UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12810581T>G | CA2766241763 | USP9Y | c.4093-91T>G (n.4093-91T>G) n.4105-91T>G c.3859-91T>G (n.3859-91T>G) c.4108-91T>G (n.4108-91T>G) | |
| Y | g.12810585C>T | CA2579747934 | USP9Y | c.4093-87C>T (n.4093-87C>T) n.4105-87C>T c.3859-87C>T (n.3859-87C>T) c.4108-87C>T (n.4108-87C>T) | |
| Y | g.12810586A>G | CA2766241764 | USP9Y | c.4093-86A>G (n.4093-86A>G) n.4105-86A>G c.3859-86A>G (n.3859-86A>G) c.4108-86A>G (n.4108-86A>G) | |
| Y | g.12810587A= | CA2470559188 | USP9Y | c.4093-85A= (n.4093-85A=) n.4105-85A= c.3859-85A= (n.3859-85A=) c.4108-85A= (n.4108-85A=) | |
| Y | g.12810587A>C | CA337720501 | USP9Y | c.4093-85A>C (n.4093-85A>C) n.4105-85A>C c.3859-85A>C (n.3859-85A>C) c.4108-85A>C (n.4108-85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810589T>A | CA2766241765 | USP9Y | c.4093-83T>A (n.4093-83T>A) n.4105-83T>A c.3859-83T>A (n.3859-83T>A) c.4108-83T>A (n.4108-83T>A) | |
| Y | g.12810589T>G | CA1139263909 | USP9Y | c.4093-83T>G (n.4093-83T>G) n.4105-83T>G c.3859-83T>G (n.3859-83T>G) c.4108-83T>G (n.4108-83T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810592A>T | CA2766241766 | USP9Y | c.4093-80A>T (n.4093-80A>T) n.4105-80A>T c.3859-80A>T (n.3859-80A>T) c.4108-80A>T (n.4108-80A>T) | |
| Y | g.12810599del | CA2824886404 | USP9Y | c.4093-73del (n.4093-73del) n.4105-73del c.3859-73del (n.3859-73del) c.4108-73del (n.4108-73del) | |
| Y | g.12810601G>T | CA2824886405 | USP9Y | c.4093-71G>T (n.4093-71G>T) n.4105-71G>T c.3859-71G>T (n.3859-71G>T) c.4108-71G>T (n.4108-71G>T) | |
| Y | g.12810602G>A | CA2766241767 | USP9Y | c.4093-70G>A (n.4093-70G>A) n.4105-70G>A c.3859-70G>A (n.3859-70G>A) c.4108-70G>A (n.4108-70G>A) | |
| Y | g.12810602G= | CA2470559189 | USP9Y | c.4093-70G= (n.4093-70G=) n.4105-70G= c.3859-70G= (n.3859-70G=) c.4108-70G= (n.4108-70G=) | |
| Y | g.12810602G>T | CA337720502 | USP9Y | c.4093-70G>T (n.4093-70G>T) n.4105-70G>T c.3859-70G>T (n.3859-70G>T) c.4108-70G>T (n.4108-70G>T) | dbSNP |
| Y | g.12810603G>A | CA2766241768 | USP9Y | c.4093-69G>A (n.4093-69G>A) n.4105-69G>A c.3859-69G>A (n.3859-69G>A) c.4108-69G>A (n.4108-69G>A) | |
| Y | g.12810606del | CA2766241769 | USP9Y | c.4093-66del (n.4093-66del) n.4105-66del c.3859-66del (n.3859-66del) c.4108-66del (n.4108-66del) | |
| Y | g.12810606T>C | CA2766241770 | USP9Y | c.4093-66T>C (n.4093-66T>C) n.4105-66T>C c.3859-66T>C (n.3859-66T>C) c.4108-66T>C (n.4108-66T>C) | |
| Y | g.12810606_12810607delinsTA | CA2470559190 | USP9Y | c.4093-66_4093-65delinsTA (n.4093-66_4093-65delinsTA) n.4105-66_4105-65delinsTA c.3859-66_3859-65delinsTA (n.3859-66_3859-65delinsTA) c.4108-66_4108-65delinsTA (n.4108-66_4108-65delinsTA) | |
| Y | g.12810607A>T | CA2579747935 | USP9Y | c.4093-65A>T (n.4093-65A>T) n.4105-65A>T c.3859-65A>T (n.3859-65A>T) c.4108-65A>T (n.4108-65A>T) | |
| Y | g.12810613dup | CA2766241771 | USP9Y | c.4093-59dup (n.4093-59dup) n.4105-59dup c.3859-59dup (n.3859-59dup) c.4108-59dup (n.4108-59dup) | |
| Y | g.12810613del | CA1139263912 | USP9Y | c.4093-59del (n.4093-59del) n.4105-59del c.3859-59del (n.3859-59del) c.4108-59del (n.4108-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810612A= | CA2470559191 | USP9Y | c.4093-60A= (n.4093-60A=) n.4105-60A= c.3859-60A= (n.3859-60A=) c.4108-60A= (n.4108-60A=) | |
| Y | g.12810612A>C | CA337720503 | USP9Y | c.4093-60A>C (n.4093-60A>C) n.4105-60A>C c.3859-60A>C (n.3859-60A>C) c.4108-60A>C (n.4108-60A>C) | dbSNP |
| Y | g.12810618_12810619del | CA2766241772 | USP9Y | c.4093-54_4093-53del (n.4093-54_4093-53del) n.4105-54_4105-53del c.3859-54_3859-53del (n.3859-54_3859-53del) c.4108-54_4108-53del (n.4108-54_4108-53del) | |
| Y | g.12810618A>G | CA2766241773 | USP9Y | c.4093-54A>G (n.4093-54A>G) n.4105-54A>G c.3859-54A>G (n.3859-54A>G) c.4108-54A>G (n.4108-54A>G) | |
| Y | g.12810618A>T | CA2579747936 | USP9Y | c.4093-54A>T (n.4093-54A>T) n.4105-54A>T c.3859-54A>T (n.3859-54A>T) c.4108-54A>T (n.4108-54A>T) | |
| Y | g.12810620G>T | CA2824886406 | USP9Y | c.4093-52G>T (n.4093-52G>T) n.4105-52G>T c.3859-52G>T (n.3859-52G>T) c.4108-52G>T (n.4108-52G>T) | |
| Y | g.12810629G>A | CA645286583 | USP9Y | c.4093-43G>A (n.4093-43G>A) n.4105-43G>A c.3859-43G>A (n.3859-43G>A) c.4108-43G>A (n.4108-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12810629G= | CA2470559192 | USP9Y | c.4093-43G= (n.4093-43G=) n.4105-43G= c.3859-43G= (n.3859-43G=) c.4108-43G= (n.4108-43G=) | |
| Y | g.12810631G>A | CA1139263915 | USP9Y | c.4093-41G>A (n.4093-41G>A) n.4105-41G>A c.3859-41G>A (n.3859-41G>A) c.4108-41G>A (n.4108-41G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810634G>A | CA2579747937 | USP9Y | c.4093-38G>A (n.4093-38G>A) n.4105-38G>A c.3859-38G>A (n.3859-38G>A) c.4108-38G>A (n.4108-38G>A) | |
| Y | g.12810637T>C | CA2766241774 | USP9Y | c.4093-35T>C (n.4093-35T>C) n.4105-35T>C c.3859-35T>C (n.3859-35T>C) c.4108-35T>C (n.4108-35T>C) | |
| Y | g.12810640T>C | CA337720504 | USP9Y | c.4093-32T>C (n.4093-32T>C) n.4105-32T>C c.3859-32T>C (n.3859-32T>C) c.4108-32T>C (n.4108-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810640T= | CA2470559193 | USP9Y | c.4093-32T= (n.4093-32T=) n.4105-32T= c.3859-32T= (n.3859-32T=) c.4108-32T= (n.4108-32T=) | |
| Y | g.12810646C>G | CA1139263938 | USP9Y | c.4093-26C>G (n.4093-26C>G) n.4105-26C>G c.3859-26C>G (n.3859-26C>G) c.4108-26C>G (n.4108-26C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810646C>T | CA2545859399 | USP9Y | c.4093-26C>T (n.4093-26C>T) n.4105-26C>T c.3859-26C>T (n.3859-26C>T) c.4108-26C>T (n.4108-26C>T) | |
| Y | g.12810647A>T | CA2579747938 | USP9Y | c.4093-25A>T (n.4093-25A>T) n.4105-25A>T c.3859-25A>T (n.3859-25A>T) c.4108-25A>T (n.4108-25A>T) | |
| Y | g.12810648T>A | CA2580610649 | USP9Y | c.4093-24T>A (n.4093-24T>A) n.4105-24T>A c.3859-24T>A (n.3859-24T>A) c.4108-24T>A (n.4108-24T>A) | |
| Y | g.12810648T>C | CA10573297 | USP9Y | c.4093-24T>C (n.4093-24T>C) n.4105-24T>C c.3859-24T>C (n.3859-24T>C) c.4108-24T>C (n.4108-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810648T>G | CA2580610650 | USP9Y | c.4093-24T>G (n.4093-24T>G) n.4105-24T>G c.3859-24T>G (n.3859-24T>G) c.4108-24T>G (n.4108-24T>G) | |
| Y | g.12810648T= | CA2470559194 | USP9Y | c.4093-24T= (n.4093-24T=) n.4105-24T= c.3859-24T= (n.3859-24T=) c.4108-24T= (n.4108-24T=) | |
| Y | g.12810660_12810664del | CA2579747939 | USP9Y | c.4093-12_4093-8del (n.4093-12_4093-8del) n.4105-12_4105-8del c.3859-12_3859-8del (n.3859-12_3859-8del) c.4108-12_4108-8del (n.4108-12_4108-8del) | |
| Y | g.12810655T>A | CA2824886407 | USP9Y | c.4093-17T>A (n.4093-17T>A) n.4105-17T>A c.3859-17T>A (n.3859-17T>A) c.4108-17T>A (n.4108-17T>A) | |
| Y | g.12810656T= | CA2470559195 | USP9Y | c.4093-16T= (n.4093-16T=) n.4105-16T= c.3859-16T= (n.3859-16T=) c.4108-16T= (n.4108-16T=) | |
| Y | g.12810658dup | CA10573298 | USP9Y | c.4093-14dup (n.4093-14dup) n.4105-14dup c.3859-14dup (n.3859-14dup) c.4108-14dup (n.4108-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12810663A>C | CA1139263945 | USP9Y | c.4093-9A>C (n.4093-9A>C) n.4105-9A>C c.3859-9A>C (n.3859-9A>C) c.4108-9A>C (n.4108-9A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810663A>G | CA2766241775 | USP9Y | c.4093-9A>G (n.4093-9A>G) n.4105-9A>G c.3859-9A>G (n.3859-9A>G) c.4108-9A>G (n.4108-9A>G) | |
| Y | g.12810669C>T | CA1139263946 | USP9Y | c.4093-3C>T (n.4093-3C>T) n.4105-3C>T c.3859-3C>T (n.3859-3C>T) c.4108-3C>T (n.4108-3C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810670A>C | CA414989141 | USP9Y | c.4093-2A>C (n.4093-2A>C) n.4105-2A>C c.3859-2A>C (n.3859-2A>C) c.4108-2A>C (n.4108-2A>C) | |
| Y | g.12810670A>G | CA414989144 | USP9Y | c.4093-2A>G (n.4093-2A>G) n.4105-2A>G c.3859-2A>G (n.3859-2A>G) c.4108-2A>G (n.4108-2A>G) | |
| Y | g.12810670A>T | CA414989145 | USP9Y | c.4093-2A>T (n.4093-2A>T) n.4105-2A>T c.3859-2A>T (n.3859-2A>T) c.4108-2A>T (n.4108-2A>T) | |
| Y | g.12810671G>A | CA414989147 | USP9Y | c.4093-1G>A (n.4093-1G>A) n.4105-1G>A c.3859-1G>A (n.3859-1G>A) c.4108-1G>A (n.4108-1G>A) | |
| Y | g.12810671G>C | CA414989148 | USP9Y | c.4093-1G>C (n.4093-1G>C) n.4105-1G>C c.3859-1G>C (n.3859-1G>C) c.4108-1G>C (n.4108-1G>C) | |
| Y | g.12810671G>T | CA414989149 | USP9Y | c.4093-1G>T (n.4093-1G>T) n.4105-1G>T c.3859-1G>T (n.3859-1G>T) c.4108-1G>T (n.4108-1G>T) | |
| Y | g.12810672A>C | CA414989151 | USP9Y | c.4093A>C (p.Ser1365Arg) n.4105A>C c.3859A>C (p.Ser1287Arg) c.4108A>C (p.Ser1370Arg) | |
| Y | g.12810672A>G | CA414989152 | USP9Y | c.4093A>G (p.Ser1365Gly) n.4105A>G c.3859A>G (p.Ser1287Gly) c.4108A>G (p.Ser1370Gly) | |
| Y | g.12810672A>T | CA414989150 | USP9Y | c.4093A>T (p.Ser1365Cys) n.4105A>T c.3859A>T (p.Ser1287Cys) c.4108A>T (p.Ser1370Cys) | |
| Y | g.12810673G>A | CA414989155 | USP9Y | c.4094G>A (p.Ser1365Asn) n.4106G>A c.3860G>A (p.Ser1287Asn) c.4109G>A (p.Ser1370Asn) | |
| Y | g.12810673G>C | CA414989158 | USP9Y | c.4094G>C (p.Ser1365Thr) n.4106G>C c.3860G>C (p.Ser1287Thr) c.4109G>C (p.Ser1370Thr) | |
| Y | g.12810673G>T | CA414989159 | USP9Y | c.4094G>T (p.Ser1365Ile) n.4106G>T c.3860G>T (p.Ser1287Ile) c.4109G>T (p.Ser1370Ile) | |
| Y | g.12810674C>A | CA414989161 | USP9Y | c.4095C>A (p.Ser1365Arg) n.4107C>A c.3861C>A (p.Ser1287Arg) c.4110C>A (p.Ser1370Arg) | |
| Y | g.12810674C>G | CA414989163 | USP9Y | c.4095C>G (p.Ser1365Arg) n.4107C>G c.3861C>G (p.Ser1287Arg) c.4110C>G (p.Ser1370Arg) | |
| Y | g.12810674C>T | CA519890699 | USP9Y | c.4095C>T (p.Ser1365=) n.4107C>T c.3861C>T (p.Ser1287=) c.4110C>T (p.Ser1370=) | |
| Y | g.12810675A>C | CA414989165 | USP9Y | c.4096A>C (p.Thr1366Pro) n.4108A>C c.3862A>C (p.Thr1288Pro) c.4111A>C (p.Thr1371Pro) | |
| Y | g.12810675A>G | CA414989168 | USP9Y | c.4096A>G (p.Thr1366Ala) n.4108A>G c.3862A>G (p.Thr1288Ala) c.4111A>G (p.Thr1371Ala) | |
| Y | g.12810675A>T | CA414989170 | USP9Y | c.4096A>T (p.Thr1366Ser) n.4108A>T c.3862A>T (p.Thr1288Ser) c.4111A>T (p.Thr1371Ser) | |
| Y | g.12810676C>A | CA414989173 | USP9Y | c.4097C>A (p.Thr1366Lys) n.4109C>A c.3863C>A (p.Thr1288Lys) c.4112C>A (p.Thr1371Lys) | |
| Y | g.12810676C>G | CA414989175 | USP9Y | c.4097C>G (p.Thr1366Arg) n.4109C>G c.3863C>G (p.Thr1288Arg) c.4112C>G (p.Thr1371Arg) | |
| Y | g.12810676C>T | CA414989177 | USP9Y | c.4097C>T (p.Thr1366Ile) n.4109C>T c.3863C>T (p.Thr1288Ile) c.4112C>T (p.Thr1371Ile) | |
| Y | g.12810677A>C | CA519890709 | USP9Y | c.4098A>C (p.Thr1366=) n.4110A>C c.3864A>C (p.Thr1288=) c.4113A>C (p.Thr1371=) | |
| Y | g.12810677A>G | CA519890711 | USP9Y | c.4098A>G (p.Thr1366=) n.4110A>G c.3864A>G (p.Thr1288=) c.4113A>G (p.Thr1371=) | |
| Y | g.12810677A>T | CA519890714 | USP9Y | c.4098A>T (p.Thr1366=) n.4110A>T c.3864A>T (p.Thr1288=) c.4113A>T (p.Thr1371=) | |
| Y | g.12810678G>A | CA414989180 | USP9Y | c.4099G>A (p.Ala1367Thr) n.4111G>A c.3865G>A (p.Ala1289Thr) c.4114G>A (p.Ala1372Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810678G>C | CA414989185 | USP9Y | c.4099G>C (p.Ala1367Pro) n.4111G>C c.3865G>C (p.Ala1289Pro) c.4114G>C (p.Ala1372Pro) | |
| Y | g.12810678G>T | CA414989183 | USP9Y | c.4099G>T (p.Ala1367Ser) n.4111G>T c.3865G>T (p.Ala1289Ser) c.4114G>T (p.Ala1372Ser) | |
| Y | g.12810679C>A | CA414989189 | USP9Y | c.4100C>A (p.Ala1367Glu) n.4112C>A c.3866C>A (p.Ala1289Glu) c.4115C>A (p.Ala1372Glu) | |
| Y | g.12810679C>G | CA414989191 | USP9Y | c.4100C>G (p.Ala1367Gly) n.4112C>G c.3866C>G (p.Ala1289Gly) c.4115C>G (p.Ala1372Gly) | |
| Y | g.12810679C>T | CA414989195 | USP9Y | c.4100C>T (p.Ala1367Val) n.4112C>T c.3866C>T (p.Ala1289Val) c.4115C>T (p.Ala1372Val) | |
| Y | g.12810680A>C | CA519890742 | USP9Y | c.4101A>C (p.Ala1367=) n.4113A>C c.3867A>C (p.Ala1289=) c.4116A>C (p.Ala1372=) | |
| Y | g.12810680A>G | CA519890744 | USP9Y | c.4101A>G (p.Ala1367=) n.4113A>G c.3867A>G (p.Ala1289=) c.4116A>G (p.Ala1372=) | |
| Y | g.12810680A>T | CA519890751 | USP9Y | c.4101A>T (p.Ala1367=) n.4113A>T c.3867A>T (p.Ala1289=) c.4116A>T (p.Ala1372=) | |
| Y | g.12810681A>C | CA519890758 | USP9Y | c.4102A>C (p.Arg1368=) n.4114A>C c.3868A>C (p.Arg1290=) c.4117A>C (p.Arg1373=) | |
| Y | g.12810681A>G | CA414989197 | USP9Y | c.4102A>G (p.Arg1368Gly) n.4114A>G c.3868A>G (p.Arg1290Gly) c.4117A>G (p.Arg1373Gly) | |
| Y | g.12810681A>T | CA414989200 | USP9Y | c.4102A>T (p.Arg1368Ter) n.4114A>T c.3868A>T (p.Arg1290Ter) c.4117A>T (p.Arg1373Ter) |