Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128222767A>CCA2691870674DNM1c.1129-26A>C (n.1129-26A>C)
c.764-26A>C
c.*273-26A>C (n.*273-26A>C)
c.956-26A>C
n.930-26A>C
c.69-26A>C
n.1245-26A>C
n.1221-26A>C
 gnomAD v4
9g.128222767A>TCA653606884DNM1c.1129-26A>T (n.1129-26A>T)
c.764-26A>T
c.*273-26A>T (n.*273-26A>T)
c.956-26A>T
n.930-26A>T
c.69-26A>T
n.1245-26A>T
n.1221-26A>T
 COSMIC COSMIC
9g.128222769G>ACA590617716DNM1c.1129-24G>A (n.1129-24G>A)
c.764-24G>A
c.*273-24G>A (n.*273-24G>A)
c.956-24G>A
n.930-24G>A
c.69-24G>A
n.1245-24G>A
n.1221-24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222769G=CA1880168917DNM1c.1129-24G= (n.1129-24G=)
c.764-24G=
c.*273-24G= (n.*273-24G=)
c.956-24G=
n.930-24G=
c.69-24G=
n.1245-24G=
n.1221-24G=
9g.128222770C>TCA2691870677DNM1c.1129-23C>T (n.1129-23C>T)
c.764-23C>T
c.*273-23C>T (n.*273-23C>T)
c.956-23C>T
n.930-23C>T
c.69-23C>T
n.1245-23C>T
n.1221-23C>T
 gnomAD v4
9g.128222773T>GCA1880168926DNM1c.1129-20T>G (n.1129-20T>G)
c.764-20T>G
c.*273-20T>G (n.*273-20T>G)
c.956-20T>G
n.930-20T>G
c.69-20T>G
n.1245-20T>G
n.1221-20T>G
 dbSNP
9g.128222773T=CA1880168925DNM1c.1129-20T= (n.1129-20T=)
c.764-20T=
c.*273-20T= (n.*273-20T=)
c.956-20T=
n.930-20T=
c.69-20T=
n.1245-20T=
n.1221-20T=
9g.128222775C>ACA5257994DNM1c.1129-18C>A (n.1129-18C>A)
c.764-18C>A
c.*273-18C>A (n.*273-18C>A)
c.956-18C>A
n.930-18C>A
c.69-18C>A
n.1245-18C>A
n.1221-18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222775C=CA1880168929DNM1c.1129-18C= (n.1129-18C=)
c.764-18C=
c.*273-18C= (n.*273-18C=)
c.956-18C=
n.930-18C=
c.69-18C=
n.1245-18C=
n.1221-18C=
9g.128222777C=CA1880168933DNM1c.1129-16C= (n.1129-16C=)
c.764-16C=
c.*273-16C= (n.*273-16C=)
c.956-16C=
n.930-16C=
c.69-16C=
n.1245-16C=
n.1221-16C=
9g.128222777C>TCA860248299DNM1c.1129-16C>T (n.1129-16C>T)
c.764-16C>T
c.*273-16C>T (n.*273-16C>T)
c.956-16C>T
n.930-16C>T
c.69-16C>T
n.1245-16C>T
n.1221-16C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128222779G>ACA915947599DNM1c.1129-14G>A (n.1129-14G>A)
c.764-14G>A
c.*273-14G>A (n.*273-14G>A)
c.956-14G>A
n.930-14G>A
c.69-14G>A
n.1245-14G>A
n.1221-14G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128222779G=CA1880168940DNM1c.1129-14G= (n.1129-14G=)
c.764-14G=
c.*273-14G= (n.*273-14G=)
c.956-14G=
n.930-14G=
c.69-14G=
n.1245-14G=
n.1221-14G=
9g.128222779_128222788delCA2691870690DNM1c.1129-14_1129-5del (n.1129-14_1129-5del)
c.764-14_764-5del
c.*273-14_*273-5del (n.*273-14_*273-5del)
c.956-14_956-5del
n.930-14_930-5del
c.69-14_69-5del
n.1245-14_1245-5del
n.1221-14_1221-5del
 gnomAD v4
9g.128222784delCA2573143998DNM1c.1129-9del (n.1129-9del)
c.764-9del
c.*273-9del (n.*273-9del)
c.956-9del
n.930-9del
c.69-9del
n.1245-9del
n.1221-9del
 ClinVar dbSNP
9g.128222783T>GCA2786009859DNM1c.1129-10T>G (n.1129-10T>G)
c.764-10T>G
c.*273-10T>G (n.*273-10T>G)
c.956-10T>G
n.930-10T>G
c.69-10T>G
n.1245-10T>G
n.1221-10T>G
9g.128222785C=CA1880168943DNM1c.1129-8C= (n.1129-8C=)
c.764-8C=
c.*273-8C= (n.*273-8C=)
c.956-8C=
n.930-8C=
c.69-8C=
n.1245-8C=
n.1221-8C=
9g.128222785C>GCA5257995DNM1c.1129-8C>G (n.1129-8C>G)
c.764-8C>G
c.*273-8C>G (n.*273-8C>G)
c.956-8C>G
n.930-8C>G
c.69-8C>G
n.1245-8C>G
n.1221-8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222785C>TCA2691870692DNM1c.1129-8C>T (n.1129-8C>T)
c.764-8C>T
c.*273-8C>T (n.*273-8C>T)
c.956-8C>T
n.930-8C>T
c.69-8C>T
n.1245-8C>T
n.1221-8C>T
 gnomAD v4
9g.128222787A>GCA2691870693DNM1c.1129-6A>G (n.1129-6A>G)
c.764-6A>G
c.*273-6A>G (n.*273-6A>G)
c.956-6A>G
n.930-6A>G
c.69-6A>G
n.1245-6A>G
n.1221-6A>G
 gnomAD v4
9g.128222789A>GCA2513059150DNM1c.1129-4A>G (n.1129-4A>G)
c.764-4A>G
c.*273-4A>G (n.*273-4A>G)
c.956-4A>G
n.930-4A>G
c.69-4A>G
n.1245-4A>G
n.1221-4A>G
 gnomAD v4
9g.128222789A>TCA2691870694DNM1c.1129-4A>T (n.1129-4A>T)
c.764-4A>T
c.*273-4A>T (n.*273-4A>T)
c.956-4A>T
n.930-4A>T
c.69-4A>T
n.1245-4A>T
n.1221-4A>T
 gnomAD v4
9g.128222791delCA2691870696DNM1c.1129-2del (n.1129-2del)
c.764-2del
c.*273-2del (n.*273-2del)
c.956-2del
n.930-2del
c.69-2del
n.1245-2del
n.1221-2del
 gnomAD v4
9g.128222791A>CCA375016525DNM1c.1129-2A>C (n.1129-2A>C)
c.764-2A>C
c.*273-2A>C (n.*273-2A>C)
c.956-2A>C
n.930-2A>C
c.69-2A>C
n.1245-2A>C
n.1221-2A>C
9g.128222791A>GCA375016526DNM1c.1129-2A>G (n.1129-2A>G)
c.764-2A>G
c.*273-2A>G (n.*273-2A>G)
c.956-2A>G
n.930-2A>G
c.69-2A>G
n.1245-2A>G
n.1221-2A>G
9g.128222791A>TCA375016527DNM1c.1129-2A>T (n.1129-2A>T)
c.764-2A>T
c.*273-2A>T (n.*273-2A>T)
c.956-2A>T
n.930-2A>T
c.69-2A>T
n.1245-2A>T
n.1221-2A>T
9g.128222792G>ACA375016528DNM1c.1129-1G>A (n.1129-1G>A)
c.764-1G>A
c.*273-1G>A (n.*273-1G>A)
c.956-1G>A
n.930-1G>A
c.69-1G>A
n.1245-1G>A
n.1221-1G>A
9g.128222792G>CCA375016529DNM1c.1129-1G>C (n.1129-1G>C)
c.764-1G>C
c.*273-1G>C (n.*273-1G>C)
c.956-1G>C
n.930-1G>C
c.69-1G>C
n.1245-1G>C
n.1221-1G>C
9g.128222792G>TCA375016530DNM1c.1129-1G>T (n.1129-1G>T)
c.764-1G>T
c.*273-1G>T (n.*273-1G>T)
c.956-1G>T
n.930-1G>T
c.69-1G>T
n.1245-1G>T
n.1221-1G>T
9g.128222793A>CCA375016531DNM1c.1129A>C (p.Met377Leu)
c.764A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.956A>C
n.930A>C
c.69A>C
n.1245A>C
n.1221A>C
9g.128222793A>GCA375016533DNM1c.1129A>G (p.Met377Val)
c.764A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.956A>G
n.930A>G
c.69A>G
n.1245A>G
n.1221A>G
9g.128222793A>TCA375016532DNM1c.1129A>T (p.Met377Leu)
c.764A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.956A>T
n.930A>T
c.69A>T
n.1245A>T
n.1221A>T
9g.128222794T>ACA375016534DNM1c.1130T>A (p.Met377Lys)
c.765T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.957T>A
n.931T>A
c.70T>A
n.1246T>A
n.1222T>A
9g.128222794T>CCA375016535DNM1c.1130T>C (p.Met377Thr)
c.765T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.957T>C
n.931T>C
c.70T>C
n.1246T>C
n.1222T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222794T>GCA375016536DNM1c.1130T>G (p.Met377Arg)
c.765T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.957T>G
n.931T>G
c.70T>G
n.1246T>G
n.1222T>G
9g.128222794T=CA1880168948DNM1c.1130T= (p.Met377=)
c.765T=
c.*274T= (n.*274T=)
c.957T=
n.931T=
c.70T=
n.1246T=
n.1222T=
9g.128222795G>ACA375016537DNM1c.1131G>A (p.Met377Ile)
c.766G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.958G>A
n.932G>A
c.71G>A
n.1247G>A
n.1223G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128222795G>CCA375016538DNM1c.1131G>C (p.Met377Ile)
c.766G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.958G>C
n.932G>C
c.71G>C
n.1247G>C
n.1223G>C
9g.128222795G=CA1880168955DNM1c.1131G= (p.Met377=)
c.766G=
c.*275G= (n.*275G=)
c.958G=
n.932G=
c.71G=
n.1247G=
n.1223G=
9g.128222795G>TCA375016539DNM1c.1131G>T (p.Met377Ile)
c.766G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.958G>T
n.932G>T
c.71G>T
n.1247G>T
n.1223G>T
9g.128222796G>ACA375016542DNM1c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.767G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.959G>A
n.933G>A
c.72G>A
n.1248G>A
n.1224G>A
9g.128222796G>CCA375016540DNM1c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.767G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.959G>C
n.933G>C
c.72G>C
n.1248G>C
n.1224G>C
9g.128222796G>TCA375016541DNM1c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.767G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.959G>T
n.933G>T
c.72G>T
n.1248G>T
n.1224G>T
9g.128222797A>CCA375016543DNM1c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.768A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.960A>C
n.934A>C
c.73A>C
n.1249A>C
n.1225A>C
9g.128222797A>GCA375016544DNM1c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.768A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.960A>G
n.934A>G
c.73A>G
n.1249A>G
n.1225A>G
9g.128222797A>TCA375016545DNM1c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.768A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.960A>T
n.934A>T
c.73A>T
n.1249A>T
n.1225A>T
9g.128222798G>ACA467274500DNM1c.1134G>A (p.Glu378=)
c.769G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.961G>A
n.935G>A
c.74G>A
n.1250G>A
n.1226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128222798G>CCA375016546DNM1c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.769G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.961G>C
n.935G>C
c.74G>C
n.1250G>C
n.1226G>C
 gnomAD v4
9g.128222798G=CA1880168963DNM1c.1134G= (p.Glu378=)
c.769G=
c.*278G= (n.*278G=)
c.961G=
n.935G=
c.74G=
n.1250G=
n.1226G=
9g.128222798G>TCA375016547DNM1c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.769G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.961G>T
n.935G>T
c.74G>T
n.1250G>T
n.1226G>T
9g.128222799T>ACA375016548DNM1c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.770T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.962T>A
n.936T>A
c.75T>A
n.1251T>A
n.1227T>A
9g.128222799T>CCA5257996DNM1c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.770T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.962T>C
n.936T>C
c.75T>C
n.1251T>C
n.1227T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.128222799T>GCA375016549DNM1c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.770T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.962T>G
n.936T>G
c.75T>G
n.1251T>G
n.1227T>G
9g.128222799T=CA1880168967DNM1c.1135T= (p.Phe379=)
c.770T=
c.*279T= (n.*279T=)
c.962T=
n.936T=
c.75T=
n.1251T=
n.1227T=
9g.128222800T>ACA375016550DNM1c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.771T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.963T>A
n.937T>A
c.76T>A
n.1252T>A
n.1228T>A
9g.128222800T>CCA375016551DNM1c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.771T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.963T>C
n.937T>C
c.76T>C
n.1252T>C
n.1228T>C
9g.128222800T>GCA375016552DNM1c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.771T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.963T>G
n.937T>G
c.76T>G
n.1252T>G
n.1228T>G
9g.128222801T>ACA375016553DNM1c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.772T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.964T>A
n.938T>A
c.77T>A
n.1253T>A
n.1229T>A
9g.128222801T>CCA467274512DNM1c.1137T>C (p.Phe379=)
c.772T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.964T>C
n.938T>C
c.77T>C
n.1253T>C
n.1229T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222801T>GCA375016554DNM1c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.772T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.964T>G
n.938T>G
c.77T>G
n.1253T>G
n.1229T>G
9g.128222801T=CA1880168969DNM1c.1137T= (p.Phe379=)
c.772T=
c.*281T= (n.*281T=)
c.964T=
n.938T=
c.77T=
n.1253T=
n.1229T=
9g.128222802G>ACA375016555DNM1c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.773G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.965G>A
n.939G>A
c.78G>A
n.1254G>A
n.1230G>A
9g.128222802G>CCA375016556DNM1c.1138G>C (p.Asp380His)
c.773G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.965G>C
n.939G>C
c.78G>C
n.1254G>C
n.1230G>C
9g.128222802G=CA1880168978DNM1c.1138G= (p.Asp380=)
c.773G=
c.*282G= (n.*282G=)
c.965G=
n.939G=
c.78G=
n.1254G=
n.1230G=
9g.128222802G>TCA375016557DNM1c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.773G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.965G>T
n.939G>T
c.78G>T
n.1254G>T
n.1230G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128222803A>CCA375016558DNM1c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.774A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.966A>C
n.940A>C
c.79A>C
n.1255A>C
n.1231A>C
9g.128222803A>GCA375016559DNM1c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.774A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.966A>G
n.940A>G
c.79A>G
n.1255A>G
n.1231A>G
9g.128222803A>TCA375016560DNM1c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.774A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.966A>T
n.940A>T
c.79A>T
n.1255A>T
n.1231A>T
9g.128222804T>ACA375016562DNM1c.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.775T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.967T>A
n.941T>A
c.80T>A
n.1256T>A
n.1232T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128222804T>CCA467274517DNM1c.1140T>C (p.Asp380=)
c.775T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.967T>C
n.941T>C
c.80T>C
n.1256T>C
n.1232T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222804T>GCA375016561DNM1c.1140T>G (p.Asp380Glu)
c.775T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.967T>G
n.941T>G
c.80T>G
n.1256T>G
n.1232T>G
9g.128222804T=CA1880168983DNM1c.1140T= (p.Asp380=)
c.775T=
c.*284T= (n.*284T=)
c.967T=
n.941T=
c.80T=
n.1256T=
n.1232T=
9g.128222805G>ACA375016563DNM1c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.776G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.968G>A
n.942G>A
c.81G>A
n.1257G>A
n.1233G>A
9g.128222805G>CCA375016565DNM1c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.776G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.968G>C
n.942G>C
c.81G>C
n.1257G>C
n.1233G>C
9g.128222805G>TCA375016564DNM1c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.776G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.968G>T
n.942G>T
c.81G>T
n.1257G>T
n.1233G>T
 gnomAD v4
9g.128222806A>CCA375016566DNM1c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.777A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.969A>C
n.943A>C
c.82A>C
n.1258A>C
n.1234A>C
9g.128222806A>GCA375016567DNM1c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.777A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.969A>G
n.943A>G
c.82A>G
n.1258A>G
n.1234A>G
9g.128222806A>TCA375016568DNM1c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.777A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.969A>T
n.943A>T
c.82A>T
n.1258A>T
n.1234A>T
9g.128222807G>ACA467274527DNM1c.1143G>A (p.Glu381=)
c.778G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.970G>A
n.944G>A
c.83G>A
n.1259G>A
n.1235G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128222807G>CCA375016569DNM1c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.778G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.970G>C
n.944G>C
c.83G>C
n.1259G>C
n.1235G>C
9g.128222807G>TCA375016570DNM1c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.778G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.970G>T
n.944G>T
c.83G>T
n.1259G>T
n.1235G>T
9g.128222808A>CCA375016573DNM1c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.779A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.971A>C
n.945A>C
c.84A>C
n.1260A>C
n.1236A>C
9g.128222808A>GCA375016572DNM1c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.779A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.971A>G
n.945A>G
c.84A>G
n.1260A>G
n.1236A>G
9g.128222808A>TCA375016571DNM1c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.779A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.971A>T
n.945A>T
c.84A>T
n.1260A>T
n.1236A>T
9g.128222809A>CCA375016574DNM1c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.780A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.972A>C
n.946A>C
c.85A>C
n.1261A>C
n.1237A>C
9g.128222809A>GCA375016575DNM1c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.780A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.972A>G
n.946A>G
c.85A>G
n.1261A>G
n.1237A>G
 gnomAD v4
9g.128222809A>TCA375016576DNM1c.1145A>T (p.Lys382Met)
c.780A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.972A>T
n.946A>T
c.85A>T
n.1261A>T
n.1237A>T
9g.128222810G>ACA5257997DNM1c.1146G>A (p.Lys382=)
c.781G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.973G>A
n.947G>A
c.86G>A
n.1262G>A
n.1238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222810G>CCA375016577DNM1c.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.781G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.973G>C
n.947G>C
c.86G>C
n.1262G>C
n.1238G>C
9g.128222810G=CA1880168994DNM1c.1146G= (p.Lys382=)
c.781G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.973G=
n.947G=
c.86G=
n.1262G=
n.1238G=
9g.128222810G>TCA375016578DNM1c.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.781G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.973G>T
n.947G>T
c.86G>T
n.1262G>T
n.1238G>T
9g.128222811G>ACA375016579DNM1c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.782G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.974G>A
n.948G>A
c.87G>A
n.1263G>A
n.1239G>A
9g.128222811G>CCA375016581DNM1c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.782G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.974G>C
n.948G>C
c.87G>C
n.1263G>C
n.1239G>C
9g.128222811G>TCA375016580DNM1c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.782G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.974G>T
n.948G>T
c.87G>T
n.1263G>T
n.1239G>T
9g.128222812A>CCA375016582DNM1c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.783A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.975A>C
n.949A>C
c.88A>C
n.1264A>C
n.1240A>C
9g.128222812A>GCA375016583DNM1c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.783A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.975A>G
n.949A>G
c.88A>G
n.1264A>G
n.1240A>G
9g.128222812A>TCA375016584DNM1c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.783A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.975A>T
n.949A>T
c.88A>T
n.1264A>T
n.1240A>T
9g.128222813A=CA1880169001DNM1c.1149A= (p.Glu383=)
c.784A=
c.*293A= (n.*293A=)
c.976A=
n.950A=
c.89A=
n.1265A=
n.1241A=
9g.128222813A>CCA375016585DNM1c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.784A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.976A>C
n.950A>C
c.89A>C
n.1265A>C
n.1241A>C
9g.128222813A>GCA467274576DNM1c.1149A>G (p.Glu383=)
c.784A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.976A>G
n.950A>G
c.89A>G
n.1265A>G
n.1241A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222813A>TCA375016586DNM1c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.784A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.976A>T
n.950A>T
c.89A>T
n.1265A>T
n.1241A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128222814C>ACA375016587DNM1c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.785C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.977C>A
n.951C>A
c.90C>A
n.1266C>A
n.1242C>A
9g.128222814C>GCA375016588DNM1c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.785C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.977C>G
n.951C>G
c.90C>G
n.1266C>G
n.1242C>G
9g.128222814C>TCA375016589DNM1c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.785C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.977C>T
n.951C>T
c.90C>T
n.1266C>T
n.1242C>T
9g.128222815T>ACA375016590DNM1c.1151T>A (p.Leu384His)
c.786T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.978T>A
n.952T>A
c.91T>A
n.1267T>A
n.1243T>A
9g.128222815T>CCA375016591DNM1c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.786T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.978T>C
n.952T>C
c.91T>C
n.1267T>C
n.1243T>C
9g.128222815T>GCA375016592DNM1c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.786T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.978T>G
n.952T>G
c.91T>G
n.1267T>G
n.1243T>G
9g.128222816C>ACA467274594DNM1c.1152C>A (p.Leu384=)
c.787C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.979C>A
n.953C>A
c.92C>A
n.1268C>A
n.1244C>A
9g.128222816C>GCA467274592DNM1c.1152C>G (p.Leu384=)
c.787C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.979C>G
n.953C>G
c.92C>G
n.1268C>G
n.1244C>G
9g.128222816C>TCA467274589DNM1c.1152C>T (p.Leu384=)
c.787C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.979C>T
n.953C>T
c.92C>T
n.1268C>T
n.1244C>T
9g.128222817C>ACA467274596DNM1c.1153C>A (p.Arg385=)
c.788C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.980C>A
n.954C>A
c.93C>A
n.1269C>A
n.1245C>A
9g.128222817C=CA1880169003DNM1c.1153C= (p.Arg385=)
c.788C=
c.*297C= (n.*297C=)
c.980C=
n.954C=
c.93C=
n.1269C=
n.1245C=
9g.128222817C>GCA375016593DNM1c.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.788C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.980C>G
n.954C>G
c.93C>G
n.1269C>G
n.1245C>G
9g.128222817C>TCA375016594DNM1c.1153C>T (p.Arg385Ter)
c.788C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.980C>T
n.954C>T
c.93C>T
n.1269C>T
n.1245C>T
 ClinVar dbSNP
9g.128222818G>ACA375016595DNM1c.1154G>A (p.Arg385Gln)
c.789G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.981G>A
n.955G>A
c.94G>A
n.1270G>A
n.1246G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128222818G>CCA375016597DNM1c.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.789G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.981G>C
n.955G>C
c.94G>C
n.1270G>C
n.1246G>C
9g.128222818G=CA1880169006DNM1c.1154G= (p.Arg385=)
c.789G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.981G=
n.955G=
c.94G=
n.1270G=
n.1246G=
9g.128222818G>TCA375016596DNM1c.1154G>T (p.Arg385Leu)
c.789G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.981G>T
n.955G>T
c.94G>T
n.1270G>T
n.1246G>T
9g.128222819A=CA1880169010DNM1c.1155A= (p.Arg385=)
c.790A=
c.*299A= (n.*299A=)
c.982A=
n.956A=
c.95A=
n.1271A=
n.1247A=
9g.128222819A>CCA5257998DNM1c.1155A>C (p.Arg385=)
c.790A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.982A>C
n.956A>C
c.95A>C
n.1271A>C
n.1247A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222819A>GCA467274611DNM1c.1155A>G (p.Arg385=)
c.790A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.982A>G
n.956A>G
c.95A>G
n.1271A>G
n.1247A>G
9g.128222819A>TCA467274613DNM1c.1155A>T (p.Arg385=)
c.790A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.982A>T
n.956A>T
c.95A>T
n.1271A>T
n.1247A>T
9g.128222820A>CCA467274615DNM1c.1156A>C (p.Arg386=)
c.791A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.983A>C
n.957A>C
c.96A>C
n.1272A>C
n.1248A>C
9g.128222820A>GCA375016598DNM1c.1156A>G (p.Arg386Gly)
c.791A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.983A>G
n.957A>G
c.96A>G
n.1272A>G
n.1248A>G
9g.128222820A>TCA375016599DNM1c.1156A>T (p.Arg386Trp)
c.791A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.983A>T
n.957A>T
c.96A>T
n.1272A>T
n.1248A>T
9g.128222821G>ACA375016600DNM1c.1157G>A (p.Arg386Lys)
c.792G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.984G>A
n.958G>A
c.97G>A
n.1273G>A
n.1249G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.128222821G>CCA375016601DNM1c.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.792G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.984G>C
n.958G>C
c.97G>C
n.1273G>C
n.1249G>C
9g.128222821G=CA1880169020DNM1c.1157G= (p.Arg386=)
c.792G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.984G=
n.958G=
c.97G=
n.1273G=
n.1249G=
9g.128222821G>TCA375016602DNM1c.1157G>T (p.Arg386Met)
c.792G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.984G>T
n.958G>T
c.97G>T
n.1273G>T
n.1249G>T
9g.128222822G>ACA467274625DNM1c.1158G>A (p.Arg386=)
c.793G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.985G>A
n.959G>A
c.98G>A
n.1274G>A
n.1250G>A
9g.128222822G>CCA375016603DNM1c.1158G>C (p.Arg386Ser)
c.793G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.985G>C
n.959G>C
c.98G>C
n.1274G>C
n.1250G>C
9g.128222822G>TCA375016604DNM1c.1158G>T (p.Arg386Ser)
c.793G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.985G>T
n.959G>T
c.98G>T
n.1274G>T
n.1250G>T
9g.128222823G>ACA375016605DNM1c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.794G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.986G>A
n.960G>A
c.99G>A
n.1275G>A
n.1251G>A
9g.128222823G>CCA375016606DNM1c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.794G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.986G>C
n.960G>C
c.99G>C
n.1275G>C
n.1251G>C
9g.128222823G>TCA375016607DNM1c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.794G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.986G>T
n.960G>T
c.99G>T
n.1275G>T
n.1251G>T
9g.128222824A>CCA375016610DNM1c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.795A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.987A>C
n.961A>C
c.100A>C
n.1276A>C
n.1252A>C
9g.128222824A>GCA375016609DNM1c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.795A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.987A>G
n.961A>G
c.100A>G
n.1276A>G
n.1252A>G
9g.128222824A>TCA375016608DNM1c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.795A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.987A>T
n.961A>T
c.100A>T
n.1276A>T
n.1252A>T
9g.128222825G>ACA200350160DNM1c.1161G>A (p.Glu387=)
c.796G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.988G>A
n.962G>A
c.101G>A
n.1277G>A
n.1253G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222825G>CCA375016611DNM1c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.796G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.988G>C
n.962G>C
c.101G>C
n.1277G>C
n.1253G>C
9g.128222825G=CA1880169023DNM1c.1161G= (p.Glu387=)
c.796G=
c.*305G= (n.*305G=)
c.988G=
n.962G=
c.101G=
n.1277G=
n.1253G=
9g.128222825G>TCA375016612DNM1c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.796G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.988G>T
n.962G>T
c.101G>T
n.1277G>T
n.1253G>T
9g.128222826A>CCA375016613DNM1c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.797A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.989A>C
n.963A>C
c.102A>C
n.1278A>C
n.1254A>C
9g.128222826A>GCA375016614DNM1c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.797A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.989A>G
n.963A>G
c.102A>G
n.1278A>G
n.1254A>G
9g.128222826A>TCA375016615DNM1c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.797A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.989A>T
n.963A>T
c.102A>T
n.1278A>T
n.1254A>T
9g.128222827T>ACA375016616DNM1c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.798T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.990T>A
n.964T>A
c.103T>A
n.1279T>A
n.1255T>A
9g.128222827T>CCA375016617DNM1c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.798T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.990T>C
n.964T>C
c.103T>C
n.1279T>C
n.1255T>C
9g.128222827T>GCA375016618DNM1c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.798T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.990T>G
n.964T>G
c.103T>G
n.1279T>G
n.1255T>G
9g.128222828C>ACA467274651DNM1c.1164C>A (p.Ile388=)
c.799C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.991C>A
n.965C>A
c.104C>A
n.1280C>A
n.1256C>A
9g.128222828C>GCA375016619DNM1c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.799C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.991C>G
n.965C>G
c.104C>G
n.1280C>G
n.1256C>G
9g.128222828C>TCA467274652DNM1c.1164C>T (p.Ile388=)
c.799C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.991C>T
n.965C>T
c.104C>T
n.1280C>T
n.1256C>T
9g.128222829A>CCA375016620DNM1c.1165A>C (p.Ser389Arg)
c.800A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.992A>C
n.966A>C
c.105A>C
n.1281A>C
n.1257A>C
9g.128222829A>GCA375016621DNM1c.1165A>G (p.Ser389Gly)
c.800A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.992A>G
n.966A>G
c.105A>G
n.1281A>G
n.1257A>G
9g.128222829A>TCA375016622DNM1c.1165A>T (p.Ser389Cys)
c.800A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.992A>T
n.966A>T
c.105A>T
n.1281A>T
n.1257A>T
9g.128222830G>ACA375016625DNM1c.1166G>A (p.Ser389Asn)
c.801G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.993G>A
n.967G>A
c.106G>A
n.1282G>A
n.1258G>A
9g.128222830G>CCA375016623DNM1c.1166G>C (p.Ser389Thr)
c.801G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.993G>C
n.967G>C
c.106G>C
n.1282G>C
n.1258G>C
9g.128222830G>TCA375016624DNM1c.1166G>T (p.Ser389Ile)
c.801G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.993G>T
n.967G>T
c.106G>T
n.1282G>T
n.1258G>T
9g.128222831C>ACA375016626DNM1c.1167C>A (p.Ser389Arg)
c.802C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.994C>A
n.968C>A
c.107C>A
n.1283C>A
n.1259C>A
9g.128222831C>GCA375016627DNM1c.1167C>G (p.Ser389Arg)
c.802C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.994C>G
n.968C>G
c.107C>G
n.1283C>G
n.1259C>G
9g.128222831C>TCA467274673DNM1c.1167C>T (p.Ser389=)
c.802C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.994C>T
n.968C>T
c.107C>T
n.1283C>T
n.1259C>T
9g.128222832T>ACA375016628DNM1c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.803T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.995T>A
n.969T>A
c.108T>A
n.1284T>A
n.1260T>A
9g.128222832T>CCA375016629DNM1c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.803T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.995T>C
n.969T>C
c.108T>C
n.1284T>C
n.1260T>C
9g.128222832T>GCA375016630DNM1c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.803T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.995T>G
n.969T>G
c.108T>G
n.1284T>G
n.1260T>G
9g.128222833A=CA1880169028DNM1c.1169A= (p.Tyr390=)
c.804A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.996A=
n.970A=
c.109A=
n.1285A=
n.1261A=
9g.128222833A>CCA16618755DNM1c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.804A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.996A>C
n.970A>C
c.109A>C
n.1285A>C
n.1261A>C
 ClinVar dbSNP
9g.128222833A>GCA375016631DNM1c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.804A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.996A>G
n.970A>G
c.109A>G
n.1285A>G
n.1261A>G
9g.128222833A>TCA375016632DNM1c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.804A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.996A>T
n.970A>T
c.109A>T
n.1285A>T
n.1261A>T
9g.128222834T>ACA375016634DNM1c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.805T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.997T>A
n.971T>A
c.110T>A
n.1286T>A
n.1262T>A
9g.128222834T>CCA467274686DNM1c.1170T>C (p.Tyr390=)
c.805T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.997T>C
n.971T>C
c.110T>C
n.1286T>C
n.1262T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222834T>GCA375016633DNM1c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.805T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.997T>G
n.971T>G
c.110T>G
n.1286T>G
n.1262T>G
9g.128222834T=CA1880169032DNM1c.1170T= (p.Tyr390=)
c.805T=
c.*314T= (n.*314T=)
c.997T=
n.971T=
c.110T=
n.1286T=
n.1262T=
9g.128222835G>ACA375016635DNM1c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.806G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.998G>A
n.972G>A
c.111G>A
n.1287G>A
n.1263G>A
9g.128222835G>CCA375016636DNM1c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.806G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.998G>C
n.972G>C
c.111G>C
n.1287G>C
n.1263G>C
9g.128222835G>TCA375016638DNM1c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.806G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.998G>T
n.972G>T
c.111G>T
n.1287G>T
n.1263G>T
9g.128222836C>ACA375016639DNM1c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.807C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.999C>A
n.973C>A
c.112C>A
n.1288C>A
n.1264C>A
9g.128222836C=CA1880169034DNM1c.1172C= (p.Ala391=)
c.807C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.999C=
n.973C=
c.112C=
n.1288C=
n.1264C=
9g.128222836C>GCA375016640DNM1c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.807C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.999C>G
n.973C>G
c.112C>G
n.1288C>G
n.1264C>G
9g.128222836C>TCA5257999DNM1c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.807C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.999C>T
n.973C>T
c.112C>T
n.1288C>T
n.1264C>T
 dbSNP ExAC
9g.128222837T>ACA467274706DNM1c.1173T>A (p.Ala391=)
c.808T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.1000T>A
n.974T>A
c.113T>A
n.1289T>A
n.1265T>A
9g.128222837T>CCA467274700DNM1c.1173T>C (p.Ala391=)
c.808T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.1000T>C
n.974T>C
c.113T>C
n.1289T>C
n.1265T>C
 dbSNP
9g.128222837T>GCA467274703DNM1c.1173T>G (p.Ala391=)
c.808T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.1000T>G
n.974T>G
c.113T>G
n.1289T>G
n.1265T>G
9g.128222838A>CCA375016641DNM1c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.809A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.1001A>C
n.975A>C
c.114A>C
n.1290A>C
n.1266A>C
9g.128222838A>GCA375016643DNM1c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.809A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.1001A>G
n.975A>G
c.114A>G
n.1290A>G
n.1266A>G
9g.128222838A>TCA375016642DNM1c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.809A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.1001A>T
n.975A>T
c.114A>T
n.1290A>T
n.1266A>T
9g.128222839T>ACA375016644DNM1c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.810T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.1002T>A
n.976T>A
c.115T>A
n.1291T>A
n.1267T>A
9g.128222839T>CCA375016645DNM1c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.810T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.1002T>C
n.976T>C
c.115T>C
n.1291T>C
n.1267T>C
9g.128222839T>GCA375016646DNM1c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.810T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.1002T>G
n.976T>G
c.115T>G
n.1291T>G
n.1267T>G
9g.128222840C>ACA467274709DNM1c.1176C>A (p.Ile392=)
c.811C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.1003C>A
n.977C>A
c.116C>A
n.1292C>A
n.1268C>A
9g.128222840C=CA1880169038DNM1c.1176C= (p.Ile392=)
c.811C=
c.*320C= (n.*320C=)
c.1003C=
n.977C=
c.116C=
n.1292C=
n.1268C=
9g.128222840C>GCA375016647DNM1c.1176C>G (p.Ile392Met)
c.811C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.1003C>G
n.977C>G
c.116C>G
n.1292C>G
n.1268C>G
9g.128222840C>TCA5258000DNM1c.1176C>T (p.Ile392=)
c.811C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.1003C>T
n.977C>T
c.116C>T
n.1292C>T
n.1268C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222841A>CCA375016648DNM1c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.812A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.1004A>C
n.978A>C
c.117A>C
n.1293A>C
n.1269A>C
9g.128222841A>GCA375016649DNM1c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.812A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.1004A>G
n.978A>G
c.117A>G
n.1293A>G
n.1269A>G
9g.128222841A>TCA375016650DNM1c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.812A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.1004A>T
n.978A>T
c.117A>T
n.1293A>T
n.1269A>T
9g.128222842A=CA1880169044DNM1c.1178A= (p.Lys393=)
c.813A=
c.*322A= (n.*322A=)
c.1005A=
n.979A=
c.118A=
n.1294A=
n.1270A=
9g.128222842A>CCA375016651DNM1c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.813A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.1005A>C
n.979A>C
c.118A>C
n.1294A>C
n.1270A>C
9g.128222842A>GCA375016652DNM1c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.813A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.1005A>G
n.979A>G
c.118A>G
n.1294A>G
n.1270A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222842A>TCA375016653DNM1c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.813A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.1005A>T
n.979A>T
c.118A>T
n.1294A>T
n.1270A>T
9g.128222843G>ACA467274724DNM1c.1179G>A (p.Lys393=)
c.814G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.1006G>A
n.980G>A
c.119G>A
n.1295G>A
n.1271G>A
9g.128222843G>CCA375016655DNM1c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.814G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.1006G>C
n.980G>C
c.119G>C
n.1295G>C
n.1271G>C
9g.128222843G>TCA375016654DNM1c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.814G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.1006G>T
n.980G>T
c.119G>T
n.1295G>T
n.1271G>T
9g.128222844A=CA1880169054DNM1c.1180A= (p.Asn394=)
c.815A=
c.*324A= (n.*324A=)
c.1007A=
n.981A=
c.120A=
n.1296A=
n.1272A=
9g.128222844A>CCA375016656DNM1c.1180A>C (p.Asn394His)
c.815A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.1007A>C
n.981A>C
c.120A>C
n.1296A>C
n.1272A>C
 ClinVar dbSNP
9g.128222844A>GCA375016657DNM1c.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.815A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.1007A>G
n.981A>G
c.120A>G
n.1296A>G
n.1272A>G
 ClinVar dbSNP
9g.128222844A>TCA375016658DNM1c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.815A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.1007A>T
n.981A>T
c.120A>T
n.1296A>T
n.1272A>T
9g.128222845A>CCA375016659DNM1c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.816A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1008A>C
n.982A>C
c.121A>C
n.1297A>C
n.1273A>C
9g.128222845A>GCA375016660DNM1c.1181A>G (p.Asn394Ser)
c.816A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1008A>G
n.982A>G
c.121A>G
n.1297A>G
n.1273A>G
 ClinVar
9g.128222845A>TCA375016661DNM1c.1181A>T (p.Asn394Ile)
c.816A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1008A>T
n.982A>T
c.121A>T
n.1297A>T
n.1273A>T
9g.128222846T>ACA375016662DNM1c.1182T>A (p.Asn394Lys)
c.817T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.1009T>A
n.983T>A
c.122T>A
n.1298T>A
n.1274T>A
9g.128222846T>CCA467274735DNM1c.1182T>C (p.Asn394=)
c.817T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.1009T>C
n.983T>C
c.122T>C
n.1298T>C
n.1274T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222846T>GCA375016663DNM1c.1182T>G (p.Asn394Lys)
c.817T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.1009T>G
n.983T>G
c.122T>G
n.1298T>G
n.1274T>G
9g.128222846T=CA1880169067DNM1c.1182T= (p.Asn394=)
c.817T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.1009T=
n.983T=
c.122T=
n.1298T=
n.1274T=
9g.128222847A=CA1880169073DNM1c.1183A= (p.Ile395=)
c.818A=
c.*327A= (n.*327A=)
c.1010A=
n.984A=
c.123A=
n.1299A=
n.1275A=
9g.128222847A>CCA375016664DNM1c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.818A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.1010A>C
n.984A>C
c.123A>C
n.1299A>C
n.1275A>C
9g.128222847A>GCA375016666DNM1c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.818A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.1010A>G
n.984A>G
c.123A>G
n.1299A>G
n.1275A>G
9g.128222847A>TCA375016665DNM1c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.818A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.1010A>T
n.984A>T
c.123A>T
n.1299A>T
n.1275A>T
 dbSNP
9g.128222848T>ACA375016669DNM1c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.819T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.1011T>A
n.985T>A
c.124T>A
n.1300T>A
n.1276T>A
9g.128222848T>CCA375016671DNM1c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.819T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.1011T>C
n.985T>C
c.124T>C
n.1300T>C
n.1276T>C
9g.128222848T>GCA375016673DNM1c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.819T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.1011T>G
n.985T>G
c.124T>G
n.1300T>G
n.1276T>G
9g.128222849C>ACA467274747DNM1c.1185C>A (p.Ile395=)
c.820C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.1012C>A
n.986C>A
c.125C>A
n.1301C>A
n.1277C>A
 dbSNP
9g.128222849C=CA1880169078DNM1c.1185C= (p.Ile395=)
c.820C=
c.*329C= (n.*329C=)
c.1012C=
n.986C=
c.125C=
n.1301C=
n.1277C=
9g.128222849C>GCA375016675DNM1c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.820C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.1012C>G
n.986C>G
c.125C>G
n.1301C>G
n.1277C>G
9g.128222849C>TCA467274750DNM1c.1185C>T (p.Ile395=)
c.820C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.1012C>T
n.986C>T
c.125C>T
n.1301C>T
n.1277C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128222850C>ACA375016676DNM1c.1186C>A (p.His396Asn)
c.821C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.1013C>A
n.987C>A
c.126C>A
n.1302C>A
n.1278C>A
9g.128222850C=CA1880169083DNM1c.1186C= (p.His396=)
c.821C=
c.*330C= (n.*330C=)
c.1013C=
n.987C=
c.126C=
n.1302C=
n.1278C=
9g.128222850C>GCA375016679DNM1c.1186C>G (p.His396Asp)
c.821C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.1013C>G
n.987C>G
c.126C>G
n.1302C>G
n.1278C>G
9g.128222850C>TCA375016678DNM1c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.821C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.1013C>T
n.987C>T
c.126C>T
n.1302C>T
n.1278C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222851A>CCA375016682DNM1c.1187A>C (p.His396Pro)
c.822A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.1014A>C
n.988A>C
c.127A>C
n.1303A>C
n.1279A>C
9g.128222851A>GCA375016684DNM1c.1187A>G (p.His396Arg)
c.822A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.1014A>G
n.988A>G
c.127A>G
n.1303A>G
n.1279A>G
9g.128222851A>TCA375016686DNM1c.1187A>T (p.His396Leu)
c.822A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.1014A>T
n.988A>T
c.127A>T
n.1303A>T
n.1279A>T
9g.128222852T>ACA375016689DNM1c.1188T>A (p.His396Gln)
c.823T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.1015T>A
n.989T>A
c.128T>A
n.1304T>A
n.1280T>A
9g.128222852T>CCA467274761DNM1c.1188T>C (p.His396=)
c.823T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.1015T>C
n.989T>C
c.128T>C
n.1304T>C
n.1280T>C
9g.128222852T>GCA375016690DNM1c.1188T>G (p.His396Gln)
c.823T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.1015T>G
n.989T>G
c.128T>G
n.1304T>G
n.1280T>G
9g.128222853G>ACA375016693DNM1c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.824G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.1016G>A
n.990G>A
c.129G>A
n.1305G>A
n.1281G>A
9g.128222853G>CCA375016694DNM1c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.824G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.1016G>C
n.990G>C
c.129G>C
n.1305G>C
n.1281G>C
9g.128222853G>TCA375016696DNM1c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.824G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.1016G>T
n.990G>T
c.129G>T
n.1305G>T
n.1281G>T
9g.128222854delCA2786009860DNM1c.1190del (p.Gly397AlafsTer17)
c.825del
c.*334del (n.*334del)
c.1017del
n.991del
c.130del
n.1306del
n.1282del
9g.128222854G>ACA375016699DNM1c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.825G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.1017G>A
n.991G>A
c.130G>A
n.1306G>A
n.1282G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128222854G>CCA375016701DNM1c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.825G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.1017G>C
n.991G>C
c.130G>C
n.1306G>C
n.1282G>C
9g.128222854G=CA1880169089DNM1c.1190G= (p.Gly397=)
c.825G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.1017G=
n.991G=
c.130G=
n.1306G=
n.1282G=
9g.128222854G>TCA375016703DNM1c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.825G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.1017G>T
n.991G>T
c.130G>T
n.1306G>T
n.1282G>T
9g.128222855C>ACA467274774DNM1c.1191C>A (p.Gly397=)
c.826C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.1018C>A
n.992C>A
c.131C>A
n.1307C>A
n.1283C>A
9g.128222855C>GCA467274776DNM1c.1191C>G (p.Gly397=)
c.826C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.1018C>G
n.992C>G
c.131C>G
n.1307C>G
n.1283C>G
 gnomAD v4
9g.128222855C>TCA467274778DNM1c.1191C>T (p.Gly397=)
c.826C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.1018C>T
n.992C>T
c.131C>T
n.1307C>T
n.1283C>T
9g.128222856A>CCA375016710DNM1c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.827A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.1019A>C
n.993A>C
c.132A>C
n.1308A>C
n.1284A>C
9g.128222856A>GCA375016706DNM1c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.827A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.1019A>G
n.993A>G
c.132A>G
n.1308A>G
n.1284A>G
9g.128222856A>TCA375016708DNM1c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.827A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.1019A>T
n.993A>T
c.132A>T
n.1308A>T
n.1284A>T
9g.128222857T>ACA375016713DNM1c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.828T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.1020T>A
n.994T>A
c.133T>A
n.1309T>A
n.1285T>A
9g.128222857T>CCA375016717DNM1c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.828T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.1020T>C
n.994T>C
c.133T>C
n.1309T>C
n.1285T>C
9g.128222857T>GCA375016715DNM1c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.828T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.1020T>G
n.994T>G
c.133T>G
n.1309T>G
n.1285T>G
9g.128222858T>ACA467274791DNM1c.1194T>A (p.Ile398=)
c.829T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.1021T>A
n.995T>A
c.134T>A
n.1310T>A
n.1286T>A
9g.128222858T>CCA467274790DNM1c.1194T>C (p.Ile398=)
c.829T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.1021T>C
n.995T>C
c.134T>C
n.1310T>C
n.1286T>C
9g.128222858T>GCA375016719DNM1c.1194T>G (p.Ile398Met)
c.829T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.1021T>G
n.995T>G
c.134T>G
n.1310T>G
n.1286T>G
9g.128222859A>CCA467274793DNM1c.1195A>C (p.Arg399=)
c.830A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.1022A>C
n.996A>C
c.135A>C
n.1311A>C
n.1287A>C
9g.128222859A>GCA375016723DNM1c.1195A>G (p.Arg399Gly)
c.830A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.1022A>G
n.996A>G
c.135A>G
n.1311A>G
n.1287A>G
9g.128222859A>TCA375016722DNM1c.1195A>T (p.Arg399Ter)
c.830A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.1022A>T
c.1195A>T (p.Arg399Trp)
n.996A>T
c.135A>T
n.1311A>T
n.1287A>T
 ClinVar dbSNP
9g.128222860G>ACA375016728DNM1c.1196G>A (p.Arg399Lys)
c.831G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.1023G>A
n.997G>A
c.136G>A
n.1312G>A
n.1288G>A
9g.128222860G>CCA375016725DNM1c.1196G>C (p.Arg399Thr)
c.831G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.1023G>C
n.997G>C
c.136G>C
n.1312G>C
n.1288G>C
9g.128222860G>TCA375016727DNM1c.1196G>T (p.Arg399Ile)
c.831G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.1023G>T
c.1196G>T (p.Arg399Met)
n.997G>T
c.136G>T
n.1312G>T
n.1288G>T
9g.128222861G>ACA375016731DNM1c.1196+1G>A (n.1196+1G>A)
c.831+1G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.1023+1G>A
n.997+1G>A
c.136+1G>A
n.1312+1G>A
n.1288+1G>A
9g.128222861G>CCA375016733DNM1c.1196+1G>C (n.1196+1G>C)
c.831+1G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.1023+1G>C
n.997+1G>C
c.136+1G>C
n.1312+1G>C
n.1288+1G>C
9g.128222861G>TCA375016735DNM1c.1196+1G>T (n.1196+1G>T)
c.831+1G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.1023+1G>T
n.997+1G>T
c.136+1G>T
n.1312+1G>T
n.1288+1G>T
 dbSNP
9g.128222862C>ACA375016737DNM1c.1196+2C>A (n.1196+2C>A)
c.831+2C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.1023+2C>A
n.997+2C>A
c.136+2C>A
n.1312+2C>A
n.1288+2C>A
9g.128222862C>GCA375016739DNM1c.1196+2C>G (n.1196+2C>G)
c.831+2C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.1023+2C>G
n.997+2C>G
c.136+2C>G
n.1312+2C>G
n.1288+2C>G
9g.128222862C>TCA375016741DNM1c.1196+2C>T (n.1196+2C>T)
c.831+2C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.1023+2C>T
n.997+2C>T
c.136+2C>T
n.1312+2C>T
n.1288+2C>T
9g.128222864C=CA1880169097DNM1c.1196+4C= (n.1196+4C=)
c.831+4C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.1023+4C=
n.997+4C=
c.136+4C=
n.1312+4C=
n.1288+4C=
9g.128222864C>TCA860248442DNM1c.1196+4C>T (n.1196+4C>T)
c.831+4C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.1023+4C>T
n.997+4C>T
c.136+4C>T
n.1312+4C>T
n.1288+4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222865G>ACA916083068DNM1c.1196+5G>A (n.1196+5G>A)
c.831+5G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.1023+5G>A
n.997+5G>A
c.136+5G>A
n.1312+5G>A
n.1288+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128222865G=CA1880169101DNM1c.1196+5G= (n.1196+5G=)
c.831+5G=
c.*345G= (n.*345G=)
c.1023+5G=
n.997+5G=
c.136+5G=
n.1312+5G=
n.1288+5G=
9g.128222866T>ACA2691870758DNM1c.1196+6T>A (n.1196+6T>A)
c.831+6T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.1023+6T>A
n.997+6T>A
c.136+6T>A
n.1312+6T>A
n.1288+6T>A
 gnomAD v4
9g.128222867A=CA1880169104DNM1c.1196+7A= (n.1196+7A=)
c.831+7A=
c.*347A= (n.*347A=)
c.1023+7A=
n.997+7A=
c.136+7A=
n.1312+7A=
n.1288+7A=
9g.128222867A>CCA200350161DNM1c.1196+7A>C (n.1196+7A>C)
c.831+7A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.1023+7A>C
n.997+7A>C
c.136+7A>C
n.1312+7A>C
n.1288+7A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222867A>TCA2580079698DNM1c.1196+7A>T (n.1196+7A>T)
c.831+7A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.1023+7A>T
n.997+7A>T
c.136+7A>T
n.1312+7A>T
n.1288+7A>T
 ClinVar

Number of alleles fetched