Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128222539_128222540delCA2691870514DNM1c.1071_1072del (p.Gly359SerfsTer4)
c.706_707del
c.*215_*216del (n.*215_*216del)
c.898_899del
n.872_873del
c.11_12del
n.1187_1188del
n.1163_1164del
 gnomAD v4
9g.128222539_128222540delinsAGCA1880168509DNM1c.1071_1072delinsAG (p.Ser357=)
c.706_707delinsAG
c.*215_*216delinsAG (n.*215_*216delinsAG)
c.898_899delinsAG
n.872_873delinsAG
c.11_12delinsAG
n.1187_1188delinsAG
n.1163_1164delinsAG
9g.128222540G>ACA375016240DNM1c.1072G>A (p.Gly358Arg)
c.707G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.899G>A
n.873G>A
c.12G>A
n.1188G>A
n.1164G>A
 gnomAD v4
9g.128222540G>CCA375016242DNM1c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.707G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.899G>C
n.873G>C
c.12G>C
n.1188G>C
n.1164G>C
9g.128222540G=CA1880168514DNM1c.1072G= (p.Gly358=)
c.707G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.899G=
n.873G=
c.12G=
n.1188G=
n.1164G=
9g.128222540G>TCA16618754DNM1c.1072G>T (p.Gly358Trp)
c.707G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.899G>T
n.873G>T
c.12G>T
n.1188G>T
n.1164G>T
 ClinVar dbSNP
9g.128222544delCA1880168513DNM1c.1076del (p.Gly359GlufsTer?)
c.711del
c.*220del (n.*220del)
c.903del
n.877del
c.16del
n.1192del
n.1168del
 dbSNP
9g.128222541G>ACA375016247DNM1c.1073G>A (p.Gly358Glu)
c.708G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.900G>A
n.874G>A
c.13G>A
n.1189G>A
n.1165G>A
9g.128222541G>CCA375016249DNM1c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.708G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.900G>C
n.874G>C
c.13G>C
n.1189G>C
n.1165G>C
9g.128222541G>TCA375016252DNM1c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.708G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.900G>T
n.874G>T
c.13G>T
n.1189G>T
n.1165G>T
9g.128222542G>ACA467481872DNM1c.1074G>A (p.Gly358=)
c.709G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.901G>A
n.875G>A
c.14G>A
n.1190G>A
n.1166G>A
9g.128222542G>CCA467481873DNM1c.1074G>C (p.Gly358=)
c.709G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.901G>C
n.875G>C
c.14G>C
n.1190G>C
n.1166G>C
 gnomAD v4
9g.128222542G>TCA467481874DNM1c.1074G>T (p.Gly358=)
c.709G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.901G>T
n.875G>T
c.14G>T
n.1190G>T
n.1166G>T
9g.128222543G>ACA375016258DNM1c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.710G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.902G>A
n.876G>A
c.15G>A
n.1191G>A
n.1167G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128222543G>CCA375016261DNM1c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.710G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.902G>C
n.876G>C
c.15G>C
n.1191G>C
n.1167G>C
9g.128222543G=CA1880168523DNM1c.1075G= (p.Gly359=)
c.710G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.902G=
n.876G=
c.15G=
n.1191G=
n.1167G=
9g.128222543G>TCA375016255DNM1c.1075G>T (p.Gly359Ter)
c.710G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.902G>T
n.876G>T
c.15G>T
n.1191G>T
n.1167G>T
9g.128222544G>ACA375016265DNM1c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.711G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.903G>A
n.877G>A
c.16G>A
n.1192G>A
n.1168G>A
 ClinVar
9g.128222544G>CCA170929DNM1c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.711G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.903G>C
n.877G>C
c.16G>C
n.1192G>C
n.1168G>C
 ClinVar dbSNP
9g.128222544G=CA1880168526DNM1c.1076G= (p.Gly359=)
c.711G=
c.*220G= (n.*220G=)
c.903G=
n.877G=
c.16G=
n.1192G=
n.1168G=
9g.128222544G>TCA375016264DNM1c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.711G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.903G>T
n.877G>T
c.16G>T
n.1192G>T
n.1168G>T
9g.128222545A>CCA467481876DNM1c.1077A>C (p.Gly359=)
c.712A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.904A>C
n.878A>C
c.17A>C
n.1193A>C
n.1169A>C
9g.128222545A>GCA467481877DNM1c.1077A>G (p.Gly359=)
c.712A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.904A>G
n.878A>G
c.17A>G
n.1193A>G
n.1169A>G
9g.128222545A>TCA467481878DNM1c.1077A>T (p.Gly359=)
c.712A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.904A>T
n.878A>T
c.17A>T
n.1193A>T
n.1169A>T
9g.128222546G>ACA375016266DNM1c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.713G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.905G>A
n.879G>A
c.18G>A
n.1194G>A
n.1170G>A
9g.128222546G>CCA375016267DNM1c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.713G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.905G>C
n.879G>C
c.18G>C
n.1194G>C
n.1170G>C
9g.128222546G>TCA375016268DNM1c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.713G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.905G>T
n.879G>T
c.18G>T
n.1194G>T
n.1170G>T
9g.128222547C>ACA375016273DNM1c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.714C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.906C>A
n.880C>A
c.19C>A
n.1195C>A
n.1171C>A
9g.128222547C>GCA375016271DNM1c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.714C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.906C>G
n.880C>G
c.19C>G
n.1195C>G
n.1171C>G
9g.128222547C>TCA375016270DNM1c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.714C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.906C>T
n.880C>T
c.19C>T
n.1195C>T
n.1171C>T
9g.128222548C>ACA467481879DNM1c.1080C>A (p.Ala360=)
c.715C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.907C>A
n.881C>A
c.20C>A
n.1196C>A
n.1172C>A
9g.128222548C>GCA467481880DNM1c.1080C>G (p.Ala360=)
c.715C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.907C>G
n.881C>G
c.20C>G
n.1196C>G
n.1172C>G
9g.128222548C>TCA467481881DNM1c.1080C>T (p.Ala360=)
c.715C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.907C>T
n.881C>T
c.20C>T
n.1196C>T
n.1172C>T
 gnomAD v4
9g.128222549C>ACA375016274DNM1c.1081C>A (p.Arg361Ser)
c.716C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.908C>A
n.882C>A
c.21C>A
n.1197C>A
n.1173C>A
9g.128222549C=CA1880168532DNM1c.1081C= (p.Arg361=)
c.716C=
c.*225C= (n.*225C=)
c.908C=
n.882C=
c.21C=
n.1197C=
n.1173C=
9g.128222549C>GCA375016275DNM1c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.716C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.908C>G
n.882C>G
c.21C>G
n.1197C>G
n.1173C>G
 ClinVar dbSNP
9g.128222549C>TCA375016277DNM1c.1081C>T (p.Arg361Cys)
c.716C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.908C>T
n.882C>T
c.21C>T
n.1197C>T
n.1173C>T
 gnomAD v4
9g.128222550G>ACA375016279DNM1c.1082G>A (p.Arg361His)
c.717G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.909G>A
n.883G>A
c.22G>A
n.1198G>A
n.1174G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128222550G>CCA375016280DNM1c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.717G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.909G>C
n.883G>C
c.22G>C
n.1198G>C
n.1174G>C
9g.128222550G=CA1880168537DNM1c.1082G= (p.Arg361=)
c.717G=
c.*226G= (n.*226G=)
c.909G=
n.883G=
c.22G=
n.1198G=
n.1174G=
9g.128222550G>TCA375016281DNM1c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.717G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.909G>T
n.883G>T
c.22G>T
n.1198G>T
n.1174G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128222551C>ACA467481882DNM1c.1083C>A (p.Arg361=)
c.718C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.910C>A
n.884C>A
c.23C>A
n.1199C>A
n.1175C>A
9g.128222551C>GCA467481884DNM1c.1083C>G (p.Arg361=)
c.718C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.910C>G
n.884C>G
c.23C>G
n.1199C>G
n.1175C>G
9g.128222551C>TCA467481883DNM1c.1083C>T (p.Arg361=)
c.718C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.910C>T
n.884C>T
c.23C>T
n.1199C>T
n.1175C>T
9g.128222552A>CCA375016283DNM1c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.719A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.911A>C
n.885A>C
c.24A>C
n.1200A>C
n.1176A>C
9g.128222552A>GCA375016286DNM1c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.719A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.911A>G
n.885A>G
c.24A>G
n.1200A>G
n.1176A>G
9g.128222552A>TCA375016285DNM1c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.719A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.911A>T
n.885A>T
c.24A>T
n.1200A>T
n.1176A>T
9g.128222553T>ACA375016288DNM1c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.720T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.912T>A
n.886T>A
c.25T>A
n.1201T>A
n.1177T>A
9g.128222553T>CCA375016290DNM1c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.720T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.912T>C
n.886T>C
c.25T>C
n.1201T>C
n.1177T>C
9g.128222553T>GCA375016292DNM1c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.720T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.912T>G
n.886T>G
c.25T>G
n.1201T>G
n.1177T>G
9g.128222554T>ACA467481885DNM1c.1086T>A (p.Ile362=)
c.721T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.913T>A
n.887T>A
c.26T>A
n.1202T>A
n.1178T>A
9g.128222554T>CCA467481886DNM1c.1086T>C (p.Ile362=)
c.721T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.913T>C
n.887T>C
c.26T>C
n.1202T>C
n.1178T>C
9g.128222554T>GCA375016293DNM1c.1086T>G (p.Ile362Met)
c.721T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.913T>G
n.887T>G
c.26T>G
n.1202T>G
n.1178T>G
9g.128222555A>CCA375016295DNM1c.1087A>C (p.Asn363His)
c.722A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.914A>C
n.888A>C
c.27A>C
n.1203A>C
n.1179A>C
9g.128222555A>GCA375016297DNM1c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.722A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.914A>G
n.888A>G
c.27A>G
n.1203A>G
n.1179A>G
9g.128222555A>TCA375016299DNM1c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.722A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.914A>T
n.888A>T
c.27A>T
n.1203A>T
n.1179A>T
9g.128222556A>CCA375016300DNM1c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.723A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.915A>C
n.889A>C
c.28A>C
n.1204A>C
n.1180A>C
9g.128222556A>GCA375016301DNM1c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.723A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.915A>G
n.889A>G
c.28A>G
n.1204A>G
n.1180A>G
9g.128222556A>TCA375016302DNM1c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.723A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.915A>T
n.889A>T
c.28A>T
n.1204A>T
n.1180A>T
9g.128222557C>ACA375016303DNM1c.1089C>A (p.Asn363Lys)
c.724C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.916C>A
n.890C>A
c.29C>A
n.1205C>A
n.1181C>A
9g.128222557C=CA1880168542DNM1c.1089C= (p.Asn363=)
c.724C=
c.*233C= (n.*233C=)
c.916C=
n.890C=
c.29C=
n.1205C=
n.1181C=
9g.128222557C>GCA375016305DNM1c.1089C>G (p.Asn363Lys)
c.724C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.916C>G
n.890C>G
c.29C>G
n.1205C>G
n.1181C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128222557C>TCA467481888DNM1c.1089C>T (p.Asn363=)
c.724C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.916C>T
n.890C>T
c.29C>T
n.1205C>T
n.1181C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222558C>ACA467481889DNM1c.1090C>A (p.Arg364=)
c.725C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.917C>A
n.891C>A
c.30C>A
n.1206C>A
n.1182C>A
9g.128222558C=CA1880168552DNM1c.1090C= (p.Arg364=)
c.725C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.917C=
n.891C=
c.30C=
n.1206C=
n.1182C=
9g.128222558C>GCA375016308DNM1c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.725C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.917C>G
n.891C>G
c.30C>G
n.1206C>G
n.1182C>G
 dbSNP
9g.128222558C>TCA375016306DNM1c.1090C>T (p.Arg364Ter)
c.725C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.917C>T
n.891C>T
c.30C>T
n.1206C>T
n.1182C>T
 gnomAD v4
9g.128222558_128222559insTTCCACCA891842916DNM1c.1090_1091insTTCCAC (p.Asn363_Arg364insLeuPro)
c.725_726insTTCCAC
c.*234_*235insTTCCAC (n.*234_*235insTTCCAC)
c.917_918insTTCCAC
n.891_892insTTCCAC
c.30_31insTTCCAC
n.1206_1207insTTCCAC
n.1182_1183insTTCCAC
 ClinVar dbSNP
9g.128222559G>ACA375016310DNM1c.1091G>A (p.Arg364Gln)
c.726G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.918G>A
n.892G>A
c.31G>A
n.1207G>A
n.1183G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.128222559G>CCA375016312DNM1c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.726G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.918G>C
n.892G>C
c.31G>C
n.1207G>C
n.1183G>C
9g.128222559G=CA1880168558DNM1c.1091G= (p.Arg364=)
c.726G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.918G=
n.892G=
c.31G=
n.1207G=
n.1183G=
9g.128222559G>TCA375016313DNM1c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.726G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.918G>T
n.892G>T
c.31G>T
n.1207G>T
n.1183G>T
9g.128222560A>CCA467481890DNM1c.1092A>C (p.Arg364=)
c.727A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.919A>C
n.893A>C
c.32A>C
n.1208A>C
n.1184A>C
9g.128222560A>GCA467481891DNM1c.1092A>G (p.Arg364=)
c.727A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.919A>G
n.893A>G
c.32A>G
n.1208A>G
n.1184A>G
9g.128222560A>TCA467481892DNM1c.1092A>T (p.Arg364=)
c.727A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.919A>T
n.893A>T
c.32A>T
n.1208A>T
n.1184A>T
9g.128222561A>CCA375016315DNM1c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.728A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.920A>C
n.894A>C
c.33A>C
n.1209A>C
n.1185A>C
9g.128222561A>GCA375016316DNM1c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.728A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.920A>G
n.894A>G
c.33A>G
n.1209A>G
n.1185A>G
 gnomAD v4
9g.128222561A>TCA375016317DNM1c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.728A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.920A>T
n.894A>T
c.33A>T
n.1209A>T
n.1185A>T
9g.128222562T>ACA375016318DNM1c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.729T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.921T>A
n.895T>A
c.34T>A
n.1210T>A
n.1186T>A
9g.128222562T>CCA375016320DNM1c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.729T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.921T>C
n.895T>C
c.34T>C
n.1210T>C
n.1186T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222562T>GCA375016321DNM1c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.729T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.921T>G
n.895T>G
c.34T>G
n.1210T>G
n.1186T>G
9g.128222562T=CA1880168563DNM1c.1094T= (p.Ile365=)
c.729T=
c.*238T= (n.*238T=)
c.921T=
n.895T=
c.34T=
n.1210T=
n.1186T=
9g.128222563C>ACA467481894DNM1c.1095C>A (p.Ile365=)
c.730C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.922C>A
n.896C>A
c.35C>A
n.1211C>A
n.1187C>A
9g.128222563C>GCA375016322DNM1c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.730C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.922C>G
n.896C>G
c.35C>G
n.1211C>G
n.1187C>G
9g.128222563C>TCA467481895DNM1c.1095C>T (p.Ile365=)
c.730C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.922C>T
n.896C>T
c.35C>T
n.1211C>T
n.1187C>T
9g.128222564T>ACA375016323DNM1c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.731T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.923T>A
n.897T>A
c.36T>A
n.1212T>A
n.1188T>A
9g.128222564T>CCA375016324DNM1c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.731T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.923T>C
n.897T>C
c.36T>C
n.1212T>C
n.1188T>C
9g.128222564T>GCA375016326DNM1c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.731T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.923T>G
n.897T>G
c.36T>G
n.1212T>G
n.1188T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222564T=CA1880168575DNM1c.1096T= (p.Phe366=)
c.731T=
c.*240T= (n.*240T=)
c.923T=
n.897T=
c.36T=
n.1212T=
n.1188T=
9g.128222565T>ACA375016330DNM1c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.732T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.924T>A
n.898T>A
c.37T>A
n.1213T>A
n.1189T>A
9g.128222565T>CCA375016331DNM1c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.732T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.924T>C
n.898T>C
c.37T>C
n.1213T>C
n.1189T>C
9g.128222565T>GCA375016328DNM1c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.732T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.924T>G
n.898T>G
c.37T>G
n.1213T>G
n.1189T>G
9g.128222566C>ACA375016333DNM1c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.733C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.925C>A
n.899C>A
c.38C>A
n.1214C>A
n.1190C>A
9g.128222566C=CA1880168580DNM1c.1098C= (p.Phe366=)
c.733C=
c.*242C= (n.*242C=)
c.925C=
n.899C=
c.38C=
n.1214C=
n.1190C=
9g.128222566C>GCA375016335DNM1c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.733C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.925C>G
n.899C>G
c.38C>G
n.1214C>G
n.1190C>G
9g.128222566C>TCA5257971DNM1c.1098C>T (p.Phe366=)
c.733C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.925C>T
n.899C>T
c.38C>T
n.1214C>T
n.1190C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128222567C>ACA375016337DNM1c.1099C>A (p.His367Asn)
c.734C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.926C>A
n.900C>A
c.39C>A
n.1215C>A
n.1191C>A
9g.128222567C>GCA375016339DNM1c.1099C>G (p.His367Asp)
c.734C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.926C>G
n.900C>G
c.39C>G
n.1215C>G
n.1191C>G
9g.128222567C>TCA375016341DNM1c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.734C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.926C>T
n.900C>T
c.39C>T
n.1215C>T
n.1191C>T
9g.128222568A>CCA375016347DNM1c.1100A>C (p.His367Pro)
c.735A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.927A>C
n.901A>C
c.40A>C
n.1216A>C
n.1192A>C
 ClinVar
9g.128222568A>GCA375016344DNM1c.1100A>G (p.His367Arg)
c.735A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.927A>G
n.901A>G
c.40A>G
n.1216A>G
n.1192A>G
9g.128222568A>TCA375016346DNM1c.1100A>T (p.His367Leu)
c.735A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.927A>T
n.901A>T
c.40A>T
n.1216A>T
n.1192A>T
9g.128222569C>ACA375016348DNM1c.1101C>A (p.His367Gln)
c.736C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.928C>A
n.902C>A
c.41C>A
n.1217C>A
n.1193C>A
9g.128222569C=CA1880168588DNM1c.1101C= (p.His367=)
c.736C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.928C=
n.902C=
c.41C=
n.1217C=
n.1193C=
9g.128222569C>GCA375016350DNM1c.1101C>G (p.His367Gln)
c.736C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.928C>G
n.902C>G
c.41C>G
n.1217C>G
n.1193C>G
9g.128222569C>TCA5257972DNM1c.1101C>T (p.His367=)
c.736C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.928C>T
n.902C>T
c.41C>T
n.1217C>T
n.1193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222570G>ACA375016353DNM1c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.737G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.929G>A
n.903G>A
c.42G>A
n.1218G>A
n.1194G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128222570G>CCA375016355DNM1c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.737G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.929G>C
n.903G>C
c.42G>C
n.1218G>C
n.1194G>C
9g.128222570G=CA1880168601DNM1c.1102G= (p.Glu368=)
c.737G=
c.*246G= (n.*246G=)
c.929G=
n.903G=
c.42G=
n.1218G=
n.1194G=
9g.128222570G>TCA375016356DNM1c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.737G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.929G>T
n.903G>T
c.42G>T
n.1218G>T
n.1194G>T
9g.128222571A>CCA375016360DNM1c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.738A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.930A>C
n.904A>C
c.43A>C
n.1219A>C
n.1195A>C
9g.128222571A>GCA375016361DNM1c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.738A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.930A>G
n.904A>G
c.43A>G
n.1219A>G
n.1195A>G
9g.128222571A>TCA375016358DNM1c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.738A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.930A>T
n.904A>T
c.43A>T
n.1219A>T
n.1195A>T
9g.128222572G>ACA467481900DNM1c.1104G>A (p.Glu368=)
c.739G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.931G>A
n.905G>A
c.44G>A
n.1220G>A
n.1196G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.128222572G>CCA375016365DNM1c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.739G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.931G>C
n.905G>C
c.44G>C
n.1220G>C
n.1196G>C
9g.128222572G>TCA375016363DNM1c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.739G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.931G>T
n.905G>T
c.44G>T
n.1220G>T
n.1196G>T
9g.128222573C>ACA375016368DNM1c.1105C>A (p.Arg369Ser)
c.740C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.932C>A
n.906C>A
c.45C>A
n.1221C>A
n.1197C>A
9g.128222573C=CA1880168610DNM1c.1105C= (p.Arg369=)
c.740C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.932C=
n.906C=
c.45C=
n.1221C=
n.1197C=
9g.128222573C>GCA375016366DNM1c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.740C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.932C>G
n.906C>G
c.45C>G
n.1221C>G
n.1197C>G
9g.128222573C>TCA375016370DNM1c.1105C>T (p.Arg369Cys)
c.740C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.932C>T
n.906C>T
c.45C>T
n.1221C>T
n.1197C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222574G>ACA375016373DNM1c.1106G>A (p.Arg369His)
c.741G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.933G>A
n.907G>A
c.46G>A
n.1222G>A
n.1198G>A
 gnomAD v4
9g.128222574G>CCA375016376DNM1c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.741G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.933G>C
n.907G>C
c.46G>C
n.1222G>C
n.1198G>C
9g.128222574G>TCA375016375DNM1c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.741G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.933G>T
n.907G>T
c.46G>T
n.1222G>T
n.1198G>T
 gnomAD v4
9g.128222575C>ACA467481907DNM1c.1107C>A (p.Arg369=)
c.742C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.934C>A
n.908C>A
c.47C>A
n.1223C>A
n.1199C>A
9g.128222575C=CA1880168619DNM1c.1107C= (p.Arg369=)
c.742C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.934C=
n.908C=
c.47C=
n.1223C=
n.1199C=
9g.128222575C>GCA467481905DNM1c.1107C>G (p.Arg369=)
c.742C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.934C>G
n.908C>G
c.47C>G
n.1223C>G
n.1199C>G
9g.128222575C>TCA467481906DNM1c.1107C>T (p.Arg369=)
c.742C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.934C>T
n.908C>T
c.47C>T
n.1223C>T
n.1199C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222576T>ACA375016378DNM1c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.743T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.935T>A
n.909T>A
c.48T>A
n.1224T>A
n.1200T>A
9g.128222576T>CCA375016383DNM1c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.743T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.935T>C
n.909T>C
c.48T>C
n.1224T>C
n.1200T>C
9g.128222576T>GCA375016380DNM1c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.743T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.935T>G
n.909T>G
c.48T>G
n.1224T>G
n.1200T>G
9g.128222577T>ACA375016386DNM1c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.744T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.936T>A
n.910T>A
c.49T>A
n.1225T>A
n.1201T>A
9g.128222577T>CCA375016390DNM1c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.744T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.936T>C
n.910T>C
c.49T>C
n.1225T>C
n.1201T>C
9g.128222577T>GCA375016391DNM1c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.744T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.936T>G
n.910T>G
c.49T>G
n.1225T>G
n.1201T>G
9g.128222578C>ACA375016393DNM1c.1110C>A (p.Phe370Leu)
c.745C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.937C>A
n.911C>A
c.50C>A
n.1226C>A
n.1202C>A
9g.128222578C>GCA375016395DNM1c.1110C>G (p.Phe370Leu)
c.745C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.937C>G
n.911C>G
c.50C>G
n.1226C>G
n.1202C>G
9g.128222578C>TCA467481908DNM1c.1110C>T (p.Phe370=)
c.745C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.937C>T
n.911C>T
c.50C>T
n.1226C>T
n.1202C>T
9g.128222579C>ACA375016399DNM1c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.746C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.938C>A
n.912C>A
c.51C>A
n.1227C>A
n.1203C>A
9g.128222579C>GCA375016401DNM1c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.746C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.938C>G
n.912C>G
c.51C>G
n.1227C>G
n.1203C>G
 gnomAD v4
9g.128222579C>TCA375016403DNM1c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.746C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.938C>T
n.912C>T
c.51C>T
n.1227C>T
n.1203C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128222580C>ACA375016406DNM1c.1112C>A (p.Pro371His)
c.747C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.939C>A
n.913C>A
c.52C>A
n.1228C>A
n.1204C>A
9g.128222580C>GCA375016408DNM1c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.747C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.939C>G
n.913C>G
c.52C>G
n.1228C>G
n.1204C>G
9g.128222580C>TCA375016410DNM1c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.747C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.939C>T
n.913C>T
c.52C>T
n.1228C>T
n.1204C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128222581T>ACA467481916DNM1c.1113T>A (p.Pro371=)
c.748T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.940T>A
n.914T>A
c.53T>A
n.1229T>A
n.1205T>A
9g.128222581T>CCA467481918DNM1c.1113T>C (p.Pro371=)
c.748T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.940T>C
n.914T>C
c.53T>C
n.1229T>C
n.1205T>C
 dbSNP
9g.128222581T>GCA467481919DNM1c.1113T>G (p.Pro371=)
c.748T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.940T>G
n.914T>G
c.53T>G
n.1229T>G
n.1205T>G
9g.128222581T=CA1880168624DNM1c.1113T= (p.Pro371=)
c.748T=
c.*257T= (n.*257T=)
c.940T=
n.914T=
c.53T=
n.1229T=
n.1205T=
9g.128222582T>ACA375016416DNM1c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.749T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.941T>A
n.915T>A
c.54T>A
n.1230T>A
n.1206T>A
9g.128222582T>CCA375016414DNM1c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.749T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.941T>C
n.915T>C
c.54T>C
n.1230T>C
n.1206T>C
9g.128222582T>GCA375016413DNM1c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.749T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.941T>G
n.915T>G
c.54T>G
n.1230T>G
n.1206T>G
9g.128222583T>ACA375016417DNM1c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.750T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.942T>A
n.916T>A
c.55T>A
n.1231T>A
n.1207T>A
9g.128222583T>CCA375016419DNM1c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.750T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.942T>C
n.916T>C
c.55T>C
n.1231T>C
n.1207T>C
9g.128222583T>GCA375016420DNM1c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.750T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.942T>G
n.916T>G
c.55T>G
n.1231T>G
n.1207T>G
9g.128222584C>ACA375016423DNM1c.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.751C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.943C>A
n.917C>A
c.56C>A
n.1232C>A
n.1208C>A
9g.128222584C=CA1880168633DNM1c.1116C= (p.Phe372=)
c.751C=
c.*260C= (n.*260C=)
c.943C=
n.917C=
c.56C=
n.1232C=
n.1208C=
9g.128222584C>GCA375016425DNM1c.1116C>G (p.Phe372Leu)
c.751C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.943C>G
n.917C>G
c.56C>G
n.1232C>G
n.1208C>G
 ClinVar dbSNP
9g.128222584C>TCA5257973DNM1c.1116C>T (p.Phe372=)
c.751C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.943C>T
n.917C>T
c.56C>T
n.1232C>T
n.1208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128222585G>ACA375016428DNM1c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.752G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.944G>A
n.918G>A
c.57G>A
n.1233G>A
n.1209G>A
 gnomAD v4
9g.128222585G>CCA375016431DNM1c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.752G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.944G>C
n.918G>C
c.57G>C
n.1233G>C
n.1209G>C
9g.128222585G>TCA375016434DNM1c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.752G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.944G>T
n.918G>T
c.57G>T
n.1233G>T
n.1209G>T
9g.128222586A>CCA375016435DNM1c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.753A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.945A>C
n.919A>C
c.58A>C
n.1234A>C
n.1210A>C
9g.128222586A>GCA375016436DNM1c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.753A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.945A>G
n.919A>G
c.58A>G
n.1234A>G
n.1210A>G
9g.128222586A>TCA375016437DNM1c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.753A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.945A>T
n.919A>T
c.58A>T
n.1234A>T
n.1210A>T
9g.128222587G>ACA467481923DNM1c.1119G>A (p.Glu373=)
c.754G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.946G>A
n.920G>A
c.59G>A
n.1235G>A
n.1211G>A
 gnomAD v4
9g.128222587G>CCA375016438DNM1c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.754G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.946G>C
n.920G>C
c.59G>C
n.1235G>C
n.1211G>C
9g.128222587G>TCA375016439DNM1c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.754G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.946G>T
n.920G>T
c.59G>T
n.1235G>T
n.1211G>T
9g.128222588C>ACA375016442DNM1c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.755C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.947C>A
n.921C>A
c.60C>A
n.1236C>A
n.1212C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.128222588C=CA1880168642DNM1c.1120C= (p.Leu374=)
c.755C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.947C=
n.921C=
c.60C=
n.1236C=
n.1212C=
9g.128222588C>GCA375016443DNM1c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.755C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.947C>G
n.921C>G
c.60C>G
n.1236C>G
n.1212C>G
9g.128222588C>TCA467481926DNM1c.1120C>T (p.Leu374=)
c.755C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.947C>T
n.921C>T
c.60C>T
n.1236C>T
n.1212C>T
9g.128222589T>ACA375016445DNM1c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.756T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.948T>A
n.922T>A
c.61T>A
n.1237T>A
n.1213T>A
9g.128222589T>CCA375016447DNM1c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.756T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.948T>C
n.922T>C
c.61T>C
n.1237T>C
n.1213T>C
9g.128222589T>GCA375016449DNM1c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.756T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.948T>G
n.922T>G
c.61T>G
n.1237T>G
n.1213T>G
9g.128222590G>ACA467481928DNM1c.1122G>A (p.Leu374=)
c.757G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.949G>A
n.923G>A
c.62G>A
n.1238G>A
n.1214G>A
9g.128222590G>CCA467481929DNM1c.1122G>C (p.Leu374=)
c.757G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.949G>C
n.923G>C
c.62G>C
n.1238G>C
n.1214G>C
9g.128222590G=CA1880168651DNM1c.1122G= (p.Leu374=)
c.757G=
c.*266G= (n.*266G=)
c.949G=
n.923G=
c.62G=
n.1238G=
n.1214G=
9g.128222590G>TCA5257974DNM1c.1122G>T (p.Leu374=)
c.757G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.949G>T
n.923G>T
c.62G>T
n.1238G>T
n.1214G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222591G>ACA375016453DNM1c.1123G>A (p.Val375Ile)
c.758G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.950G>A
n.924G>A
c.63G>A
n.1239G>A
n.1215G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128222591G>CCA375016455DNM1c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.758G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.950G>C
n.924G>C
c.63G>C
n.1239G>C
n.1215G>C
9g.128222591G>TCA375016457DNM1c.1123G>T (p.Val375Phe)
c.758G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.950G>T
n.924G>T
c.63G>T
n.1239G>T
n.1215G>T
9g.128222592T>ACA375016458DNM1c.1124T>A (p.Val375Asp)
c.759T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.951T>A
n.925T>A
c.64T>A
n.1240T>A
n.1216T>A
9g.128222592T>CCA375016461DNM1c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.759T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.951T>C
n.925T>C
c.64T>C
n.1240T>C
n.1216T>C
9g.128222592T>GCA375016463DNM1c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.759T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.951T>G
n.925T>G
c.64T>G
n.1240T>G
n.1216T>G
9g.128222593C>ACA5257975DNM1c.1125C>A (p.Val375=)
c.760C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.952C>A
n.926C>A
c.65C>A
n.1241C>A
n.1217C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222593C=CA1880168654DNM1c.1125C= (p.Val375=)
c.760C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.952C=
n.926C=
c.65C=
n.1241C=
n.1217C=
9g.128222593C>GCA467481936DNM1c.1125C>G (p.Val375=)
c.760C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.952C>G
n.926C>G
c.65C>G
n.1241C>G
n.1217C>G
9g.128222593C>TCA467481935DNM1c.1125C>T (p.Val375=)
c.760C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.952C>T
n.926C>T
c.65C>T
n.1241C>T
n.1217C>T
9g.128222594A>CCA375016466DNM1c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.761A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.953A>C
n.927A>C
c.66A>C
n.1242A>C
n.1218A>C
9g.128222594A>GCA375016470DNM1c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.761A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.953A>G
n.927A>G
c.66A>G
n.1242A>G
n.1218A>G
9g.128222594A>TCA375016468DNM1c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.761A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.953A>T
n.927A>T
c.66A>T
n.1242A>T
n.1218A>T
9g.128222595A>CCA375016473DNM1c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.762A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.954A>C
n.928A>C
c.67A>C
n.1243A>C
n.1219A>C
9g.128222595A>GCA375016475DNM1c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.762A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.954A>G
n.928A>G
c.67A>G
n.1243A>G
n.1219A>G
9g.128222595A>TCA375016477DNM1c.1127A>T (p.Lys376Met)
c.762A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.954A>T
n.928A>T
c.67A>T
n.1243A>T
n.1219A>T
9g.128222596G>ACA467481937DNM1c.1128G>A (p.Lys376=)
c.763G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.955G>A
n.929G>A
c.68G>A
n.1244G>A
n.1220G>A
 gnomAD v4
9g.128222596G>CCA375016480DNM1c.1128G>C (p.Lys376Asn)
c.763G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.955G>C
n.929G>C
c.68G>C
n.1244G>C
n.1220G>C
9g.128222596G>TCA375016482DNM1c.1128G>T (p.Lys376Asn)
c.763G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.955G>T
n.929G>T
c.68G>T
n.1244G>T
n.1220G>T
9g.128222597G>ACA375016484DNM1c.1128+1G>A (n.1128+1G>A)
c.763+1G>A
c.*272+1G>A (n.*272+1G>A)
c.955+1G>A
n.929+1G>A
c.68+1G>A
n.1244+1G>A
n.1220+1G>A
9g.128222597G>CCA375016486DNM1c.1128+1G>C (n.1128+1G>C)
c.763+1G>C
c.*272+1G>C (n.*272+1G>C)
c.955+1G>C
n.929+1G>C
c.68+1G>C
n.1244+1G>C
n.1220+1G>C
9g.128222597G>TCA375016488DNM1c.1128+1G>T (n.1128+1G>T)
c.763+1G>T
c.*272+1G>T (n.*272+1G>T)
c.955+1G>T
n.929+1G>T
c.68+1G>T
n.1244+1G>T
n.1220+1G>T
9g.128222598T>ACA375016490DNM1c.1128+2T>A (n.1128+2T>A)
c.763+2T>A
c.*272+2T>A (n.*272+2T>A)
c.955+2T>A
n.929+2T>A
c.68+2T>A
n.1244+2T>A
n.1220+2T>A
9g.128222598T>CCA375016493DNM1c.1128+2T>C (n.1128+2T>C)
c.763+2T>C
c.*272+2T>C (n.*272+2T>C)
c.955+2T>C
n.929+2T>C
c.68+2T>C
n.1244+2T>C
n.1220+2T>C
9g.128222598T>GCA375016495DNM1c.1128+2T>G (n.1128+2T>G)
c.763+2T>G
c.*272+2T>G (n.*272+2T>G)
c.955+2T>G
n.929+2T>G
c.68+2T>G
n.1244+2T>G
n.1220+2T>G
9g.128222599A>GCA2691870528DNM1c.1128+3A>G (n.1128+3A>G)
c.763+3A>G
c.*272+3A>G (n.*272+3A>G)
c.955+3A>G
n.929+3A>G
c.68+3A>G
n.1244+3A>G
n.1220+3A>G
 gnomAD v4
9g.128222600G>ACA5257976DNM1c.1128+4G>A (n.1128+4G>A)
c.763+4G>A
c.*272+4G>A (n.*272+4G>A)
c.955+4G>A
n.929+4G>A
c.68+4G>A
n.1244+4G>A
n.1220+4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222600G>CCA2691870529DNM1c.1128+4G>C (n.1128+4G>C)
c.763+4G>C
c.*272+4G>C (n.*272+4G>C)
c.955+4G>C
n.929+4G>C
c.68+4G>C
n.1244+4G>C
n.1220+4G>C
 gnomAD v4
9g.128222600G=CA1880168660DNM1c.1128+4G= (n.1128+4G=)
c.763+4G=
c.*272+4G= (n.*272+4G=)
c.955+4G=
n.929+4G=
c.68+4G=
n.1244+4G=
n.1220+4G=
9g.128222600G>TCA5257977DNM1c.1128+4G>T (n.1128+4G>T)
c.763+4G>T
c.*272+4G>T (n.*272+4G>T)
c.955+4G>T
n.929+4G>T
c.68+4G>T
n.1244+4G>T
n.1220+4G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.128222601G>ACA200350001DNM1c.1128+5G>A (n.1128+5G>A)
c.763+5G>A
c.*272+5G>A (n.*272+5G>A)
c.955+5G>A
n.929+5G>A
c.68+5G>A
n.1244+5G>A
n.1220+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.128222601G=CA1880168667DNM1c.1128+5G= (n.1128+5G=)
c.763+5G=
c.*272+5G= (n.*272+5G=)
c.955+5G=
n.929+5G=
c.68+5G=
n.1244+5G=
n.1220+5G=
9g.128222607C=CA1880168679DNM1c.1128+11C= (n.1128+11C=)
c.763+11C=
c.*272+11C= (n.*272+11C=)
c.955+11C=
n.929+11C=
c.68+11C=
n.1244+11C=
n.1220+11C=
9g.128222607C>GCA5257978DNM1c.1128+11C>G (n.1128+11C>G)
c.763+11C>G
c.*272+11C>G (n.*272+11C>G)
c.955+11C>G
n.929+11C>G
c.68+11C>G
n.1244+11C>G
n.1220+11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222607C>TCA2691870531DNM1c.1128+11C>T (n.1128+11C>T)
c.763+11C>T
c.*272+11C>T (n.*272+11C>T)
c.955+11C>T
n.929+11C>T
c.68+11C>T
n.1244+11C>T
n.1220+11C>T
 gnomAD v4
9g.128222608A>CCA2580079696DNM1c.1128+12A>C (n.1128+12A>C)
c.763+12A>C
c.*272+12A>C (n.*272+12A>C)
c.955+12A>C
n.929+12A>C
c.68+12A>C
n.1244+12A>C
n.1220+12A>C
 ClinVar
9g.128222609G>ACA2691870532DNM1c.1128+13G>A (n.1128+13G>A)
c.763+13G>A
c.*272+13G>A (n.*272+13G>A)
c.955+13G>A
n.929+13G>A
c.68+13G>A
n.1244+13G>A
n.1220+13G>A
 gnomAD v4
9g.128222609_128222610delinsGCCA1880168683DNM1c.1128+13_1128+14delinsGC (n.1128+13_1128+14delinsGC)
c.763+13_763+14delinsGC
c.*272+13_*272+14delinsGC (n.*272+13_*272+14delinsGC)
c.955+13_955+14delinsGC
n.929+13_929+14delinsGC
c.68+13_68+14delinsGC
n.1244+13_1244+14delinsGC
n.1220+13_1220+14delinsGC
9g.128222612delCA590940348DNM1c.1128+16del (n.1128+16del)
c.763+16del
c.*272+16del (n.*272+16del)
c.955+16del
n.929+16del
c.68+16del
n.1244+16del
n.1220+16del
 dbSNP gnomAD v2
9g.128222613_128222618delCA2691870533DNM1c.1128+17_1128+22del (n.1128+17_1128+22del)
c.763+17_763+22del
c.*272+17_*272+22del (n.*272+17_*272+22del)
c.955+17_955+22del
n.929+17_929+22del
c.68+17_68+22del
n.1244+17_1244+22del
n.1220+17_1220+22del
 gnomAD v4
9g.128222614G>ACA590940349DNM1c.1128+18G>A (n.1128+18G>A)
c.763+18G>A
c.*272+18G>A (n.*272+18G>A)
c.955+18G>A
n.929+18G>A
c.68+18G>A
n.1244+18G>A
n.1220+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222614G>CCA2691870535DNM1c.1128+18G>C (n.1128+18G>C)
c.763+18G>C
c.*272+18G>C (n.*272+18G>C)
c.955+18G>C
n.929+18G>C
c.68+18G>C
n.1244+18G>C
n.1220+18G>C
 gnomAD v4
9g.128222614G=CA1880168687DNM1c.1128+18G= (n.1128+18G=)
c.763+18G=
c.*272+18G= (n.*272+18G=)
c.955+18G=
n.929+18G=
c.68+18G=
n.1244+18G=
n.1220+18G=
9g.128222614G>TCA653606879DNM1c.1128+18G>T (n.1128+18G>T)
c.763+18G>T
c.*272+18G>T (n.*272+18G>T)
c.955+18G>T
n.929+18G>T
c.68+18G>T
n.1244+18G>T
n.1220+18G>T
 COSMIC
9g.128222615G>TCA653606882DNM1c.1128+19G>T (n.1128+19G>T)
c.763+19G>T
c.*272+19G>T (n.*272+19G>T)
c.955+19G>T
n.929+19G>T
c.68+19G>T
n.1244+19G>T
n.1220+19G>T
 COSMIC
9g.128222616G>ACA2691870536DNM1c.1128+20G>A (n.1128+20G>A)
c.763+20G>A
c.*272+20G>A (n.*272+20G>A)
c.955+20G>A
n.929+20G>A
c.68+20G>A
n.1244+20G>A
n.1220+20G>A
 gnomAD v4
9g.128222617G>ACA860248230DNM1c.1128+21G>A (n.1128+21G>A)
c.763+21G>A
c.*272+21G>A (n.*272+21G>A)
c.955+21G>A
n.929+21G>A
c.68+21G>A
n.1244+21G>A
n.1220+21G>A
 dbSNP
9g.128222617G=CA1880168692DNM1c.1128+21G= (n.1128+21G=)
c.763+21G=
c.*272+21G= (n.*272+21G=)
c.955+21G=
n.929+21G=
c.68+21G=
n.1244+21G=
n.1220+21G=
9g.128222617G>TCA2691870538DNM1c.1128+21G>T (n.1128+21G>T)
c.763+21G>T
c.*272+21G>T (n.*272+21G>T)
c.955+21G>T
n.929+21G>T
c.68+21G>T
n.1244+21G>T
n.1220+21G>T
 gnomAD v4
9g.128222618A=CA1880168693DNM1c.1128+22A= (n.1128+22A=)
c.763+22A=
c.*272+22A= (n.*272+22A=)
c.955+22A=
n.929+22A=
c.68+22A=
n.1244+22A=
n.1220+22A=
9g.128222618A>GCA5257979DNM1c.1128+22A>G (n.1128+22A>G)
c.763+22A>G
c.*272+22A>G (n.*272+22A>G)
c.955+22A>G
n.929+22A>G
c.68+22A>G
n.1244+22A>G
n.1220+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222619C>ACA2691870539DNM1c.1128+23C>A (n.1128+23C>A)
c.763+23C>A
c.*272+23C>A (n.*272+23C>A)
c.955+23C>A
n.929+23C>A
c.68+23C>A
n.1244+23C>A
n.1220+23C>A
 gnomAD v4
9g.128222619C>GCA2691870540DNM1c.1128+23C>G (n.1128+23C>G)
c.763+23C>G
c.*272+23C>G (n.*272+23C>G)
c.955+23C>G
n.929+23C>G
c.68+23C>G
n.1244+23C>G
n.1220+23C>G
 gnomAD v4
9g.128222620A=CA1880168695DNM1c.1128+24A= (n.1128+24A=)
c.763+24A=
c.*272+24A= (n.*272+24A=)
c.955+24A=
n.929+24A=
c.68+24A=
n.1244+24A=
n.1220+24A=
9g.128222620A>GCA5257980DNM1c.1128+24A>G (n.1128+24A>G)
c.763+24A>G
c.*272+24A>G (n.*272+24A>G)
c.955+24A>G
n.929+24A>G
c.68+24A>G
n.1244+24A>G
n.1220+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.128222620dupCA2691870541DNM1c.1128+24dup (n.1128+24dup)
c.763+24dup
c.*272+24dup (n.*272+24dup)
c.955+24dup
n.929+24dup
c.68+24dup
n.1244+24dup
n.1220+24dup
 gnomAD v4
9g.128222621G>CCA5257981DNM1c.1128+25G>C (n.1128+25G>C)
c.763+25G>C
c.*272+25G>C (n.*272+25G>C)
c.955+25G>C
n.929+25G>C
c.68+25G>C
n.1244+25G>C
n.1220+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.128222621G=CA1880168699DNM1c.1128+25G= (n.1128+25G=)
c.763+25G=
c.*272+25G= (n.*272+25G=)
c.955+25G=
n.929+25G=
c.68+25G=
n.1244+25G=
n.1220+25G=
9g.128222622G>ACA2691870542DNM1c.1128+26G>A (n.1128+26G>A)
c.763+26G>A
c.*272+26G>A (n.*272+26G>A)
c.955+26G>A
n.929+26G>A
c.68+26G>A
n.1244+26G>A
n.1220+26G>A
 gnomAD v4
9g.128222622G=CA1880168702DNM1c.1128+26G= (n.1128+26G=)
c.763+26G=
c.*272+26G= (n.*272+26G=)
c.955+26G=
n.929+26G=
c.68+26G=
n.1244+26G=
n.1220+26G=
9g.128222622G>TCA5257982DNM1c.1128+26G>T (n.1128+26G>T)
c.763+26G>T
c.*272+26G>T (n.*272+26G>T)
c.955+26G>T
n.929+26G>T
c.68+26G>T
n.1244+26G>T
n.1220+26G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222623A>GCA2691870543DNM1c.1128+27A>G (n.1128+27A>G)
c.763+27A>G
c.*272+27A>G (n.*272+27A>G)
c.955+27A>G
n.929+27A>G
c.68+27A>G
n.1244+27A>G
n.1220+27A>G
 gnomAD v4
9g.128222624T>CCA2691870544DNM1c.1128+28T>C (n.1128+28T>C)
c.763+28T>C
c.*272+28T>C (n.*272+28T>C)
c.955+28T>C
n.929+28T>C
c.68+28T>C
n.1244+28T>C
n.1220+28T>C
 gnomAD v4
9g.128222624T>GCA860248234DNM1c.1128+28T>G (n.1128+28T>G)
c.763+28T>G
c.*272+28T>G (n.*272+28T>G)
c.955+28T>G
n.929+28T>G
c.68+28T>G
n.1244+28T>G
n.1220+28T>G
 dbSNP
9g.128222624T=CA1880168705DNM1c.1128+28T= (n.1128+28T=)
c.763+28T=
c.*272+28T= (n.*272+28T=)
c.955+28T=
n.929+28T=
c.68+28T=
n.1244+28T=
n.1220+28T=
9g.128222625G>ACA2691870545DNM1c.1128+29G>A (n.1128+29G>A)
c.763+29G>A
c.*272+29G>A (n.*272+29G>A)
c.955+29G>A
n.929+29G>A
c.68+29G>A
n.1244+29G>A
n.1220+29G>A
 gnomAD v4
9g.128222626G>ACA2691870547DNM1c.1128+30G>A (n.1128+30G>A)
c.763+30G>A
c.*272+30G>A (n.*272+30G>A)
c.955+30G>A
n.929+30G>A
c.68+30G>A
n.1244+30G>A
n.1220+30G>A
 gnomAD v4
9g.128222626G=CA1880168712DNM1c.1128+30G= (n.1128+30G=)
c.763+30G=
c.*272+30G= (n.*272+30G=)
c.955+30G=
n.929+30G=
c.68+30G=
n.1244+30G=
n.1220+30G=
9g.128222626G>TCA2579465000DNM1c.1128+30G>T (n.1128+30G>T)
c.763+30G>T
c.*272+30G>T (n.*272+30G>T)
c.955+30G>T
n.929+30G>T
c.68+30G>T
n.1244+30G>T
n.1220+30G>T
9g.128222627C>ACA2691870549DNM1c.1128+31C>A (n.1128+31C>A)
c.763+31C>A
c.*272+31C>A (n.*272+31C>A)
c.955+31C>A
n.929+31C>A
c.68+31C>A
n.1244+31C>A
n.1220+31C>A
 gnomAD v4
9g.128222637_128222658dupCA590940350DNM1c.1128+41_1128+62dup (n.1128+41_1128+62dup)
c.763+41_763+62dup
c.*272+41_*272+62dup (n.*272+41_*272+62dup)
c.955+41_955+62dup
n.929+41_929+62dup
c.68+41_68+62dup
n.1244+41_1244+62dup
n.1220+41_1220+62dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222628T>CCA2691870550DNM1c.1128+32T>C (n.1128+32T>C)
c.763+32T>C
c.*272+32T>C (n.*272+32T>C)
c.955+32T>C
n.929+32T>C
c.68+32T>C
n.1244+32T>C
n.1220+32T>C
 gnomAD v4
9g.128222629C>ACA2786009852DNM1c.1128+33C>A (n.1128+33C>A)
c.763+33C>A
c.*272+33C>A (n.*272+33C>A)
c.955+33C>A
n.929+33C>A
c.68+33C>A
n.1244+33C>A
n.1220+33C>A
9g.128222630_128222631delinsAGCA1880168717DNM1c.1128+34_1128+35delinsAG (n.1128+34_1128+35delinsAG)
c.763+34_763+35delinsAG
c.*272+34_*272+35delinsAG (n.*272+34_*272+35delinsAG)
c.955+34_955+35delinsAG
n.929+34_929+35delinsAG
c.68+34_68+35delinsAG
n.1244+34_1244+35delinsAG
n.1220+34_1220+35delinsAG
9g.128222631G>CCA5257984DNM1c.1128+35G>C (n.1128+35G>C)
c.763+35G>C
c.*272+35G>C (n.*272+35G>C)
c.955+35G>C
n.929+35G>C
c.68+35G>C
n.1244+35G>C
n.1220+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222631G=CA1880168720DNM1c.1128+35G= (n.1128+35G=)
c.763+35G=
c.*272+35G= (n.*272+35G=)
c.955+35G=
n.929+35G=
c.68+35G=
n.1244+35G=
n.1220+35G=
9g.128222632delCA5257983DNM1c.1128+36del (n.1128+36del)
c.763+36del
c.*272+36del (n.*272+36del)
c.955+36del
n.929+36del
c.68+36del
n.1244+36del
n.1220+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222635delCA2691870552DNM1c.1128+39del (n.1128+39del)
c.763+39del
c.*272+39del (n.*272+39del)
c.955+39del
n.929+39del
c.68+39del
n.1244+39del
n.1220+39del
 gnomAD v4
9g.128222635T>GCA2720624318DNM1c.1128+39T>G (n.1128+39T>G)
c.763+39T>G
c.*272+39T>G (n.*272+39T>G)
c.955+39T>G
n.929+39T>G
c.68+39T>G
n.1244+39T>G
n.1220+39T>G
 dbSNP
9g.128222635T=CA1880168721DNM1c.1128+39T= (n.1128+39T=)
c.763+39T=
c.*272+39T= (n.*272+39T=)
c.955+39T=
n.929+39T=
c.68+39T=
n.1244+39T=
n.1220+39T=
9g.128222636C>ACA2691870554DNM1c.1128+40C>A (n.1128+40C>A)
c.763+40C>A
c.*272+40C>A (n.*272+40C>A)
c.955+40C>A
n.929+40C>A
c.68+40C>A
n.1244+40C>A
n.1220+40C>A
 gnomAD v4
9g.128222636C=CA1880168723DNM1c.1128+40C= (n.1128+40C=)
c.763+40C=
c.*272+40C= (n.*272+40C=)
c.955+40C=
n.929+40C=
c.68+40C=
n.1244+40C=
n.1220+40C=
9g.128222636C>TCA5257986DNM1c.1128+40C>T (n.1128+40C>T)
c.763+40C>T
c.*272+40C>T (n.*272+40C>T)
c.955+40C>T
n.929+40C>T
c.68+40C>T
n.1244+40C>T
n.1220+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222641dupCA5257985DNM1c.1128+45dup (n.1128+45dup)
c.763+45dup
c.*272+45dup (n.*272+45dup)
c.955+45dup
n.929+45dup
c.68+45dup
n.1244+45dup
n.1220+45dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222641delCA2542800787DNM1c.1128+45del (n.1128+45del)
c.763+45del
c.*272+45del (n.*272+45del)
c.955+45del
n.929+45del
c.68+45del
n.1244+45del
n.1220+45del
 gnomAD v4
9g.128222637C>ACA5257987DNM1c.1128+41C>A (n.1128+41C>A)
c.763+41C>A
c.*272+41C>A (n.*272+41C>A)
c.955+41C>A
n.929+41C>A
c.68+41C>A
n.1244+41C>A
n.1220+41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128222637C=CA1880168726DNM1c.1128+41C= (n.1128+41C=)
c.763+41C=
c.*272+41C= (n.*272+41C=)
c.955+41C=
n.929+41C=
c.68+41C=
n.1244+41C=
n.1220+41C=
9g.128222637C>TCA2691870556DNM1c.1128+41C>T (n.1128+41C>T)
c.763+41C>T
c.*272+41C>T (n.*272+41C>T)
c.955+41C>T
n.929+41C>T
c.68+41C>T
n.1244+41C>T
n.1220+41C>T
 gnomAD v4
9g.128222639C>ACA5257988DNM1c.1128+43C>A (n.1128+43C>A)
c.763+43C>A
c.*272+43C>A (n.*272+43C>A)
c.955+43C>A
n.929+43C>A
c.68+43C>A
n.1244+43C>A
n.1220+43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128222639C=CA1880168729DNM1c.1128+43C= (n.1128+43C=)
c.763+43C=
c.*272+43C= (n.*272+43C=)
c.955+43C=
n.929+43C=
c.68+43C=
n.1244+43C=
n.1220+43C=
9g.128222639C>TCA860248240DNM1c.1128+43C>T (n.1128+43C>T)
c.763+43C>T
c.*272+43C>T (n.*272+43C>T)
c.955+43C>T
n.929+43C>T
c.68+43C>T
n.1244+43C>T
n.1220+43C>T
 dbSNP
9g.128222640C>ACA2579465001DNM1c.1128+44C>A (n.1128+44C>A)
c.763+44C>A
c.*272+44C>A (n.*272+44C>A)
c.955+44C>A
n.929+44C>A
c.68+44C>A
n.1244+44C>A
n.1220+44C>A
9g.128222640C=CA1880168733DNM1c.1128+44C= (n.1128+44C=)
c.763+44C=
c.*272+44C= (n.*272+44C=)
c.955+44C=
n.929+44C=
c.68+44C=
n.1244+44C=
n.1220+44C=
9g.128222640C>TCA5257989DNM1c.1128+44C>T (n.1128+44C>T)
c.763+44C>T
c.*272+44C>T (n.*272+44C>T)
c.955+44C>T
n.929+44C>T
c.68+44C>T
n.1244+44C>T
n.1220+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched