Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128219211A>CCA375011543DNM1c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.183A>C
c.375A>C
n.349A>C
n.664A>C
n.640A>C
9g.128219211A>GCA375011536DNM1c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.183A>G
c.375A>G
n.349A>G
n.664A>G
n.640A>G
9g.128219211A>TCA375011540DNM1c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.183A>T
c.375A>T
n.349A>T
n.664A>T
n.640A>T
9g.128219212T>ACA375011547DNM1c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.184T>A
c.376T>A
n.350T>A
n.665T>A
n.641T>A
9g.128219212T>CCA467270846DNM1c.549T>C (p.Asn183=)
c.184T>C
c.376T>C
n.350T>C
n.665T>C
n.641T>C
9g.128219212T>GCA375011549DNM1c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.184T>G
c.376T>G
n.350T>G
n.665T>G
n.641T>G
9g.128219213T>ACA375011553DNM1c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.185T>A
c.377T>A
n.351T>A
n.666T>A
n.642T>A
9g.128219213T>CCA375011556DNM1c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.185T>C
c.377T>C
n.351T>C
n.666T>C
n.642T>C
9g.128219213T>GCA375011559DNM1c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.185T>G
c.377T>G
n.351T>G
n.666T>G
n.642T>G
 gnomAD v4
9g.128219214C>ACA375011561DNM1c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.186C>A
c.378C>A
n.352C>A
n.667C>A
n.643C>A
9g.128219214C>GCA375011564DNM1c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.186C>G
c.378C>G
n.352C>G
n.667C>G
n.643C>G
9g.128219214C>TCA375011563DNM1c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.186C>T
c.378C>T
n.352C>T
n.667C>T
n.643C>T
9g.128219215T>ACA467270860DNM1c.552T>A (p.Ser184=)
c.187T>A
c.379T>A
n.353T>A
n.668T>A
n.644T>A
9g.128219215T>CCA16605587DNM1c.552T>C (p.Ser184=)
c.187T>C
c.379T>C
n.353T>C
n.668T>C
n.644T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128219215T>GCA467270864DNM1c.552T>G (p.Ser184=)
c.187T>G
c.379T>G
n.353T>G
n.668T>G
n.644T>G
9g.128219215T=CA1880161223DNM1c.552T= (p.Ser184=)
c.187T=
c.379T=
n.353T=
n.668T=
n.644T=
9g.128219216G>ACA375011566DNM1c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.188G>A
c.380G>A
n.354G>A
n.669G>A
n.645G>A
9g.128219216G>CCA375011571DNM1c.553G>C (p.Asp185His)
c.188G>C
c.380G>C
n.354G>C
n.669G>C
n.645G>C
9g.128219216G>TCA375011574DNM1c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.188G>T
c.380G>T
n.354G>T
n.669G>T
n.645G>T
9g.128219217A>CCA375011578DNM1c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.189A>C
c.381A>C
n.355A>C
n.670A>C
n.646A>C
9g.128219217A>GCA375011580DNM1c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.189A>G
c.381A>G
n.355A>G
n.670A>G
n.646A>G
9g.128219217A>TCA375011583DNM1c.554A>T (p.Asp185Val)
c.189A>T
c.381A>T
n.355A>T
n.670A>T
n.646A>T
9g.128219218C>ACA375011586DNM1c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.190C>A
c.382C>A
n.356C>A
n.671C>A
n.647C>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219218C=CA1880161229DNM1c.555C= (p.Asp185=)
c.190C=
c.382C=
n.356C=
n.671C=
n.647C=
9g.128219218C>GCA375011588DNM1c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.190C>G
c.382C>G
n.356C>G
n.671C>G
n.647C>G
9g.128219218C>TCA5257824DNM1c.555C>T (p.Asp185=)
c.190C>T
c.382C>T
n.356C>T
n.671C>T
n.647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219219G>ACA375011591DNM1c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.191G>A
c.383G>A
n.357G>A
n.672G>A
n.648G>A
9g.128219219G>CCA375011593DNM1c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.191G>C
c.383G>C
n.357G>C
n.672G>C
n.648G>C
9g.128219219G>TCA375011595DNM1c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.191G>T
c.383G>T
n.357G>T
n.672G>T
n.648G>T
9g.128219220C>ACA375011600DNM1c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.192C>A
c.384C>A
n.358C>A
n.673C>A
n.649C>A
9g.128219220C>GCA375011603DNM1c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.192C>G
c.384C>G
n.358C>G
n.673C>G
n.649C>G
9g.128219220C>TCA375011598DNM1c.557C>T (p.Ala186Val)
c.192C>T
c.384C>T
n.358C>T
n.673C>T
n.649C>T
9g.128219221C>ACA467270895DNM1c.558C>A (p.Ala186=)
c.193C>A
c.385C>A
n.359C>A
n.674C>A
n.650C>A
9g.128219221C>GCA467270896DNM1c.558C>G (p.Ala186=)
c.193C>G
c.385C>G
n.359C>G
n.674C>G
n.650C>G
9g.128219221C>TCA467270899DNM1c.558C>T (p.Ala186=)
c.193C>T
c.385C>T
n.359C>T
n.674C>T
n.650C>T
 gnomAD v4
9g.128219222C>ACA375011606DNM1c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.194C>A
c.386C>A
n.360C>A
n.675C>A
n.651C>A
9g.128219222C>GCA375011612DNM1c.559C>G (p.Leu187Val)
c.194C>G
c.386C>G
n.360C>G
n.675C>G
n.651C>G
9g.128219222C>TCA375011614DNM1c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.194C>T
c.386C>T
n.360C>T
n.675C>T
n.651C>T
9g.128219223T>ACA375011616DNM1c.560T>A (p.Leu187His)
c.195T>A
c.387T>A
n.361T>A
n.676T>A
n.652T>A
9g.128219223T>CCA375011617DNM1c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.195T>C
c.387T>C
n.361T>C
n.676T>C
n.652T>C
 ClinVar
9g.128219223T>GCA375011619DNM1c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.195T>G
c.387T>G
n.361T>G
n.676T>G
n.652T>G
9g.128219224C>ACA467270917DNM1c.561C>A (p.Leu187=)
c.196C>A
c.388C>A
n.362C>A
n.677C>A
n.653C>A
9g.128219224C=CA1880161230DNM1c.561C= (p.Leu187=)
c.196C=
c.388C=
n.362C=
n.677C=
n.653C=
9g.128219224C>GCA467270923DNM1c.561C>G (p.Leu187=)
c.196C>G
c.388C>G
n.362C>G
n.677C>G
n.653C>G
9g.128219224C>TCA467270920DNM1c.561C>T (p.Leu187=)
c.196C>T
c.388C>T
n.362C>T
n.677C>T
n.653C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219225A=CA1880161233DNM1c.562A= (p.Lys188=)
c.197A=
c.389A=
n.363A=
n.678A=
n.654A=
9g.128219225A>CCA375011627DNM1c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.197A>C
c.389A>C
n.363A>C
n.678A>C
n.654A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219225A>GCA5257825DNM1c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.197A>G
c.389A>G
n.363A>G
n.678A>G
n.654A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219225A>TCA375011624DNM1c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.197A>T
c.389A>T
n.363A>T
n.678A>T
n.654A>T
9g.128219226A>CCA375011630DNM1c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.198A>C
c.390A>C
n.364A>C
n.679A>C
n.655A>C
9g.128219226A>GCA375011632DNM1c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.198A>G
c.390A>G
n.364A>G
n.679A>G
n.655A>G
9g.128219226A>TCA375011634DNM1c.563A>T (p.Lys188Met)
c.198A>T
c.390A>T
n.364A>T
n.679A>T
n.655A>T
9g.128219227G>ACA467270935DNM1c.564G>A (p.Lys188=)
c.199G>A
c.391G>A
n.365G>A
n.680G>A
n.656G>A
9g.128219227G>CCA375011637DNM1c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.199G>C
c.391G>C
n.365G>C
n.680G>C
n.656G>C
 gnomAD v4
9g.128219227G>TCA375011639DNM1c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.199G>T
c.391G>T
n.365G>T
n.680G>T
n.656G>T
9g.128219228G>ACA375011646DNM1c.565G>A (p.Val189Ile)
c.200G>A
c.392G>A
n.366G>A
n.681G>A
n.657G>A
9g.128219228G>CCA375011641DNM1c.565G>C (p.Val189Leu)
c.200G>C
c.392G>C
n.366G>C
n.681G>C
n.657G>C
9g.128219228G>TCA375011643DNM1c.565G>T (p.Val189Phe)
c.200G>T
c.392G>T
n.366G>T
n.681G>T
n.657G>T
9g.128219229T>ACA375011648DNM1c.566T>A (p.Val189Asp)
c.201T>A
c.393T>A
n.367T>A
n.682T>A
n.658T>A
9g.128219229T>CCA375011651DNM1c.566T>C (p.Val189Ala)
c.201T>C
c.393T>C
n.367T>C
n.682T>C
n.658T>C
9g.128219229T>GCA375011653DNM1c.566T>G (p.Val189Gly)
c.201T>G
c.393T>G
n.367T>G
n.682T>G
n.658T>G
9g.128219230C>ACA200347355DNM1c.567C>A (p.Val189=)
c.202C>A
c.394C>A
n.368C>A
n.683C>A
n.659C>A
 dbSNP
9g.128219230C=CA1880161236DNM1c.567C= (p.Val189=)
c.202C=
c.394C=
n.368C=
n.683C=
n.659C=
9g.128219230C>GCA467270949DNM1c.567C>G (p.Val189=)
c.202C>G
c.394C>G
n.368C>G
n.683C>G
n.659C>G
9g.128219230C>TCA467270951DNM1c.567C>T (p.Val189=)
c.202C>T
c.394C>T
n.368C>T
n.683C>T
n.659C>T
 gnomAD v4
9g.128219231G>ACA375011655DNM1c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.203G>A
c.395G>A
n.369G>A
n.684G>A
n.660G>A
 gnomAD v4
9g.128219231G>CCA375011656DNM1c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.203G>C
c.395G>C
n.369G>C
n.684G>C
n.660G>C
9g.128219231G>TCA375011657DNM1c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.203G>T
c.395G>T
n.369G>T
n.684G>T
n.660G>T
 gnomAD v4
9g.128219232C>ACA375011658DNM1c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.204C>A
c.396C>A
n.370C>A
n.685C>A
n.661C>A
9g.128219232C>GCA375011660DNM1c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.204C>G
c.396C>G
n.370C>G
n.685C>G
n.661C>G
9g.128219232C>TCA375011662DNM1c.569C>T (p.Ala190Val)
c.204C>T
c.396C>T
n.370C>T
n.685C>T
n.661C>T
9g.128219233C>ACA467270962DNM1c.570C>A (p.Ala190=)
c.205C>A
c.397C>A
n.371C>A
n.686C>A
n.662C>A
9g.128219233C>GCA467270967DNM1c.570C>G (p.Ala190=)
c.205C>G
c.397C>G
n.371C>G
n.686C>G
n.662C>G
9g.128219233C>TCA467270965DNM1c.570C>T (p.Ala190=)
c.205C>T
c.397C>T
n.371C>T
n.686C>T
n.662C>T
9g.128219234A>CCA375011664DNM1c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.206A>C
c.398A>C
n.372A>C
n.687A>C
n.663A>C
9g.128219234A>GCA375011666DNM1c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.206A>G
c.398A>G
n.372A>G
n.687A>G
n.663A>G
9g.128219234A>TCA375011669DNM1c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.206A>T
c.398A>T
n.372A>T
n.687A>T
n.663A>T
9g.128219235A>CCA375011671DNM1c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.207A>C
c.399A>C
n.373A>C
n.688A>C
n.664A>C
9g.128219235A>GCA375011675DNM1c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.207A>G
c.399A>G
n.373A>G
n.688A>G
n.664A>G
9g.128219235A>TCA375011673DNM1c.572A>T (p.Lys191Met)
c.207A>T
c.399A>T
n.373A>T
n.688A>T
n.664A>T
9g.128219236G>ACA467270978DNM1c.573G>A (p.Lys191=)
c.208G>A
c.400G>A
n.374G>A
n.689G>A
n.665G>A
 gnomAD v4
9g.128219236G>CCA200347359DNM1c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.208G>C
c.400G>C
n.374G>C
n.689G>C
n.665G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.128219236G=CA1880161242DNM1c.573G= (p.Lys191=)
c.208G=
c.400G=
n.374G=
n.689G=
n.665G=
9g.128219236G>TCA375011678DNM1c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.208G>T
c.400G>T
n.374G>T
n.689G>T
n.665G>T
9g.128219237G>ACA375011682DNM1c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.209G>A
c.401G>A
n.375G>A
n.690G>A
n.666G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128219237G>CCA375011683DNM1c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.209G>C
c.401G>C
n.375G>C
n.690G>C
n.666G>C
9g.128219237G>TCA375011686DNM1c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.209G>T
c.401G>T
n.375G>T
n.690G>T
n.666G>T
9g.128219238A=CA1880161245DNM1c.575A= (p.Glu192=)
c.210A=
c.402A=
n.376A=
n.691A=
n.667A=
9g.128219238A>CCA375011693DNM1c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.210A>C
c.402A>C
n.376A>C
n.691A>C
n.667A>C
9g.128219238A>GCA375011691DNM1c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.210A>G
c.402A>G
n.376A>G
n.691A>G
n.667A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219238A>TCA375011689DNM1c.575A>T (p.Glu192Val)
c.210A>T
c.402A>T
n.376A>T
n.691A>T
n.667A>T
9g.128219239G>ACA5257826DNM1c.576G>A (p.Glu192=)
c.211G>A
c.403G>A
n.377G>A
n.692G>A
n.668G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219239G>CCA375011696DNM1c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.211G>C
c.403G>C
n.377G>C
n.692G>C
n.668G>C
9g.128219239G=CA1880161249DNM1c.576G= (p.Glu192=)
c.211G=
c.403G=
n.377G=
n.692G=
n.668G=
9g.128219239G>TCA375011699DNM1c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.211G>T
c.403G>T
n.377G>T
n.692G>T
n.668G>T
9g.128219240G>ACA375011701DNM1c.577G>A (p.Val193Met)
c.212G>A
c.404G>A
n.378G>A
n.693G>A
n.669G>A
9g.128219240G>CCA375011702DNM1c.577G>C (p.Val193Leu)
c.212G>C
c.404G>C
n.378G>C
n.693G>C
n.669G>C
9g.128219240G>TCA375011703DNM1c.577G>T (p.Val193Leu)
c.212G>T
c.404G>T
n.378G>T
n.693G>T
n.669G>T
9g.128219241T>ACA375011706DNM1c.578T>A (p.Val193Glu)
c.213T>A
c.405T>A
n.379T>A
n.694T>A
n.670T>A
9g.128219241T>CCA375011709DNM1c.578T>C (p.Val193Ala)
c.213T>C
c.405T>C
n.379T>C
n.694T>C
n.670T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219241T>GCA375011707DNM1c.578T>G (p.Val193Gly)
c.213T>G
c.405T>G
n.379T>G
n.694T>G
n.670T>G
9g.128219241T=CA1880161252DNM1c.578T= (p.Val193=)
c.213T=
c.405T=
n.379T=
n.694T=
n.670T=
9g.128219242G>ACA467271022DNM1c.579G>A (p.Val193=)
c.214G>A
c.406G>A
n.380G>A
n.695G>A
n.671G>A
 gnomAD v4
9g.128219242G>CCA467271018DNM1c.579G>C (p.Val193=)
c.214G>C
c.406G>C
n.380G>C
n.695G>C
n.671G>C
9g.128219242G>TCA467271020DNM1c.579G>T (p.Val193=)
c.214G>T
c.406G>T
n.380G>T
n.695G>T
n.671G>T
9g.128219243G>ACA375011710DNM1c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.215G>A
c.407G>A
n.381G>A
n.696G>A
n.672G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219243G>CCA375011711DNM1c.580G>C (p.Asp194His)
c.215G>C
c.407G>C
n.381G>C
n.696G>C
n.672G>C
9g.128219243G>TCA375011713DNM1c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.215G>T
c.407G>T
n.381G>T
n.696G>T
n.672G>T
9g.128219244A>CCA375011717DNM1c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.216A>C
c.408A>C
n.382A>C
n.697A>C
n.673A>C
9g.128219244A>GCA375011719DNM1c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.216A>G
c.408A>G
n.382A>G
n.697A>G
n.673A>G
9g.128219244A>TCA375011721DNM1c.581A>T (p.Asp194Val)
c.216A>T
c.408A>T
n.382A>T
n.697A>T
n.673A>T
9g.128219245C>ACA375011724DNM1c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.217C>A
c.409C>A
n.383C>A
n.698C>A
n.674C>A
 ClinVar
9g.128219245C=CA1880161256DNM1c.582C= (p.Asp194=)
c.217C=
c.409C=
n.383C=
n.698C=
n.674C=
9g.128219245C>GCA375011726DNM1c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.217C>G
c.409C>G
n.383C>G
n.698C>G
n.674C>G
9g.128219245C>TCA200347369DNM1c.582C>T (p.Asp194=)
c.217C>T
c.409C>T
n.383C>T
n.698C>T
n.674C>T
 dbSNP
9g.128219246C>ACA375011729DNM1c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.218C>A
c.410C>A
n.384C>A
n.699C>A
n.675C>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219246C=CA1880161259DNM1c.583C= (p.Pro195=)
c.218C=
c.410C=
n.384C=
n.699C=
n.675C=
9g.128219246C>GCA375011731DNM1c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.218C>G
c.410C>G
n.384C>G
n.699C>G
n.675C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219246C>TCA375011736DNM1c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.218C>T
c.410C>T
n.384C>T
n.699C>T
n.675C>T
 gnomAD v4
9g.128219247C>ACA375011739DNM1c.584C>A (p.Pro195His)
c.219C>A
c.411C>A
n.385C>A
n.700C>A
n.676C>A
9g.128219247C=CA1880161265DNM1c.584C= (p.Pro195=)
c.219C=
c.411C=
n.385C=
n.700C=
n.676C=
9g.128219247C>GCA375011741DNM1c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.219C>G
c.411C>G
n.385C>G
n.700C>G
n.676C>G
9g.128219247C>TCA5257827DNM1c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.219C>T
c.411C>T
n.385C>T
n.700C>T
n.676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219248C>ACA467271047DNM1c.585C>A (p.Pro195=)
c.220C>A
c.412C>A
n.386C>A
n.701C>A
n.677C>A
9g.128219248C=CA1880161270DNM1c.585C= (p.Pro195=)
c.220C=
c.412C=
n.386C=
n.701C=
n.677C=
9g.128219248C>GCA467271050DNM1c.585C>G (p.Pro195=)
c.220C>G
c.412C>G
n.386C>G
n.701C>G
n.677C>G
9g.128219248C>TCA467271049DNM1c.585C>T (p.Pro195=)
c.220C>T
c.412C>T
n.386C>T
n.701C>T
n.677C>T
 dbSNP
9g.128219249_128219250insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCCCA2536354532DNM1c.586_587insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC (p.Pro195_Gln196insArgGlnLeuAspAspLeuGluGluAlaGluLeuAlaMetValValSerGlyValArgHisGluMetGly)
c.221_222insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC
c.413_414insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC
n.387_388insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC
n.702_703insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC
n.678_679insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC
9g.128219249C>ACA375011745DNM1c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.221C>A
c.413C>A
n.387C>A
n.702C>A
n.678C>A
9g.128219249C>GCA375011748DNM1c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.221C>G
c.413C>G
n.387C>G
n.702C>G
n.678C>G
9g.128219249C>TCA375011747DNM1c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.221C>T
c.413C>T
n.387C>T
n.702C>T
n.678C>T
 gnomAD v4
9g.128219250A>CCA375011752DNM1c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.222A>C
c.414A>C
n.388A>C
n.703A>C
n.679A>C
9g.128219250A>GCA375011755DNM1c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.222A>G
c.414A>G
n.388A>G
n.703A>G
n.679A>G
 ClinVar dbSNP
9g.128219250A>TCA375011754DNM1c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.222A>T
c.414A>T
n.388A>T
n.703A>T
n.679A>T
9g.128219251G>ACA467271060DNM1c.588G>A (p.Gln196=)
c.223G>A
c.415G>A
n.389G>A
n.704G>A
n.680G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219251G>CCA375011756DNM1c.588G>C (p.Gln196His)
c.223G>C
c.415G>C
n.389G>C
n.704G>C
n.680G>C
9g.128219251G=CA1880161274DNM1c.588G= (p.Gln196=)
c.223G=
c.415G=
n.389G=
n.704G=
n.680G=
9g.128219251G>TCA375011757DNM1c.588G>T (p.Gln196His)
c.223G>T
c.415G>T
n.389G>T
n.704G>T
n.680G>T
9g.128219252G>ACA375011761DNM1c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.224G>A
c.416G>A
n.390G>A
n.705G>A
n.681G>A
9g.128219252G>CCA375011765DNM1c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.224G>C
c.416G>C
n.390G>C
n.705G>C
n.681G>C
 ClinVar
9g.128219252G>TCA375011763DNM1c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.224G>T
c.416G>T
n.390G>T
n.705G>T
n.681G>T
9g.128219253G>ACA375011767DNM1c.589+1G>A (n.589+1G>A)
c.224+1G>A
c.416+1G>A
n.390+1G>A
n.705+1G>A
n.681+1G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128219253G>CCA375011769DNM1c.589+1G>C (n.589+1G>C)
c.224+1G>C
c.416+1G>C
n.390+1G>C
n.705+1G>C
n.681+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219253G=CA1880161279DNM1c.589+1G= (n.589+1G=)
c.224+1G=
c.416+1G=
n.390+1G=
n.705+1G=
n.681+1G=
9g.128219253G>TCA375011771DNM1c.589+1G>T (n.589+1G>T)
c.224+1G>T
c.416+1G>T
n.390+1G>T
n.705+1G>T
n.681+1G>T
9g.128219254T>ACA375011774DNM1c.589+2T>A (n.589+2T>A)
c.224+2T>A
c.416+2T>A
n.390+2T>A
n.705+2T>A
n.681+2T>A
9g.128219254T>CCA375011776DNM1c.589+2T>C (n.589+2T>C)
c.224+2T>C
c.416+2T>C
n.390+2T>C
n.705+2T>C
n.681+2T>C
9g.128219254T>GCA375011777DNM1c.589+2T>G (n.589+2T>G)
c.224+2T>G
c.416+2T>G
n.390+2T>G
n.705+2T>G
n.681+2T>G
9g.128219256G>ACA2580079671DNM1c.589+4G>A (n.589+4G>A)
c.224+4G>A
c.416+4G>A
n.390+4G>A
n.705+4G>A
n.681+4G>A
 ClinVar
9g.128219256G=CA1880161286DNM1c.589+4G= (n.589+4G=)
c.224+4G=
c.416+4G=
n.390+4G=
n.705+4G=
n.681+4G=
9g.128219256G>TCA5257828DNM1c.589+4G>T (n.589+4G>T)
c.224+4G>T
c.416+4G>T
n.390+4G>T
n.705+4G>T
n.681+4G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219257G>ACA5257829DNM1c.589+5G>A (n.589+5G>A)
c.224+5G>A
c.416+5G>A
n.390+5G>A
n.705+5G>A
n.681+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219257G=CA1880161290DNM1c.589+5G= (n.589+5G=)
c.224+5G=
c.416+5G=
n.390+5G=
n.705+5G=
n.681+5G=
9g.128219260C=CA1880161298DNM1c.589+8C= (n.589+8C=)
c.224+8C=
c.416+8C=
n.390+8C=
n.705+8C=
n.681+8C=
9g.128219260C>TCA915947210DNM1c.589+8C>T (n.589+8C>T)
c.224+8C>T
c.416+8C>T
n.390+8C>T
n.705+8C>T
n.681+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128219262delCA2573332570DNM1c.589+10del (n.589+10del)
c.224+10del
c.416+10del
n.390+10del
n.705+10del
n.681+10del
9g.128219261C>TCA2517622602DNM1c.589+9C>T (n.589+9C>T)
c.224+9C>T
c.416+9C>T
n.390+9C>T
n.705+9C>T
n.681+9C>T
9g.128219262C=CA1880161301DNM1c.589+10C= (n.589+10C=)
c.224+10C=
c.416+10C=
n.390+10C=
n.705+10C=
n.681+10C=
9g.128219262C>TCA200347374DNM1c.589+10C>T (n.589+10C>T)
c.224+10C>T
c.416+10C>T
n.390+10C>T
n.705+10C>T
n.681+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219263A=CA1880161304DNM1c.589+11A= (n.589+11A=)
c.224+11A=
c.416+11A=
n.390+11A=
n.705+11A=
n.681+11A=
9g.128219263A>GCA200347376DNM1c.589+11A>G (n.589+11A>G)
c.224+11A>G
c.416+11A>G
n.390+11A>G
n.705+11A>G
n.681+11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219263A>TCA2691869607DNM1c.589+11A>T (n.589+11A>T)
c.224+11A>T
c.416+11A>T
n.390+11A>T
n.705+11A>T
n.681+11A>T
 gnomAD v4
9g.128219264C>TCA2691869608DNM1c.589+12C>T (n.589+12C>T)
c.224+12C>T
c.416+12C>T
n.390+12C>T
n.705+12C>T
n.681+12C>T
 gnomAD v4
9g.128219265C>ACA2691869609DNM1c.589+13C>A (n.589+13C>A)
c.224+13C>A
c.416+13C>A
n.390+13C>A
n.705+13C>A
n.681+13C>A
 gnomAD v4
9g.128219265C=CA1880161305DNM1c.589+13C= (n.589+13C=)
c.224+13C=
c.416+13C=
n.390+13C=
n.705+13C=
n.681+13C=
9g.128219265C>TCA590616792DNM1c.589+13C>T (n.589+13C>T)
c.224+13C>T
c.416+13C>T
n.390+13C>T
n.705+13C>T
n.681+13C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.128219266C>ACA200347380DNM1c.589+14C>A (n.589+14C>A)
c.224+14C>A
c.416+14C>A
n.390+14C>A
n.705+14C>A
n.681+14C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219266C=CA1880161307DNM1c.589+14C= (n.589+14C=)
c.224+14C=
c.416+14C=
n.390+14C=
n.705+14C=
n.681+14C=
9g.128219266C>GCA5257831DNM1c.589+14C>G (n.589+14C>G)
c.224+14C>G
c.416+14C>G
n.390+14C>G
n.705+14C>G
n.681+14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219266C>TCA5257830DNM1c.589+14C>T (n.589+14C>T)
c.224+14C>T
c.416+14C>T
n.390+14C>T
n.705+14C>T
n.681+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219267G>ACA5257832DNM1c.589+15G>A (n.589+15G>A)
c.224+15G>A
c.416+15G>A
n.390+15G>A
n.705+15G>A
n.681+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219267G=CA1880161309DNM1c.589+15G= (n.589+15G=)
c.224+15G=
c.416+15G=
n.390+15G=
n.705+15G=
n.681+15G=
9g.128219268G>ACA590616798DNM1c.589+16G>A (n.589+16G>A)
c.224+16G>A
c.416+16G>A
n.390+16G>A
n.705+16G>A
n.681+16G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.128219268G=CA1880161310DNM1c.589+16G= (n.589+16G=)
c.224+16G=
c.416+16G=
n.390+16G=
n.705+16G=
n.681+16G=
9g.128219268G>TCA2691869610DNM1c.589+16G>T (n.589+16G>T)
c.224+16G>T
c.416+16G>T
n.390+16G>T
n.705+16G>T
n.681+16G>T
 gnomAD v4
9g.128219269T>ACA2691869611DNM1c.589+17T>A (n.589+17T>A)
c.224+17T>A
c.416+17T>A
n.390+17T>A
n.705+17T>A
n.681+17T>A
 gnomAD v4
9g.128219269T>CCA200347397DNM1c.589+17T>C (n.589+17T>C)
c.224+17T>C
c.416+17T>C
n.390+17T>C
n.705+17T>C
n.681+17T>C
 dbSNP
9g.128219269T=CA1880161313DNM1c.589+17T= (n.589+17T=)
c.224+17T=
c.416+17T=
n.390+17T=
n.705+17T=
n.681+17T=
9g.128219270G>ACA1880161315DNM1c.589+18G>A (n.589+18G>A)
c.224+18G>A
c.416+18G>A
n.390+18G>A
n.705+18G>A
n.681+18G>A
 dbSNP
9g.128219270G=CA1880161316DNM1c.589+18G= (n.589+18G=)
c.224+18G=
c.416+18G=
n.390+18G=
n.705+18G=
n.681+18G=
9g.128219271G>ACA5257833DNM1c.589+19G>A (n.589+19G>A)
c.224+19G>A
c.416+19G>A
n.390+19G>A
n.705+19G>A
n.681+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219271G=CA1880161318DNM1c.589+19G= (n.589+19G=)
c.224+19G=
c.416+19G=
n.390+19G=
n.705+19G=
n.681+19G=
9g.128219272C>ACA2691869612DNM1c.589+20C>A (n.589+20C>A)
c.224+20C>A
c.416+20C>A
n.390+20C>A
n.705+20C>A
n.681+20C>A
 gnomAD v4
9g.128219272C=CA1880161320DNM1c.589+20C= (n.589+20C=)
c.224+20C=
c.416+20C=
n.390+20C=
n.705+20C=
n.681+20C=
9g.128219272C>TCA5257834DNM1c.589+20C>T (n.589+20C>T)
c.224+20C>T
c.416+20C>T
n.390+20C>T
n.705+20C>T
n.681+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219273C>ACA2691869613DNM1c.589+21C>A (n.589+21C>A)
c.224+21C>A
c.416+21C>A
n.390+21C>A
n.705+21C>A
n.681+21C>A
 gnomAD v4
9g.128219273C=CA1880161321DNM1c.589+21C= (n.589+21C=)
c.224+21C=
c.416+21C=
n.390+21C=
n.705+21C=
n.681+21C=
9g.128219273C>TCA590616803DNM1c.589+21C>T (n.589+21C>T)
c.224+21C>T
c.416+21C>T
n.390+21C>T
n.705+21C>T
n.681+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219275A=CA1880161323DNM1c.589+23A= (n.589+23A=)
c.224+23A=
c.416+23A=
n.390+23A=
n.705+23A=
n.681+23A=
9g.128219275A>GCA590616805DNM1c.589+23A>G (n.589+23A>G)
c.224+23A>G
c.416+23A>G
n.390+23A>G
n.705+23A>G
n.681+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219276T>ACA2691869614DNM1c.589+24T>A (n.589+24T>A)
c.224+24T>A
c.416+24T>A
n.390+24T>A
n.705+24T>A
n.681+24T>A
 gnomAD v4
9g.128219276T>CCA2691869615DNM1c.589+24T>C (n.589+24T>C)
c.224+24T>C
c.416+24T>C
n.390+24T>C
n.705+24T>C
n.681+24T>C
 gnomAD v4
9g.128219277G>ACA5257835DNM1c.589+25G>A (n.589+25G>A)
c.224+25G>A
c.416+25G>A
n.390+25G>A
n.705+25G>A
n.681+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219277G=CA1880161324DNM1c.589+25G= (n.589+25G=)
c.224+25G=
c.416+25G=
n.390+25G=
n.705+25G=
n.681+25G=
9g.128219278C>ACA2691869616DNM1c.589+26C>A (n.589+26C>A)
c.224+26C>A
c.416+26C>A
n.390+26C>A
n.705+26C>A
n.681+26C>A
 gnomAD v4
9g.128219279A=CA1880161326DNM1c.589+27A= (n.589+27A=)
c.224+27A=
c.416+27A=
n.390+27A=
n.705+27A=
n.681+27A=
9g.128219279A>CCA2786009731DNM1c.589+27A>C (n.589+27A>C)
c.224+27A>C
c.416+27A>C
n.390+27A>C
n.705+27A>C
n.681+27A>C
9g.128219279A>GCA1880161327DNM1c.589+27A>G (n.589+27A>G)
c.224+27A>G
c.416+27A>G
n.390+27A>G
n.705+27A>G
n.681+27A>G
 dbSNP
9g.128219280C>ACA2691869617DNM1c.589+28C>A (n.589+28C>A)
c.224+28C>A
c.416+28C>A
n.390+28C>A
n.705+28C>A
n.681+28C>A
 gnomAD v4
9g.128219280C=CA1880161328DNM1c.589+28C= (n.589+28C=)
c.224+28C=
c.416+28C=
n.390+28C=
n.705+28C=
n.681+28C=
9g.128219280C>GCA2691869618DNM1c.589+28C>G (n.589+28C>G)
c.224+28C>G
c.416+28C>G
n.390+28C>G
n.705+28C>G
n.681+28C>G
 gnomAD v4
9g.128219280C>TCA860245223DNM1c.589+28C>T (n.589+28C>T)
c.224+28C>T
c.416+28C>T
n.390+28C>T
n.705+28C>T
n.681+28C>T
 dbSNP
9g.128219281A=CA1880161330DNM1c.589+29A= (n.589+29A=)
c.224+29A=
c.416+29A=
n.390+29A=
n.705+29A=
n.681+29A=
9g.128219281A>CCA860245232DNM1c.589+29A>C (n.589+29A>C)
c.224+29A>C
c.416+29A>C
n.390+29A>C
n.705+29A>C
n.681+29A>C
 dbSNP
9g.128219282A>GCA2691869619DNM1c.589+30A>G (n.589+30A>G)
c.224+30A>G
c.416+30A>G
n.390+30A>G
n.705+30A>G
n.681+30A>G
 gnomAD v4
9g.128219284A=CA1880161332DNM1c.589+32A= (n.589+32A=)
c.224+32A=
c.416+32A=
n.390+32A=
n.705+32A=
n.681+32A=
9g.128219284A>GCA1880161334DNM1c.589+32A>G (n.589+32A>G)
c.224+32A>G
c.416+32A>G
n.390+32A>G
n.705+32A>G
n.681+32A>G
 dbSNP
9g.128219285C=CA1880161338DNM1c.589+33C= (n.589+33C=)
c.224+33C=
c.416+33C=
n.390+33C=
n.705+33C=
n.681+33C=
9g.128219285C>TCA5257836DNM1c.589+33C>T (n.589+33C>T)
c.224+33C>T
c.416+33C>T
n.390+33C>T
n.705+33C>T
n.681+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219286C>ACA2691869620DNM1c.589+34C>A (n.589+34C>A)
c.224+34C>A
c.416+34C>A
n.390+34C>A
n.705+34C>A
n.681+34C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.128219286C=CA1880161342DNM1c.589+34C= (n.589+34C=)
c.224+34C=
c.416+34C=
n.390+34C=
n.705+34C=
n.681+34C=
9g.128219286C>TCA5257837DNM1c.589+34C>T (n.589+34C>T)
c.224+34C>T
c.416+34C>T
n.390+34C>T
n.705+34C>T
n.681+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219287C>ACA5257838DNM1c.589+35C>A (n.589+35C>A)
c.224+35C>A
c.416+35C>A
n.390+35C>A
n.705+35C>A
n.681+35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219287C=CA1880161345DNM1c.589+35C= (n.589+35C=)
c.224+35C=
c.416+35C=
n.390+35C=
n.705+35C=
n.681+35C=
9g.128219287C>TCA1880161348DNM1c.589+35C>T (n.589+35C>T)
c.224+35C>T
c.416+35C>T
n.390+35C>T
n.705+35C>T
n.681+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128219288C>ACA2579464928DNM1c.589+36C>A (n.589+36C>A)
c.224+36C>A
c.416+36C>A
n.390+36C>A
n.705+36C>A
n.681+36C>A
9g.128219288C>GCA2786009732DNM1c.589+36C>G (n.589+36C>G)
c.224+36C>G
c.416+36C>G
n.390+36C>G
n.705+36C>G
n.681+36C>G
9g.128219289A>GCA2691869621DNM1c.589+37A>G (n.589+37A>G)
c.224+37A>G
c.416+37A>G
n.390+37A>G
n.705+37A>G
n.681+37A>G
 gnomAD v4
9g.128219292C>ACA2691869622DNM1c.589+40C>A (n.589+40C>A)
c.224+40C>A
c.416+40C>A
n.390+40C>A
n.705+40C>A
n.681+40C>A
 gnomAD v4
9g.128219292C=CA1880161351DNM1c.589+40C= (n.589+40C=)
c.224+40C=
c.416+40C=
n.390+40C=
n.705+40C=
n.681+40C=
9g.128219292C>TCA5257839DNM1c.589+40C>T (n.589+40C>T)
c.224+40C>T
c.416+40C>T
n.390+40C>T
n.705+40C>T
n.681+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219293T>CCA2579464929DNM1c.589+41T>C (n.589+41T>C)
c.224+41T>C
c.416+41T>C
n.390+41T>C
n.705+41T>C
n.681+41T>C
9g.128219295G>ACA5257841DNM1c.589+43G>A (n.589+43G>A)
c.224+43G>A
c.416+43G>A
n.390+43G>A
n.705+43G>A
n.681+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219295G=CA1880161353DNM1c.589+43G= (n.589+43G=)
c.224+43G=
c.416+43G=
n.390+43G=
n.705+43G=
n.681+43G=
9g.128219295G>TCA5257840DNM1c.589+43G>T (n.589+43G>T)
c.224+43G>T
c.416+43G>T
n.390+43G>T
n.705+43G>T
n.681+43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219296C>ACA2691869623DNM1c.589+44C>A (n.589+44C>A)
c.224+44C>A
c.416+44C>A
n.390+44C>A
n.705+44C>A
n.681+44C>A
 gnomAD v4
9g.128219296C=CA1880161355DNM1c.589+44C= (n.589+44C=)
c.224+44C=
c.416+44C=
n.390+44C=
n.705+44C=
n.681+44C=
9g.128219296C>TCA5257842DNM1c.589+44C>T (n.589+44C>T)
c.224+44C>T
c.416+44C>T
n.390+44C>T
n.705+44C>T
n.681+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.128219297A=CA1880161357DNM1c.589+45A= (n.589+45A=)
c.224+45A=
c.416+45A=
n.390+45A=
n.705+45A=
n.681+45A=
9g.128219297A>GCA5257843DNM1c.589+45A>G (n.589+45A>G)
c.224+45A>G
c.416+45A>G
n.390+45A>G
n.705+45A>G
n.681+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219297A>TCA2691869624DNM1c.589+45A>T (n.589+45A>T)
c.224+45A>T
c.416+45A>T
n.390+45A>T
n.705+45A>T
n.681+45A>T
 gnomAD v4
9g.128219298G>TCA2691869625DNM1c.589+46G>T (n.589+46G>T)
c.224+46G>T
c.416+46G>T
n.390+46G>T
n.705+46G>T
n.681+46G>T
 gnomAD v4
9g.128219299G>ACA5257844DNM1c.589+47G>A (n.589+47G>A)
c.224+47G>A
c.416+47G>A
n.390+47G>A
n.705+47G>A
n.681+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219299G=CA1880161366DNM1c.589+47G= (n.589+47G=)
c.224+47G=
c.416+47G=
n.390+47G=
n.705+47G=
n.681+47G=
9g.128219300C>ACA2691869626DNM1c.589+48C>A (n.589+48C>A)
c.224+48C>A
c.416+48C>A
n.390+48C>A
n.705+48C>A
n.681+48C>A
 gnomAD v4
9g.128219300C=CA1880161368DNM1c.589+48C= (n.589+48C=)
c.224+48C=
c.416+48C=
n.390+48C=
n.705+48C=
n.681+48C=
9g.128219300C>TCA5257845DNM1c.589+48C>T (n.589+48C>T)
c.224+48C>T
c.416+48C>T
n.390+48C>T
n.705+48C>T
n.681+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219302_128219305delCA2786009733DNM1c.589+50_589+53del (n.589+50_589+53del)
c.224+50_224+53del
c.416+50_416+53del
n.390+50_390+53del
n.705+50_705+53del
n.681+50_681+53del
9g.128219302G>ACA590616818DNM1c.589+50G>A (n.589+50G>A)
c.224+50G>A
c.416+50G>A
n.390+50G>A
n.705+50G>A
n.681+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219302G=CA1880161370DNM1c.589+50G= (n.589+50G=)
c.224+50G=
c.416+50G=
n.390+50G=
n.705+50G=
n.681+50G=
9g.128219302G>TCA2691869627DNM1c.589+50G>T (n.589+50G>T)
c.224+50G>T
c.416+50G>T
n.390+50G>T
n.705+50G>T
n.681+50G>T
 gnomAD v4
9g.128219304C>ACA2691869628DNM1c.589+52C>A (n.589+52C>A)
c.224+52C>A
c.416+52C>A
n.390+52C>A
n.705+52C>A
n.681+52C>A
 gnomAD v4
9g.128219304C>TCA2691869629DNM1c.589+52C>T (n.589+52C>T)
c.224+52C>T
c.416+52C>T
n.390+52C>T
n.705+52C>T
n.681+52C>T
 gnomAD v4
9g.128219305T>ACA2691869630DNM1c.589+53T>A (n.589+53T>A)
c.224+53T>A
c.416+53T>A
n.390+53T>A
n.705+53T>A
n.681+53T>A
 gnomAD v4
9g.128219305T>CCA2691869631DNM1c.589+53T>C (n.589+53T>C)
c.224+53T>C
c.416+53T>C
n.390+53T>C
n.705+53T>C
n.681+53T>C
 gnomAD v4
9g.128219305_128219306insGACCA2786009734DNM1c.589+53_589+54insGAC (n.589+53_589+54insGAC)
c.224+53_224+54insGAC
c.416+53_416+54insGAC
n.390+53_390+54insGAC
n.705+53_705+54insGAC
n.681+53_681+54insGAC
9g.128219306A=CA1880161374DNM1c.589+54A= (n.589+54A=)
c.224+54A=
c.416+54A=
n.390+54A=
n.705+54A=
n.681+54A=
9g.128219306A>CCA1129305292DNM1c.589+54A>C (n.589+54A>C)
c.224+54A>C
c.416+54A>C
n.390+54A>C
n.705+54A>C
n.681+54A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219306A>GCA200347438DNM1c.589+54A>G (n.589+54A>G)
c.224+54A>G
c.416+54A>G
n.390+54A>G
n.705+54A>G
n.681+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219308T>CCA2691869632DNM1c.589+56T>C (n.589+56T>C)
c.224+56T>C
c.416+56T>C
n.390+56T>C
n.705+56T>C
n.681+56T>C
 gnomAD v4
9g.128219309C>ACA200347441DNM1c.589+57C>A (n.589+57C>A)
c.224+57C>A
c.416+57C>A
n.390+57C>A
n.705+57C>A
n.681+57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219309C=CA1880161378DNM1c.589+57C= (n.589+57C=)
c.224+57C=
c.416+57C=
n.390+57C=
n.705+57C=
n.681+57C=
9g.128219310T>CCA1129305296DNM1c.589+58T>C (n.589+58T>C)
c.224+58T>C
c.416+58T>C
n.390+58T>C
n.705+58T>C
n.681+58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219310T=CA1880161380DNM1c.589+58T= (n.589+58T=)
c.224+58T=
c.416+58T=
n.390+58T=
n.705+58T=
n.681+58T=
9g.128219311delCA2579464930DNM1c.589+59del (n.589+59del)
c.224+59del
c.416+59del
n.390+59del
n.705+59del
n.681+59del

Number of alleles fetched