Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128300906G>ACA3394502FBN2n.2861C>T
n.2780C>T
c.6077C>T (p.Ser2026Phe)
c.6074C>T (p.Ser2025Phe)
c.5924C>T (p.Ser1975Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300906G>CCA360766549FBN2n.2861C>G
n.2780C>G
c.6077C>G (p.Ser2026Cys)
c.6074C>G (p.Ser2025Cys)
c.5924C>G (p.Ser1975Cys)
5g.128300906G=CA1581253481FBN2n.2861C=
n.2780C=
c.6077C= (p.Ser2026=)
c.6074C= (p.Ser2025=)
c.5924C= (p.Ser1975=)
5g.128300906G>TCA360766551FBN2n.2861C>A
n.2780C>A
c.6077C>A (p.Ser2026Tyr)
c.6074C>A (p.Ser2025Tyr)
c.5924C>A (p.Ser1975Tyr)
5g.128300907A>CCA360766557FBN2n.2860T>G
n.2779T>G
c.6076T>G (p.Ser2026Ala)
c.6073T>G (p.Ser2025Ala)
c.5923T>G (p.Ser1975Ala)
5g.128300907A>GCA360766555FBN2n.2860T>C
n.2779T>C
c.6076T>C (p.Ser2026Pro)
c.6073T>C (p.Ser2025Pro)
c.5923T>C (p.Ser1975Pro)
5g.128300907A>TCA360766553FBN2n.2860T>A
n.2779T>A
c.6076T>A (p.Ser2026Thr)
c.6073T>A (p.Ser2025Thr)
c.5923T>A (p.Ser1975Thr)
5g.128300908G>ACA446309283FBN2n.2859C>T
n.2778C>T
c.6075C>T (p.Gly2025=)
c.6072C>T (p.Gly2024=)
c.5922C>T (p.Gly1974=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.128300908G>CCA446309284FBN2n.2859C>G
n.2778C>G
c.6075C>G (p.Gly2025=)
c.6072C>G (p.Gly2024=)
c.5922C>G (p.Gly1974=)
5g.128300908G>TCA446309285FBN2n.2859C>A
n.2778C>A
c.6075C>A (p.Gly2025=)
c.6072C>A (p.Gly2024=)
c.5922C>A (p.Gly1974=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128300909C>ACA360766559FBN2n.2858G>T
n.2777G>T
c.6074G>T (p.Gly2025Val)
c.6071G>T (p.Gly2024Val)
c.5921G>T (p.Gly1974Val)
5g.128300909C=CA1581253482FBN2n.2858G=
n.2777G=
c.6074G= (p.Gly2025=)
c.6071G= (p.Gly2024=)
c.5921G= (p.Gly1974=)
5g.128300909C>GCA360766560FBN2n.2858G>C
n.2777G>C
c.6074G>C (p.Gly2025Ala)
c.6071G>C (p.Gly2024Ala)
c.5921G>C (p.Gly1974Ala)
5g.128300909C>TCA3394503FBN2n.2858G>A
n.2777G>A
c.6074G>A (p.Gly2025Asp)
c.6071G>A (p.Gly2024Asp)
c.5921G>A (p.Gly1974Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300910C>ACA360766563FBN2n.2857G>T
n.2776G>T
c.6073G>T (p.Gly2025Cys)
c.6070G>T (p.Gly2024Cys)
c.5920G>T (p.Gly1974Cys)
5g.128300910C=CA1581253483FBN2n.2857G=
n.2776G=
c.6073G= (p.Gly2025=)
c.6070G= (p.Gly2024=)
c.5920G= (p.Gly1974=)
5g.128300910C>GCA360766564FBN2n.2857G>C
n.2776G>C
c.6073G>C (p.Gly2025Arg)
c.6070G>C (p.Gly2024Arg)
c.5920G>C (p.Gly1974Arg)
5g.128300910C>TCA320255FBN2n.2857G>A
n.2776G>A
c.6073G>A (p.Gly2025Ser)
c.6070G>A (p.Gly2024Ser)
c.5920G>A (p.Gly1974Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300911G>ACA3394504FBN2n.2856C>T
n.2775C>T
c.6072C>T (p.Pro2024=)
c.6069C>T (p.Pro2023=)
c.5919C>T (p.Pro1973=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300911G>CCA446309287FBN2n.2856C>G
n.2775C>G
c.6072C>G (p.Pro2024=)
c.6069C>G (p.Pro2023=)
c.5919C>G (p.Pro1973=)
5g.128300911G=CA1581253484FBN2n.2856C=
n.2775C=
c.6072C= (p.Pro2024=)
c.6069C= (p.Pro2023=)
c.5919C= (p.Pro1973=)
5g.128300911G>TCA446309288FBN2n.2856C>A
n.2775C>A
c.6072C>A (p.Pro2024=)
c.6069C>A (p.Pro2023=)
c.5919C>A (p.Pro1973=)
5g.128300912G>ACA360766568FBN2n.2855C>T
n.2774C>T
c.6071C>T (p.Pro2024Leu)
c.6068C>T (p.Pro2023Leu)
c.5918C>T (p.Pro1973Leu)
 COSMIC COSMIC
5g.128300912G>CCA360766569FBN2n.2855C>G
n.2774C>G
c.6071C>G (p.Pro2024Arg)
c.6068C>G (p.Pro2023Arg)
c.5918C>G (p.Pro1973Arg)
5g.128300912G=CA1581253485FBN2n.2855C=
n.2774C=
c.6071C= (p.Pro2024=)
c.6068C= (p.Pro2023=)
c.5918C= (p.Pro1973=)
5g.128300912G>TCA3394505FBN2n.2855C>A
n.2774C>A
c.6071C>A (p.Pro2024His)
c.6068C>A (p.Pro2023His)
c.5918C>A (p.Pro1973His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300913G>ACA360766572FBN2n.2854C>T
n.2773C>T
c.6070C>T (p.Pro2024Ser)
c.6067C>T (p.Pro2023Ser)
c.5917C>T (p.Pro1973Ser)
5g.128300913G>CCA360766573FBN2n.2854C>G
n.2773C>G
c.6070C>G (p.Pro2024Ala)
c.6067C>G (p.Pro2023Ala)
c.5917C>G (p.Pro1973Ala)
5g.128300913G>TCA360766574FBN2n.2854C>A
n.2773C>A
c.6070C>A (p.Pro2024Thr)
c.6067C>A (p.Pro2023Thr)
c.5917C>A (p.Pro1973Thr)
5g.128300914A>CCA446309289FBN2n.2853T>G
n.2772T>G
c.6069T>G (p.Leu2023=)
c.6066T>G (p.Leu2022=)
c.5916T>G (p.Leu1972=)
5g.128300914A>GCA446309290FBN2n.2853T>C
n.2772T>C
c.6069T>C (p.Leu2023=)
c.6066T>C (p.Leu2022=)
c.5916T>C (p.Leu1972=)
5g.128300914A>TCA446309291FBN2n.2853T>A
n.2772T>A
c.6069T>A (p.Leu2023=)
c.6066T>A (p.Leu2022=)
c.5916T>A (p.Leu1972=)
5g.128300915A>CCA360766578FBN2n.2852T>G
n.2771T>G
c.6068T>G (p.Leu2023Arg)
c.6065T>G (p.Leu2022Arg)
c.5915T>G (p.Leu1972Arg)
5g.128300915A>GCA360766581FBN2n.2852T>C
n.2771T>C
c.6068T>C (p.Leu2023Pro)
c.6065T>C (p.Leu2022Pro)
c.5915T>C (p.Leu1972Pro)
5g.128300915A>TCA360766576FBN2n.2852T>A
n.2771T>A
c.6068T>A (p.Leu2023His)
c.6065T>A (p.Leu2022His)
c.5915T>A (p.Leu1972His)
5g.128300916G>ACA360766583FBN2n.2851C>T
n.2770C>T
c.6067C>T (p.Leu2023Phe)
c.6064C>T (p.Leu2022Phe)
c.5914C>T (p.Leu1972Phe)
 gnomAD v4
5g.128300916G>CCA360766582FBN2n.2851C>G
n.2770C>G
c.6067C>G (p.Leu2023Val)
c.6064C>G (p.Leu2022Val)
c.5914C>G (p.Leu1972Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300916G=CA1581253486FBN2n.2851C=
n.2770C=
c.6067C= (p.Leu2023=)
c.6064C= (p.Leu2022=)
c.5914C= (p.Leu1972=)
5g.128300916G>TCA3394506FBN2n.2851C>A
n.2770C>A
c.6067C>A (p.Leu2023Ile)
c.6064C>A (p.Leu2022Ile)
c.5914C>A (p.Leu1972Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300917G>ACA446309296FBN2n.2850C>T
n.2769C>T
c.6066C>T (p.Ala2022=)
c.6063C>T (p.Ala2021=)
c.5913C>T (p.Ala1971=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300917G>CCA446309297FBN2n.2850C>G
n.2769C>G
c.6066C>G (p.Ala2022=)
c.6063C>G (p.Ala2021=)
c.5913C>G (p.Ala1971=)
5g.128300917G=CA1581253487FBN2n.2850C=
n.2769C=
c.6066C= (p.Ala2022=)
c.6063C= (p.Ala2021=)
c.5913C= (p.Ala1971=)
5g.128300917G>TCA446309298FBN2n.2850C>A
n.2769C>A
c.6066C>A (p.Ala2022=)
c.6063C>A (p.Ala2021=)
c.5913C>A (p.Ala1971=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300918G>ACA360766584FBN2n.2849C>T
n.2768C>T
c.6065C>T (p.Ala2022Val)
c.6062C>T (p.Ala2021Val)
c.5912C>T (p.Ala1971Val)
 gnomAD v4
5g.128300918G>CCA360766586FBN2n.2849C>G
n.2768C>G
c.6065C>G (p.Ala2022Gly)
c.6062C>G (p.Ala2021Gly)
c.5912C>G (p.Ala1971Gly)
5g.128300918G>TCA360766585FBN2n.2849C>A
n.2768C>A
c.6065C>A (p.Ala2022Asp)
c.6062C>A (p.Ala2021Asp)
c.5912C>A (p.Ala1971Asp)
5g.128300919C>ACA360766587FBN2n.2848G>T
n.2767G>T
c.6064G>T (p.Ala2022Ser)
c.6061G>T (p.Ala2021Ser)
c.5911G>T (p.Ala1971Ser)
5g.128300919C=CA1581253488FBN2n.2848G=
n.2767G=
c.6064G= (p.Ala2022=)
c.6061G= (p.Ala2021=)
c.5911G= (p.Ala1971=)
5g.128300919C>GCA360766588FBN2n.2848G>C
n.2767G>C
c.6064G>C (p.Ala2022Pro)
c.6061G>C (p.Ala2021Pro)
c.5911G>C (p.Ala1971Pro)
5g.128300919C>TCA3394507FBN2n.2848G>A
n.2767G>A
c.6064G>A (p.Ala2022Thr)
c.6061G>A (p.Ala2021Thr)
c.5911G>A (p.Ala1971Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128300920G>ACA321141FBN2n.2847C>T
n.2766C>T
c.6063C>T (p.Val2021=)
c.6060C>T (p.Val2020=)
c.5910C>T (p.Val1970=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128300920G>CCA446309300FBN2n.2847C>G
n.2766C>G
c.6063C>G (p.Val2021=)
c.6060C>G (p.Val2020=)
c.5910C>G (p.Val1970=)
5g.128300920G=CA1581253489FBN2n.2847C=
n.2766C=
c.6063C= (p.Val2021=)
c.6060C= (p.Val2020=)
c.5910C= (p.Val1970=)
5g.128300920G>TCA446309301FBN2n.2847C>A
n.2766C>A
c.6063C>A (p.Val2021=)
c.6060C>A (p.Val2020=)
c.5910C>A (p.Val1970=)
 dbSNP
5g.128300921A>CCA360766589FBN2n.2846T>G
n.2765T>G
c.6062T>G (p.Val2021Gly)
c.6059T>G (p.Val2020Gly)
c.5909T>G (p.Val1970Gly)
5g.128300921A>GCA360766590FBN2n.2846T>C
n.2765T>C
c.6062T>C (p.Val2021Ala)
c.6059T>C (p.Val2020Ala)
c.5909T>C (p.Val1970Ala)
5g.128300921A>TCA360766591FBN2n.2846T>A
n.2765T>A
c.6062T>A (p.Val2021Asp)
c.6059T>A (p.Val2020Asp)
c.5909T>A (p.Val1970Asp)
5g.128300922C>ACA360766592FBN2n.2845G>T
n.2764G>T
c.6061G>T (p.Val2021Phe)
c.6058G>T (p.Val2020Phe)
c.5908G>T (p.Val1970Phe)
 gnomAD v4
5g.128300922C=CA1581253490FBN2n.2845G=
n.2764G=
c.6061G= (p.Val2021=)
c.6058G= (p.Val2020=)
c.5908G= (p.Val1970=)
5g.128300922C>GCA360766593FBN2n.2845G>C
n.2764G>C
c.6061G>C (p.Val2021Leu)
c.6058G>C (p.Val2020Leu)
c.5908G>C (p.Val1970Leu)
5g.128300922C>TCA360766594FBN2n.2845G>A
n.2764G>A
c.6061G>A (p.Val2021Ile)
c.6058G>A (p.Val2020Ile)
c.5908G>A (p.Val1970Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300923A>CCA360766595FBN2n.2844T>G
n.2763T>G
c.6060T>G (p.Cys2020Trp)
c.6057T>G (p.Cys2019Trp)
c.5907T>G (p.Cys1969Trp)
5g.128300923A>GCA446309302FBN2n.2844T>C
n.2763T>C
c.6060T>C (p.Cys2020=)
c.6057T>C (p.Cys2019=)
c.5907T>C (p.Cys1969=)
5g.128300923A>TCA360766596FBN2n.2844T>A
n.2763T>A
c.6060T>A (p.Cys2020Ter)
c.6057T>A (p.Cys2019Ter)
c.5907T>A (p.Cys1969Ter)
5g.128300924C>ACA360766599FBN2n.2843G>T
n.2762G>T
c.6059G>T (p.Cys2020Phe)
c.6056G>T (p.Cys2019Phe)
c.5906G>T (p.Cys1969Phe)
5g.128300924C>GCA360766597FBN2n.2843G>C
n.2762G>C
c.6059G>C (p.Cys2020Ser)
c.6056G>C (p.Cys2019Ser)
c.5906G>C (p.Cys1969Ser)
5g.128300924C>TCA360766598FBN2n.2843G>A
n.2762G>A
c.6059G>A (p.Cys2020Tyr)
c.6056G>A (p.Cys2019Tyr)
c.5906G>A (p.Cys1969Tyr)
5g.128300925A>CCA360766600FBN2n.2842T>G
n.2761T>G
c.6058T>G (p.Cys2020Gly)
c.6055T>G (p.Cys2019Gly)
c.5905T>G (p.Cys1969Gly)
5g.128300925A>GCA360766601FBN2n.2842T>C
n.2761T>C
c.6058T>C (p.Cys2020Arg)
c.6055T>C (p.Cys2019Arg)
c.5905T>C (p.Cys1969Arg)
5g.128300925A>TCA360766602FBN2n.2842T>A
n.2761T>A
c.6058T>A (p.Cys2020Ser)
c.6055T>A (p.Cys2019Ser)
c.5905T>A (p.Cys1969Ser)
5g.128300926C>ACA360766603FBN2n.2841G>T
n.2760G>T
c.6057G>T (p.Glu2019Asp)
c.6054G>T (p.Glu2018Asp)
c.5904G>T (p.Glu1968Asp)
5g.128300926C=CA1581253491FBN2n.2841G=
n.2760G=
c.6057G= (p.Glu2019=)
c.6054G= (p.Glu2018=)
c.5904G= (p.Glu1968=)
5g.128300926C>GCA360766604FBN2n.2841G>C
n.2760G>C
c.6057G>C (p.Glu2019Asp)
c.6054G>C (p.Glu2018Asp)
c.5904G>C (p.Glu1968Asp)
5g.128300926C>TCA3394508FBN2n.2841G>A
n.2760G>A
c.6057G>A (p.Glu2019=)
c.6054G>A (p.Glu2018=)
c.5904G>A (p.Glu1968=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300927T>ACA360766605FBN2n.2840A>T
n.2759A>T
c.6056A>T (p.Glu2019Val)
c.6053A>T (p.Glu2018Val)
c.5903A>T (p.Glu1968Val)
5g.128300927T>CCA360766606FBN2n.2840A>G
n.2759A>G
c.6056A>G (p.Glu2019Gly)
c.6053A>G (p.Glu2018Gly)
c.5903A>G (p.Glu1968Gly)
 ClinVar dbSNP
5g.128300927T>GCA360766607FBN2n.2840A>C
n.2759A>C
c.6056A>C (p.Glu2019Ala)
c.6053A>C (p.Glu2018Ala)
c.5903A>C (p.Glu1968Ala)
5g.128300927T=CA1581253492FBN2n.2840A=
n.2759A=
c.6056A= (p.Glu2019=)
c.6053A= (p.Glu2018=)
c.5903A= (p.Glu1968=)
5g.128300928C>ACA360766608FBN2n.2839G>T
n.2758G>T
c.6055G>T (p.Glu2019Ter)
c.6052G>T (p.Glu2018Ter)
c.5902G>T (p.Glu1968Ter)
5g.128300928C=CA1581253493FBN2n.2839G=
n.2758G=
c.6055G= (p.Glu2019=)
c.6052G= (p.Glu2018=)
c.5902G= (p.Glu1968=)
5g.128300928C>GCA360766609FBN2n.2839G>C
n.2758G>C
c.6055G>C (p.Glu2019Gln)
c.6052G>C (p.Glu2018Gln)
c.5902G>C (p.Glu1968Gln)
5g.128300928C>TCA360766610FBN2n.2839G>A
n.2758G>A
c.6055G>A (p.Glu2019Lys)
c.6052G>A (p.Glu2018Lys)
c.5902G>A (p.Glu1968Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128300929A>CCA360766611FBN2n.2838T>G
n.2757T>G
c.6054T>G (p.Asn2018Lys)
c.6051T>G (p.Asn2017Lys)
c.5901T>G (p.Asn1967Lys)
5g.128300929A>GCA446309303FBN2n.2838T>C
n.2757T>C
c.6054T>C (p.Asn2018=)
c.6051T>C (p.Asn2017=)
c.5901T>C (p.Asn1967=)
5g.128300929A>TCA360766612FBN2n.2838T>A
n.2757T>A
c.6054T>A (p.Asn2018Lys)
c.6051T>A (p.Asn2017Lys)
c.5901T>A (p.Asn1967Lys)
5g.128300930T>ACA360766613FBN2n.2837A>T
n.2756A>T
c.6053A>T (p.Asn2018Ile)
c.6050A>T (p.Asn2017Ile)
c.5900A>T (p.Asn1967Ile)
5g.128300930T>CCA360766614FBN2n.2837A>G
n.2756A>G
c.6053A>G (p.Asn2018Ser)
c.6050A>G (p.Asn2017Ser)
c.5900A>G (p.Asn1967Ser)
 ClinVar gnomAD v4
5g.128300930T>GCA360766615FBN2n.2837A>C
n.2756A>C
c.6053A>C (p.Asn2018Thr)
c.6050A>C (p.Asn2017Thr)
c.5900A>C (p.Asn1967Thr)
5g.128300931T>ACA360766616FBN2n.2836A>T
n.2755A>T
c.6052A>T (p.Asn2018Tyr)
c.6049A>T (p.Asn2017Tyr)
c.5899A>T (p.Asn1967Tyr)
5g.128300931T>CCA360766617FBN2n.2836A>G
n.2755A>G
c.6052A>G (p.Asn2018Asp)
c.6049A>G (p.Asn2017Asp)
c.5899A>G (p.Asn1967Asp)
5g.128300931T>GCA360766618FBN2n.2836A>C
n.2755A>C
c.6052A>C (p.Asn2018His)
c.6049A>C (p.Asn2017His)
c.5899A>C (p.Asn1967His)
5g.128300932A>CCA446309304FBN2n.2835T>G
n.2754T>G
c.6051T>G (p.Thr2017=)
c.6048T>G (p.Thr2016=)
c.5898T>G (p.Thr1966=)
5g.128300932A>GCA446309306FBN2n.2835T>C
n.2754T>C
c.6051T>C (p.Thr2017=)
c.6048T>C (p.Thr2016=)
c.5898T>C (p.Thr1966=)
5g.128300932A>TCA446309305FBN2n.2835T>A
n.2754T>A
c.6051T>A (p.Thr2017=)
c.6048T>A (p.Thr2016=)
c.5898T>A (p.Thr1966=)
5g.128300933G>ACA3394509FBN2n.2834C>T
n.2753C>T
c.6050C>T (p.Thr2017Ile)
c.6047C>T (p.Thr2016Ile)
c.5897C>T (p.Thr1966Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300933G>CCA360766619FBN2n.2834C>G
n.2753C>G
c.6050C>G (p.Thr2017Ser)
c.6047C>G (p.Thr2016Ser)
c.5897C>G (p.Thr1966Ser)
 gnomAD v4
5g.128300933G=CA1581253494FBN2n.2834C=
n.2753C=
c.6050C= (p.Thr2017=)
c.6047C= (p.Thr2016=)
c.5897C= (p.Thr1966=)
5g.128300933G>TCA360766620FBN2n.2834C>A
n.2753C>A
c.6050C>A (p.Thr2017Asn)
c.6047C>A (p.Thr2016Asn)
c.5897C>A (p.Thr1966Asn)
5g.128300934T>ACA360766621FBN2n.2833A>T
n.2752A>T
c.6049A>T (p.Thr2017Ser)
c.6046A>T (p.Thr2016Ser)
c.5896A>T (p.Thr1966Ser)
5g.128300934T>CCA127043366FBN2n.2833A>G
n.2752A>G
c.6049A>G (p.Thr2017Ala)
c.6046A>G (p.Thr2016Ala)
c.5896A>G (p.Thr1966Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300934T>GCA360766622FBN2n.2833A>C
n.2752A>C
c.6049A>C (p.Thr2017Pro)
c.6046A>C (p.Thr2016Pro)
c.5896A>C (p.Thr1966Pro)
5g.128300934T=CA1581253495FBN2n.2833A=
n.2752A=
c.6049A= (p.Thr2017=)
c.6046A= (p.Thr2016=)
c.5896A= (p.Thr1966=)
5g.128300935G>ACA446309307FBN2n.2832C>T
n.2751C>T
c.6048C>T (p.Asp2016=)
c.6045C>T (p.Asp2015=)
c.5895C>T (p.Asp1965=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128300935G>CCA360766623FBN2n.2832C>G
n.2751C>G
c.6048C>G (p.Asp2016Glu)
c.6045C>G (p.Asp2015Glu)
c.5895C>G (p.Asp1965Glu)
5g.128300935G=CA1581253496FBN2n.2832C=
n.2751C=
c.6048C= (p.Asp2016=)
c.6045C= (p.Asp2015=)
c.5895C= (p.Asp1965=)
5g.128300935G>TCA360766624FBN2n.2832C>A
n.2751C>A
c.6048C>A (p.Asp2016Glu)
c.6045C>A (p.Asp2015Glu)
c.5895C>A (p.Asp1965Glu)
5g.128300936T>ACA360766625FBN2n.2831A>T
n.2750A>T
c.6047A>T (p.Asp2016Val)
c.6044A>T (p.Asp2015Val)
c.5894A>T (p.Asp1965Val)
 gnomAD v4
5g.128300936T>CCA360766627FBN2n.2831A>G
n.2750A>G
c.6047A>G (p.Asp2016Gly)
c.6044A>G (p.Asp2015Gly)
c.5894A>G (p.Asp1965Gly)
5g.128300936T>GCA360766626FBN2n.2831A>C
n.2750A>C
c.6047A>C (p.Asp2016Ala)
c.6044A>C (p.Asp2015Ala)
c.5894A>C (p.Asp1965Ala)
5g.128300937C>ACA360766628FBN2n.2831-1G>T
n.2750-1G>T
c.6047-1G>T (n.6047-1G>T)
c.6044-1G>T (n.6044-1G>T)
c.5894-1G>T (n.5894-1G>T)
5g.128300937C=CA1581253497FBN2n.2831-1G=
n.2750-1G=
c.6047-1G= (n.6047-1G=)
c.6044-1G= (n.6044-1G=)
c.5894-1G= (n.5894-1G=)
5g.128300937C>GCA360766629FBN2n.2831-1G>C
n.2750-1G>C
c.6047-1G>C (n.6047-1G>C)
c.6044-1G>C (n.6044-1G>C)
c.5894-1G>C (n.5894-1G>C)
5g.128300937C>TCA360766630FBN2n.2831-1G>A
n.2750-1G>A
c.6047-1G>A (n.6047-1G>A)
c.6044-1G>A (n.6044-1G>A)
c.5894-1G>A (n.5894-1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300938T>ACA360766631FBN2n.2831-2A>T
n.2750-2A>T
c.6047-2A>T (n.6047-2A>T)
c.6044-2A>T (n.6044-2A>T)
c.5894-2A>T (n.5894-2A>T)
5g.128300938T>CCA360766632FBN2n.2831-2A>G
n.2750-2A>G
c.6047-2A>G (n.6047-2A>G)
c.6044-2A>G (n.6044-2A>G)
c.5894-2A>G (n.5894-2A>G)
5g.128300938T>GCA360766633FBN2n.2831-2A>C
n.2750-2A>C
c.6047-2A>C (n.6047-2A>C)
c.6044-2A>C (n.6044-2A>C)
c.5894-2A>C (n.5894-2A>C)
5g.128300939T>GCA1581253499FBN2n.2831-3A>C
n.2750-3A>C
c.6047-3A>C (n.6047-3A>C)
c.6044-3A>C (n.6044-3A>C)
c.5894-3A>C (n.5894-3A>C)
 dbSNP
5g.128300939T=CA1581253498FBN2n.2831-3A=
n.2750-3A=
c.6047-3A= (n.6047-3A=)
c.6044-3A= (n.6044-3A=)
c.5894-3A= (n.5894-3A=)
5g.128300940T>CCA562717116FBN2n.2831-4A>G
n.2750-4A>G
c.6047-4A>G (n.6047-4A>G)
c.6044-4A>G (n.6044-4A>G)
c.5894-4A>G (n.5894-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300940T=CA1581253501FBN2n.2831-4A=
n.2750-4A=
c.6047-4A= (n.6047-4A=)
c.6044-4A= (n.6044-4A=)
c.5894-4A= (n.5894-4A=)
5g.128300940_128300951delinsTAGAGAAAAAGACA1581253500FBN2n.2831-15_2831-4delinsTCTTTTTCTCTA
n.2750-15_2750-4delinsTCTTTTTCTCTA
c.6047-15_6047-4delinsTCTTTTTCTCTA (n.6047-15_6047-4delinsTCTTTTTCTCTA)
c.6044-15_6044-4delinsTCTTTTTCTCTA (n.6044-15_6044-4delinsTCTTTTTCTCTA)
c.5894-15_5894-4delinsTCTTTTTCTCTA (n.5894-15_5894-4delinsTCTTTTTCTCTA)
5g.128300941_128300942insAACA2556331933FBN2n.2831-5_2831-4insTT
n.2750-5_2750-4insTT
c.6047-5_6047-4insTT (n.6047-5_6047-4insTT)
c.6044-5_6044-4insTT (n.6044-5_6044-4insTT)
c.5894-5_5894-4insTT (n.5894-5_5894-4insTT)
5g.128300950_128300960delCA3394510FBN2n.2831-15_2831-5del
n.2750-15_2750-5del
c.6047-15_6047-5del (n.6047-15_6047-5del)
c.6044-15_6044-5del (n.6044-15_6044-5del)
c.5894-15_5894-5del (n.5894-15_5894-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300944G>CCA2768335082FBN2n.2831-8C>G
n.2750-8C>G
c.6047-8C>G (n.6047-8C>G)
c.6044-8C>G (n.6044-8C>G)
c.5894-8C>G (n.5894-8C>G)
5g.128300944_128300945delinsGACA1581253502FBN2n.2831-9_2831-8delinsTC
n.2750-9_2750-8delinsTC
c.6047-9_6047-8delinsTC (n.6047-9_6047-8delinsTC)
c.6044-9_6044-8delinsTC (n.6044-9_6044-8delinsTC)
c.5894-9_5894-8delinsTC (n.5894-9_5894-8delinsTC)
5g.128300945A=CA1581253503FBN2n.2831-9T=
n.2750-9T=
c.6047-9T= (n.6047-9T=)
c.6044-9T= (n.6044-9T=)
c.5894-9T= (n.5894-9T=)
5g.128300945A>GCA127043385FBN2n.2831-9T>C
n.2750-9T>C
c.6047-9T>C (n.6047-9T>C)
c.6044-9T>C (n.6044-9T>C)
c.5894-9T>C (n.5894-9T>C)
 dbSNP
5g.128300949delCA803626887FBN2n.2831-9del
n.2750-9del
c.6047-9del (n.6047-9del)
c.6044-9del (n.6044-9del)
c.5894-9del (n.5894-9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300948A=CA1581253504FBN2n.2831-12T=
n.2750-12T=
c.6047-12T= (n.6047-12T=)
c.6044-12T= (n.6044-12T=)
c.5894-12T= (n.5894-12T=)
5g.128300948A>CCA1581253505FBN2n.2831-12T>G
n.2750-12T>G
c.6047-12T>G (n.6047-12T>G)
c.6044-12T>G (n.6044-12T>G)
c.5894-12T>G (n.5894-12T>G)
 dbSNP
5g.128300949A=CA1581253506FBN2n.2831-13T=
n.2750-13T=
c.6047-13T= (n.6047-13T=)
c.6044-13T= (n.6044-13T=)
c.5894-13T= (n.5894-13T=)
5g.128300949A>GCA3394511FBN2n.2831-13T>C
n.2750-13T>C
c.6047-13T>C (n.6047-13T>C)
c.6044-13T>C (n.6044-13T>C)
c.5894-13T>C (n.5894-13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300950_128300953delCA2558107312FBN2n.2831-17_2831-14del
n.2750-17_2750-14del
c.6047-17_6047-14del (n.6047-17_6047-14del)
c.6044-17_6044-14del (n.6044-17_6044-14del)
c.5894-17_5894-14del (n.5894-17_5894-14del)
5g.128300952A=CA1581253507FBN2n.2831-16T=
n.2750-16T=
c.6047-16T= (n.6047-16T=)
c.6044-16T= (n.6044-16T=)
c.5894-16T= (n.5894-16T=)
5g.128300952A>GCA1581253508FBN2n.2831-16T>C
n.2750-16T>C
c.6047-16T>C (n.6047-16T>C)
c.6044-16T>C (n.6044-16T>C)
c.5894-16T>C (n.5894-16T>C)
 dbSNP
5g.128300953G>ACA2551673456FBN2n.2831-17C>T
n.2750-17C>T
c.6047-17C>T (n.6047-17C>T)
c.6044-17C>T (n.6044-17C>T)
c.5894-17C>T (n.5894-17C>T)
 gnomAD v4
5g.128300953G>CCA562717117FBN2n.2831-17C>G
n.2750-17C>G
c.6047-17C>G (n.6047-17C>G)
c.6044-17C>G (n.6044-17C>G)
c.5894-17C>G (n.5894-17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300953G=CA1581253509FBN2n.2831-17C=
n.2750-17C=
c.6047-17C= (n.6047-17C=)
c.6044-17C= (n.6044-17C=)
c.5894-17C= (n.5894-17C=)
5g.128300955G>ACA2675114094FBN2n.2831-19C>T
n.2750-19C>T
c.6047-19C>T (n.6047-19C>T)
c.6044-19C>T (n.6044-19C>T)
c.5894-19C>T (n.5894-19C>T)
 gnomAD v4
5g.128300955G=CA1581253510FBN2n.2831-19C=
n.2750-19C=
c.6047-19C= (n.6047-19C=)
c.6044-19C= (n.6044-19C=)
c.5894-19C= (n.5894-19C=)
5g.128300955G>TCA3394512FBN2n.2831-19C>A
n.2750-19C>A
c.6047-19C>A (n.6047-19C>A)
c.6044-19C>A (n.6044-19C>A)
c.5894-19C>A (n.5894-19C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300961delCA2675114095FBN2n.2831-20del
n.2750-20del
c.6047-20del (n.6047-20del)
c.6044-20del (n.6044-20del)
c.5894-20del (n.5894-20del)
 gnomAD v4
5g.128300960A>GCA2675114096FBN2n.2831-24T>C
n.2750-24T>C
c.6047-24T>C (n.6047-24T>C)
c.6044-24T>C (n.6044-24T>C)
c.5894-24T>C (n.5894-24T>C)
 gnomAD v4
5g.128300961A>TCA2675114097FBN2n.2831-25T>A
n.2750-25T>A
c.6047-25T>A (n.6047-25T>A)
c.6044-25T>A (n.6044-25T>A)
c.5894-25T>A (n.5894-25T>A)
 gnomAD v4
5g.128300962T>CCA127043393FBN2n.2831-26A>G
n.2750-26A>G
c.6047-26A>G (n.6047-26A>G)
c.6044-26A>G (n.6044-26A>G)
c.5894-26A>G (n.5894-26A>G)
 dbSNP
5g.128300962T=CA1581253511FBN2n.2831-26A=
n.2750-26A=
c.6047-26A= (n.6047-26A=)
c.6044-26A= (n.6044-26A=)
c.5894-26A= (n.5894-26A=)
5g.128300963A>GCA2520875136FBN2n.2831-27T>C
n.2750-27T>C
c.6047-27T>C (n.6047-27T>C)
c.6044-27T>C (n.6044-27T>C)
c.5894-27T>C (n.5894-27T>C)
 gnomAD v4
5g.128300964A>CCA2675114098FBN2n.2831-28T>G
n.2750-28T>G
c.6047-28T>G (n.6047-28T>G)
c.6044-28T>G (n.6044-28T>G)
c.5894-28T>G (n.5894-28T>G)
 gnomAD v4
5g.128300964A>GCA2675114099FBN2n.2831-28T>C
n.2750-28T>C
c.6047-28T>C (n.6047-28T>C)
c.6044-28T>C (n.6044-28T>C)
c.5894-28T>C (n.5894-28T>C)
 gnomAD v4
5g.128300967T>CCA127043398FBN2n.2831-31A>G
n.2750-31A>G
c.6047-31A>G (n.6047-31A>G)
c.6044-31A>G (n.6044-31A>G)
c.5894-31A>G (n.5894-31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128300967T=CA1581253512FBN2n.2831-31A=
n.2750-31A=
c.6047-31A= (n.6047-31A=)
c.6044-31A= (n.6044-31A=)
c.5894-31A= (n.5894-31A=)
5g.128300968A>GCA2675114100FBN2n.2831-32T>C
n.2750-32T>C
c.6047-32T>C (n.6047-32T>C)
c.6044-32T>C (n.6044-32T>C)
c.5894-32T>C (n.5894-32T>C)
 gnomAD v4
5g.128300968A>TCA2675114101FBN2n.2831-32T>A
n.2750-32T>A
c.6047-32T>A (n.6047-32T>A)
c.6044-32T>A (n.6044-32T>A)
c.5894-32T>A (n.5894-32T>A)
 gnomAD v4
5g.128300970G>ACA2519650599FBN2n.2831-34C>T
n.2750-34C>T
c.6047-34C>T (n.6047-34C>T)
c.6044-34C>T (n.6044-34C>T)
c.5894-34C>T (n.5894-34C>T)
5g.128300970G>CCA562717118FBN2n.2831-34C>G
n.2750-34C>G
c.6047-34C>G (n.6047-34C>G)
c.6044-34C>G (n.6044-34C>G)
c.5894-34C>G (n.5894-34C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300970G=CA1581253513FBN2n.2831-34C=
n.2750-34C=
c.6047-34C= (n.6047-34C=)
c.6044-34C= (n.6044-34C=)
c.5894-34C= (n.5894-34C=)
5g.128300970G>TCA2675114102FBN2n.2831-34C>A
n.2750-34C>A
c.6047-34C>A (n.6047-34C>A)
c.6044-34C>A (n.6044-34C>A)
c.5894-34C>A (n.5894-34C>A)
 gnomAD v4
5g.128300971C>GCA2505181585FBN2n.2831-35G>C
n.2750-35G>C
c.6047-35G>C (n.6047-35G>C)
c.6044-35G>C (n.6044-35G>C)
c.5894-35G>C (n.5894-35G>C)
5g.128300971C>TCA2578395895FBN2n.2831-35G>A
n.2750-35G>A
c.6047-35G>A (n.6047-35G>A)
c.6044-35G>A (n.6044-35G>A)
c.5894-35G>A (n.5894-35G>A)
 gnomAD v4
5g.128300972A=CA1581253514FBN2n.2831-36T=
n.2750-36T=
c.6047-36T= (n.6047-36T=)
c.6044-36T= (n.6044-36T=)
c.5894-36T= (n.5894-36T=)
5g.128300972A>GCA562717119FBN2n.2831-36T>C
n.2750-36T>C
c.6047-36T>C (n.6047-36T>C)
c.6044-36T>C (n.6044-36T>C)
c.5894-36T>C (n.5894-36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300973T>CCA2709776012FBN2n.2831-37A>G
n.2750-37A>G
c.6047-37A>G (n.6047-37A>G)
c.6044-37A>G (n.6044-37A>G)
c.5894-37A>G (n.5894-37A>G)
 dbSNP
5g.128300973T>GCA1081357973FBN2n.2831-37A>C
n.2750-37A>C
c.6047-37A>C (n.6047-37A>C)
c.6044-37A>C (n.6044-37A>C)
c.5894-37A>C (n.5894-37A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300973T=CA1581253515FBN2n.2831-37A=
n.2750-37A=
c.6047-37A= (n.6047-37A=)
c.6044-37A= (n.6044-37A=)
c.5894-37A= (n.5894-37A=)
5g.128300974G>ACA2675114103FBN2n.2831-38C>T
n.2750-38C>T
c.6047-38C>T (n.6047-38C>T)
c.6044-38C>T (n.6044-38C>T)
c.5894-38C>T (n.5894-38C>T)
 gnomAD v4
5g.128300974G>TCA2675114104FBN2n.2831-38C>A
n.2750-38C>A
c.6047-38C>A (n.6047-38C>A)
c.6044-38C>A (n.6044-38C>A)
c.5894-38C>A (n.5894-38C>A)
 gnomAD v4
5g.128300975A=CA1581253516FBN2n.2831-39T=
n.2750-39T=
c.6047-39T= (n.6047-39T=)
c.6044-39T= (n.6044-39T=)
c.5894-39T= (n.5894-39T=)
5g.128300975A>TCA127043407FBN2n.2831-39T>A
n.2750-39T>A
c.6047-39T>A (n.6047-39T>A)
c.6044-39T>A (n.6044-39T>A)
c.5894-39T>A (n.5894-39T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128300976G=CA1581253517FBN2n.2831-40C=
n.2750-40C=
c.6047-40C= (n.6047-40C=)
c.6044-40C= (n.6044-40C=)
c.5894-40C= (n.5894-40C=)
5g.128300976G>TCA3394513FBN2n.2831-40C>A
n.2750-40C>A
c.6047-40C>A (n.6047-40C>A)
c.6044-40C>A (n.6044-40C>A)
c.5894-40C>A (n.5894-40C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300977A=CA1581253518FBN2n.2831-41T=
n.2750-41T=
c.6047-41T= (n.6047-41T=)
c.6044-41T= (n.6044-41T=)
c.5894-41T= (n.5894-41T=)
5g.128300977A>GCA3394514FBN2n.2831-41T>C
n.2750-41T>C
c.6047-41T>C (n.6047-41T>C)
c.6044-41T>C (n.6044-41T>C)
c.5894-41T>C (n.5894-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300977A>TCA2675114105FBN2n.2831-41T>A
n.2750-41T>A
c.6047-41T>A (n.6047-41T>A)
c.6044-41T>A (n.6044-41T>A)
c.5894-41T>A (n.5894-41T>A)
 gnomAD v4
5g.128300979A=CA1581253519FBN2n.2831-43T=
n.2750-43T=
c.6047-43T= (n.6047-43T=)
c.6044-43T= (n.6044-43T=)
c.5894-43T= (n.5894-43T=)
5g.128300979A>TCA562717211FBN2n.2831-43T>A
n.2750-43T>A
c.6047-43T>A (n.6047-43T>A)
c.6044-43T>A (n.6044-43T>A)
c.5894-43T>A (n.5894-43T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300980dupCA2675114106FBN2n.2831-43dup
n.2750-43dup
c.6047-43dup (n.6047-43dup)
c.6044-43dup (n.6044-43dup)
c.5894-43dup (n.5894-43dup)
 gnomAD v4
5g.128300980delCA2675114107FBN2n.2831-43del
n.2750-43del
c.6047-43del (n.6047-43del)
c.6044-43del (n.6044-43del)
c.5894-43del (n.5894-43del)
 gnomAD v4
5g.128300980A>TCA2578395896FBN2n.2831-44T>A
n.2750-44T>A
c.6047-44T>A (n.6047-44T>A)
c.6044-44T>A (n.6044-44T>A)
c.5894-44T>A (n.5894-44T>A)
5g.128300981T>CCA3394515FBN2n.2831-45A>G
n.2750-45A>G
c.6047-45A>G (n.6047-45A>G)
c.6044-45A>G (n.6044-45A>G)
c.5894-45A>G (n.5894-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300981T=CA1581253520FBN2n.2831-45A=
n.2750-45A=
c.6047-45A= (n.6047-45A=)
c.6044-45A= (n.6044-45A=)
c.5894-45A= (n.5894-45A=)
5g.128300981_128300982insCTACA2675114108FBN2n.2831-46_2831-45insTAG
n.2750-46_2750-45insTAG
c.6047-46_6047-45insTAG (n.6047-46_6047-45insTAG)
c.6044-46_6044-45insTAG (n.6044-46_6044-45insTAG)
c.5894-46_5894-45insTAG (n.5894-46_5894-45insTAG)
 gnomAD v4
5g.128300982T>CCA2675114109FBN2n.2831-46A>G
n.2750-46A>G
c.6047-46A>G (n.6047-46A>G)
c.6044-46A>G (n.6044-46A>G)
c.5894-46A>G (n.5894-46A>G)
 gnomAD v4
5g.128300983G>TCA650269917FBN2n.2831-47C>A
n.2750-47C>A
c.6047-47C>A (n.6047-47C>A)
c.6044-47C>A (n.6044-47C>A)
c.5894-47C>A (n.5894-47C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.128300984T>CCA2675114110FBN2n.2831-48A>G
n.2750-48A>G
c.6047-48A>G (n.6047-48A>G)
c.6044-48A>G (n.6044-48A>G)
c.5894-48A>G (n.5894-48A>G)
 gnomAD v4
5g.128300985delCA2578395897FBN2n.2831-48del
n.2750-48del
c.6047-48del (n.6047-48del)
c.6044-48del (n.6044-48del)
c.5894-48del (n.5894-48del)
 gnomAD v4
5g.128300985T>CCA1081357977FBN2n.2831-49A>G
n.2750-49A>G
c.6047-49A>G (n.6047-49A>G)
c.6044-49A>G (n.6044-49A>G)
c.5894-49A>G (n.5894-49A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300985T=CA1581253521FBN2n.2831-49A=
n.2750-49A=
c.6047-49A= (n.6047-49A=)
c.6044-49A= (n.6044-49A=)
c.5894-49A= (n.5894-49A=)
5g.128300986A=CA1581253522FBN2n.2831-50T=
n.2750-50T=
c.6047-50T= (n.6047-50T=)
c.6044-50T= (n.6044-50T=)
c.5894-50T= (n.5894-50T=)
5g.128300986A>CCA803626896FBN2n.2831-50T>G
n.2750-50T>G
c.6047-50T>G (n.6047-50T>G)
c.6044-50T>G (n.6044-50T>G)
c.5894-50T>G (n.5894-50T>G)
 dbSNP
5g.128300986A>GCA803626897FBN2n.2831-50T>C
n.2750-50T>C
c.6047-50T>C (n.6047-50T>C)
c.6044-50T>C (n.6044-50T>C)
c.5894-50T>C (n.5894-50T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300987C=CA1581253523FBN2n.2831-51G=
n.2750-51G=
c.6047-51G= (n.6047-51G=)
c.6044-51G= (n.6044-51G=)
c.5894-51G= (n.5894-51G=)
5g.128300987C>TCA3394516FBN2n.2831-51G>A
n.2750-51G>A
c.6047-51G>A (n.6047-51G>A)
c.6044-51G>A (n.6044-51G>A)
c.5894-51G>A (n.5894-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300988A=CA1581253524FBN2n.2831-52T=
n.2750-52T=
c.6047-52T= (n.6047-52T=)
c.6044-52T= (n.6044-52T=)
c.5894-52T= (n.5894-52T=)
5g.128300988A>GCA803626900FBN2n.2831-52T>C
n.2750-52T>C
c.6047-52T>C (n.6047-52T>C)
c.6044-52T>C (n.6044-52T>C)
c.5894-52T>C (n.5894-52T>C)
 dbSNP
5g.128300989T>ACA2675114111FBN2n.2831-53A>T
n.2750-53A>T
c.6047-53A>T (n.6047-53A>T)
c.6044-53A>T (n.6044-53A>T)
c.5894-53A>T (n.5894-53A>T)
 gnomAD v4
5g.128300989T>CCA2675114112FBN2n.2831-53A>G
n.2750-53A>G
c.6047-53A>G (n.6047-53A>G)
c.6044-53A>G (n.6044-53A>G)
c.5894-53A>G (n.5894-53A>G)
 gnomAD v4
5g.128300989T>GCA1581253526FBN2n.2831-53A>C
n.2750-53A>C
c.6047-53A>C (n.6047-53A>C)
c.6044-53A>C (n.6044-53A>C)
c.5894-53A>C (n.5894-53A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128300989T=CA1581253525FBN2n.2831-53A=
n.2750-53A=
c.6047-53A= (n.6047-53A=)
c.6044-53A= (n.6044-53A=)
c.5894-53A= (n.5894-53A=)
5g.128300991G>CCA127043446FBN2n.2831-55C>G
n.2750-55C>G
c.6047-55C>G (n.6047-55C>G)
c.6044-55C>G (n.6044-55C>G)
c.5894-55C>G (n.5894-55C>G)
 dbSNP
5g.128300991G=CA1581253527FBN2n.2831-55C=
n.2750-55C=
c.6047-55C= (n.6047-55C=)
c.6044-55C= (n.6044-55C=)
c.5894-55C= (n.5894-55C=)
5g.128300991G>TCA562717212FBN2n.2831-55C>A
n.2750-55C>A
c.6047-55C>A (n.6047-55C>A)
c.6044-55C>A (n.6044-55C>A)
c.5894-55C>A (n.5894-55C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300992A=CA1581253528FBN2n.2831-56T=
n.2750-56T=
c.6047-56T= (n.6047-56T=)
c.6044-56T= (n.6044-56T=)
c.5894-56T= (n.5894-56T=)
5g.128300992A>TCA1581253529FBN2n.2831-56T>A
n.2750-56T>A
c.6047-56T>A (n.6047-56T>A)
c.6044-56T>A (n.6044-56T>A)
c.5894-56T>A (n.5894-56T>A)
 dbSNP
5g.128300993T>GCA803626906FBN2n.2831-57A>C
n.2750-57A>C
c.6047-57A>C (n.6047-57A>C)
c.6044-57A>C (n.6044-57A>C)
c.5894-57A>C (n.5894-57A>C)
 dbSNP
5g.128300993T=CA1581253530FBN2n.2831-57A=
n.2750-57A=
c.6047-57A= (n.6047-57A=)
c.6044-57A= (n.6044-57A=)
c.5894-57A= (n.5894-57A=)
5g.128300994T>CCA2675114113FBN2n.2831-58A>G
n.2750-58A>G
c.6047-58A>G (n.6047-58A>G)
c.6044-58A>G (n.6044-58A>G)
c.5894-58A>G (n.5894-58A>G)
 gnomAD v4
5g.128300995T>CCA2768335083FBN2n.2831-59A>G
n.2750-59A>G
c.6047-59A>G (n.6047-59A>G)
c.6044-59A>G (n.6044-59A>G)
c.5894-59A>G (n.5894-59A>G)
5g.128300996A>TCA2675114114FBN2n.2831-60T>A
n.2750-60T>A
c.6047-60T>A (n.6047-60T>A)
c.6044-60T>A (n.6044-60T>A)
c.5894-60T>A (n.5894-60T>A)
 gnomAD v4
5g.128300997T>CCA1581253532FBN2n.2831-61A>G
n.2750-61A>G
c.6047-61A>G (n.6047-61A>G)
c.6044-61A>G (n.6044-61A>G)
c.5894-61A>G (n.5894-61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128300997T>GCA2675114115FBN2n.2831-61A>C
n.2750-61A>C
c.6047-61A>C (n.6047-61A>C)
c.6044-61A>C (n.6044-61A>C)
c.5894-61A>C (n.5894-61A>C)
 gnomAD v4
5g.128300997T=CA1581253531FBN2n.2831-61A=
n.2750-61A=
c.6047-61A= (n.6047-61A=)
c.6044-61A= (n.6044-61A=)
c.5894-61A= (n.5894-61A=)
5g.128300998C=CA1581253533FBN2n.2831-62G=
n.2750-62G=
c.6047-62G= (n.6047-62G=)
c.6044-62G= (n.6044-62G=)
c.5894-62G= (n.5894-62G=)
5g.128300998C>GCA1581253534FBN2n.2831-62G>C
n.2750-62G>C
c.6047-62G>C (n.6047-62G>C)
c.6044-62G>C (n.6044-62G>C)
c.5894-62G>C (n.5894-62G>C)
 dbSNP
5g.128300998C>TCA2675114116FBN2n.2831-62G>A
n.2750-62G>A
c.6047-62G>A (n.6047-62G>A)
c.6044-62G>A (n.6044-62G>A)
c.5894-62G>A (n.5894-62G>A)
 gnomAD v4
5g.128300999T>GCA2675114117FBN2n.2831-63A>C
n.2750-63A>C
c.6047-63A>C (n.6047-63A>C)
c.6044-63A>C (n.6044-63A>C)
c.5894-63A>C (n.5894-63A>C)
 gnomAD v4
5g.128301000G>TCA2675114118FBN2n.2831-64C>A
n.2750-64C>A
c.6047-64C>A (n.6047-64C>A)
c.6044-64C>A (n.6044-64C>A)
c.5894-64C>A (n.5894-64C>A)
 gnomAD v4
5g.128301001T>ACA2675114119FBN2n.2831-65A>T
n.2750-65A>T
c.6047-65A>T (n.6047-65A>T)
c.6044-65A>T (n.6044-65A>T)
c.5894-65A>T (n.5894-65A>T)
 gnomAD v4
5g.128301001T>GCA2675114120FBN2n.2831-65A>C
n.2750-65A>C
c.6047-65A>C (n.6047-65A>C)
c.6044-65A>C (n.6044-65A>C)
c.5894-65A>C (n.5894-65A>C)
 gnomAD v4
5g.128301002C>ACA2675114121FBN2n.2831-66G>T
n.2750-66G>T
c.6047-66G>T (n.6047-66G>T)
c.6044-66G>T (n.6044-66G>T)
c.5894-66G>T (n.5894-66G>T)
 gnomAD v4
5g.128301003T>CCA2675114122FBN2n.2831-67A>G
n.2750-67A>G
c.6047-67A>G (n.6047-67A>G)
c.6044-67A>G (n.6044-67A>G)
c.5894-67A>G (n.5894-67A>G)
 gnomAD v4
5g.128301004G>ACA2578395898FBN2n.2831-68C>T
n.2750-68C>T
c.6047-68C>T (n.6047-68C>T)
c.6044-68C>T (n.6044-68C>T)
c.5894-68C>T (n.5894-68C>T)
5g.128301004G>TCA2675114123FBN2n.2831-68C>A
n.2750-68C>A
c.6047-68C>A (n.6047-68C>A)
c.6044-68C>A (n.6044-68C>A)
c.5894-68C>A (n.5894-68C>A)
 gnomAD v4
5g.128301005C>ACA1081357982FBN2n.2831-69G>T
n.2750-69G>T
c.6047-69G>T (n.6047-69G>T)
c.6044-69G>T (n.6044-69G>T)
c.5894-69G>T (n.5894-69G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128301005C=CA1581253535FBN2n.2831-69G=
n.2750-69G=
c.6047-69G= (n.6047-69G=)
c.6044-69G= (n.6044-69G=)
c.5894-69G= (n.5894-69G=)
5g.128301005C>TCA2675114124FBN2n.2831-69G>A
n.2750-69G>A
c.6047-69G>A (n.6047-69G>A)
c.6044-69G>A (n.6044-69G>A)
c.5894-69G>A (n.5894-69G>A)
 gnomAD v4
5g.128301005_128301007dupCA2768335084FBN2n.2831-71_2831-69dup
n.2750-71_2750-69dup
c.6047-71_6047-69dup (n.6047-71_6047-69dup)
c.6044-71_6044-69dup (n.6044-71_6044-69dup)
c.5894-71_5894-69dup (n.5894-71_5894-69dup)
5g.128301006C>ACA2675114125FBN2n.2831-70G>T
n.2750-70G>T
c.6047-70G>T (n.6047-70G>T)
c.6044-70G>T (n.6044-70G>T)
c.5894-70G>T (n.5894-70G>T)
 gnomAD v4
5g.128301006C=CA1581253536FBN2n.2831-70G=
n.2750-70G=
c.6047-70G= (n.6047-70G=)
c.6044-70G= (n.6044-70G=)
c.5894-70G= (n.5894-70G=)
5g.128301006C>TCA1581253537FBN2n.2831-70G>A
n.2750-70G>A
c.6047-70G>A (n.6047-70G>A)
c.6044-70G>A (n.6044-70G>A)
c.5894-70G>A (n.5894-70G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched