UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128248476C= | CA1742266063 | LEP | c.-28-3515C= (n.-28-3515C=) | |
| 7 | g.128248476C>G | CA1742266065 | LEP | c.-28-3515C>G (n.-28-3515C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128248476C>T | CA1107007878 | LEP | c.-28-3515C>T (n.-28-3515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248477G>A | CA166743857 | LEP | c.-28-3514G>A (n.-28-3514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248477G= | CA1742266067 | LEP | c.-28-3514G= (n.-28-3514G=) | |
| 7 | g.128248478T>C | CA2777834839 | LEP | c.-28-3513T>C (n.-28-3513T>C) | |
| 7 | g.128248483C= | CA1742266071 | LEP | c.-28-3508C= (n.-28-3508C=) | |
| 7 | g.128248483C>T | CA577933598 | LEP | c.-28-3508C>T (n.-28-3508C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248500T>C | CA1742266073 | LEP | c.-28-3491T>C (n.-28-3491T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128248500T= | CA1742266072 | LEP | c.-28-3491T= (n.-28-3491T=) | |
| 7 | g.128248504G>C | CA1107007882 | LEP | c.-28-3487G>C (n.-28-3487G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248504G= | CA1742266074 | LEP | c.-28-3487G= (n.-28-3487G=) | |
| 7 | g.128248505C>A | CA2777834840 | LEP | c.-28-3486C>A (n.-28-3486C>A) | |
| 7 | g.128248507A= | CA1742266076 | LEP | c.-28-3484A= (n.-28-3484A=) | |
| 7 | g.128248507A>G | CA166743859 | LEP | c.-28-3484A>G (n.-28-3484A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128248509A>C | CA2511216900 | LEP | c.-28-3482A>C (n.-28-3482A>C) | |
| 7 | g.128248513T>C | CA1107007888 | LEP | c.-28-3478T>C (n.-28-3478T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248513T= | CA1742266077 | LEP | c.-28-3478T= (n.-28-3478T=) | |
| 7 | g.128248514T>A | CA1107007891 | LEP | c.-28-3477T>A (n.-28-3477T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248514T>C | CA1742266080 | LEP | c.-28-3477T>C (n.-28-3477T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128248514T= | CA1742266081 | LEP | c.-28-3477T= (n.-28-3477T=) | |
| 7 | g.128248516C= | CA1742266083 | LEP | c.-28-3475C= (n.-28-3475C=) | |
| 7 | g.128248516C>T | CA833092547 | LEP | c.-28-3475C>T (n.-28-3475C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128248519G>A | CA2715775074 | LEP | c.-28-3472G>A (n.-28-3472G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128248522C= | CA1742266084 | LEP | c.-28-3469C= (n.-28-3469C=) | |
| 7 | g.128248522C>G | CA1742266085 | LEP | c.-28-3469C>G (n.-28-3469C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128248525A>G | CA2777834841 | LEP | c.-28-3466A>G (n.-28-3466A>G) | |
| 7 | g.128248526G>A | CA166743860 | LEP | c.-28-3465G>A (n.-28-3465G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248526G= | CA1742266087 | LEP | c.-28-3465G= (n.-28-3465G=) | |
| 7 | g.128248527G>A | CA833092552 | LEP | c.-28-3464G>A (n.-28-3464G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248527G= | CA1742266090 | LEP | c.-28-3464G= (n.-28-3464G=) | |
| 7 | g.128248529G>A | CA1107007894 | LEP | c.-28-3462G>A (n.-28-3462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248529G= | CA1742266092 | LEP | c.-28-3462G= (n.-28-3462G=) | |
| 7 | g.128248532A>G | CA2604363976 | LEP | c.-28-3459A>G (n.-28-3459A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248536A>G | CA2499929029 | LEP | c.-28-3455A>G (n.-28-3455A>G) | |
| 7 | g.128248539A= | CA1742266093 | LEP | c.-28-3452A= (n.-28-3452A=) | |
| 7 | g.128248539A>G | CA833092553 | LEP | c.-28-3452A>G (n.-28-3452A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128248544G>A | CA166743862 | LEP | c.-28-3447G>A (n.-28-3447G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248544G= | CA1742266095 | LEP | c.-28-3447G= (n.-28-3447G=) | |
| 7 | g.128248545A= | CA1742266097 | LEP | c.-28-3446A= (n.-28-3446A=) | |
| 7 | g.128248545A>T | CA1742266099 | LEP | c.-28-3446A>T (n.-28-3446A>T) | dbSNP |
| 7 | g.128248549G>A | CA833092555 | LEP | c.-28-3442G>A (n.-28-3442G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128248549G= | CA1742266101 | LEP | c.-28-3442G= (n.-28-3442G=) | |
| 7 | g.128248556C>A | CA166743863 | LEP | c.-28-3435C>A (n.-28-3435C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248556C= | CA1742266107 | LEP | c.-28-3435C= (n.-28-3435C=) | |
| 7 | g.128248556C>T | CA166743865 | LEP | c.-28-3435C>T (n.-28-3435C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248558A>C | CA2715775076 | LEP | c.-28-3433A>C (n.-28-3433A>C) | dbSNP |
| 7 | g.128248566C= | CA1742266109 | LEP | c.-28-3425C= (n.-28-3425C=) | |
| 7 | g.128248566C>T | CA1742266110 | LEP | c.-28-3425C>T (n.-28-3425C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128248574T>A | CA1742266112 | LEP | c.-28-3417T>A (n.-28-3417T>A) | dbSNP |
| 7 | g.128248574T= | CA1742266111 | LEP | c.-28-3417T= (n.-28-3417T=) |