UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128249930C= | CA1742267066 | LEP | c.-28-2061C= (n.-28-2061C=) | |
| 7 | g.128249930C>G | CA1742267068 | LEP | c.-28-2061C>G (n.-28-2061C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128249930C>T | CA833093099 | LEP | c.-28-2061C>T (n.-28-2061C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249931A= | CA1742267069 | LEP | c.-28-2060A= (n.-28-2060A=) | |
| 7 | g.128249931A>G | CA833093101 | LEP | c.-28-2060A>G (n.-28-2060A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249939A>G | CA2572572220 | LEP | c.-28-2052A>G (n.-28-2052A>G) | |
| 7 | g.128249945T>A | CA166744137 | LEP | c.-28-2046T>A (n.-28-2046T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249945T= | CA1742267073 | LEP | c.-28-2046T= (n.-28-2046T=) | |
| 7 | g.128249948G>A | CA833093102 | LEP | c.-28-2043G>A (n.-28-2043G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249948G= | CA1742267075 | LEP | c.-28-2043G= (n.-28-2043G=) | |
| 7 | g.128249948G>T | CA2715671446 | LEP | c.-28-2043G>T (n.-28-2043G>T) | dbSNP |
| 7 | g.128249949T>C | CA166744139 | LEP | c.-28-2042T>C (n.-28-2042T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249949T= | CA1742267077 | LEP | c.-28-2042T= (n.-28-2042T=) | |
| 7 | g.128249952T= | CA1742267079 | LEP | c.-28-2039T= (n.-28-2039T=) | |
| 7 | g.128249953G>A | CA166744141 | LEP | c.-28-2038G>A (n.-28-2038G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249953G= | CA1742267082 | LEP | c.-28-2038G= (n.-28-2038G=) | |
| 7 | g.128249953dup | CA1107008203 | LEP | c.-28-2038dup (n.-28-2038dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249955T>C | CA833093106 | LEP | c.-28-2036T>C (n.-28-2036T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249955T= | CA1742267084 | LEP | c.-28-2036T= (n.-28-2036T=) | |
| 7 | g.128249956A= | CA1742267087 | LEP | c.-28-2035A= (n.-28-2035A=) | |
| 7 | g.128249956A>C | CA833093107 | LEP | c.-28-2035A>C (n.-28-2035A>C) | dbSNP |
| 7 | g.128249957G>A | CA166744143 | LEP | c.-28-2034G>A (n.-28-2034G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249957G= | CA1742267089 | LEP | c.-28-2034G= (n.-28-2034G=) | |
| 7 | g.128249959G>T | CA2715769219 | LEP | c.-28-2032G>T (n.-28-2032G>T) | dbSNP |
| 7 | g.128249960G>C | CA166744146 | LEP | c.-28-2031G>C (n.-28-2031G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249960G= | CA1742267091 | LEP | c.-28-2031G= (n.-28-2031G=) | |
| 7 | g.128249961G>C | CA1742267094 | LEP | c.-28-2030G>C (n.-28-2030G>C) | dbSNP |
| 7 | g.128249961G= | CA1742267093 | LEP | c.-28-2030G= (n.-28-2030G=) | |
| 7 | g.128249962G>A | CA577933868 | LEP | c.-28-2029G>A (n.-28-2029G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249962G= | CA1742267095 | LEP | c.-28-2029G= (n.-28-2029G=) | |
| 7 | g.128249963G>A | CA833093117 | LEP | c.-28-2028G>A (n.-28-2028G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249963G= | CA1742267097 | LEP | c.-28-2028G= (n.-28-2028G=) | |
| 7 | g.128249963G>T | CA1742267099 | LEP | c.-28-2028G>T (n.-28-2028G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249967G>C | CA166744148 | LEP | c.-28-2024G>C (n.-28-2024G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249967G= | CA1742267102 | LEP | c.-28-2024G= (n.-28-2024G=) | |
| 7 | g.128249968T>A | CA1107008207 | LEP | c.-28-2023T>A (n.-28-2023T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249968T= | CA1742267105 | LEP | c.-28-2023T= (n.-28-2023T=) | |
| 7 | g.128249969A= | CA1742267107 | LEP | c.-28-2022A= (n.-28-2022A=) | |
| 7 | g.128249969A>G | CA1742267108 | LEP | c.-28-2022A>G (n.-28-2022A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128249972A= | CA1742267110 | LEP | c.-28-2019A= (n.-28-2019A=) | |
| 7 | g.128249972A>G | CA577933869 | LEP | c.-28-2019A>G (n.-28-2019A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249973C= | CA1742267113 | LEP | c.-28-2018C= (n.-28-2018C=) | |
| 7 | g.128249973C>G | CA166744150 | LEP | c.-28-2018C>G (n.-28-2018C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128249974T>C | CA1107008208 | LEP | c.-28-2017T>C (n.-28-2017T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249974T= | CA1742267116 | LEP | c.-28-2017T= (n.-28-2017T=) | |
| 7 | g.128249978T>C | CA577933871 | LEP | c.-28-2013T>C (n.-28-2013T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249978T= | CA1742267118 | LEP | c.-28-2013T= (n.-28-2013T=) | |
| 7 | g.128249989G>A | CA166744152 | LEP | c.-28-2002G>A (n.-28-2002G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249989G= | CA1742267120 | LEP | c.-28-2002G= (n.-28-2002G=) | |
| 7 | g.128249991A= | CA1742267122 | LEP | c.-28-2000A= (n.-28-2000A=) | |
| 7 | g.128249991A>G | CA1107008210 | LEP | c.-28-2000A>G (n.-28-2000A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128249999G>A | CA1742267125 | LEP | c.-28-1992G>A (n.-28-1992G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128249999G= | CA1742267124 | LEP | c.-28-1992G= (n.-28-1992G=) | |
| 7 | g.128250007T>C | CA166744154 | LEP | c.-28-1984T>C (n.-28-1984T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128250007T= | CA1742267126 | LEP | c.-28-1984T= (n.-28-1984T=) | |
| 7 | g.128250009T>A | CA2580780821 | LEP | c.-28-1982T>A (n.-28-1982T>A) | |
| 7 | g.128250009T>C | CA15523253 | LEP | c.-28-1982T>C (n.-28-1982T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250009T>G | CA2580780820 | LEP | c.-28-1982T>G (n.-28-1982T>G) | |
| 7 | g.128250009T= | CA1742267128 | LEP | c.-28-1982T= (n.-28-1982T=) | |
| 7 | g.128250011T>C | CA2715769258 | LEP | c.-28-1980T>C (n.-28-1980T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128250018G>C | CA166744157 | LEP | c.-28-1973G>C (n.-28-1973G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250018G= | CA1742267130 | LEP | c.-28-1973G= (n.-28-1973G=) | |
| 7 | g.128250020C>G | CA2777834871 | LEP | c.-28-1971C>G (n.-28-1971C>G) | |
| 7 | g.128250022A= | CA1742267132 | LEP | c.-28-1969A= (n.-28-1969A=) | |
| 7 | g.128250022A>G | CA1742267133 | LEP | c.-28-1969A>G (n.-28-1969A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128250024G>A | CA1107008213 | LEP | c.-28-1967G>A (n.-28-1967G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250024G>C | CA166744159 | LEP | c.-28-1967G>C (n.-28-1967G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128250024G= | CA1742267135 | LEP | c.-28-1967G= (n.-28-1967G=) | |
| 7 | g.128250030A= | CA1742267138 | LEP | c.-28-1961A= (n.-28-1961A=) | |
| 7 | g.128250030A>G | CA833093138 | LEP | c.-28-1961A>G (n.-28-1961A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |