UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12812744A>G | CA2589297683 | USP9Y | c.4387-86A>G (n.4387-86A>G) n.4399-86A>G c.4153-86A>G (n.4153-86A>G) c.4402-86A>G (n.4402-86A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12812745C>A | CA2766241851 | USP9Y | c.4387-85C>A (n.4387-85C>A) n.4399-85C>A c.4153-85C>A (n.4153-85C>A) c.4402-85C>A (n.4402-85C>A) | |
| Y | g.12812745C>G | CA2545859997 | USP9Y | c.4387-85C>G (n.4387-85C>G) n.4399-85C>G c.4153-85C>G (n.4153-85C>G) c.4402-85C>G (n.4402-85C>G) | |
| Y | g.12812746T>C | CA2766241852 | USP9Y | c.4387-84T>C (n.4387-84T>C) n.4399-84T>C c.4153-84T>C (n.4153-84T>C) c.4402-84T>C (n.4402-84T>C) | |
| Y | g.12812747A>G | CA2766241853 | USP9Y | c.4387-83A>G (n.4387-83A>G) n.4399-83A>G c.4153-83A>G (n.4153-83A>G) c.4402-83A>G (n.4402-83A>G) | |
| Y | g.12812750_12812751insAAAAG | CA2535615072 | USP9Y | c.4387-80_4387-79insAAAAG (n.4387-80_4387-79insAAAAG) n.4399-80_4399-79insAAAAG c.4153-80_4153-79insAAAAG (n.4153-80_4153-79insAAAAG) c.4402-80_4402-79insAAAAG (n.4402-80_4402-79insAAAAG) | |
| Y | g.12812748A>T | CA2562685191 | USP9Y | c.4387-82A>T (n.4387-82A>T) n.4399-82A>T c.4153-82A>T (n.4153-82A>T) c.4402-82A>T (n.4402-82A>T) | |
| Y | g.12812749A>G | CA2766241854 | USP9Y | c.4387-81A>G (n.4387-81A>G) n.4399-81A>G c.4153-81A>G (n.4153-81A>G) c.4402-81A>G (n.4402-81A>G) | |
| Y | g.12812751_12812752insGAC | CA2568533411 | USP9Y | c.4387-79_4387-78insGAC (n.4387-79_4387-78insGAC) n.4399-79_4399-78insGAC c.4153-79_4153-78insGAC (n.4153-79_4153-78insGAC) c.4402-79_4402-78insGAC (n.4402-79_4402-78insGAC) | |
| Y | g.12812755C>T | CA1139264687 | USP9Y | c.4387-75C>T (n.4387-75C>T) n.4399-75C>T c.4153-75C>T (n.4153-75C>T) c.4402-75C>T (n.4402-75C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12812765A>T | CA2579747971 | USP9Y | c.4387-65A>T (n.4387-65A>T) n.4399-65A>T c.4153-65A>T (n.4153-65A>T) c.4402-65A>T (n.4402-65A>T) | |
| Y | g.12812767A>G | CA2579747972 | USP9Y | c.4387-63A>G (n.4387-63A>G) n.4399-63A>G c.4153-63A>G (n.4153-63A>G) c.4402-63A>G (n.4402-63A>G) | |
| Y | g.12812784T>C | CA645293693 | USP9Y | c.4387-46T>C (n.4387-46T>C) n.4399-46T>C c.4153-46T>C (n.4153-46T>C) c.4402-46T>C (n.4402-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12812784T>G | CA2579747973 | USP9Y | c.4387-46T>G (n.4387-46T>G) n.4399-46T>G c.4153-46T>G (n.4153-46T>G) c.4402-46T>G (n.4402-46T>G) | |
| Y | g.12812784T= | CA2470559329 | USP9Y | c.4387-46T= (n.4387-46T=) n.4399-46T= c.4153-46T= (n.4153-46T=) c.4402-46T= (n.4402-46T=) | |
| Y | g.12812785A= | CA2470559330 | USP9Y | c.4387-45A= (n.4387-45A=) n.4399-45A= c.4153-45A= (n.4153-45A=) c.4402-45A= (n.4402-45A=) | |
| Y | g.12812785A>G | CA645293694 | USP9Y | c.4387-45A>G (n.4387-45A>G) n.4399-45A>G c.4153-45A>G (n.4153-45A>G) c.4402-45A>G (n.4402-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12812787A>G | CA2766241855 | USP9Y | c.4387-43A>G (n.4387-43A>G) n.4399-43A>G c.4153-43A>G (n.4153-43A>G) c.4402-43A>G (n.4402-43A>G) | |
| Y | g.12812788T>A | CA1139264691 | USP9Y | c.4387-42T>A (n.4387-42T>A) n.4399-42T>A c.4153-42T>A (n.4153-42T>A) c.4402-42T>A (n.4402-42T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12812788T>G | CA2824886458 | USP9Y | c.4387-42T>G (n.4387-42T>G) n.4399-42T>G c.4153-42T>G (n.4153-42T>G) c.4402-42T>G (n.4402-42T>G) | |
| Y | g.12812791del | CA2579747974 | USP9Y | c.4387-39del (n.4387-39del) n.4399-39del c.4153-39del (n.4153-39del) c.4402-39del (n.4402-39del) | |
| Y | g.12812794A>G | CA2824886459 | USP9Y | c.4387-36A>G (n.4387-36A>G) n.4399-36A>G c.4153-36A>G (n.4153-36A>G) c.4402-36A>G (n.4402-36A>G) | |
| Y | g.12812795C>A | CA2579747975 | USP9Y | c.4387-35C>A (n.4387-35C>A) n.4399-35C>A c.4153-35C>A (n.4153-35C>A) c.4402-35C>A (n.4402-35C>A) | |
| Y | g.12812797A= | CA2470559331 | USP9Y | c.4387-33A= (n.4387-33A=) n.4399-33A= c.4153-33A= (n.4153-33A=) c.4402-33A= (n.4402-33A=) | |
| Y | g.12812797A>T | CA10573323 | USP9Y | c.4387-33A>T (n.4387-33A>T) n.4399-33A>T c.4153-33A>T (n.4153-33A>T) c.4402-33A>T (n.4402-33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12812807_12812808insCTAAAGACATGTA | CA2766241856 | USP9Y | c.4387-23_4387-22insCTAAAGACATGTA (n.4387-23_4387-22insCTAAAGACATGTA) n.4399-23_4399-22insCTAAAGACATGTA c.4153-23_4153-22insCTAAAGACATGTA (n.4153-23_4153-22insCTAAAGACATGTA) c.4402-23_4402-22insCTAAAGACATGTA (n.4402-23_4402-22insCTAAAGACATGTA) | |
| Y | g.12812804T>C | CA2741807698 | USP9Y | c.4387-26T>C (n.4387-26T>C) n.4399-26T>C c.4153-26T>C (n.4153-26T>C) c.4402-26T>C (n.4402-26T>C) | |
| Y | g.12812804T>G | CA2766241857 | USP9Y | c.4387-26T>G (n.4387-26T>G) n.4399-26T>G c.4153-26T>G (n.4153-26T>G) c.4402-26T>G (n.4402-26T>G) | |
| Y | g.12812805G>A | CA2579747976 | USP9Y | c.4387-25G>A (n.4387-25G>A) n.4399-25G>A c.4153-25G>A (n.4153-25G>A) c.4402-25G>A (n.4402-25G>A) | |
| Y | g.12812806T>C | CA2824886460 | USP9Y | c.4387-24T>C (n.4387-24T>C) n.4399-24T>C c.4153-24T>C (n.4153-24T>C) c.4402-24T>C (n.4402-24T>C) | |
| Y | g.12812807A>G | CA2766241858 | USP9Y | c.4387-23A>G (n.4387-23A>G) n.4399-23A>G c.4153-23A>G (n.4153-23A>G) c.4402-23A>G (n.4402-23A>G) | |
| Y | g.12812808A= | CA2470559332 | USP9Y | c.4387-22A= (n.4387-22A=) n.4399-22A= c.4153-22A= (n.4153-22A=) c.4402-22A= (n.4402-22A=) | |
| Y | g.12812808A>G | CA645293695 | USP9Y | c.4387-22A>G (n.4387-22A>G) n.4399-22A>G c.4153-22A>G (n.4153-22A>G) c.4402-22A>G (n.4402-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12812810G>A | CA2579747977 | USP9Y | c.4387-20G>A (n.4387-20G>A) n.4399-20G>A c.4153-20G>A (n.4153-20G>A) c.4402-20G>A (n.4402-20G>A) | |
| Y | g.12812810G= | CA2470559333 | USP9Y | c.4387-20G= (n.4387-20G=) n.4399-20G= c.4153-20G= (n.4153-20G=) c.4402-20G= (n.4402-20G=) | |
| Y | g.12812810G>T | CA645293696 | USP9Y | c.4387-20G>T (n.4387-20G>T) n.4399-20G>T c.4153-20G>T (n.4153-20G>T) c.4402-20G>T (n.4402-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12812811T>A | CA2766241859 | USP9Y | c.4387-19T>A (n.4387-19T>A) n.4399-19T>A c.4153-19T>A (n.4153-19T>A) c.4402-19T>A (n.4402-19T>A) | |
| Y | g.12812812C= | CA2470559334 | USP9Y | c.4387-18C= (n.4387-18C=) n.4399-18C= c.4153-18C= (n.4153-18C=) c.4402-18C= (n.4402-18C=) | |
| Y | g.12812812C>G | CA10573324 | USP9Y | c.4387-18C>G (n.4387-18C>G) n.4399-18C>G c.4153-18C>G (n.4153-18C>G) c.4402-18C>G (n.4402-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12812813T>C | CA2579747978 | USP9Y | c.4387-17T>C (n.4387-17T>C) n.4399-17T>C c.4153-17T>C (n.4153-17T>C) c.4402-17T>C (n.4402-17T>C) | |
| Y | g.12812816T>C | CA2766241860 | USP9Y | c.4387-14T>C (n.4387-14T>C) n.4399-14T>C c.4153-14T>C (n.4153-14T>C) c.4402-14T>C (n.4402-14T>C) | |
| Y | g.12812820A>C | CA2766241861 | USP9Y | c.4387-10A>C (n.4387-10A>C) n.4399-10A>C c.4153-10A>C (n.4153-10A>C) c.4402-10A>C (n.4402-10A>C) | |
| Y | g.12812821del | CA2579747979 | USP9Y | c.4387-9del (n.4387-9del) n.4399-9del c.4153-9del (n.4153-9del) c.4402-9del (n.4402-9del) | |
| Y | g.12812822C>A | CA2507296454 | USP9Y | c.4387-8C>A (n.4387-8C>A) n.4399-8C>A c.4153-8C>A (n.4153-8C>A) c.4402-8C>A (n.4402-8C>A) | |
| Y | g.12812822C= | CA2470559335 | USP9Y | c.4387-8C= (n.4387-8C=) n.4399-8C= c.4153-8C= (n.4153-8C=) c.4402-8C= (n.4402-8C=) | |
| Y | g.12812822C>T | CA1139264692 | USP9Y | c.4387-8C>T (n.4387-8C>T) n.4399-8C>T c.4153-8C>T (n.4153-8C>T) c.4402-8C>T (n.4402-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12812825del | CA2579747980 | USP9Y | c.4387-5del (n.4387-5del) n.4399-5del c.4153-5del (n.4153-5del) c.4402-5del (n.4402-5del) | |
| Y | g.12812827T>A | CA2550707236 | USP9Y | c.4387-3T>A (n.4387-3T>A) n.4399-3T>A c.4153-3T>A (n.4153-3T>A) c.4402-3T>A (n.4402-3T>A) | |
| Y | g.12812828A>C | CA414991478 | USP9Y | c.4387-2A>C (n.4387-2A>C) n.4399-2A>C c.4153-2A>C (n.4153-2A>C) c.4402-2A>C (n.4402-2A>C) | |
| Y | g.12812828A>G | CA414991481 | USP9Y | c.4387-2A>G (n.4387-2A>G) n.4399-2A>G c.4153-2A>G (n.4153-2A>G) c.4402-2A>G (n.4402-2A>G) | |
| Y | g.12812828A>T | CA414991484 | USP9Y | c.4387-2A>T (n.4387-2A>T) n.4399-2A>T c.4153-2A>T (n.4153-2A>T) c.4402-2A>T (n.4402-2A>T) | |
| Y | g.12812829G>A | CA414991491 | USP9Y | c.4387-1G>A (n.4387-1G>A) n.4399-1G>A c.4153-1G>A (n.4153-1G>A) c.4402-1G>A (n.4402-1G>A) | |
| Y | g.12812829G>C | CA414991494 | USP9Y | c.4387-1G>C (n.4387-1G>C) n.4399-1G>C c.4153-1G>C (n.4153-1G>C) c.4402-1G>C (n.4402-1G>C) | |
| Y | g.12812829G>T | CA414991497 | USP9Y | c.4387-1G>T (n.4387-1G>T) n.4399-1G>T c.4153-1G>T (n.4153-1G>T) c.4402-1G>T (n.4402-1G>T) | |
| Y | g.12812830G>A | CA414991507 | USP9Y | c.4387G>A (p.Glu1463Lys) n.4399G>A c.4153G>A (p.Glu1385Lys) c.4402G>A (p.Glu1468Lys) | |
| Y | g.12812830G>C | CA414991502 | USP9Y | c.4387G>C (p.Glu1463Gln) n.4399G>C c.4153G>C (p.Glu1385Gln) c.4402G>C (p.Glu1468Gln) | |
| Y | g.12812830G>T | CA414991505 | USP9Y | c.4387G>T (p.Glu1463Ter) n.4399G>T c.4153G>T (p.Glu1385Ter) c.4402G>T (p.Glu1468Ter) | |
| Y | g.12812831A>C | CA414991509 | USP9Y | c.4388A>C (p.Glu1463Ala) n.4400A>C c.4154A>C (p.Glu1385Ala) c.4403A>C (p.Glu1468Ala) | |
| Y | g.12812831A>G | CA414991511 | USP9Y | c.4388A>G (p.Glu1463Gly) n.4400A>G c.4154A>G (p.Glu1385Gly) c.4403A>G (p.Glu1468Gly) | |
| Y | g.12812831A>T | CA414991519 | USP9Y | c.4388A>T (p.Glu1463Val) n.4400A>T c.4154A>T (p.Glu1385Val) c.4403A>T (p.Glu1468Val) | |
| Y | g.12812832A>C | CA414991522 | USP9Y | c.4389A>C (p.Glu1463Asp) n.4401A>C c.4155A>C (p.Glu1385Asp) c.4404A>C (p.Glu1468Asp) | |
| Y | g.12812832A>G | CA519895068 | USP9Y | c.4389A>G (p.Glu1463=) n.4401A>G c.4155A>G (p.Glu1385=) c.4404A>G (p.Glu1468=) | |
| Y | g.12812832A>T | CA414991523 | USP9Y | c.4389A>T (p.Glu1463Asp) n.4401A>T c.4155A>T (p.Glu1385Asp) c.4404A>T (p.Glu1468Asp) | |
| Y | g.12812833T>A | CA414991526 | USP9Y | c.4390T>A (p.Leu1464Ile) n.4402T>A c.4156T>A (p.Leu1386Ile) c.4405T>A (p.Leu1469Ile) | |
| Y | g.12812833T>C | CA519895077 | USP9Y | c.4390T>C (p.Leu1464=) n.4402T>C c.4156T>C (p.Leu1386=) c.4405T>C (p.Leu1469=) | |
| Y | g.12812833T>G | CA414991527 | USP9Y | c.4390T>G (p.Leu1464Val) n.4402T>G c.4156T>G (p.Leu1386Val) c.4405T>G (p.Leu1469Val) | |
| Y | g.12812834T>A | CA414991529 | USP9Y | c.4391T>A (p.Leu1464Ter) n.4403T>A c.4157T>A (p.Leu1386Ter) c.4406T>A (p.Leu1469Ter) | |
| Y | g.12812834T>C | CA414991532 | USP9Y | c.4391T>C (p.Leu1464Ser) n.4403T>C c.4157T>C (p.Leu1386Ser) c.4406T>C (p.Leu1469Ser) | |
| Y | g.12812834T>G | CA414991535 | USP9Y | c.4391T>G (p.Leu1464Ter) n.4403T>G c.4157T>G (p.Leu1386Ter) c.4406T>G (p.Leu1469Ter) | |
| Y | g.12812835A>C | CA414991540 | USP9Y | c.4392A>C (p.Leu1464Phe) n.4404A>C c.4158A>C (p.Leu1386Phe) c.4407A>C (p.Leu1469Phe) | |
| Y | g.12812835A>G | CA519895090 | USP9Y | c.4392A>G (p.Leu1464=) n.4404A>G c.4158A>G (p.Leu1386=) c.4407A>G (p.Leu1469=) | |
| Y | g.12812835A>T | CA414991538 | USP9Y | c.4392A>T (p.Leu1464Phe) n.4404A>T c.4158A>T (p.Leu1386Phe) c.4407A>T (p.Leu1469Phe) |