Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128219040C=CA1880160914DNM1c.386-9C= (n.386-9C=)
c.21-9C=
c.213-9C=
n.187-9C=
n.502-9C=
n.478-9C=
9g.128219040C>GCA200347251DNM1c.386-9C>G (n.386-9C>G)
c.21-9C>G
c.213-9C>G
n.187-9C>G
n.502-9C>G
n.478-9C>G
 dbSNP
9g.128219041C=CA1880160918DNM1c.386-8C= (n.386-8C=)
c.21-8C=
c.213-8C=
n.187-8C=
n.502-8C=
n.478-8C=
9g.128219041C>GCA5257808DNM1c.386-8C>G (n.386-8C>G)
c.21-8C>G
c.213-8C>G
n.187-8C>G
n.502-8C>G
n.478-8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219041C>TCA5257807DNM1c.386-8C>T (n.386-8C>T)
c.21-8C>T
c.213-8C>T
n.187-8C>T
n.502-8C>T
n.478-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219042T>CCA915947209DNM1c.386-7T>C (n.386-7T>C)
c.21-7T>C
c.213-7T>C
n.187-7T>C
n.502-7T>C
n.478-7T>C
 ClinVar dbSNP
9g.128219042T=CA1880160924DNM1c.386-7T= (n.386-7T=)
c.21-7T=
c.213-7T=
n.187-7T=
n.502-7T=
n.478-7T=
9g.128219043G>ACA2786009730DNM1c.386-6G>A (n.386-6G>A)
c.21-6G>A
c.213-6G>A
n.187-6G>A
n.502-6G>A
n.478-6G>A
9g.128219043G>CCA590940458DNM1c.386-6G>C (n.386-6G>C)
c.21-6G>C
c.213-6G>C
n.187-6G>C
n.502-6G>C
n.478-6G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219043G=CA1880160927DNM1c.386-6G= (n.386-6G=)
c.21-6G=
c.213-6G=
n.187-6G=
n.502-6G=
n.478-6G=
9g.128219045C>GCA2580079661DNM1c.386-4C>G (n.386-4C>G)
c.21-4C>G
c.213-4C>G
n.187-4C>G
n.502-4C>G
n.478-4C>G
 ClinVar
9g.128219047A>CCA375010862DNM1c.386-2A>C (n.386-2A>C)
c.21-2A>C
c.213-2A>C
n.187-2A>C
n.502-2A>C
n.478-2A>C
9g.128219047A>GCA375010863DNM1c.386-2A>G (n.386-2A>G)
c.21-2A>G
c.213-2A>G
n.187-2A>G
n.502-2A>G
n.478-2A>G
9g.128219047A>TCA375010864DNM1c.386-2A>T (n.386-2A>T)
c.21-2A>T
c.213-2A>T
n.187-2A>T
n.502-2A>T
n.478-2A>T
9g.128219048G>ACA375010865DNM1c.386-1G>A (n.386-1G>A)
c.21-1G>A
c.213-1G>A
n.187-1G>A
n.502-1G>A
n.478-1G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219048G>CCA375010866DNM1c.386-1G>C (n.386-1G>C)
c.21-1G>C
c.213-1G>C
n.187-1G>C
n.502-1G>C
n.478-1G>C
9g.128219048G>TCA375010867DNM1c.386-1G>T (n.386-1G>T)
c.21-1G>T
c.213-1G>T
n.187-1G>T
n.502-1G>T
n.478-1G>T
9g.128219049T>ACA375010868DNM1c.386T>A (p.Val129Glu)
c.21T>A
c.213T>A
n.187T>A
n.502T>A
n.478T>A
9g.128219049T>CCA375010869DNM1c.386T>C (p.Val129Ala)
c.21T>C
c.213T>C
n.187T>C
n.502T>C
n.478T>C
9g.128219049T>GCA375010870DNM1c.386T>G (p.Val129Gly)
c.21T>G
c.213T>G
n.187T>G
n.502T>G
n.478T>G
9g.128219050G>ACA5257809DNM1c.387G>A (p.Val129=)
c.22G>A
c.214G>A
n.188G>A
n.503G>A
n.479G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219050G>CCA467268990DNM1c.387G>C (p.Val129=)
c.22G>C
c.214G>C
n.188G>C
n.503G>C
n.479G>C
9g.128219050G=CA1880160932DNM1c.387G= (p.Val129=)
c.22G=
c.214G=
n.188G=
n.503G=
n.479G=
9g.128219050G>TCA467268993DNM1c.387G>T (p.Val129=)
c.22G>T
c.214G>T
n.188G>T
n.503G>T
n.479G>T
9g.128219051C>ACA375010872DNM1c.388C>A (p.Leu130Met)
c.23C>A
c.215C>A
n.189C>A
n.504C>A
n.480C>A
9g.128219051C=CA1880160935DNM1c.388C= (p.Leu130=)
c.23C=
c.215C=
n.189C=
n.504C=
n.480C=
9g.128219051C>GCA375010871DNM1c.388C>G (p.Leu130Val)
c.23C>G
c.215C>G
n.189C>G
n.504C>G
n.480C>G
9g.128219051C>TCA200347259DNM1c.388C>T (p.Leu130=)
c.23C>T
c.215C>T
n.189C>T
n.504C>T
n.480C>T
 dbSNP
9g.128219052T>ACA375010873DNM1c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.24T>A
c.216T>A
n.190T>A
n.505T>A
n.481T>A
9g.128219052T>CCA375010874DNM1c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.24T>C
c.216T>C
n.190T>C
n.505T>C
n.481T>C
9g.128219052T>GCA375010875DNM1c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.24T>G
c.216T>G
n.190T>G
n.505T>G
n.481T>G
9g.128219053G>ACA467269033DNM1c.390G>A (p.Leu130=)
c.25G>A
c.217G>A
n.191G>A
n.506G>A
n.482G>A
9g.128219053G>CCA467269030DNM1c.390G>C (p.Leu130=)
c.25G>C
c.217G>C
n.191G>C
n.506G>C
n.482G>C
9g.128219053G=CA1880160941DNM1c.390G= (p.Leu130=)
c.25G=
c.217G=
n.191G=
n.506G=
n.482G=
9g.128219053G>TCA200347268DNM1c.390G>T (p.Leu130=)
c.25G>T
c.217G>T
n.191G>T
n.506G>T
n.482G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219054A>CCA375010876DNM1c.391A>C (p.Asn131His)
c.26A>C
c.218A>C
n.192A>C
n.507A>C
n.483A>C
9g.128219054A>GCA375010877DNM1c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.26A>G
c.218A>G
n.192A>G
n.507A>G
n.483A>G
9g.128219054A>TCA375010878DNM1c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.26A>T
c.218A>T
n.192A>T
n.507A>T
n.483A>T
9g.128219055A>CCA375010879DNM1c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.27A>C
c.219A>C
n.193A>C
n.508A>C
n.484A>C
9g.128219055A>GCA375010880DNM1c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.27A>G
c.219A>G
n.193A>G
n.508A>G
n.484A>G
9g.128219055A>TCA375010881DNM1c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.27A>T
c.219A>T
n.193A>T
n.508A>T
n.484A>T
9g.128219056C>ACA375010882DNM1c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.28C>A
c.220C>A
n.194C>A
n.509C>A
n.485C>A
9g.128219056C=CA1880160944DNM1c.393C= (p.Asn131=)
c.28C=
c.220C=
n.194C=
n.509C=
n.485C=
9g.128219056C>GCA375010883DNM1c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.28C>G
c.220C>G
n.194C>G
n.509C>G
n.485C>G
9g.128219056C>TCA467269087DNM1c.393C>T (p.Asn131=)
c.28C>T
c.220C>T
n.194C>T
n.509C>T
n.485C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219057C>ACA375010885DNM1c.394C>A (p.Leu132Met)
c.29C>A
c.221C>A
n.195C>A
n.510C>A
n.486C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128219057C>GCA375010884DNM1c.394C>G (p.Leu132Val)
c.29C>G
c.221C>G
n.195C>G
n.510C>G
n.486C>G
 gnomAD v4
9g.128219057C>TCA467269099DNM1c.394C>T (p.Leu132=)
c.29C>T
c.221C>T
n.195C>T
n.510C>T
n.486C>T
9g.128219058T>ACA375010886DNM1c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.30T>A
c.222T>A
n.196T>A
n.511T>A
n.487T>A
 gnomAD v4
9g.128219058T>CCA375010888DNM1c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.30T>C
c.222T>C
n.196T>C
n.511T>C
n.487T>C
9g.128219058T>GCA375010887DNM1c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.30T>G
c.222T>G
n.196T>G
n.511T>G
n.487T>G
 ClinVar
9g.128219059G>ACA467269115DNM1c.396G>A (p.Leu132=)
c.31G>A
c.223G>A
n.197G>A
n.512G>A
n.488G>A
 gnomAD v4
9g.128219059G>CCA467269118DNM1c.396G>C (p.Leu132=)
c.31G>C
c.223G>C
n.197G>C
n.512G>C
n.488G>C
9g.128219059G>TCA467269120DNM1c.396G>T (p.Leu132=)
c.31G>T
c.223G>T
n.197G>T
n.512G>T
n.488G>T
 gnomAD v4
9g.128219060A>CCA375010889DNM1c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.32A>C
c.224A>C
n.198A>C
n.513A>C
n.489A>C
9g.128219060A>GCA375010890DNM1c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.32A>G
c.224A>G
n.198A>G
n.513A>G
n.489A>G
9g.128219060A>TCA375010891DNM1c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.32A>T
c.224A>T
n.198A>T
n.513A>T
n.489A>T
9g.128219061C>ACA375010892DNM1c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.33C>A
c.225C>A
n.199C>A
n.514C>A
n.490C>A
9g.128219061C>GCA375010893DNM1c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.33C>G
c.225C>G
n.199C>G
n.514C>G
n.490C>G
9g.128219061C>TCA375010894DNM1c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.33C>T
c.225C>T
n.199C>T
n.514C>T
n.490C>T
9g.128219062C>ACA467269139DNM1c.399C>A (p.Thr133=)
c.34C>A
c.226C>A
n.200C>A
n.515C>A
n.491C>A
9g.128219062C=CA1880160947DNM1c.399C= (p.Thr133=)
c.34C=
c.226C=
n.200C=
n.515C=
n.491C=
9g.128219062C>GCA467269140DNM1c.399C>G (p.Thr133=)
c.34C>G
c.226C>G
n.200C>G
n.515C>G
n.491C>G
 dbSNP
9g.128219062C>TCA467269141DNM1c.399C>T (p.Thr133=)
c.34C>T
c.226C>T
n.200C>T
n.515C>T
n.491C>T
9g.128219063C>ACA375010895DNM1c.400C>A (p.Leu134Met)
c.35C>A
c.227C>A
n.201C>A
n.516C>A
n.492C>A
9g.128219063C>GCA375010896DNM1c.400C>G (p.Leu134Val)
c.35C>G
c.227C>G
n.201C>G
n.516C>G
n.492C>G
9g.128219063C>TCA467269150DNM1c.400C>T (p.Leu134=)
c.35C>T
c.227C>T
n.201C>T
n.516C>T
n.492C>T
9g.128219064T>ACA375010897DNM1c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.36T>A
c.228T>A
n.202T>A
n.517T>A
n.493T>A
9g.128219064T>CCA375010898DNM1c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.36T>C
c.228T>C
n.202T>C
n.517T>C
n.493T>C
9g.128219064T>GCA375010899DNM1c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.36T>G
c.228T>G
n.202T>G
n.517T>G
n.493T>G
9g.128219065G>ACA5257810DNM1c.402G>A (p.Leu134=)
c.37G>A
c.229G>A
n.203G>A
n.518G>A
n.494G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219065G>CCA467269162DNM1c.402G>C (p.Leu134=)
c.37G>C
c.229G>C
n.203G>C
n.518G>C
n.494G>C
9g.128219065G=CA1880160951DNM1c.402G= (p.Leu134=)
c.37G=
c.229G=
n.203G=
n.518G=
n.494G=
9g.128219065G>TCA467269164DNM1c.402G>T (p.Leu134=)
c.37G>T
c.229G>T
n.203G>T
n.518G>T
n.494G>T
9g.128219066G>ACA375010902DNM1c.403G>A (p.Val135Met)
c.38G>A
c.230G>A
n.204G>A
n.519G>A
n.495G>A
9g.128219066G>CCA375010900DNM1c.403G>C (p.Val135Leu)
c.38G>C
c.230G>C
n.204G>C
n.519G>C
n.495G>C
 gnomAD v4
9g.128219066G>TCA375010901DNM1c.403G>T (p.Val135Leu)
c.38G>T
c.230G>T
n.204G>T
n.519G>T
n.495G>T
9g.128219067T>ACA375010903DNM1c.404T>A (p.Val135Glu)
c.39T>A
c.231T>A
n.205T>A
n.520T>A
n.496T>A
9g.128219067T>CCA375010904DNM1c.404T>C (p.Val135Ala)
c.39T>C
c.231T>C
n.205T>C
n.520T>C
n.496T>C
9g.128219067T>GCA375010905DNM1c.404T>G (p.Val135Gly)
c.39T>G
c.231T>G
n.205T>G
n.520T>G
n.496T>G
9g.128219068G>ACA467269173DNM1c.405G>A (p.Val135=)
c.40G>A
c.232G>A
n.206G>A
n.521G>A
n.497G>A
 gnomAD v4
9g.128219068G>CCA467269174DNM1c.405G>C (p.Val135=)
c.40G>C
c.232G>C
n.206G>C
n.521G>C
n.497G>C
9g.128219068G>TCA467269176DNM1c.405G>T (p.Val135=)
c.40G>T
c.232G>T
n.206G>T
n.521G>T
n.497G>T
9g.128219069G>ACA375010906DNM1c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.41G>A
c.233G>A
n.207G>A
n.522G>A
n.498G>A
 ClinVar
9g.128219069G>CCA375010907DNM1c.406G>C (p.Asp136His)
c.41G>C
c.233G>C
n.207G>C
n.522G>C
n.498G>C
9g.128219069G>TCA375010908DNM1c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.41G>T
c.233G>T
n.207G>T
n.522G>T
n.498G>T
9g.128219070A>CCA375010909DNM1c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.42A>C
c.234A>C
n.208A>C
n.523A>C
n.499A>C
9g.128219070A>GCA375010910DNM1c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.42A>G
c.234A>G
n.208A>G
n.523A>G
n.499A>G
9g.128219070A>TCA375010911DNM1c.407A>T (p.Asp136Val)
c.42A>T
c.234A>T
n.208A>T
n.523A>T
n.499A>T
9g.128219071C>ACA375010912DNM1c.408C>A (p.Asp136Glu)
c.43C>A
c.235C>A
n.209C>A
n.524C>A
n.500C>A
9g.128219071C>GCA375010913DNM1c.408C>G (p.Asp136Glu)
c.43C>G
c.235C>G
n.209C>G
n.524C>G
n.500C>G
9g.128219071C>TCA467269196DNM1c.408C>T (p.Asp136=)
c.43C>T
c.235C>T
n.209C>T
n.524C>T
n.500C>T
9g.128219072C>ACA375010915DNM1c.409C>A (p.Leu137Met)
c.44C>A
c.236C>A
n.210C>A
n.525C>A
n.501C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219072C=CA1880160958DNM1c.409C= (p.Leu137=)
c.44C=
c.236C=
n.210C=
n.525C=
n.501C=
9g.128219072C>GCA375010914DNM1c.409C>G (p.Leu137Val)
c.44C>G
c.236C>G
n.210C>G
n.525C>G
n.501C>G
 gnomAD v4
9g.128219072C>TCA467269208DNM1c.409C>T (p.Leu137=)
c.44C>T
c.236C>T
n.210C>T
n.525C>T
n.501C>T
9g.128219073T>ACA375010916DNM1c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.45T>A
c.237T>A
n.211T>A
n.526T>A
n.502T>A
9g.128219073T>CCA375010917DNM1c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.45T>C
c.237T>C
n.211T>C
n.526T>C
n.502T>C
9g.128219073T>GCA375010918DNM1c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.45T>G
c.237T>G
n.211T>G
n.526T>G
n.502T>G
9g.128219074G>ACA467269212DNM1c.411G>A (p.Leu137=)
c.46G>A
c.238G>A
n.212G>A
n.527G>A
n.503G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128219074G>CCA467269215DNM1c.411G>C (p.Leu137=)
c.46G>C
c.238G>C
n.212G>C
n.527G>C
n.503G>C
9g.128219074G=CA1880160963DNM1c.411G= (p.Leu137=)
c.46G=
c.238G=
n.212G=
n.527G=
n.503G=
9g.128219074G>TCA200347286DNM1c.411G>T (p.Leu137=)
c.46G>T
c.238G>T
n.212G>T
n.527G>T
n.503G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219075C>ACA375010919DNM1c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.47C>A
c.239C>A
n.213C>A
n.528C>A
n.504C>A
9g.128219075C>GCA375010920DNM1c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.47C>G
c.239C>G
n.213C>G
n.528C>G
n.504C>G
9g.128219075C>TCA375010921DNM1c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.47C>T
c.239C>T
n.213C>T
n.528C>T
n.504C>T
9g.128219077delCA2691869606DNM1c.414del (p.Gly139GlufsTer2)
c.49del
c.241del
n.215del
n.530del
n.506del
 gnomAD v4
9g.128219076C>ACA375010924DNM1c.413C>A (p.Pro138His)
c.48C>A
c.240C>A
n.214C>A
n.529C>A
n.505C>A
9g.128219076C>GCA375010922DNM1c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.48C>G
c.240C>G
n.214C>G
n.529C>G
n.505C>G
9g.128219076C>TCA375010923DNM1c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.48C>T
c.240C>T
n.214C>T
n.529C>T
n.505C>T
9g.128219078_128219086delCA2580079664DNM1c.415_423del (p.Gly139_Thr141del)
c.50_58del
c.242_250del
n.216_224del
n.531_539del
n.507_515del
 ClinVar
9g.128219077C>ACA467269236DNM1c.414C>A (p.Pro138=)
c.49C>A
c.241C>A
n.215C>A
n.530C>A
n.506C>A
9g.128219077C=CA1880160970DNM1c.414C= (p.Pro138=)
c.49C=
c.241C=
n.215C=
n.530C=
n.506C=
9g.128219077C>GCA5257812DNM1c.414C>G (p.Pro138=)
c.49C>G
c.241C>G
n.215C>G
n.530C>G
n.506C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219077C>TCA5257811DNM1c.414C>T (p.Pro138=)
c.49C>T
c.241C>T
n.215C>T
n.530C>T
n.506C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219078G>ACA375010925DNM1c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.50G>A
c.242G>A
n.216G>A
n.531G>A
n.507G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219078G>CCA375010926DNM1c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.50G>C
c.242G>C
n.216G>C
n.531G>C
n.507G>C
9g.128219078G=CA1880160976DNM1c.415G= (p.Gly139=)
c.50G=
c.242G=
n.216G=
n.531G=
n.507G=
9g.128219078G>TCA375010927DNM1c.415G>T (p.Gly139Ter)
c.50G>T
c.242G>T
n.216G>T
n.531G>T
n.507G>T
 gnomAD v4
9g.128219079G>ACA375010928DNM1c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.51G>A
c.243G>A
n.217G>A
n.532G>A
n.508G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219079G>CCA375010930DNM1c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.51G>C
c.243G>C
n.217G>C
n.532G>C
n.508G>C
 ClinVar
9g.128219079G=CA1880160982DNM1c.416G= (p.Gly139=)
c.51G=
c.243G=
n.217G=
n.532G=
n.508G=
9g.128219079G>TCA375010929DNM1c.416G>T (p.Gly139Val)
c.51G>T
c.243G>T
n.217G>T
n.532G>T
n.508G>T
9g.128219080A=CA1880160997DNM1c.417A= (p.Gly139=)
c.52A=
c.244A=
n.218A=
n.533A=
n.509A=
9g.128219080A>CCA467269269DNM1c.417A>C (p.Gly139=)
c.52A>C
c.244A>C
n.218A>C
n.533A>C
n.509A>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.128219080A>GCA467269292DNM1c.417A>G (p.Gly139=)
c.52A>G
c.244A>G
n.218A>G
n.533A>G
n.509A>G
9g.128219080A>TCA467269295DNM1c.417A>T (p.Gly139=)
c.52A>T
c.244A>T
n.218A>T
n.533A>T
n.509A>T
9g.128219081A=CA1880161002DNM1c.418A= (p.Met140=)
c.53A=
c.245A=
n.219A=
n.534A=
n.510A=
9g.128219081A>CCA375010931DNM1c.418A>C (p.Met140Leu)
c.53A>C
c.245A>C
n.219A>C
n.534A>C
n.510A>C
9g.128219081A>GCA5257813DNM1c.418A>G (p.Met140Val)
c.53A>G
c.245A>G
n.219A>G
n.534A>G
n.510A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219081A>TCA375010932DNM1c.418A>T (p.Met140Leu)
c.53A>T
c.245A>T
n.219A>T
n.534A>T
n.510A>T
9g.128219082T>ACA375010933DNM1c.419T>A (p.Met140Lys)
c.54T>A
c.246T>A
n.220T>A
n.535T>A
n.511T>A
9g.128219082T>CCA375010934DNM1c.419T>C (p.Met140Thr)
c.54T>C
c.246T>C
n.220T>C
n.535T>C
n.511T>C
 gnomAD v4
9g.128219082T>GCA375010935DNM1c.419T>G (p.Met140Arg)
c.54T>G
c.246T>G
n.220T>G
n.535T>G
n.511T>G
9g.128219083G>ACA375010936DNM1c.420G>A (p.Met140Ile)
c.55G>A
c.247G>A
n.221G>A
n.536G>A
n.512G>A
9g.128219083G>CCA375010937DNM1c.420G>C (p.Met140Ile)
c.55G>C
c.247G>C
n.221G>C
n.536G>C
n.512G>C
9g.128219083G>TCA375010938DNM1c.420G>T (p.Met140Ile)
c.55G>T
c.247G>T
n.221G>T
n.536G>T
n.512G>T
 gnomAD v4
9g.128219084A>CCA375010939DNM1c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.56A>C
c.248A>C
n.222A>C
n.537A>C
n.513A>C
9g.128219084A>GCA375010940DNM1c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.56A>G
c.248A>G
n.222A>G
n.537A>G
n.513A>G
9g.128219084A>TCA375010941DNM1c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.56A>T
c.248A>T
n.222A>T
n.537A>T
n.513A>T
9g.128219085C>ACA375010944DNM1c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.57C>A
c.249C>A
n.223C>A
n.538C>A
n.514C>A
9g.128219085C>GCA375010943DNM1c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.57C>G
c.249C>G
n.223C>G
n.538C>G
n.514C>G
9g.128219085C>TCA375010942DNM1c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.57C>T
c.249C>T
n.223C>T
n.538C>T
n.514C>T
9g.128219086C>ACA467269324DNM1c.423C>A (p.Thr141=)
c.58C>A
c.250C>A
n.224C>A
n.539C>A
n.515C>A
9g.128219086C=CA1880161003DNM1c.423C= (p.Thr141=)
c.58C=
c.250C=
n.224C=
n.539C=
n.515C=
9g.128219086C>GCA467269323DNM1c.423C>G (p.Thr141=)
c.58C>G
c.250C>G
n.224C>G
n.539C>G
n.515C>G
9g.128219086C>TCA467269322DNM1c.423C>T (p.Thr141=)
c.58C>T
c.250C>T
n.224C>T
n.539C>T
n.515C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128219087A>CCA375010946DNM1c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.59A>C
c.251A>C
n.225A>C
n.540A>C
n.516A>C
9g.128219087A>GCA375010945DNM1c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.59A>G
c.251A>G
n.225A>G
n.540A>G
n.516A>G
9g.128219087A>TCA375010947DNM1c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.59A>T
c.251A>T
n.225A>T
n.540A>T
n.516A>T
9g.128219088A>CCA375010948DNM1c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.60A>C
c.252A>C
n.226A>C
n.541A>C
n.517A>C
9g.128219088A>GCA375010949DNM1c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.60A>G
c.252A>G
n.226A>G
n.541A>G
n.517A>G
9g.128219088A>TCA375010950DNM1c.425A>T (p.Lys142Met)
c.60A>T
c.252A>T
n.226A>T
n.541A>T
n.517A>T
9g.128219089G>ACA5257814DNM1c.426G>A (p.Lys142=)
c.61G>A
c.253G>A
n.227G>A
n.542G>A
n.518G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219089G>CCA375010951DNM1c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.61G>C
c.253G>C
n.227G>C
n.542G>C
n.518G>C
9g.128219089G=CA1880161006DNM1c.426G= (p.Lys142=)
c.61G=
c.253G=
n.227G=
n.542G=
n.518G=
9g.128219089G>TCA375010952DNM1c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.61G>T
c.253G>T
n.227G>T
n.542G>T
n.518G>T
9g.128219090G>ACA375010955DNM1c.427G>A (p.Val143Ile)
c.62G>A
c.254G>A
n.228G>A
n.543G>A
n.519G>A
9g.128219090G>CCA375010954DNM1c.427G>C (p.Val143Leu)
c.62G>C
c.254G>C
n.228G>C
n.543G>C
n.519G>C
 ClinVar dbSNP
9g.128219090G=CA1880161013DNM1c.427G= (p.Val143=)
c.62G=
c.254G=
n.228G=
n.543G=
n.519G=
9g.128219090G>TCA375010953DNM1c.427G>T (p.Val143Phe)
c.62G>T
c.254G>T
n.228G>T
n.543G>T
n.519G>T
9g.128219091T>ACA375010956DNM1c.428T>A (p.Val143Asp)
c.63T>A
c.255T>A
n.229T>A
n.544T>A
n.520T>A
9g.128219091T>CCA375010957DNM1c.428T>C (p.Val143Ala)
c.63T>C
c.255T>C
n.229T>C
n.544T>C
n.520T>C
9g.128219091T>GCA375010958DNM1c.428T>G (p.Val143Gly)
c.63T>G
c.255T>G
n.229T>G
n.544T>G
n.520T>G
9g.128219092C>ACA467269379DNM1c.429C>A (p.Val143=)
c.64C>A
c.256C>A
n.230C>A
n.545C>A
n.521C>A
9g.128219092C=CA1880161016DNM1c.429C= (p.Val143=)
c.64C=
c.256C=
n.230C=
n.545C=
n.521C=
9g.128219092C>GCA467269380DNM1c.429C>G (p.Val143=)
c.64C>G
c.256C>G
n.230C>G
n.545C>G
n.521C>G
9g.128219092C>TCA200347312DNM1c.429C>T (p.Val143=)
c.64C>T
c.256C>T
n.230C>T
n.545C>T
n.521C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219093C>ACA375010959DNM1c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.65C>A
c.257C>A
n.231C>A
n.546C>A
n.522C>A
9g.128219093C=CA1880161018DNM1c.430C= (p.Pro144=)
c.65C=
c.257C=
n.231C=
n.546C=
n.522C=
9g.128219093C>GCA375010960DNM1c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.65C>G
c.257C>G
n.231C>G
n.546C>G
n.522C>G
9g.128219093C>TCA375010961DNM1c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.65C>T
c.257C>T
n.231C>T
n.546C>T
n.522C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219094C>ACA375010962DNM1c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.66C>A
c.258C>A
n.232C>A
n.547C>A
n.523C>A
9g.128219094C=CA1880161026DNM1c.431C= (p.Pro144=)
c.66C=
c.258C=
n.232C=
n.547C=
n.523C=
9g.128219094C>GCA375010964DNM1c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.66C>G
c.258C>G
n.232C>G
n.547C>G
n.523C>G
9g.128219094C>TCA375010963DNM1c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.66C>T
c.258C>T
n.232C>T
n.547C>T
n.523C>T
 ClinVar dbSNP
9g.128219095G>ACA467269401DNM1c.432G>A (p.Pro144=)
c.67G>A
c.259G>A
n.233G>A
n.548G>A
n.524G>A
 gnomAD v4
9g.128219095G>CCA467269409DNM1c.432G>C (p.Pro144=)
c.67G>C
c.259G>C
n.233G>C
n.548G>C
n.524G>C
9g.128219095G=CA1880161032DNM1c.432G= (p.Pro144=)
c.67G=
c.259G=
n.233G=
n.548G=
n.524G=
9g.128219095G>TCA467269412DNM1c.432G>T (p.Pro144=)
c.67G>T
c.259G>T
n.233G>T
n.548G>T
n.524G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219097_128219099delCA2580079666DNM1c.434_436del (p.Val145del)
c.69_71del
c.261_263del
n.235_237del
n.550_552del
n.526_528del
 ClinVar
9g.128219096G>ACA375010965DNM1c.433G>A (p.Val145Met)
c.68G>A
c.260G>A
n.234G>A
n.549G>A
n.525G>A
9g.128219096G>CCA375010966DNM1c.433G>C (p.Val145Leu)
c.68G>C
c.260G>C
n.234G>C
n.549G>C
n.525G>C
9g.128219096G>TCA375010967DNM1c.433G>T (p.Val145Leu)
c.68G>T
c.260G>T
n.234G>T
n.549G>T
n.525G>T
9g.128219097T>ACA375010968DNM1c.434T>A (p.Val145Glu)
c.69T>A
c.261T>A
n.235T>A
n.550T>A
n.526T>A
9g.128219097T>CCA375010969DNM1c.434T>C (p.Val145Ala)
c.69T>C
c.261T>C
n.235T>C
n.550T>C
n.526T>C
9g.128219097T>GCA375010970DNM1c.434T>G (p.Val145Gly)
c.69T>G
c.261T>G
n.235T>G
n.550T>G
n.526T>G
9g.128219098G>ACA467269440DNM1c.435G>A (p.Val145=)
c.70G>A
c.262G>A
n.236G>A
n.551G>A
n.527G>A
9g.128219098G>CCA467269444DNM1c.435G>C (p.Val145=)
c.70G>C
c.262G>C
n.236G>C
n.551G>C
n.527G>C
 dbSNP
9g.128219098G=CA1880161035DNM1c.435G= (p.Val145=)
c.70G=
c.262G=
n.236G=
n.551G=
n.527G=
9g.128219098G>TCA467269447DNM1c.435G>T (p.Val145=)
c.70G>T
c.262G>T
n.236G>T
n.551G>T
n.527G>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.128219099G>ACA375010971DNM1c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.71G>A
c.263G>A
n.237G>A
n.552G>A
n.528G>A
9g.128219099G>CCA375010972DNM1c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.71G>C
c.263G>C
n.237G>C
n.552G>C
n.528G>C
9g.128219099G>TCA375010973DNM1c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.71G>T
c.263G>T
n.237G>T
n.552G>T
n.528G>T
9g.128219100G>ACA375010974DNM1c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.72G>A
c.264G>A
n.238G>A
n.553G>A
n.529G>A
9g.128219100G>CCA375010975DNM1c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.72G>C
c.264G>C
n.238G>C
n.553G>C
n.529G>C
 gnomAD v4
9g.128219100G>TCA375010976DNM1c.437G>T (p.Gly146Val)
c.72G>T
c.264G>T
n.238G>T
n.553G>T
n.529G>T
9g.128219101G>ACA467269463DNM1c.438G>A (p.Gly146=)
c.73G>A
c.265G>A
n.239G>A
n.554G>A
n.530G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128219101G>CCA467269467DNM1c.438G>C (p.Gly146=)
c.73G>C
c.265G>C
n.239G>C
n.554G>C
n.530G>C
9g.128219101G=CA1880161038DNM1c.438G= (p.Gly146=)
c.73G=
c.265G=
n.239G=
n.554G=
n.530G=
9g.128219101G>TCA467269469DNM1c.438G>T (p.Gly146=)
c.73G>T
c.265G>T
n.239G>T
n.554G>T
n.530G>T
9g.128219102G>ACA375010977DNM1c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.74G>A
c.266G>A
n.240G>A
n.555G>A
n.531G>A
 gnomAD v4
9g.128219102G>CCA375010979DNM1c.439G>C (p.Asp147His)
c.74G>C
c.266G>C
n.240G>C
n.555G>C
n.531G>C
9g.128219102G>TCA375010978DNM1c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.74G>T
c.266G>T
n.240G>T
n.555G>T
n.531G>T
9g.128219103A>CCA375010980DNM1c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.75A>C
c.267A>C
n.241A>C
n.556A>C
n.532A>C
9g.128219103A>GCA375010981DNM1c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.75A>G
c.267A>G
n.241A>G
n.556A>G
n.532A>G
9g.128219103A>TCA375010982DNM1c.440A>T (p.Asp147Val)
c.75A>T
c.267A>T
n.241A>T
n.556A>T
n.532A>T
9g.128219104C>ACA375010983DNM1c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.76C>A
c.268C>A
n.242C>A
n.557C>A
n.533C>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219104C=CA1880161049DNM1c.441C= (p.Asp147=)
c.76C=
c.268C=
n.242C=
n.557C=
n.533C=
9g.128219104C>GCA375010984DNM1c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.76C>G
c.268C>G
n.242C>G
n.557C>G
n.533C>G
9g.128219104C>TCA467269502DNM1c.441C>T (p.Asp147=)
c.76C>T
c.268C>T
n.242C>T
n.557C>T
n.533C>T
9g.128219105C>ACA375010985DNM1c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.77C>A
c.269C>A
n.243C>A
n.558C>A
n.534C>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219105C=CA1880161055DNM1c.442C= (p.Gln148=)
c.77C=
c.269C=
n.243C=
n.558C=
n.534C=
9g.128219105C>GCA375010986DNM1c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.77C>G
c.269C>G
n.243C>G
n.558C>G
n.534C>G
9g.128219105C>TCA375010987DNM1c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.77C>T
c.269C>T
n.243C>T
n.558C>T
n.534C>T
9g.128219106A=CA1880161057DNM1c.443A= (p.Gln148=)
c.78A=
c.270A=
n.244A=
n.559A=
n.535A=
9g.128219106A>CCA375010988DNM1c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.78A>C
c.270A>C
n.244A>C
n.559A>C
n.535A>C
9g.128219106A>GCA375010989DNM1c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.78A>G
c.270A>G
n.244A>G
n.559A>G
n.535A>G
 ClinVar dbSNP
9g.128219106A>TCA375010990DNM1c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.78A>T
c.270A>T
n.244A>T
n.559A>T
n.535A>T
9g.128219107A>CCA375010991DNM1c.444A>C (p.Gln148His)
c.79A>C
c.271A>C
n.245A>C
n.560A>C
n.536A>C
9g.128219107A>GCA467269520DNM1c.444A>G (p.Gln148=)
c.79A>G
c.271A>G
n.245A>G
n.560A>G
n.536A>G
9g.128219107A>TCA375010992DNM1c.444A>T (p.Gln148His)
c.79A>T
c.271A>T
n.245A>T
n.560A>T
n.536A>T
9g.128219108C>ACA375010993DNM1c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.80C>A
c.272C>A
n.246C>A
n.561C>A
n.537C>A
9g.128219108C>GCA375010995DNM1c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.80C>G
c.272C>G
n.246C>G
n.561C>G
n.537C>G
9g.128219108C>TCA375010994DNM1c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.80C>T
c.272C>T
n.246C>T
n.561C>T
n.537C>T
 gnomAD v4
9g.128219109C>ACA375010996DNM1c.446C>A (p.Pro149His)
c.81C>A
c.273C>A
n.247C>A
n.562C>A
n.538C>A
9g.128219109C>GCA375010997DNM1c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.81C>G
c.273C>G
n.247C>G
n.562C>G
n.538C>G
9g.128219109C>TCA375010998DNM1c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.81C>T
c.273C>T
n.247C>T
n.562C>T
n.538C>T
9g.128219110T>ACA467269535DNM1c.447T>A (p.Pro149=)
c.82T>A
c.274T>A
n.248T>A
n.563T>A
n.539T>A
9g.128219110T>CCA467269537DNM1c.447T>C (p.Pro149=)
c.82T>C
c.274T>C
n.248T>C
n.563T>C
n.539T>C
9g.128219110T>GCA467269540DNM1c.447T>G (p.Pro149=)
c.82T>G
c.274T>G
n.248T>G
n.563T>G
n.539T>G
9g.128219111C>ACA375010999DNM1c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.83C>A
c.275C>A
n.249C>A
n.564C>A
n.540C>A
9g.128219111C=CA1880161061DNM1c.448C= (p.Pro150=)
c.83C=
c.275C=
n.249C=
n.564C=
n.540C=
9g.128219111C>GCA375011000DNM1c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.83C>G
c.275C>G
n.249C>G
n.564C>G
n.540C>G
9g.128219111C>TCA5257815DNM1c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.83C>T
c.275C>T
n.249C>T
n.564C>T
n.540C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219112C>ACA375011001DNM1c.449C>A (p.Pro150His)
c.84C>A
c.276C>A
n.250C>A
n.565C>A
n.541C>A
9g.128219112C>GCA375011002DNM1c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.84C>G
c.276C>G
n.250C>G
n.565C>G
n.541C>G
9g.128219112C>TCA375011003DNM1c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.84C>T
c.276C>T
n.250C>T
n.565C>T
n.541C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128219113C>ACA467269558DNM1c.450C>A (p.Pro150=)
c.85C>A
c.277C>A
n.251C>A
n.566C>A
n.542C>A
9g.128219113C=CA1880161068DNM1c.450C= (p.Pro150=)
c.85C=
c.277C=
n.251C=
n.566C=
n.542C=
9g.128219113C>GCA5257816DNM1c.450C>G (p.Pro150=)
c.85C>G
c.277C>G
n.251C>G
n.566C>G
n.542C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219113C>TCA467269568DNM1c.450C>T (p.Pro150=)
c.85C>T
c.277C>T
n.251C>T
n.566C>T
n.542C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128219114G>ACA5257817DNM1c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.86G>A
c.278G>A
n.252G>A
n.567G>A
n.543G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219114G>CCA375011005DNM1c.451G>C (p.Asp151His)
c.86G>C
c.278G>C
n.252G>C
n.567G>C
n.543G>C
9g.128219114G=CA1880161070DNM1c.451G= (p.Asp151=)
c.86G=
c.278G=
n.252G=
n.567G=
n.543G=
9g.128219114G>TCA375011004DNM1c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.86G>T
c.278G>T
n.252G>T
n.567G>T
n.543G>T
9g.128219115A>CCA375011006DNM1c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.87A>C
c.279A>C
n.253A>C
n.568A>C
n.544A>C
9g.128219115A>GCA375011008DNM1c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.87A>G
c.279A>G
n.253A>G
n.568A>G
n.544A>G
9g.128219115A>TCA375011007DNM1c.452A>T (p.Asp151Val)
c.87A>T
c.279A>T
n.253A>T
n.568A>T
n.544A>T
9g.128219116C>ACA375011009DNM1c.453C>A (p.Asp151Glu)
c.88C>A
c.280C>A
n.254C>A
n.569C>A
n.545C>A
9g.128219116C=CA1880161081DNM1c.453C= (p.Asp151=)
c.88C=
c.280C=
n.254C=
n.569C=
n.545C=
9g.128219116C>GCA375011010DNM1c.453C>G (p.Asp151Glu)
c.88C>G
c.280C>G
n.254C>G
n.569C>G
n.545C>G
9g.128219116C>TCA467269590DNM1c.453C>T (p.Asp151=)
c.88C>T
c.280C>T
n.254C>T
n.569C>T
n.545C>T
 dbSNP
9g.128219117A>CCA375011011DNM1c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.89A>C
c.281A>C
n.255A>C
n.570A>C
n.546A>C
9g.128219117A>GCA375011012DNM1c.454A>G (p.Ile152Val)
c.89A>G
c.281A>G
n.255A>G
n.570A>G
n.546A>G
9g.128219117A>TCA375011013DNM1c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.89A>T
c.281A>T
n.255A>T
n.570A>T
n.546A>T
9g.128219118T>ACA375011014DNM1c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.90T>A
c.282T>A
n.256T>A
n.571T>A
n.547T>A
9g.128219118T>CCA375011015DNM1c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.90T>C
c.282T>C
n.256T>C
n.571T>C
n.547T>C
9g.128219118T>GCA375011016DNM1c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.90T>G
c.282T>G
n.256T>G
n.571T>G
n.547T>G
9g.128219119C>ACA467269600DNM1c.456C>A (p.Ile152=)
c.91C>A
c.283C>A
n.257C>A
n.572C>A
n.548C>A
 gnomAD v4
9g.128219119C>GCA375011017DNM1c.456C>G (p.Ile152Met)
c.91C>G
c.283C>G
n.257C>G
n.572C>G
n.548C>G
9g.128219119C>TCA467269606DNM1c.456C>T (p.Ile152=)
c.91C>T
c.283C>T
n.257C>T
n.572C>T
n.548C>T
 COSMIC COSMIC
9g.128219120G>ACA375011018DNM1c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.92G>A
c.284G>A
n.258G>A
n.573G>A
n.549G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219120G>CCA375011019DNM1c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.92G>C
c.284G>C
n.258G>C
n.573G>C
n.549G>C
9g.128219120G=CA1880161086DNM1c.457G= (p.Glu153=)
c.92G=
c.284G=
n.258G=
n.573G=
n.549G=
9g.128219120G>TCA375011020DNM1c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.92G>T
c.284G>T
n.258G>T
n.573G>T
n.549G>T
9g.128219121A>CCA375011021DNM1c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.93A>C
c.285A>C
n.259A>C
n.574A>C
n.550A>C
9g.128219121A>GCA375011023DNM1c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.93A>G
c.285A>G
n.259A>G
n.574A>G
n.550A>G
9g.128219121A>TCA375011022DNM1c.458A>T (p.Glu153Val)
c.93A>T
c.285A>T
n.259A>T
n.574A>T
n.550A>T
9g.128219122G>ACA467270208DNM1c.459G>A (p.Glu153=)
c.94G>A
c.286G>A
n.260G>A
n.575G>A
n.551G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128219122G>CCA375011024DNM1c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.94G>C
c.286G>C
n.260G>C
n.575G>C
n.551G>C
9g.128219122G=CA1880161098DNM1c.459G= (p.Glu153=)
c.94G=
c.286G=
n.260G=
n.575G=
n.551G=
9g.128219122G>TCA375011025DNM1c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.94G>T
c.286G>T
n.260G>T
n.575G>T
n.551G>T
9g.128219123T>ACA375011026DNM1c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.95T>A
c.287T>A
n.261T>A
n.576T>A
n.552T>A
9g.128219123T>CCA375011027DNM1c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.95T>C
c.287T>C
n.261T>C
n.576T>C
n.552T>C
9g.128219123T>GCA375011028DNM1c.460T>G (p.Phe154Val)
c.95T>G
c.287T>G
n.261T>G
n.576T>G
n.552T>G
9g.128219124T>ACA375011029DNM1c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.96T>A
c.288T>A
n.262T>A
n.577T>A
n.553T>A
9g.128219124T>CCA375011030DNM1c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.96T>C
c.288T>C
n.262T>C
n.577T>C
n.553T>C
9g.128219124T>GCA375011031DNM1c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.96T>G
c.288T>G
n.262T>G
n.577T>G
n.553T>G
9g.128219125C>ACA375011032DNM1c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.97C>A
c.289C>A
n.263C>A
n.578C>A
n.554C>A
9g.128219125C>GCA375011033DNM1c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.97C>G
c.289C>G
n.263C>G
n.578C>G
n.554C>G
9g.128219125C>TCA467270243DNM1c.462C>T (p.Phe154=)
c.97C>T
c.289C>T
n.263C>T
n.578C>T
n.554C>T
9g.128219126C>ACA375011035DNM1c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.98C>A
c.290C>A
n.264C>A
n.579C>A
n.555C>A
9g.128219126C>GCA375011036DNM1c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.98C>G
c.290C>G
n.264C>G
n.579C>G
n.555C>G
9g.128219126C>TCA375011034DNM1c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.98C>T
c.290C>T
n.264C>T
n.579C>T
n.555C>T
9g.128219127A=CA1880161099DNM1c.464A= (p.Gln155=)
c.99A=
c.291A=
n.265A=
n.580A=
n.556A=
9g.128219127A>CCA375011037DNM1c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.99A>C
c.291A>C
n.265A>C
n.580A>C
n.556A>C
9g.128219127A>GCA375011038DNM1c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.99A>G
c.291A>G
n.265A>G
n.580A>G
n.556A>G
9g.128219127A>TCA375011039DNM1c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.99A>T
c.291A>T
n.265A>T
n.580A>T
n.556A>T
9g.128219128G>ACA467270285DNM1c.465G>A (p.Gln155=)
c.100G>A
c.292G>A
n.266G>A
n.581G>A
n.557G>A
9g.128219128G>CCA375011040DNM1c.465G>C (p.Gln155His)
c.100G>C
c.292G>C
n.266G>C
n.581G>C
n.557G>C
9g.128219128G>TCA375011041DNM1c.465G>T (p.Gln155His)
c.100G>T
c.292G>T
n.266G>T
n.581G>T
n.557G>T
9g.128219128_128219130dupCA16043669DNM1c.465_467dup (p.Gln155_Ile156insMet)
c.100_102dup
c.292_294dup
n.266_268dup
n.581_583dup
n.557_559dup
 ClinVar dbSNP
9g.128219129A>CCA375011042DNM1c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.101A>C
c.293A>C
n.267A>C
n.582A>C
n.558A>C
 gnomAD v4
9g.128219129A>GCA375011043DNM1c.466A>G (p.Ile156Val)
c.101A>G
c.293A>G
n.267A>G
n.582A>G
n.558A>G
9g.128219129A>TCA375011044DNM1c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.101A>T
c.293A>T
n.267A>T
n.582A>T
n.558A>T
9g.128219130T>ACA375011045DNM1c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.102T>A
c.294T>A
n.268T>A
n.583T>A
n.559T>A
9g.128219130T>CCA375011046DNM1c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.102T>C
c.294T>C
n.268T>C
n.583T>C
n.559T>C
9g.128219130T>GCA375011047DNM1c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.102T>G
c.294T>G
n.268T>G
n.583T>G
n.559T>G
9g.128219131C>ACA467270314DNM1c.468C>A (p.Ile156=)
c.103C>A
c.295C>A
n.269C>A
n.584C>A
n.560C>A
9g.128219131C>GCA375011048DNM1c.468C>G (p.Ile156Met)
c.103C>G
c.295C>G
n.269C>G
n.584C>G
n.560C>G
9g.128219131C>TCA467270327DNM1c.468C>T (p.Ile156=)
c.103C>T
c.295C>T
n.269C>T
n.584C>T
n.560C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.128219132C>ACA467270329DNM1c.469C>A (p.Arg157=)
c.104C>A
c.296C>A
n.270C>A
n.585C>A
n.561C>A
9g.128219132C>GCA375011050DNM1c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.104C>G
c.296C>G
n.270C>G
n.585C>G
n.561C>G
 gnomAD v4
9g.128219132C>TCA375011049DNM1c.469C>T (p.Arg157Ter)
c.104C>T
c.296C>T
n.270C>T
n.585C>T
n.561C>T
9g.128219133G>ACA375011051DNM1c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.105G>A
c.297G>A
n.271G>A
n.586G>A
n.562G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219133G>CCA375011052DNM1c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.105G>C
c.297G>C
n.271G>C
n.586G>C
n.562G>C
9g.128219133G>TCA375011053DNM1c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.105G>T
c.297G>T
n.271G>T
n.586G>T
n.562G>T
9g.128219134A>CCA467270346DNM1c.471A>C (p.Arg157=)
c.106A>C
c.298A>C
n.272A>C
n.587A>C
n.563A>C
9g.128219134A>GCA467270349DNM1c.471A>G (p.Arg157=)
c.106A>G
c.298A>G
n.272A>G
n.587A>G
n.563A>G
 ClinVar dbSNP
9g.128219134A>TCA467270352DNM1c.471A>T (p.Arg157=)
c.106A>T
c.298A>T
n.272A>T
n.587A>T
n.563A>T
9g.128219135G>ACA375011054DNM1c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.107G>A
c.299G>A
n.273G>A
n.588G>A
n.564G>A
9g.128219135G>CCA375011055DNM1c.472G>C (p.Asp158His)
c.107G>C
c.299G>C
n.273G>C
n.588G>C
n.564G>C
9g.128219135G>TCA375011056DNM1c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.107G>T
c.299G>T
n.273G>T
n.588G>T
n.564G>T
9g.128219136A>CCA375011060DNM1c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.108A>C
c.300A>C
n.274A>C
n.589A>C
n.565A>C
9g.128219136A>GCA375011057DNM1c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.108A>G
c.300A>G
n.274A>G
n.589A>G
n.565A>G
9g.128219136A>TCA375011058DNM1c.473A>T (p.Asp158Val)
c.108A>T
c.300A>T
n.274A>T
n.589A>T
n.565A>T
9g.128219137C>ACA375011063DNM1c.474C>A (p.Asp158Glu)
c.109C>A
c.301C>A
n.275C>A
n.590C>A
n.566C>A
9g.128219137C=CA1880161105DNM1c.474C= (p.Asp158=)
c.109C=
c.301C=
n.275C=
n.590C=
n.566C=
9g.128219137C>GCA375011064DNM1c.474C>G (p.Asp158Glu)
c.109C>G
c.301C>G
n.275C>G
n.590C>G
n.566C>G
9g.128219137C>TCA5257818DNM1c.474C>T (p.Asp158=)
c.109C>T
c.301C>T
n.275C>T
n.590C>T
n.566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219138A>CCA375011068DNM1c.475A>C (p.Met159Leu)
c.110A>C
c.302A>C
n.276A>C
n.591A>C
n.567A>C
9g.128219138A>GCA375011071DNM1c.475A>G (p.Met159Val)
c.110A>G
c.302A>G
n.276A>G
n.591A>G
n.567A>G
9g.128219138A>TCA375011073DNM1c.475A>T (p.Met159Leu)
c.110A>T
c.302A>T
n.276A>T
n.591A>T
n.567A>T
9g.128219139T>ACA375011079DNM1c.476T>A (p.Met159Lys)
c.111T>A
c.303T>A
n.277T>A
n.592T>A
n.568T>A
9g.128219139T>CCA200347316DNM1c.476T>C (p.Met159Thr)
c.111T>C
c.303T>C
n.277T>C
n.592T>C
n.568T>C
 dbSNP
9g.128219139T>GCA375011076DNM1c.476T>G (p.Met159Arg)
c.111T>G
c.303T>G
n.277T>G
n.592T>G
n.568T>G
9g.128219139T=CA1880161117DNM1c.476T= (p.Met159=)
c.111T=
c.303T=
n.277T=
n.592T=
n.568T=
9g.128219140G>ACA200347318DNM1c.477G>A (p.Met159Ile)
c.112G>A
c.304G>A
n.278G>A
n.593G>A
n.569G>A
 dbSNP
9g.128219140G>CCA375011086DNM1c.477G>C (p.Met159Ile)
c.112G>C
c.304G>C
n.278G>C
n.593G>C
n.569G>C
9g.128219140G=CA1880161126DNM1c.477G= (p.Met159=)
c.112G=
c.304G=
n.278G=
n.593G=
n.569G=
9g.128219140G>TCA375011085DNM1c.477G>T (p.Met159Ile)
c.112G>T
c.304G>T
n.278G>T
n.593G>T
n.569G>T

Number of alleles fetched