UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128250077G>A | CA1742267168 | LEP | c.-28-1914G>A (n.-28-1914G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128250077G= | CA1742267170 | LEP | c.-28-1914G= (n.-28-1914G=) | |
| 7 | g.128250077G>T | CA1107008222 | LEP | c.-28-1914G>T (n.-28-1914G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250080T>C | CA1107008223 | LEP | c.-28-1911T>C (n.-28-1911T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250080T= | CA1742267173 | LEP | c.-28-1911T= (n.-28-1911T=) | |
| 7 | g.128250085G>A | CA1107008225 | LEP | c.-28-1906G>A (n.-28-1906G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250085G>C | CA166744171 | LEP | c.-28-1906G>C (n.-28-1906G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250085G= | CA1742267177 | LEP | c.-28-1906G= (n.-28-1906G=) | |
| 7 | g.128250087A= | CA1742267179 | LEP | c.-28-1904A= (n.-28-1904A=) | |
| 7 | g.128250087A>G | CA1107008226 | LEP | c.-28-1904A>G (n.-28-1904A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250088G>A | CA1742267181 | LEP | c.-28-1903G>A (n.-28-1903G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128250088G= | CA1742267180 | LEP | c.-28-1903G= (n.-28-1903G=) | |
| 7 | g.128250090A= | CA1742267183 | LEP | c.-28-1901A= (n.-28-1901A=) | |
| 7 | g.128250090A>G | CA166744173 | LEP | c.-28-1901A>G (n.-28-1901A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250093T>C | CA1107008229 | LEP | c.-28-1898T>C (n.-28-1898T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250093T= | CA1742267184 | LEP | c.-28-1898T= (n.-28-1898T=) | |
| 7 | g.128250095G>T | CA2563309592 | LEP | c.-28-1896G>T (n.-28-1896G>T) | |
| 7 | g.128250097C= | CA1742267186 | LEP | c.-28-1894C= (n.-28-1894C=) | |
| 7 | g.128250097C>G | CA1742267187 | LEP | c.-28-1894C>G (n.-28-1894C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128250097C>T | CA166744175 | LEP | c.-28-1894C>T (n.-28-1894C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250098A= | CA1742267190 | LEP | c.-28-1893A= (n.-28-1893A=) | |
| 7 | g.128250098A>C | CA1742267192 | LEP | c.-28-1893A>C (n.-28-1893A>C) | dbSNP |
| 7 | g.128250098A>G | CA166744177 | LEP | c.-28-1893A>G (n.-28-1893A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250098A>T | CA833093155 | LEP | c.-28-1893A>T (n.-28-1893A>T) | dbSNP |
| 7 | g.128250099G>C | CA166744179 | LEP | c.-28-1892G>C (n.-28-1892G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250099G= | CA1742267194 | LEP | c.-28-1892G= (n.-28-1892G=) | |
| 7 | g.128250102G>A | CA1742267197 | LEP | c.-28-1889G>A (n.-28-1889G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128250102G= | CA1742267196 | LEP | c.-28-1889G= (n.-28-1889G=) | |
| 7 | g.128250111C>T | CA2777834872 | LEP | c.-28-1880C>T (n.-28-1880C>T) | |
| 7 | g.128250115C= | CA1742267198 | LEP | c.-28-1876C= (n.-28-1876C=) | |
| 7 | g.128250115C>T | CA833093160 | LEP | c.-28-1876C>T (n.-28-1876C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128250116A>C | CA2604363991 | LEP | c.-28-1875A>C (n.-28-1875A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250118G>A | CA1742267201 | LEP | c.-28-1873G>A (n.-28-1873G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128250118G= | CA1742267200 | LEP | c.-28-1873G= (n.-28-1873G=) | |
| 7 | g.128250120G>A | CA1107008233 | LEP | c.-28-1871G>A (n.-28-1871G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250120G= | CA1742267203 | LEP | c.-28-1871G= (n.-28-1871G=) | |
| 7 | g.128250131A= | CA1742267204 | LEP | c.-28-1860A= (n.-28-1860A=) | |
| 7 | g.128250131A>G | CA1107008235 | LEP | c.-28-1860A>G (n.-28-1860A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250134T>C | CA1742267207 | LEP | c.-28-1857T>C (n.-28-1857T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128250134T= | CA1742267208 | LEP | c.-28-1857T= (n.-28-1857T=) | |
| 7 | g.128250135G>A | CA166744181 | LEP | c.-28-1856G>A (n.-28-1856G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250135G= | CA1742267211 | LEP | c.-28-1856G= (n.-28-1856G=) | |
| 7 | g.128250137A= | CA1742267213 | LEP | c.-28-1854A= (n.-28-1854A=) | |
| 7 | g.128250137A>G | CA833093171 | LEP | c.-28-1854A>G (n.-28-1854A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250140C= | CA1742267214 | LEP | c.-28-1851C= (n.-28-1851C=) | |
| 7 | g.128250140C>T | CA166744183 | LEP | c.-28-1851C>T (n.-28-1851C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250141G>A | CA166744185 | LEP | c.-28-1850G>A (n.-28-1850G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250141G= | CA1742267216 | LEP | c.-28-1850G= (n.-28-1850G=) | |
| 7 | g.128250141G>T | CA1742267219 | LEP | c.-28-1850G>T (n.-28-1850G>T) | dbSNP |
| 7 | g.128250143A= | CA1742267223 | LEP | c.-28-1848A= (n.-28-1848A=) | |
| 7 | g.128250143A>G | CA1742267222 | LEP | c.-28-1848A>G (n.-28-1848A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128250145A= | CA1742267225 | LEP | c.-28-1846A= (n.-28-1846A=) | |
| 7 | g.128250145A>T | CA833093176 | LEP | c.-28-1846A>T (n.-28-1846A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250146G>A | CA2715629480 | LEP | c.-28-1845G>A (n.-28-1845G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128250146G>C | CA166744187 | LEP | c.-28-1845G>C (n.-28-1845G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250146G= | CA1742267226 | LEP | c.-28-1845G= (n.-28-1845G=) | |
| 7 | g.128250147C>T | CA2715769301 | LEP | c.-28-1844C>T (n.-28-1844C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128250148C= | CA1742267228 | LEP | c.-28-1843C= (n.-28-1843C=) | |
| 7 | g.128250148C>T | CA1742267230 | LEP | c.-28-1843C>T (n.-28-1843C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128250149T>C | CA1742267233 | LEP | c.-28-1842T>C (n.-28-1842T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128250149T= | CA1742267232 | LEP | c.-28-1842T= (n.-28-1842T=) | |
| 7 | g.128250158C= | CA1742267235 | LEP | c.-28-1833C= (n.-28-1833C=) | |
| 7 | g.128250158C>T | CA166744189 | LEP | c.-28-1833C>T (n.-28-1833C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250159_128250160delinsAC | CA1742267237 | LEP | c.-28-1832_-28-1831delinsAC (n.-28-1832_-28-1831delinsAC) | |
| 7 | g.128250160C>A | CA166744191 | LEP | c.-28-1831C>A (n.-28-1831C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250160C= | CA1742267238 | LEP | c.-28-1831C= (n.-28-1831C=) | |
| 7 | g.128250162del | CA1742267239 | LEP | c.-28-1829del (n.-28-1829del) | dbSNP |
| 7 | g.128250162C= | CA1742267241 | LEP | c.-28-1829C= (n.-28-1829C=) | |
| 7 | g.128250162C>T | CA166744193 | LEP | c.-28-1829C>T (n.-28-1829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250163G>A | CA166744196 | LEP | c.-28-1828G>A (n.-28-1828G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250163G= | CA1742267244 | LEP | c.-28-1828G= (n.-28-1828G=) | |
| 7 | g.128250165C= | CA1742267247 | LEP | c.-28-1826C= (n.-28-1826C=) | |
| 7 | g.128250165C>T | CA166744198 | LEP | c.-28-1826C>T (n.-28-1826C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |