UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128300709T>G | CA127043019 | FBN2 | n.2950+108A>C n.2869+108A>C c.6166+108A>C (n.6166+108A>C) c.6163+108A>C (n.6163+108A>C) c.6013+108A>C (n.6013+108A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300709T= | CA1581253398 | FBN2 | n.2950+108A= n.2869+108A= c.6166+108A= (n.6166+108A=) c.6163+108A= (n.6163+108A=) c.6013+108A= (n.6013+108A=) | |
| 5 | g.128300710T>C | CA2675114046 | FBN2 | n.2950+107A>G n.2869+107A>G c.6166+107A>G (n.6166+107A>G) c.6163+107A>G (n.6163+107A>G) c.6013+107A>G (n.6013+107A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300710T>G | CA2675114047 | FBN2 | n.2950+107A>C n.2869+107A>C c.6166+107A>C (n.6166+107A>C) c.6163+107A>C (n.6163+107A>C) c.6013+107A>C (n.6013+107A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300712G>A | CA2768335058 | FBN2 | n.2950+105C>T n.2869+105C>T c.6166+105C>T (n.6166+105C>T) c.6163+105C>T (n.6163+105C>T) c.6013+105C>T (n.6013+105C>T) | |
| 5 | g.128300712G>T | CA2675114048 | FBN2 | n.2950+105C>A n.2869+105C>A c.6166+105C>A (n.6166+105C>A) c.6163+105C>A (n.6163+105C>A) c.6013+105C>A (n.6013+105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300713G>A | CA2675114049 | FBN2 | n.2950+104C>T n.2869+104C>T c.6166+104C>T (n.6166+104C>T) c.6163+104C>T (n.6163+104C>T) c.6013+104C>T (n.6013+104C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300713G>T | CA2675114050 | FBN2 | n.2950+104C>A n.2869+104C>A c.6166+104C>A (n.6166+104C>A) c.6163+104C>A (n.6163+104C>A) c.6013+104C>A (n.6013+104C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300715C>T | CA2675114051 | FBN2 | n.2950+102G>A n.2869+102G>A c.6166+102G>A (n.6166+102G>A) c.6163+102G>A (n.6163+102G>A) c.6013+102G>A (n.6013+102G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300716A>G | CA2675114052 | FBN2 | n.2950+101T>C n.2869+101T>C c.6166+101T>C (n.6166+101T>C) c.6163+101T>C (n.6163+101T>C) c.6013+101T>C (n.6013+101T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300717G>A | CA2675114053 | FBN2 | n.2950+100C>T n.2869+100C>T c.6166+100C>T (n.6166+100C>T) c.6163+100C>T (n.6163+100C>T) c.6013+100C>T (n.6013+100C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300717G>C | CA1081357866 | FBN2 | n.2950+100C>G n.2869+100C>G c.6166+100C>G (n.6166+100C>G) c.6163+100C>G (n.6163+100C>G) c.6013+100C>G (n.6013+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300717G= | CA1581253399 | FBN2 | n.2950+100C= n.2869+100C= c.6166+100C= (n.6166+100C=) c.6163+100C= (n.6163+100C=) c.6013+100C= (n.6013+100C=) | |
| 5 | g.128300717G>T | CA2578395881 | FBN2 | n.2950+100C>A n.2869+100C>A c.6166+100C>A (n.6166+100C>A) c.6163+100C>A (n.6163+100C>A) c.6013+100C>A (n.6013+100C>A) | |
| 5 | g.128300718C>T | CA2675114054 | FBN2 | n.2950+99G>A n.2869+99G>A c.6166+99G>A (n.6166+99G>A) c.6163+99G>A (n.6163+99G>A) c.6013+99G>A (n.6013+99G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300719A>C | CA2675114056 | FBN2 | n.2950+98T>G n.2869+98T>G c.6166+98T>G (n.6166+98T>G) c.6163+98T>G (n.6163+98T>G) c.6013+98T>G (n.6013+98T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300719A>G | CA2675114055 | FBN2 | n.2950+98T>C n.2869+98T>C c.6166+98T>C (n.6166+98T>C) c.6163+98T>C (n.6163+98T>C) c.6013+98T>C (n.6013+98T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300719A>T | CA2578395882 | FBN2 | n.2950+98T>A n.2869+98T>A c.6166+98T>A (n.6166+98T>A) c.6163+98T>A (n.6163+98T>A) c.6013+98T>A (n.6013+98T>A) | |
| 5 | g.128300720T>G | CA1581253401 | FBN2 | n.2950+97A>C n.2869+97A>C c.6166+97A>C (n.6166+97A>C) c.6163+97A>C (n.6163+97A>C) c.6013+97A>C (n.6013+97A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128300720T= | CA1581253400 | FBN2 | n.2950+97A= n.2869+97A= c.6166+97A= (n.6166+97A=) c.6163+97A= (n.6163+97A=) c.6013+97A= (n.6013+97A=) | |
| 5 | g.128300721G>A | CA2675114057 | FBN2 | n.2950+96C>T n.2869+96C>T c.6166+96C>T (n.6166+96C>T) c.6163+96C>T (n.6163+96C>T) c.6013+96C>T (n.6013+96C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300721G>T | CA2578395883 | FBN2 | n.2950+96C>A n.2869+96C>A c.6166+96C>A (n.6166+96C>A) c.6163+96C>A (n.6163+96C>A) c.6013+96C>A (n.6013+96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300722C>A | CA2675114058 | FBN2 | n.2950+95G>T n.2869+95G>T c.6166+95G>T (n.6166+95G>T) c.6163+95G>T (n.6163+95G>T) c.6013+95G>T (n.6013+95G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300722C= | CA1581253402 | FBN2 | n.2950+95G= n.2869+95G= c.6166+95G= (n.6166+95G=) c.6163+95G= (n.6163+95G=) c.6013+95G= (n.6013+95G=) | |
| 5 | g.128300722C>G | CA1581253403 | FBN2 | n.2950+95G>C n.2869+95G>C c.6166+95G>C (n.6166+95G>C) c.6163+95G>C (n.6163+95G>C) c.6013+95G>C (n.6013+95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300722C>T | CA2675114059 | FBN2 | n.2950+95G>A n.2869+95G>A c.6166+95G>A (n.6166+95G>A) c.6163+95G>A (n.6163+95G>A) c.6013+95G>A (n.6013+95G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300724del | CA2768335059 | FBN2 | n.2950+94del n.2869+94del c.6166+94del (n.6166+94del) c.6163+94del (n.6163+94del) c.6013+94del (n.6013+94del) | |
| 5 | g.128300724T>C | CA2675114060 | FBN2 | n.2950+93A>G n.2869+93A>G c.6166+93A>G (n.6166+93A>G) c.6163+93A>G (n.6163+93A>G) c.6013+93A>G (n.6013+93A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300725G>T | CA2578395884 | FBN2 | n.2950+92C>A n.2869+92C>A c.6166+92C>A (n.6166+92C>A) c.6163+92C>A (n.6163+92C>A) c.6013+92C>A (n.6013+92C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300726C= | CA1581253404 | FBN2 | n.2950+91G= n.2869+91G= c.6166+91G= (n.6166+91G=) c.6163+91G= (n.6163+91G=) c.6013+91G= (n.6013+91G=) | |
| 5 | g.128300726C>T | CA562717106 | FBN2 | n.2950+91G>A n.2869+91G>A c.6166+91G>A (n.6166+91G>A) c.6163+91G>A (n.6163+91G>A) c.6013+91G>A (n.6013+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300727A= | CA1581253405 | FBN2 | n.2950+90T= n.2869+90T= c.6166+90T= (n.6166+90T=) c.6163+90T= (n.6163+90T=) c.6013+90T= (n.6013+90T=) | |
| 5 | g.128300727A>G | CA127043026 | FBN2 | n.2950+90T>C n.2869+90T>C c.6166+90T>C (n.6166+90T>C) c.6163+90T>C (n.6163+90T>C) c.6013+90T>C (n.6013+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300728G>A | CA2675114061 | FBN2 | n.2950+89C>T n.2869+89C>T c.6166+89C>T (n.6166+89C>T) c.6163+89C>T (n.6163+89C>T) c.6013+89C>T (n.6013+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300730G= | CA1581253406 | FBN2 | n.2950+87C= n.2869+87C= c.6166+87C= (n.6166+87C=) c.6163+87C= (n.6163+87C=) c.6013+87C= (n.6013+87C=) | |
| 5 | g.128300730G>T | CA1081357868 | FBN2 | n.2950+87C>A n.2869+87C>A c.6166+87C>A (n.6166+87C>A) c.6163+87C>A (n.6163+87C>A) c.6013+87C>A (n.6013+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300731G>A | CA1581253408 | FBN2 | n.2950+86C>T n.2869+86C>T c.6166+86C>T (n.6166+86C>T) c.6163+86C>T (n.6163+86C>T) c.6013+86C>T (n.6013+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300731G>C | CA127043035 | FBN2 | n.2950+86C>G n.2869+86C>G c.6166+86C>G (n.6166+86C>G) c.6163+86C>G (n.6163+86C>G) c.6013+86C>G (n.6013+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300731G= | CA1581253407 | FBN2 | n.2950+86C= n.2869+86C= c.6166+86C= (n.6166+86C=) c.6163+86C= (n.6163+86C=) c.6013+86C= (n.6013+86C=) | |
| 5 | g.128300731G>T | CA2537935764 | FBN2 | n.2950+86C>A n.2869+86C>A c.6166+86C>A (n.6166+86C>A) c.6163+86C>A (n.6163+86C>A) c.6013+86C>A (n.6013+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300732T>C | CA1581253409 | FBN2 | n.2950+85A>G n.2869+85A>G c.6166+85A>G (n.6166+85A>G) c.6163+85A>G (n.6163+85A>G) c.6013+85A>G (n.6013+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300732T= | CA1581253410 | FBN2 | n.2950+85A= n.2869+85A= c.6166+85A= (n.6166+85A=) c.6163+85A= (n.6163+85A=) c.6013+85A= (n.6013+85A=) | |
| 5 | g.128300733T>A | CA2675114062 | FBN2 | n.2950+84A>T n.2869+84A>T c.6166+84A>T (n.6166+84A>T) c.6163+84A>T (n.6163+84A>T) c.6013+84A>T (n.6013+84A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300734G>A | CA2768335060 | FBN2 | n.2950+83C>T n.2869+83C>T c.6166+83C>T (n.6166+83C>T) c.6163+83C>T (n.6163+83C>T) c.6013+83C>T (n.6013+83C>T) | |
| 5 | g.128300734G>T | CA2578395885 | FBN2 | n.2950+83C>A n.2869+83C>A c.6166+83C>A (n.6166+83C>A) c.6163+83C>A (n.6163+83C>A) c.6013+83C>A (n.6013+83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300735G>T | CA2675114063 | FBN2 | n.2950+82C>A n.2869+82C>A c.6166+82C>A (n.6166+82C>A) c.6163+82C>A (n.6163+82C>A) c.6013+82C>A (n.6013+82C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300736C>G | CA2768335061 | FBN2 | n.2950+81G>C n.2869+81G>C c.6166+81G>C (n.6166+81G>C) c.6163+81G>C (n.6163+81G>C) c.6013+81G>C (n.6013+81G>C) | |
| 5 | g.128300736C>T | CA2675114064 | FBN2 | n.2950+81G>A n.2869+81G>A c.6166+81G>A (n.6166+81G>A) c.6163+81G>A (n.6163+81G>A) c.6013+81G>A (n.6013+81G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300741A>G | CA2675114065 | FBN2 | n.2950+76T>C n.2869+76T>C c.6166+76T>C (n.6166+76T>C) c.6163+76T>C (n.6163+76T>C) c.6013+76T>C (n.6013+76T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300742G>A | CA127043052 | FBN2 | n.2950+75C>T n.2869+75C>T c.6166+75C>T (n.6166+75C>T) c.6163+75C>T (n.6163+75C>T) c.6013+75C>T (n.6013+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300742G>C | CA562717107 | FBN2 | n.2950+75C>G n.2869+75C>G c.6166+75C>G (n.6166+75C>G) c.6163+75C>G (n.6163+75C>G) c.6013+75C>G (n.6013+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300742G= | CA1581253411 | FBN2 | n.2950+75C= n.2869+75C= c.6166+75C= (n.6166+75C=) c.6163+75C= (n.6163+75C=) c.6013+75C= (n.6013+75C=) | |
| 5 | g.128300744A>G | CA2768335062 | FBN2 | n.2950+73T>C n.2869+73T>C c.6166+73T>C (n.6166+73T>C) c.6163+73T>C (n.6163+73T>C) c.6013+73T>C (n.6013+73T>C) | |
| 5 | g.128300744_128300745insC | CA2578395886 | FBN2 | n.2950+72_2950+73insG n.2869+72_2869+73insG c.6166+72_6166+73insG (n.6166+72_6166+73insG) c.6163+72_6163+73insG (n.6163+72_6163+73insG) c.6013+72_6013+73insG (n.6013+72_6013+73insG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300745T>A | CA1581253413 | FBN2 | n.2950+72A>T n.2869+72A>T c.6166+72A>T (n.6166+72A>T) c.6163+72A>T (n.6163+72A>T) c.6013+72A>T (n.6013+72A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128300745T>C | CA2578395887 | FBN2 | n.2950+72A>G n.2869+72A>G c.6166+72A>G (n.6166+72A>G) c.6163+72A>G (n.6163+72A>G) c.6013+72A>G (n.6013+72A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300745T>G | CA2675114066 | FBN2 | n.2950+72A>C n.2869+72A>C c.6166+72A>C (n.6166+72A>C) c.6163+72A>C (n.6163+72A>C) c.6013+72A>C (n.6013+72A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300745T= | CA1581253412 | FBN2 | n.2950+72A= n.2869+72A= c.6166+72A= (n.6166+72A=) c.6163+72A= (n.6163+72A=) c.6013+72A= (n.6013+72A=) | |
| 5 | g.128300746G>A | CA2768335063 | FBN2 | n.2950+71C>T n.2869+71C>T c.6166+71C>T (n.6166+71C>T) c.6163+71C>T (n.6163+71C>T) c.6013+71C>T (n.6013+71C>T) | |
| 5 | g.128300747T>C | CA803626633 | FBN2 | n.2950+70A>G n.2869+70A>G c.6166+70A>G (n.6166+70A>G) c.6163+70A>G (n.6163+70A>G) c.6013+70A>G (n.6013+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300747T= | CA1581253414 | FBN2 | n.2950+70A= n.2869+70A= c.6166+70A= (n.6166+70A=) c.6163+70A= (n.6163+70A=) c.6013+70A= (n.6013+70A=) | |
| 5 | g.128300749T>C | CA1581253415 | FBN2 | n.2950+68A>G n.2869+68A>G c.6166+68A>G (n.6166+68A>G) c.6163+68A>G (n.6163+68A>G) c.6013+68A>G (n.6013+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300749T= | CA1581253416 | FBN2 | n.2950+68A= n.2869+68A= c.6166+68A= (n.6166+68A=) c.6163+68A= (n.6163+68A=) c.6013+68A= (n.6013+68A=) | |
| 5 | g.128300750C>A | CA2768335064 | FBN2 | n.2950+67G>T n.2869+67G>T c.6166+67G>T (n.6166+67G>T) c.6163+67G>T (n.6163+67G>T) c.6013+67G>T (n.6013+67G>T) | |
| 5 | g.128300750C= | CA1581253417 | FBN2 | n.2950+67G= n.2869+67G= c.6166+67G= (n.6166+67G=) c.6163+67G= (n.6163+67G=) c.6013+67G= (n.6013+67G=) | |
| 5 | g.128300750C>T | CA1581253418 | FBN2 | n.2950+67G>A n.2869+67G>A c.6166+67G>A (n.6166+67G>A) c.6163+67G>A (n.6163+67G>A) c.6013+67G>A (n.6013+67G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128300751_128300752dup | CA2768335065 | FBN2 | n.2950+65_2950+66dup n.2869+65_2869+66dup c.6166+65_6166+66dup (n.6166+65_6166+66dup) c.6163+65_6163+66dup (n.6163+65_6163+66dup) c.6013+65_6013+66dup (n.6013+65_6013+66dup) | |
| 5 | g.128300752A>G | CA2675114067 | FBN2 | n.2950+65T>C n.2869+65T>C c.6166+65T>C (n.6166+65T>C) c.6163+65T>C (n.6163+65T>C) c.6013+65T>C (n.6013+65T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300753G>A | CA2578395888 | FBN2 | n.2950+64C>T n.2869+64C>T c.6166+64C>T (n.6166+64C>T) c.6163+64C>T (n.6163+64C>T) c.6013+64C>T (n.6013+64C>T) | |
| 5 | g.128300753G>C | CA2578395889 | FBN2 | n.2950+64C>G n.2869+64C>G c.6166+64C>G (n.6166+64C>G) c.6163+64C>G (n.6163+64C>G) c.6013+64C>G (n.6013+64C>G) | |
| 5 | g.128300753G>T | CA2675114069 | FBN2 | n.2950+64C>A n.2869+64C>A c.6166+64C>A (n.6166+64C>A) c.6163+64C>A (n.6163+64C>A) c.6013+64C>A (n.6013+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300753_128300755dup | CA2675114068 | FBN2 | n.2950+62_2950+64dup n.2869+62_2869+64dup c.6166+62_6166+64dup (n.6166+62_6166+64dup) c.6163+62_6163+64dup (n.6163+62_6163+64dup) c.6013+62_6013+64dup (n.6013+62_6013+64dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300754A>G | CA2675114070 | FBN2 | n.2950+63T>C n.2869+63T>C c.6166+63T>C (n.6166+63T>C) c.6163+63T>C (n.6163+63T>C) c.6013+63T>C (n.6013+63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300755G>T | CA2675114071 | FBN2 | n.2950+62C>A n.2869+62C>A c.6166+62C>A (n.6166+62C>A) c.6163+62C>A (n.6163+62C>A) c.6013+62C>A (n.6013+62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300756T>C | CA2675114072 | FBN2 | n.2950+61A>G n.2869+61A>G c.6166+61A>G (n.6166+61A>G) c.6163+61A>G (n.6163+61A>G) c.6013+61A>G (n.6013+61A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300758T>A | CA2675114073 | FBN2 | n.2950+59A>T n.2869+59A>T c.6166+59A>T (n.6166+59A>T) c.6163+59A>T (n.6163+59A>T) c.6013+59A>T (n.6013+59A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300760del | CA2768335066 | FBN2 | n.2950+59del n.2869+59del c.6166+59del (n.6166+59del) c.6163+59del (n.6163+59del) c.6013+59del (n.6013+59del) | |
| 5 | g.128300759T>G | CA2768335067 | FBN2 | n.2950+58A>C n.2869+58A>C c.6166+58A>C (n.6166+58A>C) c.6163+58A>C (n.6163+58A>C) c.6013+58A>C (n.6013+58A>C) | |
| 5 | g.128300760T>C | CA2675114074 | FBN2 | n.2950+57A>G n.2869+57A>G c.6166+57A>G (n.6166+57A>G) c.6163+57A>G (n.6163+57A>G) c.6013+57A>G (n.6013+57A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300762C= | CA1581253419 | FBN2 | n.2950+55G= n.2869+55G= c.6166+55G= (n.6166+55G=) c.6163+55G= (n.6163+55G=) c.6013+55G= (n.6013+55G=) | |
| 5 | g.128300762C>T | CA1581253420 | FBN2 | n.2950+55G>A n.2869+55G>A c.6166+55G>A (n.6166+55G>A) c.6163+55G>A (n.6163+55G>A) c.6013+55G>A (n.6013+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300763C>G | CA2675114075 | FBN2 | n.2950+54G>C n.2869+54G>C c.6166+54G>C (n.6166+54G>C) c.6163+54G>C (n.6163+54G>C) c.6013+54G>C (n.6013+54G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300764A= | CA1581253421 | FBN2 | n.2950+53T= n.2869+53T= c.6166+53T= (n.6166+53T=) c.6163+53T= (n.6163+53T=) c.6013+53T= (n.6013+53T=) | |
| 5 | g.128300764A>C | CA2675114076 | FBN2 | n.2950+53T>G n.2869+53T>G c.6166+53T>G (n.6166+53T>G) c.6163+53T>G (n.6163+53T>G) c.6013+53T>G (n.6013+53T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300764A>G | CA127043058 | FBN2 | n.2950+53T>C n.2869+53T>C c.6166+53T>C (n.6166+53T>C) c.6163+53T>C (n.6163+53T>C) c.6013+53T>C (n.6013+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300765T>A | CA2675114077 | FBN2 | n.2950+52A>T n.2869+52A>T c.6166+52A>T (n.6166+52A>T) c.6163+52A>T (n.6163+52A>T) c.6013+52A>T (n.6013+52A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300765T>C | CA2675114078 | FBN2 | n.2950+52A>G n.2869+52A>G c.6166+52A>G (n.6166+52A>G) c.6163+52A>G (n.6163+52A>G) c.6013+52A>G (n.6013+52A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300765T>G | CA2768335068 | FBN2 | n.2950+52A>C n.2869+52A>C c.6166+52A>C (n.6166+52A>C) c.6163+52A>C (n.6163+52A>C) c.6013+52A>C (n.6013+52A>C) | |
| 5 | g.128300766G>T | CA2675114079 | FBN2 | n.2950+51C>A n.2869+51C>A c.6166+51C>A (n.6166+51C>A) c.6163+51C>A (n.6163+51C>A) c.6013+51C>A (n.6013+51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300767T>A | CA2675114080 | FBN2 | n.2950+50A>T n.2869+50A>T c.6166+50A>T (n.6166+50A>T) c.6163+50A>T (n.6163+50A>T) c.6013+50A>T (n.6013+50A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300767T>C | CA127043066 | FBN2 | n.2950+50A>G n.2869+50A>G c.6166+50A>G (n.6166+50A>G) c.6163+50A>G (n.6163+50A>G) c.6013+50A>G (n.6013+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300767T= | CA1581253422 | FBN2 | n.2950+50A= n.2869+50A= c.6166+50A= (n.6166+50A=) c.6163+50A= (n.6163+50A=) c.6013+50A= (n.6013+50A=) | |
| 5 | g.128300768C>T | CA2675114081 | FBN2 | n.2950+49G>A n.2869+49G>A c.6166+49G>A (n.6166+49G>A) c.6163+49G>A (n.6163+49G>A) c.6013+49G>A (n.6013+49G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300770T>G | CA2578395890 | FBN2 | n.2950+47A>C n.2869+47A>C c.6166+47A>C (n.6166+47A>C) c.6163+47A>C (n.6163+47A>C) c.6013+47A>C (n.6013+47A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300771A>G | CA2675114082 | FBN2 | n.2950+46T>C n.2869+46T>C c.6166+46T>C (n.6166+46T>C) c.6163+46T>C (n.6163+46T>C) c.6013+46T>C (n.6013+46T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300772C>T | CA2768335069 | FBN2 | n.2950+45G>A n.2869+45G>A c.6166+45G>A (n.6166+45G>A) c.6163+45G>A (n.6163+45G>A) c.6013+45G>A (n.6013+45G>A) | |
| 5 | g.128300773T>C | CA1081357879 | FBN2 | n.2950+44A>G n.2869+44A>G c.6166+44A>G (n.6166+44A>G) c.6163+44A>G (n.6163+44A>G) c.6013+44A>G (n.6013+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300773T= | CA1581253423 | FBN2 | n.2950+44A= n.2869+44A= c.6166+44A= (n.6166+44A=) c.6163+44A= (n.6163+44A=) c.6013+44A= (n.6013+44A=) | |
| 5 | g.128300774A= | CA1581253424 | FBN2 | n.2950+43T= n.2869+43T= c.6166+43T= (n.6166+43T=) c.6163+43T= (n.6163+43T=) c.6013+43T= (n.6013+43T=) | |
| 5 | g.128300774A>G | CA3394484 | FBN2 | n.2950+43T>C n.2869+43T>C c.6166+43T>C (n.6166+43T>C) c.6163+43T>C (n.6163+43T>C) c.6013+43T>C (n.6013+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300774A>T | CA2675114083 | FBN2 | n.2950+43T>A n.2869+43T>A c.6166+43T>A (n.6166+43T>A) c.6163+43T>A (n.6163+43T>A) c.6013+43T>A (n.6013+43T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300775T>C | CA2675114084 | FBN2 | n.2950+42A>G n.2869+42A>G c.6166+42A>G (n.6166+42A>G) c.6163+42A>G (n.6163+42A>G) c.6013+42A>G (n.6013+42A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300776del | CA2578395891 | FBN2 | n.2950+41del n.2869+41del c.6166+41del (n.6166+41del) c.6163+41del (n.6163+41del) c.6013+41del (n.6013+41del) | |
| 5 | g.128300776A= | CA1581253425 | FBN2 | n.2950+41T= n.2869+41T= c.6166+41T= (n.6166+41T=) c.6163+41T= (n.6163+41T=) c.6013+41T= (n.6013+41T=) | |
| 5 | g.128300776A>C | CA1581253426 | FBN2 | n.2950+41T>G n.2869+41T>G c.6166+41T>G (n.6166+41T>G) c.6163+41T>G (n.6163+41T>G) c.6013+41T>G (n.6013+41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300777C= | CA1581253427 | FBN2 | n.2950+40G= n.2869+40G= c.6166+40G= (n.6166+40G=) c.6163+40G= (n.6163+40G=) c.6013+40G= (n.6013+40G=) | |
| 5 | g.128300777C>T | CA127043072 | FBN2 | n.2950+40G>A n.2869+40G>A c.6166+40G>A (n.6166+40G>A) c.6163+40G>A (n.6163+40G>A) c.6013+40G>A (n.6013+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300778T>C | CA562717108 | FBN2 | n.2950+39A>G n.2869+39A>G c.6166+39A>G (n.6166+39A>G) c.6163+39A>G (n.6163+39A>G) c.6013+39A>G (n.6013+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300778T= | CA1581253428 | FBN2 | n.2950+39A= n.2869+39A= c.6166+39A= (n.6166+39A=) c.6163+39A= (n.6163+39A=) c.6013+39A= (n.6013+39A=) | |
| 5 | g.128300779G>A | CA3394485 | FBN2 | n.2950+38C>T n.2869+38C>T c.6166+38C>T (n.6166+38C>T) c.6163+38C>T (n.6163+38C>T) c.6013+38C>T (n.6013+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300779G>C | CA2675114085 | FBN2 | n.2950+38C>G n.2869+38C>G c.6166+38C>G (n.6166+38C>G) c.6163+38C>G (n.6163+38C>G) c.6013+38C>G (n.6013+38C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300779G= | CA1581253429 | FBN2 | n.2950+38C= n.2869+38C= c.6166+38C= (n.6166+38C=) c.6163+38C= (n.6163+38C=) c.6013+38C= (n.6013+38C=) | |
| 5 | g.128300779_128300780insCAC | CA2768335070 | FBN2 | n.2950+37_2950+38insGTG n.2869+37_2869+38insGTG c.6166+37_6166+38insGTG (n.6166+37_6166+38insGTG) c.6163+37_6163+38insGTG (n.6163+37_6163+38insGTG) c.6013+37_6013+38insGTG (n.6013+37_6013+38insGTG) | |
| 5 | g.128300780A= | CA1581253430 | FBN2 | n.2950+37T= n.2869+37T= c.6166+37T= (n.6166+37T=) c.6163+37T= (n.6163+37T=) c.6013+37T= (n.6013+37T=) | |
| 5 | g.128300781A>G | CA2768335071 | FBN2 | n.2950+36T>C n.2869+36T>C c.6166+36T>C (n.6166+36T>C) c.6163+36T>C (n.6163+36T>C) c.6013+36T>C (n.6013+36T>C) | |
| 5 | g.128300785_128300787dup | CA562717109 | FBN2 | n.2950+34_2950+36dup n.2869+34_2869+36dup c.6166+34_6166+36dup (n.6166+34_6166+36dup) c.6163+34_6163+36dup (n.6163+34_6163+36dup) c.6013+34_6013+36dup (n.6013+34_6013+36dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300782C= | CA1581253431 | FBN2 | n.2950+35G= n.2869+35G= c.6166+35G= (n.6166+35G=) c.6163+35G= (n.6163+35G=) c.6013+35G= (n.6013+35G=) | |
| 5 | g.128300782C>G | CA2675114086 | FBN2 | n.2950+35G>C n.2869+35G>C c.6166+35G>C (n.6166+35G>C) c.6163+35G>C (n.6163+35G>C) c.6013+35G>C (n.6013+35G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300782C>T | CA562717110 | FBN2 | n.2950+35G>A n.2869+35G>A c.6166+35G>A (n.6166+35G>A) c.6163+35G>A (n.6163+35G>A) c.6013+35G>A (n.6013+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300783T>C | CA1581253433 | FBN2 | n.2950+34A>G n.2869+34A>G c.6166+34A>G (n.6166+34A>G) c.6163+34A>G (n.6163+34A>G) c.6013+34A>G (n.6013+34A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128300783T= | CA1581253432 | FBN2 | n.2950+34A= n.2869+34A= c.6166+34A= (n.6166+34A=) c.6163+34A= (n.6163+34A=) c.6013+34A= (n.6013+34A=) | |
| 5 | g.128300783_128300784insC | CA2768335072 | FBN2 | n.2950+33_2950+34insG n.2869+33_2869+34insG c.6166+33_6166+34insG (n.6166+33_6166+34insG) c.6163+33_6163+34insG (n.6163+33_6163+34insG) c.6013+33_6013+34insG (n.6013+33_6013+34insG) | |
| 5 | g.128300784A>T | CA2675114087 | FBN2 | n.2950+33T>A n.2869+33T>A c.6166+33T>A (n.6166+33T>A) c.6163+33T>A (n.6163+33T>A) c.6013+33T>A (n.6013+33T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300785C= | CA1581253434 | FBN2 | n.2950+32G= n.2869+32G= c.6166+32G= (n.6166+32G=) c.6163+32G= (n.6163+32G=) c.6013+32G= (n.6013+32G=) | |
| 5 | g.128300785C>T | CA127043097 | FBN2 | n.2950+32G>A n.2869+32G>A c.6166+32G>A (n.6166+32G>A) c.6163+32G>A (n.6163+32G>A) c.6013+32G>A (n.6013+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300786T>A | CA2768335073 | FBN2 | n.2950+31A>T n.2869+31A>T c.6166+31A>T (n.6166+31A>T) c.6163+31A>T (n.6163+31A>T) c.6013+31A>T (n.6013+31A>T) | |
| 5 | g.128300786T>C | CA1081357887 | FBN2 | n.2950+31A>G n.2869+31A>G c.6166+31A>G (n.6166+31A>G) c.6163+31A>G (n.6163+31A>G) c.6013+31A>G (n.6013+31A>G) | |
| 5 | g.128300786dup | CA1581253435 | FBN2 | n.2950+31dup n.2869+31dup c.6166+31dup (n.6166+31dup) c.6163+31dup (n.6163+31dup) c.6013+31dup (n.6013+31dup) | dbSNP |
| 5 | g.128300787A>C | CA2675114088 | FBN2 | n.2950+30T>G n.2869+30T>G c.6166+30T>G (n.6166+30T>G) c.6163+30T>G (n.6163+30T>G) c.6013+30T>G (n.6013+30T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300787_128300788delinsAG | CA1581253436 | FBN2 | n.2950+29_2950+30delinsCT n.2869+29_2869+30delinsCT c.6166+29_6166+30delinsCT (n.6166+29_6166+30delinsCT) c.6163+29_6163+30delinsCT (n.6163+29_6163+30delinsCT) c.6013+29_6013+30delinsCT (n.6013+29_6013+30delinsCT) | |
| 5 | g.128300788del | CA3394486 | FBN2 | n.2950+29del n.2869+29del c.6166+29del (n.6166+29del) c.6163+29del (n.6163+29del) c.6013+29del (n.6013+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300788G>C | CA2578395892 | FBN2 | n.2950+29C>G n.2869+29C>G c.6166+29C>G (n.6166+29C>G) c.6163+29C>G (n.6163+29C>G) c.6013+29C>G (n.6013+29C>G) | |
| 5 | g.128300789_128300792del | CA2768335074 | FBN2 | n.2950+26_2950+29del n.2869+26_2869+29del c.6166+26_6166+29del (n.6166+26_6166+29del) c.6163+26_6163+29del (n.6163+26_6163+29del) c.6013+26_6013+29del (n.6013+26_6013+29del) | |
| 5 | g.128300789T>C | CA3394487 | FBN2 | n.2950+28A>G n.2869+28A>G c.6166+28A>G (n.6166+28A>G) c.6163+28A>G (n.6163+28A>G) c.6013+28A>G (n.6013+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128300789T>G | CA1581253438 | FBN2 | n.2950+28A>C n.2869+28A>C c.6166+28A>C (n.6166+28A>C) c.6163+28A>C (n.6163+28A>C) c.6013+28A>C (n.6013+28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300789T= | CA1581253437 | FBN2 | n.2950+28A= n.2869+28A= c.6166+28A= (n.6166+28A=) c.6163+28A= (n.6163+28A=) c.6013+28A= (n.6013+28A=) | |
| 5 | g.128300789_128300790delinsTG | CA1581253439 | FBN2 | n.2950+27_2950+28delinsCA n.2869+27_2869+28delinsCA c.6166+27_6166+28delinsCA (n.6166+27_6166+28delinsCA) c.6163+27_6163+28delinsCA (n.6163+27_6163+28delinsCA) c.6013+27_6013+28delinsCA (n.6013+27_6013+28delinsCA) | |
| 5 | g.128300790G>A | CA2768335075 | FBN2 | n.2950+27C>T n.2869+27C>T c.6166+27C>T (n.6166+27C>T) c.6163+27C>T (n.6163+27C>T) c.6013+27C>T (n.6013+27C>T) | |
| 5 | g.128300790G>C | CA2675114089 | FBN2 | n.2950+27C>G n.2869+27C>G c.6166+27C>G (n.6166+27C>G) c.6163+27C>G (n.6163+27C>G) c.6013+27C>G (n.6013+27C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300792del | CA562717111 | FBN2 | n.2950+27del n.2869+27del c.6166+27del (n.6166+27del) c.6163+27del (n.6163+27del) c.6013+27del (n.6013+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300792G>A | CA3394488 | FBN2 | n.2950+25C>T n.2869+25C>T c.6166+25C>T (n.6166+25C>T) c.6163+25C>T (n.6163+25C>T) c.6013+25C>T (n.6013+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300792G= | CA1581253440 | FBN2 | n.2950+25C= n.2869+25C= c.6166+25C= (n.6166+25C=) c.6163+25C= (n.6163+25C=) c.6013+25C= (n.6013+25C=) | |
| 5 | g.128300793C>A | CA2581503918 | FBN2 | n.2950+24G>T n.2869+24G>T c.6166+24G>T (n.6166+24G>T) c.6163+24G>T (n.6163+24G>T) c.6013+24G>T (n.6013+24G>T) | |
| 5 | g.128300793C= | CA1581253441 | FBN2 | n.2950+24G= n.2869+24G= c.6166+24G= (n.6166+24G=) c.6163+24G= (n.6163+24G=) c.6013+24G= (n.6013+24G=) | |
| 5 | g.128300793C>G | CA2581503919 | FBN2 | n.2950+24G>C n.2869+24G>C c.6166+24G>C (n.6166+24G>C) c.6163+24G>C (n.6163+24G>C) c.6013+24G>C (n.6013+24G>C) | |
| 5 | g.128300793C>T | CA3394489 | FBN2 | n.2950+24G>A n.2869+24G>A c.6166+24G>A (n.6166+24G>A) c.6163+24G>A (n.6163+24G>A) c.6013+24G>A (n.6013+24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300794C>T | CA2675114090 | FBN2 | n.2950+23G>A n.2869+23G>A c.6166+23G>A (n.6166+23G>A) c.6163+23G>A (n.6163+23G>A) c.6013+23G>A (n.6013+23G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300795T>C | CA562717112 | FBN2 | n.2950+22A>G n.2869+22A>G c.6166+22A>G (n.6166+22A>G) c.6163+22A>G (n.6163+22A>G) c.6013+22A>G (n.6013+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300795T= | CA1581253442 | FBN2 | n.2950+22A= n.2869+22A= c.6166+22A= (n.6166+22A=) c.6163+22A= (n.6163+22A=) c.6013+22A= (n.6013+22A=) | |
| 5 | g.128300797A>C | CA2768335076 | FBN2 | n.2950+20T>G n.2869+20T>G c.6166+20T>G (n.6166+20T>G) c.6163+20T>G (n.6163+20T>G) c.6013+20T>G (n.6013+20T>G) | |
| 5 | g.128300798G>A | CA2768335077 | FBN2 | n.2950+19C>T n.2869+19C>T c.6166+19C>T (n.6166+19C>T) c.6163+19C>T (n.6163+19C>T) c.6013+19C>T (n.6013+19C>T) | |
| 5 | g.128300799A>C | CA2675114091 | FBN2 | n.2950+18T>G n.2869+18T>G c.6166+18T>G (n.6166+18T>G) c.6163+18T>G (n.6163+18T>G) c.6013+18T>G (n.6013+18T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300800A= | CA1581253443 | FBN2 | n.2950+17T= n.2869+17T= c.6166+17T= (n.6166+17T=) c.6163+17T= (n.6163+17T=) c.6013+17T= (n.6013+17T=) | |
| 5 | g.128300800A>T | CA1081357899 | FBN2 | n.2950+17T>A n.2869+17T>A c.6166+17T>A (n.6166+17T>A) c.6163+17T>A (n.6163+17T>A) c.6013+17T>A (n.6013+17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300801T>C | CA3394490 | FBN2 | n.2950+16A>G n.2869+16A>G c.6166+16A>G (n.6166+16A>G) c.6163+16A>G (n.6163+16A>G) c.6013+16A>G (n.6013+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128300801T= | CA1581253444 | FBN2 | n.2950+16A= n.2869+16A= c.6166+16A= (n.6166+16A=) c.6163+16A= (n.6163+16A=) c.6013+16A= (n.6013+16A=) | |
| 5 | g.128300802A>C | CA2768335078 | FBN2 | n.2950+15T>G n.2869+15T>G c.6166+15T>G (n.6166+15T>G) c.6163+15T>G (n.6163+15T>G) c.6013+15T>G (n.6013+15T>G) | |
| 5 | g.128300802A>G | CA2556331780 | FBN2 | n.2950+15T>C n.2869+15T>C c.6166+15T>C (n.6166+15T>C) c.6163+15T>C (n.6163+15T>C) c.6013+15T>C (n.6013+15T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300804A>G | CA2768335079 | FBN2 | n.2950+13T>C n.2869+13T>C c.6166+13T>C (n.6166+13T>C) c.6163+13T>C (n.6163+13T>C) c.6013+13T>C (n.6013+13T>C) | |
| 5 | g.128300805T>C | CA2675114092 | FBN2 | n.2950+12A>G n.2869+12A>G c.6166+12A>G (n.6166+12A>G) c.6163+12A>G (n.6163+12A>G) c.6013+12A>G (n.6013+12A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300806G>A | CA562717113 | FBN2 | n.2950+11C>T n.2869+11C>T c.6166+11C>T (n.6166+11C>T) c.6163+11C>T (n.6163+11C>T) c.6013+11C>T (n.6013+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300806G= | CA1581253445 | FBN2 | n.2950+11C= n.2869+11C= c.6166+11C= (n.6166+11C=) c.6163+11C= (n.6163+11C=) c.6013+11C= (n.6013+11C=) | |
| 5 | g.128300808_128300809dup | CA2578395893 | FBN2 | n.2950+8_2950+9dup n.2869+8_2869+9dup c.6166+8_6166+9dup (n.6166+8_6166+9dup) c.6163+8_6163+9dup (n.6163+8_6163+9dup) c.6013+8_6013+9dup (n.6013+8_6013+9dup) | |
| 5 | g.128300809A= | CA1581253446 | FBN2 | n.2950+8T= n.2869+8T= c.6166+8T= (n.6166+8T=) c.6163+8T= (n.6163+8T=) c.6013+8T= (n.6013+8T=) | |
| 5 | g.128300809A>G | CA562717114 | FBN2 | n.2950+8T>C n.2869+8T>C c.6166+8T>C (n.6166+8T>C) c.6163+8T>C (n.6163+8T>C) c.6013+8T>C (n.6013+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |