Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128222754A= | CA1880168902 | DNM1 | c.1129-39A= (n.1129-39A=) c.764-39A= c.*273-39A= (n.*273-39A=) c.956-39A= n.930-39A= c.69-39A= n.1245-39A= n.1221-39A= | |
9 | g.128222754A>G | CA860248289 | DNM1 | c.1129-39A>G (n.1129-39A>G) c.764-39A>G c.*273-39A>G (n.*273-39A>G) c.956-39A>G n.930-39A>G c.69-39A>G n.1245-39A>G n.1221-39A>G | dbSNP |
9 | g.128222755C= | CA1880168905 | DNM1 | c.1129-38C= (n.1129-38C=) c.764-38C= c.*273-38C= (n.*273-38C=) c.956-38C= n.930-38C= c.69-38C= n.1245-38C= n.1221-38C= | |
9 | g.128222755C>T | CA200350130 | DNM1 | c.1129-38C>T (n.1129-38C>T) c.764-38C>T c.*273-38C>T (n.*273-38C>T) c.956-38C>T n.930-38C>T c.69-38C>T n.1245-38C>T n.1221-38C>T | dbSNP |
9 | g.128222756A>G | CA2691870671 | DNM1 | c.1129-37A>G (n.1129-37A>G) c.764-37A>G c.*273-37A>G (n.*273-37A>G) c.956-37A>G n.930-37A>G c.69-37A>G n.1245-37A>G n.1221-37A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128222757G>A | CA590617714 | DNM1 | c.1129-36G>A (n.1129-36G>A) c.764-36G>A c.*273-36G>A (n.*273-36G>A) c.956-36G>A n.930-36G>A c.69-36G>A n.1245-36G>A n.1221-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128222757G= | CA1880168908 | DNM1 | c.1129-36G= (n.1129-36G=) c.764-36G= c.*273-36G= (n.*273-36G=) c.956-36G= n.930-36G= c.69-36G= n.1245-36G= n.1221-36G= | |
9 | g.128222759C>A | CA2691870672 | DNM1 | c.1129-34C>A (n.1129-34C>A) c.764-34C>A c.*273-34C>A (n.*273-34C>A) c.956-34C>A n.930-34C>A c.69-34C>A n.1245-34C>A n.1221-34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128222759C>G | CA2579465014 | DNM1 | c.1129-34C>G (n.1129-34C>G) c.764-34C>G c.*273-34C>G (n.*273-34C>G) c.956-34C>G n.930-34C>G c.69-34C>G n.1245-34C>G n.1221-34C>G | |
9 | g.128222763G>T | CA2691870673 | DNM1 | c.1129-30G>T (n.1129-30G>T) c.764-30G>T c.*273-30G>T (n.*273-30G>T) c.956-30G>T n.930-30G>T c.69-30G>T n.1245-30G>T n.1221-30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222765C>A | CA590617715 | DNM1 | c.1129-28C>A (n.1129-28C>A) c.764-28C>A c.*273-28C>A (n.*273-28C>A) c.956-28C>A n.930-28C>A c.69-28C>A n.1245-28C>A n.1221-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128222765C= | CA1880168911 | DNM1 | c.1129-28C= (n.1129-28C=) c.764-28C= c.*273-28C= (n.*273-28C=) c.956-28C= n.930-28C= c.69-28C= n.1245-28C= n.1221-28C= | |
9 | g.128222765C>T | CA200350143 | DNM1 | c.1129-28C>T (n.1129-28C>T) c.764-28C>T c.*273-28C>T (n.*273-28C>T) c.956-28C>T n.930-28C>T c.69-28C>T n.1245-28C>T n.1221-28C>T | dbSNP |
9 | g.128222767A>C | CA2691870674 | DNM1 | c.1129-26A>C (n.1129-26A>C) c.764-26A>C c.*273-26A>C (n.*273-26A>C) c.956-26A>C n.930-26A>C c.69-26A>C n.1245-26A>C n.1221-26A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128222767A>T | CA653606884 | DNM1 | c.1129-26A>T (n.1129-26A>T) c.764-26A>T c.*273-26A>T (n.*273-26A>T) c.956-26A>T n.930-26A>T c.69-26A>T n.1245-26A>T n.1221-26A>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.128222769G>A | CA590617716 | DNM1 | c.1129-24G>A (n.1129-24G>A) c.764-24G>A c.*273-24G>A (n.*273-24G>A) c.956-24G>A n.930-24G>A c.69-24G>A n.1245-24G>A n.1221-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222769G= | CA1880168917 | DNM1 | c.1129-24G= (n.1129-24G=) c.764-24G= c.*273-24G= (n.*273-24G=) c.956-24G= n.930-24G= c.69-24G= n.1245-24G= n.1221-24G= | |
9 | g.128222770C>T | CA2691870677 | DNM1 | c.1129-23C>T (n.1129-23C>T) c.764-23C>T c.*273-23C>T (n.*273-23C>T) c.956-23C>T n.930-23C>T c.69-23C>T n.1245-23C>T n.1221-23C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222773T>G | CA1880168926 | DNM1 | c.1129-20T>G (n.1129-20T>G) c.764-20T>G c.*273-20T>G (n.*273-20T>G) c.956-20T>G n.930-20T>G c.69-20T>G n.1245-20T>G n.1221-20T>G | dbSNP |
9 | g.128222773T= | CA1880168925 | DNM1 | c.1129-20T= (n.1129-20T=) c.764-20T= c.*273-20T= (n.*273-20T=) c.956-20T= n.930-20T= c.69-20T= n.1245-20T= n.1221-20T= | |
9 | g.128222775C>A | CA5257994 | DNM1 | c.1129-18C>A (n.1129-18C>A) c.764-18C>A c.*273-18C>A (n.*273-18C>A) c.956-18C>A n.930-18C>A c.69-18C>A n.1245-18C>A n.1221-18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128222775C= | CA1880168929 | DNM1 | c.1129-18C= (n.1129-18C=) c.764-18C= c.*273-18C= (n.*273-18C=) c.956-18C= n.930-18C= c.69-18C= n.1245-18C= n.1221-18C= | |
9 | g.128222777C= | CA1880168933 | DNM1 | c.1129-16C= (n.1129-16C=) c.764-16C= c.*273-16C= (n.*273-16C=) c.956-16C= n.930-16C= c.69-16C= n.1245-16C= n.1221-16C= | |
9 | g.128222777C>T | CA860248299 | DNM1 | c.1129-16C>T (n.1129-16C>T) c.764-16C>T c.*273-16C>T (n.*273-16C>T) c.956-16C>T n.930-16C>T c.69-16C>T n.1245-16C>T n.1221-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128222779G>A | CA915947599 | DNM1 | c.1129-14G>A (n.1129-14G>A) c.764-14G>A c.*273-14G>A (n.*273-14G>A) c.956-14G>A n.930-14G>A c.69-14G>A n.1245-14G>A n.1221-14G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128222779G= | CA1880168940 | DNM1 | c.1129-14G= (n.1129-14G=) c.764-14G= c.*273-14G= (n.*273-14G=) c.956-14G= n.930-14G= c.69-14G= n.1245-14G= n.1221-14G= | |
9 | g.128222779_128222788del | CA2691870690 | DNM1 | c.1129-14_1129-5del (n.1129-14_1129-5del) c.764-14_764-5del c.*273-14_*273-5del (n.*273-14_*273-5del) c.956-14_956-5del n.930-14_930-5del c.69-14_69-5del n.1245-14_1245-5del n.1221-14_1221-5del | gnomAD v4 |
9 | g.128222784del | CA2573143998 | DNM1 | c.1129-9del (n.1129-9del) c.764-9del c.*273-9del (n.*273-9del) c.956-9del n.930-9del c.69-9del n.1245-9del n.1221-9del | ClinVar dbSNP |
9 | g.128222783T>G | CA2786009859 | DNM1 | c.1129-10T>G (n.1129-10T>G) c.764-10T>G c.*273-10T>G (n.*273-10T>G) c.956-10T>G n.930-10T>G c.69-10T>G n.1245-10T>G n.1221-10T>G | |
9 | g.128222785C= | CA1880168943 | DNM1 | c.1129-8C= (n.1129-8C=) c.764-8C= c.*273-8C= (n.*273-8C=) c.956-8C= n.930-8C= c.69-8C= n.1245-8C= n.1221-8C= | |
9 | g.128222785C>G | CA5257995 | DNM1 | c.1129-8C>G (n.1129-8C>G) c.764-8C>G c.*273-8C>G (n.*273-8C>G) c.956-8C>G n.930-8C>G c.69-8C>G n.1245-8C>G n.1221-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128222785C>T | CA2691870692 | DNM1 | c.1129-8C>T (n.1129-8C>T) c.764-8C>T c.*273-8C>T (n.*273-8C>T) c.956-8C>T n.930-8C>T c.69-8C>T n.1245-8C>T n.1221-8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222787A>G | CA2691870693 | DNM1 | c.1129-6A>G (n.1129-6A>G) c.764-6A>G c.*273-6A>G (n.*273-6A>G) c.956-6A>G n.930-6A>G c.69-6A>G n.1245-6A>G n.1221-6A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128222789A>G | CA2513059150 | DNM1 | c.1129-4A>G (n.1129-4A>G) c.764-4A>G c.*273-4A>G (n.*273-4A>G) c.956-4A>G n.930-4A>G c.69-4A>G n.1245-4A>G n.1221-4A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128222789A>T | CA2691870694 | DNM1 | c.1129-4A>T (n.1129-4A>T) c.764-4A>T c.*273-4A>T (n.*273-4A>T) c.956-4A>T n.930-4A>T c.69-4A>T n.1245-4A>T n.1221-4A>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222791del | CA2691870696 | DNM1 | c.1129-2del (n.1129-2del) c.764-2del c.*273-2del (n.*273-2del) c.956-2del n.930-2del c.69-2del n.1245-2del n.1221-2del | gnomAD v4 |
9 | g.128222791A>C | CA375016525 | DNM1 | c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.764-2A>C c.*273-2A>C (n.*273-2A>C) c.956-2A>C n.930-2A>C c.69-2A>C n.1245-2A>C n.1221-2A>C | |
9 | g.128222791A>G | CA375016526 | DNM1 | c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.764-2A>G c.*273-2A>G (n.*273-2A>G) c.956-2A>G n.930-2A>G c.69-2A>G n.1245-2A>G n.1221-2A>G | |
9 | g.128222791A>T | CA375016527 | DNM1 | c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.764-2A>T c.*273-2A>T (n.*273-2A>T) c.956-2A>T n.930-2A>T c.69-2A>T n.1245-2A>T n.1221-2A>T | |
9 | g.128222792G>A | CA375016528 | DNM1 | c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.764-1G>A c.*273-1G>A (n.*273-1G>A) c.956-1G>A n.930-1G>A c.69-1G>A n.1245-1G>A n.1221-1G>A | |
9 | g.128222792G>C | CA375016529 | DNM1 | c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.764-1G>C c.*273-1G>C (n.*273-1G>C) c.956-1G>C n.930-1G>C c.69-1G>C n.1245-1G>C n.1221-1G>C | |
9 | g.128222792G>T | CA375016530 | DNM1 | c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.764-1G>T c.*273-1G>T (n.*273-1G>T) c.956-1G>T n.930-1G>T c.69-1G>T n.1245-1G>T n.1221-1G>T | |
9 | g.128222793A>C | CA375016531 | DNM1 | c.1129A>C (p.Met377Leu) c.764A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.956A>C n.930A>C c.69A>C n.1245A>C n.1221A>C | |
9 | g.128222793A>G | CA375016533 | DNM1 | c.1129A>G (p.Met377Val) c.764A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.956A>G n.930A>G c.69A>G n.1245A>G n.1221A>G | |
9 | g.128222793A>T | CA375016532 | DNM1 | c.1129A>T (p.Met377Leu) c.764A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.956A>T n.930A>T c.69A>T n.1245A>T n.1221A>T | |
9 | g.128222794T>A | CA375016534 | DNM1 | c.1130T>A (p.Met377Lys) c.765T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.957T>A n.931T>A c.70T>A n.1246T>A n.1222T>A | |
9 | g.128222794T>C | CA375016535 | DNM1 | c.1130T>C (p.Met377Thr) c.765T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.957T>C n.931T>C c.70T>C n.1246T>C n.1222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222794T>G | CA375016536 | DNM1 | c.1130T>G (p.Met377Arg) c.765T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.957T>G n.931T>G c.70T>G n.1246T>G n.1222T>G | |
9 | g.128222794T= | CA1880168948 | DNM1 | c.1130T= (p.Met377=) c.765T= c.*274T= (n.*274T=) c.957T= n.931T= c.70T= n.1246T= n.1222T= | |
9 | g.128222795G>A | CA375016537 | DNM1 | c.1131G>A (p.Met377Ile) c.766G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.958G>A n.932G>A c.71G>A n.1247G>A n.1223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128222795G>C | CA375016538 | DNM1 | c.1131G>C (p.Met377Ile) c.766G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.958G>C n.932G>C c.71G>C n.1247G>C n.1223G>C | |
9 | g.128222795G= | CA1880168955 | DNM1 | c.1131G= (p.Met377=) c.766G= c.*275G= (n.*275G=) c.958G= n.932G= c.71G= n.1247G= n.1223G= | |
9 | g.128222795G>T | CA375016539 | DNM1 | c.1131G>T (p.Met377Ile) c.766G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.958G>T n.932G>T c.71G>T n.1247G>T n.1223G>T | |
9 | g.128222796G>A | CA375016542 | DNM1 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.767G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.959G>A n.933G>A c.72G>A n.1248G>A n.1224G>A | |
9 | g.128222796G>C | CA375016540 | DNM1 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.767G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.959G>C n.933G>C c.72G>C n.1248G>C n.1224G>C | |
9 | g.128222796G>T | CA375016541 | DNM1 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.767G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.959G>T n.933G>T c.72G>T n.1248G>T n.1224G>T | |
9 | g.128222797A>C | CA375016543 | DNM1 | c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.768A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.960A>C n.934A>C c.73A>C n.1249A>C n.1225A>C | |
9 | g.128222797A>G | CA375016544 | DNM1 | c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.768A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.960A>G n.934A>G c.73A>G n.1249A>G n.1225A>G | |
9 | g.128222797A>T | CA375016545 | DNM1 | c.1133A>T (p.Glu378Val) c.768A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.960A>T n.934A>T c.73A>T n.1249A>T n.1225A>T | |
9 | g.128222798G>A | CA467274500 | DNM1 | c.1134G>A (p.Glu378=) c.769G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.961G>A n.935G>A c.74G>A n.1250G>A n.1226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128222798G>C | CA375016546 | DNM1 | c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.769G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.961G>C n.935G>C c.74G>C n.1250G>C n.1226G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128222798G= | CA1880168963 | DNM1 | c.1134G= (p.Glu378=) c.769G= c.*278G= (n.*278G=) c.961G= n.935G= c.74G= n.1250G= n.1226G= | |
9 | g.128222798G>T | CA375016547 | DNM1 | c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.769G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.961G>T n.935G>T c.74G>T n.1250G>T n.1226G>T | |
9 | g.128222799T>A | CA375016548 | DNM1 | c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.770T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.962T>A n.936T>A c.75T>A n.1251T>A n.1227T>A | |
9 | g.128222799T>C | CA5257996 | DNM1 | c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.770T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.962T>C n.936T>C c.75T>C n.1251T>C n.1227T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.128222799T>G | CA375016549 | DNM1 | c.1135T>G (p.Phe379Val) c.770T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.962T>G n.936T>G c.75T>G n.1251T>G n.1227T>G | |
9 | g.128222799T= | CA1880168967 | DNM1 | c.1135T= (p.Phe379=) c.770T= c.*279T= (n.*279T=) c.962T= n.936T= c.75T= n.1251T= n.1227T= | |
9 | g.128222800T>A | CA375016550 | DNM1 | c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.771T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.963T>A n.937T>A c.76T>A n.1252T>A n.1228T>A | |
9 | g.128222800T>C | CA375016551 | DNM1 | c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.771T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.963T>C n.937T>C c.76T>C n.1252T>C n.1228T>C | |
9 | g.128222800T>G | CA375016552 | DNM1 | c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.771T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.963T>G n.937T>G c.76T>G n.1252T>G n.1228T>G | |
9 | g.128222801T>A | CA375016553 | DNM1 | c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.772T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.964T>A n.938T>A c.77T>A n.1253T>A n.1229T>A | |
9 | g.128222801T>C | CA467274512 | DNM1 | c.1137T>C (p.Phe379=) c.772T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.964T>C n.938T>C c.77T>C n.1253T>C n.1229T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222801T>G | CA375016554 | DNM1 | c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.772T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.964T>G n.938T>G c.77T>G n.1253T>G n.1229T>G | |
9 | g.128222801T= | CA1880168969 | DNM1 | c.1137T= (p.Phe379=) c.772T= c.*281T= (n.*281T=) c.964T= n.938T= c.77T= n.1253T= n.1229T= | |
9 | g.128222802G>A | CA375016555 | DNM1 | c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.773G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.965G>A n.939G>A c.78G>A n.1254G>A n.1230G>A | |
9 | g.128222802G>C | CA375016556 | DNM1 | c.1138G>C (p.Asp380His) c.773G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.965G>C n.939G>C c.78G>C n.1254G>C n.1230G>C | |
9 | g.128222802G= | CA1880168978 | DNM1 | c.1138G= (p.Asp380=) c.773G= c.*282G= (n.*282G=) c.965G= n.939G= c.78G= n.1254G= n.1230G= | |
9 | g.128222802G>T | CA375016557 | DNM1 | c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.773G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.965G>T n.939G>T c.78G>T n.1254G>T n.1230G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128222803A>C | CA375016558 | DNM1 | c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.774A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.966A>C n.940A>C c.79A>C n.1255A>C n.1231A>C | |
9 | g.128222803A>G | CA375016559 | DNM1 | c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.774A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.966A>G n.940A>G c.79A>G n.1255A>G n.1231A>G | |
9 | g.128222803A>T | CA375016560 | DNM1 | c.1139A>T (p.Asp380Val) c.774A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.966A>T n.940A>T c.79A>T n.1255A>T n.1231A>T | |
9 | g.128222804T>A | CA375016562 | DNM1 | c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.775T>A c.*284T>A (n.*284T>A) c.967T>A n.941T>A c.80T>A n.1256T>A n.1232T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128222804T>C | CA467274517 | DNM1 | c.1140T>C (p.Asp380=) c.775T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.967T>C n.941T>C c.80T>C n.1256T>C n.1232T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222804T>G | CA375016561 | DNM1 | c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.775T>G c.*284T>G (n.*284T>G) c.967T>G n.941T>G c.80T>G n.1256T>G n.1232T>G | |
9 | g.128222804T= | CA1880168983 | DNM1 | c.1140T= (p.Asp380=) c.775T= c.*284T= (n.*284T=) c.967T= n.941T= c.80T= n.1256T= n.1232T= | |
9 | g.128222805G>A | CA375016563 | DNM1 | c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.776G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.968G>A n.942G>A c.81G>A n.1257G>A n.1233G>A | |
9 | g.128222805G>C | CA375016565 | DNM1 | c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.776G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.968G>C n.942G>C c.81G>C n.1257G>C n.1233G>C | |
9 | g.128222805G>T | CA375016564 | DNM1 | c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.776G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.968G>T n.942G>T c.81G>T n.1257G>T n.1233G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222806A>C | CA375016566 | DNM1 | c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.777A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.969A>C n.943A>C c.82A>C n.1258A>C n.1234A>C | |
9 | g.128222806A>G | CA375016567 | DNM1 | c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.777A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.969A>G n.943A>G c.82A>G n.1258A>G n.1234A>G | |
9 | g.128222806A>T | CA375016568 | DNM1 | c.1142A>T (p.Glu381Val) c.777A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.969A>T n.943A>T c.82A>T n.1258A>T n.1234A>T | |
9 | g.128222807G>A | CA467274527 | DNM1 | c.1143G>A (p.Glu381=) c.778G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.970G>A n.944G>A c.83G>A n.1259G>A n.1235G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128222807G>C | CA375016569 | DNM1 | c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.778G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.970G>C n.944G>C c.83G>C n.1259G>C n.1235G>C | |
9 | g.128222807G>T | CA375016570 | DNM1 | c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.778G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.970G>T n.944G>T c.83G>T n.1259G>T n.1235G>T | |
9 | g.128222808A>C | CA375016573 | DNM1 | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.779A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.971A>C n.945A>C c.84A>C n.1260A>C n.1236A>C | |
9 | g.128222808A>G | CA375016572 | DNM1 | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.779A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.971A>G n.945A>G c.84A>G n.1260A>G n.1236A>G | |
9 | g.128222808A>T | CA375016571 | DNM1 | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.779A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.971A>T n.945A>T c.84A>T n.1260A>T n.1236A>T | |
9 | g.128222809A>C | CA375016574 | DNM1 | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.780A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.972A>C n.946A>C c.85A>C n.1261A>C n.1237A>C | |
9 | g.128222809A>G | CA375016575 | DNM1 | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.780A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.972A>G n.946A>G c.85A>G n.1261A>G n.1237A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128222809A>T | CA375016576 | DNM1 | c.1145A>T (p.Lys382Met) c.780A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.972A>T n.946A>T c.85A>T n.1261A>T n.1237A>T | |
9 | g.128222810G>A | CA5257997 | DNM1 | c.1146G>A (p.Lys382=) c.781G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.973G>A n.947G>A c.86G>A n.1262G>A n.1238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222810G>C | CA375016577 | DNM1 | c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.781G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.973G>C n.947G>C c.86G>C n.1262G>C n.1238G>C | |
9 | g.128222810G= | CA1880168994 | DNM1 | c.1146G= (p.Lys382=) c.781G= c.*290G= (n.*290G=) c.973G= n.947G= c.86G= n.1262G= n.1238G= | |
9 | g.128222810G>T | CA375016578 | DNM1 | c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.781G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.973G>T n.947G>T c.86G>T n.1262G>T n.1238G>T | |
9 | g.128222811G>A | CA375016579 | DNM1 | c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.782G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.974G>A n.948G>A c.87G>A n.1263G>A n.1239G>A | |
9 | g.128222811G>C | CA375016581 | DNM1 | c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.782G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.974G>C n.948G>C c.87G>C n.1263G>C n.1239G>C | |
9 | g.128222811G>T | CA375016580 | DNM1 | c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.782G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.974G>T n.948G>T c.87G>T n.1263G>T n.1239G>T | |
9 | g.128222812A>C | CA375016582 | DNM1 | c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.783A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.975A>C n.949A>C c.88A>C n.1264A>C n.1240A>C | |
9 | g.128222812A>G | CA375016583 | DNM1 | c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.783A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.975A>G n.949A>G c.88A>G n.1264A>G n.1240A>G | |
9 | g.128222812A>T | CA375016584 | DNM1 | c.1148A>T (p.Glu383Val) c.783A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.975A>T n.949A>T c.88A>T n.1264A>T n.1240A>T | |
9 | g.128222813A= | CA1880169001 | DNM1 | c.1149A= (p.Glu383=) c.784A= c.*293A= (n.*293A=) c.976A= n.950A= c.89A= n.1265A= n.1241A= | |
9 | g.128222813A>C | CA375016585 | DNM1 | c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.784A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.976A>C n.950A>C c.89A>C n.1265A>C n.1241A>C | |
9 | g.128222813A>G | CA467274576 | DNM1 | c.1149A>G (p.Glu383=) c.784A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.976A>G n.950A>G c.89A>G n.1265A>G n.1241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222813A>T | CA375016586 | DNM1 | c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.784A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.976A>T n.950A>T c.89A>T n.1265A>T n.1241A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128222814C>A | CA375016587 | DNM1 | c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.785C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.977C>A n.951C>A c.90C>A n.1266C>A n.1242C>A | |
9 | g.128222814C>G | CA375016588 | DNM1 | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.785C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.977C>G n.951C>G c.90C>G n.1266C>G n.1242C>G | |
9 | g.128222814C>T | CA375016589 | DNM1 | c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.785C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.977C>T n.951C>T c.90C>T n.1266C>T n.1242C>T | |
9 | g.128222815T>A | CA375016590 | DNM1 | c.1151T>A (p.Leu384His) c.786T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.978T>A n.952T>A c.91T>A n.1267T>A n.1243T>A | |
9 | g.128222815T>C | CA375016591 | DNM1 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.786T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.978T>C n.952T>C c.91T>C n.1267T>C n.1243T>C | |
9 | g.128222815T>G | CA375016592 | DNM1 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.786T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.978T>G n.952T>G c.91T>G n.1267T>G n.1243T>G | |
9 | g.128222816C>A | CA467274594 | DNM1 | c.1152C>A (p.Leu384=) c.787C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.979C>A n.953C>A c.92C>A n.1268C>A n.1244C>A | |
9 | g.128222816C>G | CA467274592 | DNM1 | c.1152C>G (p.Leu384=) c.787C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.979C>G n.953C>G c.92C>G n.1268C>G n.1244C>G | |
9 | g.128222816C>T | CA467274589 | DNM1 | c.1152C>T (p.Leu384=) c.787C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.979C>T n.953C>T c.92C>T n.1268C>T n.1244C>T | |
9 | g.128222817C>A | CA467274596 | DNM1 | c.1153C>A (p.Arg385=) c.788C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.980C>A n.954C>A c.93C>A n.1269C>A n.1245C>A | |
9 | g.128222817C= | CA1880169003 | DNM1 | c.1153C= (p.Arg385=) c.788C= c.*297C= (n.*297C=) c.980C= n.954C= c.93C= n.1269C= n.1245C= | |
9 | g.128222817C>G | CA375016593 | DNM1 | c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.788C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.980C>G n.954C>G c.93C>G n.1269C>G n.1245C>G | |
9 | g.128222817C>T | CA375016594 | DNM1 | c.1153C>T (p.Arg385Ter) c.788C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.980C>T n.954C>T c.93C>T n.1269C>T n.1245C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.128222818G>A | CA375016595 | DNM1 | c.1154G>A (p.Arg385Gln) c.789G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.981G>A n.955G>A c.94G>A n.1270G>A n.1246G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128222818G>C | CA375016597 | DNM1 | c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.789G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.981G>C n.955G>C c.94G>C n.1270G>C n.1246G>C | |
9 | g.128222818G= | CA1880169006 | DNM1 | c.1154G= (p.Arg385=) c.789G= c.*298G= (n.*298G=) c.981G= n.955G= c.94G= n.1270G= n.1246G= | |
9 | g.128222818G>T | CA375016596 | DNM1 | c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.789G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.981G>T n.955G>T c.94G>T n.1270G>T n.1246G>T | |
9 | g.128222819A= | CA1880169010 | DNM1 | c.1155A= (p.Arg385=) c.790A= c.*299A= (n.*299A=) c.982A= n.956A= c.95A= n.1271A= n.1247A= | |
9 | g.128222819A>C | CA5257998 | DNM1 | c.1155A>C (p.Arg385=) c.790A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.982A>C n.956A>C c.95A>C n.1271A>C n.1247A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222819A>G | CA467274611 | DNM1 | c.1155A>G (p.Arg385=) c.790A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.982A>G n.956A>G c.95A>G n.1271A>G n.1247A>G | |
9 | g.128222819A>T | CA467274613 | DNM1 | c.1155A>T (p.Arg385=) c.790A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.982A>T n.956A>T c.95A>T n.1271A>T n.1247A>T | |
9 | g.128222820A>C | CA467274615 | DNM1 | c.1156A>C (p.Arg386=) c.791A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.983A>C n.957A>C c.96A>C n.1272A>C n.1248A>C | |
9 | g.128222820A>G | CA375016598 | DNM1 | c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.791A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.983A>G n.957A>G c.96A>G n.1272A>G n.1248A>G | |
9 | g.128222820A>T | CA375016599 | DNM1 | c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.791A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.983A>T n.957A>T c.96A>T n.1272A>T n.1248A>T | |
9 | g.128222821G>A | CA375016600 | DNM1 | c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.792G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.984G>A n.958G>A c.97G>A n.1273G>A n.1249G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128222821G>C | CA375016601 | DNM1 | c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.792G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.984G>C n.958G>C c.97G>C n.1273G>C n.1249G>C | |
9 | g.128222821G= | CA1880169020 | DNM1 | c.1157G= (p.Arg386=) c.792G= c.*301G= (n.*301G=) c.984G= n.958G= c.97G= n.1273G= n.1249G= | |
9 | g.128222821G>T | CA375016602 | DNM1 | c.1157G>T (p.Arg386Met) c.792G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.984G>T n.958G>T c.97G>T n.1273G>T n.1249G>T | |
9 | g.128222822G>A | CA467274625 | DNM1 | c.1158G>A (p.Arg386=) c.793G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.985G>A n.959G>A c.98G>A n.1274G>A n.1250G>A | |
9 | g.128222822G>C | CA375016603 | DNM1 | c.1158G>C (p.Arg386Ser) c.793G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.985G>C n.959G>C c.98G>C n.1274G>C n.1250G>C | |
9 | g.128222822G>T | CA375016604 | DNM1 | c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.793G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.985G>T n.959G>T c.98G>T n.1274G>T n.1250G>T | |
9 | g.128222823G>A | CA375016605 | DNM1 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.794G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.986G>A n.960G>A c.99G>A n.1275G>A n.1251G>A | |
9 | g.128222823G>C | CA375016606 | DNM1 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.794G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.986G>C n.960G>C c.99G>C n.1275G>C n.1251G>C | |
9 | g.128222823G>T | CA375016607 | DNM1 | c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.794G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.986G>T n.960G>T c.99G>T n.1275G>T n.1251G>T | |
9 | g.128222824A>C | CA375016610 | DNM1 | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.795A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.987A>C n.961A>C c.100A>C n.1276A>C n.1252A>C | |
9 | g.128222824A>G | CA375016609 | DNM1 | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.795A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.987A>G n.961A>G c.100A>G n.1276A>G n.1252A>G | |
9 | g.128222824A>T | CA375016608 | DNM1 | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.795A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.987A>T n.961A>T c.100A>T n.1276A>T n.1252A>T | |
9 | g.128222825G>A | CA200350160 | DNM1 | c.1161G>A (p.Glu387=) c.796G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.988G>A n.962G>A c.101G>A n.1277G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222825G>C | CA375016611 | DNM1 | c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.796G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.988G>C n.962G>C c.101G>C n.1277G>C n.1253G>C | |
9 | g.128222825G= | CA1880169023 | DNM1 | c.1161G= (p.Glu387=) c.796G= c.*305G= (n.*305G=) c.988G= n.962G= c.101G= n.1277G= n.1253G= | |
9 | g.128222825G>T | CA375016612 | DNM1 | c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.796G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.988G>T n.962G>T c.101G>T n.1277G>T n.1253G>T | |
9 | g.128222826A>C | CA375016613 | DNM1 | c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.797A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.989A>C n.963A>C c.102A>C n.1278A>C n.1254A>C | |
9 | g.128222826A>G | CA375016614 | DNM1 | c.1162A>G (p.Ile388Val) c.797A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.989A>G n.963A>G c.102A>G n.1278A>G n.1254A>G | |
9 | g.128222826A>T | CA375016615 | DNM1 | c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.797A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.989A>T n.963A>T c.102A>T n.1278A>T n.1254A>T | |
9 | g.128222827T>A | CA375016616 | DNM1 | c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.798T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.990T>A n.964T>A c.103T>A n.1279T>A n.1255T>A | |
9 | g.128222827T>C | CA375016617 | DNM1 | c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.798T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.990T>C n.964T>C c.103T>C n.1279T>C n.1255T>C | |
9 | g.128222827T>G | CA375016618 | DNM1 | c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.798T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.990T>G n.964T>G c.103T>G n.1279T>G n.1255T>G | |
9 | g.128222828C>A | CA467274651 | DNM1 | c.1164C>A (p.Ile388=) c.799C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.991C>A n.965C>A c.104C>A n.1280C>A n.1256C>A | |
9 | g.128222828C>G | CA375016619 | DNM1 | c.1164C>G (p.Ile388Met) c.799C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.991C>G n.965C>G c.104C>G n.1280C>G n.1256C>G | |
9 | g.128222828C>T | CA467274652 | DNM1 | c.1164C>T (p.Ile388=) c.799C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.991C>T n.965C>T c.104C>T n.1280C>T n.1256C>T | |
9 | g.128222829A>C | CA375016620 | DNM1 | c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.800A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.992A>C n.966A>C c.105A>C n.1281A>C n.1257A>C | |
9 | g.128222829A>G | CA375016621 | DNM1 | c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.800A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.992A>G n.966A>G c.105A>G n.1281A>G n.1257A>G | |
9 | g.128222829A>T | CA375016622 | DNM1 | c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.800A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.992A>T n.966A>T c.105A>T n.1281A>T n.1257A>T | |
9 | g.128222830G>A | CA375016625 | DNM1 | c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.801G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.993G>A n.967G>A c.106G>A n.1282G>A n.1258G>A | |
9 | g.128222830G>C | CA375016623 | DNM1 | c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.801G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.993G>C n.967G>C c.106G>C n.1282G>C n.1258G>C | |
9 | g.128222830G>T | CA375016624 | DNM1 | c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.801G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.993G>T n.967G>T c.106G>T n.1282G>T n.1258G>T | |
9 | g.128222831C>A | CA375016626 | DNM1 | c.1167C>A (p.Ser389Arg) c.802C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.994C>A n.968C>A c.107C>A n.1283C>A n.1259C>A | |
9 | g.128222831C>G | CA375016627 | DNM1 | c.1167C>G (p.Ser389Arg) c.802C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.994C>G n.968C>G c.107C>G n.1283C>G n.1259C>G | |
9 | g.128222831C>T | CA467274673 | DNM1 | c.1167C>T (p.Ser389=) c.802C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.994C>T n.968C>T c.107C>T n.1283C>T n.1259C>T | |
9 | g.128222832T>A | CA375016628 | DNM1 | c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.803T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.995T>A n.969T>A c.108T>A n.1284T>A n.1260T>A | |
9 | g.128222832T>C | CA375016629 | DNM1 | c.1168T>C (p.Tyr390His) c.803T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.995T>C n.969T>C c.108T>C n.1284T>C n.1260T>C | |
9 | g.128222832T>G | CA375016630 | DNM1 | c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.803T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.995T>G n.969T>G c.108T>G n.1284T>G n.1260T>G | |
9 | g.128222833A= | CA1880169028 | DNM1 | c.1169A= (p.Tyr390=) c.804A= c.*313A= (n.*313A=) c.996A= n.970A= c.109A= n.1285A= n.1261A= | |
9 | g.128222833A>C | CA16618755 | DNM1 | c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.804A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.996A>C n.970A>C c.109A>C n.1285A>C n.1261A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.128222833A>G | CA375016631 | DNM1 | c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.804A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.996A>G n.970A>G c.109A>G n.1285A>G n.1261A>G | |
9 | g.128222833A>T | CA375016632 | DNM1 | c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.804A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.996A>T n.970A>T c.109A>T n.1285A>T n.1261A>T | |
9 | g.128222834T>A | CA375016634 | DNM1 | c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.805T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.997T>A n.971T>A c.110T>A n.1286T>A n.1262T>A | |
9 | g.128222834T>C | CA467274686 | DNM1 | c.1170T>C (p.Tyr390=) c.805T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.997T>C n.971T>C c.110T>C n.1286T>C n.1262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128222834T>G | CA375016633 | DNM1 | c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.805T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.997T>G n.971T>G c.110T>G n.1286T>G n.1262T>G | |
9 | g.128222834T= | CA1880169032 | DNM1 | c.1170T= (p.Tyr390=) c.805T= c.*314T= (n.*314T=) c.997T= n.971T= c.110T= n.1286T= n.1262T= | |
9 | g.128222835G>A | CA375016635 | DNM1 | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.806G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.998G>A n.972G>A c.111G>A n.1287G>A n.1263G>A | |
9 | g.128222835G>C | CA375016636 | DNM1 | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.806G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.998G>C n.972G>C c.111G>C n.1287G>C n.1263G>C | |
9 | g.128222835G>T | CA375016638 | DNM1 | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.806G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.998G>T n.972G>T c.111G>T n.1287G>T n.1263G>T | |
9 | g.128222836C>A | CA375016639 | DNM1 | c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.807C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.999C>A n.973C>A c.112C>A n.1288C>A n.1264C>A | |
9 | g.128222836C= | CA1880169034 | DNM1 | c.1172C= (p.Ala391=) c.807C= c.*316C= (n.*316C=) c.999C= n.973C= c.112C= n.1288C= n.1264C= | |
9 | g.128222836C>G | CA375016640 | DNM1 | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.807C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.999C>G n.973C>G c.112C>G n.1288C>G n.1264C>G | |
9 | g.128222836C>T | CA5257999 | DNM1 | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.807C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.999C>T n.973C>T c.112C>T n.1288C>T n.1264C>T | dbSNP ExAC |
9 | g.128222837T>A | CA467274706 | DNM1 | c.1173T>A (p.Ala391=) c.808T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.1000T>A n.974T>A c.113T>A n.1289T>A n.1265T>A | |
9 | g.128222837T>C | CA467274700 | DNM1 | c.1173T>C (p.Ala391=) c.808T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.1000T>C n.974T>C c.113T>C n.1289T>C n.1265T>C | dbSNP |
9 | g.128222837T>G | CA467274703 | DNM1 | c.1173T>G (p.Ala391=) c.808T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.1000T>G n.974T>G c.113T>G n.1289T>G n.1265T>G | |
9 | g.128222838A>C | CA375016641 | DNM1 | c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.809A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.1001A>C n.975A>C c.114A>C n.1290A>C n.1266A>C | |
9 | g.128222838A>G | CA375016643 | DNM1 | c.1174A>G (p.Ile392Val) c.809A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.1001A>G n.975A>G c.114A>G n.1290A>G n.1266A>G | |
9 | g.128222838A>T | CA375016642 | DNM1 | c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.809A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.1001A>T n.975A>T c.114A>T n.1290A>T n.1266A>T | |
9 | g.128222839T>A | CA375016644 | DNM1 | c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.810T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.1002T>A n.976T>A c.115T>A n.1291T>A n.1267T>A | |
9 | g.128222839T>C | CA375016645 | DNM1 | c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.810T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.1002T>C n.976T>C c.115T>C n.1291T>C n.1267T>C | |
9 | g.128222839T>G | CA375016646 | DNM1 | c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.810T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.1002T>G n.976T>G c.115T>G n.1291T>G n.1267T>G | |
9 | g.128222840C>A | CA467274709 | DNM1 | c.1176C>A (p.Ile392=) c.811C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.1003C>A n.977C>A c.116C>A n.1292C>A n.1268C>A | |
9 | g.128222840C= | CA1880169038 | DNM1 | c.1176C= (p.Ile392=) c.811C= c.*320C= (n.*320C=) c.1003C= n.977C= c.116C= n.1292C= n.1268C= | |
9 | g.128222840C>G | CA375016647 | DNM1 | c.1176C>G (p.Ile392Met) c.811C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.1003C>G n.977C>G c.116C>G n.1292C>G n.1268C>G | |
9 | g.128222840C>T | CA5258000 | DNM1 | c.1176C>T (p.Ile392=) c.811C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.1003C>T n.977C>T c.116C>T n.1292C>T n.1268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222841A>C | CA375016648 | DNM1 | c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.812A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.1004A>C n.978A>C c.117A>C n.1293A>C n.1269A>C | |
9 | g.128222841A>G | CA375016649 | DNM1 | c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.812A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.1004A>G n.978A>G c.117A>G n.1293A>G n.1269A>G | |
9 | g.128222841A>T | CA375016650 | DNM1 | c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.812A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.1004A>T n.978A>T c.117A>T n.1293A>T n.1269A>T | |
9 | g.128222842A= | CA1880169044 | DNM1 | c.1178A= (p.Lys393=) c.813A= c.*322A= (n.*322A=) c.1005A= n.979A= c.118A= n.1294A= n.1270A= | |
9 | g.128222842A>C | CA375016651 | DNM1 | c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.813A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.1005A>C n.979A>C c.118A>C n.1294A>C n.1270A>C | |
9 | g.128222842A>G | CA375016652 | DNM1 | c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.813A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.1005A>G n.979A>G c.118A>G n.1294A>G n.1270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128222842A>T | CA375016653 | DNM1 | c.1178A>T (p.Lys393Met) c.813A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.1005A>T n.979A>T c.118A>T n.1294A>T n.1270A>T | |
9 | g.128222843G>A | CA467274724 | DNM1 | c.1179G>A (p.Lys393=) c.814G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.1006G>A n.980G>A c.119G>A n.1295G>A n.1271G>A | |
9 | g.128222843G>C | CA375016655 | DNM1 | c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.814G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.1006G>C n.980G>C c.119G>C n.1295G>C n.1271G>C | |
9 | g.128222843G>T | CA375016654 | DNM1 | c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.814G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.1006G>T n.980G>T c.119G>T n.1295G>T n.1271G>T | |
9 | g.128222844A= | CA1880169054 | DNM1 | c.1180A= (p.Asn394=) c.815A= c.*324A= (n.*324A=) c.1007A= n.981A= c.120A= n.1296A= n.1272A= | |
9 | g.128222844A>C | CA375016656 | DNM1 | c.1180A>C (p.Asn394His) c.815A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.1007A>C n.981A>C c.120A>C n.1296A>C n.1272A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.128222844A>G | CA375016657 | DNM1 | c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.815A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.1007A>G n.981A>G c.120A>G n.1296A>G n.1272A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.128222844A>T | CA375016658 | DNM1 | c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.815A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.1007A>T n.981A>T c.120A>T n.1296A>T n.1272A>T | |
9 | g.128222845A>C | CA375016659 | DNM1 | c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.816A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.1008A>C n.982A>C c.121A>C n.1297A>C n.1273A>C | |
9 | g.128222845A>G | CA375016660 | DNM1 | c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.816A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.1008A>G n.982A>G c.121A>G n.1297A>G n.1273A>G | ClinVar |
9 | g.128222845A>T | CA375016661 | DNM1 | c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.816A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.1008A>T n.982A>T c.121A>T n.1297A>T n.1273A>T | |
9 | g.128222846T>A | CA375016662 | DNM1 | c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.817T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.1009T>A n.983T>A c.122T>A n.1298T>A n.1274T>A | |
9 | g.128222846T>C | CA467274735 | DNM1 | c.1182T>C (p.Asn394=) c.817T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.1009T>C n.983T>C c.122T>C n.1298T>C n.1274T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128222846T>G | CA375016663 | DNM1 | c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.817T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.1009T>G n.983T>G c.122T>G n.1298T>G n.1274T>G | |
9 | g.128222846T= | CA1880169067 | DNM1 | c.1182T= (p.Asn394=) c.817T= c.*326T= (n.*326T=) c.1009T= n.983T= c.122T= n.1298T= n.1274T= | |
9 | g.128222847A= | CA1880169073 | DNM1 | c.1183A= (p.Ile395=) c.818A= c.*327A= (n.*327A=) c.1010A= n.984A= c.123A= n.1299A= n.1275A= | |
9 | g.128222847A>C | CA375016664 | DNM1 | c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.818A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.1010A>C n.984A>C c.123A>C n.1299A>C n.1275A>C | |
9 | g.128222847A>G | CA375016666 | DNM1 | c.1183A>G (p.Ile395Val) c.818A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.1010A>G n.984A>G c.123A>G n.1299A>G n.1275A>G | |
9 | g.128222847A>T | CA375016665 | DNM1 | c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.818A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.1010A>T n.984A>T c.123A>T n.1299A>T n.1275A>T | dbSNP |
9 | g.128222848T>A | CA375016669 | DNM1 | c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.819T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.1011T>A n.985T>A c.124T>A n.1300T>A n.1276T>A | |
9 | g.128222848T>C | CA375016671 | DNM1 | c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.819T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.1011T>C n.985T>C c.124T>C n.1300T>C n.1276T>C | |
9 | g.128222848T>G | CA375016673 | DNM1 | c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.819T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.1011T>G n.985T>G c.124T>G n.1300T>G n.1276T>G | |
9 | g.128222849C>A | CA467274747 | DNM1 | c.1185C>A (p.Ile395=) c.820C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.1012C>A n.986C>A c.125C>A n.1301C>A n.1277C>A | dbSNP |
9 | g.128222849C= | CA1880169078 | DNM1 | c.1185C= (p.Ile395=) c.820C= c.*329C= (n.*329C=) c.1012C= n.986C= c.125C= n.1301C= n.1277C= | |
9 | g.128222849C>G | CA375016675 | DNM1 | c.1185C>G (p.Ile395Met) c.820C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.1012C>G n.986C>G c.125C>G n.1301C>G n.1277C>G | |
9 | g.128222849C>T | CA467274750 | DNM1 | c.1185C>T (p.Ile395=) c.820C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.1012C>T n.986C>T c.125C>T n.1301C>T n.1277C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128222850C>A | CA375016676 | DNM1 | c.1186C>A (p.His396Asn) c.821C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.1013C>A n.987C>A c.126C>A n.1302C>A n.1278C>A | |
9 | g.128222850C= | CA1880169083 | DNM1 | c.1186C= (p.His396=) c.821C= c.*330C= (n.*330C=) c.1013C= n.987C= c.126C= n.1302C= n.1278C= | |
9 | g.128222850C>G | CA375016679 | DNM1 | c.1186C>G (p.His396Asp) c.821C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.1013C>G n.987C>G c.126C>G n.1302C>G n.1278C>G | |
9 | g.128222850C>T | CA375016678 | DNM1 | c.1186C>T (p.His396Tyr) c.821C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.1013C>T n.987C>T c.126C>T n.1302C>T n.1278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222851A>C | CA375016682 | DNM1 | c.1187A>C (p.His396Pro) c.822A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.1014A>C n.988A>C c.127A>C n.1303A>C n.1279A>C | |
9 | g.128222851A>G | CA375016684 | DNM1 | c.1187A>G (p.His396Arg) c.822A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.1014A>G n.988A>G c.127A>G n.1303A>G n.1279A>G | |
9 | g.128222851A>T | CA375016686 | DNM1 | c.1187A>T (p.His396Leu) c.822A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.1014A>T n.988A>T c.127A>T n.1303A>T n.1279A>T | |
9 | g.128222852T>A | CA375016689 | DNM1 | c.1188T>A (p.His396Gln) c.823T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.1015T>A n.989T>A c.128T>A n.1304T>A n.1280T>A | |
9 | g.128222852T>C | CA467274761 | DNM1 | c.1188T>C (p.His396=) c.823T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.1015T>C n.989T>C c.128T>C n.1304T>C n.1280T>C | |
9 | g.128222852T>G | CA375016690 | DNM1 | c.1188T>G (p.His396Gln) c.823T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.1015T>G n.989T>G c.128T>G n.1304T>G n.1280T>G | |
9 | g.128222853G>A | CA375016693 | DNM1 | c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.824G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.1016G>A n.990G>A c.129G>A n.1305G>A n.1281G>A | |
9 | g.128222853G>C | CA375016694 | DNM1 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.824G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.1016G>C n.990G>C c.129G>C n.1305G>C n.1281G>C | |
9 | g.128222853G>T | CA375016696 | DNM1 | c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.824G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.1016G>T n.990G>T c.129G>T n.1305G>T n.1281G>T | |
9 | g.128222854del | CA2786009860 | DNM1 | c.1190del (p.Gly397AlafsTer17) c.825del c.*334del (n.*334del) c.1017del n.991del c.130del n.1306del n.1282del | |
9 | g.128222854G>A | CA375016699 | DNM1 | c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.825G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.1017G>A n.991G>A c.130G>A n.1306G>A n.1282G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128222854G>C | CA375016701 | DNM1 | c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.825G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.1017G>C n.991G>C c.130G>C n.1306G>C n.1282G>C | |
9 | g.128222854G= | CA1880169089 | DNM1 | c.1190G= (p.Gly397=) c.825G= c.*334G= (n.*334G=) c.1017G= n.991G= c.130G= n.1306G= n.1282G= | |
9 | g.128222854G>T | CA375016703 | DNM1 | c.1190G>T (p.Gly397Val) c.825G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.1017G>T n.991G>T c.130G>T n.1306G>T n.1282G>T |