UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128312534_128312548delinsGTCCTCACTAAACAC | CA1581258945 | FBN2 | n.1663+86_1663+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC n.1583-595_1583-581delinsGTGTTTAGTGAGGAC c.4879+86_4879+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC (n.4879+86_4879+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC) c.4876+86_4876+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC (n.4876+86_4876+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC) c.4726+86_4726+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC (n.4726+86_4726+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC) | |
| 5 | g.128312543_128312556dup | CA2531346580 | FBN2 | n.1663+86_1663+99dup n.1583-595_1583-582dup c.4879+86_4879+99dup (n.4879+86_4879+99dup) c.4876+86_4876+99dup (n.4876+86_4876+99dup) c.4726+86_4726+99dup (n.4726+86_4726+99dup) | |
| 5 | g.128312543_128312556del | CA1581258946 | FBN2 | n.1663+86_1663+99del n.1583-595_1583-582del c.4879+86_4879+99del (n.4879+86_4879+99del) c.4876+86_4876+99del (n.4876+86_4876+99del) c.4726+86_4726+99del (n.4726+86_4726+99del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312541C= | CA1581258950 | FBN2 | n.1663+93G= n.1583-588G= c.4879+93G= (n.4879+93G=) c.4876+93G= (n.4876+93G=) c.4726+93G= (n.4726+93G=) | |
| 5 | g.128312541C>G | CA803622807 | FBN2 | n.1663+93G>C n.1583-588G>C c.4879+93G>C (n.4879+93G>C) c.4876+93G>C (n.4876+93G>C) c.4726+93G>C (n.4726+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312541C>T | CA126990456 | FBN2 | n.1663+93G>A n.1583-588G>A c.4879+93G>A (n.4879+93G>A) c.4876+93G>A (n.4876+93G>A) c.4726+93G>A (n.4726+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312543_128312563del | CA2768335245 | FBN2 | n.1663+73_1663+93del n.1583-608_1583-588del c.4879+73_4879+93del (n.4879+73_4879+93del) c.4876+73_4876+93del (n.4876+73_4876+93del) c.4726+73_4726+93del (n.4726+73_4726+93del) | |
| 5 | g.128312542T>C | CA2675115688 | FBN2 | n.1663+92A>G n.1583-589A>G c.4879+92A>G (n.4879+92A>G) c.4876+92A>G (n.4876+92A>G) c.4726+92A>G (n.4726+92A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312543A= | CA1581258951 | FBN2 | n.1663+91T= n.1583-590T= c.4879+91T= (n.4879+91T=) c.4876+91T= (n.4876+91T=) c.4726+91T= (n.4726+91T=) | |
| 5 | g.128312543A>G | CA126990465 | FBN2 | n.1663+91T>C n.1583-590T>C c.4879+91T>C (n.4879+91T>C) c.4876+91T>C (n.4876+91T>C) c.4726+91T>C (n.4726+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312545del | CA2578396158 | FBN2 | n.1663+91del n.1583-590del c.4879+91del (n.4879+91del) c.4876+91del (n.4876+91del) c.4726+91del (n.4726+91del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312544A>C | CA2675115689 | FBN2 | n.1663+90T>G n.1583-591T>G c.4879+90T>G (n.4879+90T>G) c.4876+90T>G (n.4876+90T>G) c.4726+90T>G (n.4726+90T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312546C>A | CA2675115690 | FBN2 | n.1663+88G>T n.1583-593G>T c.4879+88G>T (n.4879+88G>T) c.4876+88G>T (n.4876+88G>T) c.4726+88G>T (n.4726+88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312548C>T | CA2604174278 | FBN2 | n.1663+86G>A n.1583-595G>A c.4879+86G>A (n.4879+86G>A) c.4876+86G>A (n.4876+86G>A) c.4726+86G>A (n.4726+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312549T>A | CA2675115691 | FBN2 | n.1663+85A>T n.1583-596A>T c.4879+85A>T (n.4879+85A>T) c.4876+85A>T (n.4876+85A>T) c.4726+85A>T (n.4726+85A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312550C>A | CA2675115692 | FBN2 | n.1663+84G>T n.1583-597G>T c.4879+84G>T (n.4879+84G>T) c.4876+84G>T (n.4876+84G>T) c.4726+84G>T (n.4726+84G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312551C= | CA1581258952 | FBN2 | n.1663+83G= n.1583-598G= c.4879+83G= (n.4879+83G=) c.4876+83G= (n.4876+83G=) c.4726+83G= (n.4726+83G=) | |
| 5 | g.128312551C>G | CA2675115694 | FBN2 | n.1663+83G>C n.1583-598G>C c.4879+83G>C (n.4879+83G>C) c.4876+83G>C (n.4876+83G>C) c.4726+83G>C (n.4726+83G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312551C>T | CA1581258953 | FBN2 | n.1663+83G>A n.1583-598G>A c.4879+83G>A (n.4879+83G>A) c.4876+83G>A (n.4876+83G>A) c.4726+83G>A (n.4726+83G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128312552_128312553del | CA2675115693 | FBN2 | n.1663+82_1663+83del n.1583-599_1583-598del c.4879+82_4879+83del (n.4879+82_4879+83del) c.4876+82_4876+83del (n.4876+82_4876+83del) c.4726+82_4726+83del (n.4726+82_4726+83del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312555C>T | CA2675115695 | FBN2 | n.1663+79G>A n.1583-602G>A c.4879+79G>A (n.4879+79G>A) c.4876+79G>A (n.4876+79G>A) c.4726+79G>A (n.4726+79G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312556T>C | CA803622809 | FBN2 | n.1663+78A>G n.1583-603A>G c.4879+78A>G (n.4879+78A>G) c.4876+78A>G (n.4876+78A>G) c.4726+78A>G (n.4726+78A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128312556T= | CA1581258954 | FBN2 | n.1663+78A= n.1583-603A= c.4879+78A= (n.4879+78A=) c.4876+78A= (n.4876+78A=) c.4726+78A= (n.4726+78A=) | |
| 5 | g.128312557C>A | CA1581258956 | FBN2 | n.1663+77G>T n.1583-604G>T c.4879+77G>T (n.4879+77G>T) c.4876+77G>T (n.4876+77G>T) c.4726+77G>T (n.4726+77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312557C= | CA1581258955 | FBN2 | n.1663+77G= n.1583-604G= c.4879+77G= (n.4879+77G=) c.4876+77G= (n.4876+77G=) c.4726+77G= (n.4726+77G=) | |
| 5 | g.128312558C>T | CA2675115696 | FBN2 | n.1663+76G>A n.1583-605G>A c.4879+76G>A (n.4879+76G>A) c.4876+76G>A (n.4876+76G>A) c.4726+76G>A (n.4726+76G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312559C>A | CA1581258958 | FBN2 | n.1663+75G>T n.1583-606G>T c.4879+75G>T (n.4879+75G>T) c.4876+75G>T (n.4876+75G>T) c.4726+75G>T (n.4726+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312559C= | CA1581258959 | FBN2 | n.1663+75G= n.1583-606G= c.4879+75G= (n.4879+75G=) c.4876+75G= (n.4876+75G=) c.4726+75G= (n.4726+75G=) | |
| 5 | g.128312559_128312560delinsCA | CA1581258957 | FBN2 | n.1663+74_1663+75delinsTG n.1583-607_1583-606delinsTG c.4879+74_4879+75delinsTG (n.4879+74_4879+75delinsTG) c.4876+74_4876+75delinsTG (n.4876+74_4876+75delinsTG) c.4726+74_4726+75delinsTG (n.4726+74_4726+75delinsTG) | |
| 5 | g.128312560del | CA1581258960 | FBN2 | n.1663+74del n.1583-607del c.4879+74del (n.4879+74del) c.4876+74del (n.4876+74del) c.4726+74del (n.4726+74del) | dbSNP |
| 5 | g.128312561G>C | CA2675115697 | FBN2 | n.1663+73C>G n.1583-608C>G c.4879+73C>G (n.4879+73C>G) c.4876+73C>G (n.4876+73C>G) c.4726+73C>G (n.4726+73C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312561G>T | CA2578396159 | FBN2 | n.1663+73C>A n.1583-608C>A c.4879+73C>A (n.4879+73C>A) c.4876+73C>A (n.4876+73C>A) c.4726+73C>A (n.4726+73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312562C>A | CA2675115698 | FBN2 | n.1663+72G>T n.1583-609G>T c.4879+72G>T (n.4879+72G>T) c.4876+72G>T (n.4876+72G>T) c.4726+72G>T (n.4726+72G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312562C= | CA1581258961 | FBN2 | n.1663+72G= n.1583-609G= c.4879+72G= (n.4879+72G=) c.4876+72G= (n.4876+72G=) c.4726+72G= (n.4726+72G=) | |
| 5 | g.128312562C>G | CA2675115699 | FBN2 | n.1663+72G>C n.1583-609G>C c.4879+72G>C (n.4879+72G>C) c.4876+72G>C (n.4876+72G>C) c.4726+72G>C (n.4726+72G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312562C>T | CA1581258962 | FBN2 | n.1663+72G>A n.1583-609G>A c.4879+72G>A (n.4879+72G>A) c.4876+72G>A (n.4876+72G>A) c.4726+72G>A (n.4726+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312564C>T | CA2675115700 | FBN2 | n.1663+70G>A n.1583-611G>A c.4879+70G>A (n.4879+70G>A) c.4876+70G>A (n.4876+70G>A) c.4726+70G>A (n.4726+70G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312565A= | CA1581258963 | FBN2 | n.1663+69T= n.1583-612T= c.4879+69T= (n.4879+69T=) c.4876+69T= (n.4876+69T=) c.4726+69T= (n.4726+69T=) | |
| 5 | g.128312565A>G | CA2546018247 | FBN2 | n.1663+69T>C n.1583-612T>C c.4879+69T>C (n.4879+69T>C) c.4876+69T>C (n.4876+69T>C) c.4726+69T>C (n.4726+69T>C) | |
| 5 | g.128312565A>T | CA2675115701 | FBN2 | n.1663+69T>A n.1583-612T>A c.4879+69T>A (n.4879+69T>A) c.4876+69T>A (n.4876+69T>A) c.4726+69T>A (n.4726+69T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312566G>A | CA2675115702 | FBN2 | n.1663+68C>T n.1583-613C>T c.4879+68C>T (n.4879+68C>T) c.4876+68C>T (n.4876+68C>T) c.4726+68C>T (n.4726+68C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312567dup | CA1581258964 | FBN2 | n.1663+68dup n.1583-613dup c.4879+68dup (n.4879+68dup) c.4876+68dup (n.4876+68dup) c.4726+68dup (n.4726+68dup) | dbSNP |
| 5 | g.128312567G>T | CA2675115703 | FBN2 | n.1663+67C>A n.1583-614C>A c.4879+67C>A (n.4879+67C>A) c.4876+67C>A (n.4876+67C>A) c.4726+67C>A (n.4726+67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312570T>C | CA1581258966 | FBN2 | n.1663+64A>G n.1583-617A>G c.4879+64A>G (n.4879+64A>G) c.4876+64A>G (n.4876+64A>G) c.4726+64A>G (n.4726+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312570T= | CA1581258965 | FBN2 | n.1663+64A= n.1583-617A= c.4879+64A= (n.4879+64A=) c.4876+64A= (n.4876+64A=) c.4726+64A= (n.4726+64A=) | |
| 5 | g.128312571A= | CA1581258967 | FBN2 | n.1663+63T= n.1583-618T= c.4879+63T= (n.4879+63T=) c.4876+63T= (n.4876+63T=) c.4726+63T= (n.4726+63T=) | |
| 5 | g.128312571A>C | CA803622813 | FBN2 | n.1663+63T>G n.1583-618T>G c.4879+63T>G (n.4879+63T>G) c.4876+63T>G (n.4876+63T>G) c.4726+63T>G (n.4726+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312572A= | CA1581258968 | FBN2 | n.1663+62T= n.1583-619T= c.4879+62T= (n.4879+62T=) c.4876+62T= (n.4876+62T=) c.4726+62T= (n.4726+62T=) | |
| 5 | g.128312572A>C | CA1581258969 | FBN2 | n.1663+62T>G n.1583-619T>G c.4879+62T>G (n.4879+62T>G) c.4876+62T>G (n.4876+62T>G) c.4726+62T>G (n.4726+62T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128312572A>G | CA2768335246 | FBN2 | n.1663+62T>C n.1583-619T>C c.4879+62T>C (n.4879+62T>C) c.4876+62T>C (n.4876+62T>C) c.4726+62T>C (n.4726+62T>C) | |
| 5 | g.128312573A>G | CA2675115704 | FBN2 | n.1663+61T>C n.1583-620T>C c.4879+61T>C (n.4879+61T>C) c.4876+61T>C (n.4876+61T>C) c.4726+61T>C (n.4726+61T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312574A>C | CA2675115705 | FBN2 | n.1663+60T>G n.1583-621T>G c.4879+60T>G (n.4879+60T>G) c.4876+60T>G (n.4876+60T>G) c.4726+60T>G (n.4726+60T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312574A>G | CA2675115706 | FBN2 | n.1663+60T>C n.1583-621T>C c.4879+60T>C (n.4879+60T>C) c.4876+60T>C (n.4876+60T>C) c.4726+60T>C (n.4726+60T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312575T>C | CA2675115707 | FBN2 | n.1663+59A>G n.1583-622A>G c.4879+59A>G (n.4879+59A>G) c.4876+59A>G (n.4876+59A>G) c.4726+59A>G (n.4726+59A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312576G>T | CA2675115708 | FBN2 | n.1663+58C>A n.1583-623C>A c.4879+58C>A (n.4879+58C>A) c.4876+58C>A (n.4876+58C>A) c.4726+58C>A (n.4726+58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312577G>C | CA2675115709 | FBN2 | n.1663+57C>G n.1583-624C>G c.4879+57C>G (n.4879+57C>G) c.4876+57C>G (n.4876+57C>G) c.4726+57C>G (n.4726+57C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312577G>T | CA2675115710 | FBN2 | n.1663+57C>A n.1583-624C>A c.4879+57C>A (n.4879+57C>A) c.4876+57C>A (n.4876+57C>A) c.4726+57C>A (n.4726+57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312580A>G | CA2768335247 | FBN2 | n.1663+54T>C n.1583-627T>C c.4879+54T>C (n.4879+54T>C) c.4876+54T>C (n.4876+54T>C) c.4726+54T>C (n.4726+54T>C) | |
| 5 | g.128312581C>A | CA562711952 | FBN2 | n.1663+53G>T n.1583-628G>T c.4879+53G>T (n.4879+53G>T) c.4876+53G>T (n.4876+53G>T) c.4726+53G>T (n.4726+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312581C= | CA1581258970 | FBN2 | n.1663+53G= n.1583-628G= c.4879+53G= (n.4879+53G=) c.4876+53G= (n.4876+53G=) c.4726+53G= (n.4726+53G=) | |
| 5 | g.128312582A= | CA1581258971 | FBN2 | n.1663+52T= n.1583-629T= c.4879+52T= (n.4879+52T=) c.4876+52T= (n.4876+52T=) c.4726+52T= (n.4726+52T=) | |
| 5 | g.128312582A>C | CA562711954 | FBN2 | n.1663+52T>G n.1583-629T>G c.4879+52T>G (n.4879+52T>G) c.4876+52T>G (n.4876+52T>G) c.4726+52T>G (n.4726+52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312583A>T | CA2675115711 | FBN2 | n.1663+51T>A n.1583-630T>A c.4879+51T>A (n.4879+51T>A) c.4876+51T>A (n.4876+51T>A) c.4726+51T>A (n.4726+51T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312587T>C | CA1081362825 | FBN2 | n.1663+47A>G n.1583-634A>G c.4879+47A>G (n.4879+47A>G) c.4876+47A>G (n.4876+47A>G) c.4726+47A>G (n.4726+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312587T= | CA1581258972 | FBN2 | n.1663+47A= n.1583-634A= c.4879+47A= (n.4879+47A=) c.4876+47A= (n.4876+47A=) c.4726+47A= (n.4726+47A=) | |
| 5 | g.128312588T>G | CA2675115712 | FBN2 | n.1663+46A>C n.1583-635A>C c.4879+46A>C (n.4879+46A>C) c.4876+46A>C (n.4876+46A>C) c.4726+46A>C (n.4726+46A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312591G>A | CA562711955 | FBN2 | n.1663+43C>T n.1583-638C>T c.4879+43C>T (n.4879+43C>T) c.4876+43C>T (n.4876+43C>T) c.4726+43C>T (n.4726+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312591G= | CA1581258973 | FBN2 | n.1663+43C= n.1583-638C= c.4879+43C= (n.4879+43C=) c.4876+43C= (n.4876+43C=) c.4726+43C= (n.4726+43C=) | |
| 5 | g.128312593T>C | CA2675115713 | FBN2 | n.1663+41A>G n.1583-640A>G c.4879+41A>G (n.4879+41A>G) c.4876+41A>G (n.4876+41A>G) c.4726+41A>G (n.4726+41A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312595C>A | CA2675115714 | FBN2 | n.1663+39G>T n.1583-642G>T c.4879+39G>T (n.4879+39G>T) c.4876+39G>T (n.4876+39G>T) c.4726+39G>T (n.4726+39G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312596del | CA2578396160 | FBN2 | n.1663+39del n.1583-642del c.4879+39del (n.4879+39del) c.4876+39del (n.4876+39del) c.4726+39del (n.4726+39del) | |
| 5 | g.128312596C= | CA1581258974 | FBN2 | n.1663+38G= n.1583-643G= c.4879+38G= (n.4879+38G=) c.4876+38G= (n.4876+38G=) c.4726+38G= (n.4726+38G=) | |
| 5 | g.128312596C>G | CA1581258975 | FBN2 | n.1663+38G>C n.1583-643G>C c.4879+38G>C (n.4879+38G>C) c.4876+38G>C (n.4876+38G>C) c.4726+38G>C (n.4726+38G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128312598G>A | CA2675115715 | FBN2 | n.1663+36C>T n.1583-645C>T c.4879+36C>T (n.4879+36C>T) c.4876+36C>T (n.4876+36C>T) c.4726+36C>T (n.4726+36C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312599T>A | CA126990503 | FBN2 | n.1663+35A>T n.1583-646A>T c.4879+35A>T (n.4879+35A>T) c.4876+35A>T (n.4876+35A>T) c.4726+35A>T (n.4726+35A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128312599T>C | CA1581258977 | FBN2 | n.1663+35A>G n.1583-646A>G c.4879+35A>G (n.4879+35A>G) c.4876+35A>G (n.4876+35A>G) c.4726+35A>G (n.4726+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312599T= | CA1581258976 | FBN2 | n.1663+35A= n.1583-646A= c.4879+35A= (n.4879+35A=) c.4876+35A= (n.4876+35A=) c.4726+35A= (n.4726+35A=) | |
| 5 | g.128312600del | CA2675115716 | FBN2 | n.1663+35del n.1583-646del c.4879+35del (n.4879+35del) c.4876+35del (n.4876+35del) c.4726+35del (n.4726+35del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312601G>A | CA803622828 | FBN2 | n.1663+33C>T n.1583-648C>T c.4879+33C>T (n.4879+33C>T) c.4876+33C>T (n.4876+33C>T) c.4726+33C>T (n.4726+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312601G>C | CA2578396161 | FBN2 | n.1663+33C>G n.1583-648C>G c.4879+33C>G (n.4879+33C>G) c.4876+33C>G (n.4876+33C>G) c.4726+33C>G (n.4726+33C>G) | |
| 5 | g.128312601G= | CA1581258978 | FBN2 | n.1663+33C= n.1583-648C= c.4879+33C= (n.4879+33C=) c.4876+33C= (n.4876+33C=) c.4726+33C= (n.4726+33C=) | |
| 5 | g.128312601G>T | CA2506937547 | FBN2 | n.1663+33C>A n.1583-648C>A c.4879+33C>A (n.4879+33C>A) c.4876+33C>A (n.4876+33C>A) c.4726+33C>A (n.4726+33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312602G>A | CA2768335248 | FBN2 | n.1663+32C>T n.1583-649C>T c.4879+32C>T (n.4879+32C>T) c.4876+32C>T (n.4876+32C>T) c.4726+32C>T (n.4726+32C>T) | |
| 5 | g.128312602G>C | CA3394841 | FBN2 | n.1663+32C>G n.1583-649C>G c.4879+32C>G (n.4879+32C>G) c.4876+32C>G (n.4876+32C>G) c.4726+32C>G (n.4726+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312602G= | CA1581258979 | FBN2 | n.1663+32C= n.1583-649C= c.4879+32C= (n.4879+32C=) c.4876+32C= (n.4876+32C=) c.4726+32C= (n.4726+32C=) | |
| 5 | g.128312602G>T | CA3394840 | FBN2 | n.1663+32C>A n.1583-649C>A c.4879+32C>A (n.4879+32C>A) c.4876+32C>A (n.4876+32C>A) c.4726+32C>A (n.4726+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312611_128312616del | CA2675115717 | FBN2 | n.1663+23_1663+28del n.1583-658_1583-653del c.4879+23_4879+28del (n.4879+23_4879+28del) c.4876+23_4876+28del (n.4876+23_4876+28del) c.4726+23_4726+28del (n.4726+23_4726+28del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312607C>A | CA1081362826 | FBN2 | n.1663+27G>T n.1583-654G>T c.4879+27G>T (n.4879+27G>T) c.4876+27G>T (n.4876+27G>T) c.4726+27G>T (n.4726+27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312607C= | CA1581258980 | FBN2 | n.1663+27G= n.1583-654G= c.4879+27G= (n.4879+27G=) c.4876+27G= (n.4876+27G=) c.4726+27G= (n.4726+27G=) | |
| 5 | g.128312610C= | CA1581258981 | FBN2 | n.1663+24G= n.1583-657G= c.4879+24G= (n.4879+24G=) c.4876+24G= (n.4876+24G=) c.4726+24G= (n.4726+24G=) | |
| 5 | g.128312610C>T | CA562711958 | FBN2 | n.1663+24G>A n.1583-657G>A c.4879+24G>A (n.4879+24G>A) c.4876+24G>A (n.4876+24G>A) c.4726+24G>A (n.4726+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312611C>G | CA2709958735 | FBN2 | n.1663+23G>C n.1583-658G>C c.4879+23G>C (n.4879+23G>C) c.4876+23G>C (n.4876+23G>C) c.4726+23G>C (n.4726+23G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128312611_128312614delinsCTCT | CA1581258982 | FBN2 | n.1663+20_1663+23delinsAGAG n.1583-661_1583-658delinsAGAG c.4879+20_4879+23delinsAGAG (n.4879+20_4879+23delinsAGAG) c.4876+20_4876+23delinsAGAG (n.4876+20_4876+23delinsAGAG) c.4726+20_4726+23delinsAGAG (n.4726+20_4726+23delinsAGAG) | |
| 5 | g.128312617_128312619del | CA126990505 | FBN2 | n.1663+20_1663+22del n.1583-661_1583-659del c.4879+20_4879+22del (n.4879+20_4879+22del) c.4876+20_4876+22del (n.4876+20_4876+22del) c.4726+20_4726+22del (n.4726+20_4726+22del) | dbSNP |
| 5 | g.128312613C= | CA1581258983 | FBN2 | n.1663+21G= n.1583-660G= c.4879+21G= (n.4879+21G=) c.4876+21G= (n.4876+21G=) c.4726+21G= (n.4726+21G=) | |
| 5 | g.128312613C>T | CA1581258984 | FBN2 | n.1663+21G>A n.1583-660G>A c.4879+21G>A (n.4879+21G>A) c.4876+21G>A (n.4876+21G>A) c.4726+21G>A (n.4726+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312616C>A | CA3394842 | FBN2 | n.1663+18G>T n.1583-663G>T c.4879+18G>T (n.4879+18G>T) c.4876+18G>T (n.4876+18G>T) c.4726+18G>T (n.4726+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312616C= | CA1581258985 | FBN2 | n.1663+18G= n.1583-663G= c.4879+18G= (n.4879+18G=) c.4876+18G= (n.4876+18G=) c.4726+18G= (n.4726+18G=) | |
| 5 | g.128312616C>G | CA2675115718 | FBN2 | n.1663+18G>C n.1583-663G>C c.4879+18G>C (n.4879+18G>C) c.4876+18G>C (n.4876+18G>C) c.4726+18G>C (n.4726+18G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312617T>C | CA2675115719 | FBN2 | n.1663+17A>G n.1583-664A>G c.4879+17A>G (n.4879+17A>G) c.4876+17A>G (n.4876+17A>G) c.4726+17A>G (n.4726+17A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312617T>G | CA2675115720 | FBN2 | n.1663+17A>C n.1583-664A>C c.4879+17A>C (n.4879+17A>C) c.4876+17A>C (n.4876+17A>C) c.4726+17A>C (n.4726+17A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312618T>C | CA2573138894 | FBN2 | n.1663+16A>G n.1583-665A>G c.4879+16A>G (n.4879+16A>G) c.4876+16A>G (n.4876+16A>G) c.4726+16A>G (n.4726+16A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128312620A>G | CA2675115721 | FBN2 | n.1663+14T>C n.1583-667T>C c.4879+14T>C (n.4879+14T>C) c.4876+14T>C (n.4876+14T>C) c.4726+14T>C (n.4726+14T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312621G= | CA1581258986 | FBN2 | n.1663+13C= n.1583-668C= c.4879+13C= (n.4879+13C=) c.4876+13C= (n.4876+13C=) c.4726+13C= (n.4726+13C=) | |
| 5 | g.128312621G>T | CA1581258987 | FBN2 | n.1663+13C>A n.1583-668C>A c.4879+13C>A (n.4879+13C>A) c.4876+13C>A (n.4876+13C>A) c.4726+13C>A (n.4726+13C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128312622C= | CA1581258988 | FBN2 | n.1663+12G= n.1583-669G= c.4879+12G= (n.4879+12G=) c.4876+12G= (n.4876+12G=) c.4726+12G= (n.4726+12G=) | |
| 5 | g.128312622C>T | CA3394843 | FBN2 | n.1663+12G>A n.1583-669G>A c.4879+12G>A (n.4879+12G>A) c.4876+12G>A (n.4876+12G>A) c.4726+12G>A (n.4726+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128312626G>A | CA1581258990 | FBN2 | n.1663+8C>T n.1583-673C>T c.4879+8C>T (n.4879+8C>T) c.4876+8C>T (n.4876+8C>T) c.4726+8C>T (n.4726+8C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128312626G= | CA1581258989 | FBN2 | n.1663+8C= n.1583-673C= c.4879+8C= (n.4879+8C=) c.4876+8C= (n.4876+8C=) c.4726+8C= (n.4726+8C=) | |
| 5 | g.128312627T>C | CA3394844 | FBN2 | n.1663+7A>G n.1583-674A>G c.4879+7A>G (n.4879+7A>G) c.4876+7A>G (n.4876+7A>G) c.4726+7A>G (n.4726+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312627T= | CA1581258991 | FBN2 | n.1663+7A= n.1583-674A= c.4879+7A= (n.4879+7A=) c.4876+7A= (n.4876+7A=) c.4726+7A= (n.4726+7A=) | |
| 5 | g.128312629C>T | CA2675115722 | FBN2 | n.1663+5G>A n.1583-676G>A c.4879+5G>A (n.4879+5G>A) c.4876+5G>A (n.4876+5G>A) c.4726+5G>A (n.4726+5G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312630T>G | CA2675115723 | FBN2 | n.1663+4A>C n.1583-677A>C c.4879+4A>C (n.4879+4A>C) c.4876+4A>C (n.4876+4A>C) c.4726+4A>C (n.4726+4A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312632A>C | CA360746469 | FBN2 | n.1663+2T>G n.1583-679T>G c.4879+2T>G (n.4879+2T>G) c.4876+2T>G (n.4876+2T>G) c.4726+2T>G (n.4726+2T>G) | |
| 5 | g.128312632A>G | CA360746470 | FBN2 | n.1663+2T>C n.1583-679T>C c.4879+2T>C (n.4879+2T>C) c.4876+2T>C (n.4876+2T>C) c.4726+2T>C (n.4726+2T>C) | |
| 5 | g.128312632A>T | CA360746471 | FBN2 | n.1663+2T>A n.1583-679T>A c.4879+2T>A (n.4879+2T>A) c.4876+2T>A (n.4876+2T>A) c.4726+2T>A (n.4726+2T>A) | |
| 5 | g.128312633C>A | CA360746472 | FBN2 | n.1663+1G>T n.1583-680G>T c.4879+1G>T (n.4879+1G>T) c.4876+1G>T (n.4876+1G>T) c.4726+1G>T (n.4726+1G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312633C>G | CA360746473 | FBN2 | n.1663+1G>C n.1583-680G>C c.4879+1G>C (n.4879+1G>C) c.4876+1G>C (n.4876+1G>C) c.4726+1G>C (n.4726+1G>C) | |
| 5 | g.128312633C>T | CA360746474 | FBN2 | n.1663+1G>A n.1583-680G>A c.4879+1G>A (n.4879+1G>A) c.4876+1G>A (n.4876+1G>A) c.4726+1G>A (n.4726+1G>A) | |
| 5 | g.128312634T>A | CA360746477 | FBN2 | n.1663A>T n.1583-681A>T c.4879A>T (p.Thr1627Ser) c.4876A>T (p.Thr1626Ser) c.4726A>T (p.Thr1576Ser) | |
| 5 | g.128312634T>C | CA360746475 | FBN2 | n.1663A>G n.1583-681A>G c.4879A>G (p.Thr1627Ala) c.4876A>G (p.Thr1626Ala) c.4726A>G (p.Thr1576Ala) | |
| 5 | g.128312634T>G | CA360746476 | FBN2 | n.1663A>C n.1583-681A>C c.4879A>C (p.Thr1627Pro) c.4876A>C (p.Thr1626Pro) c.4726A>C (p.Thr1576Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128312634T= | CA1581258992 | FBN2 | n.1663A= n.1583-681A= c.4879A= (p.Thr1627=) c.4876A= (p.Thr1626=) c.4726A= (p.Thr1576=) | |
| 5 | g.128312635G>A | CA446307559 | FBN2 | n.1662C>T n.1583-682C>T c.4878C>T (p.Ser1626=) c.4875C>T (p.Ser1625=) c.4725C>T (p.Ser1575=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128312635G>C | CA360746478 | FBN2 | n.1662C>G n.1583-682C>G c.4878C>G (p.Ser1626Arg) c.4875C>G (p.Ser1625Arg) c.4725C>G (p.Ser1575Arg) | |
| 5 | g.128312635G>T | CA360746479 | FBN2 | n.1662C>A n.1583-682C>A c.4878C>A (p.Ser1626Arg) c.4875C>A (p.Ser1625Arg) c.4725C>A (p.Ser1575Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312636C>A | CA360746480 | FBN2 | n.1661G>T n.1583-683G>T c.4877G>T (p.Ser1626Ile) c.4874G>T (p.Ser1625Ile) c.4724G>T (p.Ser1575Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128312636C= | CA1581258993 | FBN2 | n.1661G= n.1583-683G= c.4877G= (p.Ser1626=) c.4874G= (p.Ser1625=) c.4724G= (p.Ser1575=) | |
| 5 | g.128312636C>G | CA360746481 | FBN2 | n.1661G>C n.1583-683G>C c.4877G>C (p.Ser1626Thr) c.4874G>C (p.Ser1625Thr) c.4724G>C (p.Ser1575Thr) | |
| 5 | g.128312636C>T | CA360746482 | FBN2 | n.1661G>A n.1583-683G>A c.4877G>A (p.Ser1626Asn) c.4874G>A (p.Ser1625Asn) c.4724G>A (p.Ser1575Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312637T>A | CA360746483 | FBN2 | n.1660A>T n.1583-684A>T c.4876A>T (p.Ser1626Cys) c.4873A>T (p.Ser1625Cys) c.4723A>T (p.Ser1575Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312637T>C | CA360746484 | FBN2 | n.1660A>G n.1583-684A>G c.4876A>G (p.Ser1626Gly) c.4873A>G (p.Ser1625Gly) c.4723A>G (p.Ser1575Gly) | |
| 5 | g.128312637T>G | CA3394845 | FBN2 | n.1660A>C n.1583-684A>C c.4876A>C (p.Ser1626Arg) c.4873A>C (p.Ser1625Arg) c.4723A>C (p.Ser1575Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312637T= | CA1581258994 | FBN2 | n.1660A= n.1583-684A= c.4876A= (p.Ser1626=) c.4873A= (p.Ser1625=) c.4723A= (p.Ser1575=) | |
| 5 | g.128312638A>C | CA360746485 | FBN2 | n.1659T>G n.1583-685T>G c.4875T>G (p.Asn1625Lys) c.4872T>G (p.Asn1624Lys) c.4722T>G (p.Asn1574Lys) | |
| 5 | g.128312638A>G | CA446307563 | FBN2 | n.1659T>C n.1583-685T>C c.4875T>C (p.Asn1625=) c.4872T>C (p.Asn1624=) c.4722T>C (p.Asn1574=) | |
| 5 | g.128312638A>T | CA360746486 | FBN2 | n.1659T>A n.1583-685T>A c.4875T>A (p.Asn1625Lys) c.4872T>A (p.Asn1624Lys) c.4722T>A (p.Asn1574Lys) | |
| 5 | g.128312639T>A | CA360746487 | FBN2 | n.1658A>T n.1583-686A>T c.4874A>T (p.Asn1625Ile) c.4871A>T (p.Asn1624Ile) c.4721A>T (p.Asn1574Ile) | |
| 5 | g.128312639T>C | CA126990514 | FBN2 | n.1658A>G n.1583-686A>G c.4874A>G (p.Asn1625Ser) c.4871A>G (p.Asn1624Ser) c.4721A>G (p.Asn1574Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312639T>G | CA360746488 | FBN2 | n.1658A>C n.1583-686A>C c.4874A>C (p.Asn1625Thr) c.4871A>C (p.Asn1624Thr) c.4721A>C (p.Asn1574Thr) | |
| 5 | g.128312639T= | CA1581258995 | FBN2 | n.1658A= n.1583-686A= c.4874A= (p.Asn1625=) c.4871A= (p.Asn1624=) c.4721A= (p.Asn1574=) | |
| 5 | g.128312640T>A | CA360746489 | FBN2 | n.1657A>T n.1583-687A>T c.4873A>T (p.Asn1625Tyr) c.4870A>T (p.Asn1624Tyr) c.4720A>T (p.Asn1574Tyr) | |
| 5 | g.128312640T>C | CA360746491 | FBN2 | n.1657A>G n.1583-687A>G c.4873A>G (p.Asn1625Asp) c.4870A>G (p.Asn1624Asp) c.4720A>G (p.Asn1574Asp) | |
| 5 | g.128312640T>G | CA360746490 | FBN2 | n.1657A>C n.1583-687A>C c.4873A>C (p.Asn1625His) c.4870A>C (p.Asn1624His) c.4720A>C (p.Asn1574His) |