UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128250022A= | CA1742267132 | LEP | c.-28-1969A= (n.-28-1969A=) | |
| 7 | g.128250022A>G | CA1742267133 | LEP | c.-28-1969A>G (n.-28-1969A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128250024G>A | CA1107008213 | LEP | c.-28-1967G>A (n.-28-1967G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250024G>C | CA166744159 | LEP | c.-28-1967G>C (n.-28-1967G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250024G= | CA1742267135 | LEP | c.-28-1967G= (n.-28-1967G=) | |
| 7 | g.128250030A= | CA1742267138 | LEP | c.-28-1961A= (n.-28-1961A=) | |
| 7 | g.128250030A>G | CA833093138 | LEP | c.-28-1961A>G (n.-28-1961A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250039G>A | CA833093139 | LEP | c.-28-1952G>A (n.-28-1952G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250039G= | CA1742267140 | LEP | c.-28-1952G= (n.-28-1952G=) | |
| 7 | g.128250050C>A | CA1107008216 | LEP | c.-28-1941C>A (n.-28-1941C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250050C= | CA1742267142 | LEP | c.-28-1941C= (n.-28-1941C=) | |
| 7 | g.128250050C>T | CA166744161 | LEP | c.-28-1941C>T (n.-28-1941C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250052C= | CA1742267144 | LEP | c.-28-1939C= (n.-28-1939C=) | |
| 7 | g.128250052C>T | CA166744163 | LEP | c.-28-1939C>T (n.-28-1939C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250055G>C | CA166744165 | LEP | c.-28-1936G>C (n.-28-1936G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250055G= | CA1742267148 | LEP | c.-28-1936G= (n.-28-1936G=) | |
| 7 | g.128250057G= | CA1742267151 | LEP | c.-28-1934G= (n.-28-1934G=) | |
| 7 | g.128250057G>T | CA833093146 | LEP | c.-28-1934G>T (n.-28-1934G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250058T>A | CA1742267154 | LEP | c.-28-1933T>A (n.-28-1933T>A) | dbSNP |
| 7 | g.128250058T= | CA1742267153 | LEP | c.-28-1933T= (n.-28-1933T=) | |
| 7 | g.128250060G>A | CA833093150 | LEP | c.-28-1931G>A (n.-28-1931G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250060G= | CA1742267156 | LEP | c.-28-1931G= (n.-28-1931G=) | |
| 7 | g.128250065A= | CA1742267158 | LEP | c.-28-1926A= (n.-28-1926A=) | |
| 7 | g.128250065A>C | CA166744167 | LEP | c.-28-1926A>C (n.-28-1926A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250066A= | CA1742267160 | LEP | c.-28-1925A= (n.-28-1925A=) | |
| 7 | g.128250066A>G | CA1742267161 | LEP | c.-28-1925A>G (n.-28-1925A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128250069_128250070delinsGA | CA1742267163 | LEP | c.-28-1922_-28-1921delinsGA (n.-28-1922_-28-1921delinsGA) | |
| 7 | g.128250070A= | CA1742267165 | LEP | c.-28-1921A= (n.-28-1921A=) | |
| 7 | g.128250070A>C | CA1742267166 | LEP | c.-28-1921A>C (n.-28-1921A>C) | dbSNP |
| 7 | g.128250072del | CA166744169 | LEP | c.-28-1919del (n.-28-1919del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250077G>A | CA1742267168 | LEP | c.-28-1914G>A (n.-28-1914G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128250077G= | CA1742267170 | LEP | c.-28-1914G= (n.-28-1914G=) | |
| 7 | g.128250077G>T | CA1107008222 | LEP | c.-28-1914G>T (n.-28-1914G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250080T>C | CA1107008223 | LEP | c.-28-1911T>C (n.-28-1911T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250080T= | CA1742267173 | LEP | c.-28-1911T= (n.-28-1911T=) | |
| 7 | g.128250085G>A | CA1107008225 | LEP | c.-28-1906G>A (n.-28-1906G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250085G>C | CA166744171 | LEP | c.-28-1906G>C (n.-28-1906G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250085G= | CA1742267177 | LEP | c.-28-1906G= (n.-28-1906G=) | |
| 7 | g.128250087A= | CA1742267179 | LEP | c.-28-1904A= (n.-28-1904A=) | |
| 7 | g.128250087A>G | CA1107008226 | LEP | c.-28-1904A>G (n.-28-1904A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250088G>A | CA1742267181 | LEP | c.-28-1903G>A (n.-28-1903G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128250088G= | CA1742267180 | LEP | c.-28-1903G= (n.-28-1903G=) | |
| 7 | g.128250090A= | CA1742267183 | LEP | c.-28-1901A= (n.-28-1901A=) | |
| 7 | g.128250090A>G | CA166744173 | LEP | c.-28-1901A>G (n.-28-1901A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250093T>C | CA1107008229 | LEP | c.-28-1898T>C (n.-28-1898T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250093T= | CA1742267184 | LEP | c.-28-1898T= (n.-28-1898T=) | |
| 7 | g.128250095G>T | CA2563309592 | LEP | c.-28-1896G>T (n.-28-1896G>T) | |
| 7 | g.128250097C= | CA1742267186 | LEP | c.-28-1894C= (n.-28-1894C=) | |
| 7 | g.128250097C>G | CA1742267187 | LEP | c.-28-1894C>G (n.-28-1894C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128250097C>T | CA166744175 | LEP | c.-28-1894C>T (n.-28-1894C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250098A= | CA1742267190 | LEP | c.-28-1893A= (n.-28-1893A=) | |
| 7 | g.128250098A>C | CA1742267192 | LEP | c.-28-1893A>C (n.-28-1893A>C) | dbSNP |
| 7 | g.128250098A>G | CA166744177 | LEP | c.-28-1893A>G (n.-28-1893A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250098A>T | CA833093155 | LEP | c.-28-1893A>T (n.-28-1893A>T) | dbSNP |
| 7 | g.128250099G>C | CA166744179 | LEP | c.-28-1892G>C (n.-28-1892G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250099G= | CA1742267194 | LEP | c.-28-1892G= (n.-28-1892G=) | |
| 7 | g.128250102G>A | CA1742267197 | LEP | c.-28-1889G>A (n.-28-1889G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128250102G= | CA1742267196 | LEP | c.-28-1889G= (n.-28-1889G=) | |
| 7 | g.128250111C>T | CA2777834872 | LEP | c.-28-1880C>T (n.-28-1880C>T) | |
| 7 | g.128250115C= | CA1742267198 | LEP | c.-28-1876C= (n.-28-1876C=) | |
| 7 | g.128250115C>T | CA833093160 | LEP | c.-28-1876C>T (n.-28-1876C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128250116A>C | CA2604363991 | LEP | c.-28-1875A>C (n.-28-1875A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250118G>A | CA1742267201 | LEP | c.-28-1873G>A (n.-28-1873G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128250118G= | CA1742267200 | LEP | c.-28-1873G= (n.-28-1873G=) | |
| 7 | g.128250120G>A | CA1107008233 | LEP | c.-28-1871G>A (n.-28-1871G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250120G= | CA1742267203 | LEP | c.-28-1871G= (n.-28-1871G=) |