Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128304866C=CA1581255330FBN2n.2584+91G=
n.2503+91G=
c.5800+91G= (n.5800+91G=)
c.5797+91G= (n.5797+91G=)
c.5647+91G= (n.5647+91G=)
5g.128304866C>TCA1081359116FBN2n.2584+91G>A
n.2503+91G>A
c.5800+91G>A (n.5800+91G>A)
c.5797+91G>A (n.5797+91G>A)
c.5647+91G>A (n.5647+91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304867A>GCA2675114490FBN2n.2584+90T>C
n.2503+90T>C
c.5800+90T>C (n.5800+90T>C)
c.5797+90T>C (n.5797+90T>C)
c.5647+90T>C (n.5647+90T>C)
gnomAD v4
5g.128304867A>TCA2578395981FBN2n.2584+90T>A
n.2503+90T>A
c.5800+90T>A (n.5800+90T>A)
c.5797+90T>A (n.5797+90T>A)
c.5647+90T>A (n.5647+90T>A)
5g.128304868T>CCA126982911FBN2n.2584+89A>G
n.2503+89A>G
c.5800+89A>G (n.5800+89A>G)
c.5797+89A>G (n.5797+89A>G)
c.5647+89A>G (n.5647+89A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.128304868T=CA1581255331FBN2n.2584+89A=
n.2503+89A=
c.5800+89A= (n.5800+89A=)
c.5797+89A= (n.5797+89A=)
c.5647+89A= (n.5647+89A=)
5g.128304869delCA2578395982FBN2n.2584+88del
n.2503+88del
c.5800+88del (n.5800+88del)
c.5797+88del (n.5797+88del)
c.5647+88del (n.5647+88del)
5g.128304869A=CA1581255332FBN2n.2584+88T=
n.2503+88T=
c.5800+88T= (n.5800+88T=)
c.5797+88T= (n.5797+88T=)
c.5647+88T= (n.5647+88T=)
5g.128304869A>CCA126982916FBN2n.2584+88T>G
n.2503+88T>G
c.5800+88T>G (n.5800+88T>G)
c.5797+88T>G (n.5797+88T>G)
c.5647+88T>G (n.5647+88T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304869A>TCA2578395983FBN2n.2584+88T>A
n.2503+88T>A
c.5800+88T>A (n.5800+88T>A)
c.5797+88T>A (n.5797+88T>A)
c.5647+88T>A (n.5647+88T>A)
5g.128304870G>CCA1581255334FBN2n.2584+87C>G
n.2503+87C>G
c.5800+87C>G (n.5800+87C>G)
c.5797+87C>G (n.5797+87C>G)
c.5647+87C>G (n.5647+87C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.128304870G=CA1581255333FBN2n.2584+87C=
n.2503+87C=
c.5800+87C= (n.5800+87C=)
c.5797+87C= (n.5797+87C=)
c.5647+87C= (n.5647+87C=)
5g.128304870G>TCA2675114491FBN2n.2584+87C>A
n.2503+87C>A
c.5800+87C>A (n.5800+87C>A)
c.5797+87C>A (n.5797+87C>A)
c.5647+87C>A (n.5647+87C>A)
gnomAD v4
5g.128304871T>CCA2675114492FBN2n.2584+86A>G
n.2503+86A>G
c.5800+86A>G (n.5800+86A>G)
c.5797+86A>G (n.5797+86A>G)
c.5647+86A>G (n.5647+86A>G)
gnomAD v4
5g.128304871T>GCA2675114493FBN2n.2584+86A>C
n.2503+86A>C
c.5800+86A>C (n.5800+86A>C)
c.5797+86A>C (n.5797+86A>C)
c.5647+86A>C (n.5647+86A>C)
gnomAD v4
5g.128304872A>TCA2675114494FBN2n.2584+85T>A
n.2503+85T>A
c.5800+85T>A (n.5800+85T>A)
c.5797+85T>A (n.5797+85T>A)
c.5647+85T>A (n.5647+85T>A)
gnomAD v4
5g.128304873G>ACA2768334764FBN2n.2584+84C>T
n.2503+84C>T
c.5800+84C>T (n.5800+84C>T)
c.5797+84C>T (n.5797+84C>T)
c.5647+84C>T (n.5647+84C>T)
5g.128304874T>CCA2578395984FBN2n.2584+83A>G
n.2503+83A>G
c.5800+83A>G (n.5800+83A>G)
c.5797+83A>G (n.5797+83A>G)
c.5647+83A>G (n.5647+83A>G)
gnomAD v4
5g.128304876A>TCA2578395985FBN2n.2584+81T>A
n.2503+81T>A
c.5800+81T>A (n.5800+81T>A)
c.5797+81T>A (n.5797+81T>A)
c.5647+81T>A (n.5647+81T>A)
5g.128304877C=CA1581255335FBN2n.2584+80G=
n.2503+80G=
c.5800+80G= (n.5800+80G=)
c.5797+80G= (n.5797+80G=)
c.5647+80G= (n.5647+80G=)
5g.128304877C>GCA2675114495FBN2n.2584+80G>C
n.2503+80G>C
c.5800+80G>C (n.5800+80G>C)
c.5797+80G>C (n.5797+80G>C)
c.5647+80G>C (n.5647+80G>C)
gnomAD v4
5g.128304877C>TCA126982942FBN2n.2584+80G>A
n.2503+80G>A
c.5800+80G>A (n.5800+80G>A)
c.5797+80G>A (n.5797+80G>A)
c.5647+80G>A (n.5647+80G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304878T>ACA126982950FBN2n.2584+79A>T
n.2503+79A>T
c.5800+79A>T (n.5800+79A>T)
c.5797+79A>T (n.5797+79A>T)
c.5647+79A>T (n.5647+79A>T)
dbSNP
5g.128304878T>CCA2550356933FBN2n.2584+79A>G
n.2503+79A>G
c.5800+79A>G (n.5800+79A>G)
c.5797+79A>G (n.5797+79A>G)
c.5647+79A>G (n.5647+79A>G)
5g.128304878T=CA1581255336FBN2n.2584+79A=
n.2503+79A=
c.5800+79A= (n.5800+79A=)
c.5797+79A= (n.5797+79A=)
c.5647+79A= (n.5647+79A=)
5g.128304879C>ACA126982963FBN2n.2584+78G>T
n.2503+78G>T
c.5800+78G>T (n.5800+78G>T)
c.5797+78G>T (n.5797+78G>T)
c.5647+78G>T (n.5647+78G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304879C=CA1581255337FBN2n.2584+78G=
n.2503+78G=
c.5800+78G= (n.5800+78G=)
c.5797+78G= (n.5797+78G=)
c.5647+78G= (n.5647+78G=)
5g.128304881T>CCA126982974FBN2n.2584+76A>G
n.2503+76A>G
c.5800+76A>G (n.5800+76A>G)
c.5797+76A>G (n.5797+76A>G)
c.5647+76A>G (n.5647+76A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304881T>GCA2675114496FBN2n.2584+76A>C
n.2503+76A>C
c.5800+76A>C (n.5800+76A>C)
c.5797+76A>C (n.5797+76A>C)
c.5647+76A>C (n.5647+76A>C)
gnomAD v4
5g.128304881T=CA1581255338FBN2n.2584+76A=
n.2503+76A=
c.5800+76A= (n.5800+76A=)
c.5797+76A= (n.5797+76A=)
c.5647+76A= (n.5647+76A=)
5g.128304883G>ACA2675114497FBN2n.2584+74C>T
n.2503+74C>T
c.5800+74C>T (n.5800+74C>T)
c.5797+74C>T (n.5797+74C>T)
c.5647+74C>T (n.5647+74C>T)
gnomAD v4
5g.128304883G>TCA2578395986FBN2n.2584+74C>A
n.2503+74C>A
c.5800+74C>A (n.5800+74C>A)
c.5797+74C>A (n.5797+74C>A)
c.5647+74C>A (n.5647+74C>A)
gnomAD v4
5g.128304886C>GCA2578395987FBN2n.2584+71G>C
n.2503+71G>C
c.5800+71G>C (n.5800+71G>C)
c.5797+71G>C (n.5797+71G>C)
c.5647+71G>C (n.5647+71G>C)
5g.128304886C>TCA2513208138FBN2n.2584+71G>A
n.2503+71G>A
c.5800+71G>A (n.5800+71G>A)
c.5797+71G>A (n.5797+71G>A)
c.5647+71G>A (n.5647+71G>A)
gnomAD v4
5g.128304887T>CCA803629340FBN2n.2584+70A>G
n.2503+70A>G
c.5800+70A>G (n.5800+70A>G)
c.5797+70A>G (n.5797+70A>G)
c.5647+70A>G (n.5647+70A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304887T=CA1581255339FBN2n.2584+70A=
n.2503+70A=
c.5800+70A= (n.5800+70A=)
c.5797+70A= (n.5797+70A=)
c.5647+70A= (n.5647+70A=)
5g.128304888T>CCA126982979FBN2n.2584+69A>G
n.2503+69A>G
c.5800+69A>G (n.5800+69A>G)
c.5797+69A>G (n.5797+69A>G)
c.5647+69A>G (n.5647+69A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304888T>GCA126982977FBN2n.2584+69A>C
n.2503+69A>C
c.5800+69A>C (n.5800+69A>C)
c.5797+69A>C (n.5797+69A>C)
c.5647+69A>C (n.5647+69A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.128304888T=CA1581255340FBN2n.2584+69A=
n.2503+69A=
c.5800+69A= (n.5800+69A=)
c.5797+69A= (n.5797+69A=)
c.5647+69A= (n.5647+69A=)
5g.128304889G>ACA2675114498FBN2n.2584+68C>T
n.2503+68C>T
c.5800+68C>T (n.5800+68C>T)
c.5797+68C>T (n.5797+68C>T)
c.5647+68C>T (n.5647+68C>T)
gnomAD v4
5g.128304889G>TCA2675114499FBN2n.2584+68C>A
n.2503+68C>A
c.5800+68C>A (n.5800+68C>A)
c.5797+68C>A (n.5797+68C>A)
c.5647+68C>A (n.5647+68C>A)
gnomAD v4
5g.128304891T>CCA2675114500FBN2n.2584+66A>G
n.2503+66A>G
c.5800+66A>G (n.5800+66A>G)
c.5797+66A>G (n.5797+66A>G)
c.5647+66A>G (n.5647+66A>G)
gnomAD v4
5g.128304893G>TCA2675114501FBN2n.2584+64C>A
n.2503+64C>A
c.5800+64C>A (n.5800+64C>A)
c.5797+64C>A (n.5797+64C>A)
c.5647+64C>A (n.5647+64C>A)
gnomAD v4
5g.128304894A>TCA2675114502FBN2n.2584+63T>A
n.2503+63T>A
c.5800+63T>A (n.5800+63T>A)
c.5797+63T>A (n.5797+63T>A)
c.5647+63T>A (n.5647+63T>A)
gnomAD v4
5g.128304896C>ACA1581255342FBN2n.2584+61G>T
n.2503+61G>T
c.5800+61G>T (n.5800+61G>T)
c.5797+61G>T (n.5797+61G>T)
c.5647+61G>T (n.5647+61G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304896C=CA1581255341FBN2n.2584+61G=
n.2503+61G=
c.5800+61G= (n.5800+61G=)
c.5797+61G= (n.5797+61G=)
c.5647+61G= (n.5647+61G=)
5g.128304896C>TCA2675114503FBN2n.2584+61G>A
n.2503+61G>A
c.5800+61G>A (n.5800+61G>A)
c.5797+61G>A (n.5797+61G>A)
c.5647+61G>A (n.5647+61G>A)
gnomAD v4
5g.128304897T>ACA1081359123FBN2n.2584+60A>T
n.2503+60A>T
c.5800+60A>T (n.5800+60A>T)
c.5797+60A>T (n.5797+60A>T)
c.5647+60A>T (n.5647+60A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304897T>CCA126982980FBN2n.2584+60A>G
n.2503+60A>G
c.5800+60A>G (n.5800+60A>G)
c.5797+60A>G (n.5797+60A>G)
c.5647+60A>G (n.5647+60A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304897T=CA1581255343FBN2n.2584+60A=
n.2503+60A=
c.5800+60A= (n.5800+60A=)
c.5797+60A= (n.5797+60A=)
c.5647+60A= (n.5647+60A=)
5g.128304898G>CCA2675114504FBN2n.2584+59C>G
n.2503+59C>G
c.5800+59C>G (n.5800+59C>G)
c.5797+59C>G (n.5797+59C>G)
c.5647+59C>G (n.5647+59C>G)
gnomAD v4
5g.128304899T>CCA1081359128FBN2n.2584+58A>G
n.2503+58A>G
c.5800+58A>G (n.5800+58A>G)
c.5797+58A>G (n.5797+58A>G)
c.5647+58A>G (n.5647+58A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304899T=CA1581255344FBN2n.2584+58A=
n.2503+58A=
c.5800+58A= (n.5800+58A=)
c.5797+58A= (n.5797+58A=)
c.5647+58A= (n.5647+58A=)
5g.128304900G>TCA2675114505FBN2n.2584+57C>A
n.2503+57C>A
c.5800+57C>A (n.5800+57C>A)
c.5797+57C>A (n.5797+57C>A)
c.5647+57C>A (n.5647+57C>A)
gnomAD v4
5g.128304901A=CA1581255345FBN2n.2584+56T=
n.2503+56T=
c.5800+56T= (n.5800+56T=)
c.5797+56T= (n.5797+56T=)
c.5647+56T= (n.5647+56T=)
5g.128304901A>GCA1081359131FBN2n.2584+56T>C
n.2503+56T>C
c.5800+56T>C (n.5800+56T>C)
c.5797+56T>C (n.5797+56T>C)
c.5647+56T>C (n.5647+56T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304901A>TCA1581255346FBN2n.2584+56T>A
n.2503+56T>A
c.5800+56T>A (n.5800+56T>A)
c.5797+56T>A (n.5797+56T>A)
c.5647+56T>A (n.5647+56T>A)
dbSNP
5g.128304903C>ACA2581503922FBN2n.2584+54G>T
n.2503+54G>T
c.5800+54G>T (n.5800+54G>T)
c.5797+54G>T (n.5797+54G>T)
c.5647+54G>T (n.5647+54G>T)
gnomAD v4
5g.128304903C=CA1581255347FBN2n.2584+54G=
n.2503+54G=
c.5800+54G= (n.5800+54G=)
c.5797+54G= (n.5797+54G=)
c.5647+54G= (n.5647+54G=)
5g.128304903C>GCA15399736FBN2n.2584+54G>C
n.2503+54G>C
c.5800+54G>C (n.5800+54G>C)
c.5797+54G>C (n.5797+54G>C)
c.5647+54G>C (n.5647+54G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304903C>TCA2581503921FBN2n.2584+54G>A
n.2503+54G>A
c.5800+54G>A (n.5800+54G>A)
c.5797+54G>A (n.5797+54G>A)
c.5647+54G>A (n.5647+54G>A)
5g.128304904T>ACA126982999FBN2n.2584+53A>T
n.2503+53A>T
c.5800+53A>T (n.5800+53A>T)
c.5797+53A>T (n.5797+53A>T)
c.5647+53A>T (n.5647+53A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.128304904T=CA1581255348FBN2n.2584+53A=
n.2503+53A=
c.5800+53A= (n.5800+53A=)
c.5797+53A= (n.5797+53A=)
c.5647+53A= (n.5647+53A=)
5g.128304908C=CA1581255349FBN2n.2584+49G=
n.2503+49G=
c.5800+49G= (n.5800+49G=)
c.5797+49G= (n.5797+49G=)
c.5647+49G= (n.5647+49G=)
5g.128304908C>GCA803629353FBN2n.2584+49G>C
n.2503+49G>C
c.5800+49G>C (n.5800+49G>C)
c.5797+49G>C (n.5797+49G>C)
c.5647+49G>C (n.5647+49G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.128304908C>TCA3394595FBN2n.2584+49G>A
n.2503+49G>A
c.5800+49G>A (n.5800+49G>A)
c.5797+49G>A (n.5797+49G>A)
c.5647+49G>A (n.5647+49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304909T>ACA2675114506FBN2n.2584+48A>T
n.2503+48A>T
c.5800+48A>T (n.5800+48A>T)
c.5797+48A>T (n.5797+48A>T)
c.5647+48A>T (n.5647+48A>T)
gnomAD v4
5g.128304909T>CCA126983029FBN2n.2584+48A>G
n.2503+48A>G
c.5800+48A>G (n.5800+48A>G)
c.5797+48A>G (n.5797+48A>G)
c.5647+48A>G (n.5647+48A>G)
dbSNP
5g.128304909T=CA1581255350FBN2n.2584+48A=
n.2503+48A=
c.5800+48A= (n.5800+48A=)
c.5797+48A= (n.5797+48A=)
c.5647+48A= (n.5647+48A=)
5g.128304910G>ACA2709958781FBN2n.2584+47C>T
n.2503+47C>T
c.5800+47C>T (n.5800+47C>T)
c.5797+47C>T (n.5797+47C>T)
c.5647+47C>T (n.5647+47C>T)
dbSNP
5g.128304910G>TCA2578395988FBN2n.2584+47C>A
n.2503+47C>A
c.5800+47C>A (n.5800+47C>A)
c.5797+47C>A (n.5797+47C>A)
c.5647+47C>A (n.5647+47C>A)
5g.128304913A>GCA2709958872FBN2n.2584+44T>C
n.2503+44T>C
c.5800+44T>C (n.5800+44T>C)
c.5797+44T>C (n.5797+44T>C)
c.5647+44T>C (n.5647+44T>C)
dbSNP
5g.128304914C>ACA1581255352FBN2n.2584+43G>T
n.2503+43G>T
c.5800+43G>T (n.5800+43G>T)
c.5797+43G>T (n.5797+43G>T)
c.5647+43G>T (n.5647+43G>T)
dbSNP
5g.128304914C=CA1581255351FBN2n.2584+43G=
n.2503+43G=
c.5800+43G= (n.5800+43G=)
c.5797+43G= (n.5797+43G=)
c.5647+43G= (n.5647+43G=)
5g.128304914C>TCA1581255353FBN2n.2584+43G>A
n.2503+43G>A
c.5800+43G>A (n.5800+43G>A)
c.5797+43G>A (n.5797+43G>A)
c.5647+43G>A (n.5647+43G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.128304916C>ACA1581255355FBN2n.2584+41G>T
n.2503+41G>T
c.5800+41G>T (n.5800+41G>T)
c.5797+41G>T (n.5797+41G>T)
c.5647+41G>T (n.5647+41G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.128304916C=CA1581255354FBN2n.2584+41G=
n.2503+41G=
c.5800+41G= (n.5800+41G=)
c.5797+41G= (n.5797+41G=)
c.5647+41G= (n.5647+41G=)
5g.128304916C>GCA562709598FBN2n.2584+41G>C
n.2503+41G>C
c.5800+41G>C (n.5800+41G>C)
c.5797+41G>C (n.5797+41G>C)
c.5647+41G>C (n.5647+41G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128304916C>TCA126983037FBN2n.2584+41G>A
n.2503+41G>A
c.5800+41G>A (n.5800+41G>A)
c.5797+41G>A (n.5797+41G>A)
c.5647+41G>A (n.5647+41G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.128304919G>ACA2709958989FBN2n.2584+38C>T
n.2503+38C>T
c.5800+38C>T (n.5800+38C>T)
c.5797+38C>T (n.5797+38C>T)
c.5647+38C>T (n.5647+38C>T)
dbSNP
5g.128304920C>ACA1581255356FBN2n.2584+37G>T
n.2503+37G>T
c.5800+37G>T (n.5800+37G>T)
c.5797+37G>T (n.5797+37G>T)
c.5647+37G>T (n.5647+37G>T)
dbSNP
5g.128304920C=CA1581255357FBN2n.2584+37G=
n.2503+37G=
c.5800+37G= (n.5800+37G=)
c.5797+37G= (n.5797+37G=)
c.5647+37G= (n.5647+37G=)
5g.128304920C>TCA803629360FBN2n.2584+37G>A
n.2503+37G>A
c.5800+37G>A (n.5800+37G>A)
c.5797+37G>A (n.5797+37G>A)
c.5647+37G>A (n.5647+37G>A)
dbSNP
5g.128304921C=CA1581255358FBN2n.2584+36G=
n.2503+36G=
c.5800+36G= (n.5800+36G=)
c.5797+36G= (n.5797+36G=)
c.5647+36G= (n.5647+36G=)
5g.128304921C>TCA3394596FBN2n.2584+36G>A
n.2503+36G>A
c.5800+36G>A (n.5800+36G>A)
c.5797+36G>A (n.5797+36G>A)
c.5647+36G>A (n.5647+36G>A)
dbSNP ExAC
5g.128304923C>TCA2675114507FBN2n.2584+34G>A
n.2503+34G>A
c.5800+34G>A (n.5800+34G>A)
c.5797+34G>A (n.5797+34G>A)
c.5647+34G>A (n.5647+34G>A)
gnomAD v4
5g.128304924A=CA1581255359FBN2n.2584+33T=
n.2503+33T=
c.5800+33T= (n.5800+33T=)
c.5797+33T= (n.5797+33T=)
c.5647+33T= (n.5647+33T=)
5g.128304924A>GCA3394597FBN2n.2584+33T>C
n.2503+33T>C
c.5800+33T>C (n.5800+33T>C)
c.5797+33T>C (n.5797+33T>C)
c.5647+33T>C (n.5647+33T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304925C=CA1581255360FBN2n.2584+32G=
n.2503+32G=
c.5800+32G= (n.5800+32G=)
c.5797+32G= (n.5797+32G=)
c.5647+32G= (n.5647+32G=)
5g.128304925C>TCA3394598FBN2n.2584+32G>A
n.2503+32G>A
c.5800+32G>A (n.5800+32G>A)
c.5797+32G>A (n.5797+32G>A)
c.5647+32G>A (n.5647+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128304926T>CCA2768334777FBN2n.2584+31A>G
n.2503+31A>G
c.5800+31A>G (n.5800+31A>G)
c.5797+31A>G (n.5797+31A>G)
c.5647+31A>G (n.5647+31A>G)
5g.128304928C=CA1581255361FBN2n.2584+29G=
n.2503+29G=
c.5800+29G= (n.5800+29G=)
c.5797+29G= (n.5797+29G=)
c.5647+29G= (n.5647+29G=)
5g.128304928C>TCA3394599FBN2n.2584+29G>A
n.2503+29G>A
c.5800+29G>A (n.5800+29G>A)
c.5797+29G>A (n.5797+29G>A)
c.5647+29G>A (n.5647+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304929A=CA1581255362FBN2n.2584+28T=
n.2503+28T=
c.5800+28T= (n.5800+28T=)
c.5797+28T= (n.5797+28T=)
c.5647+28T= (n.5647+28T=)
5g.128304929A>GCA1581255363FBN2n.2584+28T>C
n.2503+28T>C
c.5800+28T>C (n.5800+28T>C)
c.5797+28T>C (n.5797+28T>C)
c.5647+28T>C (n.5647+28T>C)
dbSNP
5g.128304930C>TCA2675114508FBN2n.2584+27G>A
n.2503+27G>A
c.5800+27G>A (n.5800+27G>A)
c.5797+27G>A (n.5797+27G>A)
c.5647+27G>A (n.5647+27G>A)
gnomAD v4
5g.128304932C>GCA2675114509FBN2n.2584+25G>C
n.2503+25G>C
c.5800+25G>C (n.5800+25G>C)
c.5797+25G>C (n.5797+25G>C)
c.5647+25G>C (n.5647+25G>C)
gnomAD v4
5g.128304934C>ACA1581255365FBN2n.2584+23G>T
n.2503+23G>T
c.5800+23G>T (n.5800+23G>T)
c.5797+23G>T (n.5797+23G>T)
c.5647+23G>T (n.5647+23G>T)
dbSNP
5g.128304934C=CA1581255364FBN2n.2584+23G=
n.2503+23G=
c.5800+23G= (n.5800+23G=)
c.5797+23G= (n.5797+23G=)
c.5647+23G= (n.5647+23G=)
5g.128304934C>GCA1581255366FBN2n.2584+23G>C
n.2503+23G>C
c.5800+23G>C (n.5800+23G>C)
c.5797+23G>C (n.5797+23G>C)
c.5647+23G>C (n.5647+23G>C)
dbSNP
5g.128304935T>ACA562709599FBN2n.2584+22A>T
n.2503+22A>T
c.5800+22A>T (n.5800+22A>T)
c.5797+22A>T (n.5797+22A>T)
c.5647+22A>T (n.5647+22A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128304935T>CCA3394600FBN2n.2584+22A>G
n.2503+22A>G
c.5800+22A>G (n.5800+22A>G)
c.5797+22A>G (n.5797+22A>G)
c.5647+22A>G (n.5647+22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304935T>GCA2675114510FBN2n.2584+22A>C
n.2503+22A>C
c.5800+22A>C (n.5800+22A>C)
c.5797+22A>C (n.5797+22A>C)
c.5647+22A>C (n.5647+22A>C)
gnomAD v4
5g.128304935T=CA1581255367FBN2n.2584+22A=
n.2503+22A=
c.5800+22A= (n.5800+22A=)
c.5797+22A= (n.5797+22A=)
c.5647+22A= (n.5647+22A=)
5g.128304937G>ACA658796629FBN2n.2584+20C>T
n.2503+20C>T
c.5800+20C>T (n.5800+20C>T)
c.5797+20C>T (n.5797+20C>T)
c.5647+20C>T (n.5647+20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128304937G>CCA2675114511FBN2n.2584+20C>G
n.2503+20C>G
c.5800+20C>G (n.5800+20C>G)
c.5797+20C>G (n.5797+20C>G)
c.5647+20C>G (n.5647+20C>G)
gnomAD v4
5g.128304937G=CA1581255368FBN2n.2584+20C=
n.2503+20C=
c.5800+20C= (n.5800+20C=)
c.5797+20C= (n.5797+20C=)
c.5647+20C= (n.5647+20C=)
5g.128304937G>TCA2675114512FBN2n.2584+20C>A
n.2503+20C>A
c.5800+20C>A (n.5800+20C>A)
c.5797+20C>A (n.5797+20C>A)
c.5647+20C>A (n.5647+20C>A)
gnomAD v4
5g.128304938A=CA1581255369FBN2n.2584+19T=
n.2503+19T=
c.5800+19T= (n.5800+19T=)
c.5797+19T= (n.5797+19T=)
c.5647+19T= (n.5647+19T=)
5g.128304938A>GCA126983084FBN2n.2584+19T>C
n.2503+19T>C
c.5800+19T>C (n.5800+19T>C)
c.5797+19T>C (n.5797+19T>C)
c.5647+19T>C (n.5647+19T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128304938_128304939delinsAGCA1581255370FBN2n.2584+18_2584+19delinsCT
n.2503+18_2503+19delinsCT
c.5800+18_5800+19delinsCT (n.5800+18_5800+19delinsCT)
c.5797+18_5797+19delinsCT (n.5797+18_5797+19delinsCT)
c.5647+18_5647+19delinsCT (n.5647+18_5647+19delinsCT)
5g.128304939delCA562709600FBN2n.2584+18del
n.2503+18del
c.5800+18del (n.5800+18del)
c.5797+18del (n.5797+18del)
c.5647+18del (n.5647+18del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304939G>ACA2578395989FBN2n.2584+18C>T
n.2503+18C>T
c.5800+18C>T (n.5800+18C>T)
c.5797+18C>T (n.5797+18C>T)
c.5647+18C>T (n.5647+18C>T)
gnomAD v4
5g.128304939G>CCA1581255372FBN2n.2584+18C>G
n.2503+18C>G
c.5800+18C>G (n.5800+18C>G)
c.5797+18C>G (n.5797+18C>G)
c.5647+18C>G (n.5647+18C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.128304939G=CA1581255371FBN2n.2584+18C=
n.2503+18C=
c.5800+18C= (n.5800+18C=)
c.5797+18C= (n.5797+18C=)
c.5647+18C= (n.5647+18C=)
5g.128304940C>ACA126983090FBN2n.2584+17G>T
n.2503+17G>T
c.5800+17G>T (n.5800+17G>T)
c.5797+17G>T (n.5797+17G>T)
c.5647+17G>T (n.5647+17G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.128304940C=CA1581255373FBN2n.2584+17G=
n.2503+17G=
c.5800+17G= (n.5800+17G=)
c.5797+17G= (n.5797+17G=)
c.5647+17G= (n.5647+17G=)
5g.128304941C>TCA2697546452FBN2n.2584+16G>A
n.2503+16G>A
c.5800+16G>A (n.5800+16G>A)
c.5797+16G>A (n.5797+16G>A)
c.5647+16G>A (n.5647+16G>A)
ClinVar
5g.128304943C=CA1581255374FBN2n.2584+14G=
n.2503+14G=
c.5800+14G= (n.5800+14G=)
c.5797+14G= (n.5797+14G=)
c.5647+14G= (n.5647+14G=)
5g.128304943C>TCA1081359135FBN2n.2584+14G>A
n.2503+14G>A
c.5800+14G>A (n.5800+14G>A)
c.5797+14G>A (n.5797+14G>A)
c.5647+14G>A (n.5647+14G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304945T>CCA2675114513FBN2n.2584+12A>G
n.2503+12A>G
c.5800+12A>G (n.5800+12A>G)
c.5797+12A>G (n.5797+12A>G)
c.5647+12A>G (n.5647+12A>G)
gnomAD v4
5g.128304946G>ACA2539833554FBN2n.2584+11C>T
n.2503+11C>T
c.5800+11C>T (n.5800+11C>T)
c.5797+11C>T (n.5797+11C>T)
c.5647+11C>T (n.5647+11C>T)
5g.128304947C=CA1581255375FBN2n.2584+10G=
n.2503+10G=
c.5800+10G= (n.5800+10G=)
c.5797+10G= (n.5797+10G=)
c.5647+10G= (n.5647+10G=)
5g.128304947C>TCA126983092FBN2n.2584+10G>A
n.2503+10G>A
c.5800+10G>A (n.5800+10G>A)
c.5797+10G>A (n.5797+10G>A)
c.5647+10G>A (n.5647+10G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304948C=CA1581255376FBN2n.2584+9G=
n.2503+9G=
c.5800+9G= (n.5800+9G=)
c.5797+9G= (n.5797+9G=)
c.5647+9G= (n.5647+9G=)
5g.128304948C>GCA2675114514FBN2n.2584+9G>C
n.2503+9G>C
c.5800+9G>C (n.5800+9G>C)
c.5797+9G>C (n.5797+9G>C)
c.5647+9G>C (n.5647+9G>C)
gnomAD v4
5g.128304948C>TCA562709601FBN2n.2584+9G>A
n.2503+9G>A
c.5800+9G>A (n.5800+9G>A)
c.5797+9G>A (n.5797+9G>A)
c.5647+9G>A (n.5647+9G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128304949C>ACA3394601FBN2n.2584+8G>T
n.2503+8G>T
c.5800+8G>T (n.5800+8G>T)
c.5797+8G>T (n.5797+8G>T)
c.5647+8G>T (n.5647+8G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128304949C=CA1581255377FBN2n.2584+8G=
n.2503+8G=
c.5800+8G= (n.5800+8G=)
c.5797+8G= (n.5797+8G=)
c.5647+8G= (n.5647+8G=)
5g.128304951T>ACA2499217538FBN2n.2584+6A>T
n.2503+6A>T
c.5800+6A>T (n.5800+6A>T)
c.5797+6A>T (n.5797+6A>T)
c.5647+6A>T (n.5647+6A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128304952C=CA1581255378FBN2n.2584+5G=
n.2503+5G=
c.5800+5G= (n.5800+5G=)
c.5797+5G= (n.5797+5G=)
c.5647+5G= (n.5647+5G=)
5g.128304952C>TCA322014FBN2n.2584+5G>A
n.2503+5G>A
c.5800+5G>A (n.5800+5G>A)
c.5797+5G>A (n.5797+5G>A)
c.5647+5G>A (n.5647+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304953T>CCA2675114515FBN2n.2584+4A>G
n.2503+4A>G
c.5800+4A>G (n.5800+4A>G)
c.5797+4A>G (n.5797+4A>G)
c.5647+4A>G (n.5647+4A>G)
gnomAD v4
5g.128304955A>CCA360739667FBN2n.2584+2T>G
n.2503+2T>G
c.5800+2T>G (n.5800+2T>G)
c.5797+2T>G (n.5797+2T>G)
c.5647+2T>G (n.5647+2T>G)
5g.128304955A>GCA360739668FBN2n.2584+2T>C
n.2503+2T>C
c.5800+2T>C (n.5800+2T>C)
c.5797+2T>C (n.5797+2T>C)
c.5647+2T>C (n.5647+2T>C)
5g.128304955A>TCA360739670FBN2n.2584+2T>A
n.2503+2T>A
c.5800+2T>A (n.5800+2T>A)
c.5797+2T>A (n.5797+2T>A)
c.5647+2T>A (n.5647+2T>A)
5g.128304956C>ACA360739673FBN2n.2584+1G>T
n.2503+1G>T
c.5800+1G>T (n.5800+1G>T)
c.5797+1G>T (n.5797+1G>T)
c.5647+1G>T (n.5647+1G>T)
5g.128304956C>GCA360739675FBN2n.2584+1G>C
n.2503+1G>C
c.5800+1G>C (n.5800+1G>C)
c.5797+1G>C (n.5797+1G>C)
c.5647+1G>C (n.5647+1G>C)
5g.128304956C>TCA360739676FBN2n.2584+1G>A
n.2503+1G>A
c.5800+1G>A (n.5800+1G>A)
c.5797+1G>A (n.5797+1G>A)
c.5647+1G>A (n.5647+1G>A)
5g.128304957C>ACA360739682FBN2n.2584G>T
n.2503G>T
c.5800G>T (p.Asp1934Tyr)
c.5797G>T (p.Asp1933Tyr)
c.5647G>T (p.Asp1883Tyr)
5g.128304957C>GCA360739681FBN2n.2584G>C
n.2503G>C
c.5800G>C (p.Asp1934His)
c.5797G>C (p.Asp1933His)
c.5647G>C (p.Asp1883His)
5g.128304957C>TCA360739679FBN2n.2584G>A
n.2503G>A
c.5800G>A (p.Asp1934Asn)
c.5797G>A (p.Asp1933Asn)
c.5647G>A (p.Asp1883Asn)
5g.128304958C>ACA360739685FBN2n.2583G>T
n.2502G>T
c.5799G>T (p.Met1933Ile)
c.5796G>T (p.Met1932Ile)
c.5646G>T (p.Met1882Ile)
5g.128304958C=CA1581255379FBN2n.2583G=
n.2502G=
c.5799G= (p.Met1933=)
c.5796G= (p.Met1932=)
c.5646G= (p.Met1882=)
5g.128304958C>GCA360739687FBN2n.2583G>C
n.2502G>C
c.5799G>C (p.Met1933Ile)
c.5796G>C (p.Met1932Ile)
c.5646G>C (p.Met1882Ile)
gnomAD v4
5g.128304958C>TCA360739688FBN2n.2583G>A
n.2502G>A
c.5799G>A (p.Met1933Ile)
c.5796G>A (p.Met1932Ile)
c.5646G>A (p.Met1882Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304959A=CA1581255380FBN2n.2582T=
n.2501T=
c.5798T= (p.Met1933=)
c.5795T= (p.Met1932=)
c.5645T= (p.Met1882=)
5g.128304959A>CCA360739691FBN2n.2582T>G
n.2501T>G
c.5798T>G (p.Met1933Arg)
c.5795T>G (p.Met1932Arg)
c.5645T>G (p.Met1882Arg)
5g.128304959A>GCA360739693FBN2n.2582T>C
n.2501T>C
c.5798T>C (p.Met1933Thr)
c.5795T>C (p.Met1932Thr)
c.5645T>C (p.Met1882Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128304959A>TCA360739695FBN2n.2582T>A
n.2501T>A
c.5798T>A (p.Met1933Lys)
c.5795T>A (p.Met1932Lys)
c.5645T>A (p.Met1882Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304960T>ACA360739697FBN2n.2581A>T
n.2500A>T
c.5797A>T (p.Met1933Leu)
c.5794A>T (p.Met1932Leu)
c.5644A>T (p.Met1882Leu)
5g.128304960T>CCA360739701FBN2n.2581A>G
n.2500A>G
c.5797A>G (p.Met1933Val)
c.5794A>G (p.Met1932Val)
c.5644A>G (p.Met1882Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128304960T>GCA360739699FBN2n.2581A>C
n.2500A>C
c.5797A>C (p.Met1933Leu)
c.5794A>C (p.Met1932Leu)
c.5644A>C (p.Met1882Leu)
5g.128304960T=CA1581255381FBN2n.2581A=
n.2500A=
c.5797A= (p.Met1933=)
c.5794A= (p.Met1932=)
c.5644A= (p.Met1882=)
5g.128304961G>ACA446306341FBN2n.2580C>T
n.2499C>T
c.5796C>T (p.Cys1932=)
c.5793C>T (p.Cys1931=)
c.5643C>T (p.Cys1881=)
5g.128304961G>CCA360739703FBN2n.2580C>G
n.2499C>G
c.5796C>G (p.Cys1932Trp)
c.5793C>G (p.Cys1931Trp)
c.5643C>G (p.Cys1881Trp)
5g.128304961G>TCA360739705FBN2n.2580C>A
n.2499C>A
c.5796C>A (p.Cys1932Ter)
c.5793C>A (p.Cys1931Ter)
c.5643C>A (p.Cys1881Ter)
5g.128304962C>ACA360739707FBN2n.2579G>T
n.2498G>T
c.5795G>T (p.Cys1932Phe)
c.5792G>T (p.Cys1931Phe)
c.5642G>T (p.Cys1881Phe)
5g.128304962C>GCA360739709FBN2n.2579G>C
n.2498G>C
c.5795G>C (p.Cys1932Ser)
c.5792G>C (p.Cys1931Ser)
c.5642G>C (p.Cys1881Ser)
5g.128304962C>TCA360739710FBN2n.2579G>A
n.2498G>A
c.5795G>A (p.Cys1932Tyr)
c.5792G>A (p.Cys1931Tyr)
c.5642G>A (p.Cys1881Tyr)
5g.128304963A>CCA360739712FBN2n.2578T>G
n.2497T>G
c.5794T>G (p.Cys1932Gly)
c.5791T>G (p.Cys1931Gly)
c.5641T>G (p.Cys1881Gly)
5g.128304963A>GCA360739714FBN2n.2578T>C
n.2497T>C
c.5794T>C (p.Cys1932Arg)
c.5791T>C (p.Cys1931Arg)
c.5641T>C (p.Cys1881Arg)
5g.128304963A>TCA360739716FBN2n.2578T>A
n.2497T>A
c.5794T>A (p.Cys1932Ser)
c.5791T>A (p.Cys1931Ser)
c.5641T>A (p.Cys1881Ser)
5g.128304964C>ACA360739718FBN2n.2577G>T
n.2496G>T
c.5793G>T (p.Met1931Ile)
c.5790G>T (p.Met1930Ile)
c.5640G>T (p.Met1880Ile)
5g.128304964C=CA1581255382FBN2n.2577G=
n.2496G=
c.5793G= (p.Met1931=)
c.5790G= (p.Met1930=)
c.5640G= (p.Met1880=)
5g.128304964C>GCA360739720FBN2n.2577G>C
n.2496G>C
c.5793G>C (p.Met1931Ile)
c.5790G>C (p.Met1930Ile)
c.5640G>C (p.Met1880Ile)
5g.128304964C>TCA360739722FBN2n.2577G>A
n.2496G>A
c.5793G>A (p.Met1931Ile)
c.5790G>A (p.Met1930Ile)
c.5640G>A (p.Met1880Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304965A=CA1581255383FBN2n.2576T=
n.2495T=
c.5792T= (p.Met1931=)
c.5789T= (p.Met1930=)
c.5639T= (p.Met1880=)
5g.128304965A>CCA360739725FBN2n.2576T>G
n.2495T>G
c.5792T>G (p.Met1931Arg)
c.5789T>G (p.Met1930Arg)
c.5639T>G (p.Met1880Arg)
5g.128304965A>GCA360739734FBN2n.2576T>C
n.2495T>C
c.5792T>C (p.Met1931Thr)
c.5789T>C (p.Met1930Thr)
c.5639T>C (p.Met1880Thr)
5g.128304965A>TCA360739732FBN2n.2576T>A
n.2495T>A
c.5792T>A (p.Met1931Lys)
c.5789T>A (p.Met1930Lys)
c.5639T>A (p.Met1880Lys)
dbSNP
5g.128304966T>ACA360739737FBN2n.2575A>T
n.2494A>T
c.5791A>T (p.Met1931Leu)
c.5788A>T (p.Met1930Leu)
c.5638A>T (p.Met1880Leu)
gnomAD v4
5g.128304966T>CCA360739741FBN2n.2575A>G
n.2494A>G
c.5791A>G (p.Met1931Val)
c.5788A>G (p.Met1930Val)
c.5638A>G (p.Met1880Val)
5g.128304966T>GCA360739738FBN2n.2575A>C
n.2494A>C
c.5791A>C (p.Met1931Leu)
c.5788A>C (p.Met1930Leu)
c.5638A>C (p.Met1880Leu)

Number of alleles fetched