UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128312444_128312446delinsCAT | CA1581258908 | FBN2 | n.1663+188_1663+190delinsATG n.1583-493_1583-491delinsATG c.4879+188_4879+190delinsATG (n.4879+188_4879+190delinsATG) c.4876+188_4876+190delinsATG (n.4876+188_4876+190delinsATG) c.4726+188_4726+190delinsATG (n.4726+188_4726+190delinsATG) | |
| 5 | g.128312445A= | CA1581258909 | FBN2 | n.1663+189T= n.1583-492T= c.4879+189T= (n.4879+189T=) c.4876+189T= (n.4876+189T=) c.4726+189T= (n.4726+189T=) | |
| 5 | g.128312445A>G | CA126990348 | FBN2 | n.1663+189T>C n.1583-492T>C c.4879+189T>C (n.4879+189T>C) c.4876+189T>C (n.4876+189T>C) c.4726+189T>C (n.4726+189T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128312446_128312447del | CA803622782 | FBN2 | n.1663+188_1663+189del n.1583-493_1583-492del c.4879+188_4879+189del (n.4879+188_4879+189del) c.4876+188_4876+189del (n.4876+188_4876+189del) c.4726+188_4726+189del (n.4726+188_4726+189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312446T>C | CA803622784 | FBN2 | n.1663+188A>G n.1583-493A>G c.4879+188A>G (n.4879+188A>G) c.4876+188A>G (n.4876+188A>G) c.4726+188A>G (n.4726+188A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128312446T= | CA1581258910 | FBN2 | n.1663+188A= n.1583-493A= c.4879+188A= (n.4879+188A=) c.4876+188A= (n.4876+188A=) c.4726+188A= (n.4726+188A=) | |
| 5 | g.128312450A= | CA1581258911 | FBN2 | n.1663+184T= n.1583-497T= c.4879+184T= (n.4879+184T=) c.4876+184T= (n.4876+184T=) c.4726+184T= (n.4726+184T=) | |
| 5 | g.128312450A>C | CA803622786 | FBN2 | n.1663+184T>G n.1583-497T>G c.4879+184T>G (n.4879+184T>G) c.4876+184T>G (n.4876+184T>G) c.4726+184T>G (n.4726+184T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312454_128312458del | CA2768335243 | FBN2 | n.1663+178_1663+182del n.1583-503_1583-499del c.4879+178_4879+182del (n.4879+178_4879+182del) c.4876+178_4876+182del (n.4876+178_4876+182del) c.4726+178_4726+182del (n.4726+178_4726+182del) | |
| 5 | g.128312466T>A | CA126990349 | FBN2 | n.1663+168A>T n.1583-513A>T c.4879+168A>T (n.4879+168A>T) c.4876+168A>T (n.4876+168A>T) c.4726+168A>T (n.4726+168A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128312466T= | CA1581258912 | FBN2 | n.1663+168A= n.1583-513A= c.4879+168A= (n.4879+168A=) c.4876+168A= (n.4876+168A=) c.4726+168A= (n.4726+168A=) | |
| 5 | g.128312467C>A | CA2549746753 | FBN2 | n.1663+167G>T n.1583-514G>T c.4879+167G>T (n.4879+167G>T) c.4876+167G>T (n.4876+167G>T) c.4726+167G>T (n.4726+167G>T) | |
| 5 | g.128312473A= | CA1581258913 | FBN2 | n.1663+161T= n.1583-520T= c.4879+161T= (n.4879+161T=) c.4876+161T= (n.4876+161T=) c.4726+161T= (n.4726+161T=) | |
| 5 | g.128312473A>G | CA803622788 | FBN2 | n.1663+161T>C n.1583-520T>C c.4879+161T>C (n.4879+161T>C) c.4876+161T>C (n.4876+161T>C) c.4726+161T>C (n.4726+161T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128312474C>A | CA803622789 | FBN2 | n.1663+160G>T n.1583-521G>T c.4879+160G>T (n.4879+160G>T) c.4876+160G>T (n.4876+160G>T) c.4726+160G>T (n.4726+160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312474C= | CA1581258914 | FBN2 | n.1663+160G= n.1583-521G= c.4879+160G= (n.4879+160G=) c.4876+160G= (n.4876+160G=) c.4726+160G= (n.4726+160G=) | |
| 5 | g.128312474C>T | CA1581258915 | FBN2 | n.1663+160G>A n.1583-521G>A c.4879+160G>A (n.4879+160G>A) c.4876+160G>A (n.4876+160G>A) c.4726+160G>A (n.4726+160G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128312475A= | CA1581258916 | FBN2 | n.1663+159T= n.1583-522T= c.4879+159T= (n.4879+159T=) c.4876+159T= (n.4876+159T=) c.4726+159T= (n.4726+159T=) | |
| 5 | g.128312475A>G | CA562711941 | FBN2 | n.1663+159T>C n.1583-522T>C c.4879+159T>C (n.4879+159T>C) c.4876+159T>C (n.4876+159T>C) c.4726+159T>C (n.4726+159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312476T>C | CA126990350 | FBN2 | n.1663+158A>G n.1583-523A>G c.4879+158A>G (n.4879+158A>G) c.4876+158A>G (n.4876+158A>G) c.4726+158A>G (n.4726+158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312476T= | CA1581258917 | FBN2 | n.1663+158A= n.1583-523A= c.4879+158A= (n.4879+158A=) c.4876+158A= (n.4876+158A=) c.4726+158A= (n.4726+158A=) | |
| 5 | g.128312478C= | CA1581258918 | FBN2 | n.1663+156G= n.1583-525G= c.4879+156G= (n.4879+156G=) c.4876+156G= (n.4876+156G=) c.4726+156G= (n.4726+156G=) | |
| 5 | g.128312478C>G | CA1081362797 | FBN2 | n.1663+156G>C n.1583-525G>C c.4879+156G>C (n.4879+156G>C) c.4876+156G>C (n.4876+156G>C) c.4726+156G>C (n.4726+156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312480T>G | CA1581258920 | FBN2 | n.1663+154A>C n.1583-527A>C c.4879+154A>C (n.4879+154A>C) c.4876+154A>C (n.4876+154A>C) c.4726+154A>C (n.4726+154A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128312480T= | CA1581258919 | FBN2 | n.1663+154A= n.1583-527A= c.4879+154A= (n.4879+154A=) c.4876+154A= (n.4876+154A=) c.4726+154A= (n.4726+154A=) | |
| 5 | g.128312482G>A | CA2675115620 | FBN2 | n.1663+152C>T n.1583-529C>T c.4879+152C>T (n.4879+152C>T) c.4876+152C>T (n.4876+152C>T) c.4726+152C>T (n.4726+152C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312482G>T | CA2675115621 | FBN2 | n.1663+152C>A n.1583-529C>A c.4879+152C>A (n.4879+152C>A) c.4876+152C>A (n.4876+152C>A) c.4726+152C>A (n.4726+152C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312483C>A | CA2675115622 | FBN2 | n.1663+151G>T n.1583-530G>T c.4879+151G>T (n.4879+151G>T) c.4876+151G>T (n.4876+151G>T) c.4726+151G>T (n.4726+151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312483C>T | CA2675115623 | FBN2 | n.1663+151G>A n.1583-530G>A c.4879+151G>A (n.4879+151G>A) c.4876+151G>A (n.4876+151G>A) c.4726+151G>A (n.4726+151G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312485G>A | CA2675115625 | FBN2 | n.1663+149C>T n.1583-532C>T c.4879+149C>T (n.4879+149C>T) c.4876+149C>T (n.4876+149C>T) c.4726+149C>T (n.4726+149C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312485G>T | CA2675115626 | FBN2 | n.1663+149C>A n.1583-532C>A c.4879+149C>A (n.4879+149C>A) c.4876+149C>A (n.4876+149C>A) c.4726+149C>A (n.4726+149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312486del | CA2675115624 | FBN2 | n.1663+149del n.1583-532del c.4879+149del (n.4879+149del) c.4876+149del (n.4876+149del) c.4726+149del (n.4726+149del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312486G>A | CA1081362800 | FBN2 | n.1663+148C>T n.1583-533C>T c.4879+148C>T (n.4879+148C>T) c.4876+148C>T (n.4876+148C>T) c.4726+148C>T (n.4726+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312486G= | CA1581258921 | FBN2 | n.1663+148C= n.1583-533C= c.4879+148C= (n.4879+148C=) c.4876+148C= (n.4876+148C=) c.4726+148C= (n.4726+148C=) | |
| 5 | g.128312486G>T | CA2675115627 | FBN2 | n.1663+148C>A n.1583-533C>A c.4879+148C>A (n.4879+148C>A) c.4876+148C>A (n.4876+148C>A) c.4726+148C>A (n.4726+148C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312487T>A | CA2675115630 | FBN2 | n.1663+147A>T n.1583-534A>T c.4879+147A>T (n.4879+147A>T) c.4876+147A>T (n.4876+147A>T) c.4726+147A>T (n.4726+147A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312487T>C | CA2675115628 | FBN2 | n.1663+147A>G n.1583-534A>G c.4879+147A>G (n.4879+147A>G) c.4876+147A>G (n.4876+147A>G) c.4726+147A>G (n.4726+147A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312487T>G | CA2675115629 | FBN2 | n.1663+147A>C n.1583-534A>C c.4879+147A>C (n.4879+147A>C) c.4876+147A>C (n.4876+147A>C) c.4726+147A>C (n.4726+147A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312488T>G | CA2675115631 | FBN2 | n.1663+146A>C n.1583-535A>C c.4879+146A>C (n.4879+146A>C) c.4876+146A>C (n.4876+146A>C) c.4726+146A>C (n.4726+146A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312490C>A | CA2675115632 | FBN2 | n.1663+144G>T n.1583-537G>T c.4879+144G>T (n.4879+144G>T) c.4876+144G>T (n.4876+144G>T) c.4726+144G>T (n.4726+144G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312490C>T | CA2675115633 | FBN2 | n.1663+144G>A n.1583-537G>A c.4879+144G>A (n.4879+144G>A) c.4876+144G>A (n.4876+144G>A) c.4726+144G>A (n.4726+144G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312491A= | CA1581258922 | FBN2 | n.1663+143T= n.1583-538T= c.4879+143T= (n.4879+143T=) c.4876+143T= (n.4876+143T=) c.4726+143T= (n.4726+143T=) | |
| 5 | g.128312491A>G | CA1081362802 | FBN2 | n.1663+143T>C n.1583-538T>C c.4879+143T>C (n.4879+143T>C) c.4876+143T>C (n.4876+143T>C) c.4726+143T>C (n.4726+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312491A>T | CA2675115634 | FBN2 | n.1663+143T>A n.1583-538T>A c.4879+143T>A (n.4879+143T>A) c.4876+143T>A (n.4876+143T>A) c.4726+143T>A (n.4726+143T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312492G>C | CA2675115635 | FBN2 | n.1663+142C>G n.1583-539C>G c.4879+142C>G (n.4879+142C>G) c.4876+142C>G (n.4876+142C>G) c.4726+142C>G (n.4726+142C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312492G>T | CA2675115636 | FBN2 | n.1663+142C>A n.1583-539C>A c.4879+142C>A (n.4879+142C>A) c.4876+142C>A (n.4876+142C>A) c.4726+142C>A (n.4726+142C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312493A>G | CA2675115637 | FBN2 | n.1663+141T>C n.1583-540T>C c.4879+141T>C (n.4879+141T>C) c.4876+141T>C (n.4876+141T>C) c.4726+141T>C (n.4726+141T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312493A>T | CA2675115638 | FBN2 | n.1663+141T>A n.1583-540T>A c.4879+141T>A (n.4879+141T>A) c.4876+141T>A (n.4876+141T>A) c.4726+141T>A (n.4726+141T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312494G>T | CA2675115639 | FBN2 | n.1663+140C>A n.1583-541C>A c.4879+140C>A (n.4879+140C>A) c.4876+140C>A (n.4876+140C>A) c.4726+140C>A (n.4726+140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312495T>A | CA2675115640 | FBN2 | n.1663+139A>T n.1583-542A>T c.4879+139A>T (n.4879+139A>T) c.4876+139A>T (n.4876+139A>T) c.4726+139A>T (n.4726+139A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312495T>G | CA2675115641 | FBN2 | n.1663+139A>C n.1583-542A>C c.4879+139A>C (n.4879+139A>C) c.4876+139A>C (n.4876+139A>C) c.4726+139A>C (n.4726+139A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312496del | CA2675115642 | FBN2 | n.1663+138del n.1583-543del c.4879+138del (n.4879+138del) c.4876+138del (n.4876+138del) c.4726+138del (n.4726+138del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312496G>A | CA15389874 | FBN2 | n.1663+138C>T n.1583-543C>T c.4879+138C>T (n.4879+138C>T) c.4876+138C>T (n.4876+138C>T) c.4726+138C>T (n.4726+138C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312496G= | CA1581258923 | FBN2 | n.1663+138C= n.1583-543C= c.4879+138C= (n.4879+138C=) c.4876+138C= (n.4876+138C=) c.4726+138C= (n.4726+138C=) | |
| 5 | g.128312496G>T | CA1581258924 | FBN2 | n.1663+138C>A n.1583-543C>A c.4879+138C>A (n.4879+138C>A) c.4876+138C>A (n.4876+138C>A) c.4726+138C>A (n.4726+138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312497A>G | CA2768335244 | FBN2 | n.1663+137T>C n.1583-544T>C c.4879+137T>C (n.4879+137T>C) c.4876+137T>C (n.4876+137T>C) c.4726+137T>C (n.4726+137T>C) | |
| 5 | g.128312497A>T | CA2675115643 | FBN2 | n.1663+137T>A n.1583-544T>A c.4879+137T>A (n.4879+137T>A) c.4876+137T>A (n.4876+137T>A) c.4726+137T>A (n.4726+137T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312498T>A | CA2675115645 | FBN2 | n.1663+136A>T n.1583-545A>T c.4879+136A>T (n.4879+136A>T) c.4876+136A>T (n.4876+136A>T) c.4726+136A>T (n.4726+136A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312498T>C | CA2675115644 | FBN2 | n.1663+136A>G n.1583-545A>G c.4879+136A>G (n.4879+136A>G) c.4876+136A>G (n.4876+136A>G) c.4726+136A>G (n.4726+136A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312499C>A | CA2675115647 | FBN2 | n.1663+135G>T n.1583-546G>T c.4879+135G>T (n.4879+135G>T) c.4876+135G>T (n.4876+135G>T) c.4726+135G>T (n.4726+135G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312499C>T | CA2675115646 | FBN2 | n.1663+135G>A n.1583-546G>A c.4879+135G>A (n.4879+135G>A) c.4876+135G>A (n.4876+135G>A) c.4726+135G>A (n.4726+135G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312500A= | CA1581258925 | FBN2 | n.1663+134T= n.1583-547T= c.4879+134T= (n.4879+134T=) c.4876+134T= (n.4876+134T=) c.4726+134T= (n.4726+134T=) | |
| 5 | g.128312500A>C | CA803622791 | FBN2 | n.1663+134T>G n.1583-547T>G c.4879+134T>G (n.4879+134T>G) c.4876+134T>G (n.4876+134T>G) c.4726+134T>G (n.4726+134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312500A>G | CA2675115648 | FBN2 | n.1663+134T>C n.1583-547T>C c.4879+134T>C (n.4879+134T>C) c.4876+134T>C (n.4876+134T>C) c.4726+134T>C (n.4726+134T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312500A>T | CA2675115649 | FBN2 | n.1663+134T>A n.1583-547T>A c.4879+134T>A (n.4879+134T>A) c.4876+134T>A (n.4876+134T>A) c.4726+134T>A (n.4726+134T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312501C>A | CA1081362806 | FBN2 | n.1663+133G>T n.1583-548G>T c.4879+133G>T (n.4879+133G>T) c.4876+133G>T (n.4876+133G>T) c.4726+133G>T (n.4726+133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312501C= | CA1581258926 | FBN2 | n.1663+133G= n.1583-548G= c.4879+133G= (n.4879+133G=) c.4876+133G= (n.4876+133G=) c.4726+133G= (n.4726+133G=) | |
| 5 | g.128312501C>T | CA126990391 | FBN2 | n.1663+133G>A n.1583-548G>A c.4879+133G>A (n.4879+133G>A) c.4876+133G>A (n.4876+133G>A) c.4726+133G>A (n.4726+133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312501_128312502dup | CA2675115650 | FBN2 | n.1663+132_1663+133dup n.1583-549_1583-548dup c.4879+132_4879+133dup (n.4879+132_4879+133dup) c.4876+132_4876+133dup (n.4876+132_4876+133dup) c.4726+132_4726+133dup (n.4726+132_4726+133dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312502T>C | CA1581258927 | FBN2 | n.1663+132A>G n.1583-549A>G c.4879+132A>G (n.4879+132A>G) c.4876+132A>G (n.4876+132A>G) c.4726+132A>G (n.4726+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312502T= | CA1581258928 | FBN2 | n.1663+132A= n.1583-549A= c.4879+132A= (n.4879+132A=) c.4876+132A= (n.4876+132A=) c.4726+132A= (n.4726+132A=) | |
| 5 | g.128312503G>C | CA126990403 | FBN2 | n.1663+131C>G n.1583-550C>G c.4879+131C>G (n.4879+131C>G) c.4876+131C>G (n.4876+131C>G) c.4726+131C>G (n.4726+131C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312503G= | CA1581258929 | FBN2 | n.1663+131C= n.1583-550C= c.4879+131C= (n.4879+131C=) c.4876+131C= (n.4876+131C=) c.4726+131C= (n.4726+131C=) | |
| 5 | g.128312503G>T | CA2675115651 | FBN2 | n.1663+131C>A n.1583-550C>A c.4879+131C>A (n.4879+131C>A) c.4876+131C>A (n.4876+131C>A) c.4726+131C>A (n.4726+131C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312504A= | CA1581258930 | FBN2 | n.1663+130T= n.1583-551T= c.4879+130T= (n.4879+130T=) c.4876+130T= (n.4876+130T=) c.4726+130T= (n.4726+130T=) | |
| 5 | g.128312504A>C | CA126990405 | FBN2 | n.1663+130T>G n.1583-551T>G c.4879+130T>G (n.4879+130T>G) c.4876+130T>G (n.4876+130T>G) c.4726+130T>G (n.4726+130T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312504A>G | CA126990407 | FBN2 | n.1663+130T>C n.1583-551T>C c.4879+130T>C (n.4879+130T>C) c.4876+130T>C (n.4876+130T>C) c.4726+130T>C (n.4726+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312504A>T | CA2675115652 | FBN2 | n.1663+130T>A n.1583-551T>A c.4879+130T>A (n.4879+130T>A) c.4876+130T>A (n.4876+130T>A) c.4726+130T>A (n.4726+130T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312505A>C | CA2675115653 | FBN2 | n.1663+129T>G n.1583-552T>G c.4879+129T>G (n.4879+129T>G) c.4876+129T>G (n.4876+129T>G) c.4726+129T>G (n.4726+129T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312505A>G | CA2675115654 | FBN2 | n.1663+129T>C n.1583-552T>C c.4879+129T>C (n.4879+129T>C) c.4876+129T>C (n.4876+129T>C) c.4726+129T>C (n.4726+129T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312506A>G | CA2675115655 | FBN2 | n.1663+128T>C n.1583-553T>C c.4879+128T>C (n.4879+128T>C) c.4876+128T>C (n.4876+128T>C) c.4726+128T>C (n.4726+128T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312506A>T | CA2675115656 | FBN2 | n.1663+128T>A n.1583-553T>A c.4879+128T>A (n.4879+128T>A) c.4876+128T>A (n.4876+128T>A) c.4726+128T>A (n.4726+128T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312509_128312511del | CA2604174277 | FBN2 | n.1663+126_1663+128del n.1583-555_1583-553del c.4879+126_4879+128del (n.4879+126_4879+128del) c.4876+126_4876+128del (n.4876+126_4876+128del) c.4726+126_4726+128del (n.4726+126_4726+128del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312507G>A | CA2675115657 | FBN2 | n.1663+127C>T n.1583-554C>T c.4879+127C>T (n.4879+127C>T) c.4876+127C>T (n.4876+127C>T) c.4726+127C>T (n.4726+127C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312507G>T | CA2675115658 | FBN2 | n.1663+127C>A n.1583-554C>A c.4879+127C>A (n.4879+127C>A) c.4876+127C>A (n.4876+127C>A) c.4726+127C>A (n.4726+127C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312508T>A | CA2675115659 | FBN2 | n.1663+126A>T n.1583-555A>T c.4879+126A>T (n.4879+126A>T) c.4876+126A>T (n.4876+126A>T) c.4726+126A>T (n.4726+126A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312508T>C | CA126990415 | FBN2 | n.1663+126A>G n.1583-555A>G c.4879+126A>G (n.4879+126A>G) c.4876+126A>G (n.4876+126A>G) c.4726+126A>G (n.4726+126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312508T= | CA1581258931 | FBN2 | n.1663+126A= n.1583-555A= c.4879+126A= (n.4879+126A=) c.4876+126A= (n.4876+126A=) c.4726+126A= (n.4726+126A=) | |
| 5 | g.128312509A>C | CA2675115660 | FBN2 | n.1663+125T>G n.1583-556T>G c.4879+125T>G (n.4879+125T>G) c.4876+125T>G (n.4876+125T>G) c.4726+125T>G (n.4726+125T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312509A>G | CA2675115661 | FBN2 | n.1663+125T>C n.1583-556T>C c.4879+125T>C (n.4879+125T>C) c.4876+125T>C (n.4876+125T>C) c.4726+125T>C (n.4726+125T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312509A>T | CA2675115662 | FBN2 | n.1663+125T>A n.1583-556T>A c.4879+125T>A (n.4879+125T>A) c.4876+125T>A (n.4876+125T>A) c.4726+125T>A (n.4726+125T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312510G>A | CA1581258933 | FBN2 | n.1663+124C>T n.1583-557C>T c.4879+124C>T (n.4879+124C>T) c.4876+124C>T (n.4876+124C>T) c.4726+124C>T (n.4726+124C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128312510G= | CA1581258932 | FBN2 | n.1663+124C= n.1583-557C= c.4879+124C= (n.4879+124C=) c.4876+124C= (n.4876+124C=) c.4726+124C= (n.4726+124C=) | |
| 5 | g.128312510G>T | CA2675115663 | FBN2 | n.1663+124C>A n.1583-557C>A c.4879+124C>A (n.4879+124C>A) c.4876+124C>A (n.4876+124C>A) c.4726+124C>A (n.4726+124C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312511T>C | CA2675115664 | FBN2 | n.1663+123A>G n.1583-558A>G c.4879+123A>G (n.4879+123A>G) c.4876+123A>G (n.4876+123A>G) c.4726+123A>G (n.4726+123A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312512T>G | CA2675115665 | FBN2 | n.1663+122A>C n.1583-559A>C c.4879+122A>C (n.4879+122A>C) c.4876+122A>C (n.4876+122A>C) c.4726+122A>C (n.4726+122A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312513C>A | CA2675115667 | FBN2 | n.1663+121G>T n.1583-560G>T c.4879+121G>T (n.4879+121G>T) c.4876+121G>T (n.4876+121G>T) c.4726+121G>T (n.4726+121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312513C>T | CA2675115666 | FBN2 | n.1663+121G>A n.1583-560G>A c.4879+121G>A (n.4879+121G>A) c.4876+121G>A (n.4876+121G>A) c.4726+121G>A (n.4726+121G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312514A>C | CA2675115668 | FBN2 | n.1663+120T>G n.1583-561T>G c.4879+120T>G (n.4879+120T>G) c.4876+120T>G (n.4876+120T>G) c.4726+120T>G (n.4726+120T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312515A= | CA1581258934 | FBN2 | n.1663+119T= n.1583-562T= c.4879+119T= (n.4879+119T=) c.4876+119T= (n.4876+119T=) c.4726+119T= (n.4726+119T=) | |
| 5 | g.128312515A>G | CA1581258935 | FBN2 | n.1663+119T>C n.1583-562T>C c.4879+119T>C (n.4879+119T>C) c.4876+119T>C (n.4876+119T>C) c.4726+119T>C (n.4726+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312516A>C | CA2675115669 | FBN2 | n.1663+118T>G n.1583-563T>G c.4879+118T>G (n.4879+118T>G) c.4876+118T>G (n.4876+118T>G) c.4726+118T>G (n.4726+118T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312516A>T | CA2675115670 | FBN2 | n.1663+118T>A n.1583-563T>A c.4879+118T>A (n.4879+118T>A) c.4876+118T>A (n.4876+118T>A) c.4726+118T>A (n.4726+118T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312517T>A | CA126990446 | FBN2 | n.1663+117A>T n.1583-564A>T c.4879+117A>T (n.4879+117A>T) c.4876+117A>T (n.4876+117A>T) c.4726+117A>T (n.4726+117A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312517T>G | CA2675115671 | FBN2 | n.1663+117A>C n.1583-564A>C c.4879+117A>C (n.4879+117A>C) c.4876+117A>C (n.4876+117A>C) c.4726+117A>C (n.4726+117A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312517T= | CA1581258936 | FBN2 | n.1663+117A= n.1583-564A= c.4879+117A= (n.4879+117A=) c.4876+117A= (n.4876+117A=) c.4726+117A= (n.4726+117A=) | |
| 5 | g.128312518T>C | CA2675115673 | FBN2 | n.1663+116A>G n.1583-565A>G c.4879+116A>G (n.4879+116A>G) c.4876+116A>G (n.4876+116A>G) c.4726+116A>G (n.4726+116A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312518T>G | CA2675115672 | FBN2 | n.1663+116A>C n.1583-565A>C c.4879+116A>C (n.4879+116A>C) c.4876+116A>C (n.4876+116A>C) c.4726+116A>C (n.4726+116A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312519C>A | CA2675115675 | FBN2 | n.1663+115G>T n.1583-566G>T c.4879+115G>T (n.4879+115G>T) c.4876+115G>T (n.4876+115G>T) c.4726+115G>T (n.4726+115G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312519C>G | CA2675115676 | FBN2 | n.1663+115G>C n.1583-566G>C c.4879+115G>C (n.4879+115G>C) c.4876+115G>C (n.4876+115G>C) c.4726+115G>C (n.4726+115G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312519_128312529del | CA2675115674 | FBN2 | n.1663+105_1663+115del n.1583-576_1583-566del c.4879+105_4879+115del (n.4879+105_4879+115del) c.4876+105_4876+115del (n.4876+105_4876+115del) c.4726+105_4726+115del (n.4726+105_4726+115del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312520A>T | CA2675115677 | FBN2 | n.1663+114T>A n.1583-567T>A c.4879+114T>A (n.4879+114T>A) c.4876+114T>A (n.4876+114T>A) c.4726+114T>A (n.4726+114T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312521G>A | CA2675115678 | FBN2 | n.1663+113C>T n.1583-568C>T c.4879+113C>T (n.4879+113C>T) c.4876+113C>T (n.4876+113C>T) c.4726+113C>T (n.4726+113C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312521G>C | CA2675115679 | FBN2 | n.1663+113C>G n.1583-568C>G c.4879+113C>G (n.4879+113C>G) c.4876+113C>G (n.4876+113C>G) c.4726+113C>G (n.4726+113C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312521G= | CA1581258938 | FBN2 | n.1663+113C= n.1583-568C= c.4879+113C= (n.4879+113C=) c.4876+113C= (n.4876+113C=) c.4726+113C= (n.4726+113C=) | |
| 5 | g.128312521G>T | CA1581258939 | FBN2 | n.1663+113C>A n.1583-568C>A c.4879+113C>A (n.4879+113C>A) c.4876+113C>A (n.4876+113C>A) c.4726+113C>A (n.4726+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312521_128312522delinsGT | CA1581258937 | FBN2 | n.1663+112_1663+113delinsAC n.1583-569_1583-568delinsAC c.4879+112_4879+113delinsAC (n.4879+112_4879+113delinsAC) c.4876+112_4876+113delinsAC (n.4876+112_4876+113delinsAC) c.4726+112_4726+113delinsAC (n.4726+112_4726+113delinsAC) | |
| 5 | g.128312528dup | CA803622798 | FBN2 | n.1663+112dup n.1583-569dup c.4879+112dup (n.4879+112dup) c.4876+112dup (n.4876+112dup) c.4726+112dup (n.4726+112dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312528del | CA803622800 | FBN2 | n.1663+112del n.1583-569del c.4879+112del (n.4879+112del) c.4876+112del (n.4876+112del) c.4726+112del (n.4726+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312523T>A | CA1581258940 | FBN2 | n.1663+111A>T n.1583-570A>T c.4879+111A>T (n.4879+111A>T) c.4876+111A>T (n.4876+111A>T) c.4726+111A>T (n.4726+111A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312523T= | CA1581258941 | FBN2 | n.1663+111A= n.1583-570A= c.4879+111A= (n.4879+111A=) c.4876+111A= (n.4876+111A=) c.4726+111A= (n.4726+111A=) | |
| 5 | g.128312526T>C | CA2675115680 | FBN2 | n.1663+108A>G n.1583-573A>G c.4879+108A>G (n.4879+108A>G) c.4876+108A>G (n.4876+108A>G) c.4726+108A>G (n.4726+108A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312527T>C | CA2675115681 | FBN2 | n.1663+107A>G n.1583-574A>G c.4879+107A>G (n.4879+107A>G) c.4876+107A>G (n.4876+107A>G) c.4726+107A>G (n.4726+107A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312529G>C | CA1581258943 | FBN2 | n.1663+105C>G n.1583-576C>G c.4879+105C>G (n.4879+105C>G) c.4876+105C>G (n.4876+105C>G) c.4726+105C>G (n.4726+105C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312529G= | CA1581258942 | FBN2 | n.1663+105C= n.1583-576C= c.4879+105C= (n.4879+105C=) c.4876+105C= (n.4876+105C=) c.4726+105C= (n.4726+105C=) | |
| 5 | g.128312529G>T | CA562711947 | FBN2 | n.1663+105C>A n.1583-576C>A c.4879+105C>A (n.4879+105C>A) c.4876+105C>A (n.4876+105C>A) c.4726+105C>A (n.4726+105C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312531T>G | CA2675115682 | FBN2 | n.1663+103A>C n.1583-578A>C c.4879+103A>C (n.4879+103A>C) c.4876+103A>C (n.4876+103A>C) c.4726+103A>C (n.4726+103A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312533T>G | CA2675115683 | FBN2 | n.1663+101A>C n.1583-580A>C c.4879+101A>C (n.4879+101A>C) c.4876+101A>C (n.4876+101A>C) c.4726+101A>C (n.4726+101A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312534G>A | CA2675115684 | FBN2 | n.1663+100C>T n.1583-581C>T c.4879+100C>T (n.4879+100C>T) c.4876+100C>T (n.4876+100C>T) c.4726+100C>T (n.4726+100C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312534G= | CA1581258944 | FBN2 | n.1663+100C= n.1583-581C= c.4879+100C= (n.4879+100C=) c.4876+100C= (n.4876+100C=) c.4726+100C= (n.4726+100C=) | |
| 5 | g.128312534G>T | CA1081362815 | FBN2 | n.1663+100C>A n.1583-581C>A c.4879+100C>A (n.4879+100C>A) c.4876+100C>A (n.4876+100C>A) c.4726+100C>A (n.4726+100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312534_128312548delinsGTCCTCACTAAACAC | CA1581258945 | FBN2 | n.1663+86_1663+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC n.1583-595_1583-581delinsGTGTTTAGTGAGGAC c.4879+86_4879+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC (n.4879+86_4879+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC) c.4876+86_4876+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC (n.4876+86_4876+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC) c.4726+86_4726+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC (n.4726+86_4726+100delinsGTGTTTAGTGAGGAC) | |
| 5 | g.128312535T>C | CA126990450 | FBN2 | n.1663+99A>G n.1583-582A>G c.4879+99A>G (n.4879+99A>G) c.4876+99A>G (n.4876+99A>G) c.4726+99A>G (n.4726+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312535T= | CA1581258947 | FBN2 | n.1663+99A= n.1583-582A= c.4879+99A= (n.4879+99A=) c.4876+99A= (n.4876+99A=) c.4726+99A= (n.4726+99A=) | |
| 5 | g.128312543_128312556dup | CA2531346580 | FBN2 | n.1663+86_1663+99dup n.1583-595_1583-582dup c.4879+86_4879+99dup (n.4879+86_4879+99dup) c.4876+86_4876+99dup (n.4876+86_4876+99dup) c.4726+86_4726+99dup (n.4726+86_4726+99dup) | |
| 5 | g.128312543_128312556del | CA1581258946 | FBN2 | n.1663+86_1663+99del n.1583-595_1583-582del c.4879+86_4879+99del (n.4879+86_4879+99del) c.4876+86_4876+99del (n.4876+86_4876+99del) c.4726+86_4726+99del (n.4726+86_4726+99del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312536C= | CA1581258948 | FBN2 | n.1663+98G= n.1583-583G= c.4879+98G= (n.4879+98G=) c.4876+98G= (n.4876+98G=) c.4726+98G= (n.4726+98G=) | |
| 5 | g.128312536C>T | CA562711948 | FBN2 | n.1663+98G>A n.1583-583G>A c.4879+98G>A (n.4879+98G>A) c.4876+98G>A (n.4876+98G>A) c.4726+98G>A (n.4726+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312537C>A | CA2675115685 | FBN2 | n.1663+97G>T n.1583-584G>T c.4879+97G>T (n.4879+97G>T) c.4876+97G>T (n.4876+97G>T) c.4726+97G>T (n.4726+97G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312537C= | CA1581258949 | FBN2 | n.1663+97G= n.1583-584G= c.4879+97G= (n.4879+97G=) c.4876+97G= (n.4876+97G=) c.4726+97G= (n.4726+97G=) | |
| 5 | g.128312537C>T | CA562711949 | FBN2 | n.1663+97G>A n.1583-584G>A c.4879+97G>A (n.4879+97G>A) c.4876+97G>A (n.4876+97G>A) c.4726+97G>A (n.4726+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312538T>C | CA2675115686 | FBN2 | n.1663+96A>G n.1583-585A>G c.4879+96A>G (n.4879+96A>G) c.4876+96A>G (n.4876+96A>G) c.4726+96A>G (n.4726+96A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312539C>A | CA2675115687 | FBN2 | n.1663+95G>T n.1583-586G>T c.4879+95G>T (n.4879+95G>T) c.4876+95G>T (n.4876+95G>T) c.4726+95G>T (n.4726+95G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312541C= | CA1581258950 | FBN2 | n.1663+93G= n.1583-588G= c.4879+93G= (n.4879+93G=) c.4876+93G= (n.4876+93G=) c.4726+93G= (n.4726+93G=) | |
| 5 | g.128312541C>G | CA803622807 | FBN2 | n.1663+93G>C n.1583-588G>C c.4879+93G>C (n.4879+93G>C) c.4876+93G>C (n.4876+93G>C) c.4726+93G>C (n.4726+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312541C>T | CA126990456 | FBN2 | n.1663+93G>A n.1583-588G>A c.4879+93G>A (n.4879+93G>A) c.4876+93G>A (n.4876+93G>A) c.4726+93G>A (n.4726+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128312543_128312563del | CA2768335245 | FBN2 | n.1663+73_1663+93del n.1583-608_1583-588del c.4879+73_4879+93del (n.4879+73_4879+93del) c.4876+73_4876+93del (n.4876+73_4876+93del) c.4726+73_4726+93del (n.4726+73_4726+93del) | |
| 5 | g.128312542T>C | CA2675115688 | FBN2 | n.1663+92A>G n.1583-589A>G c.4879+92A>G (n.4879+92A>G) c.4876+92A>G (n.4876+92A>G) c.4726+92A>G (n.4726+92A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312543A= | CA1581258951 | FBN2 | n.1663+91T= n.1583-590T= c.4879+91T= (n.4879+91T=) c.4876+91T= (n.4876+91T=) c.4726+91T= (n.4726+91T=) | |
| 5 | g.128312543A>G | CA126990465 | FBN2 | n.1663+91T>C n.1583-590T>C c.4879+91T>C (n.4879+91T>C) c.4876+91T>C (n.4876+91T>C) c.4726+91T>C (n.4726+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128312545del | CA2578396158 | FBN2 | n.1663+91del n.1583-590del c.4879+91del (n.4879+91del) c.4876+91del (n.4876+91del) c.4726+91del (n.4726+91del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128312544A>C | CA2675115689 | FBN2 | n.1663+90T>G n.1583-591T>G c.4879+90T>G (n.4879+90T>G) c.4876+90T>G (n.4876+90T>G) c.4726+90T>G (n.4726+90T>G) | gnomAD v4 |