Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128274442A>G | CA2675112107 | FBN2 | n.4495+125T>C c.7711+125T>C (n.7711+125T>C) c.7708+125T>C (n.7708+125T>C) c.7558+125T>C (n.7558+125T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128274443C>A | CA2675112108 | FBN2 | n.4495+124G>T c.7711+124G>T (n.7711+124G>T) c.7708+124G>T (n.7708+124G>T) c.7558+124G>T (n.7558+124G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128274445A>G | CA2675112109 | FBN2 | n.4495+122T>C c.7711+122T>C (n.7711+122T>C) c.7708+122T>C (n.7708+122T>C) c.7558+122T>C (n.7558+122T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128274446A>G | CA2675112110 | FBN2 | n.4495+121T>C c.7711+121T>C (n.7711+121T>C) c.7708+121T>C (n.7708+121T>C) c.7558+121T>C (n.7558+121T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128274447T>A | CA562712439 | FBN2 | n.4495+120A>T c.7711+120A>T (n.7711+120A>T) c.7708+120A>T (n.7708+120A>T) c.7558+120A>T (n.7558+120A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274447T= | CA1581240564 | FBN2 | n.4495+120A= c.7711+120A= (n.7711+120A=) c.7708+120A= (n.7708+120A=) c.7558+120A= (n.7558+120A=) | |
5 | g.128274449A>C | CA2675112111 | FBN2 | n.4495+118T>G c.7711+118T>G (n.7711+118T>G) c.7708+118T>G (n.7708+118T>G) c.7558+118T>G (n.7558+118T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128274451G>A | CA2675112113 | FBN2 | n.4495+116C>T c.7711+116C>T (n.7711+116C>T) c.7708+116C>T (n.7708+116C>T) c.7558+116C>T (n.7558+116C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128274451G>T | CA2675112112 | FBN2 | n.4495+116C>A c.7711+116C>A (n.7711+116C>A) c.7708+116C>A (n.7708+116C>A) c.7558+116C>A (n.7558+116C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274452G>C | CA1581240566 | FBN2 | n.4495+115C>G c.7711+115C>G (n.7711+115C>G) c.7708+115C>G (n.7708+115C>G) c.7558+115C>G (n.7558+115C>G) | dbSNP |
5 | g.128274452G= | CA1581240565 | FBN2 | n.4495+115C= c.7711+115C= (n.7711+115C=) c.7708+115C= (n.7708+115C=) c.7558+115C= (n.7558+115C=) | |
5 | g.128274452G>T | CA2675112114 | FBN2 | n.4495+115C>A c.7711+115C>A (n.7711+115C>A) c.7708+115C>A (n.7708+115C>A) c.7558+115C>A (n.7558+115C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274453G>T | CA2675112115 | FBN2 | n.4495+114C>A c.7711+114C>A (n.7711+114C>A) c.7708+114C>A (n.7708+114C>A) c.7558+114C>A (n.7558+114C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274454G>A | CA127020267 | FBN2 | n.4495+113C>T c.7711+113C>T (n.7711+113C>T) c.7708+113C>T (n.7708+113C>T) c.7558+113C>T (n.7558+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274454G= | CA1581240567 | FBN2 | n.4495+113C= c.7711+113C= (n.7711+113C=) c.7708+113C= (n.7708+113C=) c.7558+113C= (n.7558+113C=) | |
5 | g.128274454G>T | CA803621743 | FBN2 | n.4495+113C>A c.7711+113C>A (n.7711+113C>A) c.7708+113C>A (n.7708+113C>A) c.7558+113C>A (n.7558+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128274455T>C | CA803621747 | FBN2 | n.4495+112A>G c.7711+112A>G (n.7711+112A>G) c.7708+112A>G (n.7708+112A>G) c.7558+112A>G (n.7558+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274455T= | CA1581240568 | FBN2 | n.4495+112A= c.7711+112A= (n.7711+112A=) c.7708+112A= (n.7708+112A=) c.7558+112A= (n.7558+112A=) | |
5 | g.128274457T>C | CA2675112117 | FBN2 | n.4495+110A>G c.7711+110A>G (n.7711+110A>G) c.7708+110A>G (n.7708+110A>G) c.7558+110A>G (n.7558+110A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128274458_128274462del | CA2675112116 | FBN2 | n.4495+106_4495+110del c.7711+106_7711+110del (n.7711+106_7711+110del) c.7708+106_7708+110del (n.7708+106_7708+110del) c.7558+106_7558+110del (n.7558+106_7558+110del) | gnomAD v4 |
5 | g.128274458T>C | CA2675112118 | FBN2 | n.4495+109A>G c.7711+109A>G (n.7711+109A>G) c.7708+109A>G (n.7708+109A>G) c.7558+109A>G (n.7558+109A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128274459G= | CA1581240569 | FBN2 | n.4495+108C= c.7711+108C= (n.7711+108C=) c.7708+108C= (n.7708+108C=) c.7558+108C= (n.7558+108C=) | |
5 | g.128274459G>T | CA127020269 | FBN2 | n.4495+108C>A c.7711+108C>A (n.7711+108C>A) c.7708+108C>A (n.7708+108C>A) c.7558+108C>A (n.7558+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128274460G>A | CA2675112119 | FBN2 | n.4495+107C>T c.7711+107C>T (n.7711+107C>T) c.7708+107C>T (n.7708+107C>T) c.7558+107C>T (n.7558+107C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128274460G>T | CA1081358008 | FBN2 | n.4495+107C>A c.7711+107C>A (n.7711+107C>A) c.7708+107C>A (n.7708+107C>A) c.7558+107C>A (n.7558+107C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274461T>C | CA803621751 | FBN2 | n.4495+106A>G c.7711+106A>G (n.7711+106A>G) c.7708+106A>G (n.7708+106A>G) c.7558+106A>G (n.7558+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128274461T= | CA1581240570 | FBN2 | n.4495+106A= c.7711+106A= (n.7711+106A=) c.7708+106A= (n.7708+106A=) c.7558+106A= (n.7558+106A=) | |
5 | g.128274462T>C | CA562712440 | FBN2 | n.4495+105A>G c.7711+105A>G (n.7711+105A>G) c.7708+105A>G (n.7708+105A>G) c.7558+105A>G (n.7558+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274462T= | CA1581240571 | FBN2 | n.4495+105A= c.7711+105A= (n.7711+105A=) c.7708+105A= (n.7708+105A=) c.7558+105A= (n.7558+105A=) | |
5 | g.128274464C>A | CA2675112120 | FBN2 | n.4495+103G>T c.7711+103G>T (n.7711+103G>T) c.7708+103G>T (n.7708+103G>T) c.7558+103G>T (n.7558+103G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128274464C>T | CA2675112121 | FBN2 | n.4495+103G>A c.7711+103G>A (n.7711+103G>A) c.7708+103G>A (n.7708+103G>A) c.7558+103G>A (n.7558+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128274465T>A | CA2509602680 | FBN2 | n.4495+102A>T c.7711+102A>T (n.7711+102A>T) c.7708+102A>T (n.7708+102A>T) c.7558+102A>T (n.7558+102A>T) | |
5 | g.128274465T>G | CA2709958171 | FBN2 | n.4495+102A>C c.7711+102A>C (n.7711+102A>C) c.7708+102A>C (n.7708+102A>C) c.7558+102A>C (n.7558+102A>C) | dbSNP |
5 | g.128274466G>A | CA2520877822 | FBN2 | n.4495+101C>T c.7711+101C>T (n.7711+101C>T) c.7708+101C>T (n.7708+101C>T) c.7558+101C>T (n.7558+101C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128274466G>T | CA2675112122 | FBN2 | n.4495+101C>A c.7711+101C>A (n.7711+101C>A) c.7708+101C>A (n.7708+101C>A) c.7558+101C>A (n.7558+101C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274467A>G | CA2578395558 | FBN2 | n.4495+100T>C c.7711+100T>C (n.7711+100T>C) c.7708+100T>C (n.7708+100T>C) c.7558+100T>C (n.7558+100T>C) | |
5 | g.128274469C= | CA1581240572 | FBN2 | n.4495+98G= c.7711+98G= (n.7711+98G=) c.7708+98G= (n.7708+98G=) c.7558+98G= (n.7558+98G=) | |
5 | g.128274469C>T | CA127020271 | FBN2 | n.4495+98G>A c.7711+98G>A (n.7711+98G>A) c.7708+98G>A (n.7708+98G>A) c.7558+98G>A (n.7558+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274471T>C | CA127020279 | FBN2 | n.4495+96A>G c.7711+96A>G (n.7711+96A>G) c.7708+96A>G (n.7708+96A>G) c.7558+96A>G (n.7558+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274471T= | CA1581240573 | FBN2 | n.4495+96A= c.7711+96A= (n.7711+96A=) c.7708+96A= (n.7708+96A=) c.7558+96A= (n.7558+96A=) | |
5 | g.128274471_128274472delinsTA | CA1581240574 | FBN2 | n.4495+95_4495+96delinsTA c.7711+95_7711+96delinsTA (n.7711+95_7711+96delinsTA) c.7708+95_7708+96delinsTA (n.7708+95_7708+96delinsTA) c.7558+95_7558+96delinsTA (n.7558+95_7558+96delinsTA) | |
5 | g.128274474del | CA562712441 | FBN2 | n.4495+95del c.7711+95del (n.7711+95del) c.7708+95del (n.7708+95del) c.7558+95del (n.7558+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274475T>A | CA2675112123 | FBN2 | n.4495+92A>T c.7711+92A>T (n.7711+92A>T) c.7708+92A>T (n.7708+92A>T) c.7558+92A>T (n.7558+92A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128274475T>C | CA2675112124 | FBN2 | n.4495+92A>G c.7711+92A>G (n.7711+92A>G) c.7708+92A>G (n.7708+92A>G) c.7558+92A>G (n.7558+92A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128274478C>T | CA2578395559 | FBN2 | n.4495+89G>A c.7711+89G>A (n.7711+89G>A) c.7708+89G>A (n.7708+89G>A) c.7558+89G>A (n.7558+89G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274479A>G | CA2675112125 | FBN2 | n.4495+88T>C c.7711+88T>C (n.7711+88T>C) c.7708+88T>C (n.7708+88T>C) c.7558+88T>C (n.7558+88T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128274480G>T | CA2675112126 | FBN2 | n.4495+87C>A c.7711+87C>A (n.7711+87C>A) c.7708+87C>A (n.7708+87C>A) c.7558+87C>A (n.7558+87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274481G= | CA1581240576 | FBN2 | n.4495+86C= c.7711+86C= (n.7711+86C=) c.7708+86C= (n.7708+86C=) c.7558+86C= (n.7558+86C=) | |
5 | g.128274481G>T | CA1581240575 | FBN2 | n.4495+86C>A c.7711+86C>A (n.7711+86C>A) c.7708+86C>A (n.7708+86C>A) c.7558+86C>A (n.7558+86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128274482A>C | CA2578395560 | FBN2 | n.4495+85T>G c.7711+85T>G (n.7711+85T>G) c.7708+85T>G (n.7708+85T>G) c.7558+85T>G (n.7558+85T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128274483C>A | CA127020283 | FBN2 | n.4495+84G>T c.7711+84G>T (n.7711+84G>T) c.7708+84G>T (n.7708+84G>T) c.7558+84G>T (n.7558+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274483C= | CA1581240577 | FBN2 | n.4495+84G= c.7711+84G= (n.7711+84G=) c.7708+84G= (n.7708+84G=) c.7558+84G= (n.7558+84G=) | |
5 | g.128274483C>T | CA1581240578 | FBN2 | n.4495+84G>A c.7711+84G>A (n.7711+84G>A) c.7708+84G>A (n.7708+84G>A) c.7558+84G>A (n.7558+84G>A) | dbSNP |
5 | g.128274484dup | CA2578395561 | FBN2 | n.4495+83dup c.7711+83dup (n.7711+83dup) c.7708+83dup (n.7708+83dup) c.7558+83dup (n.7558+83dup) | |
5 | g.128274485T>C | CA803621759 | FBN2 | n.4495+82A>G c.7711+82A>G (n.7711+82A>G) c.7708+82A>G (n.7708+82A>G) c.7558+82A>G (n.7558+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274485T= | CA1581240579 | FBN2 | n.4495+82A= c.7711+82A= (n.7711+82A=) c.7708+82A= (n.7708+82A=) c.7558+82A= (n.7558+82A=) | |
5 | g.128274486T>A | CA803621760 | FBN2 | n.4495+81A>T c.7711+81A>T (n.7711+81A>T) c.7708+81A>T (n.7708+81A>T) c.7558+81A>T (n.7558+81A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128274486T= | CA1581240580 | FBN2 | n.4495+81A= c.7711+81A= (n.7711+81A=) c.7708+81A= (n.7708+81A=) c.7558+81A= (n.7558+81A=) | |
5 | g.128274487C>T | CA2578395562 | FBN2 | n.4495+80G>A c.7711+80G>A (n.7711+80G>A) c.7708+80G>A (n.7708+80G>A) c.7558+80G>A (n.7558+80G>A) | |
5 | g.128274488T>G | CA650270671 | FBN2 | n.4495+79A>C c.7711+79A>C (n.7711+79A>C) c.7708+79A>C (n.7708+79A>C) c.7558+79A>C (n.7558+79A>C) | COSMIC |
5 | g.128274489T>C | CA803621761 | FBN2 | n.4495+78A>G c.7711+78A>G (n.7711+78A>G) c.7708+78A>G (n.7708+78A>G) c.7558+78A>G (n.7558+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274489T= | CA1581240581 | FBN2 | n.4495+78A= c.7711+78A= (n.7711+78A=) c.7708+78A= (n.7708+78A=) c.7558+78A= (n.7558+78A=) | |
5 | g.128274490C>G | CA2675112127 | FBN2 | n.4495+77G>C c.7711+77G>C (n.7711+77G>C) c.7708+77G>C (n.7708+77G>C) c.7558+77G>C (n.7558+77G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128274490C>T | CA2578395563 | FBN2 | n.4495+77G>A c.7711+77G>A (n.7711+77G>A) c.7708+77G>A (n.7708+77G>A) c.7558+77G>A (n.7558+77G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274492G>A | CA127020285 | FBN2 | n.4495+75C>T c.7711+75C>T (n.7711+75C>T) c.7708+75C>T (n.7708+75C>T) c.7558+75C>T (n.7558+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274492G= | CA1581240582 | FBN2 | n.4495+75C= c.7711+75C= (n.7711+75C=) c.7708+75C= (n.7708+75C=) c.7558+75C= (n.7558+75C=) | |
5 | g.128274492G>T | CA2675112128 | FBN2 | n.4495+75C>A c.7711+75C>A (n.7711+75C>A) c.7708+75C>A (n.7708+75C>A) c.7558+75C>A (n.7558+75C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274494T>G | CA2578395564 | FBN2 | n.4495+73A>C c.7711+73A>C (n.7711+73A>C) c.7708+73A>C (n.7708+73A>C) c.7558+73A>C (n.7558+73A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128274496A>G | CA2675112129 | FBN2 | n.4495+71T>C c.7711+71T>C (n.7711+71T>C) c.7708+71T>C (n.7708+71T>C) c.7558+71T>C (n.7558+71T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128274496A>T | CA2675112130 | FBN2 | n.4495+71T>A c.7711+71T>A (n.7711+71T>A) c.7708+71T>A (n.7708+71T>A) c.7558+71T>A (n.7558+71T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274498_128274500del | CA2578395565 | FBN2 | n.4495+69_4495+71del c.7711+69_7711+71del (n.7711+69_7711+71del) c.7708+69_7708+71del (n.7708+69_7708+71del) c.7558+69_7558+71del (n.7558+69_7558+71del) | |
5 | g.128274498A>T | CA2675112131 | FBN2 | n.4495+69T>A c.7711+69T>A (n.7711+69T>A) c.7708+69T>A (n.7708+69T>A) c.7558+69T>A (n.7558+69T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274499A= | CA1581240583 | FBN2 | n.4495+68T= c.7711+68T= (n.7711+68T=) c.7708+68T= (n.7708+68T=) c.7558+68T= (n.7558+68T=) | |
5 | g.128274499A>C | CA2675112132 | FBN2 | n.4495+68T>G c.7711+68T>G (n.7711+68T>G) c.7708+68T>G (n.7708+68T>G) c.7558+68T>G (n.7558+68T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128274499A>G | CA1581240584 | FBN2 | n.4495+68T>C c.7711+68T>C (n.7711+68T>C) c.7708+68T>C (n.7708+68T>C) c.7558+68T>C (n.7558+68T>C) | dbSNP |
5 | g.128274499A>T | CA803621763 | FBN2 | n.4495+68T>A c.7711+68T>A (n.7711+68T>A) c.7708+68T>A (n.7708+68T>A) c.7558+68T>A (n.7558+68T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128274500T>C | CA562712442 | FBN2 | n.4495+67A>G c.7711+67A>G (n.7711+67A>G) c.7708+67A>G (n.7708+67A>G) c.7558+67A>G (n.7558+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274500T= | CA1581240585 | FBN2 | n.4495+67A= c.7711+67A= (n.7711+67A=) c.7708+67A= (n.7708+67A=) c.7558+67A= (n.7558+67A=) | |
5 | g.128274504A>T | CA2578395566 | FBN2 | n.4495+63T>A c.7711+63T>A (n.7711+63T>A) c.7708+63T>A (n.7708+63T>A) c.7558+63T>A (n.7558+63T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274506A>G | CA2675112133 | FBN2 | n.4495+61T>C c.7711+61T>C (n.7711+61T>C) c.7708+61T>C (n.7708+61T>C) c.7558+61T>C (n.7558+61T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128274507T>C | CA2578395567 | FBN2 | n.4495+60A>G c.7711+60A>G (n.7711+60A>G) c.7708+60A>G (n.7708+60A>G) c.7558+60A>G (n.7558+60A>G) | |
5 | g.128274508A>G | CA2675112134 | FBN2 | n.4495+59T>C c.7711+59T>C (n.7711+59T>C) c.7708+59T>C (n.7708+59T>C) c.7558+59T>C (n.7558+59T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128274509T>A | CA1081358014 | FBN2 | n.4495+58A>T c.7711+58A>T (n.7711+58A>T) c.7708+58A>T (n.7708+58A>T) c.7558+58A>T (n.7558+58A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274509T>C | CA127020290 | FBN2 | n.4495+58A>G c.7711+58A>G (n.7711+58A>G) c.7708+58A>G (n.7708+58A>G) c.7558+58A>G (n.7558+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128274509T= | CA1581240586 | FBN2 | n.4495+58A= c.7711+58A= (n.7711+58A=) c.7708+58A= (n.7708+58A=) c.7558+58A= (n.7558+58A=) | |
5 | g.128274511_128274512delinsAT | CA1581240587 | FBN2 | n.4495+55_4495+56delinsAT c.7711+55_7711+56delinsAT (n.7711+55_7711+56delinsAT) c.7708+55_7708+56delinsAT (n.7708+55_7708+56delinsAT) c.7558+55_7558+56delinsAT (n.7558+55_7558+56delinsAT) | |
5 | g.128274512T>G | CA2578395568 | FBN2 | n.4495+55A>C c.7711+55A>C (n.7711+55A>C) c.7708+55A>C (n.7708+55A>C) c.7558+55A>C (n.7558+55A>C) | |
5 | g.128274516del | CA803621769 | FBN2 | n.4495+55del c.7711+55del (n.7711+55del) c.7708+55del (n.7708+55del) c.7558+55del (n.7558+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274514T>G | CA127020296 | FBN2 | n.4495+53A>C c.7711+53A>C (n.7711+53A>C) c.7708+53A>C (n.7708+53A>C) c.7558+53A>C (n.7558+53A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274514T= | CA1581240588 | FBN2 | n.4495+53A= c.7711+53A= (n.7711+53A=) c.7708+53A= (n.7708+53A=) c.7558+53A= (n.7558+53A=) | |
5 | g.128274515T>C | CA2675112136 | FBN2 | n.4495+52A>G c.7711+52A>G (n.7711+52A>G) c.7708+52A>G (n.7708+52A>G) c.7558+52A>G (n.7558+52A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128274515T>G | CA2675112135 | FBN2 | n.4495+52A>C c.7711+52A>C (n.7711+52A>C) c.7708+52A>C (n.7708+52A>C) c.7558+52A>C (n.7558+52A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128274519G>T | CA2578395569 | FBN2 | n.4495+48C>A c.7711+48C>A (n.7711+48C>A) c.7708+48C>A (n.7708+48C>A) c.7558+48C>A (n.7558+48C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274520C>A | CA2675112137 | FBN2 | n.4495+47G>T c.7711+47G>T (n.7711+47G>T) c.7708+47G>T (n.7708+47G>T) c.7558+47G>T (n.7558+47G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128274520C= | CA1581240589 | FBN2 | n.4495+47G= c.7711+47G= (n.7711+47G=) c.7708+47G= (n.7708+47G=) c.7558+47G= (n.7558+47G=) | |
5 | g.128274520C>T | CA3394041 | FBN2 | n.4495+47G>A c.7711+47G>A (n.7711+47G>A) c.7708+47G>A (n.7708+47G>A) c.7558+47G>A (n.7558+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128274522T>A | CA2675112138 | FBN2 | n.4495+45A>T c.7711+45A>T (n.7711+45A>T) c.7708+45A>T (n.7708+45A>T) c.7558+45A>T (n.7558+45A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128274522T>C | CA2675112139 | FBN2 | n.4495+45A>G c.7711+45A>G (n.7711+45A>G) c.7708+45A>G (n.7708+45A>G) c.7558+45A>G (n.7558+45A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128274523C>A | CA562712443 | FBN2 | n.4495+44G>T c.7711+44G>T (n.7711+44G>T) c.7708+44G>T (n.7708+44G>T) c.7558+44G>T (n.7558+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128274523C= | CA1581240590 | FBN2 | n.4495+44G= c.7711+44G= (n.7711+44G=) c.7708+44G= (n.7708+44G=) c.7558+44G= (n.7558+44G=) | |
5 | g.128274523C>T | CA127020302 | FBN2 | n.4495+44G>A c.7711+44G>A (n.7711+44G>A) c.7708+44G>A (n.7708+44G>A) c.7558+44G>A (n.7558+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274524T>C | CA2675112140 | FBN2 | n.4495+43A>G c.7711+43A>G (n.7711+43A>G) c.7708+43A>G (n.7708+43A>G) c.7558+43A>G (n.7558+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128274525A>T | CA2675112141 | FBN2 | n.4495+42T>A c.7711+42T>A (n.7711+42T>A) c.7708+42T>A (n.7708+42T>A) c.7558+42T>A (n.7558+42T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274526C= | CA1581240591 | FBN2 | n.4495+41G= c.7711+41G= (n.7711+41G=) c.7708+41G= (n.7708+41G=) c.7558+41G= (n.7558+41G=) | |
5 | g.128274526C>G | CA562712444 | FBN2 | n.4495+41G>C c.7711+41G>C (n.7711+41G>C) c.7708+41G>C (n.7708+41G>C) c.7558+41G>C (n.7558+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274526C>T | CA1581240592 | FBN2 | n.4495+41G>A c.7711+41G>A (n.7711+41G>A) c.7708+41G>A (n.7708+41G>A) c.7558+41G>A (n.7558+41G>A) | dbSNP |
5 | g.128274527T>A | CA2578395570 | FBN2 | n.4495+40A>T c.7711+40A>T (n.7711+40A>T) c.7708+40A>T (n.7708+40A>T) c.7558+40A>T (n.7558+40A>T) | |
5 | g.128274527T>C | CA2578395571 | FBN2 | n.4495+40A>G c.7711+40A>G (n.7711+40A>G) c.7708+40A>G (n.7708+40A>G) c.7558+40A>G (n.7558+40A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128274529_128274538del | CA2675112142 | FBN2 | n.4495+31_4495+40del c.7711+31_7711+40del (n.7711+31_7711+40del) c.7708+31_7708+40del (n.7708+31_7708+40del) c.7558+31_7558+40del (n.7558+31_7558+40del) | gnomAD v4 |
5 | g.128274528A= | CA1581240593 | FBN2 | n.4495+39T= c.7711+39T= (n.7711+39T=) c.7708+39T= (n.7708+39T=) c.7558+39T= (n.7558+39T=) | |
5 | g.128274528A>G | CA562712445 | FBN2 | n.4495+39T>C c.7711+39T>C (n.7711+39T>C) c.7708+39T>C (n.7708+39T>C) c.7558+39T>C (n.7558+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128274528A>T | CA2578395572 | FBN2 | n.4495+39T>A c.7711+39T>A (n.7711+39T>A) c.7708+39T>A (n.7708+39T>A) c.7558+39T>A (n.7558+39T>A) | |
5 | g.128274529_128274539delinsGAAGTTTGTAA | CA1581240594 | FBN2 | n.4495+28_4495+38delinsTTACAAACTTC c.7711+28_7711+38delinsTTACAAACTTC (n.7711+28_7711+38delinsTTACAAACTTC) c.7708+28_7708+38delinsTTACAAACTTC (n.7708+28_7708+38delinsTTACAAACTTC) c.7558+28_7558+38delinsTTACAAACTTC (n.7558+28_7558+38delinsTTACAAACTTC) | |
5 | g.128274530A= | CA1581240595 | FBN2 | n.4495+37T= c.7711+37T= (n.7711+37T=) c.7708+37T= (n.7708+37T=) c.7558+37T= (n.7558+37T=) | |
5 | g.128274530A>G | CA803621781 | FBN2 | n.4495+37T>C c.7711+37T>C (n.7711+37T>C) c.7708+37T>C (n.7708+37T>C) c.7558+37T>C (n.7558+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274532_128274541del | CA562712446 | FBN2 | n.4495+28_4495+37del c.7711+28_7711+37del (n.7711+28_7711+37del) c.7708+28_7708+37del (n.7708+28_7708+37del) c.7558+28_7558+37del (n.7558+28_7558+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128274531A>G | CA2675112143 | FBN2 | n.4495+36T>C c.7711+36T>C (n.7711+36T>C) c.7708+36T>C (n.7708+36T>C) c.7558+36T>C (n.7558+36T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128274532G>A | CA562712447 | FBN2 | n.4495+35C>T c.7711+35C>T (n.7711+35C>T) c.7708+35C>T (n.7708+35C>T) c.7558+35C>T (n.7558+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274532G= | CA1581240596 | FBN2 | n.4495+35C= c.7711+35C= (n.7711+35C=) c.7708+35C= (n.7708+35C=) c.7558+35C= (n.7558+35C=) | |
5 | g.128274532G>T | CA2675112144 | FBN2 | n.4495+35C>A c.7711+35C>A (n.7711+35C>A) c.7708+35C>A (n.7708+35C>A) c.7558+35C>A (n.7558+35C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274533T>G | CA803621783 | FBN2 | n.4495+34A>C c.7711+34A>C (n.7711+34A>C) c.7708+34A>C (n.7708+34A>C) c.7558+34A>C (n.7558+34A>C) | dbSNP |
5 | g.128274533T= | CA1581240597 | FBN2 | n.4495+34A= c.7711+34A= (n.7711+34A=) c.7708+34A= (n.7708+34A=) c.7558+34A= (n.7558+34A=) | |
5 | g.128274534T>C | CA803621785 | FBN2 | n.4495+33A>G c.7711+33A>G (n.7711+33A>G) c.7708+33A>G (n.7708+33A>G) c.7558+33A>G (n.7558+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274534T>G | CA1581240598 | FBN2 | n.4495+33A>C c.7711+33A>C (n.7711+33A>C) c.7708+33A>C (n.7708+33A>C) c.7558+33A>C (n.7558+33A>C) | dbSNP |
5 | g.128274534T= | CA1581240599 | FBN2 | n.4495+33A= c.7711+33A= (n.7711+33A=) c.7708+33A= (n.7708+33A=) c.7558+33A= (n.7558+33A=) | |
5 | g.128274536G>A | CA3394042 | FBN2 | n.4495+31C>T c.7711+31C>T (n.7711+31C>T) c.7708+31C>T (n.7708+31C>T) c.7558+31C>T (n.7558+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128274536G>C | CA2675112145 | FBN2 | n.4495+31C>G c.7711+31C>G (n.7711+31C>G) c.7708+31C>G (n.7708+31C>G) c.7558+31C>G (n.7558+31C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128274536G= | CA1581240600 | FBN2 | n.4495+31C= c.7711+31C= (n.7711+31C=) c.7708+31C= (n.7708+31C=) c.7558+31C= (n.7558+31C=) | |
5 | g.128274536G>T | CA2675112146 | FBN2 | n.4495+31C>A c.7711+31C>A (n.7711+31C>A) c.7708+31C>A (n.7708+31C>A) c.7558+31C>A (n.7558+31C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128274541del | CA2578395573 | FBN2 | n.4495+29del c.7711+29del (n.7711+29del) c.7708+29del (n.7708+29del) c.7558+29del (n.7558+29del) | |
5 | g.128274542T>C | CA127020308 | FBN2 | n.4495+25A>G c.7711+25A>G (n.7711+25A>G) c.7708+25A>G (n.7708+25A>G) c.7558+25A>G (n.7558+25A>G) | dbSNP |
5 | g.128274542T= | CA1581240601 | FBN2 | n.4495+25A= c.7711+25A= (n.7711+25A=) c.7708+25A= (n.7708+25A=) c.7558+25A= (n.7558+25A=) |