UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128222440G>A | CA2579464999 | DNM1 | c.993-21G>A (n.993-21G>A) c.628-21G>A c.*137-21G>A (n.*137-21G>A) c.820-21G>A n.794-21G>A n.1109-21G>A n.1085-21G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222441C>T | CA2786009851 | DNM1 | c.993-20C>T (n.993-20C>T) c.628-20C>T c.*137-20C>T (n.*137-20C>T) c.820-20C>T n.794-20C>T n.1109-20C>T n.1085-20C>T | |
| 9 | g.128222442C= | CA1880168344 | DNM1 | c.993-19C= (n.993-19C=) c.628-19C= c.*137-19C= (n.*137-19C=) c.820-19C= n.794-19C= n.1109-19C= n.1085-19C= | |
| 9 | g.128222442C>G | CA1880168345 | DNM1 | c.993-19C>G (n.993-19C>G) c.628-19C>G c.*137-19C>G (n.*137-19C>G) c.820-19C>G n.794-19C>G n.1109-19C>G n.1085-19C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128222442C>T | CA1129308287 | DNM1 | c.993-19C>T (n.993-19C>T) c.628-19C>T c.*137-19C>T (n.*137-19C>T) c.820-19C>T n.794-19C>T n.1109-19C>T n.1085-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222444C>T | CA2697558047 | DNM1 | c.993-17C>T (n.993-17C>T) c.628-17C>T c.*137-17C>T (n.*137-17C>T) c.820-17C>T n.794-17C>T n.1109-17C>T n.1085-17C>T | ClinVar |
| 9 | g.128222445A= | CA1880168348 | DNM1 | c.993-16A= (n.993-16A=) c.628-16A= c.*137-16A= (n.*137-16A=) c.820-16A= n.794-16A= n.1109-16A= n.1085-16A= | |
| 9 | g.128222445A>G | CA5257963 | DNM1 | c.993-16A>G (n.993-16A>G) c.628-16A>G c.*137-16A>G (n.*137-16A>G) c.820-16A>G n.794-16A>G n.1109-16A>G n.1085-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222446C>T | CA467481633 | DNM1 | c.993-15C>T (n.993-15C>T) c.628-15C>T c.*137-15C>T (n.*137-15C>T) c.820-15C>T n.794-15C>T n.1109-15C>T n.1085-15C>T | |
| 9 | g.128222447C>T | CA2691870409 | DNM1 | c.993-14C>T (n.993-14C>T) c.628-14C>T c.*137-14C>T (n.*137-14C>T) c.820-14C>T n.794-14C>T n.1109-14C>T n.1085-14C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222447_128222450delinsCACT | CA1880168353 | DNM1 | c.993-14_993-11delinsCACT (n.993-14_993-11delinsCACT) c.628-14_628-11delinsCACT c.*137-14_*137-11delinsCACT (n.*137-14_*137-11delinsCACT) c.820-14_820-11delinsCACT n.794-14_794-11delinsCACT n.1109-14_1109-11delinsCACT n.1085-14_1085-11delinsCACT | |
| 9 | g.128222448A>G | CA2691870413 | DNM1 | c.993-13A>G (n.993-13A>G) c.628-13A>G c.*137-13A>G (n.*137-13A>G) c.820-13A>G n.794-13A>G n.1109-13A>G n.1085-13A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222448_128222450del | CA860247965 | DNM1 | c.993-13_993-11del (n.993-13_993-11del) c.628-13_628-11del c.*137-13_*137-11del (n.*137-13_*137-11del) c.820-13_820-11del n.794-13_794-11del n.1109-13_1109-11del n.1085-13_1085-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222449C= | CA1880168360 | DNM1 | c.993-12C= (n.993-12C=) c.628-12C= c.*137-12C= (n.*137-12C=) c.820-12C= n.794-12C= n.1109-12C= n.1085-12C= | |
| 9 | g.128222449C>T | CA590940345 | DNM1 | c.993-12C>T (n.993-12C>T) c.628-12C>T c.*137-12C>T (n.*137-12C>T) c.820-12C>T n.794-12C>T n.1109-12C>T n.1085-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222450T>C | CA2691870415 | DNM1 | c.993-11T>C (n.993-11T>C) c.628-11T>C c.*137-11T>C (n.*137-11T>C) c.820-11T>C n.794-11T>C n.1109-11T>C n.1085-11T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222451C= | CA1880168361 | DNM1 | c.993-10C= (n.993-10C=) c.628-10C= c.*137-10C= (n.*137-10C=) c.820-10C= n.794-10C= n.1109-10C= n.1085-10C= | |
| 9 | g.128222451C>G | CA590940346 | DNM1 | c.993-10C>G (n.993-10C>G) c.628-10C>G c.*137-10C>G (n.*137-10C>G) c.820-10C>G n.794-10C>G n.1109-10C>G n.1085-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222451C>T | CA2691870421 | DNM1 | c.993-10C>T (n.993-10C>T) c.628-10C>T c.*137-10C>T (n.*137-10C>T) c.820-10C>T n.794-10C>T n.1109-10C>T n.1085-10C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222452_128222453delinsTC | CA1880168363 | DNM1 | c.993-9_993-8delinsTC (n.993-9_993-8delinsTC) c.628-9_628-8delinsTC c.*137-9_*137-8delinsTC (n.*137-9_*137-8delinsTC) c.820-9_820-8delinsTC n.794-9_794-8delinsTC n.1109-9_1109-8delinsTC n.1085-9_1085-8delinsTC | |
| 9 | g.128222453C>T | CA2691870424 | DNM1 | c.993-8C>T (n.993-8C>T) c.628-8C>T c.*137-8C>T (n.*137-8C>T) c.820-8C>T n.794-8C>T n.1109-8C>T n.1085-8C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222455del | CA590940347 | DNM1 | c.993-6del (n.993-6del) c.628-6del c.*137-6del (n.*137-6del) c.820-6del n.794-6del n.1109-6del n.1085-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222455C= | CA1880168371 | DNM1 | c.993-6C= (n.993-6C=) c.628-6C= c.*137-6C= (n.*137-6C=) c.820-6C= n.794-6C= n.1109-6C= n.1085-6C= | |
| 9 | g.128222455C>T | CA860247972 | DNM1 | c.993-6C>T (n.993-6C>T) c.628-6C>T c.*137-6C>T (n.*137-6C>T) c.820-6C>T n.794-6C>T n.1109-6C>T n.1085-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128222456A>C | CA2720624201 | DNM1 | c.993-5A>C (n.993-5A>C) c.628-5A>C c.*137-5A>C (n.*137-5A>C) c.820-5A>C n.794-5A>C n.1109-5A>C n.1085-5A>C | dbSNP |
| 9 | g.128222457C>A | CA1880168377 | DNM1 | c.993-4C>A (n.993-4C>A) c.628-4C>A c.*137-4C>A (n.*137-4C>A) c.820-4C>A n.794-4C>A n.1109-4C>A n.1085-4C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128222457C= | CA1880168376 | DNM1 | c.993-4C= (n.993-4C=) c.628-4C= c.*137-4C= (n.*137-4C=) c.820-4C= n.794-4C= n.1109-4C= n.1085-4C= | |
| 9 | g.128222457C>T | CA2691870429 | DNM1 | c.993-4C>T (n.993-4C>T) c.628-4C>T c.*137-4C>T (n.*137-4C>T) c.820-4C>T n.794-4C>T n.1109-4C>T n.1085-4C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222458C= | CA1880168378 | DNM1 | c.993-3C= (n.993-3C=) c.628-3C= c.*137-3C= (n.*137-3C=) c.820-3C= n.794-3C= n.1109-3C= n.1085-3C= | |
| 9 | g.128222458C>G | CA2691870430 | DNM1 | c.993-3C>G (n.993-3C>G) c.628-3C>G c.*137-3C>G (n.*137-3C>G) c.820-3C>G n.794-3C>G n.1109-3C>G n.1085-3C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222458C>T | CA5257964 | DNM1 | c.993-3C>T (n.993-3C>T) c.628-3C>T c.*137-3C>T (n.*137-3C>T) c.820-3C>T n.794-3C>T n.1109-3C>T n.1085-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128222459A>C | CA375015728 | DNM1 | c.993-2A>C (n.993-2A>C) c.628-2A>C c.*137-2A>C (n.*137-2A>C) c.820-2A>C n.794-2A>C n.1109-2A>C n.1085-2A>C | |
| 9 | g.128222459A>G | CA375015733 | DNM1 | c.993-2A>G (n.993-2A>G) c.628-2A>G c.*137-2A>G (n.*137-2A>G) c.820-2A>G n.794-2A>G n.1109-2A>G n.1085-2A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222459A>T | CA375015731 | DNM1 | c.993-2A>T (n.993-2A>T) c.628-2A>T c.*137-2A>T (n.*137-2A>T) c.820-2A>T n.794-2A>T n.1109-2A>T n.1085-2A>T | |
| 9 | g.128222460G>A | CA375015740 | DNM1 | c.993-1G>A (n.993-1G>A) c.628-1G>A c.*137-1G>A (n.*137-1G>A) c.820-1G>A n.794-1G>A n.1109-1G>A n.1085-1G>A | |
| 9 | g.128222460G>C | CA375015743 | DNM1 | c.993-1G>C (n.993-1G>C) c.628-1G>C c.*137-1G>C (n.*137-1G>C) c.820-1G>C n.794-1G>C n.1109-1G>C n.1085-1G>C | |
| 9 | g.128222460G>T | CA375015745 | DNM1 | c.993-1G>T (n.993-1G>T) c.628-1G>T c.*137-1G>T (n.*137-1G>T) c.820-1G>T n.794-1G>T n.1109-1G>T n.1085-1G>T | |
| 9 | g.128222461G>A | CA467481713 | DNM1 | c.993G>A (p.Gln331=) c.628G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.820G>A n.794G>A n.1109G>A n.1085G>A | |
| 9 | g.128222461G>C | CA375015749 | DNM1 | c.993G>C (p.Gln331His) c.628G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.820G>C n.794G>C n.1109G>C n.1085G>C | |
| 9 | g.128222461G>T | CA375015752 | DNM1 | c.993G>T (p.Gln331His) c.628G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.820G>T n.794G>T n.1109G>T n.1085G>T | |
| 9 | g.128222462A>C | CA375015753 | DNM1 | c.994A>C (p.Met332Leu) c.629A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.821A>C n.795A>C n.1110A>C n.1086A>C | |
| 9 | g.128222462A>G | CA375015754 | DNM1 | c.994A>G (p.Met332Val) c.629A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.821A>G n.795A>G n.1110A>G n.1086A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222462A>T | CA375015755 | DNM1 | c.994A>T (p.Met332Leu) c.629A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.821A>T n.795A>T n.1110A>T n.1086A>T | |
| 9 | g.128222463T>A | CA375015756 | DNM1 | c.995T>A (p.Met332Lys) c.630T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.822T>A n.796T>A n.1111T>A n.1087T>A | |
| 9 | g.128222463T>C | CA375015758 | DNM1 | c.995T>C (p.Met332Thr) c.630T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.822T>C n.796T>C n.1111T>C n.1087T>C | |
| 9 | g.128222463T>G | CA200349926 | DNM1 | c.995T>G (p.Met332Arg) c.630T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.822T>G n.796T>G n.1111T>G n.1087T>G | dbSNP |
| 9 | g.128222463T= | CA1880168380 | DNM1 | c.995T= (p.Met332=) c.630T= c.*139T= (n.*139T=) c.822T= n.796T= n.1111T= n.1087T= | |
| 9 | g.128222464G>A | CA375015765 | DNM1 | c.996G>A (p.Met332Ile) c.631G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.823G>A n.797G>A n.1112G>A n.1088G>A | ClinVar |
| 9 | g.128222464G>C | CA375015764 | DNM1 | c.996G>C (p.Met332Ile) c.631G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.823G>C n.797G>C n.1112G>C n.1088G>C | |
| 9 | g.128222464G>T | CA375015761 | DNM1 | c.996G>T (p.Met332Ile) c.631G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.823G>T n.797G>T n.1112G>T n.1088G>T | |
| 9 | g.128222465G>A | CA375015767 | DNM1 | c.997G>A (p.Val333Ile) c.632G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.824G>A n.798G>A n.1113G>A n.1089G>A | |
| 9 | g.128222465G>C | CA375015774 | DNM1 | c.997G>C (p.Val333Leu) c.632G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.824G>C n.798G>C n.1113G>C n.1089G>C | |
| 9 | g.128222465G>T | CA375015769 | DNM1 | c.997G>T (p.Val333Phe) c.632G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.824G>T n.798G>T n.1113G>T n.1089G>T | |
| 9 | g.128222466T>A | CA375015778 | DNM1 | c.998T>A (p.Val333Asp) c.633T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.825T>A n.799T>A n.1114T>A n.1090T>A | |
| 9 | g.128222466T>C | CA375015784 | DNM1 | c.998T>C (p.Val333Ala) c.633T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.825T>C n.799T>C n.1114T>C n.1090T>C | |
| 9 | g.128222466T>G | CA375015781 | DNM1 | c.998T>G (p.Val333Gly) c.633T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.825T>G n.799T>G n.1114T>G n.1090T>G | |
| 9 | g.128222467C>A | CA467481724 | DNM1 | c.999C>A (p.Val333=) c.634C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.826C>A n.800C>A n.1115C>A n.1091C>A | |
| 9 | g.128222467C= | CA1880168384 | DNM1 | c.999C= (p.Val333=) c.634C= c.*143C= (n.*143C=) c.826C= n.800C= n.1115C= n.1091C= | |
| 9 | g.128222467C>G | CA467481723 | DNM1 | c.999C>G (p.Val333=) c.634C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.826C>G n.800C>G n.1115C>G n.1091C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222467C>T | CA467481725 | DNM1 | c.999C>T (p.Val333=) c.634C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.826C>T n.800C>T n.1115C>T n.1091C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222468C>A | CA375015787 | DNM1 | c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.635C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.827C>A n.801C>A n.1116C>A n.1092C>A | |
| 9 | g.128222468C>G | CA375015788 | DNM1 | c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.635C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.827C>G n.801C>G n.1116C>G n.1092C>G | |
| 9 | g.128222468C>T | CA375015789 | DNM1 | c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.635C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.827C>T n.801C>T n.1116C>T n.1092C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222469A>C | CA375015792 | DNM1 | c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.636A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.828A>C n.802A>C n.1117A>C n.1093A>C | |
| 9 | g.128222469A>G | CA375015795 | DNM1 | c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.636A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.828A>G n.802A>G n.1117A>G n.1093A>G | |
| 9 | g.128222469A>T | CA375015798 | DNM1 | c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.636A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.828A>T n.802A>T n.1117A>T n.1093A>T | |
| 9 | g.128222470G>A | CA467481731 | DNM1 | c.1002G>A (p.Gln334=) c.637G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.829G>A n.803G>A n.1118G>A n.1094G>A | |
| 9 | g.128222470G>C | CA375015801 | DNM1 | c.1002G>C (p.Gln334His) c.637G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.829G>C n.803G>C n.1118G>C n.1094G>C | |
| 9 | g.128222470G>T | CA375015804 | DNM1 | c.1002G>T (p.Gln334His) c.637G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.829G>T n.803G>T n.1118G>T n.1094G>T | |
| 9 | g.128222470_128222471insATCT | CA2691870444 | DNM1 | c.1002_1003insATCT (p.Gln335IlefsTer8) c.637_638insATCT c.*146_*147insATCT (n.*146_*147insATCT) c.829_830insATCT n.803_804insATCT n.1118_1119insATCT n.1094_1095insATCT | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222471C>A | CA375015807 | DNM1 | c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.638C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.830C>A n.804C>A n.1119C>A n.1095C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222471C>G | CA375015810 | DNM1 | c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.638C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.830C>G n.804C>G n.1119C>G n.1095C>G | |
| 9 | g.128222471C>T | CA375015813 | DNM1 | c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.638C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.830C>T n.804C>T n.1119C>T n.1095C>T | |
| 9 | g.128222472A>C | CA375015829 | DNM1 | c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.639A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.831A>C n.805A>C n.1120A>C n.1096A>C | |
| 9 | g.128222472A>G | CA375015816 | DNM1 | c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.639A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.831A>G n.805A>G n.1120A>G n.1096A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222472A>T | CA375015827 | DNM1 | c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.639A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.831A>T n.805A>T n.1120A>T n.1096A>T | |
| 9 | g.128222473G>A | CA467481737 | DNM1 | c.1005G>A (p.Gln335=) c.640G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.832G>A n.806G>A n.1121G>A n.1097G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128222473G>C | CA375015833 | DNM1 | c.1005G>C (p.Gln335His) c.640G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.832G>C n.806G>C n.1121G>C n.1097G>C | |
| 9 | g.128222473G= | CA1880168391 | DNM1 | c.1005G= (p.Gln335=) c.640G= c.*149G= (n.*149G=) c.832G= n.806G= n.1121G= n.1097G= | |
| 9 | g.128222473G>T | CA375015836 | DNM1 | c.1005G>T (p.Gln335His) c.640G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.832G>T n.806G>T n.1121G>T n.1097G>T | |
| 9 | g.128222474T>A | CA375015837 | DNM1 | c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.641T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.833T>A n.807T>A n.1122T>A n.1098T>A | |
| 9 | g.128222474T>C | CA375015838 | DNM1 | c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.641T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.833T>C n.807T>C n.1122T>C n.1098T>C | |
| 9 | g.128222474T>G | CA375015840 | DNM1 | c.1006T>G (p.Phe336Val) c.641T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.833T>G n.807T>G n.1122T>G n.1098T>G | |
| 9 | g.128222474_128222475insGG | CA2691870451 | DNM1 | c.1006_1007insGG (p.Phe336TrpfsTer4) c.641_642insGG c.*150_*151insGG (n.*150_*151insGG) c.833_834insGG n.807_808insGG n.1122_1123insGG n.1098_1099insGG | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222475T>A | CA375015842 | DNM1 | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.642T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.834T>A n.808T>A n.1123T>A n.1099T>A | |
| 9 | g.128222475T>C | CA375015844 | DNM1 | c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.642T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.834T>C n.808T>C n.1123T>C n.1099T>C | |
| 9 | g.128222475T>G | CA375015846 | DNM1 | c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.642T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.834T>G n.808T>G n.1123T>G n.1099T>G | |
| 9 | g.128222476C>A | CA375015850 | DNM1 | c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.643C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.835C>A n.809C>A n.1124C>A n.1100C>A | |
| 9 | g.128222476C= | CA1880168403 | DNM1 | c.1008C= (p.Phe336=) c.643C= c.*152C= (n.*152C=) c.835C= n.809C= n.1124C= n.1100C= | |
| 9 | g.128222476C>G | CA375015852 | DNM1 | c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.643C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.835C>G n.809C>G n.1124C>G n.1100C>G | |
| 9 | g.128222476C>T | CA5257965 | DNM1 | c.1008C>T (p.Phe336=) c.643C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.835C>T n.809C>T n.1124C>T n.1100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128222477G>A | CA375015864 | DNM1 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.644G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.836G>A n.810G>A n.1125G>A n.1101G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128222477G>C | CA375015861 | DNM1 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.644G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.836G>C n.810G>C n.1125G>C n.1101G>C | |
| 9 | g.128222477G= | CA1880168410 | DNM1 | c.1009G= (p.Ala337=) c.644G= c.*153G= (n.*153G=) c.836G= n.810G= n.1125G= n.1101G= | |
| 9 | g.128222477G>T | CA375015858 | DNM1 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.644G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.836G>T n.810G>T n.1125G>T n.1101G>T | |
| 9 | g.128222478C>A | CA375015871 | DNM1 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.645C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.837C>A n.811C>A n.1126C>A n.1102C>A | |
| 9 | g.128222478C>G | CA375015866 | DNM1 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.645C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.837C>G n.811C>G n.1126C>G n.1102C>G | |
| 9 | g.128222478C>T | CA375015868 | DNM1 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.645C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.837C>T n.811C>T n.1126C>T n.1102C>T | |
| 9 | g.128222479C>A | CA467481746 | DNM1 | c.1011C>A (p.Ala337=) c.646C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.838C>A n.812C>A n.1127C>A n.1103C>A | dbSNP |
| 9 | g.128222479C= | CA1880168413 | DNM1 | c.1011C= (p.Ala337=) c.646C= c.*155C= (n.*155C=) c.838C= n.812C= n.1127C= n.1103C= | |
| 9 | g.128222479C>G | CA467481747 | DNM1 | c.1011C>G (p.Ala337=) c.646C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.838C>G n.812C>G n.1127C>G n.1103C>G | |
| 9 | g.128222479C>T | CA5257966 | DNM1 | c.1011C>T (p.Ala337=) c.646C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.838C>T n.812C>T n.1127C>T n.1103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222480G>A | CA200349955 | DNM1 | c.1012G>A (p.Val338Ile) c.647G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.839G>A n.813G>A n.1128G>A n.1104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222480G>C | CA375015878 | DNM1 | c.1012G>C (p.Val338Leu) c.647G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.839G>C n.813G>C n.1128G>C n.1104G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222480G= | CA1880168415 | DNM1 | c.1012G= (p.Val338=) c.647G= c.*156G= (n.*156G=) c.839G= n.813G= n.1128G= n.1104G= | |
| 9 | g.128222480G>T | CA375015881 | DNM1 | c.1012G>T (p.Val338Leu) c.647G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.839G>T n.813G>T n.1128G>T n.1104G>T | |
| 9 | g.128222481T>A | CA375015884 | DNM1 | c.1013T>A (p.Val338Glu) c.648T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.840T>A n.814T>A n.1129T>A n.1105T>A | |
| 9 | g.128222481T>C | CA375015887 | DNM1 | c.1013T>C (p.Val338Ala) c.648T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.840T>C n.814T>C n.1129T>C n.1105T>C | ClinVar |
| 9 | g.128222481T>G | CA375015889 | DNM1 | c.1013T>G (p.Val338Gly) c.648T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.840T>G n.814T>G n.1129T>G n.1105T>G | |
| 9 | g.128222482A>C | CA467481759 | DNM1 | c.1014A>C (p.Val338=) c.649A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.841A>C n.815A>C n.1130A>C n.1106A>C | |
| 9 | g.128222482A>G | CA467481758 | DNM1 | c.1014A>G (p.Val338=) c.649A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.841A>G n.815A>G n.1130A>G n.1106A>G | |
| 9 | g.128222482A>T | CA467481757 | DNM1 | c.1014A>T (p.Val338=) c.649A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.841A>T n.815A>T n.1130A>T n.1106A>T | |
| 9 | g.128222483G>A | CA375015892 | DNM1 | c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.650G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.842G>A n.816G>A n.1131G>A n.1107G>A | |
| 9 | g.128222483G>C | CA375015894 | DNM1 | c.1015G>C (p.Asp339His) c.650G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.842G>C n.816G>C n.1131G>C n.1107G>C | |
| 9 | g.128222483G>T | CA375015897 | DNM1 | c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.650G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.842G>T n.816G>T n.1131G>T n.1107G>T | |
| 9 | g.128222483_128222485del | CA2691870466 | DNM1 | c.1015_1017del (p.Asp339del) c.650_652del c.*159_*161del (n.*159_*161del) c.842_844del n.816_818del n.1131_1133del n.1107_1109del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222484A>C | CA375015906 | DNM1 | c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.651A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.843A>C n.817A>C n.1132A>C n.1108A>C | |
| 9 | g.128222484A>G | CA375015902 | DNM1 | c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.651A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.843A>G n.817A>G n.1132A>G n.1108A>G | |
| 9 | g.128222484A>T | CA375015900 | DNM1 | c.1016A>T (p.Asp339Val) c.651A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.843A>T n.817A>T n.1132A>T n.1108A>T | |
| 9 | g.128222485C>A | CA375015909 | DNM1 | c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.652C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.844C>A n.818C>A n.1133C>A n.1109C>A | |
| 9 | g.128222485C>G | CA375015911 | DNM1 | c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.652C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.844C>G n.818C>G n.1133C>G n.1109C>G | |
| 9 | g.128222485C>T | CA467481769 | DNM1 | c.1017C>T (p.Asp339=) c.652C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.844C>T n.818C>T n.1133C>T n.1109C>T | |
| 9 | g.128222486T>A | CA375015916 | DNM1 | c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.653T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.845T>A n.819T>A n.1134T>A n.1110T>A | |
| 9 | g.128222486T>C | CA375015923 | DNM1 | c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.653T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.845T>C n.819T>C n.1134T>C n.1110T>C | |
| 9 | g.128222486T>G | CA375015924 | DNM1 | c.1018T>G (p.Phe340Val) c.653T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.845T>G n.819T>G n.1134T>G n.1110T>G | |
| 9 | g.128222486_128222487insCA | CA2691870468 | DNM1 | c.1018_1019insCA (p.Phe340SerfsTer?) c.653_654insCA c.*162_*163insCA (n.*162_*163insCA) c.845_846insCA n.819_820insCA n.1134_1135insCA n.1110_1111insCA | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222487T>A | CA375015925 | DNM1 | c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.654T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.846T>A n.820T>A n.1135T>A n.1111T>A | |
| 9 | g.128222487T>C | CA375015926 | DNM1 | c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.654T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.846T>C n.820T>C n.1135T>C n.1111T>C | |
| 9 | g.128222487T>G | CA375015927 | DNM1 | c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.654T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.846T>G n.820T>G n.1135T>G n.1111T>G | |
| 9 | g.128222488T>A | CA375015928 | DNM1 | c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.655T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.847T>A n.821T>A n.1136T>A n.1112T>A | |
| 9 | g.128222488T>C | CA467481772 | DNM1 | c.1020T>C (p.Phe340=) c.655T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.847T>C n.821T>C n.1136T>C n.1112T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128222488T>G | CA375015930 | DNM1 | c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.655T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.847T>G n.821T>G n.1136T>G n.1112T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222489del | CA2691870478 | DNM1 | c.1021del (p.Glu341ArgfsTer?) c.656del c.*165del (n.*165del) c.848del n.822del n.1137del n.1113del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222489G>A | CA375015931 | DNM1 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.656G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.848G>A n.822G>A n.1137G>A n.1113G>A | ClinVar |
| 9 | g.128222489G>C | CA375015934 | DNM1 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.656G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.848G>C n.822G>C n.1137G>C n.1113G>C | |
| 9 | g.128222489G>T | CA375015936 | DNM1 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.656G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.848G>T n.822G>T n.1137G>T n.1113G>T | |
| 9 | g.128222490A>C | CA375015941 | DNM1 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.657A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.849A>C n.823A>C n.1138A>C n.1114A>C | |
| 9 | g.128222490A>G | CA375015943 | DNM1 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.657A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.849A>G n.823A>G n.1138A>G n.1114A>G | |
| 9 | g.128222490A>T | CA375015939 | DNM1 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.657A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.849A>T n.823A>T n.1138A>T n.1114A>T | |
| 9 | g.128222491G>A | CA467481777 | DNM1 | c.1023G>A (p.Glu341=) c.658G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.850G>A n.824G>A n.1139G>A n.1115G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222491G>C | CA375015947 | DNM1 | c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.658G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.850G>C n.824G>C n.1139G>C n.1115G>C | |
| 9 | g.128222491G= | CA1880168419 | DNM1 | c.1023G= (p.Glu341=) c.658G= c.*167G= (n.*167G=) c.850G= n.824G= n.1139G= n.1115G= | |
| 9 | g.128222491G>T | CA375015949 | DNM1 | c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.658G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.850G>T n.824G>T n.1139G>T n.1115G>T | |
| 9 | g.128222492A>C | CA375015952 | DNM1 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.659A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.851A>C n.825A>C n.1140A>C n.1116A>C | |
| 9 | g.128222492A>G | CA375015955 | DNM1 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.659A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.851A>G n.825A>G n.1140A>G n.1116A>G | |
| 9 | g.128222492A>T | CA375015958 | DNM1 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.659A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.851A>T n.825A>T n.1140A>T n.1116A>T | |
| 9 | g.128222493del | CA2580079693 | DNM1 | c.1025del (p.Lys342SerfsTer?) c.660del c.*169del (n.*169del) c.852del n.826del n.1141del n.1117del | ClinVar |
| 9 | g.128222493A>C | CA375015961 | DNM1 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.660A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.852A>C n.826A>C n.1141A>C n.1117A>C | |
| 9 | g.128222493A>G | CA375015964 | DNM1 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.660A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.852A>G n.826A>G n.1141A>G n.1117A>G | |
| 9 | g.128222493A>T | CA375015965 | DNM1 | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.660A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.852A>T n.826A>T n.1141A>T n.1117A>T | |
| 9 | g.128222494G>A | CA5257967 | DNM1 | c.1026G>A (p.Lys342=) c.661G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.853G>A n.827G>A n.1142G>A n.1118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222494G>C | CA375015970 | DNM1 | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.661G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.853G>C n.827G>C n.1142G>C n.1118G>C | |
| 9 | g.128222494G= | CA1880168424 | DNM1 | c.1026G= (p.Lys342=) c.661G= c.*170G= (n.*170G=) c.853G= n.827G= n.1142G= n.1118G= | |
| 9 | g.128222494G>T | CA375015973 | DNM1 | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.661G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.853G>T n.827G>T n.1142G>T n.1118G>T | |
| 9 | g.128222494_128222497del | CA2691870483 | DNM1 | c.1026_1029del (p.Arg343LeufsTer?) c.661_664del c.*170_*173del (n.*170_*173del) c.853_856del n.827_830del n.1142_1145del n.1118_1121del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222495C>A | CA375015974 | DNM1 | c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.662C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.854C>A n.828C>A n.1143C>A n.1119C>A | |
| 9 | g.128222495C= | CA1880168425 | DNM1 | c.1027C= (p.Arg343=) c.662C= c.*171C= (n.*171C=) c.854C= n.828C= n.1143C= n.1119C= | |
| 9 | g.128222495C>G | CA375015977 | DNM1 | c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.662C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.854C>G n.828C>G n.1143C>G n.1119C>G | |
| 9 | g.128222495C>T | CA5257968 | DNM1 | c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.662C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.854C>T n.828C>T n.1143C>T n.1119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222495_128222496delinsCG | CA1880168427 | DNM1 | c.1027_1028delinsCG (p.Arg343=) c.662_663delinsCG c.*171_*172delinsCG (n.*171_*172delinsCG) c.854_855delinsCG n.828_829delinsCG n.1143_1144delinsCG n.1119_1120delinsCG | |
| 9 | g.128222496del | CA918560370 | DNM1 | c.1028del (p.Arg343ProfsTer?) c.663del c.*172del (n.*172del) c.855del n.829del n.1144del n.1120del | dbSNP |
| 9 | g.128222496G>A | CA375015983 | DNM1 | c.1028G>A (p.Arg343His) c.663G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.855G>A n.829G>A n.1144G>A n.1120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128222496G>C | CA375015987 | DNM1 | c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.663G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.855G>C n.829G>C n.1144G>C n.1120G>C | |
| 9 | g.128222496G= | CA1880168431 | DNM1 | c.1028G= (p.Arg343=) c.663G= c.*172G= (n.*172G=) c.855G= n.829G= n.1144G= n.1120G= | |
| 9 | g.128222496G>T | CA375015986 | DNM1 | c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.663G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.855G>T n.829G>T n.1144G>T n.1120G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222497C>A | CA467481790 | DNM1 | c.1029C>A (p.Arg343=) c.664C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.856C>A n.830C>A n.1145C>A n.1121C>A | |
| 9 | g.128222497C>G | CA467481792 | DNM1 | c.1029C>G (p.Arg343=) c.664C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.856C>G n.830C>G n.1145C>G n.1121C>G | |
| 9 | g.128222497C>T | CA467481794 | DNM1 | c.1029C>T (p.Arg343=) c.664C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.856C>T n.830C>T n.1145C>T n.1121C>T | |
| 9 | g.128222498A>C | CA375015991 | DNM1 | c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.665A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.857A>C n.831A>C n.1146A>C n.1122A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222498A>G | CA375015994 | DNM1 | c.1030A>G (p.Ile344Val) c.665A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.857A>G n.831A>G n.1146A>G n.1122A>G | |
| 9 | g.128222498A>T | CA375016002 | DNM1 | c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.665A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.857A>T n.831A>T n.1146A>T n.1122A>T | |
| 9 | g.128222499T>A | CA375016005 | DNM1 | c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.666T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.858T>A n.832T>A n.1147T>A n.1123T>A | |
| 9 | g.128222499T>C | CA375016007 | DNM1 | c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.666T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.858T>C n.832T>C n.1147T>C n.1123T>C | |
| 9 | g.128222499T>G | CA375016009 | DNM1 | c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.666T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.858T>G n.832T>G n.1147T>G n.1123T>G | |
| 9 | g.128222500T>A | CA467481797 | DNM1 | c.1032T>A (p.Ile344=) c.667T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.859T>A n.833T>A n.1148T>A n.1124T>A | |
| 9 | g.128222500T>C | CA467481798 | DNM1 | c.1032T>C (p.Ile344=) c.667T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.859T>C n.833T>C n.1148T>C n.1124T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222500T>G | CA375016014 | DNM1 | c.1032T>G (p.Ile344Met) c.667T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.859T>G n.833T>G n.1148T>G n.1124T>G | |
| 9 | g.128222501G>A | CA375016017 | DNM1 | c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.668G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.860G>A n.834G>A n.1149G>A n.1125G>A | |
| 9 | g.128222501G>C | CA375016019 | DNM1 | c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.668G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.860G>C n.834G>C n.1149G>C n.1125G>C | |
| 9 | g.128222501G>T | CA375016022 | DNM1 | c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.668G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.860G>T n.834G>T n.1149G>T n.1125G>T | |
| 9 | g.128222502A>C | CA375016028 | DNM1 | c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.669A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.861A>C n.835A>C n.1150A>C n.1126A>C | |
| 9 | g.128222502A>G | CA375016030 | DNM1 | c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.669A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.861A>G n.835A>G n.1150A>G n.1126A>G | |
| 9 | g.128222502A>T | CA375016025 | DNM1 | c.1034A>T (p.Glu345Val) c.669A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.861A>T n.835A>T n.1150A>T n.1126A>T | |
| 9 | g.128222503G>A | CA467481803 | DNM1 | c.1035G>A (p.Glu345=) c.670G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.862G>A n.836G>A n.1151G>A n.1127G>A | ClinVar |
| 9 | g.128222503G>C | CA375016036 | DNM1 | c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.670G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.862G>C n.836G>C n.1151G>C n.1127G>C | |
| 9 | g.128222503G>T | CA375016038 | DNM1 | c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.670G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.862G>T n.836G>T n.1151G>T n.1127G>T | |
| 9 | g.128222504G>A | CA375016041 | DNM1 | c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.671G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.863G>A n.837G>A n.1152G>A n.1128G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128222504G>C | CA375016043 | DNM1 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.671G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.863G>C n.837G>C n.1152G>C n.1128G>C | |
| 9 | g.128222504G= | CA1880168436 | DNM1 | c.1036G= (p.Gly346=) c.671G= c.*180G= (n.*180G=) c.863G= n.837G= n.1152G= n.1128G= | |
| 9 | g.128222504G>T | CA375016046 | DNM1 | c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.671G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.863G>T n.837G>T n.1152G>T n.1128G>T | |
| 9 | g.128222505G>A | CA375016048 | DNM1 | c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.672G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.864G>A n.838G>A n.1153G>A n.1129G>A | ClinVar |
| 9 | g.128222505G>C | CA375016049 | DNM1 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.672G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.864G>C n.838G>C n.1153G>C n.1129G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222505G= | CA1880168443 | DNM1 | c.1037G= (p.Gly346=) c.672G= c.*181G= (n.*181G=) c.864G= n.838G= n.1153G= n.1129G= | |
| 9 | g.128222505G>T | CA16618753 | DNM1 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.672G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.864G>T n.838G>T n.1153G>T n.1129G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128222506C>A | CA467481807 | DNM1 | c.1038C>A (p.Gly346=) c.673C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.865C>A n.839C>A n.1154C>A n.1130C>A | |
| 9 | g.128222506C>G | CA467481808 | DNM1 | c.1038C>G (p.Gly346=) c.673C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.865C>G n.839C>G n.1154C>G n.1130C>G | |
| 9 | g.128222506C>T | CA467481809 | DNM1 | c.1038C>T (p.Gly346=) c.673C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.865C>T n.839C>T n.1154C>T n.1130C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128222507T>A | CA375016052 | DNM1 | c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.674T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.866T>A n.840T>A n.1155T>A n.1131T>A | |
| 9 | g.128222507T>C | CA375016054 | DNM1 | c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.674T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.866T>C n.840T>C n.1155T>C n.1131T>C | |
| 9 | g.128222507T>G | CA375016056 | DNM1 | c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.674T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.866T>G n.840T>G n.1155T>G n.1131T>G | |
| 9 | g.128222508C>A | CA375016059 | DNM1 | c.1040C>A (p.Ser347Ter) c.675C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.867C>A n.841C>A n.1156C>A n.1132C>A | |
| 9 | g.128222508C>G | CA375016062 | DNM1 | c.1040C>G (p.Ser347Ter) c.675C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.867C>G n.841C>G n.1156C>G n.1132C>G | |
| 9 | g.128222508C>T | CA375016058 | DNM1 | c.1040C>T (p.Ser347Leu) c.675C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.867C>T n.841C>T n.1156C>T n.1132C>T | |
| 9 | g.128222509A>C | CA467481816 | DNM1 | c.1041A>C (p.Ser347=) c.676A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.868A>C n.842A>C n.1157A>C n.1133A>C | |
| 9 | g.128222509A>G | CA467481817 | DNM1 | c.1041A>G (p.Ser347=) c.676A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.868A>G n.842A>G n.1157A>G n.1133A>G | |
| 9 | g.128222509A>T | CA467481818 | DNM1 | c.1041A>T (p.Ser347=) c.676A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.868A>T n.842A>T n.1157A>T n.1133A>T | |
| 9 | g.128222510G>A | CA375016064 | DNM1 | c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.677G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.869G>A n.843G>A n.1158G>A n.1134G>A | ClinVar |
| 9 | g.128222510G>C | CA375016066 | DNM1 | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.677G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.869G>C n.843G>C n.1158G>C n.1134G>C | |
| 9 | g.128222510G>T | CA375016068 | DNM1 | c.1042G>T (p.Gly348Ter) c.677G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.869G>T n.843G>T n.1158G>T n.1134G>T | |
| 9 | g.128222511G>A | CA375016069 | DNM1 | c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.678G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.870G>A n.844G>A n.1159G>A n.1135G>A | |
| 9 | g.128222511G>C | CA375016070 | DNM1 | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.678G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.870G>C n.844G>C n.1159G>C n.1135G>C | |
| 9 | g.128222511G>T | CA375016072 | DNM1 | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.678G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.870G>T n.844G>T n.1159G>T n.1135G>T | |
| 9 | g.128222512A>C | CA467481820 | DNM1 | c.1044A>C (p.Gly348=) c.679A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.871A>C n.845A>C n.1160A>C n.1136A>C | |
| 9 | g.128222512A>G | CA467481821 | DNM1 | c.1044A>G (p.Gly348=) c.679A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.871A>G n.845A>G n.1160A>G n.1136A>G | |
| 9 | g.128222512A>T | CA467481823 | DNM1 | c.1044A>T (p.Gly348=) c.679A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.871A>T n.845A>T n.1160A>T n.1136A>T | |
| 9 | g.128222513G>A | CA375016074 | DNM1 | c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.680G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.872G>A n.846G>A n.1161G>A n.1137G>A | |
| 9 | g.128222513G>C | CA375016077 | DNM1 | c.1045G>C (p.Asp349His) c.680G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.872G>C n.846G>C n.1161G>C n.1137G>C | |
| 9 | g.128222513G>T | CA375016076 | DNM1 | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.680G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.872G>T n.846G>T n.1161G>T n.1137G>T | |
| 9 | g.128222514A>C | CA375016080 | DNM1 | c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.681A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.873A>C n.847A>C n.1162A>C n.1138A>C | |
| 9 | g.128222514A>G | CA375016082 | DNM1 | c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.681A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.873A>G n.847A>G n.1162A>G n.1138A>G | |
| 9 | g.128222514A>T | CA375016083 | DNM1 | c.1046A>T (p.Asp349Val) c.681A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.873A>T n.847A>T n.1162A>T n.1138A>T | |
| 9 | g.128222515T>A | CA375016086 | DNM1 | c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.682T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.874T>A n.848T>A n.1163T>A n.1139T>A | |
| 9 | g.128222515T>C | CA467481828 | DNM1 | c.1047T>C (p.Asp349=) c.682T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.874T>C n.848T>C n.1163T>C n.1139T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222515T>G | CA375016088 | DNM1 | c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.682T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.874T>G n.848T>G n.1163T>G n.1139T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222515T= | CA1880168446 | DNM1 | c.1047T= (p.Asp349=) c.682T= c.*191T= (n.*191T=) c.874T= n.848T= n.1163T= n.1139T= | |
| 9 | g.128222516C>A | CA375016093 | DNM1 | c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.683C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.875C>A n.849C>A n.1164C>A n.1140C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128222516C>G | CA375016094 | DNM1 | c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.683C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.875C>G n.849C>G n.1164C>G n.1140C>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128222516C>T | CA375016091 | DNM1 | c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.683C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.875C>T n.849C>T n.1164C>T n.1140C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128222517A>C | CA375016096 | DNM1 | c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.684A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.876A>C n.850A>C n.1165A>C n.1141A>C | |
| 9 | g.128222517A>G | CA375016095 | DNM1 | c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.684A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.876A>G n.850A>G n.1165A>G n.1141A>G | |
| 9 | g.128222517A>T | CA375016098 | DNM1 | c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.684A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.876A>T n.850A>T n.1165A>T n.1141A>T | |
| 9 | g.128222518G>A | CA467481833 | DNM1 | c.1050G>A (p.Gln350=) c.685G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.877G>A n.851G>A n.1166G>A n.1142G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222518G>C | CA375016100 | DNM1 | c.1050G>C (p.Gln350His) c.685G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.877G>C n.851G>C n.1166G>C n.1142G>C | |
| 9 | g.128222518G>T | CA375016102 | DNM1 | c.1050G>T (p.Gln350His) c.685G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.877G>T n.851G>T n.1166G>T n.1142G>T | |
| 9 | g.128222519A>C | CA375016104 | DNM1 | c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.686A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.878A>C n.852A>C n.1167A>C n.1143A>C | |
| 9 | g.128222519A>G | CA375016107 | DNM1 | c.1051A>G (p.Ile351Val) c.686A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.878A>G n.852A>G n.1167A>G n.1143A>G | |
| 9 | g.128222519A>T | CA375016110 | DNM1 | c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.686A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.878A>T n.852A>T n.1167A>T n.1143A>T | |
| 9 | g.128222520T>A | CA375016113 | DNM1 | c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.687T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.879T>A n.853T>A n.1168T>A n.1144T>A | |
| 9 | g.128222520T>C | CA200349959 | DNM1 | c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.687T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.879T>C n.853T>C n.1168T>C n.1144T>C | dbSNP |
| 9 | g.128222520T>G | CA375016117 | DNM1 | c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.687T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.879T>G n.853T>G n.1168T>G n.1144T>G | |
| 9 | g.128222520T= | CA1880168454 | DNM1 | c.1052T= (p.Ile351=) c.687T= c.*196T= (n.*196T=) c.879T= n.853T= n.1168T= n.1144T= | |
| 9 | g.128222521C>A | CA467481835 | DNM1 | c.1053C>A (p.Ile351=) c.688C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.880C>A n.854C>A n.1169C>A n.1145C>A | |
| 9 | g.128222521C= | CA1880168458 | DNM1 | c.1053C= (p.Ile351=) c.688C= c.*197C= (n.*197C=) c.880C= n.854C= n.1169C= n.1145C= | |
| 9 | g.128222521C>G | CA375016120 | DNM1 | c.1053C>G (p.Ile351Met) c.688C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.880C>G n.854C>G n.1169C>G n.1145C>G | |
| 9 | g.128222521C>T | CA467481837 | DNM1 | c.1053C>T (p.Ile351=) c.688C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.880C>T n.854C>T n.1169C>T n.1145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222522G>A | CA200349960 | DNM1 | c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.689G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.881G>A n.855G>A n.1170G>A n.1146G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128222522G>C | CA375016126 | DNM1 | c.1054G>C (p.Asp352His) c.689G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.881G>C n.855G>C n.1170G>C n.1146G>C | |
| 9 | g.128222522G= | CA1880168464 | DNM1 | c.1054G= (p.Asp352=) c.689G= c.*198G= (n.*198G=) c.881G= n.855G= n.1170G= n.1146G= | |
| 9 | g.128222522G>T | CA375016129 | DNM1 | c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.689G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.881G>T n.855G>T n.1170G>T n.1146G>T | |
| 9 | g.128222523A>C | CA375016138 | DNM1 | c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.690A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.882A>C n.856A>C n.1171A>C n.1147A>C | |
| 9 | g.128222523A>G | CA375016132 | DNM1 | c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.690A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.882A>G n.856A>G n.1171A>G n.1147A>G | |
| 9 | g.128222523A>T | CA375016135 | DNM1 | c.1055A>T (p.Asp352Val) c.690A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.882A>T n.856A>T n.1171A>T n.1147A>T | |
| 9 | g.128222524C>A | CA375016141 | DNM1 | c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.691C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.883C>A n.857C>A n.1172C>A n.1148C>A | |
| 9 | g.128222524C= | CA1880168472 | DNM1 | c.1056C= (p.Asp352=) c.691C= c.*200C= (n.*200C=) c.883C= n.857C= n.1172C= n.1148C= | |
| 9 | g.128222524C>G | CA375016144 | DNM1 | c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.691C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.883C>G n.857C>G n.1172C>G n.1148C>G | |
| 9 | g.128222524C>T | CA467481842 | DNM1 | c.1056C>T (p.Asp352=) c.691C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.883C>T n.857C>T n.1172C>T n.1148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222525A>C | CA375016147 | DNM1 | c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.692A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.884A>C n.858A>C n.1173A>C n.1149A>C | |
| 9 | g.128222525A>G | CA375016150 | DNM1 | c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.692A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.884A>G n.858A>G n.1173A>G n.1149A>G | |
| 9 | g.128222525A>T | CA375016152 | DNM1 | c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.692A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.884A>T n.858A>T n.1173A>T n.1149A>T | |
| 9 | g.128222526C>A | CA375016155 | DNM1 | c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.693C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.885C>A n.859C>A n.1174C>A n.1150C>A | |
| 9 | g.128222526C>G | CA375016157 | DNM1 | c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.693C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.885C>G n.859C>G n.1174C>G n.1150C>G | |
| 9 | g.128222526C>T | CA375016160 | DNM1 | c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.693C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.885C>T n.859C>T n.1174C>T n.1150C>T | |
| 9 | g.128222527C>A | CA467481845 | DNM1 | c.1059C>A (p.Thr353=) c.694C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.886C>A n.860C>A n.1175C>A n.1151C>A | |
| 9 | g.128222527C>G | CA467481846 | DNM1 | c.1059C>G (p.Thr353=) c.694C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.886C>G n.860C>G n.1175C>G n.1151C>G | |
| 9 | g.128222527C>T | CA467481848 | DNM1 | c.1059C>T (p.Thr353=) c.694C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.886C>T n.860C>T n.1175C>T n.1151C>T | |
| 9 | g.128222528T>A | CA375016162 | DNM1 | c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.695T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.887T>A n.861T>A n.1176T>A n.1152T>A | |
| 9 | g.128222528T>C | CA375016167 | DNM1 | c.1060T>C (p.Tyr354His) c.695T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.887T>C n.861T>C n.1176T>C n.1152T>C | |
| 9 | g.128222528T>G | CA375016169 | DNM1 | c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.695T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.887T>G n.861T>G n.1176T>G n.1152T>G | |
| 9 | g.128222529A>C | CA375016178 | DNM1 | c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.696A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.888A>C n.862A>C c.1A>C n.1177A>C n.1153A>C | |
| 9 | g.128222529A>G | CA375016175 | DNM1 | c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.696A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.888A>G n.862A>G c.1A>G n.1177A>G n.1153A>G | ClinVar |
| 9 | g.128222529A>T | CA375016172 | DNM1 | c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.696A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.888A>T n.862A>T c.1A>T n.1177A>T n.1153A>T | |
| 9 | g.128222530C>A | CA375016180 | DNM1 | c.1062C>A (p.Tyr354Ter) c.697C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.889C>A n.863C>A c.2C>A n.1178C>A n.1154C>A | |
| 9 | g.128222530C= | CA1880168479 | DNM1 | c.1062C= (p.Tyr354=) c.697C= c.*206C= (n.*206C=) c.889C= n.863C= c.2C= n.1178C= n.1154C= | |
| 9 | g.128222530C>G | CA375016183 | DNM1 | c.1062C>G (p.Tyr354Ter) c.697C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.889C>G n.863C>G c.2C>G n.1178C>G n.1154C>G | |
| 9 | g.128222530C>T | CA5257969 | DNM1 | c.1062C>T (p.Tyr354=) c.697C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.889C>T n.863C>T c.2C>T n.1178C>T n.1154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128222531G>A | CA5257970 | DNM1 | c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.698G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.890G>A n.864G>A c.3G>A n.1179G>A n.1155G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128222531G>C | CA375016190 | DNM1 | c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.698G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.890G>C n.864G>C c.3G>C n.1179G>C n.1155G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222531G= | CA1880168484 | DNM1 | c.1063G= (p.Glu355=) c.698G= c.*207G= (n.*207G=) c.890G= n.864G= c.3G= n.1179G= n.1155G= | |
| 9 | g.128222531G>T | CA375016193 | DNM1 | c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.698G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.890G>T n.864G>T c.3G>T n.1179G>T n.1155G>T | |
| 9 | g.128222532A>C | CA375016195 | DNM1 | c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.699A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.891A>C n.865A>C c.4A>C n.1180A>C n.1156A>C | |
| 9 | g.128222532A>G | CA375016196 | DNM1 | c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.699A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.891A>G n.865A>G c.4A>G n.1180A>G n.1156A>G | |
| 9 | g.128222532A>T | CA375016199 | DNM1 | c.1064A>T (p.Glu355Val) c.699A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.891A>T n.865A>T c.4A>T n.1180A>T n.1156A>T | |
| 9 | g.128222533A= | CA1880168489 | DNM1 | c.1065A= (p.Glu355=) c.700A= c.*209A= (n.*209A=) c.892A= n.866A= c.5A= n.1181A= n.1157A= | |
| 9 | g.128222533A>C | CA375016201 | DNM1 | c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.700A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.892A>C n.866A>C c.5A>C n.1181A>C n.1157A>C | |
| 9 | g.128222533A>G | CA467481859 | DNM1 | c.1065A>G (p.Glu355=) c.700A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.892A>G n.866A>G c.5A>G n.1181A>G n.1157A>G | dbSNP |
| 9 | g.128222533A>T | CA375016204 | DNM1 | c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.700A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.892A>T n.866A>T c.5A>T n.1181A>T n.1157A>T | |
| 9 | g.128222534C>A | CA375016206 | DNM1 | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.701C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.893C>A n.867C>A c.6C>A n.1182C>A n.1158C>A | |
| 9 | g.128222534C>G | CA375016210 | DNM1 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.701C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.893C>G n.867C>G c.6C>G n.1182C>G n.1158C>G | |
| 9 | g.128222534C>T | CA467481861 | DNM1 | c.1066C>T (p.Leu356=) c.701C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.893C>T n.867C>T c.6C>T n.1182C>T n.1158C>T | |
| 9 | g.128222535T>A | CA375016221 | DNM1 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.702T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.894T>A n.868T>A c.7T>A n.1183T>A n.1159T>A | |
| 9 | g.128222535T>C | CA375016215 | DNM1 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.702T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.894T>C n.868T>C c.7T>C n.1183T>C n.1159T>C | |
| 9 | g.128222535T>G | CA375016218 | DNM1 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.702T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.894T>G n.868T>G c.7T>G n.1183T>G n.1159T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128222535T= | CA1880168495 | DNM1 | c.1067T= (p.Leu356=) c.702T= c.*211T= (n.*211T=) c.894T= n.868T= c.7T= n.1183T= n.1159T= | |
| 9 | g.128222536G>A | CA467481864 | DNM1 | c.1068G>A (p.Leu356=) c.703G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.895G>A n.869G>A c.8G>A n.1184G>A n.1160G>A | |
| 9 | g.128222536G>C | CA467481867 | DNM1 | c.1068G>C (p.Leu356=) c.703G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.895G>C n.869G>C c.8G>C n.1184G>C n.1160G>C | |
| 9 | g.128222536G>T | CA467481865 | DNM1 | c.1068G>T (p.Leu356=) c.703G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.895G>T n.869G>T c.8G>T n.1184G>T n.1160G>T | |
| 9 | g.128222537T>A | CA375016224 | DNM1 | c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.704T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.896T>A n.870T>A c.9T>A n.1185T>A n.1161T>A | dbSNP |
| 9 | g.128222537T>C | CA375016227 | DNM1 | c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.704T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.896T>C n.870T>C c.9T>C n.1185T>C n.1161T>C | |
| 9 | g.128222537T>G | CA375016228 | DNM1 | c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.704T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.896T>G n.870T>G c.9T>G n.1185T>G n.1161T>G | |
| 9 | g.128222537T= | CA1880168500 | DNM1 | c.1069T= (p.Ser357=) c.704T= c.*213T= (n.*213T=) c.896T= n.870T= c.9T= n.1185T= n.1161T= | |
| 9 | g.128222538C>A | CA375016231 | DNM1 | c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.705C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.897C>A n.871C>A c.10C>A n.1186C>A n.1162C>A | |
| 9 | g.128222538C>G | CA375016233 | DNM1 | c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.705C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.897C>G n.871C>G c.10C>G n.1186C>G n.1162C>G | |
| 9 | g.128222538C>T | CA375016236 | DNM1 | c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.705C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.897C>T n.871C>T c.10C>T n.1186C>T n.1162C>T | |
| 9 | g.128222538_128222539delinsCA | CA1880168503 | DNM1 | c.1070_1071delinsCA (p.Ser357=) c.705_706delinsCA c.*214_*215delinsCA (n.*214_*215delinsCA) c.897_898delinsCA n.871_872delinsCA c.10_11delinsCA n.1186_1187delinsCA n.1162_1163delinsCA | |
| 9 | g.128222539del | CA1880168507 | DNM1 | c.1071del (p.Gly359GlufsTer?) c.706del c.*215del (n.*215del) c.898del n.872del c.11del n.1187del n.1163del | dbSNP |
| 9 | g.128222539A>C | CA467481868 | DNM1 | c.1071A>C (p.Ser357=) c.706A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.898A>C n.872A>C c.11A>C n.1187A>C n.1163A>C | |
| 9 | g.128222539A>G | CA467481869 | DNM1 | c.1071A>G (p.Ser357=) c.706A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.898A>G n.872A>G c.11A>G n.1187A>G n.1163A>G | dbSNP |
| 9 | g.128222539A>T | CA467481870 | DNM1 | c.1071A>T (p.Ser357=) c.706A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.898A>T n.872A>T c.11A>T n.1187A>T n.1163A>T | |
| 9 | g.128222539_128222540del | CA2691870514 | DNM1 | c.1071_1072del (p.Gly359SerfsTer4) c.706_707del c.*215_*216del (n.*215_*216del) c.898_899del n.872_873del c.11_12del n.1187_1188del n.1163_1164del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222539_128222540delinsAG | CA1880168509 | DNM1 | c.1071_1072delinsAG (p.Ser357=) c.706_707delinsAG c.*215_*216delinsAG (n.*215_*216delinsAG) c.898_899delinsAG n.872_873delinsAG c.11_12delinsAG n.1187_1188delinsAG n.1163_1164delinsAG | |
| 9 | g.128222540G>A | CA375016240 | DNM1 | c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.707G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.899G>A n.873G>A c.12G>A n.1188G>A n.1164G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128222540G>C | CA375016242 | DNM1 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.707G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.899G>C n.873G>C c.12G>C n.1188G>C n.1164G>C | |
| 9 | g.128222540G= | CA1880168514 | DNM1 | c.1072G= (p.Gly358=) c.707G= c.*216G= (n.*216G=) c.899G= n.873G= c.12G= n.1188G= n.1164G= | |
| 9 | g.128222540G>T | CA16618754 | DNM1 | c.1072G>T (p.Gly358Trp) c.707G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.899G>T n.873G>T c.12G>T n.1188G>T n.1164G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128222544del | CA1880168513 | DNM1 | c.1076del (p.Gly359GlufsTer?) c.711del c.*220del (n.*220del) c.903del n.877del c.16del n.1192del n.1168del | dbSNP |