UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128304741_128304774delinsCGCAGTATGTCCCTGCTTGCAAATTTTATATATT | CA1581255276 | FBN2 | n.2584+183_2584+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG n.2503+183_2503+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG c.5800+183_5800+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5800+183_5800+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG) c.5797+183_5797+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5797+183_5797+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG) c.5647+183_5647+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5647+183_5647+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG) | |
| 5 | g.128304772_128304804del | CA562709593 | FBN2 | n.2584+183_2584+215del n.2503+183_2503+215del c.5800+183_5800+215del (n.5800+183_5800+215del) c.5797+183_5797+215del (n.5797+183_5797+215del) c.5647+183_5647+215del (n.5647+183_5647+215del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304760C= | CA1581255287 | FBN2 | n.2584+197G= n.2503+197G= c.5800+197G= (n.5800+197G=) c.5797+197G= (n.5797+197G=) c.5647+197G= (n.5647+197G=) | |
| 5 | g.128304760C>T | CA1581255288 | FBN2 | n.2584+197G>A n.2503+197G>A c.5800+197G>A (n.5800+197G>A) c.5797+197G>A (n.5797+197G>A) c.5647+197G>A (n.5647+197G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304770A>T | CA2768334748 | FBN2 | n.2584+187T>A n.2503+187T>A c.5800+187T>A (n.5800+187T>A) c.5797+187T>A (n.5797+187T>A) c.5647+187T>A (n.5647+187T>A) | |
| 5 | g.128304773T>C | CA1581255290 | FBN2 | n.2584+184A>G n.2503+184A>G c.5800+184A>G (n.5800+184A>G) c.5797+184A>G (n.5797+184A>G) c.5647+184A>G (n.5647+184A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304773T= | CA1581255289 | FBN2 | n.2584+184A= n.2503+184A= c.5800+184A= (n.5800+184A=) c.5797+184A= (n.5797+184A=) c.5647+184A= (n.5647+184A=) | |
| 5 | g.128304774T>C | CA1581255292 | FBN2 | n.2584+183A>G n.2503+183A>G c.5800+183A>G (n.5800+183A>G) c.5797+183A>G (n.5797+183A>G) c.5647+183A>G (n.5647+183A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304774T= | CA1581255291 | FBN2 | n.2584+183A= n.2503+183A= c.5800+183A= (n.5800+183A=) c.5797+183A= (n.5797+183A=) c.5647+183A= (n.5647+183A=) | |
| 5 | g.128304775G>A | CA650270032 | FBN2 | n.2584+182C>T n.2503+182C>T c.5800+182C>T (n.5800+182C>T) c.5797+182C>T (n.5797+182C>T) c.5647+182C>T (n.5647+182C>T) | COSMIC |
| 5 | g.128304778G>A | CA126982805 | FBN2 | n.2584+179C>T n.2503+179C>T c.5800+179C>T (n.5800+179C>T) c.5797+179C>T (n.5797+179C>T) c.5647+179C>T (n.5647+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304778G>C | CA803629303 | FBN2 | n.2584+179C>G n.2503+179C>G c.5800+179C>G (n.5800+179C>G) c.5797+179C>G (n.5797+179C>G) c.5647+179C>G (n.5647+179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304778G= | CA1581255293 | FBN2 | n.2584+179C= n.2503+179C= c.5800+179C= (n.5800+179C=) c.5797+179C= (n.5797+179C=) c.5647+179C= (n.5647+179C=) | |
| 5 | g.128304780A= | CA1581255294 | FBN2 | n.2584+177T= n.2503+177T= c.5800+177T= (n.5800+177T=) c.5797+177T= (n.5797+177T=) c.5647+177T= (n.5647+177T=) | |
| 5 | g.128304780A>G | CA126982820 | FBN2 | n.2584+177T>C n.2503+177T>C c.5800+177T>C (n.5800+177T>C) c.5797+177T>C (n.5797+177T>C) c.5647+177T>C (n.5647+177T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304782G= | CA1581255295 | FBN2 | n.2584+175C= n.2503+175C= c.5800+175C= (n.5800+175C=) c.5797+175C= (n.5797+175C=) c.5647+175C= (n.5647+175C=) | |
| 5 | g.128304782G>T | CA126982821 | FBN2 | n.2584+175C>A n.2503+175C>A c.5800+175C>A (n.5800+175C>A) c.5797+175C>A (n.5797+175C>A) c.5647+175C>A (n.5647+175C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304783T>A | CA126982824 | FBN2 | n.2584+174A>T n.2503+174A>T c.5800+174A>T (n.5800+174A>T) c.5797+174A>T (n.5797+174A>T) c.5647+174A>T (n.5647+174A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304783T= | CA1581255296 | FBN2 | n.2584+174A= n.2503+174A= c.5800+174A= (n.5800+174A=) c.5797+174A= (n.5797+174A=) c.5647+174A= (n.5647+174A=) | |
| 5 | g.128304785C= | CA1581255297 | FBN2 | n.2584+172G= n.2503+172G= c.5800+172G= (n.5800+172G=) c.5797+172G= (n.5797+172G=) c.5647+172G= (n.5647+172G=) | |
| 5 | g.128304785C>T | CA1581255298 | FBN2 | n.2584+172G>A n.2503+172G>A c.5800+172G>A (n.5800+172G>A) c.5797+172G>A (n.5797+172G>A) c.5647+172G>A (n.5647+172G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304789C= | CA1581255299 | FBN2 | n.2584+168G= n.2503+168G= c.5800+168G= (n.5800+168G=) c.5797+168G= (n.5797+168G=) c.5647+168G= (n.5647+168G=) | |
| 5 | g.128304789C>T | CA1081359096 | FBN2 | n.2584+168G>A n.2503+168G>A c.5800+168G>A (n.5800+168G>A) c.5797+168G>A (n.5797+168G>A) c.5647+168G>A (n.5647+168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304790T>C | CA1081359097 | FBN2 | n.2584+167A>G n.2503+167A>G c.5800+167A>G (n.5800+167A>G) c.5797+167A>G (n.5797+167A>G) c.5647+167A>G (n.5647+167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304790T= | CA1581255300 | FBN2 | n.2584+167A= n.2503+167A= c.5800+167A= (n.5800+167A=) c.5797+167A= (n.5797+167A=) c.5647+167A= (n.5647+167A=) | |
| 5 | g.128304793C>A | CA1581255302 | FBN2 | n.2584+164G>T n.2503+164G>T c.5800+164G>T (n.5800+164G>T) c.5797+164G>T (n.5797+164G>T) c.5647+164G>T (n.5647+164G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304793C= | CA1581255303 | FBN2 | n.2584+164G= n.2503+164G= c.5800+164G= (n.5800+164G=) c.5797+164G= (n.5797+164G=) c.5647+164G= (n.5647+164G=) | |
| 5 | g.128304793_128304794delinsCA | CA1581255301 | FBN2 | n.2584+163_2584+164delinsTG n.2503+163_2503+164delinsTG c.5800+163_5800+164delinsTG (n.5800+163_5800+164delinsTG) c.5797+163_5797+164delinsTG (n.5797+163_5797+164delinsTG) c.5647+163_5647+164delinsTG (n.5647+163_5647+164delinsTG) | |
| 5 | g.128304794A>T | CA2768334750 | FBN2 | n.2584+163T>A n.2503+163T>A c.5800+163T>A (n.5800+163T>A) c.5797+163T>A (n.5797+163T>A) c.5647+163T>A (n.5647+163T>A) | |
| 5 | g.128304796del | CA126982829 | FBN2 | n.2584+163del n.2503+163del c.5800+163del (n.5800+163del) c.5797+163del (n.5797+163del) c.5647+163del (n.5647+163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304799T>C | CA126982858 | FBN2 | n.2584+158A>G n.2503+158A>G c.5800+158A>G (n.5800+158A>G) c.5797+158A>G (n.5797+158A>G) c.5647+158A>G (n.5647+158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304799T= | CA1581255304 | FBN2 | n.2584+158A= n.2503+158A= c.5800+158A= (n.5800+158A=) c.5797+158A= (n.5797+158A=) c.5647+158A= (n.5647+158A=) | |
| 5 | g.128304802T>C | CA126982874 | FBN2 | n.2584+155A>G n.2503+155A>G c.5800+155A>G (n.5800+155A>G) c.5797+155A>G (n.5797+155A>G) c.5647+155A>G (n.5647+155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304802T= | CA1581255305 | FBN2 | n.2584+155A= n.2503+155A= c.5800+155A= (n.5800+155A=) c.5797+155A= (n.5797+155A=) c.5647+155A= (n.5647+155A=) | |
| 5 | g.128304804T>C | CA803629317 | FBN2 | n.2584+153A>G n.2503+153A>G c.5800+153A>G (n.5800+153A>G) c.5797+153A>G (n.5797+153A>G) c.5647+153A>G (n.5647+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304804T= | CA1581255306 | FBN2 | n.2584+153A= n.2503+153A= c.5800+153A= (n.5800+153A=) c.5797+153A= (n.5797+153A=) c.5647+153A= (n.5647+153A=) | |
| 5 | g.128304806G>A | CA2675114460 | FBN2 | n.2584+151C>T n.2503+151C>T c.5800+151C>T (n.5800+151C>T) c.5797+151C>T (n.5797+151C>T) c.5647+151C>T (n.5647+151C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304806G>T | CA2675114461 | FBN2 | n.2584+151C>A n.2503+151C>A c.5800+151C>A (n.5800+151C>A) c.5797+151C>A (n.5797+151C>A) c.5647+151C>A (n.5647+151C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304809T>C | CA1581255308 | FBN2 | n.2584+148A>G n.2503+148A>G c.5800+148A>G (n.5800+148A>G) c.5797+148A>G (n.5797+148A>G) c.5647+148A>G (n.5647+148A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304809T= | CA1581255307 | FBN2 | n.2584+148A= n.2503+148A= c.5800+148A= (n.5800+148A=) c.5797+148A= (n.5797+148A=) c.5647+148A= (n.5647+148A=) | |
| 5 | g.128304810C>A | CA2675114462 | FBN2 | n.2584+147G>T n.2503+147G>T c.5800+147G>T (n.5800+147G>T) c.5797+147G>T (n.5797+147G>T) c.5647+147G>T (n.5647+147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304810C= | CA1581255309 | FBN2 | n.2584+147G= n.2503+147G= c.5800+147G= (n.5800+147G=) c.5797+147G= (n.5797+147G=) c.5647+147G= (n.5647+147G=) | |
| 5 | g.128304810C>G | CA1581255310 | FBN2 | n.2584+147G>C n.2503+147G>C c.5800+147G>C (n.5800+147G>C) c.5797+147G>C (n.5797+147G>C) c.5647+147G>C (n.5647+147G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304811A>C | CA2675114463 | FBN2 | n.2584+146T>G n.2503+146T>G c.5800+146T>G (n.5800+146T>G) c.5797+146T>G (n.5797+146T>G) c.5647+146T>G (n.5647+146T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304813G>A | CA1081359105 | FBN2 | n.2584+144C>T n.2503+144C>T c.5800+144C>T (n.5800+144C>T) c.5797+144C>T (n.5797+144C>T) c.5647+144C>T (n.5647+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304813G= | CA1581255311 | FBN2 | n.2584+144C= n.2503+144C= c.5800+144C= (n.5800+144C=) c.5797+144C= (n.5797+144C=) c.5647+144C= (n.5647+144C=) | |
| 5 | g.128304813G>T | CA562709596 | FBN2 | n.2584+144C>A n.2503+144C>A c.5800+144C>A (n.5800+144C>A) c.5797+144C>A (n.5797+144C>A) c.5647+144C>A (n.5647+144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304814A>G | CA2675114464 | FBN2 | n.2584+143T>C n.2503+143T>C c.5800+143T>C (n.5800+143T>C) c.5797+143T>C (n.5797+143T>C) c.5647+143T>C (n.5647+143T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304815C>A | CA2499540802 | FBN2 | n.2584+142G>T n.2503+142G>T c.5800+142G>T (n.5800+142G>T) c.5797+142G>T (n.5797+142G>T) c.5647+142G>T (n.5647+142G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304816T>A | CA2675114465 | FBN2 | n.2584+141A>T n.2503+141A>T c.5800+141A>T (n.5800+141A>T) c.5797+141A>T (n.5797+141A>T) c.5647+141A>T (n.5647+141A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304816T>G | CA126982875 | FBN2 | n.2584+141A>C n.2503+141A>C c.5800+141A>C (n.5800+141A>C) c.5797+141A>C (n.5797+141A>C) c.5647+141A>C (n.5647+141A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304816T= | CA1581255312 | FBN2 | n.2584+141A= n.2503+141A= c.5800+141A= (n.5800+141A=) c.5797+141A= (n.5797+141A=) c.5647+141A= (n.5647+141A=) | |
| 5 | g.128304819_128304822del | CA2675114466 | FBN2 | n.2584+137_2584+140del n.2503+137_2503+140del c.5800+137_5800+140del (n.5800+137_5800+140del) c.5797+137_5797+140del (n.5797+137_5797+140del) c.5647+137_5647+140del (n.5647+137_5647+140del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304818A>T | CA2675114467 | FBN2 | n.2584+139T>A n.2503+139T>A c.5800+139T>A (n.5800+139T>A) c.5797+139T>A (n.5797+139T>A) c.5647+139T>A (n.5647+139T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304821T>A | CA126982876 | FBN2 | n.2584+136A>T n.2503+136A>T c.5800+136A>T (n.5800+136A>T) c.5797+136A>T (n.5797+136A>T) c.5647+136A>T (n.5647+136A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304821T>C | CA2709742256 | FBN2 | n.2584+136A>G n.2503+136A>G c.5800+136A>G (n.5800+136A>G) c.5797+136A>G (n.5797+136A>G) c.5647+136A>G (n.5647+136A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304821T= | CA1581255313 | FBN2 | n.2584+136A= n.2503+136A= c.5800+136A= (n.5800+136A=) c.5797+136A= (n.5797+136A=) c.5647+136A= (n.5647+136A=) | |
| 5 | g.128304823G>C | CA126982879 | FBN2 | n.2584+134C>G n.2503+134C>G c.5800+134C>G (n.5800+134C>G) c.5797+134C>G (n.5797+134C>G) c.5647+134C>G (n.5647+134C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304823G= | CA1581255314 | FBN2 | n.2584+134C= n.2503+134C= c.5800+134C= (n.5800+134C=) c.5797+134C= (n.5797+134C=) c.5647+134C= (n.5647+134C=) | |
| 5 | g.128304823G>T | CA2675114468 | FBN2 | n.2584+134C>A n.2503+134C>A c.5800+134C>A (n.5800+134C>A) c.5797+134C>A (n.5797+134C>A) c.5647+134C>A (n.5647+134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304827G>C | CA2675114469 | FBN2 | n.2584+130C>G n.2503+130C>G c.5800+130C>G (n.5800+130C>G) c.5797+130C>G (n.5797+130C>G) c.5647+130C>G (n.5647+130C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304829C>A | CA2675114470 | FBN2 | n.2584+128G>T n.2503+128G>T c.5800+128G>T (n.5800+128G>T) c.5797+128G>T (n.5797+128G>T) c.5647+128G>T (n.5647+128G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304829C= | CA1581255315 | FBN2 | n.2584+128G= n.2503+128G= c.5800+128G= (n.5800+128G=) c.5797+128G= (n.5797+128G=) c.5647+128G= (n.5647+128G=) | |
| 5 | g.128304829C>G | CA2768334753 | FBN2 | n.2584+128G>C n.2503+128G>C c.5800+128G>C (n.5800+128G>C) c.5797+128G>C (n.5797+128G>C) c.5647+128G>C (n.5647+128G>C) | |
| 5 | g.128304829C>T | CA1581255316 | FBN2 | n.2584+128G>A n.2503+128G>A c.5800+128G>A (n.5800+128G>A) c.5797+128G>A (n.5797+128G>A) c.5647+128G>A (n.5647+128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304830C>T | CA2675114471 | FBN2 | n.2584+127G>A n.2503+127G>A c.5800+127G>A (n.5800+127G>A) c.5797+127G>A (n.5797+127G>A) c.5647+127G>A (n.5647+127G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304832A>G | CA2675114472 | FBN2 | n.2584+125T>C n.2503+125T>C c.5800+125T>C (n.5800+125T>C) c.5797+125T>C (n.5797+125T>C) c.5647+125T>C (n.5647+125T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304832A>T | CA2675114473 | FBN2 | n.2584+125T>A n.2503+125T>A c.5800+125T>A (n.5800+125T>A) c.5797+125T>A (n.5797+125T>A) c.5647+125T>A (n.5647+125T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304833G>A | CA1581255318 | FBN2 | n.2584+124C>T n.2503+124C>T c.5800+124C>T (n.5800+124C>T) c.5797+124C>T (n.5797+124C>T) c.5647+124C>T (n.5647+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304833G= | CA1581255317 | FBN2 | n.2584+124C= n.2503+124C= c.5800+124C= (n.5800+124C=) c.5797+124C= (n.5797+124C=) c.5647+124C= (n.5647+124C=) | |
| 5 | g.128304834T>C | CA2675114474 | FBN2 | n.2584+123A>G n.2503+123A>G c.5800+123A>G (n.5800+123A>G) c.5797+123A>G (n.5797+123A>G) c.5647+123A>G (n.5647+123A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304835T>A | CA126982888 | FBN2 | n.2584+122A>T n.2503+122A>T c.5800+122A>T (n.5800+122A>T) c.5797+122A>T (n.5797+122A>T) c.5647+122A>T (n.5647+122A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304835T>C | CA2675114475 | FBN2 | n.2584+122A>G n.2503+122A>G c.5800+122A>G (n.5800+122A>G) c.5797+122A>G (n.5797+122A>G) c.5647+122A>G (n.5647+122A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304835T= | CA1581255319 | FBN2 | n.2584+122A= n.2503+122A= c.5800+122A= (n.5800+122A=) c.5797+122A= (n.5797+122A=) c.5647+122A= (n.5647+122A=) | |
| 5 | g.128304836A>T | CA2675114476 | FBN2 | n.2584+121T>A n.2503+121T>A c.5800+121T>A (n.5800+121T>A) c.5797+121T>A (n.5797+121T>A) c.5647+121T>A (n.5647+121T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304837A= | CA1581255320 | FBN2 | n.2584+120T= n.2503+120T= c.5800+120T= (n.5800+120T=) c.5797+120T= (n.5797+120T=) c.5647+120T= (n.5647+120T=) | |
| 5 | g.128304837A>C | CA1581255321 | FBN2 | n.2584+120T>G n.2503+120T>G c.5800+120T>G (n.5800+120T>G) c.5797+120T>G (n.5797+120T>G) c.5647+120T>G (n.5647+120T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304837A>G | CA2675114477 | FBN2 | n.2584+120T>C n.2503+120T>C c.5800+120T>C (n.5800+120T>C) c.5797+120T>C (n.5797+120T>C) c.5647+120T>C (n.5647+120T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304838T>C | CA803629321 | FBN2 | n.2584+119A>G n.2503+119A>G c.5800+119A>G (n.5800+119A>G) c.5797+119A>G (n.5797+119A>G) c.5647+119A>G (n.5647+119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304838T>G | CA1581255323 | FBN2 | n.2584+119A>C n.2503+119A>C c.5800+119A>C (n.5800+119A>C) c.5797+119A>C (n.5797+119A>C) c.5647+119A>C (n.5647+119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304838T= | CA1581255322 | FBN2 | n.2584+119A= n.2503+119A= c.5800+119A= (n.5800+119A=) c.5797+119A= (n.5797+119A=) c.5647+119A= (n.5647+119A=) | |
| 5 | g.128304839T>G | CA2675114478 | FBN2 | n.2584+118A>C n.2503+118A>C c.5800+118A>C (n.5800+118A>C) c.5797+118A>C (n.5797+118A>C) c.5647+118A>C (n.5647+118A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304841T>A | CA1581255325 | FBN2 | n.2584+116A>T n.2503+116A>T c.5800+116A>T (n.5800+116A>T) c.5797+116A>T (n.5797+116A>T) c.5647+116A>T (n.5647+116A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304841T= | CA1581255324 | FBN2 | n.2584+116A= n.2503+116A= c.5800+116A= (n.5800+116A=) c.5797+116A= (n.5797+116A=) c.5647+116A= (n.5647+116A=) | |
| 5 | g.128304844G>A | CA2768334756 | FBN2 | n.2584+113C>T n.2503+113C>T c.5800+113C>T (n.5800+113C>T) c.5797+113C>T (n.5797+113C>T) c.5647+113C>T (n.5647+113C>T) | |
| 5 | g.128304844G>T | CA2675114479 | FBN2 | n.2584+113C>A n.2503+113C>A c.5800+113C>A (n.5800+113C>A) c.5797+113C>A (n.5797+113C>A) c.5647+113C>A (n.5647+113C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304845C>A | CA2675114480 | FBN2 | n.2584+112G>T n.2503+112G>T c.5800+112G>T (n.5800+112G>T) c.5797+112G>T (n.5797+112G>T) c.5647+112G>T (n.5647+112G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304845C= | CA1581255326 | FBN2 | n.2584+112G= n.2503+112G= c.5800+112G= (n.5800+112G=) c.5797+112G= (n.5797+112G=) c.5647+112G= (n.5647+112G=) | |
| 5 | g.128304845C>T | CA803629323 | FBN2 | n.2584+112G>A n.2503+112G>A c.5800+112G>A (n.5800+112G>A) c.5797+112G>A (n.5797+112G>A) c.5647+112G>A (n.5647+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304848G>T | CA2675114481 | FBN2 | n.2584+109C>A n.2503+109C>A c.5800+109C>A (n.5800+109C>A) c.5797+109C>A (n.5797+109C>A) c.5647+109C>A (n.5647+109C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304849A>T | CA2675114482 | FBN2 | n.2584+108T>A n.2503+108T>A c.5800+108T>A (n.5800+108T>A) c.5797+108T>A (n.5797+108T>A) c.5647+108T>A (n.5647+108T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304852G>A | CA2675114483 | FBN2 | n.2584+105C>T n.2503+105C>T c.5800+105C>T (n.5800+105C>T) c.5797+105C>T (n.5797+105C>T) c.5647+105C>T (n.5647+105C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304852G>T | CA2675114484 | FBN2 | n.2584+105C>A n.2503+105C>A c.5800+105C>A (n.5800+105C>A) c.5797+105C>A (n.5797+105C>A) c.5647+105C>A (n.5647+105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304853T>C | CA2675114485 | FBN2 | n.2584+104A>G n.2503+104A>G c.5800+104A>G (n.5800+104A>G) c.5797+104A>G (n.5797+104A>G) c.5647+104A>G (n.5647+104A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304856C>A | CA2675114486 | FBN2 | n.2584+101G>T n.2503+101G>T c.5800+101G>T (n.5800+101G>T) c.5797+101G>T (n.5797+101G>T) c.5647+101G>T (n.5647+101G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304857T>A | CA2578395976 | FBN2 | n.2584+100A>T n.2503+100A>T c.5800+100A>T (n.5800+100A>T) c.5797+100A>T (n.5797+100A>T) c.5647+100A>T (n.5647+100A>T) | |
| 5 | g.128304857T>C | CA2675114487 | FBN2 | n.2584+100A>G n.2503+100A>G c.5800+100A>G (n.5800+100A>G) c.5797+100A>G (n.5797+100A>G) c.5647+100A>G (n.5647+100A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304858G>T | CA2578395977 | FBN2 | n.2584+99C>A n.2503+99C>A c.5800+99C>A (n.5800+99C>A) c.5797+99C>A (n.5797+99C>A) c.5647+99C>A (n.5647+99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304859A= | CA1581255327 | FBN2 | n.2584+98T= n.2503+98T= c.5800+98T= (n.5800+98T=) c.5797+98T= (n.5797+98T=) c.5647+98T= (n.5647+98T=) | |
| 5 | g.128304859A>G | CA2578395978 | FBN2 | n.2584+98T>C n.2503+98T>C c.5800+98T>C (n.5800+98T>C) c.5797+98T>C (n.5797+98T>C) c.5647+98T>C (n.5647+98T>C) | |
| 5 | g.128304859A>T | CA562709597 | FBN2 | n.2584+98T>A n.2503+98T>A c.5800+98T>A (n.5800+98T>A) c.5797+98T>A (n.5797+98T>A) c.5647+98T>A (n.5647+98T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304860_128304861del | CA2675114488 | FBN2 | n.2584+97_2584+98del n.2503+97_2503+98del c.5800+97_5800+98del (n.5800+97_5800+98del) c.5797+97_5797+98del (n.5797+97_5797+98del) c.5647+97_5647+98del (n.5647+97_5647+98del) | gnomAD v4 |