567FBN2n.1656C>G
n.1583-688C>G
c.4872C>G (p.Val1624=)
c.4869C>G (p.Val1623=)
c.4719C>G (p.Val1573=)
5g.128312641G>TCA446307568FBN2n.1656C>A
n.1583-688C>A
c.4872C>A (p.Val1624=)
c.4869C>A (p.Val1623=)
c.4719C>A (p.Val1573=)
 COSMIC
5g.128312642A>CCA360746492FBN2n.1655T>G
n.1583-689T>G
c.4871T>G (p.Val1624Gly)
c.4868T>G (p.Val1623Gly)
c.4718T>G (p.Val1573Gly)
5g.128312642A>GCA360746493FBN2n.1655T>C
n.1583-689T>C
c.4871T>C (p.Val1624Ala)
c.4868T>C (p.Val1623Ala)
c.4718T>C (p.Val1573Ala)
5g.128312642A>TCA360746494FBN2n.1655T>A
n.1583-689T>A
c.4871T>A (p.Val1624Asp)
c.4868T>A (p.Val1623Asp)
c.4718T>A (p.Val1573Asp)
5g.128312643C>ACA360746495FBN2n.1654G>T
n.1583-690G>T
c.4870G>T (p.Val1624Phe)
c.4867G>T (p.Val1623Phe)
c.4717G>T (p.Val1573Phe)
5g.128312643C=CA1581258996FBN2n.1654G=
n.1583-690G=
c.4870G= (p.Val1624=)
c.4867G= (p.Val1623=)
c.4717G= (p.Val1573=)
5g.128312643C>GCA360746496FBN2n.1654G>C
n.1583-690G>C
c.4870G>C (p.Val1624Leu)
c.4867G>C (p.Val1623Leu)
c.4717G>C (p.Val1573Leu)
 dbSNP
5g.128312643C>TCA360746497FBN2n.1654G>A
n.1583-690G>A
c.4870G>A (p.Val1624Ile)
c.4867G>A (p.Val1623Ile)
c.4717G>A (p.Val1573Ile)
5g.128312644A=CA1581258997FBN2n.1653T=
n.1583-691T=
c.4869T= (p.Pro1623=)
c.4866T= (p.Pro1622=)
c.4716T= (p.Pro1572=)
5g.128312644A>CCA446307570FBN2n.1653T>G
n.1583-691T>G
c.4869T>G (p.Pro1623=)
c.4866T>G (p.Pro1622=)
c.4716T>G (p.Pro1572=)
 gnomAD v4
5g.128312644A>GCA446307572FBN2n.1653T>C
n.1583-691T>C
c.4869T>C (p.Pro1623=)
c.4866T>C (p.Pro1622=)
c.4716T>C (p.Pro1572=)
 gnomAD v4
5g.128312644A>TCA446307571FBN2n.1653T>A
n.1583-691T>A
c.4869T>A (p.Pro1623=)
c.4866T>A (p.Pro1622=)
c.4716T>A (p.Pro1572=)
 COSMIC COSMIC
5g.128312644_128312649dupCA2675115724FBN2n.1648_1653dup
n.1583-696_1583-691dup
c.4864_4869dup (p.Pro1623_Val1624insProPro)
c.4861_4866dup (p.Pro1622_Val1623insProPro)
c.4711_4716dup (p.Pro1572_Val1573insProPro)
 gnomAD v4
5g.128312645G>ACA360746498FBN2n.1652C>T
n.1583-692C>T
c.4868C>T (p.Pro1623Leu)
c.4865C>T (p.Pro1622Leu)
c.4715C>T (p.Pro1572Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128312645G>CCA360746499FBN2n.1652C>G
n.1583-692C>G
c.4868C>G (p.Pro1623Arg)
c.4865C>G (p.Pro1622Arg)
c.4715C>G (p.Pro1572Arg)
5g.128312645G=CA1581258998FBN2n.1652C=
n.1583-692C=
c.4868C= (p.Pro1623=)
c.4865C= (p.Pro1622=)
c.4715C= (p.Pro1572=)
5g.128312645G>TCA360746500FBN2n.1652C>A
n.1583-692C>A
c.4868C>A (p.Pro1623His)
c.4865C>A (p.Pro1622His)
c.4715C>A (p.Pro1572His)
 COSMIC COSMIC
5g.128312650dupCA3394846FBN2n.1652dup
n.1583-692dup
c.4868dup (p.Val1624CysfsTer3)
c.4865dup (p.Val1623CysfsTer3)
c.4715dup (p.Val1573CysfsTer3)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.128312650delCA645546430FBN2n.1652del
n.1583-692del
c.4868del (p.Pro1623LeufsTer26)
c.4865del (p.Pro1622LeufsTer26)
c.4715del (p.Pro1572LeufsTer26)
 COSMIC COSMIC
5g.128312646G>ACA360746501FBN2n.1651C>T
n.1583-693C>T
c.4867C>T (p.Pro1623Ser)
c.4864C>T (p.Pro1622Ser)
c.4714C>T (p.Pro1572Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128312646G>CCA321369FBN2n.1651C>G
n.1583-693C>G
c.4867C>G (p.Pro1623Ala)
c.4864C>G (p.Pro1622Ala)
c.4714C>G (p.Pro1572Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128312646G=CA1581258999FBN2n.1651C=
n.1583-693C=
c.4867C= (p.Pro1623=)
c.4864C= (p.Pro1622=)
c.4714C= (p.Pro1572=)
5g.128312646G>TCA360746502FBN2n.1651C>A
n.1583-693C>A
c.4867C>A (p.Pro1623Thr)
c.4864C>A (p.Pro1622Thr)
c.4714C>A (p.Pro1572Thr)
5g.128312647G>ACA446307577FBN2n.1650C>T
n.1583-694C>T
c.4866C>T (p.Pro1622=)
c.4863C>T (p.Pro1621=)
c.4713C>T (p.Pro1571=)
5g.128312647G>CCA446307578FBN2n.1650C>G
n.1583-694C>G
c.4866C>G (p.Pro1622=)
c.4863C>G (p.Pro1621=)
c.4713C>G (p.Pro1571=)
5g.128312647G>TCA446307579FBN2n.1650C>A
n.1583-694C>A
c.4866C>A (p.Pro1622=)
c.4863C>A (p.Pro1621=)
c.4713C>A (p.Pro1571=)
5g.128312648G>ACA3394847FBN2n.1649C>T
n.1583-695C>T
c.4865C>T (p.Pro1622Leu)
c.4862C>T (p.Pro1621Leu)
c.4712C>T (p.Pro1571Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128312648G>CCA360746503FBN2n.1649C>G
n.1583-695C>G
c.4865C>G (p.Pro1622Arg)
c.4862C>G (p.Pro1621Arg)
c.4712C>G (p.Pro1571Arg)
5g.128312648G=CA1581259000FBN2n.1649C=
n.1583-695C=
c.4865C= (p.Pro1622=)
c.4862C= (p.Pro1621=)
c.4712C= (p.Pro1571=)
5g.128312648G>TCA360746504FBN2n.1649C>A
n.1583-695C>A
c.4865C>A (p.Pro1622His)
c.4862C>A (p.Pro1621His)
c.4712C>A (p.Pro1571His)
5g.128312649G>ACA126990592FBN2n.1648C>T
n.1583-696C>T
c.4864C>T (p.Pro1622Ser)
c.4861C>T (p.Pro1621Ser)
c.4711C>T (p.Pro1571Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128312649G>CCA360746505FBN2n.1648C>G
n.1583-696C>G
c.4864C>G (p.Pro1622Ala)
c.4861C>G (p.Pro1621Ala)
c.4711C>G (p.Pro1571Ala)
 ClinVar dbSNP
5g.128312649G=CA1581259001FBN2n.1648C=
n.1583-696C=
c.4864C= (p.Pro1622=)
c.4861C= (p.Pro1621=)
c.4711C= (p.Pro1571=)
5g.128312649G>TCA3394848FBN2n.1648C>A
n.1583-696C>A
c.4864C>A (p.Pro1622Thr)
c.4861C>A (p.Pro1621Thr)
c.4711C>A (p.Pro1571Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128312650G>ACA446307583FBN2n.1647C>T
n.1583-697C>T
c.4863C>T (p.Cys1621=)
c.4860C>T (p.Cys1620=)
c.4710C>T (p.Cys1570=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128312650G>CCA360746506FBN2n.1647C>G
n.1583-697C>G
c.4863C>G (p.Cys1621Trp)
c.4860C>G (p.Cys1620Trp)
c.4710C>G (p.Cys1570Trp)
 ClinVar dbSNP
5g.128312650G=CA1581259002FBN2n.1647C=
n.1583-697C=
c.4863C= (p.Cys1621=)
c.4860C= (p.Cys1620=)
c.4710C= (p.Cys1570=)
5g.128312650G>TCA360746507FBN2n.1647C>A
n.1583-697C>A
c.4863C>A (p.Cys1621Ter)
c.4860C>A (p.Cys1620Ter)
c.4710C>A (p.Cys1570Ter)
 gnomAD v4
5g.128312651C>ACA360746508FBN2n.1646G>T
n.1583-698G>T
c.4862G>T (p.Cys1621Phe)
c.4859G>T (p.Cys1620Phe)
c.4709G>T (p.Cys1570Phe)
 COSMIC COSMIC
5g.128312651C>GCA360746509FBN2n.1646G>C
n.1583-698G>C
c.4862G>C (p.Cys1621Ser)
c.4859G>C (p.Cys1620Ser)
c.4709G>C (p.Cys1570Ser)
5g.128312651C>TCA360746510FBN2n.1646G>A
n.1583-698G>A
c.4862G>A (p.Cys1621Tyr)
c.4859G>A (p.Cys1620Tyr)
c.4709G>A (p.Cys1570Tyr)
 COSMIC COSMIC
5g.128312652A>CCA360746511FBN2n.1645T>G
n.1583-699T>G
c.4861T>G (p.Cys1621Gly)
c.4858T>G (p.Cys1620Gly)
c.4708T>G (p.Cys1570Gly)
5g.128312652A>GCA360746512FBN2n.1645T>C
n.1583-699T>C
c.4861T>C (p.Cys1621Arg)
c.4858T>C (p.Cys1620Arg)
c.4708T>C (p.Cys1570Arg)
5g.128312652A>TCA360746513FBN2n.1645T>A
n.1583-699T>A
c.4861T>A (p.Cys1621Ser)
c.4858T>A (p.Cys1620Ser)
c.4708T>A (p.Cys1570Ser)
5g.128312652_128312655delCA2578396162FBN2n.1642_1645del
n.1583-702_1583-699del
c.4858_4861del (p.Thr1620AlafsTer28)
c.4855_4858del (p.Thr1619AlafsTer28)
c.4705_4708del (p.Thr1569AlafsTer28)
 ClinVar
5g.128312653T>ACA446307587FBN2n.1644A>T
n.1583-700A>T
c.4860A>T (p.Thr1620=)
c.4857A>T (p.Thr1619=)
c.4707A>T (p.Thr1569=)
5g.128312653T>CCA446307588FBN2n.1644A>G
n.1583-700A>G
c.4860A>G (p.Thr1620=)
c.4857A>G (p.Thr1619=)
c.4707A>G (p.Thr1569=)
 gnomAD v4
5g.128312653T>GCA446307586FBN2n.1644A>C
n.1583-700A>C
c.4860A>C (p.Thr1620=)
c.4857A>C (p.Thr1619=)
c.4707A>C (p.Thr1569=)
5g.128312654G>ACA360746516FBN2n.1643C>T
n.1583-701C>T
c.4859C>T (p.Thr1620Ile)
c.4856C>T (p.Thr1619Ile)
c.4706C>T (p.Thr1569Ile)
5g.128312654G>CCA360746515FBN2n.1643C>G
n.1583-701C>G
c.4859C>G (p.Thr1620Arg)
c.4856C>G (p.Thr1619Arg)
c.4706C>G (p.Thr1569Arg)
5g.128312654G>TCA360746514FBN2n.1643C>A
n.1583-701C>A
c.4859C>A (p.Thr1620Lys)
c.4856C>A (p.Thr1619Lys)
c.4706C>A (p.Thr1569Lys)
5g.128312655T>ACA360746517FBN2n.1642A>T
n.1583-702A>T
c.4858A>T (p.Thr1620Ser)
c.4855A>T (p.Thr1619Ser)
c.4705A>T (p.Thr1569Ser)
5g.128312655T>CCA360746519FBN2n.1642A>G
n.1583-702A>G
c.4858A>G (p.Thr1620Ala)
c.4855A>G (p.Thr1619Ala)
c.4705A>G (p.Thr1569Ala)
5g.128312655T>GCA360746518FBN2n.1642A>C
n.1583-702A>C
c.4858A>C (p.Thr1620Pro)
c.4855A>C (p.Thr1619Pro)
c.4705A>C (p.Thr1569Pro)

Number of alleles fetched