Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128304879C>ACA126982963FBN2n.2584+78G>T
n.2503+78G>T
c.5800+78G>T (n.5800+78G>T)
c.5797+78G>T (n.5797+78G>T)
c.5647+78G>T (n.5647+78G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304879C=CA1581255337FBN2n.2584+78G=
n.2503+78G=
c.5800+78G= (n.5800+78G=)
c.5797+78G= (n.5797+78G=)
c.5647+78G= (n.5647+78G=)
5g.128304881T>CCA126982974FBN2n.2584+76A>G
n.2503+76A>G
c.5800+76A>G (n.5800+76A>G)
c.5797+76A>G (n.5797+76A>G)
c.5647+76A>G (n.5647+76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304881T>GCA2675114496FBN2n.2584+76A>C
n.2503+76A>C
c.5800+76A>C (n.5800+76A>C)
c.5797+76A>C (n.5797+76A>C)
c.5647+76A>C (n.5647+76A>C)
 gnomAD v4
5g.128304881T=CA1581255338FBN2n.2584+76A=
n.2503+76A=
c.5800+76A= (n.5800+76A=)
c.5797+76A= (n.5797+76A=)
c.5647+76A= (n.5647+76A=)
5g.128304883G>ACA2675114497FBN2n.2584+74C>T
n.2503+74C>T
c.5800+74C>T (n.5800+74C>T)
c.5797+74C>T (n.5797+74C>T)
c.5647+74C>T (n.5647+74C>T)
 gnomAD v4
5g.128304883G>TCA2578395986FBN2n.2584+74C>A
n.2503+74C>A
c.5800+74C>A (n.5800+74C>A)
c.5797+74C>A (n.5797+74C>A)
c.5647+74C>A (n.5647+74C>A)
 gnomAD v4
5g.128304886C>GCA2578395987FBN2n.2584+71G>C
n.2503+71G>C
c.5800+71G>C (n.5800+71G>C)
c.5797+71G>C (n.5797+71G>C)
c.5647+71G>C (n.5647+71G>C)
5g.128304886C>TCA2513208138FBN2n.2584+71G>A
n.2503+71G>A
c.5800+71G>A (n.5800+71G>A)
c.5797+71G>A (n.5797+71G>A)
c.5647+71G>A (n.5647+71G>A)
 gnomAD v4
5g.128304887T>CCA803629340FBN2n.2584+70A>G
n.2503+70A>G
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c.5797+70A>G (n.5797+70A>G)
c.5647+70A>G (n.5647+70A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304887T=CA1581255339FBN2n.2584+70A=
n.2503+70A=
c.5800+70A= (n.5800+70A=)
c.5797+70A= (n.5797+70A=)
c.5647+70A= (n.5647+70A=)
5g.128304888T>CCA126982979FBN2n.2584+69A>G
n.2503+69A>G
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c.5797+69A>G (n.5797+69A>G)
c.5647+69A>G (n.5647+69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304888T>GCA126982977FBN2n.2584+69A>C
n.2503+69A>C
c.5800+69A>C (n.5800+69A>C)
c.5797+69A>C (n.5797+69A>C)
c.5647+69A>C (n.5647+69A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128304888T=CA1581255340FBN2n.2584+69A=
n.2503+69A=
c.5800+69A= (n.5800+69A=)
c.5797+69A= (n.5797+69A=)
c.5647+69A= (n.5647+69A=)
5g.128304889G>ACA2675114498FBN2n.2584+68C>T
n.2503+68C>T
c.5800+68C>T (n.5800+68C>T)
c.5797+68C>T (n.5797+68C>T)
c.5647+68C>T (n.5647+68C>T)
 gnomAD v4
5g.128304889G>TCA2675114499FBN2n.2584+68C>A
n.2503+68C>A
c.5800+68C>A (n.5800+68C>A)
c.5797+68C>A (n.5797+68C>A)
c.5647+68C>A (n.5647+68C>A)
 gnomAD v4
5g.128304891T>CCA2675114500FBN2n.2584+66A>G
n.2503+66A>G
c.5800+66A>G (n.5800+66A>G)
c.5797+66A>G (n.5797+66A>G)
c.5647+66A>G (n.5647+66A>G)
 gnomAD v4
5g.128304893G>TCA2675114501FBN2n.2584+64C>A
n.2503+64C>A
c.5800+64C>A (n.5800+64C>A)
c.5797+64C>A (n.5797+64C>A)
c.5647+64C>A (n.5647+64C>A)
 gnomAD v4
5g.128304894A>TCA2675114502FBN2n.2584+63T>A
n.2503+63T>A
c.5800+63T>A (n.5800+63T>A)
c.5797+63T>A (n.5797+63T>A)
c.5647+63T>A (n.5647+63T>A)
 gnomAD v4
5g.128304896C>ACA1581255342FBN2n.2584+61G>T
n.2503+61G>T
c.5800+61G>T (n.5800+61G>T)
c.5797+61G>T (n.5797+61G>T)
c.5647+61G>T (n.5647+61G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304896C=CA1581255341FBN2n.2584+61G=
n.2503+61G=
c.5800+61G= (n.5800+61G=)
c.5797+61G= (n.5797+61G=)
c.5647+61G= (n.5647+61G=)
5g.128304896C>TCA2675114503FBN2n.2584+61G>A
n.2503+61G>A
c.5800+61G>A (n.5800+61G>A)
c.5797+61G>A (n.5797+61G>A)
c.5647+61G>A (n.5647+61G>A)
 gnomAD v4
5g.128304897T>ACA1081359123FBN2n.2584+60A>T
n.2503+60A>T
c.5800+60A>T (n.5800+60A>T)
c.5797+60A>T (n.5797+60A>T)
c.5647+60A>T (n.5647+60A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304897T>CCA126982980FBN2n.2584+60A>G
n.2503+60A>G
c.5800+60A>G (n.5800+60A>G)
c.5797+60A>G (n.5797+60A>G)
c.5647+60A>G (n.5647+60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304897T=CA1581255343FBN2n.2584+60A=
n.2503+60A=
c.5800+60A= (n.5800+60A=)
c.5797+60A= (n.5797+60A=)
c.5647+60A= (n.5647+60A=)
5g.128304898G>CCA2675114504FBN2n.2584+59C>G
n.2503+59C>G
c.5800+59C>G (n.5800+59C>G)
c.5797+59C>G (n.5797+59C>G)
c.5647+59C>G (n.5647+59C>G)
 gnomAD v4
5g.128304899T>CCA1081359128FBN2n.2584+58A>G
n.2503+58A>G
c.5800+58A>G (n.5800+58A>G)
c.5797+58A>G (n.5797+58A>G)
c.5647+58A>G (n.5647+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304899T=CA1581255344FBN2n.2584+58A=
n.2503+58A=
c.5800+58A= (n.5800+58A=)
c.5797+58A= (n.5797+58A=)
c.5647+58A= (n.5647+58A=)
5g.128304900G>TCA2675114505FBN2n.2584+57C>A
n.2503+57C>A
c.5800+57C>A (n.5800+57C>A)
c.5797+57C>A (n.5797+57C>A)
c.5647+57C>A (n.5647+57C>A)
 gnomAD v4
5g.128304901A=CA1581255345FBN2n.2584+56T=
n.2503+56T=
c.5800+56T= (n.5800+56T=)
c.5797+56T= (n.5797+56T=)
c.5647+56T= (n.5647+56T=)
5g.128304901A>GCA1081359131FBN2n.2584+56T>C
n.2503+56T>C
c.5800+56T>C (n.5800+56T>C)
c.5797+56T>C (n.5797+56T>C)
c.5647+56T>C (n.5647+56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304901A>TCA1581255346FBN2n.2584+56T>A
n.2503+56T>A
c.5800+56T>A (n.5800+56T>A)
c.5797+56T>A (n.5797+56T>A)
c.5647+56T>A (n.5647+56T>A)
 dbSNP
5g.128304903C>ACA2581503922FBN2n.2584+54G>T
n.2503+54G>T
c.5800+54G>T (n.5800+54G>T)
c.5797+54G>T (n.5797+54G>T)
c.5647+54G>T (n.5647+54G>T)
 gnomAD v4
5g.128304903C=CA1581255347FBN2n.2584+54G=
n.2503+54G=
c.5800+54G= (n.5800+54G=)
c.5797+54G= (n.5797+54G=)
c.5647+54G= (n.5647+54G=)
5g.128304903C>GCA15399736FBN2n.2584+54G>C
n.2503+54G>C
c.5800+54G>C (n.5800+54G>C)
c.5797+54G>C (n.5797+54G>C)
c.5647+54G>C (n.5647+54G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304903C>TCA2581503921FBN2n.2584+54G>A
n.2503+54G>A
c.5800+54G>A (n.5800+54G>A)
c.5797+54G>A (n.5797+54G>A)
c.5647+54G>A (n.5647+54G>A)
5g.128304904T>ACA126982999FBN2n.2584+53A>T
n.2503+53A>T
c.5800+53A>T (n.5800+53A>T)
c.5797+53A>T (n.5797+53A>T)
c.5647+53A>T (n.5647+53A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128304904T=CA1581255348FBN2n.2584+53A=
n.2503+53A=
c.5800+53A= (n.5800+53A=)
c.5797+53A= (n.5797+53A=)
c.5647+53A= (n.5647+53A=)
5g.128304908C=CA1581255349FBN2n.2584+49G=
n.2503+49G=
c.5800+49G= (n.5800+49G=)
c.5797+49G= (n.5797+49G=)
c.5647+49G= (n.5647+49G=)
5g.128304908C>GCA803629353FBN2n.2584+49G>C
n.2503+49G>C
c.5800+49G>C (n.5800+49G>C)
c.5797+49G>C (n.5797+49G>C)
c.5647+49G>C (n.5647+49G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128304908C>TCA3394595FBN2n.2584+49G>A
n.2503+49G>A
c.5800+49G>A (n.5800+49G>A)
c.5797+49G>A (n.5797+49G>A)
c.5647+49G>A (n.5647+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304909T>ACA2675114506FBN2n.2584+48A>T
n.2503+48A>T
c.5800+48A>T (n.5800+48A>T)
c.5797+48A>T (n.5797+48A>T)
c.5647+48A>T (n.5647+48A>T)
 gnomAD v4
5g.128304909T>CCA126983029FBN2n.2584+48A>G
n.2503+48A>G
c.5800+48A>G (n.5800+48A>G)
c.5797+48A>G (n.5797+48A>G)
c.5647+48A>G (n.5647+48A>G)
 dbSNP
5g.128304909T=CA1581255350FBN2n.2584+48A=
n.2503+48A=
c.5800+48A= (n.5800+48A=)
c.5797+48A= (n.5797+48A=)
c.5647+48A= (n.5647+48A=)
5g.128304910G>ACA2709958781FBN2n.2584+47C>T
n.2503+47C>T
c.5800+47C>T (n.5800+47C>T)
c.5797+47C>T (n.5797+47C>T)
c.5647+47C>T (n.5647+47C>T)
 dbSNP
5g.128304910G>TCA2578395988FBN2n.2584+47C>A
n.2503+47C>A
c.5800+47C>A (n.5800+47C>A)
c.5797+47C>A (n.5797+47C>A)
c.5647+47C>A (n.5647+47C>A)
5g.128304913A>GCA2709958872FBN2n.2584+44T>C
n.2503+44T>C
c.5800+44T>C (n.5800+44T>C)
c.5797+44T>C (n.5797+44T>C)
c.5647+44T>C (n.5647+44T>C)
 dbSNP
5g.128304914C>ACA1581255352FBN2n.2584+43G>T
n.2503+43G>T
c.5800+43G>T (n.5800+43G>T)
c.5797+43G>T (n.5797+43G>T)
c.5647+43G>T (n.5647+43G>T)
 dbSNP
5g.128304914C=CA1581255351FBN2n.2584+43G=
n.2503+43G=
c.5800+43G= (n.5800+43G=)
c.5797+43G= (n.5797+43G=)
c.5647+43G= (n.5647+43G=)
5g.128304914C>TCA1581255353FBN2n.2584+43G>A
n.2503+43G>A
c.5800+43G>A (n.5800+43G>A)
c.5797+43G>A (n.5797+43G>A)
c.5647+43G>A (n.5647+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128304916C>ACA1581255355FBN2n.2584+41G>T
n.2503+41G>T
c.5800+41G>T (n.5800+41G>T)
c.5797+41G>T (n.5797+41G>T)
c.5647+41G>T (n.5647+41G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128304916C=CA1581255354FBN2n.2584+41G=
n.2503+41G=
c.5800+41G= (n.5800+41G=)
c.5797+41G= (n.5797+41G=)
c.5647+41G= (n.5647+41G=)
5g.128304916C>GCA562709598FBN2n.2584+41G>C
n.2503+41G>C
c.5800+41G>C (n.5800+41G>C)
c.5797+41G>C (n.5797+41G>C)
c.5647+41G>C (n.5647+41G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128304916C>TCA126983037FBN2n.2584+41G>A
n.2503+41G>A
c.5800+41G>A (n.5800+41G>A)
c.5797+41G>A (n.5797+41G>A)
c.5647+41G>A (n.5647+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128304919G>ACA2709958989FBN2n.2584+38C>T
n.2503+38C>T
c.5800+38C>T (n.5800+38C>T)
c.5797+38C>T (n.5797+38C>T)
c.5647+38C>T (n.5647+38C>T)
 dbSNP
5g.128304920C>ACA1581255356FBN2n.2584+37G>T
n.2503+37G>T
c.5800+37G>T (n.5800+37G>T)
c.5797+37G>T (n.5797+37G>T)
c.5647+37G>T (n.5647+37G>T)
 dbSNP
5g.128304920C=CA1581255357FBN2n.2584+37G=
n.2503+37G=
c.5800+37G= (n.5800+37G=)
c.5797+37G= (n.5797+37G=)
c.5647+37G= (n.5647+37G=)
5g.128304920C>TCA803629360FBN2n.2584+37G>A
n.2503+37G>A
c.5800+37G>A (n.5800+37G>A)
c.5797+37G>A (n.5797+37G>A)
c.5647+37G>A (n.5647+37G>A)
 dbSNP
5g.128304921C=CA1581255358FBN2n.2584+36G=
n.2503+36G=
c.5800+36G= (n.5800+36G=)
c.5797+36G= (n.5797+36G=)
c.5647+36G= (n.5647+36G=)
5g.128304921C>TCA3394596FBN2n.2584+36G>A
n.2503+36G>A
c.5800+36G>A (n.5800+36G>A)
c.5797+36G>A (n.5797+36G>A)
c.5647+36G>A (n.5647+36G>A)
 dbSNP ExAC
5g.128304923C>TCA2675114507FBN2n.2584+34G>A
n.2503+34G>A
c.5800+34G>A (n.5800+34G>A)
c.5797+34G>A (n.5797+34G>A)
c.5647+34G>A (n.5647+34G>A)
 gnomAD v4
5g.128304924A=CA1581255359FBN2n.2584+33T=
n.2503+33T=
c.5800+33T= (n.5800+33T=)
c.5797+33T= (n.5797+33T=)
c.5647+33T= (n.5647+33T=)
5g.128304924A>GCA3394597FBN2n.2584+33T>C
n.2503+33T>C
c.5800+33T>C (n.5800+33T>C)
c.5797+33T>C (n.5797+33T>C)
c.5647+33T>C (n.5647+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304925C=CA1581255360FBN2n.2584+32G=
n.2503+32G=
c.5800+32G= (n.5800+32G=)
c.5797+32G= (n.5797+32G=)
c.5647+32G= (n.5647+32G=)
5g.128304925C>TCA3394598FBN2n.2584+32G>A
n.2503+32G>A
c.5800+32G>A (n.5800+32G>A)
c.5797+32G>A (n.5797+32G>A)
c.5647+32G>A (n.5647+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128304926T>CCA2768334777FBN2n.2584+31A>G
n.2503+31A>G
c.5800+31A>G (n.5800+31A>G)
c.5797+31A>G (n.5797+31A>G)
c.5647+31A>G (n.5647+31A>G)
5g.128304928C=CA1581255361FBN2n.2584+29G=
n.2503+29G=
c.5800+29G= (n.5800+29G=)
c.5797+29G= (n.5797+29G=)
c.5647+29G= (n.5647+29G=)
5g.128304928C>TCA3394599FBN2n.2584+29G>A
n.2503+29G>A
c.5800+29G>A (n.5800+29G>A)
c.5797+29G>A (n.5797+29G>A)
c.5647+29G>A (n.5647+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304929A=CA1581255362FBN2n.2584+28T=
n.2503+28T=
c.5800+28T= (n.5800+28T=)
c.5797+28T= (n.5797+28T=)
c.5647+28T= (n.5647+28T=)
5g.128304929A>GCA1581255363FBN2n.2584+28T>C
n.2503+28T>C
c.5800+28T>C (n.5800+28T>C)
c.5797+28T>C (n.5797+28T>C)
c.5647+28T>C (n.5647+28T>C)
 dbSNP
5g.128304930C>TCA2675114508FBN2n.2584+27G>A
n.2503+27G>A
c.5800+27G>A (n.5800+27G>A)
c.5797+27G>A (n.5797+27G>A)
c.5647+27G>A (n.5647+27G>A)
 gnomAD v4
5g.128304932C>GCA2675114509FBN2n.2584+25G>C
n.2503+25G>C
c.5800+25G>C (n.5800+25G>C)
c.5797+25G>C (n.5797+25G>C)
c.5647+25G>C (n.5647+25G>C)
 gnomAD v4
5g.128304934C>ACA1581255365FBN2n.2584+23G>T
n.2503+23G>T
c.5800+23G>T (n.5800+23G>T)
c.5797+23G>T (n.5797+23G>T)
c.5647+23G>T (n.5647+23G>T)
 dbSNP
5g.128304934C=CA1581255364FBN2n.2584+23G=
n.2503+23G=
c.5800+23G= (n.5800+23G=)
c.5797+23G= (n.5797+23G=)
c.5647+23G= (n.5647+23G=)
5g.128304934C>GCA1581255366FBN2n.2584+23G>C
n.2503+23G>C
c.5800+23G>C (n.5800+23G>C)
c.5797+23G>C (n.5797+23G>C)
c.5647+23G>C (n.5647+23G>C)
 dbSNP
5g.128304935T>ACA562709599FBN2n.2584+22A>T
n.2503+22A>T
c.5800+22A>T (n.5800+22A>T)
c.5797+22A>T (n.5797+22A>T)
c.5647+22A>T (n.5647+22A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128304935T>CCA3394600FBN2n.2584+22A>G
n.2503+22A>G
c.5800+22A>G (n.5800+22A>G)
c.5797+22A>G (n.5797+22A>G)
c.5647+22A>G (n.5647+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304935T>GCA2675114510FBN2n.2584+22A>C
n.2503+22A>C
c.5800+22A>C (n.5800+22A>C)
c.5797+22A>C (n.5797+22A>C)
c.5647+22A>C (n.5647+22A>C)
 gnomAD v4
5g.128304935T=CA1581255367FBN2n.2584+22A=
n.2503+22A=
c.5800+22A= (n.5800+22A=)
c.5797+22A= (n.5797+22A=)
c.5647+22A= (n.5647+22A=)
5g.128304937G>ACA658796629FBN2n.2584+20C>T
n.2503+20C>T
c.5800+20C>T (n.5800+20C>T)
c.5797+20C>T (n.5797+20C>T)
c.5647+20C>T (n.5647+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128304937G>CCA2675114511FBN2n.2584+20C>G
n.2503+20C>G
c.5800+20C>G (n.5800+20C>G)
c.5797+20C>G (n.5797+20C>G)
c.5647+20C>G (n.5647+20C>G)
 gnomAD v4
5g.128304937G=CA1581255368FBN2n.2584+20C=
n.2503+20C=
c.5800+20C= (n.5800+20C=)
c.5797+20C= (n.5797+20C=)
c.5647+20C= (n.5647+20C=)
5g.128304937G>TCA2675114512FBN2n.2584+20C>A
n.2503+20C>A
c.5800+20C>A (n.5800+20C>A)
c.5797+20C>A (n.5797+20C>A)
c.5647+20C>A (n.5647+20C>A)
 gnomAD v4
5g.128304938A=CA1581255369FBN2n.2584+19T=
n.2503+19T=
c.5800+19T= (n.5800+19T=)
c.5797+19T= (n.5797+19T=)
c.5647+19T= (n.5647+19T=)
5g.128304938A>GCA126983084FBN2n.2584+19T>C
n.2503+19T>C
c.5800+19T>C (n.5800+19T>C)
c.5797+19T>C (n.5797+19T>C)
c.5647+19T>C (n.5647+19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128304938_128304939delinsAGCA1581255370FBN2n.2584+18_2584+19delinsCT
n.2503+18_2503+19delinsCT
c.5800+18_5800+19delinsCT (n.5800+18_5800+19delinsCT)
c.5797+18_5797+19delinsCT (n.5797+18_5797+19delinsCT)
c.5647+18_5647+19delinsCT (n.5647+18_5647+19delinsCT)
5g.128304939delCA562709600FBN2n.2584+18del
n.2503+18del
c.5800+18del (n.5800+18del)
c.5797+18del (n.5797+18del)
c.5647+18del (n.5647+18del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304939G>ACA2578395989FBN2n.2584+18C>T
n.2503+18C>T
c.5800+18C>T (n.5800+18C>T)
c.5797+18C>T (n.5797+18C>T)
c.5647+18C>T (n.5647+18C>T)
 gnomAD v4
5g.128304939G>CCA1581255372FBN2n.2584+18C>G
n.2503+18C>G
c.5800+18C>G (n.5800+18C>G)
c.5797+18C>G (n.5797+18C>G)
c.5647+18C>G (n.5647+18C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128304939G=CA1581255371FBN2n.2584+18C=
n.2503+18C=
c.5800+18C= (n.5800+18C=)
c.5797+18C= (n.5797+18C=)
c.5647+18C= (n.5647+18C=)
5g.128304940C>ACA126983090FBN2n.2584+17G>T
n.2503+17G>T
c.5800+17G>T (n.5800+17G>T)
c.5797+17G>T (n.5797+17G>T)
c.5647+17G>T (n.5647+17G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128304940C=CA1581255373FBN2n.2584+17G=
n.2503+17G=
c.5800+17G= (n.5800+17G=)
c.5797+17G= (n.5797+17G=)
c.5647+17G= (n.5647+17G=)
5g.128304941C>TCA2697546452FBN2n.2584+16G>A
n.2503+16G>A
c.5800+16G>A (n.5800+16G>A)
c.5797+16G>A (n.5797+16G>A)
c.5647+16G>A (n.5647+16G>A)
 ClinVar
5g.128304943C=CA1581255374FBN2n.2584+14G=
n.2503+14G=
c.5800+14G= (n.5800+14G=)
c.5797+14G= (n.5797+14G=)
c.5647+14G= (n.5647+14G=)
5g.128304943C>TCA1081359135FBN2n.2584+14G>A
n.2503+14G>A
c.5800+14G>A (n.5800+14G>A)
c.5797+14G>A (n.5797+14G>A)
c.5647+14G>A (n.5647+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304945T>CCA2675114513FBN2n.2584+12A>G
n.2503+12A>G
c.5800+12A>G (n.5800+12A>G)
c.5797+12A>G (n.5797+12A>G)
c.5647+12A>G (n.5647+12A>G)
 gnomAD v4
5g.128304946G>ACA2539833554FBN2n.2584+11C>T
n.2503+11C>T
c.5800+11C>T (n.5800+11C>T)
c.5797+11C>T (n.5797+11C>T)
c.5647+11C>T (n.5647+11C>T)
5g.128304947C=CA1581255375FBN2n.2584+10G=
n.2503+10G=
c.5800+10G= (n.5800+10G=)
c.5797+10G= (n.5797+10G=)
c.5647+10G= (n.5647+10G=)
5g.128304947C>TCA126983092FBN2n.2584+10G>A
n.2503+10G>A
c.5800+10G>A (n.5800+10G>A)
c.5797+10G>A (n.5797+10G>A)
c.5647+10G>A (n.5647+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304948C=CA1581255376FBN2n.2584+9G=
n.2503+9G=
c.5800+9G= (n.5800+9G=)
c.5797+9G= (n.5797+9G=)
c.5647+9G= (n.5647+9G=)
5g.128304948C>GCA2675114514FBN2n.2584+9G>C
n.2503+9G>C
c.5800+9G>C (n.5800+9G>C)
c.5797+9G>C (n.5797+9G>C)
c.5647+9G>C (n.5647+9G>C)
 gnomAD v4
5g.128304948C>TCA562709601FBN2n.2584+9G>A
n.2503+9G>A
c.5800+9G>A (n.5800+9G>A)
c.5797+9G>A (n.5797+9G>A)
c.5647+9G>A (n.5647+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128304949C>ACA3394601FBN2n.2584+8G>T
n.2503+8G>T
c.5800+8G>T (n.5800+8G>T)
c.5797+8G>T (n.5797+8G>T)
c.5647+8G>T (n.5647+8G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128304949C=CA1581255377FBN2n.2584+8G=
n.2503+8G=
c.5800+8G= (n.5800+8G=)
c.5797+8G= (n.5797+8G=)
c.5647+8G= (n.5647+8G=)
5g.128304951T>ACA2499217538FBN2n.2584+6A>T
n.2503+6A>T
c.5800+6A>T (n.5800+6A>T)
c.5797+6A>T (n.5797+6A>T)
c.5647+6A>T (n.5647+6A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128304952C=CA1581255378FBN2n.2584+5G=
n.2503+5G=
c.5800+5G= (n.5800+5G=)
c.5797+5G= (n.5797+5G=)
c.5647+5G= (n.5647+5G=)
5g.128304952C>TCA322014FBN2n.2584+5G>A
n.2503+5G>A
c.5800+5G>A (n.5800+5G>A)
c.5797+5G>A (n.5797+5G>A)
c.5647+5G>A (n.5647+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304953T>CCA2675114515FBN2n.2584+4A>G
n.2503+4A>G
c.5800+4A>G (n.5800+4A>G)
c.5797+4A>G (n.5797+4A>G)
c.5647+4A>G (n.5647+4A>G)
 gnomAD v4
5g.128304955A>CCA360739667FBN2n.2584+2T>G
n.2503+2T>G
c.5800+2T>G (n.5800+2T>G)
c.5797+2T>G (n.5797+2T>G)
c.5647+2T>G (n.5647+2T>G)
5g.128304955A>GCA360739668FBN2n.2584+2T>C
n.2503+2T>C
c.5800+2T>C (n.5800+2T>C)
c.5797+2T>C (n.5797+2T>C)
c.5647+2T>C (n.5647+2T>C)
5g.128304955A>TCA360739670FBN2n.2584+2T>A
n.2503+2T>A
c.5800+2T>A (n.5800+2T>A)
c.5797+2T>A (n.5797+2T>A)
c.5647+2T>A (n.5647+2T>A)
5g.128304956C>ACA360739673FBN2n.2584+1G>T
n.2503+1G>T
c.5800+1G>T (n.5800+1G>T)
c.5797+1G>T (n.5797+1G>T)
c.5647+1G>T (n.5647+1G>T)
5g.128304956C>GCA360739675FBN2n.2584+1G>C
n.2503+1G>C
c.5800+1G>C (n.5800+1G>C)
c.5797+1G>C (n.5797+1G>C)
c.5647+1G>C (n.5647+1G>C)
5g.128304956C>TCA360739676FBN2n.2584+1G>A
n.2503+1G>A
c.5800+1G>A (n.5800+1G>A)
c.5797+1G>A (n.5797+1G>A)
c.5647+1G>A (n.5647+1G>A)
5g.128304957C>ACA360739682FBN2n.2584G>T
n.2503G>T
c.5800G>T (p.Asp1934Tyr)
c.5797G>T (p.Asp1933Tyr)
c.5647G>T (p.Asp1883Tyr)
5g.128304957C>GCA360739681FBN2n.2584G>C
n.2503G>C
c.5800G>C (p.Asp1934His)
c.5797G>C (p.Asp1933His)
c.5647G>C (p.Asp1883His)
5g.128304957C>TCA360739679FBN2n.2584G>A
n.2503G>A
c.5800G>A (p.Asp1934Asn)
c.5797G>A (p.Asp1933Asn)
c.5647G>A (p.Asp1883Asn)
5g.128304958C>ACA360739685FBN2n.2583G>T
n.2502G>T
c.5799G>T (p.Met1933Ile)
c.5796G>T (p.Met1932Ile)
c.5646G>T (p.Met1882Ile)
5g.128304958C=CA1581255379FBN2n.2583G=
n.2502G=
c.5799G= (p.Met1933=)
c.5796G= (p.Met1932=)
c.5646G= (p.Met1882=)
5g.128304958C>GCA360739687FBN2n.2583G>C
n.2502G>C
c.5799G>C (p.Met1933Ile)
c.5796G>C (p.Met1932Ile)
c.5646G>C (p.Met1882Ile)
 gnomAD v4
5g.128304958C>TCA360739688FBN2n.2583G>A
n.2502G>A
c.5799G>A (p.Met1933Ile)
c.5796G>A (p.Met1932Ile)
c.5646G>A (p.Met1882Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304959A=CA1581255380FBN2n.2582T=
n.2501T=
c.5798T= (p.Met1933=)
c.5795T= (p.Met1932=)
c.5645T= (p.Met1882=)
5g.128304959A>CCA360739691FBN2n.2582T>G
n.2501T>G
c.5798T>G (p.Met1933Arg)
c.5795T>G (p.Met1932Arg)
c.5645T>G (p.Met1882Arg)
5g.128304959A>GCA360739693FBN2n.2582T>C
n.2501T>C
c.5798T>C (p.Met1933Thr)
c.5795T>C (p.Met1932Thr)
c.5645T>C (p.Met1882Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128304959A>TCA360739695FBN2n.2582T>A
n.2501T>A
c.5798T>A (p.Met1933Lys)
c.5795T>A (p.Met1932Lys)
c.5645T>A (p.Met1882Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304960T>ACA360739697FBN2n.2581A>T
n.2500A>T
c.5797A>T (p.Met1933Leu)
c.5794A>T (p.Met1932Leu)
c.5644A>T (p.Met1882Leu)
5g.128304960T>CCA360739701FBN2n.2581A>G
n.2500A>G
c.5797A>G (p.Met1933Val)
c.5794A>G (p.Met1932Val)
c.5644A>G (p.Met1882Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128304960T>GCA360739699FBN2n.2581A>C
n.2500A>C
c.5797A>C (p.Met1933Leu)
c.5794A>C (p.Met1932Leu)
c.5644A>C (p.Met1882Leu)
5g.128304960T=CA1581255381FBN2n.2581A=
n.2500A=
c.5797A= (p.Met1933=)
c.5794A= (p.Met1932=)
c.5644A= (p.Met1882=)
5g.128304961G>ACA446306341FBN2n.2580C>T
n.2499C>T
c.5796C>T (p.Cys1932=)
c.5793C>T (p.Cys1931=)
c.5643C>T (p.Cys1881=)
5g.128304961G>CCA360739703FBN2n.2580C>G
n.2499C>G
c.5796C>G (p.Cys1932Trp)
c.5793C>G (p.Cys1931Trp)
c.5643C>G (p.Cys1881Trp)
5g.128304961G>TCA360739705FBN2n.2580C>A
n.2499C>A
c.5796C>A (p.Cys1932Ter)
c.5793C>A (p.Cys1931Ter)
c.5643C>A (p.Cys1881Ter)
5g.128304962C>ACA360739707FBN2n.2579G>T
n.2498G>T
c.5795G>T (p.Cys1932Phe)
c.5792G>T (p.Cys1931Phe)
c.5642G>T (p.Cys1881Phe)
5g.128304962C>GCA360739709FBN2n.2579G>C
n.2498G>C
c.5795G>C (p.Cys1932Ser)
c.5792G>C (p.Cys1931Ser)
c.5642G>C (p.Cys1881Ser)
5g.128304962C>TCA360739710FBN2n.2579G>A
n.2498G>A
c.5795G>A (p.Cys1932Tyr)
c.5792G>A (p.Cys1931Tyr)
c.5642G>A (p.Cys1881Tyr)
5g.128304963A>CCA360739712FBN2n.2578T>G
n.2497T>G
c.5794T>G (p.Cys1932Gly)
c.5791T>G (p.Cys1931Gly)
c.5641T>G (p.Cys1881Gly)
5g.128304963A>GCA360739714FBN2n.2578T>C
n.2497T>C
c.5794T>C (p.Cys1932Arg)
c.5791T>C (p.Cys1931Arg)
c.5641T>C (p.Cys1881Arg)
5g.128304963A>TCA360739716FBN2n.2578T>A
n.2497T>A
c.5794T>A (p.Cys1932Ser)
c.5791T>A (p.Cys1931Ser)
c.5641T>A (p.Cys1881Ser)
5g.128304964C>ACA360739718FBN2n.2577G>T
n.2496G>T
c.5793G>T (p.Met1931Ile)
c.5790G>T (p.Met1930Ile)
c.5640G>T (p.Met1880Ile)
5g.128304964C=CA1581255382FBN2n.2577G=
n.2496G=
c.5793G= (p.Met1931=)
c.5790G= (p.Met1930=)
c.5640G= (p.Met1880=)
5g.128304964C>GCA360739720FBN2n.2577G>C
n.2496G>C
c.5793G>C (p.Met1931Ile)
c.5790G>C (p.Met1930Ile)
c.5640G>C (p.Met1880Ile)
5g.128304964C>TCA360739722FBN2n.2577G>A
n.2496G>A
c.5793G>A (p.Met1931Ile)
c.5790G>A (p.Met1930Ile)
c.5640G>A (p.Met1880Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304965A=CA1581255383FBN2n.2576T=
n.2495T=
c.5792T= (p.Met1931=)
c.5789T= (p.Met1930=)
c.5639T= (p.Met1880=)
5g.128304965A>CCA360739725FBN2n.2576T>G
n.2495T>G
c.5792T>G (p.Met1931Arg)
c.5789T>G (p.Met1930Arg)
c.5639T>G (p.Met1880Arg)
5g.128304965A>GCA360739734FBN2n.2576T>C
n.2495T>C
c.5792T>C (p.Met1931Thr)
c.5789T>C (p.Met1930Thr)
c.5639T>C (p.Met1880Thr)
5g.128304965A>TCA360739732FBN2n.2576T>A
n.2495T>A
c.5792T>A (p.Met1931Lys)
c.5789T>A (p.Met1930Lys)
c.5639T>A (p.Met1880Lys)
 dbSNP
5g.128304966T>ACA360739737FBN2n.2575A>T
n.2494A>T
c.5791A>T (p.Met1931Leu)
c.5788A>T (p.Met1930Leu)
c.5638A>T (p.Met1880Leu)
 gnomAD v4
5g.128304966T>CCA360739741FBN2n.2575A>G
n.2494A>G
c.5791A>G (p.Met1931Val)
c.5788A>G (p.Met1930Val)
c.5638A>G (p.Met1880Val)
5g.128304966T>GCA360739738FBN2n.2575A>C
n.2494A>C
c.5791A>C (p.Met1931Leu)
c.5788A>C (p.Met1930Leu)
c.5638A>C (p.Met1880Leu)
5g.128304967G>ACA446306344FBN2n.2574C>T
n.2493C>T
c.5790C>T (p.Thr1930=)
c.5787C>T (p.Thr1929=)
c.5637C>T (p.Thr1879=)
5g.128304967G>CCA446306345FBN2n.2574C>G
n.2493C>G
c.5790C>G (p.Thr1930=)
c.5787C>G (p.Thr1929=)
c.5637C>G (p.Thr1879=)
5g.128304967G>TCA446306346FBN2n.2574C>A
n.2493C>A
c.5790C>A (p.Thr1930=)
c.5787C>A (p.Thr1929=)
c.5637C>A (p.Thr1879=)
5g.128304968G>ACA360739743FBN2n.2573C>T
n.2492C>T
c.5789C>T (p.Thr1930Ile)
c.5786C>T (p.Thr1929Ile)
c.5636C>T (p.Thr1879Ile)
5g.128304968G>CCA360739745FBN2n.2573C>G
n.2492C>G
c.5789C>G (p.Thr1930Ser)
c.5786C>G (p.Thr1929Ser)
c.5636C>G (p.Thr1879Ser)
5g.128304968G>TCA360739747FBN2n.2573C>A
n.2492C>A
c.5789C>A (p.Thr1930Asn)
c.5786C>A (p.Thr1929Asn)
c.5636C>A (p.Thr1879Asn)
 ClinVar
5g.128304969T>ACA360739749FBN2n.2572A>T
n.2491A>T
c.5788A>T (p.Thr1930Ser)
c.5785A>T (p.Thr1929Ser)
c.5635A>T (p.Thr1879Ser)
5g.128304969T>CCA360739751FBN2n.2572A>G
n.2491A>G
c.5788A>G (p.Thr1930Ala)
c.5785A>G (p.Thr1929Ala)
c.5635A>G (p.Thr1879Ala)
5g.128304969T>GCA360739753FBN2n.2572A>C
n.2491A>C
c.5788A>C (p.Thr1930Pro)
c.5785A>C (p.Thr1929Pro)
c.5635A>C (p.Thr1879Pro)
5g.128304970C>ACA360739757FBN2n.2571G>T
n.2490G>T
c.5787G>T (p.Gln1929His)
c.5784G>T (p.Gln1928His)
c.5634G>T (p.Gln1878His)
5g.128304970C=CA1581255384FBN2n.2571G=
n.2490G=
c.5787G= (p.Gln1929=)
c.5784G= (p.Gln1928=)
c.5634G= (p.Gln1878=)
5g.128304970C>GCA360739758FBN2n.2571G>C
n.2490G>C
c.5787G>C (p.Gln1929His)
c.5784G>C (p.Gln1928His)
c.5634G>C (p.Gln1878His)
5g.128304970C>TCA3394602FBN2n.2571G>A
n.2490G>A
c.5787G>A (p.Gln1929=)
c.5784G>A (p.Gln1928=)
c.5634G>A (p.Gln1878=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304971T>ACA360739762FBN2n.2570A>T
n.2489A>T
c.5786A>T (p.Gln1929Leu)
c.5783A>T (p.Gln1928Leu)
c.5633A>T (p.Gln1878Leu)
5g.128304971T>CCA360739764FBN2n.2570A>G
n.2489A>G
c.5786A>G (p.Gln1929Arg)
c.5783A>G (p.Gln1928Arg)
c.5633A>G (p.Gln1878Arg)
5g.128304971T>GCA360739765FBN2n.2570A>C
n.2489A>C
c.5786A>C (p.Gln1929Pro)
c.5783A>C (p.Gln1928Pro)
c.5633A>C (p.Gln1878Pro)
5g.128304972G>ACA360739768FBN2n.2569C>T
n.2488C>T
c.5785C>T (p.Gln1929Ter)
c.5782C>T (p.Gln1928Ter)
c.5632C>T (p.Gln1878Ter)
 gnomAD v4
5g.128304972G>CCA360739771FBN2n.2569C>G
n.2488C>G
c.5785C>G (p.Gln1929Glu)
c.5782C>G (p.Gln1928Glu)
c.5632C>G (p.Gln1878Glu)
5g.128304972G>TCA360739770FBN2n.2569C>A
n.2488C>A
c.5785C>A (p.Gln1929Lys)
c.5782C>A (p.Gln1928Lys)
c.5632C>A (p.Gln1878Lys)
5g.128304973G>ACA446306351FBN2n.2568C>T
n.2487C>T
c.5784C>T (p.Asp1928=)
c.5781C>T (p.Asp1927=)
c.5631C>T (p.Asp1877=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304973G>CCA360739774FBN2n.2568C>G
n.2487C>G
c.5784C>G (p.Asp1928Glu)
c.5781C>G (p.Asp1927Glu)
c.5631C>G (p.Asp1877Glu)
5g.128304973G=CA1581255385FBN2n.2568C=
n.2487C=
c.5784C= (p.Asp1928=)
c.5781C= (p.Asp1927=)
c.5631C= (p.Asp1877=)
5g.128304973G>TCA360739776FBN2n.2568C>A
n.2487C>A
c.5784C>A (p.Asp1928Glu)
c.5781C>A (p.Asp1927Glu)
c.5631C>A (p.Asp1877Glu)
5g.128304974T>ACA360739779FBN2n.2567A>T
n.2486A>T
c.5783A>T (p.Asp1928Val)
c.5780A>T (p.Asp1927Val)
c.5630A>T (p.Asp1877Val)
5g.128304974T>CCA360739781FBN2n.2567A>G
n.2486A>G
c.5783A>G (p.Asp1928Gly)
c.5780A>G (p.Asp1927Gly)
c.5630A>G (p.Asp1877Gly)
5g.128304974T>GCA360739782FBN2n.2567A>C
n.2486A>C
c.5783A>C (p.Asp1928Ala)
c.5780A>C (p.Asp1927Ala)
c.5630A>C (p.Asp1877Ala)
5g.128304975C>ACA360739785FBN2n.2566G>T
n.2485G>T
c.5782G>T (p.Asp1928Tyr)
c.5779G>T (p.Asp1927Tyr)
c.5629G>T (p.Asp1877Tyr)
5g.128304975C>GCA360739787FBN2n.2566G>C
n.2485G>C
c.5782G>C (p.Asp1928His)
c.5779G>C (p.Asp1927His)
c.5629G>C (p.Asp1877His)
5g.128304975C>TCA360739788FBN2n.2566G>A
n.2485G>A
c.5782G>A (p.Asp1928Asn)
c.5779G>A (p.Asp1927Asn)
c.5629G>A (p.Asp1877Asn)
5g.128304976C>ACA360739791FBN2n.2565G>T
n.2484G>T
c.5781G>T (p.Gln1927His)
c.5778G>T (p.Gln1926His)
c.5628G>T (p.Gln1876His)
5g.128304976C>GCA360739792FBN2n.2565G>C
n.2484G>C
c.5781G>C (p.Gln1927His)
c.5778G>C (p.Gln1926His)
c.5628G>C (p.Gln1876His)
5g.128304976C>TCA446306353FBN2n.2565G>A
n.2484G>A
c.5781G>A (p.Gln1927=)
c.5778G>A (p.Gln1926=)
c.5628G>A (p.Gln1876=)
5g.128304977T>ACA360739797FBN2n.2564A>T
n.2483A>T
c.5780A>T (p.Gln1927Leu)
c.5777A>T (p.Gln1926Leu)
c.5627A>T (p.Gln1876Leu)
5g.128304977T>CCA360739799FBN2n.2564A>G
n.2483A>G
c.5780A>G (p.Gln1927Arg)
c.5777A>G (p.Gln1926Arg)
c.5627A>G (p.Gln1876Arg)
 dbSNP gnomAD v2
5g.128304977T>GCA360739795FBN2n.2564A>C
n.2483A>C
c.5780A>C (p.Gln1927Pro)
c.5777A>C (p.Gln1926Pro)
c.5627A>C (p.Gln1876Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304977T=CA1581255386FBN2n.2564A=
n.2483A=
c.5780A= (p.Gln1927=)
c.5777A= (p.Gln1926=)
c.5627A= (p.Gln1876=)
5g.128304978G>ACA360739801FBN2n.2563C>T
n.2482C>T
c.5779C>T (p.Gln1927Ter)
c.5776C>T (p.Gln1926Ter)
c.5626C>T (p.Gln1876Ter)
5g.128304978G>CCA360739803FBN2n.2563C>G
n.2482C>G
c.5779C>G (p.Gln1927Glu)
c.5776C>G (p.Gln1926Glu)
c.5626C>G (p.Gln1876Glu)
 gnomAD v4
5g.128304978G=CA1581255387FBN2n.2563C=
n.2482C=
c.5779C= (p.Gln1927=)
c.5776C= (p.Gln1926=)
c.5626C= (p.Gln1876=)
5g.128304978G>TCA3394603FBN2n.2563C>A
n.2482C>A
c.5779C>A (p.Gln1927Lys)
c.5776C>A (p.Gln1926Lys)
c.5626C>A (p.Gln1876Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304979A=CA1581255388FBN2n.2562T=
n.2481T=
c.5778T= (p.Ser1926=)
c.5775T= (p.Ser1925=)
c.5625T= (p.Ser1875=)
5g.128304979A>CCA446306355FBN2n.2562T>G
n.2481T>G
c.5778T>G (p.Ser1926=)
c.5775T>G (p.Ser1925=)
c.5625T>G (p.Ser1875=)
5g.128304979A>GCA446306354FBN2n.2562T>C
n.2481T>C
c.5778T>C (p.Ser1926=)
c.5775T>C (p.Ser1925=)
c.5625T>C (p.Ser1875=)
5g.128304979A>TCA126983114FBN2n.2562T>A
n.2481T>A
c.5778T>A (p.Ser1926=)
c.5775T>A (p.Ser1925=)
c.5625T>A (p.Ser1875=)
 dbSNP

Number of alleles fetched