UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12814265A= | CA2470559421 | USP9Y | c.4609+1213A= (n.4609+1213A=) n.4621+1213A= c.4375+1213A= (n.4375+1213A=) c.4624+1213A= (n.4624+1213A=) | |
| Y | g.12814265A>C | CA1139265074 | USP9Y | c.4609+1213A>C (n.4609+1213A>C) n.4621+1213A>C c.4375+1213A>C (n.4375+1213A>C) c.4624+1213A>C (n.4624+1213A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12814265A>G | CA1139265080 | USP9Y | c.4609+1213A>G (n.4609+1213A>G) n.4621+1213A>G c.4375+1213A>G (n.4375+1213A>G) c.4624+1213A>G (n.4624+1213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12814266C>T | CA2530017415 | USP9Y | c.4609+1214C>T (n.4609+1214C>T) n.4621+1214C>T c.4375+1214C>T (n.4375+1214C>T) c.4624+1214C>T (n.4624+1214C>T) | |
| Y | g.12814267G>A | CA337720566 | USP9Y | c.4609+1215G>A (n.4609+1215G>A) n.4621+1215G>A c.4375+1215G>A (n.4375+1215G>A) c.4624+1215G>A (n.4624+1215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12814267G= | CA2470559422 | USP9Y | c.4609+1215G= (n.4609+1215G=) n.4621+1215G= c.4375+1215G= (n.4375+1215G=) c.4624+1215G= (n.4624+1215G=) | |
| Y | g.12814273A>C | CA2541710657 | USP9Y | c.4609+1221A>C (n.4609+1221A>C) n.4621+1221A>C c.4375+1221A>C (n.4375+1221A>C) c.4624+1221A>C (n.4624+1221A>C) | |
| Y | g.12814280G>A | CA880344689 | USP9Y | c.4609+1228G>A (n.4609+1228G>A) n.4621+1228G>A c.4375+1228G>A (n.4375+1228G>A) c.4624+1228G>A (n.4624+1228G>A) | dbSNP |
| Y | g.12814280G= | CA2470559423 | USP9Y | c.4609+1228G= (n.4609+1228G=) n.4621+1228G= c.4375+1228G= (n.4375+1228G=) c.4624+1228G= (n.4624+1228G=) | |
| Y | g.12814281C>T | CA2824886501 | USP9Y | c.4609+1229C>T (n.4609+1229C>T) n.4621+1229C>T c.4375+1229C>T (n.4375+1229C>T) c.4624+1229C>T (n.4624+1229C>T) | |
| Y | g.12814282A>G | CA1139265086 | USP9Y | c.4609+1230A>G (n.4609+1230A>G) n.4621+1230A>G c.4375+1230A>G (n.4375+1230A>G) c.4624+1230A>G (n.4624+1230A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12814283C>G | CA2555952010 | USP9Y | c.4609+1231C>G (n.4609+1231C>G) n.4621+1231C>G c.4375+1231C>G (n.4375+1231C>G) c.4624+1231C>G (n.4624+1231C>G) | |
| Y | g.12814284T>C | CA2470559425 | USP9Y | c.4609+1232T>C (n.4609+1232T>C) n.4621+1232T>C c.4375+1232T>C (n.4375+1232T>C) c.4624+1232T>C (n.4624+1232T>C) | dbSNP |
| Y | g.12814284T= | CA2470559424 | USP9Y | c.4609+1232T= (n.4609+1232T=) n.4621+1232T= c.4375+1232T= (n.4375+1232T=) c.4624+1232T= (n.4624+1232T=) | |
| Y | g.12814288G>C | CA2470559427 | USP9Y | c.4609+1236G>C (n.4609+1236G>C) n.4621+1236G>C c.4375+1236G>C (n.4375+1236G>C) c.4624+1236G>C (n.4624+1236G>C) | dbSNP |
| Y | g.12814288G= | CA2470559426 | USP9Y | c.4609+1236G= (n.4609+1236G=) n.4621+1236G= c.4375+1236G= (n.4375+1236G=) c.4624+1236G= (n.4624+1236G=) | |
| Y | g.12814289G>A | CA2470559429 | USP9Y | c.4609+1237G>A (n.4609+1237G>A) n.4621+1237G>A c.4375+1237G>A (n.4375+1237G>A) c.4624+1237G>A (n.4624+1237G>A) | dbSNP |
| Y | g.12814289G= | CA2470559428 | USP9Y | c.4609+1237G= (n.4609+1237G=) n.4621+1237G= c.4375+1237G= (n.4375+1237G=) c.4624+1237G= (n.4624+1237G=) | |
| Y | g.12814290A>T | CA2589297691 | USP9Y | c.4609+1238A>T (n.4609+1238A>T) n.4621+1238A>T c.4375+1238A>T (n.4375+1238A>T) c.4624+1238A>T (n.4624+1238A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12814291G>A | CA2522926273 | USP9Y | c.4609+1239G>A (n.4609+1239G>A) n.4621+1239G>A c.4375+1239G>A (n.4375+1239G>A) c.4624+1239G>A (n.4624+1239G>A) | |
| Y | g.12814294C>G | CA1139265096 | USP9Y | c.4609+1242C>G (n.4609+1242C>G) n.4621+1242C>G c.4375+1242C>G (n.4375+1242C>G) c.4624+1242C>G (n.4624+1242C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12814295G>A | CA1139265104 | USP9Y | c.4609+1243G>A (n.4609+1243G>A) n.4621+1243G>A c.4375+1243G>A (n.4375+1243G>A) c.4624+1243G>A (n.4624+1243G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12814300G>A | CA2558017797 | USP9Y | c.4609+1248G>A (n.4609+1248G>A) n.4621+1248G>A c.4375+1248G>A (n.4375+1248G>A) c.4624+1248G>A (n.4624+1248G>A) | |
| Y | g.12814300G>T | CA1139265111 | USP9Y | c.4609+1248G>T (n.4609+1248G>T) n.4621+1248G>T c.4375+1248G>T (n.4375+1248G>T) c.4624+1248G>T (n.4624+1248G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12814303C>T | CA2529463586 | USP9Y | c.4609+1251C>T (n.4609+1251C>T) n.4621+1251C>T c.4375+1251C>T (n.4375+1251C>T) c.4624+1251C>T (n.4624+1251C>T) | |
| Y | g.12814304G>A | CA1139265114 | USP9Y | c.4609+1252G>A (n.4609+1252G>A) n.4621+1252G>A c.4375+1252G>A (n.4375+1252G>A) c.4624+1252G>A (n.4624+1252G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12814304G>C | CA2470559431 | USP9Y | c.4609+1252G>C (n.4609+1252G>C) n.4621+1252G>C c.4375+1252G>C (n.4375+1252G>C) c.4624+1252G>C (n.4624+1252G>C) | dbSNP |
| Y | g.12814304G= | CA2470559430 | USP9Y | c.4609+1252G= (n.4609+1252G=) n.4621+1252G= c.4375+1252G= (n.4375+1252G=) c.4624+1252G= (n.4624+1252G=) | |
| Y | g.12814306A= | CA2470559432 | USP9Y | c.4609+1254A= (n.4609+1254A=) n.4621+1254A= c.4375+1254A= (n.4375+1254A=) c.4624+1254A= (n.4624+1254A=) | |
| Y | g.12814306A>G | CA337720567 | USP9Y | c.4609+1254A>G (n.4609+1254A>G) n.4621+1254A>G c.4375+1254A>G (n.4375+1254A>G) c.4624+1254A>G (n.4624+1254A>G) | dbSNP |
| Y | g.12814310C>T | CA2543696999 | USP9Y | c.4609+1258C>T (n.4609+1258C>T) n.4621+1258C>T c.4375+1258C>T (n.4375+1258C>T) c.4624+1258C>T (n.4624+1258C>T) | |
| Y | g.12814310_12814311insCT | CA2532861151 | USP9Y | c.4609+1258_4609+1259insCT (n.4609+1258_4609+1259insCT) n.4621+1258_4621+1259insCT c.4375+1258_4375+1259insCT (n.4375+1258_4375+1259insCT) c.4624+1258_4624+1259insCT (n.4624+1258_4624+1259insCT) | |
| Y | g.12814310_12814311insTT | CA2516730605 | USP9Y | c.4609+1258_4609+1259insTT (n.4609+1258_4609+1259insTT) n.4621+1258_4621+1259insTT c.4375+1258_4375+1259insTT (n.4375+1258_4375+1259insTT) c.4624+1258_4624+1259insTT (n.4624+1258_4624+1259insTT) | |
| Y | g.12814311G>A | CA2824886502 | USP9Y | c.4609+1259G>A (n.4609+1259G>A) n.4621+1259G>A c.4375+1259G>A (n.4375+1259G>A) c.4624+1259G>A (n.4624+1259G>A) | |
| Y | g.12814311G>T | CA2561400889 | USP9Y | c.4609+1259G>T (n.4609+1259G>T) n.4621+1259G>T c.4375+1259G>T (n.4375+1259G>T) c.4624+1259G>T (n.4624+1259G>T) | |
| Y | g.12814313G>A | CA2562684421 | USP9Y | c.4609+1261G>A (n.4609+1261G>A) n.4621+1261G>A c.4375+1261G>A (n.4375+1261G>A) c.4624+1261G>A (n.4624+1261G>A) | dbSNP |
| Y | g.12814313G>C | CA1139265135 | USP9Y | c.4609+1261G>C (n.4609+1261G>C) n.4621+1261G>C c.4375+1261G>C (n.4375+1261G>C) c.4624+1261G>C (n.4624+1261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12814313G= | CA2470559433 | USP9Y | c.4609+1261G= (n.4609+1261G=) n.4621+1261G= c.4375+1261G= (n.4375+1261G=) c.4624+1261G= (n.4624+1261G=) | |
| Y | g.12814313G>T | CA1139265120 | USP9Y | c.4609+1261G>T (n.4609+1261G>T) n.4621+1261G>T c.4375+1261G>T (n.4375+1261G>T) c.4624+1261G>T (n.4624+1261G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12814318G>A | CA2565147541 | USP9Y | c.4609+1266G>A (n.4609+1266G>A) n.4621+1266G>A c.4375+1266G>A (n.4375+1266G>A) c.4624+1266G>A (n.4624+1266G>A) | |
| Y | g.12814321G>A | CA2470559435 | USP9Y | c.4609+1269G>A (n.4609+1269G>A) n.4621+1269G>A c.4375+1269G>A (n.4375+1269G>A) c.4624+1269G>A (n.4624+1269G>A) | dbSNP |
| Y | g.12814321G= | CA2470559434 | USP9Y | c.4609+1269G= (n.4609+1269G=) n.4621+1269G= c.4375+1269G= (n.4375+1269G=) c.4624+1269G= (n.4624+1269G=) | |
| Y | g.12814322A= | CA2470559436 | USP9Y | c.4609+1270A= (n.4609+1270A=) n.4621+1270A= c.4375+1270A= (n.4375+1270A=) c.4624+1270A= (n.4624+1270A=) | |
| Y | g.12814322A>T | CA2470559437 | USP9Y | c.4609+1270A>T (n.4609+1270A>T) n.4621+1270A>T c.4375+1270A>T (n.4375+1270A>T) c.4624+1270A>T (n.4624+1270A>T) | dbSNP |
| Y | g.12814324C>G | CA1139265140 | USP9Y | c.4609+1272C>G (n.4609+1272C>G) n.4621+1272C>G c.4375+1272C>G (n.4375+1272C>G) c.4624+1272C>G (n.4624+1272C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12814325G>A | CA2500139801 | USP9Y | c.4609+1273G>A (n.4609+1273G>A) n.4621+1273G>A c.4375+1273G>A (n.4375+1273G>A) c.4624+1273G>A (n.4624+1273G>A) | |
| Y | g.12814327_12814328del | CA2824886503 | USP9Y | c.4609+1275_4609+1276del (n.4609+1275_4609+1276del) n.4621+1275_4621+1276del c.4375+1275_4375+1276del (n.4375+1275_4375+1276del) c.4624+1275_4624+1276del (n.4624+1275_4624+1276del) | |
| Y | g.12814330C>T | CA2572416816 | USP9Y | c.4609+1278C>T (n.4609+1278C>T) n.4621+1278C>T c.4375+1278C>T (n.4375+1278C>T) c.4624+1278C>T (n.4624+1278C>T) | |
| Y | g.12814332T>G | CA2501612482 | USP9Y | c.4609+1280T>G (n.4609+1280T>G) n.4621+1280T>G c.4375+1280T>G (n.4375+1280T>G) c.4624+1280T>G (n.4624+1280T>G) | |
| Y | g.12814335C>T | CA2534386829 | USP9Y | c.4609+1283C>T (n.4609+1283C>T) n.4621+1283C>T c.4375+1283C>T (n.4375+1283C>T) c.4624+1283C>T (n.4624+1283C>T) | |
| Y | g.12814336G>A | CA1139265145 | USP9Y | c.4609+1284G>A (n.4609+1284G>A) n.4621+1284G>A c.4375+1284G>A (n.4375+1284G>A) c.4624+1284G>A (n.4624+1284G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12814337G>T | CA2824886504 | USP9Y | c.4609+1285G>T (n.4609+1285G>T) n.4621+1285G>T c.4375+1285G>T (n.4375+1285G>T) c.4624+1285G>T (n.4624+1285G>T) | |
| Y | g.12814340A>G | CA2824886505 | USP9Y | c.4609+1288A>G (n.4609+1288A>G) n.4621+1288A>G c.4375+1288A>G (n.4375+1288A>G) c.4624+1288A>G (n.4624+1288A>G) | |
| Y | g.12814342_12814343dup | CA2824886506 | USP9Y | c.4609+1290_4609+1291dup (n.4609+1290_4609+1291dup) n.4621+1290_4621+1291dup c.4375+1290_4375+1291dup (n.4375+1290_4375+1291dup) c.4624+1290_4624+1291dup (n.4624+1290_4624+1291dup) | |
| Y | g.12814342A>C | CA2564375644 | USP9Y | c.4609+1290A>C (n.4609+1290A>C) n.4621+1290A>C c.4375+1290A>C (n.4375+1290A>C) c.4624+1290A>C (n.4624+1290A>C) | |
| Y | g.12814344C= | CA2470559438 | USP9Y | c.4609+1292C= (n.4609+1292C=) n.4621+1292C= c.4375+1292C= (n.4375+1292C=) c.4624+1292C= (n.4624+1292C=) | |
| Y | g.12814344C>T | CA2470559439 | USP9Y | c.4609+1292C>T (n.4609+1292C>T) n.4621+1292C>T c.4375+1292C>T (n.4375+1292C>T) c.4624+1292C>T (n.4624+1292C>T) | dbSNP |
| Y | g.12814345G>A | CA1139265151 | USP9Y | c.4609+1293G>A (n.4609+1293G>A) n.4621+1293G>A c.4375+1293G>A (n.4375+1293G>A) c.4624+1293G>A (n.4624+1293G>A) | dbSNP |
| Y | g.12814345G= | CA2470559440 | USP9Y | c.4609+1293G= (n.4609+1293G=) n.4621+1293G= c.4375+1293G= (n.4375+1293G=) c.4624+1293G= (n.4624+1293G=) | |
| Y | g.12814351A>G | CA2824886507 | USP9Y | c.4609+1299A>G (n.4609+1299A>G) n.4621+1299A>G c.4375+1299A>G (n.4375+1299A>G) c.4624+1299A>G (n.4624+1299A>G) | |
| Y | g.12814356G>A | CA1139265156 | USP9Y | c.4609+1304G>A (n.4609+1304G>A) n.4621+1304G>A c.4375+1304G>A (n.4375+1304G>A) c.4624+1304G>A (n.4624+1304G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12814362A>G | CA2540456189 | USP9Y | c.4609+1310A>G (n.4609+1310A>G) n.4621+1310A>G c.4375+1310A>G (n.4375+1310A>G) c.4624+1310A>G (n.4624+1310A>G) |