Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128219140G>ACA200347318DNM1c.477G>A (p.Met159Ile)
c.112G>A
c.304G>A
n.278G>A
n.593G>A
n.569G>A
 dbSNP
9g.128219140G>CCA375011086DNM1c.477G>C (p.Met159Ile)
c.112G>C
c.304G>C
n.278G>C
n.593G>C
n.569G>C
9g.128219140G=CA1880161126DNM1c.477G= (p.Met159=)
c.112G=
c.304G=
n.278G=
n.593G=
n.569G=
9g.128219140G>TCA375011085DNM1c.477G>T (p.Met159Ile)
c.112G>T
c.304G>T
n.278G>T
n.593G>T
n.569G>T
9g.128219141C>ACA375011089DNM1c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.113C>A
c.305C>A
n.279C>A
n.594C>A
n.570C>A
9g.128219141C=CA1880161128DNM1c.478C= (p.Leu160=)
c.113C=
c.305C=
n.279C=
n.594C=
n.570C=
9g.128219141C>GCA375011092DNM1c.478C>G (p.Leu160Val)
c.113C>G
c.305C>G
n.279C>G
n.594C>G
n.570C>G
9g.128219141C>TCA5257819DNM1c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.113C>T
c.305C>T
n.279C>T
n.594C>T
n.570C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219142T>ACA375011096DNM1c.479T>A (p.Leu160His)
c.114T>A
c.306T>A
n.280T>A
n.595T>A
n.571T>A
9g.128219142T>CCA375011099DNM1c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.114T>C
c.306T>C
n.280T>C
n.595T>C
n.571T>C
9g.128219142T>GCA375011101DNM1c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.114T>G
c.306T>G
n.280T>G
n.595T>G
n.571T>G
9g.128219143T>ACA467270413DNM1c.480T>A (p.Leu160=)
c.115T>A
c.307T>A
n.281T>A
n.596T>A
n.572T>A
9g.128219143T>CCA467270416DNM1c.480T>C (p.Leu160=)
c.115T>C
c.307T>C
n.281T>C
n.596T>C
n.572T>C
9g.128219143T>GCA467270419DNM1c.480T>G (p.Leu160=)
c.115T>G
c.307T>G
n.281T>G
n.596T>G
n.572T>G
9g.128219144A>CCA375011105DNM1c.481A>C (p.Met161Leu)
c.116A>C
c.308A>C
n.282A>C
n.597A>C
n.573A>C
9g.128219144A>GCA375011106DNM1c.481A>G (p.Met161Val)
c.116A>G
c.308A>G
n.282A>G
n.597A>G
n.573A>G
9g.128219144A>TCA375011109DNM1c.481A>T (p.Met161Leu)
c.116A>T
c.308A>T
n.282A>T
n.597A>T
n.573A>T
9g.128219145T>ACA375011112DNM1c.482T>A (p.Met161Lys)
c.117T>A
c.309T>A
n.283T>A
n.598T>A
n.574T>A
9g.128219145T>CCA375011114DNM1c.482T>C (p.Met161Thr)
c.117T>C
c.309T>C
n.283T>C
n.598T>C
n.574T>C
 gnomAD v4
9g.128219145T>GCA375011117DNM1c.482T>G (p.Met161Arg)
c.117T>G
c.309T>G
n.283T>G
n.598T>G
n.574T>G
9g.128219146G>ACA375011121DNM1c.483G>A (p.Met161Ile)
c.118G>A
c.310G>A
n.284G>A
n.599G>A
n.575G>A
9g.128219146G>CCA375011123DNM1c.483G>C (p.Met161Ile)
c.118G>C
c.310G>C
n.284G>C
n.599G>C
n.575G>C
9g.128219146G>TCA375011125DNM1c.483G>T (p.Met161Ile)
c.118G>T
c.310G>T
n.284G>T
n.599G>T
n.575G>T
9g.128219147C>ACA375011133DNM1c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.119C>A
c.311C>A
n.285C>A
n.600C>A
n.576C>A
9g.128219147C>GCA375011131DNM1c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.119C>G
c.311C>G
n.285C>G
n.600C>G
n.576C>G
9g.128219147C>TCA375011128DNM1c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.119C>T
c.311C>T
n.285C>T
n.600C>T
n.576C>T
9g.128219148A>CCA375011136DNM1c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.120A>C
c.312A>C
n.286A>C
n.601A>C
n.577A>C
9g.128219148A>GCA375011139DNM1c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.120A>G
c.312A>G
n.286A>G
n.601A>G
n.577A>G
9g.128219148A>TCA375011141DNM1c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.120A>T
c.312A>T
n.286A>T
n.601A>T
n.577A>T
9g.128219149G>ACA467270446DNM1c.486G>A (p.Gln162=)
c.121G>A
c.313G>A
n.287G>A
n.602G>A
n.578G>A
9g.128219149G>CCA375011148DNM1c.486G>C (p.Gln162His)
c.121G>C
c.313G>C
n.287G>C
n.602G>C
n.578G>C
9g.128219149G>TCA375011151DNM1c.486G>T (p.Gln162His)
c.121G>T
c.313G>T
n.287G>T
n.602G>T
n.578G>T
9g.128219150T>ACA375011154DNM1c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.122T>A
c.314T>A
n.288T>A
n.603T>A
n.579T>A
9g.128219150T>CCA375011157DNM1c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.122T>C
c.314T>C
n.288T>C
n.603T>C
n.579T>C
9g.128219150T>GCA375011159DNM1c.487T>G (p.Phe163Val)
c.122T>G
c.314T>G
n.288T>G
n.603T>G
n.579T>G
9g.128219151T>ACA375011163DNM1c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.123T>A
c.315T>A
n.289T>A
n.604T>A
n.580T>A
9g.128219151T>CCA375011165DNM1c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.123T>C
c.315T>C
n.289T>C
n.604T>C
n.580T>C
9g.128219151T>GCA375011167DNM1c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.123T>G
c.315T>G
n.289T>G
n.604T>G
n.580T>G
9g.128219152T>ACA375011170DNM1c.489T>A (p.Phe163Leu)
c.124T>A
c.316T>A
n.290T>A
n.605T>A
n.581T>A
9g.128219152T>CCA467270461DNM1c.489T>C (p.Phe163=)
c.124T>C
c.316T>C
n.290T>C
n.605T>C
n.581T>C
9g.128219152T>GCA375011173DNM1c.489T>G (p.Phe163Leu)
c.124T>G
c.316T>G
n.290T>G
n.605T>G
n.581T>G
9g.128219152_128219153delinsTGCA1880161130DNM1c.489_490delinsTG (p.Phe163=)
c.124_125delinsTG
c.316_317delinsTG
n.290_291delinsTG
n.605_606delinsTG
n.581_582delinsTG
9g.128219153delCA590616778DNM1c.490del (p.Val164SerfsTer?)
c.125del
c.317del
n.291del
n.606del
n.582del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219153G>ACA375011179DNM1c.490G>A (p.Val164Ile)
c.125G>A
c.317G>A
n.291G>A
n.606G>A
n.582G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219153G>CCA375011181DNM1c.490G>C (p.Val164Leu)
c.125G>C
c.317G>C
n.291G>C
n.606G>C
n.582G>C
9g.128219153G=CA1880161135DNM1c.490G= (p.Val164=)
c.125G=
c.317G=
n.291G=
n.606G=
n.582G=
9g.128219153G>TCA375011176DNM1c.490G>T (p.Val164Phe)
c.125G>T
c.317G>T
n.291G>T
n.606G>T
n.582G>T
9g.128219154T>ACA375011185DNM1c.491T>A (p.Val164Asp)
c.126T>A
c.318T>A
n.292T>A
n.607T>A
n.583T>A
9g.128219154T>CCA375011187DNM1c.491T>C (p.Val164Ala)
c.126T>C
c.318T>C
n.292T>C
n.607T>C
n.583T>C
9g.128219154T>GCA375011189DNM1c.491T>G (p.Val164Gly)
c.126T>G
c.318T>G
n.292T>G
n.607T>G
n.583T>G
9g.128219155C>ACA467270483DNM1c.492C>A (p.Val164=)
c.127C>A
c.319C>A
n.293C>A
n.608C>A
n.584C>A
9g.128219155C>GCA467270490DNM1c.492C>G (p.Val164=)
c.127C>G
c.319C>G
n.293C>G
n.608C>G
n.584C>G
9g.128219155C>TCA467270486DNM1c.492C>T (p.Val164=)
c.127C>T
c.319C>T
n.293C>T
n.608C>T
n.584C>T
9g.128219156A>CCA375011192DNM1c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.128A>C
c.320A>C
n.294A>C
n.609A>C
n.585A>C
 gnomAD v4
9g.128219156A>GCA375011194DNM1c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.128A>G
c.320A>G
n.294A>G
n.609A>G
n.585A>G
9g.128219156A>TCA375011196DNM1c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.128A>T
c.320A>T
n.294A>T
n.609A>T
n.585A>T
9g.128219157C>ACA375011200DNM1c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.129C>A
c.321C>A
n.295C>A
n.610C>A
n.586C>A
9g.128219157C>GCA375011201DNM1c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.129C>G
c.321C>G
n.295C>G
n.610C>G
n.586C>G
9g.128219157C>TCA375011204DNM1c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.129C>T
c.321C>T
n.295C>T
n.610C>T
n.586C>T
9g.128219158C>ACA467270505DNM1c.495C>A (p.Thr165=)
c.130C>A
c.322C>A
n.296C>A
n.611C>A
n.587C>A
9g.128219158C>GCA467270506DNM1c.495C>G (p.Thr165=)
c.130C>G
c.322C>G
n.296C>G
n.611C>G
n.587C>G
9g.128219158C>TCA467270509DNM1c.495C>T (p.Thr165=)
c.130C>T
c.322C>T
n.296C>T
n.611C>T
n.587C>T
9g.128219159A>CCA375011207DNM1c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.131A>C
c.323A>C
n.297A>C
n.612A>C
n.588A>C
9g.128219159A>GCA375011209DNM1c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.131A>G
c.323A>G
n.297A>G
n.612A>G
n.588A>G
9g.128219159A>TCA375011212DNM1c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.131A>T
c.323A>T
n.297A>T
n.612A>T
n.588A>T
9g.128219160A=CA1880161140DNM1c.497A= (p.Lys166=)
c.132A=
c.324A=
n.298A=
n.613A=
n.589A=
9g.128219160A>CCA375011221DNM1c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.132A>C
c.324A>C
n.298A>C
n.613A>C
n.589A>C
 gnomAD v4
9g.128219160A>GCA375011216DNM1c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.132A>G
c.324A>G
n.298A>G
n.613A>G
n.589A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219160A>TCA375011219DNM1c.497A>T (p.Lys166Met)
c.132A>T
c.324A>T
n.298A>T
n.613A>T
n.589A>T
9g.128219161G>ACA467270534DNM1c.498G>A (p.Lys166=)
c.133G>A
c.325G>A
n.299G>A
n.614G>A
n.590G>A
9g.128219161G>CCA375011224DNM1c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.133G>C
c.325G>C
n.299G>C
n.614G>C
n.590G>C
9g.128219161G>TCA375011227DNM1c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.133G>T
c.325G>T
n.299G>T
n.614G>T
n.590G>T
9g.128219162G>ACA375011230DNM1c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.134G>A
c.326G>A
n.300G>A
n.615G>A
n.591G>A
9g.128219162G>CCA375011232DNM1c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.134G>C
c.326G>C
n.300G>C
n.615G>C
n.591G>C
9g.128219162G>TCA375011235DNM1c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.134G>T
c.326G>T
n.300G>T
n.615G>T
n.591G>T
9g.128219163A>CCA375011238DNM1c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.135A>C
c.327A>C
n.301A>C
n.616A>C
n.592A>C
 gnomAD v4
9g.128219163A>GCA375011241DNM1c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.135A>G
c.327A>G
n.301A>G
n.616A>G
n.592A>G
9g.128219163A>TCA375011243DNM1c.500A>T (p.Glu167Val)
c.135A>T
c.327A>T
n.301A>T
n.616A>T
n.592A>T
9g.128219164G>ACA467270547DNM1c.501G>A (p.Glu167=)
c.136G>A
c.328G>A
n.302G>A
n.617G>A
n.593G>A
9g.128219164G>CCA375011246DNM1c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.136G>C
c.328G>C
n.302G>C
n.617G>C
n.593G>C
9g.128219164G>TCA375011249DNM1c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.136G>T
c.328G>T
n.302G>T
n.617G>T
n.593G>T
9g.128219165A>CCA375011258DNM1c.502A>C (p.Asn168His)
c.137A>C
c.329A>C
n.303A>C
n.618A>C
n.594A>C
9g.128219165A>GCA375011255DNM1c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.137A>G
c.329A>G
n.303A>G
n.618A>G
n.594A>G
9g.128219165A>TCA375011252DNM1c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.137A>T
c.329A>T
n.303A>T
n.618A>T
n.594A>T
9g.128219166A>CCA375011263DNM1c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.138A>C
c.330A>C
n.304A>C
n.619A>C
n.595A>C
9g.128219166A>GCA375011268DNM1c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.138A>G
c.330A>G
n.304A>G
n.619A>G
n.595A>G
9g.128219166A>TCA375011265DNM1c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.138A>T
c.330A>T
n.304A>T
n.619A>T
n.595A>T
9g.128219167C>ACA375011273DNM1c.504C>A (p.Asn168Lys)
c.139C>A
c.331C>A
n.305C>A
n.620C>A
n.596C>A
9g.128219167C>GCA375011274DNM1c.504C>G (p.Asn168Lys)
c.139C>G
c.331C>G
n.305C>G
n.620C>G
n.596C>G
9g.128219167C>TCA467270570DNM1c.504C>T (p.Asn168=)
c.139C>T
c.331C>T
n.305C>T
n.620C>T
n.596C>T
9g.128219168T>ACA375011279DNM1c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.140T>A
c.332T>A
n.306T>A
n.621T>A
n.597T>A
9g.128219168T>CCA375011281DNM1c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.140T>C
c.332T>C
n.306T>C
n.621T>C
n.597T>C
9g.128219168T>GCA375011283DNM1c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.140T>G
c.332T>G
n.306T>G
n.621T>G
n.597T>G
9g.128219169G>ACA375011287DNM1c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.141G>A
c.333G>A
n.307G>A
n.622G>A
n.598G>A
9g.128219169G>CCA375011289DNM1c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.141G>C
c.333G>C
n.307G>C
n.622G>C
n.598G>C
9g.128219169G>TCA375011291DNM1c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.141G>T
c.333G>T
n.307G>T
n.622G>T
n.598G>T
9g.128219170C>ACA375011296DNM1c.507C>A (p.Cys169Ter)
c.142C>A
c.334C>A
n.308C>A
n.623C>A
n.599C>A
9g.128219170C>GCA375011298DNM1c.507C>G (p.Cys169Trp)
c.142C>G
c.334C>G
n.308C>G
n.623C>G
n.599C>G
9g.128219170C>TCA467270589DNM1c.507C>T (p.Cys169=)
c.142C>T
c.334C>T
n.308C>T
n.623C>T
n.599C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.128219171C>ACA375011303DNM1c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.143C>A
c.335C>A
n.309C>A
n.624C>A
n.600C>A
9g.128219171C>GCA375011306DNM1c.508C>G (p.Leu170Val)
c.143C>G
c.335C>G
n.309C>G
n.624C>G
n.600C>G
9g.128219171C>TCA375011309DNM1c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.143C>T
c.335C>T
n.309C>T
n.624C>T
n.600C>T
9g.128219172T>ACA375011314DNM1c.509T>A (p.Leu170His)
c.144T>A
c.336T>A
n.310T>A
n.625T>A
n.601T>A
9g.128219172T>CCA375011326DNM1c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.144T>C
c.336T>C
n.310T>C
n.625T>C
n.601T>C
9g.128219172T>GCA375011324DNM1c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.144T>G
c.336T>G
n.310T>G
n.625T>G
n.601T>G
9g.128219173C>ACA467270607DNM1c.510C>A (p.Leu170=)
c.145C>A
c.337C>A
n.311C>A
n.626C>A
n.602C>A
9g.128219173C=CA1880161145DNM1c.510C= (p.Leu170=)
c.145C=
c.337C=
n.311C=
n.626C=
n.602C=
9g.128219173C>GCA467270610DNM1c.510C>G (p.Leu170=)
c.145C>G
c.337C>G
n.311C>G
n.626C>G
n.602C>G
9g.128219173C>TCA467270614DNM1c.510C>T (p.Leu170=)
c.145C>T
c.337C>T
n.311C>T
n.626C>T
n.602C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219174A>CCA375011329DNM1c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.146A>C
c.338A>C
n.312A>C
n.627A>C
n.603A>C
9g.128219174A>GCA375011331DNM1c.511A>G (p.Ile171Val)
c.146A>G
c.338A>G
n.312A>G
n.627A>G
n.603A>G
9g.128219174A>TCA375011333DNM1c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.146A>T
c.338A>T
n.312A>T
n.627A>T
n.603A>T
9g.128219175T>ACA5257820DNM1c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.147T>A
c.339T>A
n.313T>A
n.628T>A
n.604T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219175T>CCA375011338DNM1c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.147T>C
c.339T>C
n.313T>C
n.628T>C
n.604T>C
9g.128219175T>GCA375011340DNM1c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.147T>G
c.339T>G
n.313T>G
n.628T>G
n.604T>G
9g.128219175T=CA1880161149DNM1c.512T= (p.Ile171=)
c.147T=
c.339T=
n.313T=
n.628T=
n.604T=
9g.128219176C>ACA467270635DNM1c.513C>A (p.Ile171=)
c.148C>A
c.340C>A
n.314C>A
n.629C>A
n.605C>A
9g.128219176C=CA1880161153DNM1c.513C= (p.Ile171=)
c.148C=
c.340C=
n.314C=
n.629C=
n.605C=
9g.128219176C>GCA375011344DNM1c.513C>G (p.Ile171Met)
c.148C>G
c.340C>G
n.314C>G
n.629C>G
n.605C>G
9g.128219176C>TCA467270627DNM1c.513C>T (p.Ile171=)
c.148C>T
c.340C>T
n.314C>T
n.629C>T
n.605C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219177C>ACA375011346DNM1c.514C>A (p.Leu172Met)
c.149C>A
c.341C>A
n.315C>A
n.630C>A
n.606C>A
9g.128219177C>GCA375011348DNM1c.514C>G (p.Leu172Val)
c.149C>G
c.341C>G
n.315C>G
n.630C>G
n.606C>G
9g.128219177C>TCA467270640DNM1c.514C>T (p.Leu172=)
c.149C>T
c.341C>T
n.315C>T
n.630C>T
n.606C>T
9g.128219178T>ACA375011357DNM1c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.150T>A
c.342T>A
n.316T>A
n.631T>A
n.607T>A
9g.128219178T>CCA375011353DNM1c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.150T>C
c.342T>C
n.316T>C
n.631T>C
n.607T>C
9g.128219178T>GCA375011351DNM1c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.150T>G
c.342T>G
n.316T>G
n.631T>G
n.607T>G
9g.128219179G>ACA467270649DNM1c.516G>A (p.Leu172=)
c.151G>A
c.343G>A
n.317G>A
n.632G>A
n.608G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219179G>CCA467270652DNM1c.516G>C (p.Leu172=)
c.151G>C
c.343G>C
n.317G>C
n.632G>C
n.608G>C
9g.128219179G=CA1880161157DNM1c.516G= (p.Leu172=)
c.151G=
c.343G=
n.317G=
n.632G=
n.608G=
9g.128219179G>TCA467270656DNM1c.516G>T (p.Leu172=)
c.151G>T
c.343G>T
n.317G>T
n.632G>T
n.608G>T
9g.128219180G>ACA375011358DNM1c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.152G>A
c.344G>A
n.318G>A
n.633G>A
n.609G>A
9g.128219180G>CCA375011360DNM1c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.152G>C
c.344G>C
n.318G>C
n.633G>C
n.609G>C
9g.128219180G>TCA375011361DNM1c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.152G>T
c.344G>T
n.318G>T
n.633G>T
n.609G>T
9g.128219181C>ACA375011364DNM1c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.153C>A
c.345C>A
n.319C>A
n.634C>A
n.610C>A
9g.128219181C>GCA375011366DNM1c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.153C>G
c.345C>G
n.319C>G
n.634C>G
n.610C>G
9g.128219181C>TCA375011368DNM1c.518C>T (p.Ala173Val)
c.153C>T
c.345C>T
n.319C>T
n.634C>T
n.610C>T
9g.128219182C>ACA467270673DNM1c.519C>A (p.Ala173=)
c.154C>A
c.346C>A
n.320C>A
n.635C>A
n.611C>A
9g.128219182C>GCA467270679DNM1c.519C>G (p.Ala173=)
c.154C>G
c.346C>G
n.320C>G
n.635C>G
n.611C>G
9g.128219182C>TCA467270677DNM1c.519C>T (p.Ala173=)
c.154C>T
c.346C>T
n.320C>T
n.635C>T
n.611C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128219183G>ACA375011370DNM1c.520G>A (p.Val174Met)
c.155G>A
c.347G>A
n.321G>A
n.636G>A
n.612G>A
 COSMIC COSMIC
9g.128219183G>CCA375011372DNM1c.520G>C (p.Val174Leu)
c.155G>C
c.347G>C
n.321G>C
n.636G>C
n.612G>C
9g.128219183G>TCA375011376DNM1c.520G>T (p.Val174Leu)
c.155G>T
c.347G>T
n.321G>T
n.636G>T
n.612G>T
9g.128219184T>ACA375011381DNM1c.521T>A (p.Val174Glu)
c.156T>A
c.348T>A
n.322T>A
n.637T>A
n.613T>A
9g.128219184T>CCA375011384DNM1c.521T>C (p.Val174Ala)
c.156T>C
c.348T>C
n.322T>C
n.637T>C
n.613T>C
9g.128219184T>GCA375011387DNM1c.521T>G (p.Val174Gly)
c.156T>G
c.348T>G
n.322T>G
n.637T>G
n.613T>G
9g.128219185G>ACA467270696DNM1c.522G>A (p.Val174=)
c.157G>A
c.349G>A
n.323G>A
n.638G>A
n.614G>A
9g.128219185G>CCA467270698DNM1c.522G>C (p.Val174=)
c.157G>C
c.349G>C
n.323G>C
n.638G>C
n.614G>C
9g.128219185G>TCA467270701DNM1c.522G>T (p.Val174=)
c.157G>T
c.349G>T
n.323G>T
n.638G>T
n.614G>T
9g.128219186T>ACA375011394DNM1c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.158T>A
c.350T>A
n.324T>A
n.639T>A
n.615T>A
9g.128219186T>CCA375011391DNM1c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.158T>C
c.350T>C
n.324T>C
n.639T>C
n.615T>C
9g.128219186T>GCA375011389DNM1c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.158T>G
c.350T>G
n.324T>G
n.639T>G
n.615T>G
9g.128219187C>ACA375011398DNM1c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.159C>A
c.351C>A
n.325C>A
n.640C>A
n.616C>A
9g.128219187C>GCA375011400DNM1c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.159C>G
c.351C>G
n.325C>G
n.640C>G
n.616C>G
 gnomAD v4
9g.128219187C>TCA375011403DNM1c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.159C>T
c.351C>T
n.325C>T
n.640C>T
n.616C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128219188C>ACA467270715DNM1c.525C>A (p.Ser175=)
c.160C>A
c.352C>A
n.326C>A
n.641C>A
n.617C>A
9g.128219188C>GCA467270721DNM1c.525C>G (p.Ser175=)
c.160C>G
c.352C>G
n.326C>G
n.641C>G
n.617C>G
9g.128219188C>TCA467270718DNM1c.525C>T (p.Ser175=)
c.160C>T
c.352C>T
n.326C>T
n.641C>T
n.617C>T
9g.128219189C>ACA375011404DNM1c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.161C>A
c.353C>A
n.327C>A
n.642C>A
n.618C>A
9g.128219189C>GCA375011405DNM1c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.161C>G
c.353C>G
n.327C>G
n.642C>G
n.618C>G
9g.128219189C>TCA375011407DNM1c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.161C>T
c.353C>T
n.327C>T
n.642C>T
n.618C>T
9g.128219190C>ACA375011409DNM1c.527C>A (p.Pro176His)
c.162C>A
c.354C>A
n.328C>A
n.643C>A
n.619C>A
9g.128219190C=CA1880161160DNM1c.527C= (p.Pro176=)
c.162C=
c.354C=
n.328C=
n.643C=
n.619C=
9g.128219190C>GCA375011413DNM1c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.162C>G
c.354C>G
n.328C>G
n.643C>G
n.619C>G
9g.128219190C>TCA375011416DNM1c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.162C>T
c.354C>T
n.328C>T
n.643C>T
n.619C>T
 dbSNP
9g.128219191C>ACA467270741DNM1c.528C>A (p.Pro176=)
c.163C>A
c.355C>A
n.329C>A
n.644C>A
n.620C>A
9g.128219191C=CA1880161166DNM1c.528C= (p.Pro176=)
c.163C=
c.355C=
n.329C=
n.644C=
n.620C=
9g.128219191C>GCA467270744DNM1c.528C>G (p.Pro176=)
c.163C>G
c.355C>G
n.329C>G
n.644C>G
n.620C>G
9g.128219191C>TCA5257821DNM1c.528C>T (p.Pro176=)
c.163C>T
c.355C>T
n.329C>T
n.644C>T
n.620C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219192G>ACA200347335DNM1c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.164G>A
c.356G>A
n.330G>A
n.645G>A
n.621G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.128219192G>CCA170925DNM1c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.164G>C
c.356G>C
n.330G>C
n.645G>C
n.621G>C
 ClinVar dbSNP
9g.128219192G=CA1880161173DNM1c.529G= (p.Ala177=)
c.164G=
c.356G=
n.330G=
n.645G=
n.621G=
9g.128219192G>TCA375011426DNM1c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.164G>T
c.356G>T
n.330G>T
n.645G>T
n.621G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219193C>ACA375011432DNM1c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.165C>A
c.357C>A
n.331C>A
n.646C>A
n.622C>A
9g.128219193C>GCA375011434DNM1c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.165C>G
c.357C>G
n.331C>G
n.646C>G
n.622C>G
9g.128219193C>TCA375011430DNM1c.530C>T (p.Ala177Val)
c.165C>T
c.357C>T
n.331C>T
n.646C>T
n.622C>T
9g.128219194C>ACA467270759DNM1c.531C>A (p.Ala177=)
c.166C>A
c.358C>A
n.332C>A
n.647C>A
n.623C>A
9g.128219194C=CA1880161178DNM1c.531C= (p.Ala177=)
c.166C=
c.358C=
n.332C=
n.647C=
n.623C=
9g.128219194C>GCA467270762DNM1c.531C>G (p.Ala177=)
c.166C>G
c.358C>G
n.332C>G
n.647C>G
n.623C>G
9g.128219194C>TCA467270767DNM1c.531C>T (p.Ala177=)
c.166C>T
c.358C>T
n.332C>T
n.647C>T
n.623C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219195A=CA1880161180DNM1c.532A= (p.Asn178=)
c.167A=
c.359A=
n.333A=
n.648A=
n.624A=
9g.128219195A>CCA375011437DNM1c.532A>C (p.Asn178His)
c.167A>C
c.359A>C
n.333A>C
n.648A>C
n.624A>C
9g.128219195A>GCA375011435DNM1c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.167A>G
c.359A>G
n.333A>G
n.648A>G
n.624A>G
9g.128219195A>TCA375011441DNM1c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.167A>T
c.359A>T
n.333A>T
n.648A>T
n.624A>T
 ClinVar dbSNP
9g.128219196A>CCA375011447DNM1c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.168A>C
c.360A>C
n.334A>C
n.649A>C
n.625A>C
9g.128219196A>GCA375011448DNM1c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.168A>G
c.360A>G
n.334A>G
n.649A>G
n.625A>G
9g.128219196A>TCA375011449DNM1c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.168A>T
c.360A>T
n.334A>T
n.649A>T
n.625A>T
9g.128219197C>ACA375011451DNM1c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.169C>A
c.361C>A
n.335C>A
n.650C>A
n.626C>A
9g.128219197C>GCA375011454DNM1c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.169C>G
c.361C>G
n.335C>G
n.650C>G
n.626C>G
9g.128219197C>TCA467270775DNM1c.534C>T (p.Asn178=)
c.169C>T
c.361C>T
n.335C>T
n.650C>T
n.626C>T
9g.128219198T>ACA375011457DNM1c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.170T>A
c.362T>A
n.336T>A
n.651T>A
n.627T>A
 ClinVar
9g.128219198T>CCA375011460DNM1c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.170T>C
c.362T>C
n.336T>C
n.651T>C
n.627T>C
 ClinVar dbSNP
9g.128219198T>GCA375011461DNM1c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.170T>G
c.362T>G
n.336T>G
n.651T>G
n.627T>G
9g.128219198T=CA1880161186DNM1c.535T= (p.Ser179=)
c.170T=
c.362T=
n.336T=
n.651T=
n.627T=
9g.128219199C>ACA375011463DNM1c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.171C>A
c.363C>A
n.337C>A
n.652C>A
n.628C>A
9g.128219199C>GCA375011466DNM1c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.171C>G
c.363C>G
n.337C>G
n.652C>G
n.628C>G
9g.128219199C>TCA375011467DNM1c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.171C>T
c.363C>T
n.337C>T
n.652C>T
n.628C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128219200T>ACA467270792DNM1c.537T>A (p.Ser179=)
c.172T>A
c.364T>A
n.338T>A
n.653T>A
n.629T>A
9g.128219200T>CCA467270794DNM1c.537T>C (p.Ser179=)
c.172T>C
c.364T>C
n.338T>C
n.653T>C
n.629T>C
9g.128219200T>GCA467270796DNM1c.537T>G (p.Ser179=)
c.172T>G
c.364T>G
n.338T>G
n.653T>G
n.629T>G
9g.128219201G>ACA375011474DNM1c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.173G>A
c.365G>A
n.339G>A
n.654G>A
n.630G>A
9g.128219201G>CCA375011471DNM1c.538G>C (p.Asp180His)
c.173G>C
c.365G>C
n.339G>C
n.654G>C
n.630G>C
9g.128219201G>TCA375011473DNM1c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.173G>T
c.365G>T
n.339G>T
n.654G>T
n.630G>T
9g.128219202A>CCA375011475DNM1c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.174A>C
c.366A>C
n.340A>C
n.655A>C
n.631A>C
9g.128219202A>GCA375011476DNM1c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.174A>G
c.366A>G
n.340A>G
n.655A>G
n.631A>G
9g.128219202A>TCA375011478DNM1c.539A>T (p.Asp180Val)
c.174A>T
c.366A>T
n.340A>T
n.655A>T
n.631A>T
9g.128219203C>ACA375011482DNM1c.540C>A (p.Asp180Glu)
c.175C>A
c.367C>A
n.341C>A
n.656C>A
n.632C>A
9g.128219203C=CA1880161188DNM1c.540C= (p.Asp180=)
c.175C=
c.367C=
n.341C=
n.656C=
n.632C=
9g.128219203C>GCA375011485DNM1c.540C>G (p.Asp180Glu)
c.175C>G
c.367C>G
n.341C>G
n.656C>G
n.632C>G
9g.128219203C>TCA467270802DNM1c.540C>T (p.Asp180=)
c.175C>T
c.367C>T
n.341C>T
n.656C>T
n.632C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.128219204C>ACA375011486DNM1c.541C>A (p.Leu181Met)
c.176C>A
c.368C>A
n.342C>A
n.657C>A
n.633C>A
9g.128219204C=CA1880161192DNM1c.541C= (p.Leu181=)
c.176C=
c.368C=
n.342C=
n.657C=
n.633C=
9g.128219204C>GCA5257822DNM1c.541C>G (p.Leu181Val)
c.176C>G
c.368C>G
n.342C>G
n.657C>G
n.633C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219204C>TCA467270807DNM1c.541C>T (p.Leu181=)
c.176C>T
c.368C>T
n.342C>T
n.657C>T
n.633C>T
9g.128219205T>ACA375011489DNM1c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.177T>A
c.369T>A
n.343T>A
n.658T>A
n.634T>A
9g.128219205T>CCA375011491DNM1c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.177T>C
c.369T>C
n.343T>C
n.658T>C
n.634T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128219205T>GCA375011495DNM1c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.177T>G
c.369T>G
n.343T>G
n.658T>G
n.634T>G
9g.128219206G>ACA5257823DNM1c.543G>A (p.Leu181=)
c.178G>A
c.370G>A
n.344G>A
n.659G>A
n.635G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219206G>CCA467270814DNM1c.543G>C (p.Leu181=)
c.178G>C
c.370G>C
n.344G>C
n.659G>C
n.635G>C
9g.128219206G=CA1880161198DNM1c.543G= (p.Leu181=)
c.178G=
c.370G=
n.344G=
n.659G=
n.635G=
9g.128219206G>TCA467270816DNM1c.543G>T (p.Leu181=)
c.178G>T
c.370G>T
n.344G>T
n.659G>T
n.635G>T
9g.128219207G>ACA375011503DNM1c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.179G>A
c.371G>A
n.345G>A
n.660G>A
n.636G>A
 dbSNP
9g.128219207G>CCA375011506DNM1c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.179G>C
c.371G>C
n.345G>C
n.660G>C
n.636G>C
9g.128219207G=CA1880161201DNM1c.544G= (p.Ala182=)
c.179G=
c.371G=
n.345G=
n.660G=
n.636G=
9g.128219207G>TCA375011500DNM1c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.179G>T
c.371G>T
n.345G>T
n.660G>T
n.636G>T
9g.128219208C>ACA16618752DNM1c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.180C>A
c.372C>A
n.346C>A
n.661C>A
n.637C>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219208C=CA1880161206DNM1c.545C= (p.Ala182=)
c.180C=
c.372C=
n.346C=
n.661C=
n.637C=
9g.128219208C>GCA375011517DNM1c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.180C>G
c.372C>G
n.346C>G
n.661C>G
n.637C>G
9g.128219208C>TCA375011520DNM1c.545C>T (p.Ala182Val)
c.180C>T
c.372C>T
n.346C>T
n.661C>T
n.637C>T
9g.128219209C>ACA467270828DNM1c.546C>A (p.Ala182=)
c.181C>A
c.373C>A
n.347C>A
n.662C>A
n.638C>A
9g.128219209C=CA1880161215DNM1c.546C= (p.Ala182=)
c.181C=
c.373C=
n.347C=
n.662C=
n.638C=
9g.128219209C>GCA467270830DNM1c.546C>G (p.Ala182=)
c.181C>G
c.373C>G
n.347C>G
n.662C>G
n.638C>G
9g.128219209C>TCA467270832DNM1c.546C>T (p.Ala182=)
c.181C>T
c.373C>T
n.347C>T
n.662C>T
n.638C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219210A>CCA375011525DNM1c.547A>C (p.Asn183His)
c.182A>C
c.374A>C
n.348A>C
n.663A>C
n.639A>C
9g.128219210A>GCA375011528DNM1c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.182A>G
c.374A>G
n.348A>G
n.663A>G
n.639A>G
9g.128219210A>TCA375011530DNM1c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.182A>T
c.374A>T
n.348A>T
n.663A>T
n.639A>T
9g.128219211A>CCA375011543DNM1c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.183A>C
c.375A>C
n.349A>C
n.664A>C
n.640A>C
9g.128219211A>GCA375011536DNM1c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.183A>G
c.375A>G
n.349A>G
n.664A>G
n.640A>G
9g.128219211A>TCA375011540DNM1c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.183A>T
c.375A>T
n.349A>T
n.664A>T
n.640A>T
9g.128219212T>ACA375011547DNM1c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.184T>A
c.376T>A
n.350T>A
n.665T>A
n.641T>A
9g.128219212T>CCA467270846DNM1c.549T>C (p.Asn183=)
c.184T>C
c.376T>C
n.350T>C
n.665T>C
n.641T>C
9g.128219212T>GCA375011549DNM1c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.184T>G
c.376T>G
n.350T>G
n.665T>G
n.641T>G
9g.128219213T>ACA375011553DNM1c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.185T>A
c.377T>A
n.351T>A
n.666T>A
n.642T>A
9g.128219213T>CCA375011556DNM1c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.185T>C
c.377T>C
n.351T>C
n.666T>C
n.642T>C
9g.128219213T>GCA375011559DNM1c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.185T>G
c.377T>G
n.351T>G
n.666T>G
n.642T>G
 gnomAD v4
9g.128219214C>ACA375011561DNM1c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.186C>A
c.378C>A
n.352C>A
n.667C>A
n.643C>A
9g.128219214C>GCA375011564DNM1c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.186C>G
c.378C>G
n.352C>G
n.667C>G
n.643C>G
9g.128219214C>TCA375011563DNM1c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.186C>T
c.378C>T
n.352C>T
n.667C>T
n.643C>T
9g.128219215T>ACA467270860DNM1c.552T>A (p.Ser184=)
c.187T>A
c.379T>A
n.353T>A
n.668T>A
n.644T>A
9g.128219215T>CCA16605587DNM1c.552T>C (p.Ser184=)
c.187T>C
c.379T>C
n.353T>C
n.668T>C
n.644T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128219215T>GCA467270864DNM1c.552T>G (p.Ser184=)
c.187T>G
c.379T>G
n.353T>G
n.668T>G
n.644T>G
9g.128219215T=CA1880161223DNM1c.552T= (p.Ser184=)
c.187T=
c.379T=
n.353T=
n.668T=
n.644T=
9g.128219216G>ACA375011566DNM1c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.188G>A
c.380G>A
n.354G>A
n.669G>A
n.645G>A
9g.128219216G>CCA375011571DNM1c.553G>C (p.Asp185His)
c.188G>C
c.380G>C
n.354G>C
n.669G>C
n.645G>C
9g.128219216G>TCA375011574DNM1c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.188G>T
c.380G>T
n.354G>T
n.669G>T
n.645G>T
9g.128219217A>CCA375011578DNM1c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.189A>C
c.381A>C
n.355A>C
n.670A>C
n.646A>C
9g.128219217A>GCA375011580DNM1c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.189A>G
c.381A>G
n.355A>G
n.670A>G
n.646A>G
9g.128219217A>TCA375011583DNM1c.554A>T (p.Asp185Val)
c.189A>T
c.381A>T
n.355A>T
n.670A>T
n.646A>T
9g.128219218C>ACA375011586DNM1c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.190C>A
c.382C>A
n.356C>A
n.671C>A
n.647C>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219218C=CA1880161229DNM1c.555C= (p.Asp185=)
c.190C=
c.382C=
n.356C=
n.671C=
n.647C=
9g.128219218C>GCA375011588DNM1c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.190C>G
c.382C>G
n.356C>G
n.671C>G
n.647C>G
9g.128219218C>TCA5257824DNM1c.555C>T (p.Asp185=)
c.190C>T
c.382C>T
n.356C>T
n.671C>T
n.647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219219G>ACA375011591DNM1c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.191G>A
c.383G>A
n.357G>A
n.672G>A
n.648G>A
9g.128219219G>CCA375011593DNM1c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.191G>C
c.383G>C
n.357G>C
n.672G>C
n.648G>C
9g.128219219G>TCA375011595DNM1c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.191G>T
c.383G>T
n.357G>T
n.672G>T
n.648G>T
9g.128219220C>ACA375011600DNM1c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.192C>A
c.384C>A
n.358C>A
n.673C>A
n.649C>A
9g.128219220C>GCA375011603DNM1c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.192C>G
c.384C>G
n.358C>G
n.673C>G
n.649C>G
9g.128219220C>TCA375011598DNM1c.557C>T (p.Ala186Val)
c.192C>T
c.384C>T
n.358C>T
n.673C>T
n.649C>T
9g.128219221C>ACA467270895DNM1c.558C>A (p.Ala186=)
c.193C>A
c.385C>A
n.359C>A
n.674C>A
n.650C>A
9g.128219221C>GCA467270896DNM1c.558C>G (p.Ala186=)
c.193C>G
c.385C>G
n.359C>G
n.674C>G
n.650C>G
9g.128219221C>TCA467270899DNM1c.558C>T (p.Ala186=)
c.193C>T
c.385C>T
n.359C>T
n.674C>T
n.650C>T
 gnomAD v4
9g.128219222C>ACA375011606DNM1c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.194C>A
c.386C>A
n.360C>A
n.675C>A
n.651C>A
9g.128219222C>GCA375011612DNM1c.559C>G (p.Leu187Val)
c.194C>G
c.386C>G
n.360C>G
n.675C>G
n.651C>G
9g.128219222C>TCA375011614DNM1c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.194C>T
c.386C>T
n.360C>T
n.675C>T
n.651C>T
9g.128219223T>ACA375011616DNM1c.560T>A (p.Leu187His)
c.195T>A
c.387T>A
n.361T>A
n.676T>A
n.652T>A
9g.128219223T>CCA375011617DNM1c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.195T>C
c.387T>C
n.361T>C
n.676T>C
n.652T>C
 ClinVar
9g.128219223T>GCA375011619DNM1c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.195T>G
c.387T>G
n.361T>G
n.676T>G
n.652T>G
9g.128219224C>ACA467270917DNM1c.561C>A (p.Leu187=)
c.196C>A
c.388C>A
n.362C>A
n.677C>A
n.653C>A
9g.128219224C=CA1880161230DNM1c.561C= (p.Leu187=)
c.196C=
c.388C=
n.362C=
n.677C=
n.653C=
9g.128219224C>GCA467270923DNM1c.561C>G (p.Leu187=)
c.196C>G
c.388C>G
n.362C>G
n.677C>G
n.653C>G
9g.128219224C>TCA467270920DNM1c.561C>T (p.Leu187=)
c.196C>T
c.388C>T
n.362C>T
n.677C>T
n.653C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219225A=CA1880161233DNM1c.562A= (p.Lys188=)
c.197A=
c.389A=
n.363A=
n.678A=
n.654A=
9g.128219225A>CCA375011627DNM1c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.197A>C
c.389A>C
n.363A>C
n.678A>C
n.654A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219225A>GCA5257825DNM1c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.197A>G
c.389A>G
n.363A>G
n.678A>G
n.654A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219225A>TCA375011624DNM1c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.197A>T
c.389A>T
n.363A>T
n.678A>T
n.654A>T
9g.128219226A>CCA375011630DNM1c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.198A>C
c.390A>C
n.364A>C
n.679A>C
n.655A>C
9g.128219226A>GCA375011632DNM1c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.198A>G
c.390A>G
n.364A>G
n.679A>G
n.655A>G
9g.128219226A>TCA375011634DNM1c.563A>T (p.Lys188Met)
c.198A>T
c.390A>T
n.364A>T
n.679A>T
n.655A>T
9g.128219227G>ACA467270935DNM1c.564G>A (p.Lys188=)
c.199G>A
c.391G>A
n.365G>A
n.680G>A
n.656G>A
9g.128219227G>CCA375011637DNM1c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.199G>C
c.391G>C
n.365G>C
n.680G>C
n.656G>C
 gnomAD v4
9g.128219227G>TCA375011639DNM1c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.199G>T
c.391G>T
n.365G>T
n.680G>T
n.656G>T
9g.128219228G>ACA375011646DNM1c.565G>A (p.Val189Ile)
c.200G>A
c.392G>A
n.366G>A
n.681G>A
n.657G>A
9g.128219228G>CCA375011641DNM1c.565G>C (p.Val189Leu)
c.200G>C
c.392G>C
n.366G>C
n.681G>C
n.657G>C
9g.128219228G>TCA375011643DNM1c.565G>T (p.Val189Phe)
c.200G>T
c.392G>T
n.366G>T
n.681G>T
n.657G>T
9g.128219229T>ACA375011648DNM1c.566T>A (p.Val189Asp)
c.201T>A
c.393T>A
n.367T>A
n.682T>A
n.658T>A
9g.128219229T>CCA375011651DNM1c.566T>C (p.Val189Ala)
c.201T>C
c.393T>C
n.367T>C
n.682T>C
n.658T>C
9g.128219229T>GCA375011653DNM1c.566T>G (p.Val189Gly)
c.201T>G
c.393T>G
n.367T>G
n.682T>G
n.658T>G
9g.128219230C>ACA200347355DNM1c.567C>A (p.Val189=)
c.202C>A
c.394C>A
n.368C>A
n.683C>A
n.659C>A
 dbSNP
9g.128219230C=CA1880161236DNM1c.567C= (p.Val189=)
c.202C=
c.394C=
n.368C=
n.683C=
n.659C=
9g.128219230C>GCA467270949DNM1c.567C>G (p.Val189=)
c.202C>G
c.394C>G
n.368C>G
n.683C>G
n.659C>G
9g.128219230C>TCA467270951DNM1c.567C>T (p.Val189=)
c.202C>T
c.394C>T
n.368C>T
n.683C>T
n.659C>T
 gnomAD v4
9g.128219231G>ACA375011655DNM1c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.203G>A
c.395G>A
n.369G>A
n.684G>A
n.660G>A
 gnomAD v4
9g.128219231G>CCA375011656DNM1c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.203G>C
c.395G>C
n.369G>C
n.684G>C
n.660G>C
9g.128219231G>TCA375011657DNM1c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.203G>T
c.395G>T
n.369G>T
n.684G>T
n.660G>T
 gnomAD v4
9g.128219232C>ACA375011658DNM1c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.204C>A
c.396C>A
n.370C>A
n.685C>A
n.661C>A
9g.128219232C>GCA375011660DNM1c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.204C>G
c.396C>G
n.370C>G
n.685C>G
n.661C>G
9g.128219232C>TCA375011662DNM1c.569C>T (p.Ala190Val)
c.204C>T
c.396C>T
n.370C>T
n.685C>T
n.661C>T
9g.128219233C>ACA467270962DNM1c.570C>A (p.Ala190=)
c.205C>A
c.397C>A
n.371C>A
n.686C>A
n.662C>A
9g.128219233C>GCA467270967DNM1c.570C>G (p.Ala190=)
c.205C>G
c.397C>G
n.371C>G
n.686C>G
n.662C>G
9g.128219233C>TCA467270965DNM1c.570C>T (p.Ala190=)
c.205C>T
c.397C>T
n.371C>T
n.686C>T
n.662C>T
9g.128219234A>CCA375011664DNM1c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.206A>C
c.398A>C
n.372A>C
n.687A>C
n.663A>C
9g.128219234A>GCA375011666DNM1c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.206A>G
c.398A>G
n.372A>G
n.687A>G
n.663A>G
9g.128219234A>TCA375011669DNM1c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.206A>T
c.398A>T
n.372A>T
n.687A>T
n.663A>T
9g.128219235A>CCA375011671DNM1c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.207A>C
c.399A>C
n.373A>C
n.688A>C
n.664A>C
9g.128219235A>GCA375011675DNM1c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.207A>G
c.399A>G
n.373A>G
n.688A>G
n.664A>G
9g.128219235A>TCA375011673DNM1c.572A>T (p.Lys191Met)
c.207A>T
c.399A>T
n.373A>T
n.688A>T
n.664A>T
9g.128219236G>ACA467270978DNM1c.573G>A (p.Lys191=)
c.208G>A
c.400G>A
n.374G>A
n.689G>A
n.665G>A
 gnomAD v4
9g.128219236G>CCA200347359DNM1c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.208G>C
c.400G>C
n.374G>C
n.689G>C
n.665G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.128219236G=CA1880161242DNM1c.573G= (p.Lys191=)
c.208G=
c.400G=
n.374G=
n.689G=
n.665G=
9g.128219236G>TCA375011678DNM1c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.208G>T
c.400G>T
n.374G>T
n.689G>T
n.665G>T
9g.128219237G>ACA375011682DNM1c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.209G>A
c.401G>A
n.375G>A
n.690G>A
n.666G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128219237G>CCA375011683DNM1c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.209G>C
c.401G>C
n.375G>C
n.690G>C
n.666G>C
9g.128219237G>TCA375011686DNM1c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.209G>T
c.401G>T
n.375G>T
n.690G>T
n.666G>T
9g.128219238A=CA1880161245DNM1c.575A= (p.Glu192=)
c.210A=
c.402A=
n.376A=
n.691A=
n.667A=
9g.128219238A>CCA375011693DNM1c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.210A>C
c.402A>C
n.376A>C
n.691A>C
n.667A>C
9g.128219238A>GCA375011691DNM1c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.210A>G
c.402A>G
n.376A>G
n.691A>G
n.667A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219238A>TCA375011689DNM1c.575A>T (p.Glu192Val)
c.210A>T
c.402A>T
n.376A>T
n.691A>T
n.667A>T
9g.128219239G>ACA5257826DNM1c.576G>A (p.Glu192=)
c.211G>A
c.403G>A
n.377G>A
n.692G>A
n.668G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219239G>CCA375011696DNM1c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.211G>C
c.403G>C
n.377G>C
n.692G>C
n.668G>C
9g.128219239G=CA1880161249DNM1c.576G= (p.Glu192=)
c.211G=
c.403G=
n.377G=
n.692G=
n.668G=
9g.128219239G>TCA375011699DNM1c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.211G>T
c.403G>T
n.377G>T
n.692G>T
n.668G>T
9g.128219240G>ACA375011701DNM1c.577G>A (p.Val193Met)
c.212G>A
c.404G>A
n.378G>A
n.693G>A
n.669G>A
9g.128219240G>CCA375011702DNM1c.577G>C (p.Val193Leu)
c.212G>C
c.404G>C
n.378G>C
n.693G>C
n.669G>C
9g.128219240G>TCA375011703DNM1c.577G>T (p.Val193Leu)
c.212G>T
c.404G>T
n.378G>T
n.693G>T
n.669G>T

Number of alleles fetched