OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128242181A= | CA1880205804 | DNM1 | c.1558-51A= (n.1558-51A=) c.1193-51A= c.1366-51A= n.1359-51A= n.680-51A= c.637-51A= n.301-51A= c.1471-51A= (n.1471-51A=) c.1546-51A= (n.1546-51A=) n.83-51A= c.*8-51A= (n.*8-51A=) n.1674-51A= n.1650-51A= | |
| 9 | g.128242181A>G | CA5258233 | DNM1 | c.1558-51A>G (n.1558-51A>G) c.1193-51A>G c.1366-51A>G n.1359-51A>G n.680-51A>G c.637-51A>G n.301-51A>G c.1471-51A>G (n.1471-51A>G) c.1546-51A>G (n.1546-51A>G) n.83-51A>G c.*8-51A>G (n.*8-51A>G) n.1674-51A>G n.1650-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242186_128242187insGATGGGG | CA2691875144 | DNM1 | c.1558-46_1558-45insGATGGGG (n.1558-46_1558-45insGATGGGG) c.1193-46_1193-45insGATGGGG c.1366-46_1366-45insGATGGGG n.1359-46_1359-45insGATGGGG n.680-46_680-45insGATGGGG c.637-46_637-45insGATGGGG n.301-46_301-45insGATGGGG c.1471-46_1471-45insGATGGGG (n.1471-46_1471-45insGATGGGG) c.1546-46_1546-45insGATGGGG (n.1546-46_1546-45insGATGGGG) n.83-46_83-45insGATGGGG c.*8-46_*8-45insGATGGGG (n.*8-46_*8-45insGATGGGG) n.1674-46_1674-45insGATGGGG n.1650-46_1650-45insGATGGGG | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242182T>C | CA5258234 | DNM1 | c.1558-50T>C (n.1558-50T>C) c.1193-50T>C c.1366-50T>C n.1359-50T>C n.680-50T>C c.637-50T>C n.301-50T>C c.1471-50T>C (n.1471-50T>C) c.1546-50T>C (n.1546-50T>C) n.83-50T>C c.*8-50T>C (n.*8-50T>C) n.1674-50T>C n.1650-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242182T>G | CA2691875145 | DNM1 | c.1558-50T>G (n.1558-50T>G) c.1193-50T>G c.1366-50T>G n.1359-50T>G n.680-50T>G c.637-50T>G n.301-50T>G c.1471-50T>G (n.1471-50T>G) c.1546-50T>G (n.1546-50T>G) n.83-50T>G c.*8-50T>G (n.*8-50T>G) n.1674-50T>G n.1650-50T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242182T= | CA1880205806 | DNM1 | c.1558-50T= (n.1558-50T=) c.1193-50T= c.1366-50T= n.1359-50T= n.680-50T= c.637-50T= n.301-50T= c.1471-50T= (n.1471-50T=) c.1546-50T= (n.1546-50T=) n.83-50T= c.*8-50T= (n.*8-50T=) n.1674-50T= n.1650-50T= | |
| 9 | g.128242182_128242183delinsTG | CA1880205807 | DNM1 | c.1558-50_1558-49delinsTG (n.1558-50_1558-49delinsTG) c.1193-50_1193-49delinsTG c.1366-50_1366-49delinsTG n.1359-50_1359-49delinsTG n.680-50_680-49delinsTG c.637-50_637-49delinsTG n.301-50_301-49delinsTG c.1471-50_1471-49delinsTG (n.1471-50_1471-49delinsTG) c.1546-50_1546-49delinsTG (n.1546-50_1546-49delinsTG) n.83-50_83-49delinsTG c.*8-50_*8-49delinsTG (n.*8-50_*8-49delinsTG) n.1674-50_1674-49delinsTG n.1650-50_1650-49delinsTG | |
| 9 | g.128242183G>A | CA1880205811 | DNM1 | c.1558-49G>A (n.1558-49G>A) c.1193-49G>A c.1366-49G>A n.1359-49G>A n.680-49G>A c.637-49G>A n.301-49G>A c.1471-49G>A (n.1471-49G>A) c.1546-49G>A (n.1546-49G>A) n.83-49G>A c.*8-49G>A (n.*8-49G>A) n.1674-49G>A n.1650-49G>A | dbSNP |
| 9 | g.128242183G= | CA1880205810 | DNM1 | c.1558-49G= (n.1558-49G=) c.1193-49G= c.1366-49G= n.1359-49G= n.680-49G= c.637-49G= n.301-49G= c.1471-49G= (n.1471-49G=) c.1546-49G= (n.1546-49G=) n.83-49G= c.*8-49G= (n.*8-49G=) n.1674-49G= n.1650-49G= | |
| 9 | g.128242183G>T | CA2579465267 | DNM1 | c.1558-49G>T (n.1558-49G>T) c.1193-49G>T c.1366-49G>T n.1359-49G>T n.680-49G>T c.637-49G>T n.301-49G>T c.1471-49G>T (n.1471-49G>T) c.1546-49G>T (n.1546-49G>T) n.83-49G>T c.*8-49G>T (n.*8-49G>T) n.1674-49G>T n.1650-49G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242186del | CA590621050 | DNM1 | c.1558-46del (n.1558-46del) c.1193-46del c.1366-46del n.1359-46del n.680-46del c.637-46del n.301-46del c.1471-46del (n.1471-46del) c.1546-46del (n.1546-46del) n.83-46del c.*8-46del (n.*8-46del) n.1674-46del n.1650-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242184G>A | CA200361957 | DNM1 | c.1558-48G>A (n.1558-48G>A) c.1193-48G>A c.1366-48G>A n.1359-48G>A n.680-48G>A c.637-48G>A n.301-48G>A c.1471-48G>A (n.1471-48G>A) c.1546-48G>A (n.1546-48G>A) n.83-48G>A c.*8-48G>A (n.*8-48G>A) n.1674-48G>A n.1650-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242184G= | CA1880205812 | DNM1 | c.1558-48G= (n.1558-48G=) c.1193-48G= c.1366-48G= n.1359-48G= n.680-48G= c.637-48G= n.301-48G= c.1471-48G= (n.1471-48G=) c.1546-48G= (n.1546-48G=) n.83-48G= c.*8-48G= (n.*8-48G=) n.1674-48G= n.1650-48G= | |
| 9 | g.128242184G>T | CA2579465268 | DNM1 | c.1558-48G>T (n.1558-48G>T) c.1193-48G>T c.1366-48G>T n.1359-48G>T n.680-48G>T c.637-48G>T n.301-48G>T c.1471-48G>T (n.1471-48G>T) c.1546-48G>T (n.1546-48G>T) n.83-48G>T c.*8-48G>T (n.*8-48G>T) n.1674-48G>T n.1650-48G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242185G>A | CA2691875146 | DNM1 | c.1558-47G>A (n.1558-47G>A) c.1193-47G>A c.1366-47G>A n.1359-47G>A n.680-47G>A c.637-47G>A n.301-47G>A c.1471-47G>A (n.1471-47G>A) c.1546-47G>A (n.1546-47G>A) n.83-47G>A c.*8-47G>A (n.*8-47G>A) n.1674-47G>A n.1650-47G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242186G>A | CA590621052 | DNM1 | c.1558-46G>A (n.1558-46G>A) c.1193-46G>A c.1366-46G>A n.1359-46G>A n.680-46G>A c.637-46G>A n.301-46G>A c.1471-46G>A (n.1471-46G>A) c.1546-46G>A (n.1546-46G>A) n.83-46G>A c.*8-46G>A (n.*8-46G>A) n.1674-46G>A n.1650-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242186G= | CA1880205814 | DNM1 | c.1558-46G= (n.1558-46G=) c.1193-46G= c.1366-46G= n.1359-46G= n.680-46G= c.637-46G= n.301-46G= c.1471-46G= (n.1471-46G=) c.1546-46G= (n.1546-46G=) n.83-46G= c.*8-46G= (n.*8-46G=) n.1674-46G= n.1650-46G= | |
| 9 | g.128242188G>A | CA1880205818 | DNM1 | c.1558-44G>A (n.1558-44G>A) c.1193-44G>A c.1366-44G>A n.1359-44G>A n.680-44G>A c.637-44G>A n.301-44G>A c.1471-44G>A (n.1471-44G>A) c.1546-44G>A (n.1546-44G>A) n.83-44G>A c.*8-44G>A (n.*8-44G>A) n.1674-44G>A n.1650-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128242188G>C | CA590621053 | DNM1 | c.1558-44G>C (n.1558-44G>C) c.1193-44G>C c.1366-44G>C n.1359-44G>C n.680-44G>C c.637-44G>C n.301-44G>C c.1471-44G>C (n.1471-44G>C) c.1546-44G>C (n.1546-44G>C) n.83-44G>C c.*8-44G>C (n.*8-44G>C) n.1674-44G>C n.1650-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242188G= | CA1880205816 | DNM1 | c.1558-44G= (n.1558-44G=) c.1193-44G= c.1366-44G= n.1359-44G= n.680-44G= c.637-44G= n.301-44G= c.1471-44G= (n.1471-44G=) c.1546-44G= (n.1546-44G=) n.83-44G= c.*8-44G= (n.*8-44G=) n.1674-44G= n.1650-44G= | |
| 9 | g.128242188G>T | CA2691875147 | DNM1 | c.1558-44G>T (n.1558-44G>T) c.1193-44G>T c.1366-44G>T n.1359-44G>T n.680-44G>T c.637-44G>T n.301-44G>T c.1471-44G>T (n.1471-44G>T) c.1546-44G>T (n.1546-44G>T) n.83-44G>T c.*8-44G>T (n.*8-44G>T) n.1674-44G>T n.1650-44G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242189G>A | CA590621054 | DNM1 | c.1558-43G>A (n.1558-43G>A) c.1193-43G>A c.1366-43G>A n.1359-43G>A n.680-43G>A c.637-43G>A n.301-43G>A c.1471-43G>A (n.1471-43G>A) c.1546-43G>A (n.1546-43G>A) n.83-43G>A c.*8-43G>A (n.*8-43G>A) n.1674-43G>A n.1650-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242189G>C | CA5258235 | DNM1 | c.1558-43G>C (n.1558-43G>C) c.1193-43G>C c.1366-43G>C n.1359-43G>C n.680-43G>C c.637-43G>C n.301-43G>C c.1471-43G>C (n.1471-43G>C) c.1546-43G>C (n.1546-43G>C) n.83-43G>C c.*8-43G>C (n.*8-43G>C) n.1674-43G>C n.1650-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242189G= | CA1880205822 | DNM1 | c.1558-43G= (n.1558-43G=) c.1193-43G= c.1366-43G= n.1359-43G= n.680-43G= c.637-43G= n.301-43G= c.1471-43G= (n.1471-43G=) c.1546-43G= (n.1546-43G=) n.83-43G= c.*8-43G= (n.*8-43G=) n.1674-43G= n.1650-43G= | |
| 9 | g.128242189G>T | CA2579465269 | DNM1 | c.1558-43G>T (n.1558-43G>T) c.1193-43G>T c.1366-43G>T n.1359-43G>T n.680-43G>T c.637-43G>T n.301-43G>T c.1471-43G>T (n.1471-43G>T) c.1546-43G>T (n.1546-43G>T) n.83-43G>T c.*8-43G>T (n.*8-43G>T) n.1674-43G>T n.1650-43G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242190C>A | CA2691875148 | DNM1 | c.1558-42C>A (n.1558-42C>A) c.1193-42C>A c.1366-42C>A n.1359-42C>A n.680-42C>A c.637-42C>A n.301-42C>A c.1471-42C>A (n.1471-42C>A) c.1546-42C>A (n.1546-42C>A) n.83-42C>A c.*8-42C>A (n.*8-42C>A) n.1674-42C>A n.1650-42C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242192del | CA2691875149 | DNM1 | c.1558-40del (n.1558-40del) c.1193-40del c.1366-40del n.1359-40del n.680-40del c.637-40del n.301-40del c.1471-40del (n.1471-40del) c.1546-40del (n.1546-40del) n.83-40del c.*8-40del (n.*8-40del) n.1674-40del n.1650-40del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242192C= | CA1880205826 | DNM1 | c.1558-40C= (n.1558-40C=) c.1193-40C= c.1366-40C= n.1359-40C= n.680-40C= c.637-40C= n.301-40C= c.1471-40C= (n.1471-40C=) c.1546-40C= (n.1546-40C=) n.83-40C= c.*8-40C= (n.*8-40C=) n.1674-40C= n.1650-40C= | |
| 9 | g.128242192C>G | CA590621056 | DNM1 | c.1558-40C>G (n.1558-40C>G) c.1193-40C>G c.1366-40C>G n.1359-40C>G n.680-40C>G c.637-40C>G n.301-40C>G c.1471-40C>G (n.1471-40C>G) c.1546-40C>G (n.1546-40C>G) n.83-40C>G c.*8-40C>G (n.*8-40C>G) n.1674-40C>G n.1650-40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242192C>T | CA590621055 | DNM1 | c.1558-40C>T (n.1558-40C>T) c.1193-40C>T c.1366-40C>T n.1359-40C>T n.680-40C>T c.637-40C>T n.301-40C>T c.1471-40C>T (n.1471-40C>T) c.1546-40C>T (n.1546-40C>T) n.83-40C>T c.*8-40C>T (n.*8-40C>T) n.1674-40C>T n.1650-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242193A= | CA1880205828 | DNM1 | c.1558-39A= (n.1558-39A=) c.1193-39A= c.1366-39A= n.1359-39A= n.680-39A= c.637-39A= n.301-39A= c.1471-39A= (n.1471-39A=) c.1546-39A= (n.1546-39A=) n.83-39A= c.*8-39A= (n.*8-39A=) n.1674-39A= n.1650-39A= | |
| 9 | g.128242193A>G | CA860228694 | DNM1 | c.1558-39A>G (n.1558-39A>G) c.1193-39A>G c.1366-39A>G n.1359-39A>G n.680-39A>G c.637-39A>G n.301-39A>G c.1471-39A>G (n.1471-39A>G) c.1546-39A>G (n.1546-39A>G) n.83-39A>G c.*8-39A>G (n.*8-39A>G) n.1674-39A>G n.1650-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242193A>T | CA2691875150 | DNM1 | c.1558-39A>T (n.1558-39A>T) c.1193-39A>T c.1366-39A>T n.1359-39A>T n.680-39A>T c.637-39A>T n.301-39A>T c.1471-39A>T (n.1471-39A>T) c.1546-39A>T (n.1546-39A>T) n.83-39A>T c.*8-39A>T (n.*8-39A>T) n.1674-39A>T n.1650-39A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242195G>A | CA2691875151 | DNM1 | c.1558-37G>A (n.1558-37G>A) c.1193-37G>A c.1366-37G>A n.1359-37G>A n.680-37G>A c.637-37G>A n.301-37G>A c.1471-37G>A (n.1471-37G>A) c.1546-37G>A (n.1546-37G>A) n.83-37G>A c.*8-37G>A (n.*8-37G>A) n.1674-37G>A n.1650-37G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242196C>A | CA2691875152 | DNM1 | c.1558-36C>A (n.1558-36C>A) c.1193-36C>A c.1366-36C>A n.1359-36C>A n.680-36C>A c.637-36C>A n.301-36C>A c.1471-36C>A (n.1471-36C>A) c.1546-36C>A (n.1546-36C>A) n.83-36C>A c.*8-36C>A (n.*8-36C>A) n.1674-36C>A n.1650-36C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242197C>A | CA2579465270 | DNM1 | c.1558-35C>A (n.1558-35C>A) c.1193-35C>A c.1366-35C>A n.1359-35C>A n.680-35C>A c.637-35C>A n.301-35C>A c.1471-35C>A (n.1471-35C>A) c.1546-35C>A (n.1546-35C>A) n.83-35C>A c.*8-35C>A (n.*8-35C>A) n.1674-35C>A n.1650-35C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242198C>A | CA2579465271 | DNM1 | c.1558-34C>A (n.1558-34C>A) c.1193-34C>A c.1366-34C>A n.1359-34C>A n.680-34C>A c.637-34C>A n.301-34C>A c.1471-34C>A (n.1471-34C>A) c.1546-34C>A (n.1546-34C>A) n.83-34C>A c.*8-34C>A (n.*8-34C>A) n.1674-34C>A n.1650-34C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242198C= | CA1880205830 | DNM1 | c.1558-34C= (n.1558-34C=) c.1193-34C= c.1366-34C= n.1359-34C= n.680-34C= c.637-34C= n.301-34C= c.1471-34C= (n.1471-34C=) c.1546-34C= (n.1546-34C=) n.83-34C= c.*8-34C= (n.*8-34C=) n.1674-34C= n.1650-34C= | |
| 9 | g.128242198C>G | CA1880205831 | DNM1 | c.1558-34C>G (n.1558-34C>G) c.1193-34C>G c.1366-34C>G n.1359-34C>G n.680-34C>G c.637-34C>G n.301-34C>G c.1471-34C>G (n.1471-34C>G) c.1546-34C>G (n.1546-34C>G) n.83-34C>G c.*8-34C>G (n.*8-34C>G) n.1674-34C>G n.1650-34C>G | dbSNP |
| 9 | g.128242199T>C | CA5258236 | DNM1 | c.1558-33T>C (n.1558-33T>C) c.1193-33T>C c.1366-33T>C n.1359-33T>C n.680-33T>C c.637-33T>C n.301-33T>C c.1471-33T>C (n.1471-33T>C) c.1546-33T>C (n.1546-33T>C) n.83-33T>C c.*8-33T>C (n.*8-33T>C) n.1674-33T>C n.1650-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242199T= | CA1880205833 | DNM1 | c.1558-33T= (n.1558-33T=) c.1193-33T= c.1366-33T= n.1359-33T= n.680-33T= c.637-33T= n.301-33T= c.1471-33T= (n.1471-33T=) c.1546-33T= (n.1546-33T=) n.83-33T= c.*8-33T= (n.*8-33T=) n.1674-33T= n.1650-33T= | |
| 9 | g.128242200G>T | CA2691875153 | DNM1 | c.1558-32G>T (n.1558-32G>T) c.1193-32G>T c.1366-32G>T n.1359-32G>T n.680-32G>T c.637-32G>T n.301-32G>T c.1471-32G>T (n.1471-32G>T) c.1546-32G>T (n.1546-32G>T) n.83-32G>T c.*8-32G>T (n.*8-32G>T) n.1674-32G>T n.1650-32G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242202C>A | CA1880205837 | DNM1 | c.1558-30C>A (n.1558-30C>A) c.1193-30C>A c.1366-30C>A n.1359-30C>A n.680-30C>A c.637-30C>A n.301-30C>A c.1471-30C>A (n.1471-30C>A) c.1546-30C>A (n.1546-30C>A) n.83-30C>A c.*8-30C>A (n.*8-30C>A) n.1674-30C>A n.1650-30C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242202C= | CA1880205835 | DNM1 | c.1558-30C= (n.1558-30C=) c.1193-30C= c.1366-30C= n.1359-30C= n.680-30C= c.637-30C= n.301-30C= c.1471-30C= (n.1471-30C=) c.1546-30C= (n.1546-30C=) n.83-30C= c.*8-30C= (n.*8-30C=) n.1674-30C= n.1650-30C= | |
| 9 | g.128242202C>T | CA590621059 | DNM1 | c.1558-30C>T (n.1558-30C>T) c.1193-30C>T c.1366-30C>T n.1359-30C>T n.680-30C>T c.637-30C>T n.301-30C>T c.1471-30C>T (n.1471-30C>T) c.1546-30C>T (n.1546-30C>T) n.83-30C>T c.*8-30C>T (n.*8-30C>T) n.1674-30C>T n.1650-30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128242203del | CA2691875154 | DNM1 | c.1558-29del (n.1558-29del) c.1193-29del c.1366-29del n.1359-29del n.680-29del c.637-29del n.301-29del c.1471-29del (n.1471-29del) c.1546-29del (n.1546-29del) n.83-29del c.*8-29del (n.*8-29del) n.1674-29del n.1650-29del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242203C>A | CA2579465272 | DNM1 | c.1558-29C>A (n.1558-29C>A) c.1193-29C>A c.1366-29C>A n.1359-29C>A n.680-29C>A c.637-29C>A n.301-29C>A c.1471-29C>A (n.1471-29C>A) c.1546-29C>A (n.1546-29C>A) n.83-29C>A c.*8-29C>A (n.*8-29C>A) n.1674-29C>A n.1650-29C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242204A= | CA1880205840 | DNM1 | c.1558-28A= (n.1558-28A=) c.1193-28A= c.1366-28A= n.1359-28A= n.680-28A= c.637-28A= n.301-28A= c.1471-28A= (n.1471-28A=) c.1546-28A= (n.1546-28A=) n.83-28A= c.*8-28A= (n.*8-28A=) n.1674-28A= n.1650-28A= | |
| 9 | g.128242204A>T | CA1880205839 | DNM1 | c.1558-28A>T (n.1558-28A>T) c.1193-28A>T c.1366-28A>T n.1359-28A>T n.680-28A>T c.637-28A>T n.301-28A>T c.1471-28A>T (n.1471-28A>T) c.1546-28A>T (n.1546-28A>T) n.83-28A>T c.*8-28A>T (n.*8-28A>T) n.1674-28A>T n.1650-28A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128242205C>A | CA2691875155 | DNM1 | c.1558-27C>A (n.1558-27C>A) c.1193-27C>A c.1366-27C>A n.1359-27C>A n.680-27C>A c.637-27C>A n.301-27C>A c.1471-27C>A (n.1471-27C>A) c.1546-27C>A (n.1546-27C>A) n.83-27C>A c.*8-27C>A (n.*8-27C>A) n.1674-27C>A n.1650-27C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242205C>T | CA2579465273 | DNM1 | c.1558-27C>T (n.1558-27C>T) c.1193-27C>T c.1366-27C>T n.1359-27C>T n.680-27C>T c.637-27C>T n.301-27C>T c.1471-27C>T (n.1471-27C>T) c.1546-27C>T (n.1546-27C>T) n.83-27C>T c.*8-27C>T (n.*8-27C>T) n.1674-27C>T n.1650-27C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242208A>G | CA2579465274 | DNM1 | c.1558-24A>G (n.1558-24A>G) c.1193-24A>G c.1366-24A>G n.1359-24A>G n.680-24A>G c.637-24A>G n.301-24A>G c.1471-24A>G (n.1471-24A>G) c.1546-24A>G (n.1546-24A>G) n.83-24A>G c.*8-24A>G (n.*8-24A>G) n.1674-24A>G n.1650-24A>G | |
| 9 | g.128242208_128242211delinsACCT | CA1880205841 | DNM1 | c.1558-24_1558-21delinsACCT (n.1558-24_1558-21delinsACCT) c.1193-24_1193-21delinsACCT c.1366-24_1366-21delinsACCT n.1359-24_1359-21delinsACCT n.680-24_680-21delinsACCT c.637-24_637-21delinsACCT n.301-24_301-21delinsACCT c.1471-24_1471-21delinsACCT (n.1471-24_1471-21delinsACCT) c.1546-24_1546-21delinsACCT (n.1546-24_1546-21delinsACCT) n.83-24_83-21delinsACCT c.*8-24_*8-21delinsACCT (n.*8-24_*8-21delinsACCT) n.1674-24_1674-21delinsACCT n.1650-24_1650-21delinsACCT | |
| 9 | g.128242209C>A | CA2691875156 | DNM1 | c.1558-23C>A (n.1558-23C>A) c.1193-23C>A c.1366-23C>A n.1359-23C>A n.680-23C>A c.637-23C>A n.301-23C>A c.1471-23C>A (n.1471-23C>A) c.1546-23C>A (n.1546-23C>A) n.83-23C>A c.*8-23C>A (n.*8-23C>A) n.1674-23C>A n.1650-23C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242209C>T | CA2579465275 | DNM1 | c.1558-23C>T (n.1558-23C>T) c.1193-23C>T c.1366-23C>T n.1359-23C>T n.680-23C>T c.637-23C>T n.301-23C>T c.1471-23C>T (n.1471-23C>T) c.1546-23C>T (n.1546-23C>T) n.83-23C>T c.*8-23C>T (n.*8-23C>T) n.1674-23C>T n.1650-23C>T | |
| 9 | g.128242212_128242214del | CA590621060 | DNM1 | c.1558-20_1558-18del (n.1558-20_1558-18del) c.1193-20_1193-18del c.1366-20_1366-18del n.1359-20_1359-18del n.680-20_680-18del c.637-20_637-18del n.301-20_301-18del c.1471-20_1471-18del (n.1471-20_1471-18del) c.1546-20_1546-18del (n.1546-20_1546-18del) n.83-20_83-18del c.*8-20_*8-18del (n.*8-20_*8-18del) n.1674-20_1674-18del n.1650-20_1650-18del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242210C>A | CA2579465276 | DNM1 | c.1558-22C>A (n.1558-22C>A) c.1193-22C>A c.1366-22C>A n.1359-22C>A n.680-22C>A c.637-22C>A n.301-22C>A c.1471-22C>A (n.1471-22C>A) c.1546-22C>A (n.1546-22C>A) n.83-22C>A c.*8-22C>A (n.*8-22C>A) n.1674-22C>A n.1650-22C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242211T>A | CA5258237 | DNM1 | c.1558-21T>A (n.1558-21T>A) c.1193-21T>A c.1366-21T>A n.1359-21T>A n.680-21T>A c.637-21T>A n.301-21T>A c.1471-21T>A (n.1471-21T>A) c.1546-21T>A (n.1546-21T>A) n.83-21T>A c.*8-21T>A (n.*8-21T>A) n.1674-21T>A n.1650-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242211T>C | CA860228714 | DNM1 | c.1558-21T>C (n.1558-21T>C) c.1193-21T>C c.1366-21T>C n.1359-21T>C n.680-21T>C c.637-21T>C n.301-21T>C c.1471-21T>C (n.1471-21T>C) c.1546-21T>C (n.1546-21T>C) n.83-21T>C c.*8-21T>C (n.*8-21T>C) n.1674-21T>C n.1650-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242211T= | CA1880205846 | DNM1 | c.1558-21T= (n.1558-21T=) c.1193-21T= c.1366-21T= n.1359-21T= n.680-21T= c.637-21T= n.301-21T= c.1471-21T= (n.1471-21T=) c.1546-21T= (n.1546-21T=) n.83-21T= c.*8-21T= (n.*8-21T=) n.1674-21T= n.1650-21T= | |
| 9 | g.128242212C>A | CA2691875157 | DNM1 | c.1558-20C>A (n.1558-20C>A) c.1193-20C>A c.1366-20C>A n.1359-20C>A n.680-20C>A c.637-20C>A n.301-20C>A c.1471-20C>A (n.1471-20C>A) c.1546-20C>A (n.1546-20C>A) n.83-20C>A c.*8-20C>A (n.*8-20C>A) n.1674-20C>A n.1650-20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242213C>A | CA2579465277 | DNM1 | c.1558-19C>A (n.1558-19C>A) c.1193-19C>A c.1366-19C>A n.1359-19C>A n.680-19C>A c.637-19C>A n.301-19C>A c.1471-19C>A (n.1471-19C>A) c.1546-19C>A (n.1546-19C>A) n.83-19C>A c.*8-19C>A (n.*8-19C>A) n.1674-19C>A n.1650-19C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242213C= | CA1880205849 | DNM1 | c.1558-19C= (n.1558-19C=) c.1193-19C= c.1366-19C= n.1359-19C= n.680-19C= c.637-19C= n.301-19C= c.1471-19C= (n.1471-19C=) c.1546-19C= (n.1546-19C=) n.83-19C= c.*8-19C= (n.*8-19C=) n.1674-19C= n.1650-19C= | |
| 9 | g.128242213C>T | CA1880205851 | DNM1 | c.1558-19C>T (n.1558-19C>T) c.1193-19C>T c.1366-19C>T n.1359-19C>T n.680-19C>T c.637-19C>T n.301-19C>T c.1471-19C>T (n.1471-19C>T) c.1546-19C>T (n.1546-19C>T) n.83-19C>T c.*8-19C>T (n.*8-19C>T) n.1674-19C>T n.1650-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128242214T>A | CA590621062 | DNM1 | c.1558-18T>A (n.1558-18T>A) c.1193-18T>A c.1366-18T>A n.1359-18T>A n.680-18T>A c.637-18T>A n.301-18T>A c.1471-18T>A (n.1471-18T>A) c.1546-18T>A (n.1546-18T>A) n.83-18T>A c.*8-18T>A (n.*8-18T>A) n.1674-18T>A n.1650-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242214T= | CA1880205853 | DNM1 | c.1558-18T= (n.1558-18T=) c.1193-18T= c.1366-18T= n.1359-18T= n.680-18T= c.637-18T= n.301-18T= c.1471-18T= (n.1471-18T=) c.1546-18T= (n.1546-18T=) n.83-18T= c.*8-18T= (n.*8-18T=) n.1674-18T= n.1650-18T= | |
| 9 | g.128242215G>A | CA1880205858 | DNM1 | c.1558-17G>A (n.1558-17G>A) c.1193-17G>A c.1366-17G>A n.1359-17G>A n.680-17G>A c.637-17G>A n.301-17G>A c.1471-17G>A (n.1471-17G>A) c.1546-17G>A (n.1546-17G>A) n.83-17G>A c.*8-17G>A (n.*8-17G>A) n.1674-17G>A n.1650-17G>A | dbSNP |
| 9 | g.128242215G= | CA1880205856 | DNM1 | c.1558-17G= (n.1558-17G=) c.1193-17G= c.1366-17G= n.1359-17G= n.680-17G= c.637-17G= n.301-17G= c.1471-17G= (n.1471-17G=) c.1546-17G= (n.1546-17G=) n.83-17G= c.*8-17G= (n.*8-17G=) n.1674-17G= n.1650-17G= | |
| 9 | g.128242215G>T | CA5258238 | DNM1 | c.1558-17G>T (n.1558-17G>T) c.1193-17G>T c.1366-17G>T n.1359-17G>T n.680-17G>T c.637-17G>T n.301-17G>T c.1471-17G>T (n.1471-17G>T) c.1546-17G>T (n.1546-17G>T) n.83-17G>T c.*8-17G>T (n.*8-17G>T) n.1674-17G>T n.1650-17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242216C>A | CA2691875159 | DNM1 | c.1558-16C>A (n.1558-16C>A) c.1193-16C>A c.1366-16C>A n.1359-16C>A n.680-16C>A c.637-16C>A n.301-16C>A c.1471-16C>A (n.1471-16C>A) c.1546-16C>A (n.1546-16C>A) n.83-16C>A c.*8-16C>A (n.*8-16C>A) n.1674-16C>A n.1650-16C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242216C= | CA1880205863 | DNM1 | c.1558-16C= (n.1558-16C=) c.1193-16C= c.1366-16C= n.1359-16C= n.680-16C= c.637-16C= n.301-16C= c.1471-16C= (n.1471-16C=) c.1546-16C= (n.1546-16C=) n.83-16C= c.*8-16C= (n.*8-16C=) n.1674-16C= n.1650-16C= | |
| 9 | g.128242216C>T | CA5258239 | DNM1 | c.1558-16C>T (n.1558-16C>T) c.1193-16C>T c.1366-16C>T n.1359-16C>T n.680-16C>T c.637-16C>T n.301-16C>T c.1471-16C>T (n.1471-16C>T) c.1546-16C>T (n.1546-16C>T) n.83-16C>T c.*8-16C>T (n.*8-16C>T) n.1674-16C>T n.1650-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242219del | CA2691875158 | DNM1 | c.1558-13del (n.1558-13del) c.1193-13del c.1366-13del n.1359-13del n.680-13del c.637-13del n.301-13del c.1471-13del (n.1471-13del) c.1546-13del (n.1546-13del) n.83-13del c.*8-13del (n.*8-13del) n.1674-13del n.1650-13del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242217C>A | CA2691875160 | DNM1 | c.1558-15C>A (n.1558-15C>A) c.1193-15C>A c.1366-15C>A n.1359-15C>A n.680-15C>A c.637-15C>A n.301-15C>A c.1471-15C>A (n.1471-15C>A) c.1546-15C>A (n.1546-15C>A) n.83-15C>A c.*8-15C>A (n.*8-15C>A) n.1674-15C>A n.1650-15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242218C>A | CA590621067 | DNM1 | c.1558-14C>A (n.1558-14C>A) c.1193-14C>A c.1366-14C>A n.1359-14C>A n.680-14C>A c.637-14C>A n.301-14C>A c.1471-14C>A (n.1471-14C>A) c.1546-14C>A (n.1546-14C>A) n.83-14C>A c.*8-14C>A (n.*8-14C>A) n.1674-14C>A n.1650-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242218C= | CA1880205869 | DNM1 | c.1558-14C= (n.1558-14C=) c.1193-14C= c.1366-14C= n.1359-14C= n.680-14C= c.637-14C= n.301-14C= c.1471-14C= (n.1471-14C=) c.1546-14C= (n.1546-14C=) n.83-14C= c.*8-14C= (n.*8-14C=) n.1674-14C= n.1650-14C= | |
| 9 | g.128242218C>T | CA16605491 | DNM1 | c.1558-14C>T (n.1558-14C>T) c.1193-14C>T c.1366-14C>T n.1359-14C>T n.680-14C>T c.637-14C>T n.301-14C>T c.1471-14C>T (n.1471-14C>T) c.1546-14C>T (n.1546-14C>T) n.83-14C>T c.*8-14C>T (n.*8-14C>T) n.1674-14C>T n.1650-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242219C>A | CA2691875161 | DNM1 | c.1558-13C>A (n.1558-13C>A) c.1193-13C>A c.1366-13C>A n.1359-13C>A n.680-13C>A c.637-13C>A n.301-13C>A c.1471-13C>A (n.1471-13C>A) c.1546-13C>A (n.1546-13C>A) n.83-13C>A c.*8-13C>A (n.*8-13C>A) n.1674-13C>A n.1650-13C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242219C>T | CA2573143880 | DNM1 | c.1558-13C>T (n.1558-13C>T) c.1193-13C>T c.1366-13C>T n.1359-13C>T n.680-13C>T c.637-13C>T n.301-13C>T c.1471-13C>T (n.1471-13C>T) c.1546-13C>T (n.1546-13C>T) n.83-13C>T c.*8-13C>T (n.*8-13C>T) n.1674-13C>T n.1650-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128242220A= | CA1880205872 | DNM1 | c.1558-12A= (n.1558-12A=) c.1193-12A= c.1366-12A= n.1359-12A= n.680-12A= c.637-12A= n.301-12A= c.1471-12A= (n.1471-12A=) c.1546-12A= (n.1546-12A=) n.83-12A= c.*8-12A= (n.*8-12A=) n.1674-12A= n.1650-12A= | |
| 9 | g.128242220A>C | CA2740002940 | DNM1 | c.1558-12A>C (n.1558-12A>C) c.1193-12A>C c.1366-12A>C n.1359-12A>C n.680-12A>C c.637-12A>C n.301-12A>C c.1471-12A>C (n.1471-12A>C) c.1546-12A>C (n.1546-12A>C) n.83-12A>C c.*8-12A>C (n.*8-12A>C) n.1674-12A>C n.1650-12A>C | |
| 9 | g.128242220A>G | CA5258240 | DNM1 | c.1558-12A>G (n.1558-12A>G) c.1193-12A>G c.1366-12A>G n.1359-12A>G n.680-12A>G c.637-12A>G n.301-12A>G c.1471-12A>G (n.1471-12A>G) c.1546-12A>G (n.1546-12A>G) n.83-12A>G c.*8-12A>G (n.*8-12A>G) n.1674-12A>G n.1650-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242220A>T | CA2740002941 | DNM1 | c.1558-12A>T (n.1558-12A>T) c.1193-12A>T c.1366-12A>T n.1359-12A>T n.680-12A>T c.637-12A>T n.301-12A>T c.1471-12A>T (n.1471-12A>T) c.1546-12A>T (n.1546-12A>T) n.83-12A>T c.*8-12A>T (n.*8-12A>T) n.1674-12A>T n.1650-12A>T | |
| 9 | g.128242221T>A | CA2691875163 | DNM1 | c.1558-11T>A (n.1558-11T>A) c.1193-11T>A c.1366-11T>A n.1359-11T>A n.680-11T>A c.637-11T>A n.301-11T>A c.1471-11T>A (n.1471-11T>A) c.1546-11T>A (n.1546-11T>A) n.83-11T>A c.*8-11T>A (n.*8-11T>A) n.1674-11T>A n.1650-11T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242221T>C | CA2691875162 | DNM1 | c.1558-11T>C (n.1558-11T>C) c.1193-11T>C c.1366-11T>C n.1359-11T>C n.680-11T>C c.637-11T>C n.301-11T>C c.1471-11T>C (n.1471-11T>C) c.1546-11T>C (n.1546-11T>C) n.83-11T>C c.*8-11T>C (n.*8-11T>C) n.1674-11T>C n.1650-11T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242221T>G | CA2740002942 | DNM1 | c.1558-11T>G (n.1558-11T>G) c.1193-11T>G c.1366-11T>G n.1359-11T>G n.680-11T>G c.637-11T>G n.301-11T>G c.1471-11T>G (n.1471-11T>G) c.1546-11T>G (n.1546-11T>G) n.83-11T>G c.*8-11T>G (n.*8-11T>G) n.1674-11T>G n.1650-11T>G | |
| 9 | g.128242222C>A | CA2579465278 | DNM1 | c.1558-10C>A (n.1558-10C>A) c.1193-10C>A c.1366-10C>A n.1359-10C>A n.680-10C>A c.637-10C>A n.301-10C>A c.1471-10C>A (n.1471-10C>A) c.1546-10C>A (n.1546-10C>A) n.83-10C>A c.*8-10C>A (n.*8-10C>A) n.1674-10C>A n.1650-10C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242222C>G | CA2740002943 | DNM1 | c.1558-10C>G (n.1558-10C>G) c.1193-10C>G c.1366-10C>G n.1359-10C>G n.680-10C>G c.637-10C>G n.301-10C>G c.1471-10C>G (n.1471-10C>G) c.1546-10C>G (n.1546-10C>G) n.83-10C>G c.*8-10C>G (n.*8-10C>G) n.1674-10C>G n.1650-10C>G | |
| 9 | g.128242223A= | CA1880205874 | DNM1 | c.1558-9A= (n.1558-9A=) c.1193-9A= c.1366-9A= n.1359-9A= n.680-9A= c.637-9A= n.301-9A= c.1471-9A= (n.1471-9A=) c.1546-9A= (n.1546-9A=) n.83-9A= c.*8-9A= (n.*8-9A=) n.1674-9A= n.1650-9A= | |
| 9 | g.128242223A>C | CA1880205876 | DNM1 | c.1558-9A>C (n.1558-9A>C) c.1193-9A>C c.1366-9A>C n.1359-9A>C n.680-9A>C c.637-9A>C n.301-9A>C c.1471-9A>C (n.1471-9A>C) c.1546-9A>C (n.1546-9A>C) n.83-9A>C c.*8-9A>C (n.*8-9A>C) n.1674-9A>C n.1650-9A>C | dbSNP |
| 9 | g.128242223A>G | CA860228729 | DNM1 | c.1558-9A>G (n.1558-9A>G) c.1193-9A>G c.1366-9A>G n.1359-9A>G n.680-9A>G c.637-9A>G n.301-9A>G c.1471-9A>G (n.1471-9A>G) c.1546-9A>G (n.1546-9A>G) n.83-9A>G c.*8-9A>G (n.*8-9A>G) n.1674-9A>G n.1650-9A>G | dbSNP |
| 9 | g.128242223A>T | CA2740002944 | DNM1 | c.1558-9A>T (n.1558-9A>T) c.1193-9A>T c.1366-9A>T n.1359-9A>T n.680-9A>T c.637-9A>T n.301-9A>T c.1471-9A>T (n.1471-9A>T) c.1546-9A>T (n.1546-9A>T) n.83-9A>T c.*8-9A>T (n.*8-9A>T) n.1674-9A>T n.1650-9A>T | |
| 9 | g.128242224C>A | CA2691875164 | DNM1 | c.1558-8C>A (n.1558-8C>A) c.1193-8C>A c.1366-8C>A n.1359-8C>A n.680-8C>A c.637-8C>A n.301-8C>A c.1471-8C>A (n.1471-8C>A) c.1546-8C>A (n.1546-8C>A) n.83-8C>A c.*8-8C>A (n.*8-8C>A) n.1674-8C>A n.1650-8C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242224C>G | CA2740002946 | DNM1 | c.1558-8C>G (n.1558-8C>G) c.1193-8C>G c.1366-8C>G n.1359-8C>G n.680-8C>G c.637-8C>G n.301-8C>G c.1471-8C>G (n.1471-8C>G) c.1546-8C>G (n.1546-8C>G) n.83-8C>G c.*8-8C>G (n.*8-8C>G) n.1674-8C>G n.1650-8C>G | |
| 9 | g.128242224C>T | CA2740002945 | DNM1 | c.1558-8C>T (n.1558-8C>T) c.1193-8C>T c.1366-8C>T n.1359-8C>T n.680-8C>T c.637-8C>T n.301-8C>T c.1471-8C>T (n.1471-8C>T) c.1546-8C>T (n.1546-8C>T) n.83-8C>T c.*8-8C>T (n.*8-8C>T) n.1674-8C>T n.1650-8C>T | |
| 9 | g.128242225C>A | CA2691875166 | DNM1 | c.1558-7C>A (n.1558-7C>A) c.1193-7C>A c.1366-7C>A n.1359-7C>A n.680-7C>A c.637-7C>A n.301-7C>A c.1471-7C>A (n.1471-7C>A) c.1546-7C>A (n.1546-7C>A) n.83-7C>A c.*8-7C>A (n.*8-7C>A) n.1674-7C>A n.1650-7C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242225C>T | CA2691875165 | DNM1 | c.1558-7C>T (n.1558-7C>T) c.1193-7C>T c.1366-7C>T n.1359-7C>T n.680-7C>T c.637-7C>T n.301-7C>T c.1471-7C>T (n.1471-7C>T) c.1546-7C>T (n.1546-7C>T) n.83-7C>T c.*8-7C>T (n.*8-7C>T) n.1674-7C>T n.1650-7C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242226C>A | CA2691875167 | DNM1 | c.1558-6C>A (n.1558-6C>A) c.1193-6C>A c.1366-6C>A n.1359-6C>A n.680-6C>A c.637-6C>A n.301-6C>A c.1471-6C>A (n.1471-6C>A) c.1546-6C>A (n.1546-6C>A) n.83-6C>A c.*8-6C>A (n.*8-6C>A) n.1674-6C>A n.1650-6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242226C= | CA1880205879 | DNM1 | c.1558-6C= (n.1558-6C=) c.1193-6C= c.1366-6C= n.1359-6C= n.680-6C= c.637-6C= n.301-6C= c.1471-6C= (n.1471-6C=) c.1546-6C= (n.1546-6C=) n.83-6C= c.*8-6C= (n.*8-6C=) n.1674-6C= n.1650-6C= | |
| 9 | g.128242226C>G | CA2740002947 | DNM1 | c.1558-6C>G (n.1558-6C>G) c.1193-6C>G c.1366-6C>G n.1359-6C>G n.680-6C>G c.637-6C>G n.301-6C>G c.1471-6C>G (n.1471-6C>G) c.1546-6C>G (n.1546-6C>G) n.83-6C>G c.*8-6C>G (n.*8-6C>G) n.1674-6C>G n.1650-6C>G | |
| 9 | g.128242226C>T | CA5258241 | DNM1 | c.1558-6C>T (n.1558-6C>T) c.1193-6C>T c.1366-6C>T n.1359-6C>T n.680-6C>T c.637-6C>T n.301-6C>T c.1471-6C>T (n.1471-6C>T) c.1546-6C>T (n.1546-6C>T) n.83-6C>T c.*8-6C>T (n.*8-6C>T) n.1674-6C>T n.1650-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242227T>A | CA2740002948 | DNM1 | c.1558-5T>A (n.1558-5T>A) c.1193-5T>A c.1366-5T>A n.1359-5T>A n.680-5T>A c.637-5T>A n.301-5T>A c.1471-5T>A (n.1471-5T>A) c.1546-5T>A (n.1546-5T>A) n.83-5T>A c.*8-5T>A (n.*8-5T>A) n.1674-5T>A n.1650-5T>A | |
| 9 | g.128242227T>C | CA2691875168 | DNM1 | c.1558-5T>C (n.1558-5T>C) c.1193-5T>C c.1366-5T>C n.1359-5T>C n.680-5T>C c.637-5T>C n.301-5T>C c.1471-5T>C (n.1471-5T>C) c.1546-5T>C (n.1546-5T>C) n.83-5T>C c.*8-5T>C (n.*8-5T>C) n.1674-5T>C n.1650-5T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242227T>G | CA2740002949 | DNM1 | c.1558-5T>G (n.1558-5T>G) c.1193-5T>G c.1366-5T>G n.1359-5T>G n.680-5T>G c.637-5T>G n.301-5T>G c.1471-5T>G (n.1471-5T>G) c.1546-5T>G (n.1546-5T>G) n.83-5T>G c.*8-5T>G (n.*8-5T>G) n.1674-5T>G n.1650-5T>G | |
| 9 | g.128242228C>A | CA2786010639 | DNM1 | c.1558-4C>A (n.1558-4C>A) c.1193-4C>A c.1366-4C>A n.1359-4C>A n.680-4C>A c.637-4C>A n.301-4C>A c.1471-4C>A (n.1471-4C>A) c.1546-4C>A (n.1546-4C>A) n.83-4C>A c.*8-4C>A (n.*8-4C>A) n.1674-4C>A n.1650-4C>A | |
| 9 | g.128242229del | CA2691875169 | DNM1 | c.1558-3del (n.1558-3del) c.1193-3del c.1366-3del n.1359-3del n.680-3del c.637-3del n.301-3del c.1471-3del (n.1471-3del) c.1546-3del (n.1546-3del) n.83-3del c.*8-3del (n.*8-3del) n.1674-3del n.1650-3del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242229C>A | CA2579465279 | DNM1 | c.1558-3C>A (n.1558-3C>A) c.1193-3C>A c.1366-3C>A n.1359-3C>A n.680-3C>A c.637-3C>A n.301-3C>A c.1471-3C>A (n.1471-3C>A) c.1546-3C>A (n.1546-3C>A) n.83-3C>A c.*8-3C>A (n.*8-3C>A) n.1674-3C>A n.1650-3C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242229C= | CA1880205881 | DNM1 | c.1558-3C= (n.1558-3C=) c.1193-3C= c.1366-3C= n.1359-3C= n.680-3C= c.637-3C= n.301-3C= c.1471-3C= (n.1471-3C=) c.1546-3C= (n.1546-3C=) n.83-3C= c.*8-3C= (n.*8-3C=) n.1674-3C= n.1650-3C= | |
| 9 | g.128242229C>G | CA2740002950 | DNM1 | c.1558-3C>G (n.1558-3C>G) c.1193-3C>G c.1366-3C>G n.1359-3C>G n.680-3C>G c.637-3C>G n.301-3C>G c.1471-3C>G (n.1471-3C>G) c.1546-3C>G (n.1546-3C>G) n.83-3C>G c.*8-3C>G (n.*8-3C>G) n.1674-3C>G n.1650-3C>G | |
| 9 | g.128242229C>T | CA5258242 | DNM1 | c.1558-3C>T (n.1558-3C>T) c.1193-3C>T c.1366-3C>T n.1359-3C>T n.680-3C>T c.637-3C>T n.301-3C>T c.1471-3C>T (n.1471-3C>T) c.1546-3C>T (n.1546-3C>T) n.83-3C>T c.*8-3C>T (n.*8-3C>T) n.1674-3C>T n.1650-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242230A>C | CA375025719 | DNM1 | c.1558-2A>C (n.1558-2A>C) c.1193-2A>C c.1366-2A>C n.1359-2A>C n.680-2A>C c.637-2A>C n.301-2A>C c.1471-2A>C (n.1471-2A>C) c.1546-2A>C (n.1546-2A>C) n.83-2A>C c.*8-2A>C (n.*8-2A>C) n.1674-2A>C n.1650-2A>C | |
| 9 | g.128242230A>G | CA375025720 | DNM1 | c.1558-2A>G (n.1558-2A>G) c.1193-2A>G c.1366-2A>G n.1359-2A>G n.680-2A>G c.637-2A>G n.301-2A>G c.1471-2A>G (n.1471-2A>G) c.1546-2A>G (n.1546-2A>G) n.83-2A>G c.*8-2A>G (n.*8-2A>G) n.1674-2A>G n.1650-2A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242230A>T | CA375025721 | DNM1 | c.1558-2A>T (n.1558-2A>T) c.1193-2A>T c.1366-2A>T n.1359-2A>T n.680-2A>T c.637-2A>T n.301-2A>T c.1471-2A>T (n.1471-2A>T) c.1546-2A>T (n.1546-2A>T) n.83-2A>T c.*8-2A>T (n.*8-2A>T) n.1674-2A>T n.1650-2A>T | |
| 9 | g.128242231G>A | CA375025722 | DNM1 | c.1558-1G>A (n.1558-1G>A) c.1193-1G>A c.1366-1G>A n.1359-1G>A n.680-1G>A c.637-1G>A n.301-1G>A c.1471-1G>A (n.1471-1G>A) c.1546-1G>A (n.1546-1G>A) n.83-1G>A c.*8-1G>A (n.*8-1G>A) n.1674-1G>A n.1650-1G>A | |
| 9 | g.128242231G>C | CA375025723 | DNM1 | c.1558-1G>C (n.1558-1G>C) c.1193-1G>C c.1366-1G>C n.1359-1G>C n.680-1G>C c.637-1G>C n.301-1G>C c.1471-1G>C (n.1471-1G>C) c.1546-1G>C (n.1546-1G>C) n.83-1G>C c.*8-1G>C (n.*8-1G>C) n.1674-1G>C n.1650-1G>C | |
| 9 | g.128242231G>T | CA375025724 | DNM1 | c.1558-1G>T (n.1558-1G>T) c.1193-1G>T c.1366-1G>T n.1359-1G>T n.680-1G>T c.637-1G>T n.301-1G>T c.1471-1G>T (n.1471-1G>T) c.1546-1G>T (n.1546-1G>T) n.83-1G>T c.*8-1G>T (n.*8-1G>T) n.1674-1G>T n.1650-1G>T | |
| 9 | g.128242232G>A | CA375025727 | DNM1 | c.1558G>A (p.Val520Ile) c.1193G>A c.1366G>A n.1359G>A n.680G>A c.637G>A n.301G>A c.1471G>A (p.Val491Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) n.83G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.1674G>A n.1650G>A | |
| 9 | g.128242232G>C | CA375025726 | DNM1 | c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1193G>C c.1366G>C n.1359G>C n.680G>C c.637G>C n.301G>C c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) n.83G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.1674G>C n.1650G>C | |
| 9 | g.128242232G>T | CA375025725 | DNM1 | c.1558G>T (p.Val520Phe) c.1193G>T c.1366G>T n.1359G>T n.680G>T c.637G>T n.301G>T c.1471G>T (p.Val491Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) n.83G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.1674G>T n.1650G>T | |
| 9 | g.128242233T>A | CA375025728 | DNM1 | c.1559T>A (p.Val520Asp) c.1194T>A c.1367T>A n.1360T>A n.681T>A c.638T>A n.302T>A c.1472T>A (p.Val491Asp) c.1547T>A (p.Val516Asp) n.84T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.1675T>A n.1651T>A | |
| 9 | g.128242233T>C | CA375025729 | DNM1 | c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1194T>C c.1367T>C n.1360T>C n.681T>C c.638T>C n.302T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) n.84T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.1675T>C n.1651T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242233T>G | CA375025730 | DNM1 | c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1194T>G c.1367T>G n.1360T>G n.681T>G c.638T>G n.302T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) n.84T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.1675T>G n.1651T>G | |
| 9 | g.128242234C>A | CA467280175 | DNM1 | c.1560C>A (p.Val520=) c.1195C>A c.1368C>A n.1361C>A n.682C>A c.639C>A n.303C>A c.1473C>A (p.Val491=) c.1548C>A (p.Val516=) n.85C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1676C>A n.1652C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242234C>G | CA467280176 | DNM1 | c.1560C>G (p.Val520=) c.1195C>G c.1368C>G n.1361C>G n.682C>G c.639C>G n.303C>G c.1473C>G (p.Val491=) c.1548C>G (p.Val516=) n.85C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.1676C>G n.1652C>G | |
| 9 | g.128242234C>T | CA467280177 | DNM1 | c.1560C>T (p.Val520=) c.1195C>T c.1368C>T n.1361C>T n.682C>T c.639C>T n.303C>T c.1473C>T (p.Val491=) c.1548C>T (p.Val516=) n.85C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.1676C>T n.1652C>T | |
| 9 | g.128242235A>C | CA375025731 | DNM1 | c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1196A>C c.1369A>C n.1362A>C n.683A>C c.640A>C n.304A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) n.86A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.1677A>C n.1653A>C | |
| 9 | g.128242235A>G | CA375025732 | DNM1 | c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1196A>G c.1369A>G n.1362A>G n.683A>G c.640A>G n.304A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) n.86A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.1677A>G n.1653A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242235A>T | CA375025733 | DNM1 | c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1196A>T c.1369A>T n.1362A>T n.683A>T c.640A>T n.304A>T c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) n.86A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.1677A>T n.1653A>T | |
| 9 | g.128242236T>A | CA375025734 | DNM1 | c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1197T>A c.1370T>A n.1363T>A n.684T>A c.641T>A n.305T>A c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) n.87T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.1678T>A n.1654T>A | |
| 9 | g.128242236T>C | CA375025735 | DNM1 | c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1197T>C c.1370T>C n.1363T>C n.684T>C c.641T>C n.305T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) n.87T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.1678T>C n.1654T>C | |
| 9 | g.128242236T>G | CA375025736 | DNM1 | c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1197T>G c.1370T>G n.1363T>G n.684T>G c.641T>G n.305T>G c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) n.87T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.1678T>G n.1654T>G | |
| 9 | g.128242237C>A | CA467280187 | DNM1 | c.1563C>A (p.Ile521=) c.1198C>A c.1371C>A n.1364C>A n.685C>A c.642C>A n.306C>A c.1476C>A (p.Ile492=) c.1551C>A (p.Ile517=) n.88C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.1679C>A n.1655C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242237C>G | CA375025737 | DNM1 | c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1198C>G c.1371C>G n.1364C>G n.685C>G c.642C>G n.306C>G c.1476C>G (p.Ile492Met) c.1551C>G (p.Ile517Met) n.88C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.1679C>G n.1655C>G | |
| 9 | g.128242237C>T | CA467280190 | DNM1 | c.1563C>T (p.Ile521=) c.1198C>T c.1371C>T n.1364C>T n.685C>T c.642C>T n.306C>T c.1476C>T (p.Ile492=) c.1551C>T (p.Ile517=) n.88C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.1679C>T n.1655C>T | |
| 9 | g.128242238C>A | CA375025738 | DNM1 | c.1564C>A (p.Arg522Ser) c.1199C>A c.1372C>A n.1365C>A n.686C>A c.643C>A n.307C>A c.1477C>A (p.Arg493Ser) c.1552C>A (p.Arg518Ser) n.89C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.1680C>A n.1656C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242238C= | CA1880205885 | DNM1 | c.1564C= (p.Arg522=) c.1199C= c.1372C= n.1365C= n.686C= c.643C= n.307C= c.1477C= (p.Arg493=) c.1552C= (p.Arg518=) n.89C= c.*14C= (n.*14C=) n.1680C= n.1656C= | |
| 9 | g.128242238C>G | CA375025739 | DNM1 | c.1564C>G (p.Arg522Gly) c.1199C>G c.1372C>G n.1365C>G n.686C>G c.643C>G n.307C>G c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.89C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.1680C>G n.1656C>G | |
| 9 | g.128242238C>T | CA375025740 | DNM1 | c.1564C>T (p.Arg522Cys) c.1199C>T c.1372C>T n.1365C>T n.686C>T c.643C>T n.307C>T c.1477C>T (p.Arg493Cys) c.1552C>T (p.Arg518Cys) n.89C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.1680C>T n.1656C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128242239G>A | CA375025742 | DNM1 | c.1565G>A (p.Arg522His) c.1200G>A c.1373G>A n.1366G>A n.687G>A c.644G>A n.308G>A c.1478G>A (p.Arg493His) c.1553G>A (p.Arg518His) n.90G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.1681G>A n.1657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242239G>C | CA375025743 | DNM1 | c.1565G>C (p.Arg522Pro) c.1200G>C c.1373G>C n.1366G>C n.687G>C c.644G>C n.308G>C c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.90G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.1681G>C n.1657G>C | ClinVar |
| 9 | g.128242239G= | CA1880205889 | DNM1 | c.1565G= (p.Arg522=) c.1200G= c.1373G= n.1366G= n.687G= c.644G= n.308G= c.1478G= (p.Arg493=) c.1553G= (p.Arg518=) n.90G= c.*15G= (n.*15G=) n.1681G= n.1657G= | |
| 9 | g.128242239G>T | CA375025741 | DNM1 | c.1565G>T (p.Arg522Leu) c.1200G>T c.1373G>T n.1366G>T n.687G>T c.644G>T n.308G>T c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.90G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.1681G>T n.1657G>T | |
| 9 | g.128242240C>A | CA5258243 | DNM1 | c.1566C>A (p.Arg522=) c.1201C>A c.1374C>A n.1367C>A n.688C>A c.645C>A n.309C>A c.1479C>A (p.Arg493=) c.1554C>A (p.Arg518=) n.91C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.1682C>A n.1658C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242240C= | CA1880205891 | DNM1 | c.1566C= (p.Arg522=) c.1201C= c.1374C= n.1367C= n.688C= c.645C= n.309C= c.1479C= (p.Arg493=) c.1554C= (p.Arg518=) n.91C= c.*16C= (n.*16C=) n.1682C= n.1658C= | |
| 9 | g.128242240C>G | CA467280202 | DNM1 | c.1566C>G (p.Arg522=) c.1201C>G c.1374C>G n.1367C>G n.688C>G c.645C>G n.309C>G c.1479C>G (p.Arg493=) c.1554C>G (p.Arg518=) n.91C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.1682C>G n.1658C>G | |
| 9 | g.128242240C>T | CA467280201 | DNM1 | c.1566C>T (p.Arg522=) c.1201C>T c.1374C>T n.1367C>T n.688C>T c.645C>T n.309C>T c.1479C>T (p.Arg493=) c.1554C>T (p.Arg518=) n.91C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.1682C>T n.1658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242241A>C | CA375025744 | DNM1 | c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1202A>C c.1375A>C n.1368A>C n.689A>C c.646A>C n.310A>C c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.92A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.1683A>C n.1659A>C | |
| 9 | g.128242241A>G | CA375025745 | DNM1 | c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1202A>G c.1375A>G n.1368A>G n.689A>G c.646A>G n.310A>G c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.92A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.1683A>G n.1659A>G | |
| 9 | g.128242241A>T | CA375025746 | DNM1 | c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1202A>T c.1375A>T n.1368A>T n.689A>T c.646A>T n.310A>T c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.92A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.1683A>T n.1659A>T | |
| 9 | g.128242242A= | CA1880205900 | DNM1 | c.1568A= (p.Lys523=) c.1203A= c.1376A= n.1369A= n.690A= c.647A= n.311A= c.1481A= (p.Lys494=) c.1556A= (p.Lys519=) n.93A= c.*18A= (n.*18A=) n.1684A= n.1660A= | |
| 9 | g.128242242A>C | CA375025747 | DNM1 | c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1203A>C c.1376A>C n.1369A>C n.690A>C c.647A>C n.311A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.93A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.1684A>C n.1660A>C | |
| 9 | g.128242242A>G | CA5258244 | DNM1 | c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1203A>G c.1376A>G n.1369A>G n.690A>G c.647A>G n.311A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.93A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.1684A>G n.1660A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242242A>T | CA375025748 | DNM1 | c.1568A>T (p.Lys523Met) c.1203A>T c.1376A>T n.1369A>T n.690A>T c.647A>T n.311A>T c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1556A>T (p.Lys519Met) n.93A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.1684A>T n.1660A>T | |
| 9 | g.128242243G>A | CA467280217 | DNM1 | c.1569G>A (p.Lys523=) c.1204G>A c.1377G>A n.1370G>A n.691G>A c.648G>A n.312G>A c.1482G>A (p.Lys494=) c.1557G>A (p.Lys519=) n.94G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.1685G>A n.1661G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242243G>C | CA375025749 | DNM1 | c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.1204G>C c.1377G>C n.1370G>C n.691G>C c.648G>C n.312G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1557G>C (p.Lys519Asn) n.94G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.1685G>C n.1661G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242243G= | CA1880205904 | DNM1 | c.1569G= (p.Lys523=) c.1204G= c.1377G= n.1370G= n.691G= c.648G= n.312G= c.1482G= (p.Lys494=) c.1557G= (p.Lys519=) n.94G= c.*19G= (n.*19G=) n.1685G= n.1661G= | |
| 9 | g.128242243G>T | CA375025750 | DNM1 | c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.1204G>T c.1377G>T n.1370G>T n.691G>T c.648G>T n.312G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1557G>T (p.Lys519Asn) n.94G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.1685G>T n.1661G>T | |
| 9 | g.128242244G>A | CA375025751 | DNM1 | c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1205G>A c.1378G>A n.1371G>A n.692G>A c.649G>A n.313G>A c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) n.95G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.1686G>A n.1662G>A | |
| 9 | g.128242244G>C | CA375025752 | DNM1 | c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1205G>C c.1378G>C n.1371G>C n.692G>C c.649G>C n.313G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) n.95G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.1686G>C n.1662G>C | |
| 9 | g.128242244G>T | CA375025753 | DNM1 | c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1205G>T c.1378G>T n.1371G>T n.692G>T c.649G>T n.313G>T c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) n.95G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.1686G>T n.1662G>T | |
| 9 | g.128242245G>A | CA375025756 | DNM1 | c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1206G>A c.1379G>A n.1372G>A n.693G>A c.650G>A n.314G>A c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) n.96G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.1687G>A n.1663G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242245G>C | CA375025754 | DNM1 | c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1206G>C c.1379G>C n.1372G>C n.693G>C c.650G>C n.314G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) n.96G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.1687G>C n.1663G>C | |
| 9 | g.128242245G= | CA1880205907 | DNM1 | c.1571G= (p.Gly524=) c.1206G= c.1379G= n.1372G= n.693G= c.650G= n.314G= c.1484G= (p.Gly495=) c.1559G= (p.Gly520=) n.96G= c.*21G= (n.*21G=) n.1687G= n.1663G= | |
| 9 | g.128242245G>T | CA375025755 | DNM1 | c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1206G>T c.1379G>T n.1372G>T n.693G>T c.650G>T n.314G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) n.96G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.1687G>T n.1663G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128242246C>A | CA467280228 | DNM1 | c.1572C>A (p.Gly524=) c.1207C>A c.1380C>A n.1373C>A n.694C>A c.651C>A n.315C>A c.1485C>A (p.Gly495=) c.1560C>A (p.Gly520=) n.97C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.1688C>A n.1664C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242246C>G | CA467280229 | DNM1 | c.1572C>G (p.Gly524=) c.1207C>G c.1380C>G n.1373C>G n.694C>G c.651C>G n.315C>G c.1485C>G (p.Gly495=) c.1560C>G (p.Gly520=) n.97C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.1688C>G n.1664C>G | |
| 9 | g.128242246C>T | CA467280231 | DNM1 | c.1572C>T (p.Gly524=) c.1207C>T c.1380C>T n.1373C>T n.694C>T c.651C>T n.315C>T c.1485C>T (p.Gly495=) c.1560C>T (p.Gly520=) n.97C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.1688C>T n.1664C>T | |
| 9 | g.128242247T>A | CA375025757 | DNM1 | c.1573T>A (p.Trp525Arg) c.1208T>A c.1381T>A n.1374T>A n.695T>A c.652T>A n.316T>A c.1486T>A (p.Trp496Arg) c.1561T>A (p.Trp521Arg) n.98T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.1689T>A n.1665T>A | |
| 9 | g.128242247T>C | CA375025758 | DNM1 | c.1573T>C (p.Trp525Arg) c.1208T>C c.1381T>C n.1374T>C n.695T>C c.652T>C n.316T>C c.1486T>C (p.Trp496Arg) c.1561T>C (p.Trp521Arg) n.98T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.1689T>C n.1665T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242247T>G | CA375025759 | DNM1 | c.1573T>G (p.Trp525Gly) c.1208T>G c.1381T>G n.1374T>G n.695T>G c.652T>G n.316T>G c.1486T>G (p.Trp496Gly) c.1561T>G (p.Trp521Gly) n.98T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.1689T>G n.1665T>G | |
| 9 | g.128242248G>A | CA375025760 | DNM1 | c.1574G>A (p.Trp525Ter) c.1209G>A c.1382G>A n.1375G>A n.696G>A c.653G>A n.317G>A c.1487G>A (p.Trp496Ter) c.1562G>A (p.Trp521Ter) n.99G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.1690G>A n.1666G>A | |
| 9 | g.128242248G>C | CA375025761 | DNM1 | c.1574G>C (p.Trp525Ser) c.1209G>C c.1382G>C n.1375G>C n.696G>C c.653G>C n.317G>C c.1487G>C (p.Trp496Ser) c.1562G>C (p.Trp521Ser) n.99G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.1690G>C n.1666G>C | |
| 9 | g.128242248G>T | CA375025762 | DNM1 | c.1574G>T (p.Trp525Leu) c.1209G>T c.1382G>T n.1375G>T n.696G>T c.653G>T n.317G>T c.1487G>T (p.Trp496Leu) c.1562G>T (p.Trp521Leu) n.99G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.1690G>T n.1666G>T | |
| 9 | g.128242249G>A | CA375025763 | DNM1 | c.1575G>A (p.Trp525Ter) c.1210G>A c.1383G>A n.1376G>A n.697G>A c.654G>A n.318G>A c.1488G>A (p.Trp496Ter) c.1563G>A (p.Trp521Ter) n.100G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.1691G>A n.1667G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128242249G>C | CA375025764 | DNM1 | c.1575G>C (p.Trp525Cys) c.1210G>C c.1383G>C n.1376G>C n.697G>C c.654G>C n.318G>C c.1488G>C (p.Trp496Cys) c.1563G>C (p.Trp521Cys) n.100G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.1691G>C n.1667G>C | |
| 9 | g.128242249G>T | CA375025765 | DNM1 | c.1575G>T (p.Trp525Cys) c.1210G>T c.1383G>T n.1376G>T n.697G>T c.654G>T n.318G>T c.1488G>T (p.Trp496Cys) c.1563G>T (p.Trp521Cys) n.100G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.1691G>T n.1667G>T | |
| 9 | g.128242250C>A | CA375025766 | DNM1 | c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1211C>A c.1384C>A n.1377C>A n.698C>A c.655C>A n.319C>A c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1564C>A (p.Leu522Met) n.101C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.1692C>A n.1668C>A | |
| 9 | g.128242250C>G | CA375025767 | DNM1 | c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1211C>G c.1384C>G n.1377C>G n.698C>G c.655C>G n.319C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) n.101C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.1692C>G n.1668C>G | |
| 9 | g.128242250C>T | CA467280247 | DNM1 | c.1576C>T (p.Leu526=) c.1211C>T c.1384C>T n.1377C>T n.698C>T c.655C>T n.319C>T c.1489C>T (p.Leu497=) c.1564C>T (p.Leu522=) n.101C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.1692C>T n.1668C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242251T>A | CA375025769 | DNM1 | c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1212T>A c.1385T>A n.1378T>A n.699T>A c.656T>A n.320T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1565T>A (p.Leu522Gln) n.102T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.1693T>A n.1669T>A | |
| 9 | g.128242251T>C | CA375025770 | DNM1 | c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1212T>C c.1385T>C n.1378T>C n.699T>C c.656T>C n.320T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) n.102T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.1693T>C n.1669T>C | |
| 9 | g.128242251T>G | CA375025768 | DNM1 | c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1212T>G c.1385T>G n.1378T>G n.699T>G c.656T>G n.320T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1565T>G (p.Leu522Arg) n.102T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.1693T>G n.1669T>G | |
| 9 | g.128242252G>A | CA467280261 | DNM1 | c.1578G>A (p.Leu526=) c.1213G>A c.1386G>A n.1379G>A n.700G>A c.657G>A n.321G>A c.1491G>A (p.Leu497=) c.1566G>A (p.Leu522=) n.103G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.1694G>A n.1670G>A | |
| 9 | g.128242252G>C | CA467280263 | DNM1 | c.1578G>C (p.Leu526=) c.1213G>C c.1386G>C n.1379G>C n.700G>C c.657G>C n.321G>C c.1491G>C (p.Leu497=) c.1566G>C (p.Leu522=) n.103G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.1694G>C n.1670G>C | |
| 9 | g.128242252G>T | CA467280265 | DNM1 | c.1578G>T (p.Leu526=) c.1213G>T c.1386G>T n.1379G>T n.700G>T c.657G>T n.321G>T c.1491G>T (p.Leu497=) c.1566G>T (p.Leu522=) n.103G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.1694G>T n.1670G>T | |
| 9 | g.128242253A= | CA1880205909 | DNM1 | c.1579A= (p.Thr527=) c.1214A= c.1387A= n.1380A= n.701A= c.658A= n.322A= c.1492A= (p.Thr498=) c.1567A= (p.Thr523=) n.104A= c.*29A= (n.*29A=) n.1695A= n.1671A= | |
| 9 | g.128242253A>C | CA375025773 | DNM1 | c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1214A>C c.1387A>C n.1380A>C n.701A>C c.658A>C n.322A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.1567A>C (p.Thr523Pro) n.104A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.1695A>C n.1671A>C | |
| 9 | g.128242253A>G | CA375025771 | DNM1 | c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1214A>G c.1387A>G n.1380A>G n.701A>G c.658A>G n.322A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.1567A>G (p.Thr523Ala) n.104A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.1695A>G n.1671A>G | dbSNP |
| 9 | g.128242253A>T | CA375025772 | DNM1 | c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1214A>T c.1387A>T n.1380A>T n.701A>T c.658A>T n.322A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.1567A>T (p.Thr523Ser) n.104A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.1695A>T n.1671A>T | |
| 9 | g.128242254C>A | CA375025774 | DNM1 | c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.1215C>A c.1388C>A n.1381C>A n.702C>A c.659C>A n.323C>A c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.1568C>A (p.Thr523Asn) n.105C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.1696C>A n.1672C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242254C>G | CA375025775 | DNM1 | c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.1215C>G c.1388C>G n.1381C>G n.702C>G c.659C>G n.323C>G c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.1568C>G (p.Thr523Ser) n.105C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.1696C>G n.1672C>G | |
| 9 | g.128242254C>T | CA375025776 | DNM1 | c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.1215C>T c.1388C>T n.1381C>T n.702C>T c.659C>T n.323C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1568C>T (p.Thr523Ile) n.105C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.1696C>T n.1672C>T | |
| 9 | g.128242255T>A | CA467280274 | DNM1 | c.1581T>A (p.Thr527=) c.1216T>A c.1389T>A n.1382T>A n.703T>A c.660T>A n.324T>A c.1494T>A (p.Thr498=) c.1569T>A (p.Thr523=) n.106T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.1697T>A n.1673T>A | |
| 9 | g.128242255T>C | CA467280276 | DNM1 | c.1581T>C (p.Thr527=) c.1216T>C c.1389T>C n.1382T>C n.703T>C c.660T>C n.324T>C c.1494T>C (p.Thr498=) c.1569T>C (p.Thr523=) n.106T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.1697T>C n.1673T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242255T>G | CA467280278 | DNM1 | c.1581T>G (p.Thr527=) c.1216T>G c.1389T>G n.1382T>G n.703T>G c.660T>G n.324T>G c.1494T>G (p.Thr498=) c.1569T>G (p.Thr523=) n.106T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.1697T>G n.1673T>G | |
| 9 | g.128242256A= | CA1880205913 | DNM1 | c.1582A= (p.Ile528=) c.1217A= c.1390A= n.1383A= n.704A= c.661A= n.325A= c.1495A= (p.Ile499=) c.1570A= (p.Ile524=) n.107A= c.*32A= (n.*32A=) n.1698A= n.1674A= | |
| 9 | g.128242256A>C | CA375025777 | DNM1 | c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.1217A>C c.1390A>C n.1383A>C n.704A>C c.661A>C n.325A>C c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) n.107A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.1698A>C n.1674A>C | |
| 9 | g.128242256A>G | CA375025778 | DNM1 | c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1217A>G c.1390A>G n.1383A>G n.704A>G c.661A>G n.325A>G c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) n.107A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.1698A>G n.1674A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128242256A>T | CA375025779 | DNM1 | c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.1217A>T c.1390A>T n.1383A>T n.704A>T c.661A>T n.325A>T c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) n.107A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.1698A>T n.1674A>T | |
| 9 | g.128242257T>A | CA375025780 | DNM1 | c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.1218T>A c.1391T>A n.1384T>A n.705T>A c.662T>A n.326T>A c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) n.108T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.1699T>A n.1675T>A | |
| 9 | g.128242257T>C | CA375025781 | DNM1 | c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1218T>C c.1391T>C n.1384T>C n.705T>C c.662T>C n.326T>C c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) n.108T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1699T>C n.1675T>C | |
| 9 | g.128242257T>G | CA375025782 | DNM1 | c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.1218T>G c.1391T>G n.1384T>G n.705T>G c.662T>G n.326T>G c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) n.108T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.1699T>G n.1675T>G | |
| 9 | g.128242258C>A | CA467280282 | DNM1 | c.1584C>A (p.Ile528=) c.1219C>A c.1392C>A n.1385C>A n.706C>A c.663C>A n.327C>A c.1497C>A (p.Ile499=) c.1572C>A (p.Ile524=) n.109C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.1700C>A n.1676C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242258C= | CA1880205917 | DNM1 | c.1584C= (p.Ile528=) c.1219C= c.1392C= n.1385C= n.706C= c.663C= n.327C= c.1497C= (p.Ile499=) c.1572C= (p.Ile524=) n.109C= c.*34C= (n.*34C=) n.1700C= n.1676C= | |
| 9 | g.128242258C>G | CA375025783 | DNM1 | c.1584C>G (p.Ile528Met) c.1219C>G c.1392C>G n.1385C>G n.706C>G c.663C>G n.327C>G c.1497C>G (p.Ile499Met) c.1572C>G (p.Ile524Met) n.109C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.1700C>G n.1676C>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128242258C>T | CA467280284 | DNM1 | c.1584C>T (p.Ile528=) c.1219C>T c.1392C>T n.1385C>T n.706C>T c.663C>T n.327C>T c.1497C>T (p.Ile499=) c.1572C>T (p.Ile524=) n.109C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.1700C>T n.1676C>T | dbSNP |
| 9 | g.128242259A>C | CA375025785 | DNM1 | c.1585A>C (p.Asn529His) c.1220A>C c.1393A>C n.1386A>C n.707A>C c.664A>C n.328A>C c.1498A>C (p.Asn500His) c.1573A>C (p.Asn525His) n.110A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.1701A>C n.1677A>C | |
| 9 | g.128242259A>G | CA375025786 | DNM1 | c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1220A>G c.1393A>G n.1386A>G n.707A>G c.664A>G n.328A>G c.1498A>G (p.Asn500Asp) c.1573A>G (p.Asn525Asp) n.110A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.1701A>G n.1677A>G | |
| 9 | g.128242259A>T | CA375025784 | DNM1 | c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1220A>T c.1393A>T n.1386A>T n.707A>T c.664A>T n.328A>T c.1498A>T (p.Asn500Tyr) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) n.110A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.1701A>T n.1677A>T | |
| 9 | g.128242260A= | CA1880205921 | DNM1 | c.1586A= (p.Asn529=) c.1221A= c.1394A= n.1387A= n.708A= c.665A= n.329A= c.1499A= (p.Asn500=) c.1574A= (p.Asn525=) n.111A= c.*36A= (n.*36A=) n.1702A= n.1678A= | |
| 9 | g.128242260A>C | CA375025787 | DNM1 | c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1221A>C c.1394A>C n.1387A>C n.708A>C c.665A>C n.329A>C c.1499A>C (p.Asn500Thr) c.1574A>C (p.Asn525Thr) n.111A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.1702A>C n.1678A>C | |
| 9 | g.128242260A>G | CA5258245 | DNM1 | c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1221A>G c.1394A>G n.1387A>G n.708A>G c.665A>G n.329A>G c.1499A>G (p.Asn500Ser) c.1574A>G (p.Asn525Ser) n.111A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.1702A>G n.1678A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242260A>T | CA375025788 | DNM1 | c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1221A>T c.1394A>T n.1387A>T n.708A>T c.665A>T n.329A>T c.1499A>T (p.Asn500Ile) c.1574A>T (p.Asn525Ile) n.111A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.1702A>T n.1678A>T | |
| 9 | g.128242261T>A | CA375025789 | DNM1 | c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.1222T>A c.1395T>A n.1388T>A n.709T>A c.666T>A n.330T>A c.1500T>A (p.Asn500Lys) c.1575T>A (p.Asn525Lys) n.112T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.1703T>A n.1679T>A | ClinVar |
| 9 | g.128242261T>C | CA467280291 | DNM1 | c.1587T>C (p.Asn529=) c.1222T>C c.1395T>C n.1388T>C n.709T>C c.666T>C n.330T>C c.1500T>C (p.Asn500=) c.1575T>C (p.Asn525=) n.112T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.1703T>C n.1679T>C | |
| 9 | g.128242261T>G | CA375025790 | DNM1 | c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.1222T>G c.1395T>G n.1388T>G n.709T>G c.666T>G n.330T>G c.1500T>G (p.Asn500Lys) c.1575T>G (p.Asn525Lys) n.112T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.1703T>G n.1679T>G | |
| 9 | g.128242262A>C | CA375025793 | DNM1 | c.1588A>C (p.Asn530His) c.1223A>C c.1396A>C n.1389A>C n.710A>C c.667A>C n.331A>C c.1501A>C (p.Asn501His) c.1576A>C (p.Asn526His) n.113A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.1704A>C n.1680A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128242262A>G | CA375025791 | DNM1 | c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.1223A>G c.1396A>G n.1389A>G n.710A>G c.667A>G n.331A>G c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1576A>G (p.Asn526Asp) n.113A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.1704A>G n.1680A>G | |
| 9 | g.128242262A>T | CA375025792 | DNM1 | c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.1223A>T c.1396A>T n.1389A>T n.710A>T c.667A>T n.331A>T c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) n.113A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.1704A>T n.1680A>T | |
| 9 | g.128242263A>C | CA375025794 | DNM1 | c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.1224A>C c.1397A>C n.1390A>C n.711A>C c.668A>C n.332A>C c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1577A>C (p.Asn526Thr) n.114A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.1705A>C n.1681A>C | |
| 9 | g.128242263A>G | CA375025795 | DNM1 | c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.1224A>G c.1397A>G n.1390A>G n.711A>G c.668A>G n.332A>G c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1577A>G (p.Asn526Ser) n.114A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.1705A>G n.1681A>G | |
| 9 | g.128242263A>T | CA375025796 | DNM1 | c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.1224A>T c.1397A>T n.1390A>T n.711A>T c.668A>T n.332A>T c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1577A>T (p.Asn526Ile) n.114A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.1705A>T n.1681A>T | |
| 9 | g.128242264T>A | CA375025797 | DNM1 | c.1590T>A (p.Asn530Lys) c.1225T>A c.1398T>A n.1391T>A n.712T>A c.669T>A n.333T>A c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.1578T>A (p.Asn526Lys) n.115T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.1706T>A n.1682T>A | |
| 9 | g.128242264T>C | CA467280302 | DNM1 | c.1590T>C (p.Asn530=) c.1225T>C c.1398T>C n.1391T>C n.712T>C c.669T>C n.333T>C c.1503T>C (p.Asn501=) c.1578T>C (p.Asn526=) n.115T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.1706T>C n.1682T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242264T>G | CA375025798 | DNM1 | c.1590T>G (p.Asn530Lys) c.1225T>G c.1398T>G n.1391T>G n.712T>G c.669T>G n.333T>G c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.1578T>G (p.Asn526Lys) n.115T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.1706T>G n.1682T>G | |
| 9 | g.128242265A>C | CA375025801 | DNM1 | c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1226A>C c.1399A>C n.1392A>C n.713A>C c.670A>C n.334A>C c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu) n.116A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.1707A>C n.1683A>C | |
| 9 | g.128242265A>G | CA375025800 | DNM1 | c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1226A>G c.1399A>G n.1392A>G n.713A>G c.670A>G n.334A>G c.1504A>G (p.Ile502Val) c.1579A>G (p.Ile527Val) n.116A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.1707A>G n.1683A>G | |
| 9 | g.128242265A>T | CA375025799 | DNM1 | c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.1226A>T c.1399A>T n.1392A>T n.713A>T c.670A>T n.334A>T c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.1579A>T (p.Ile527Phe) n.116A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.1707A>T n.1683A>T | |
| 9 | g.128242266T>A | CA375025802 | DNM1 | c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.1227T>A c.1400T>A n.1393T>A n.714T>A c.671T>A n.335T>A c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.1580T>A (p.Ile527Asn) n.117T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.1708T>A n.1684T>A | |
| 9 | g.128242266T>C | CA375025803 | DNM1 | c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1227T>C c.1400T>C n.1393T>C n.714T>C c.671T>C n.335T>C c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr) n.117T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.1708T>C n.1684T>C | |
| 9 | g.128242266T>G | CA375025804 | DNM1 | c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1227T>G c.1400T>G n.1393T>G n.714T>G c.671T>G n.335T>G c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.1580T>G (p.Ile527Ser) n.117T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.1708T>G n.1684T>G | |
| 9 | g.128242267T>A | CA467280310 | DNM1 | c.1593T>A (p.Ile531=) c.1228T>A c.1401T>A n.1394T>A n.715T>A c.672T>A n.336T>A c.1506T>A (p.Ile502=) c.1581T>A (p.Ile527=) n.118T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.1709T>A n.1685T>A | |
| 9 | g.128242267T>C | CA467280312 | DNM1 | c.1593T>C (p.Ile531=) c.1228T>C c.1401T>C n.1394T>C n.715T>C c.672T>C n.336T>C c.1506T>C (p.Ile502=) c.1581T>C (p.Ile527=) n.118T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.1709T>C n.1685T>C | |
| 9 | g.128242267T>G | CA375025805 | DNM1 | c.1593T>G (p.Ile531Met) c.1228T>G c.1401T>G n.1394T>G n.715T>G c.672T>G n.336T>G c.1506T>G (p.Ile502Met) c.1581T>G (p.Ile527Met) n.118T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.1709T>G n.1685T>G | |
| 9 | g.128242268G>A | CA375025806 | DNM1 | c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1229G>A c.1402G>A n.1395G>A n.716G>A n.337G>A c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1582G>A (p.Gly528Ser) n.119G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.1710G>A n.1686G>A | |
| 9 | g.128242268G>C | CA375025807 | DNM1 | c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1229G>C c.1402G>C n.1395G>C n.716G>C n.337G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) n.119G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.1710G>C n.1686G>C | ClinVar |
| 9 | g.128242268G>T | CA375025808 | DNM1 | c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1229G>T c.1402G>T n.1395G>T n.716G>T n.337G>T c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1582G>T (p.Gly528Cys) n.119G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.1710G>T n.1686G>T | |
| 9 | g.128242269G>A | CA375025809 | DNM1 | c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1230G>A c.1403G>A n.1396G>A n.717G>A n.338G>A c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.120G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.1711G>A n.1687G>A | |
| 9 | g.128242269G>C | CA375025810 | DNM1 | c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1230G>C c.1403G>C n.1396G>C n.717G>C n.338G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.120G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.1711G>C n.1687G>C | |
| 9 | g.128242269G>T | CA375025811 | DNM1 | c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1230G>T c.1403G>T n.1396G>T n.717G>T n.338G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) n.120G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.1711G>T n.1687G>T | |
| 9 | g.128242270C>A | CA467280321 | DNM1 | c.1596C>A (p.Gly532=) c.1231C>A c.1404C>A n.1397C>A n.718C>A n.339C>A c.1509C>A (p.Gly503=) c.1584C>A (p.Gly528=) n.121C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.1712C>A n.1688C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242270C= | CA1880205924 | DNM1 | c.1596C= (p.Gly532=) c.1231C= c.1404C= n.1397C= n.718C= n.339C= c.1509C= (p.Gly503=) c.1584C= (p.Gly528=) n.121C= c.*46C= (n.*46C=) n.1712C= n.1688C= | |
| 9 | g.128242270C>G | CA467280324 | DNM1 | c.1596C>G (p.Gly532=) c.1231C>G c.1404C>G n.1397C>G n.718C>G n.339C>G c.1509C>G (p.Gly503=) c.1584C>G (p.Gly528=) n.121C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.1712C>G n.1688C>G | |
| 9 | g.128242270C>T | CA467280322 | DNM1 | c.1596C>T (p.Gly532=) c.1231C>T c.1404C>T n.1397C>T n.718C>T n.339C>T c.1509C>T (p.Gly503=) c.1584C>T (p.Gly528=) n.121C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.1712C>T n.1688C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128242271A>C | CA375025812 | DNM1 | c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1232A>C c.1405A>C n.1398A>C n.719A>C n.340A>C c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) n.122A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.1713A>C n.1689A>C | |
| 9 | g.128242271A>G | CA375025813 | DNM1 | c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1232A>G c.1405A>G n.1398A>G n.719A>G n.340A>G c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) n.122A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.1713A>G n.1689A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242271A>T | CA375025814 | DNM1 | c.1597A>T (p.Ile533Phe) c.1232A>T c.1405A>T n.1398A>T n.719A>T n.340A>T c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) n.122A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.1713A>T n.1689A>T | |
| 9 | g.128242272T>A | CA375025817 | DNM1 | c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.1233T>A c.1406T>A n.1399T>A n.720T>A n.341T>A c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) n.123T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.1714T>A n.1690T>A | |
| 9 | g.128242272T>C | CA375025815 | DNM1 | c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1233T>C c.1406T>C n.1399T>C n.720T>C n.341T>C c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) n.123T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.1714T>C n.1690T>C | |
| 9 | g.128242272T>G | CA375025816 | DNM1 | c.1598T>G (p.Ile533Ser) c.1233T>G c.1406T>G n.1399T>G n.720T>G n.341T>G c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) n.123T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.1714T>G n.1690T>G | |
| 9 | g.128242273C>A | CA467280331 | DNM1 | c.1599C>A (p.Ile533=) c.1234C>A c.1407C>A n.1400C>A n.721C>A n.342C>A c.1512C>A (p.Ile504=) c.1587C>A (p.Ile529=) n.124C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1715C>A n.1691C>A | |
| 9 | g.128242273C>G | CA375025818 | DNM1 | c.1599C>G (p.Ile533Met) c.1234C>G c.1407C>G n.1400C>G n.721C>G n.342C>G c.1512C>G (p.Ile504Met) c.1587C>G (p.Ile529Met) n.124C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.1715C>G n.1691C>G | |
| 9 | g.128242273C>T | CA467280335 | DNM1 | c.1599C>T (p.Ile533=) c.1234C>T c.1407C>T n.1400C>T n.721C>T n.342C>T c.1512C>T (p.Ile504=) c.1587C>T (p.Ile529=) n.124C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1715C>T n.1691C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128242274A>C | CA375025819 | DNM1 | c.1600A>C (p.Met534Leu) c.1235A>C c.1408A>C n.1401A>C n.722A>C n.343A>C c.1513A>C (p.Met505Leu) c.1588A>C (p.Met530Leu) n.125A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.1716A>C n.1692A>C | |
| 9 | g.128242274A>G | CA375025820 | DNM1 | c.1600A>G (p.Met534Val) c.1235A>G c.1408A>G n.1401A>G n.722A>G n.343A>G c.1513A>G (p.Met505Val) c.1588A>G (p.Met530Val) n.125A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.1716A>G n.1692A>G | |
| 9 | g.128242274A>T | CA375025821 | DNM1 | c.1600A>T (p.Met534Leu) c.1235A>T c.1408A>T n.1401A>T n.722A>T n.343A>T c.1513A>T (p.Met505Leu) c.1588A>T (p.Met530Leu) n.125A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.1716A>T n.1692A>T | |
| 9 | g.128242275T>A | CA375025822 | DNM1 | c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1236T>A c.1409T>A n.1402T>A n.723T>A n.344T>A c.1514T>A (p.Met505Lys) c.1589T>A (p.Met530Lys) n.126T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.1717T>A n.1693T>A | |
| 9 | g.128242275T>C | CA375025823 | DNM1 | c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1236T>C c.1409T>C n.1402T>C n.723T>C n.344T>C c.1514T>C (p.Met505Thr) c.1589T>C (p.Met530Thr) n.126T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.1717T>C n.1693T>C | |
| 9 | g.128242275T>G | CA375025824 | DNM1 | c.1601T>G (p.Met534Arg) c.1236T>G c.1409T>G n.1402T>G n.723T>G n.344T>G c.1514T>G (p.Met505Arg) c.1589T>G (p.Met530Arg) n.126T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.1717T>G n.1693T>G | |
| 9 | g.128242276G>A | CA375025825 | DNM1 | c.1602G>A (p.Met534Ile) c.1237G>A c.1410G>A n.1403G>A n.724G>A n.345G>A c.1515G>A (p.Met505Ile) c.1590G>A (p.Met530Ile) n.127G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.1718G>A n.1694G>A | |
| 9 | g.128242276G>C | CA375025826 | DNM1 | c.1602G>C (p.Met534Ile) c.1237G>C c.1410G>C n.1403G>C n.724G>C n.345G>C c.1515G>C (p.Met505Ile) c.1590G>C (p.Met530Ile) n.127G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.1718G>C n.1694G>C | |
| 9 | g.128242276G>T | CA375025827 | DNM1 | c.1602G>T (p.Met534Ile) c.1237G>T c.1410G>T n.1403G>T n.724G>T n.345G>T c.1515G>T (p.Met505Ile) c.1590G>T (p.Met530Ile) n.127G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.1718G>T n.1694G>T | |
| 9 | g.128242277A= | CA1880205928 | DNM1 | c.1603A= (p.Lys535=) c.1238A= c.1411A= n.1404A= n.725A= n.346A= c.1516A= (p.Lys506=) c.1591A= (p.Lys531=) n.128A= c.*53A= (n.*53A=) n.1719A= n.1695A= | |
| 9 | g.128242277A>C | CA375025828 | DNM1 | c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1238A>C c.1411A>C n.1404A>C n.725A>C n.346A>C c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) n.128A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.1719A>C n.1695A>C | |
| 9 | g.128242277A>G | CA375025829 | DNM1 | c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1238A>G c.1411A>G n.1404A>G n.725A>G n.346A>G c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) n.128A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.1719A>G n.1695A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128242277A>T | CA375025830 | DNM1 | c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1238A>T c.1411A>T n.1404A>T n.725A>T n.346A>T c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) n.128A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.1719A>T n.1695A>T | |
| 9 | g.128242278A>C | CA375025832 | DNM1 | c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1239A>C c.1412A>C n.1405A>C n.726A>C n.347A>C c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) n.129A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.1720A>C n.1696A>C | |
| 9 | g.128242278A>G | CA375025833 | DNM1 | c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1239A>G c.1412A>G n.1405A>G n.726A>G n.347A>G c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) n.129A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.1720A>G n.1696A>G | |
| 9 | g.128242278A>T | CA375025831 | DNM1 | c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.1239A>T c.1412A>T n.1405A>T n.726A>T n.347A>T c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.1592A>T (p.Lys531Ile) n.129A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.1720A>T n.1696A>T | |
| 9 | g.128242279A>C | CA375025835 | DNM1 | c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.1240A>C c.1413A>C n.1406A>C n.727A>C n.348A>C c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.1593A>C (p.Lys531Asn) n.130A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.1721A>C n.1697A>C | |
| 9 | g.128242279A>G | CA467280352 | DNM1 | c.1605A>G (p.Lys535=) c.1240A>G c.1413A>G n.1406A>G n.727A>G n.348A>G c.1518A>G (p.Lys506=) c.1593A>G (p.Lys531=) n.130A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.1721A>G n.1697A>G | |
| 9 | g.128242279A>T | CA375025834 | DNM1 | c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.1240A>T c.1413A>T n.1406A>T n.727A>T n.348A>T c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.1593A>T (p.Lys531Asn) n.130A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.1721A>T n.1697A>T | |
| 9 | g.128242280G>A | CA375025837 | DNM1 | c.1606G>A (p.Gly536Arg) c.1241G>A c.1414G>A n.1407G>A n.728G>A n.349G>A c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1594G>A (p.Gly532Arg) n.131G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.1722G>A n.1698G>A | |
| 9 | g.128242280G>C | CA375025836 | DNM1 | c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.1241G>C c.1414G>C n.1407G>C n.728G>C n.349G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) n.131G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.1722G>C n.1698G>C | |
| 9 | g.128242280G>T | CA375025838 | DNM1 | c.1606G>T (p.Gly536Trp) c.1241G>T c.1414G>T n.1407G>T n.728G>T n.349G>T c.1519G>T (p.Gly507Trp) c.1594G>T (p.Gly532Trp) n.131G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.1722G>T n.1698G>T | |
| 9 | g.128242281G>A | CA16042667 | DNM1 | c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.1242G>A c.1415G>A n.1408G>A n.729G>A n.350G>A c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1595G>A (p.Gly532Glu) n.132G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.1723G>A n.1699G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128242281G>C | CA5258246 | DNM1 | c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.1242G>C c.1415G>C n.1408G>C n.729G>C n.350G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.132G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.1723G>C n.1699G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128242281G= | CA1880205934 | DNM1 | c.1607G= (p.Gly536=) c.1242G= c.1415G= n.1408G= n.729G= n.350G= c.1520G= (p.Gly507=) c.1595G= (p.Gly532=) n.132G= c.*57G= (n.*57G=) n.1723G= n.1699G= | |
| 9 | g.128242281G>T | CA375025839 | DNM1 | c.1607G>T (p.Gly536Val) c.1242G>T c.1415G>T n.1408G>T n.729G>T n.350G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) n.132G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.1723G>T n.1699G>T |