OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128222671_128222687del | CA2691870593 | DNM1 | c.1128+75_1128+91del (n.1128+75_1128+91del) c.763+75_763+91del c.*272+75_*272+91del (n.*272+75_*272+91del) c.955+75_955+91del n.929+75_929+91del c.68+75_68+91del n.1244+75_1244+91del n.1220+75_1220+91del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222680G>A | CA2691870599 | DNM1 | c.1128+84G>A (n.1128+84G>A) c.763+84G>A c.*272+84G>A (n.*272+84G>A) c.955+84G>A n.929+84G>A c.68+84G>A n.1244+84G>A n.1220+84G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222680G>C | CA200350084 | DNM1 | c.1128+84G>C (n.1128+84G>C) c.763+84G>C c.*272+84G>C (n.*272+84G>C) c.955+84G>C n.929+84G>C c.68+84G>C n.1244+84G>C n.1220+84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222680G= | CA1880168788 | DNM1 | c.1128+84G= (n.1128+84G=) c.763+84G= c.*272+84G= (n.*272+84G=) c.955+84G= n.929+84G= c.68+84G= n.1244+84G= n.1220+84G= | |
| 9 | g.128222680G>T | CA1880168789 | DNM1 | c.1128+84G>T (n.1128+84G>T) c.763+84G>T c.*272+84G>T (n.*272+84G>T) c.955+84G>T n.929+84G>T c.68+84G>T n.1244+84G>T n.1220+84G>T | dbSNP |
| 9 | g.128222681C= | CA1880168793 | DNM1 | c.1128+85C= (n.1128+85C=) c.763+85C= c.*272+85C= (n.*272+85C=) c.955+85C= n.929+85C= c.68+85C= n.1244+85C= n.1220+85C= | |
| 9 | g.128222681C>G | CA200350092 | DNM1 | c.1128+85C>G (n.1128+85C>G) c.763+85C>G c.*272+85C>G (n.*272+85C>G) c.955+85C>G n.929+85C>G c.68+85C>G n.1244+85C>G n.1220+85C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222681C>T | CA2579465004 | DNM1 | c.1128+85C>T (n.1128+85C>T) c.763+85C>T c.*272+85C>T (n.*272+85C>T) c.955+85C>T n.929+85C>T c.68+85C>T n.1244+85C>T n.1220+85C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222685dup | CA2786009857 | DNM1 | c.1128+89dup (n.1128+89dup) c.763+89dup c.*272+89dup (n.*272+89dup) c.955+89dup n.929+89dup c.68+89dup n.1244+89dup n.1220+89dup | |
| 9 | g.128222685del | CA2691870601 | DNM1 | c.1128+89del (n.1128+89del) c.763+89del c.*272+89del (n.*272+89del) c.955+89del n.929+89del c.68+89del n.1244+89del n.1220+89del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222682C= | CA1880168797 | DNM1 | c.1128+86C= (n.1128+86C=) c.763+86C= c.*272+86C= (n.*272+86C=) c.955+86C= n.929+86C= c.68+86C= n.1244+86C= n.1220+86C= | |
| 9 | g.128222682C>T | CA860248257 | DNM1 | c.1128+86C>T (n.1128+86C>T) c.763+86C>T c.*272+86C>T (n.*272+86C>T) c.955+86C>T n.929+86C>T c.68+86C>T n.1244+86C>T n.1220+86C>T | dbSNP |
| 9 | g.128222683C>A | CA860248259 | DNM1 | c.1128+87C>A (n.1128+87C>A) c.763+87C>A c.*272+87C>A (n.*272+87C>A) c.955+87C>A n.929+87C>A c.68+87C>A n.1244+87C>A n.1220+87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222683C= | CA1880168799 | DNM1 | c.1128+87C= (n.1128+87C=) c.763+87C= c.*272+87C= (n.*272+87C=) c.955+87C= n.929+87C= c.68+87C= n.1244+87C= n.1220+87C= | |
| 9 | g.128222683C>T | CA200350096 | DNM1 | c.1128+87C>T (n.1128+87C>T) c.763+87C>T c.*272+87C>T (n.*272+87C>T) c.955+87C>T n.929+87C>T c.68+87C>T n.1244+87C>T n.1220+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222685C>A | CA2720624320 | DNM1 | c.1128+89C>A (n.1128+89C>A) c.763+89C>A c.*272+89C>A (n.*272+89C>A) c.955+89C>A n.929+89C>A c.68+89C>A n.1244+89C>A n.1220+89C>A | dbSNP |
| 9 | g.128222685C>T | CA2691870603 | DNM1 | c.1128+89C>T (n.1128+89C>T) c.763+89C>T c.*272+89C>T (n.*272+89C>T) c.955+89C>T n.929+89C>T c.68+89C>T n.1244+89C>T n.1220+89C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222686A= | CA1880168802 | DNM1 | c.1128+90A= (n.1128+90A=) c.763+90A= c.*272+90A= (n.*272+90A=) c.955+90A= n.929+90A= c.68+90A= n.1244+90A= n.1220+90A= | |
| 9 | g.128222686A>C | CA200350097 | DNM1 | c.1128+90A>C (n.1128+90A>C) c.763+90A>C c.*272+90A>C (n.*272+90A>C) c.955+90A>C n.929+90A>C c.68+90A>C n.1244+90A>C n.1220+90A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222688C= | CA1880168808 | DNM1 | c.1128+92C= (n.1128+92C=) c.763+92C= c.*272+92C= (n.*272+92C=) c.955+92C= n.929+92C= c.68+92C= n.1244+92C= n.1220+92C= | |
| 9 | g.128222688C>G | CA200350098 | DNM1 | c.1128+92C>G (n.1128+92C>G) c.763+92C>G c.*272+92C>G (n.*272+92C>G) c.955+92C>G n.929+92C>G c.68+92C>G n.1244+92C>G n.1220+92C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222688C>T | CA2579465005 | DNM1 | c.1128+92C>T (n.1128+92C>T) c.763+92C>T c.*272+92C>T (n.*272+92C>T) c.955+92C>T n.929+92C>T c.68+92C>T n.1244+92C>T n.1220+92C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222689C= | CA1880168812 | DNM1 | c.1128+93C= (n.1128+93C=) c.763+93C= c.*272+93C= (n.*272+93C=) c.955+93C= n.929+93C= c.68+93C= n.1244+93C= n.1220+93C= | |
| 9 | g.128222689C>G | CA200350102 | DNM1 | c.1128+93C>G (n.1128+93C>G) c.763+93C>G c.*272+93C>G (n.*272+93C>G) c.955+93C>G n.929+93C>G c.68+93C>G n.1244+93C>G n.1220+93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222690C>A | CA2691870607 | DNM1 | c.1128+94C>A (n.1128+94C>A) c.763+94C>A c.*272+94C>A (n.*272+94C>A) c.955+94C>A n.929+94C>A c.68+94C>A n.1244+94C>A n.1220+94C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222690C>G | CA2691870608 | DNM1 | c.1128+94C>G (n.1128+94C>G) c.763+94C>G c.*272+94C>G (n.*272+94C>G) c.955+94C>G n.929+94C>G c.68+94C>G n.1244+94C>G n.1220+94C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222690C>T | CA2691870610 | DNM1 | c.1128+94C>T (n.1128+94C>T) c.763+94C>T c.*272+94C>T (n.*272+94C>T) c.955+94C>T n.929+94C>T c.68+94C>T n.1244+94C>T n.1220+94C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222692C>A | CA2691870611 | DNM1 | c.1128+96C>A (n.1128+96C>A) c.763+96C>A c.*272+96C>A (n.*272+96C>A) c.955+96C>A n.929+96C>A c.68+96C>A n.1244+96C>A n.1220+96C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222692C= | CA1880168817 | DNM1 | c.1128+96C= (n.1128+96C=) c.763+96C= c.*272+96C= (n.*272+96C=) c.955+96C= n.929+96C= c.68+96C= n.1244+96C= n.1220+96C= | |
| 9 | g.128222692C>T | CA590940353 | DNM1 | c.1128+96C>T (n.1128+96C>T) c.763+96C>T c.*272+96C>T (n.*272+96C>T) c.955+96C>T n.929+96C>T c.68+96C>T n.1244+96C>T n.1220+96C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128222695G>A | CA2691870614 | DNM1 | c.1129-98G>A (n.1129-98G>A) c.764-98G>A c.*273-98G>A (n.*273-98G>A) c.956-98G>A n.930-98G>A c.69-98G>A n.1245-98G>A n.1221-98G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222695G>T | CA2691870613 | DNM1 | c.1129-98G>T (n.1129-98G>T) c.764-98G>T c.*273-98G>T (n.*273-98G>T) c.956-98G>T n.930-98G>T c.69-98G>T n.1245-98G>T n.1221-98G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222696C>A | CA2691870615 | DNM1 | c.1129-97C>A (n.1129-97C>A) c.764-97C>A c.*273-97C>A (n.*273-97C>A) c.956-97C>A n.930-97C>A c.69-97C>A n.1245-97C>A n.1221-97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222697C>A | CA2691870616 | DNM1 | c.1129-96C>A (n.1129-96C>A) c.764-96C>A c.*273-96C>A (n.*273-96C>A) c.956-96C>A n.930-96C>A c.69-96C>A n.1245-96C>A n.1221-96C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222697C= | CA1880168820 | DNM1 | c.1129-96C= (n.1129-96C=) c.764-96C= c.*273-96C= (n.*273-96C=) c.956-96C= n.930-96C= c.69-96C= n.1245-96C= n.1221-96C= | |
| 9 | g.128222697C>T | CA860248272 | DNM1 | c.1129-96C>T (n.1129-96C>T) c.764-96C>T c.*273-96C>T (n.*273-96C>T) c.956-96C>T n.930-96C>T c.69-96C>T n.1245-96C>T n.1221-96C>T | dbSNP |
| 9 | g.128222698C>T | CA2691870617 | DNM1 | c.1129-95C>T (n.1129-95C>T) c.764-95C>T c.*273-95C>T (n.*273-95C>T) c.956-95C>T n.930-95C>T c.69-95C>T n.1245-95C>T n.1221-95C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222700G>A | CA860248274 | DNM1 | c.1129-93G>A (n.1129-93G>A) c.764-93G>A c.*273-93G>A (n.*273-93G>A) c.956-93G>A n.930-93G>A c.69-93G>A n.1245-93G>A n.1221-93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222700G= | CA1880168821 | DNM1 | c.1129-93G= (n.1129-93G=) c.764-93G= c.*273-93G= (n.*273-93G=) c.956-93G= n.930-93G= c.69-93G= n.1245-93G= n.1221-93G= | |
| 9 | g.128222702T>A | CA2691870618 | DNM1 | c.1129-91T>A (n.1129-91T>A) c.764-91T>A c.*273-91T>A (n.*273-91T>A) c.956-91T>A n.930-91T>A c.69-91T>A n.1245-91T>A n.1221-91T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222702T>C | CA860248277 | DNM1 | c.1129-91T>C (n.1129-91T>C) c.764-91T>C c.*273-91T>C (n.*273-91T>C) c.956-91T>C n.930-91T>C c.69-91T>C n.1245-91T>C n.1221-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128222702T= | CA1880168823 | DNM1 | c.1129-91T= (n.1129-91T=) c.764-91T= c.*273-91T= (n.*273-91T=) c.956-91T= n.930-91T= c.69-91T= n.1245-91T= n.1221-91T= | |
| 9 | g.128222703G>A | CA2691870620 | DNM1 | c.1129-90G>A (n.1129-90G>A) c.764-90G>A c.*273-90G>A (n.*273-90G>A) c.956-90G>A n.930-90G>A c.69-90G>A n.1245-90G>A n.1221-90G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222704C>A | CA2691870622 | DNM1 | c.1129-89C>A (n.1129-89C>A) c.764-89C>A c.*273-89C>A (n.*273-89C>A) c.956-89C>A n.930-89C>A c.69-89C>A n.1245-89C>A n.1221-89C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222704C>T | CA2579465006 | DNM1 | c.1129-89C>T (n.1129-89C>T) c.764-89C>T c.*273-89C>T (n.*273-89C>T) c.956-89C>T n.930-89C>T c.69-89C>T n.1245-89C>T n.1221-89C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222705C>A | CA2579465007 | DNM1 | c.1129-88C>A (n.1129-88C>A) c.764-88C>A c.*273-88C>A (n.*273-88C>A) c.956-88C>A n.930-88C>A c.69-88C>A n.1245-88C>A n.1221-88C>A | |
| 9 | g.128222705C= | CA1880168825 | DNM1 | c.1129-88C= (n.1129-88C=) c.764-88C= c.*273-88C= (n.*273-88C=) c.956-88C= n.930-88C= c.69-88C= n.1245-88C= n.1221-88C= | |
| 9 | g.128222705C>G | CA1880168828 | DNM1 | c.1129-88C>G (n.1129-88C>G) c.764-88C>G c.*273-88C>G (n.*273-88C>G) c.956-88C>G n.930-88C>G c.69-88C>G n.1245-88C>G n.1221-88C>G | dbSNP |
| 9 | g.128222708G>A | CA2579465008 | DNM1 | c.1129-85G>A (n.1129-85G>A) c.764-85G>A c.*273-85G>A (n.*273-85G>A) c.956-85G>A n.930-85G>A c.69-85G>A n.1245-85G>A n.1221-85G>A | |
| 9 | g.128222708G>C | CA2691870624 | DNM1 | c.1129-85G>C (n.1129-85G>C) c.764-85G>C c.*273-85G>C (n.*273-85G>C) c.956-85G>C n.930-85G>C c.69-85G>C n.1245-85G>C n.1221-85G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222708G>T | CA2691870626 | DNM1 | c.1129-85G>T (n.1129-85G>T) c.764-85G>T c.*273-85G>T (n.*273-85G>T) c.956-85G>T n.930-85G>T c.69-85G>T n.1245-85G>T n.1221-85G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222709C>A | CA1129308359 | DNM1 | c.1129-84C>A (n.1129-84C>A) c.764-84C>A c.*273-84C>A (n.*273-84C>A) c.956-84C>A n.930-84C>A c.69-84C>A n.1245-84C>A n.1221-84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222709C= | CA1880168830 | DNM1 | c.1129-84C= (n.1129-84C=) c.764-84C= c.*273-84C= (n.*273-84C=) c.956-84C= n.930-84C= c.69-84C= n.1245-84C= n.1221-84C= | |
| 9 | g.128222709C>G | CA200350105 | DNM1 | c.1129-84C>G (n.1129-84C>G) c.764-84C>G c.*273-84C>G (n.*273-84C>G) c.956-84C>G n.930-84C>G c.69-84C>G n.1245-84C>G n.1221-84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128222710C= | CA1880168833 | DNM1 | c.1129-83C= (n.1129-83C=) c.764-83C= c.*273-83C= (n.*273-83C=) c.956-83C= n.930-83C= c.69-83C= n.1245-83C= n.1221-83C= | |
| 9 | g.128222710C>G | CA200350109 | DNM1 | c.1129-83C>G (n.1129-83C>G) c.764-83C>G c.*273-83C>G (n.*273-83C>G) c.956-83C>G n.930-83C>G c.69-83C>G n.1245-83C>G n.1221-83C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222710C>T | CA200350114 | DNM1 | c.1129-83C>T (n.1129-83C>T) c.764-83C>T c.*273-83C>T (n.*273-83C>T) c.956-83C>T n.930-83C>T c.69-83C>T n.1245-83C>T n.1221-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222711C= | CA1880168839 | DNM1 | c.1129-82C= (n.1129-82C=) c.764-82C= c.*273-82C= (n.*273-82C=) c.956-82C= n.930-82C= c.69-82C= n.1245-82C= n.1221-82C= | |
| 9 | g.128222711C>G | CA2579465009 | DNM1 | c.1129-82C>G (n.1129-82C>G) c.764-82C>G c.*273-82C>G (n.*273-82C>G) c.956-82C>G n.930-82C>G c.69-82C>G n.1245-82C>G n.1221-82C>G | |
| 9 | g.128222711C>T | CA200350119 | DNM1 | c.1129-82C>T (n.1129-82C>T) c.764-82C>T c.*273-82C>T (n.*273-82C>T) c.956-82C>T n.930-82C>T c.69-82C>T n.1245-82C>T n.1221-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222713dup | CA2691870636 | DNM1 | c.1129-80dup (n.1129-80dup) c.764-80dup c.*273-80dup (n.*273-80dup) c.956-80dup n.930-80dup c.69-80dup n.1245-80dup n.1221-80dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222714G>A | CA2691870638 | DNM1 | c.1129-79G>A (n.1129-79G>A) c.764-79G>A c.*273-79G>A (n.*273-79G>A) c.956-79G>A n.930-79G>A c.69-79G>A n.1245-79G>A n.1221-79G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222715G>A | CA2691870640 | DNM1 | c.1129-78G>A (n.1129-78G>A) c.764-78G>A c.*273-78G>A (n.*273-78G>A) c.956-78G>A n.930-78G>A c.69-78G>A n.1245-78G>A n.1221-78G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222716T>C | CA2691870642 | DNM1 | c.1129-77T>C (n.1129-77T>C) c.764-77T>C c.*273-77T>C (n.*273-77T>C) c.956-77T>C n.930-77T>C c.69-77T>C n.1245-77T>C n.1221-77T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222717G>A | CA1129308369 | DNM1 | c.1129-76G>A (n.1129-76G>A) c.764-76G>A c.*273-76G>A (n.*273-76G>A) c.956-76G>A n.930-76G>A c.69-76G>A n.1245-76G>A n.1221-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222717G= | CA1880168842 | DNM1 | c.1129-76G= (n.1129-76G=) c.764-76G= c.*273-76G= (n.*273-76G=) c.956-76G= n.930-76G= c.69-76G= n.1245-76G= n.1221-76G= | |
| 9 | g.128222717G>T | CA590617708 | DNM1 | c.1129-76G>T (n.1129-76G>T) c.764-76G>T c.*273-76G>T (n.*273-76G>T) c.956-76G>T n.930-76G>T c.69-76G>T n.1245-76G>T n.1221-76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222719G>T | CA2579465010 | DNM1 | c.1129-74G>T (n.1129-74G>T) c.764-74G>T c.*273-74G>T (n.*273-74G>T) c.956-74G>T n.930-74G>T c.69-74G>T n.1245-74G>T n.1221-74G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222720G>C | CA2691870647 | DNM1 | c.1129-73G>C (n.1129-73G>C) c.764-73G>C c.*273-73G>C (n.*273-73G>C) c.956-73G>C n.930-73G>C c.69-73G>C n.1245-73G>C n.1221-73G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222721G>A | CA860248282 | DNM1 | c.1129-72G>A (n.1129-72G>A) c.764-72G>A c.*273-72G>A (n.*273-72G>A) c.956-72G>A n.930-72G>A c.69-72G>A n.1245-72G>A n.1221-72G>A | dbSNP |
| 9 | g.128222721G= | CA1880168843 | DNM1 | c.1129-72G= (n.1129-72G=) c.764-72G= c.*273-72G= (n.*273-72G=) c.956-72G= n.930-72G= c.69-72G= n.1245-72G= n.1221-72G= | |
| 9 | g.128222721G>T | CA2691870650 | DNM1 | c.1129-72G>T (n.1129-72G>T) c.764-72G>T c.*273-72G>T (n.*273-72G>T) c.956-72G>T n.930-72G>T c.69-72G>T n.1245-72G>T n.1221-72G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222722G>A | CA1880168845 | DNM1 | c.1129-71G>A (n.1129-71G>A) c.764-71G>A c.*273-71G>A (n.*273-71G>A) c.956-71G>A n.930-71G>A c.69-71G>A n.1245-71G>A n.1221-71G>A | dbSNP |
| 9 | g.128222722G= | CA1880168844 | DNM1 | c.1129-71G= (n.1129-71G=) c.764-71G= c.*273-71G= (n.*273-71G=) c.956-71G= n.930-71G= c.69-71G= n.1245-71G= n.1221-71G= | |
| 9 | g.128222724G>A | CA2691870653 | DNM1 | c.1129-69G>A (n.1129-69G>A) c.764-69G>A c.*273-69G>A (n.*273-69G>A) c.956-69G>A n.930-69G>A c.69-69G>A n.1245-69G>A n.1221-69G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222725G>A | CA2691870654 | DNM1 | c.1129-68G>A (n.1129-68G>A) c.764-68G>A c.*273-68G>A (n.*273-68G>A) c.956-68G>A n.930-68G>A c.69-68G>A n.1245-68G>A n.1221-68G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222726G>A | CA860248283 | DNM1 | c.1129-67G>A (n.1129-67G>A) c.764-67G>A c.*273-67G>A (n.*273-67G>A) c.956-67G>A n.930-67G>A c.69-67G>A n.1245-67G>A n.1221-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222726G= | CA1880168848 | DNM1 | c.1129-67G= (n.1129-67G=) c.764-67G= c.*273-67G= (n.*273-67G=) c.956-67G= n.930-67G= c.69-67G= n.1245-67G= n.1221-67G= | |
| 9 | g.128222727C>T | CA2691870657 | DNM1 | c.1129-66C>T (n.1129-66C>T) c.764-66C>T c.*273-66C>T (n.*273-66C>T) c.956-66C>T n.930-66C>T c.69-66C>T n.1245-66C>T n.1221-66C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222728C>T | CA2691870658 | DNM1 | c.1129-65C>T (n.1129-65C>T) c.764-65C>T c.*273-65C>T (n.*273-65C>T) c.956-65C>T n.930-65C>T c.69-65C>T n.1245-65C>T n.1221-65C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222729C>A | CA2579465011 | DNM1 | c.1129-64C>A (n.1129-64C>A) c.764-64C>A c.*273-64C>A (n.*273-64C>A) c.956-64C>A n.930-64C>A c.69-64C>A n.1245-64C>A n.1221-64C>A | |
| 9 | g.128222731G>A | CA2691870659 | DNM1 | c.1129-62G>A (n.1129-62G>A) c.764-62G>A c.*273-62G>A (n.*273-62G>A) c.956-62G>A n.930-62G>A c.69-62G>A n.1245-62G>A n.1221-62G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222732T>A | CA2691870660 | DNM1 | c.1129-61T>A (n.1129-61T>A) c.764-61T>A c.*273-61T>A (n.*273-61T>A) c.956-61T>A n.930-61T>A c.69-61T>A n.1245-61T>A n.1221-61T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222732_128222733delinsTC | CA1880168854 | DNM1 | c.1129-61_1129-60delinsTC (n.1129-61_1129-60delinsTC) c.764-61_764-60delinsTC c.*273-61_*273-60delinsTC (n.*273-61_*273-60delinsTC) c.956-61_956-60delinsTC n.930-61_930-60delinsTC c.69-61_69-60delinsTC n.1245-61_1245-60delinsTC n.1221-61_1221-60delinsTC | |
| 9 | g.128222733del | CA1880168857 | DNM1 | c.1129-60del (n.1129-60del) c.764-60del c.*273-60del (n.*273-60del) c.956-60del n.930-60del c.69-60del n.1245-60del n.1221-60del | dbSNP |
| 9 | g.128222733C>G | CA2786009858 | DNM1 | c.1129-60C>G (n.1129-60C>G) c.764-60C>G c.*273-60C>G (n.*273-60C>G) c.956-60C>G n.930-60C>G c.69-60C>G n.1245-60C>G n.1221-60C>G | |
| 9 | g.128222735T>C | CA2579465012 | DNM1 | c.1129-58T>C (n.1129-58T>C) c.764-58T>C c.*273-58T>C (n.*273-58T>C) c.956-58T>C n.930-58T>C c.69-58T>C n.1245-58T>C n.1221-58T>C | |
| 9 | g.128222736G>T | CA2691870661 | DNM1 | c.1129-57G>T (n.1129-57G>T) c.764-57G>T c.*273-57G>T (n.*273-57G>T) c.956-57G>T n.930-57G>T c.69-57G>T n.1245-57G>T n.1221-57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222738C= | CA1880168858 | DNM1 | c.1129-55C= (n.1129-55C=) c.764-55C= c.*273-55C= (n.*273-55C=) c.956-55C= n.930-55C= c.69-55C= n.1245-55C= n.1221-55C= | |
| 9 | g.128222738C>T | CA2691870663 | DNM1 | c.1129-55C>T (n.1129-55C>T) c.764-55C>T c.*273-55C>T (n.*273-55C>T) c.956-55C>T n.930-55C>T c.69-55C>T n.1245-55C>T n.1221-55C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222738_128222739insAGG | CA1880168860 | DNM1 | c.1129-55_1129-54insAGG (n.1129-55_1129-54insAGG) c.764-55_764-54insAGG c.*273-55_*273-54insAGG (n.*273-55_*273-54insAGG) c.956-55_956-54insAGG n.930-55_930-54insAGG c.69-55_69-54insAGG n.1245-55_1245-54insAGG n.1221-55_1221-54insAGG | dbSNP |
| 9 | g.128222739C= | CA1880168862 | DNM1 | c.1129-54C= (n.1129-54C=) c.764-54C= c.*273-54C= (n.*273-54C=) c.956-54C= n.930-54C= c.69-54C= n.1245-54C= n.1221-54C= | |
| 9 | g.128222739C>G | CA1880168864 | DNM1 | c.1129-54C>G (n.1129-54C>G) c.764-54C>G c.*273-54C>G (n.*273-54C>G) c.956-54C>G n.930-54C>G c.69-54C>G n.1245-54C>G n.1221-54C>G | dbSNP |
| 9 | g.128222741C>A | CA1880168873 | DNM1 | c.1129-52C>A (n.1129-52C>A) c.764-52C>A c.*273-52C>A (n.*273-52C>A) c.956-52C>A n.930-52C>A c.69-52C>A n.1245-52C>A n.1221-52C>A | dbSNP |
| 9 | g.128222741C= | CA1880168868 | DNM1 | c.1129-52C= (n.1129-52C=) c.764-52C= c.*273-52C= (n.*273-52C=) c.956-52C= n.930-52C= c.69-52C= n.1245-52C= n.1221-52C= | |
| 9 | g.128222742C= | CA1880168876 | DNM1 | c.1129-51C= (n.1129-51C=) c.764-51C= c.*273-51C= (n.*273-51C=) c.956-51C= n.930-51C= c.69-51C= n.1245-51C= n.1221-51C= | |
| 9 | g.128222742C>G | CA1880168880 | DNM1 | c.1129-51C>G (n.1129-51C>G) c.764-51C>G c.*273-51C>G (n.*273-51C>G) c.956-51C>G n.930-51C>G c.69-51C>G n.1245-51C>G n.1221-51C>G | dbSNP |
| 9 | g.128222743C= | CA1880168882 | DNM1 | c.1129-50C= (n.1129-50C=) c.764-50C= c.*273-50C= (n.*273-50C=) c.956-50C= n.930-50C= c.69-50C= n.1245-50C= n.1221-50C= | |
| 9 | g.128222743C>T | CA1880168883 | DNM1 | c.1129-50C>T (n.1129-50C>T) c.764-50C>T c.*273-50C>T (n.*273-50C>T) c.956-50C>T n.930-50C>T c.69-50C>T n.1245-50C>T n.1221-50C>T | dbSNP |
| 9 | g.128222747T>C | CA590617710 | DNM1 | c.1129-46T>C (n.1129-46T>C) c.764-46T>C c.*273-46T>C (n.*273-46T>C) c.956-46T>C n.930-46T>C c.69-46T>C n.1245-46T>C n.1221-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222747T= | CA1880168886 | DNM1 | c.1129-46T= (n.1129-46T=) c.764-46T= c.*273-46T= (n.*273-46T=) c.956-46T= n.930-46T= c.69-46T= n.1245-46T= n.1221-46T= | |
| 9 | g.128222748A= | CA1880168890 | DNM1 | c.1129-45A= (n.1129-45A=) c.764-45A= c.*273-45A= (n.*273-45A=) c.956-45A= n.930-45A= c.69-45A= n.1245-45A= n.1221-45A= | |
| 9 | g.128222748A>G | CA5257993 | DNM1 | c.1129-45A>G (n.1129-45A>G) c.764-45A>G c.*273-45A>G (n.*273-45A>G) c.956-45A>G n.930-45A>G c.69-45A>G n.1245-45A>G n.1221-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222750T>C | CA2691870666 | DNM1 | c.1129-43T>C (n.1129-43T>C) c.764-43T>C c.*273-43T>C (n.*273-43T>C) c.956-43T>C n.930-43T>C c.69-43T>C n.1245-43T>C n.1221-43T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222751A>G | CA2691870668 | DNM1 | c.1129-42A>G (n.1129-42A>G) c.764-42A>G c.*273-42A>G (n.*273-42A>G) c.956-42A>G n.930-42A>G c.69-42A>G n.1245-42A>G n.1221-42A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222753G>A | CA590617712 | DNM1 | c.1129-40G>A (n.1129-40G>A) c.764-40G>A c.*273-40G>A (n.*273-40G>A) c.956-40G>A n.930-40G>A c.69-40G>A n.1245-40G>A n.1221-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222753G= | CA1880168895 | DNM1 | c.1129-40G= (n.1129-40G=) c.764-40G= c.*273-40G= (n.*273-40G=) c.956-40G= n.930-40G= c.69-40G= n.1245-40G= n.1221-40G= | |
| 9 | g.128222753G>T | CA2579465013 | DNM1 | c.1129-40G>T (n.1129-40G>T) c.764-40G>T c.*273-40G>T (n.*273-40G>T) c.956-40G>T n.930-40G>T c.69-40G>T n.1245-40G>T n.1221-40G>T | |
| 9 | g.128222754A= | CA1880168902 | DNM1 | c.1129-39A= (n.1129-39A=) c.764-39A= c.*273-39A= (n.*273-39A=) c.956-39A= n.930-39A= c.69-39A= n.1245-39A= n.1221-39A= | |
| 9 | g.128222754A>G | CA860248289 | DNM1 | c.1129-39A>G (n.1129-39A>G) c.764-39A>G c.*273-39A>G (n.*273-39A>G) c.956-39A>G n.930-39A>G c.69-39A>G n.1245-39A>G n.1221-39A>G | dbSNP |
| 9 | g.128222755C= | CA1880168905 | DNM1 | c.1129-38C= (n.1129-38C=) c.764-38C= c.*273-38C= (n.*273-38C=) c.956-38C= n.930-38C= c.69-38C= n.1245-38C= n.1221-38C= | |
| 9 | g.128222755C>T | CA200350130 | DNM1 | c.1129-38C>T (n.1129-38C>T) c.764-38C>T c.*273-38C>T (n.*273-38C>T) c.956-38C>T n.930-38C>T c.69-38C>T n.1245-38C>T n.1221-38C>T | dbSNP |
| 9 | g.128222756A>G | CA2691870671 | DNM1 | c.1129-37A>G (n.1129-37A>G) c.764-37A>G c.*273-37A>G (n.*273-37A>G) c.956-37A>G n.930-37A>G c.69-37A>G n.1245-37A>G n.1221-37A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222757G>A | CA590617714 | DNM1 | c.1129-36G>A (n.1129-36G>A) c.764-36G>A c.*273-36G>A (n.*273-36G>A) c.956-36G>A n.930-36G>A c.69-36G>A n.1245-36G>A n.1221-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222757G= | CA1880168908 | DNM1 | c.1129-36G= (n.1129-36G=) c.764-36G= c.*273-36G= (n.*273-36G=) c.956-36G= n.930-36G= c.69-36G= n.1245-36G= n.1221-36G= | |
| 9 | g.128222759C>A | CA2691870672 | DNM1 | c.1129-34C>A (n.1129-34C>A) c.764-34C>A c.*273-34C>A (n.*273-34C>A) c.956-34C>A n.930-34C>A c.69-34C>A n.1245-34C>A n.1221-34C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222759C>G | CA2579465014 | DNM1 | c.1129-34C>G (n.1129-34C>G) c.764-34C>G c.*273-34C>G (n.*273-34C>G) c.956-34C>G n.930-34C>G c.69-34C>G n.1245-34C>G n.1221-34C>G | |
| 9 | g.128222763G>T | CA2691870673 | DNM1 | c.1129-30G>T (n.1129-30G>T) c.764-30G>T c.*273-30G>T (n.*273-30G>T) c.956-30G>T n.930-30G>T c.69-30G>T n.1245-30G>T n.1221-30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222765C>A | CA590617715 | DNM1 | c.1129-28C>A (n.1129-28C>A) c.764-28C>A c.*273-28C>A (n.*273-28C>A) c.956-28C>A n.930-28C>A c.69-28C>A n.1245-28C>A n.1221-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222765C= | CA1880168911 | DNM1 | c.1129-28C= (n.1129-28C=) c.764-28C= c.*273-28C= (n.*273-28C=) c.956-28C= n.930-28C= c.69-28C= n.1245-28C= n.1221-28C= | |
| 9 | g.128222765C>T | CA200350143 | DNM1 | c.1129-28C>T (n.1129-28C>T) c.764-28C>T c.*273-28C>T (n.*273-28C>T) c.956-28C>T n.930-28C>T c.69-28C>T n.1245-28C>T n.1221-28C>T | dbSNP |
| 9 | g.128222767A>C | CA2691870674 | DNM1 | c.1129-26A>C (n.1129-26A>C) c.764-26A>C c.*273-26A>C (n.*273-26A>C) c.956-26A>C n.930-26A>C c.69-26A>C n.1245-26A>C n.1221-26A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222767A>T | CA653606884 | DNM1 | c.1129-26A>T (n.1129-26A>T) c.764-26A>T c.*273-26A>T (n.*273-26A>T) c.956-26A>T n.930-26A>T c.69-26A>T n.1245-26A>T n.1221-26A>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128222769G>A | CA590617716 | DNM1 | c.1129-24G>A (n.1129-24G>A) c.764-24G>A c.*273-24G>A (n.*273-24G>A) c.956-24G>A n.930-24G>A c.69-24G>A n.1245-24G>A n.1221-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222769G= | CA1880168917 | DNM1 | c.1129-24G= (n.1129-24G=) c.764-24G= c.*273-24G= (n.*273-24G=) c.956-24G= n.930-24G= c.69-24G= n.1245-24G= n.1221-24G= | |
| 9 | g.128222770C>T | CA2691870677 | DNM1 | c.1129-23C>T (n.1129-23C>T) c.764-23C>T c.*273-23C>T (n.*273-23C>T) c.956-23C>T n.930-23C>T c.69-23C>T n.1245-23C>T n.1221-23C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222773T>G | CA1880168926 | DNM1 | c.1129-20T>G (n.1129-20T>G) c.764-20T>G c.*273-20T>G (n.*273-20T>G) c.956-20T>G n.930-20T>G c.69-20T>G n.1245-20T>G n.1221-20T>G | dbSNP |
| 9 | g.128222773T= | CA1880168925 | DNM1 | c.1129-20T= (n.1129-20T=) c.764-20T= c.*273-20T= (n.*273-20T=) c.956-20T= n.930-20T= c.69-20T= n.1245-20T= n.1221-20T= | |
| 9 | g.128222775C>A | CA5257994 | DNM1 | c.1129-18C>A (n.1129-18C>A) c.764-18C>A c.*273-18C>A (n.*273-18C>A) c.956-18C>A n.930-18C>A c.69-18C>A n.1245-18C>A n.1221-18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222775C= | CA1880168929 | DNM1 | c.1129-18C= (n.1129-18C=) c.764-18C= c.*273-18C= (n.*273-18C=) c.956-18C= n.930-18C= c.69-18C= n.1245-18C= n.1221-18C= | |
| 9 | g.128222777C= | CA1880168933 | DNM1 | c.1129-16C= (n.1129-16C=) c.764-16C= c.*273-16C= (n.*273-16C=) c.956-16C= n.930-16C= c.69-16C= n.1245-16C= n.1221-16C= | |
| 9 | g.128222777C>T | CA860248299 | DNM1 | c.1129-16C>T (n.1129-16C>T) c.764-16C>T c.*273-16C>T (n.*273-16C>T) c.956-16C>T n.930-16C>T c.69-16C>T n.1245-16C>T n.1221-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128222779G>A | CA915947599 | DNM1 | c.1129-14G>A (n.1129-14G>A) c.764-14G>A c.*273-14G>A (n.*273-14G>A) c.956-14G>A n.930-14G>A c.69-14G>A n.1245-14G>A n.1221-14G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128222779G= | CA1880168940 | DNM1 | c.1129-14G= (n.1129-14G=) c.764-14G= c.*273-14G= (n.*273-14G=) c.956-14G= n.930-14G= c.69-14G= n.1245-14G= n.1221-14G= | |
| 9 | g.128222779_128222788del | CA2691870690 | DNM1 | c.1129-14_1129-5del (n.1129-14_1129-5del) c.764-14_764-5del c.*273-14_*273-5del (n.*273-14_*273-5del) c.956-14_956-5del n.930-14_930-5del c.69-14_69-5del n.1245-14_1245-5del n.1221-14_1221-5del | gnomAD v4 |