Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.127965030A=CA1492829600MFSD8c.62+42T= (n.62+42T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965035A=CA1492829603MFSD8c.62+37T= (n.62+37T=)
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4g.127965035A>CCA2672044756MFSD8c.62+37T>G (n.62+37T>G)
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n.139+37T>G
 gnomAD v4
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n.510+37T>C
n.139+37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.127965036G>ACA554740371MFSD8c.62+36C>T (n.62+36C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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4g.127965038_127965048delCA2672044757MFSD8c.62+26_62+36del (n.62+26_62+36del)
n.77+26_77+36del
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n.148+26_148+36del
n.61+851_61+861del
c.-66+26_-66+36del (n.-66+26_-66+36del)
c.-74+197_-74+207del (n.-74+197_-74+207del)
c.3+26_3+36del
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n.74+26_74+36del
n.510+26_510+36del
n.139+26_139+36del
 gnomAD v4
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n.74+35C>T
n.510+35C>T
n.139+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965037G=CA1492829605MFSD8c.62+35C= (n.62+35C=)
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4g.127965039G>CCA2672044758MFSD8c.62+33C>G (n.62+33C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
4g.127965039G>TCA2578193268MFSD8c.62+33C>A (n.62+33C>A)
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n.71+33C>A
n.74+33C>A
n.510+33C>A
n.139+33C>A
 gnomAD v4
4g.127965041C=CA1492829606MFSD8c.62+31G= (n.62+31G=)
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4g.127965042dupCA1492829607MFSD8c.62+30dup (n.62+30dup)
n.77+30dup
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c.-74+855dup (n.-74+855dup)
n.148+30dup
n.61+855dup
c.-66+30dup (n.-66+30dup)
c.-74+201dup (n.-74+201dup)
c.3+30dup
n.71+30dup
n.74+30dup
n.510+30dup
n.139+30dup
 dbSNP
4g.127965043G=CA1492829608MFSD8c.62+29C= (n.62+29C=)
n.77+29C=
c.-72+29C= (n.-72+29C=)
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n.148+29C=
n.61+854C=
c.-66+29C= (n.-66+29C=)
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n.71+29C=
n.74+29C=
n.510+29C=
n.139+29C=
4g.127965043G>TCA3077601MFSD8c.62+29C>A (n.62+29C>A)
n.77+29C>A
c.-72+29C>A (n.-72+29C>A)
c.-74+854C>A (n.-74+854C>A)
n.148+29C>A
n.61+854C>A
c.-66+29C>A (n.-66+29C>A)
c.-74+200C>A (n.-74+200C>A)
c.3+29C>A
n.71+29C>A
n.74+29C>A
n.510+29C>A
n.139+29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965045G>ACA786947991MFSD8c.62+27C>T (n.62+27C>T)
n.77+27C>T
c.-72+27C>T (n.-72+27C>T)
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n.148+27C>T
n.61+852C>T
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c.3+27C>T
n.71+27C>T
n.74+27C>T
n.510+27C>T
n.139+27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965045G=CA1492829609MFSD8c.62+27C= (n.62+27C=)
n.77+27C=
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n.139+27C=
4g.127965048dupCA2672044760MFSD8c.62+27dup (n.62+27dup)
n.77+27dup
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c.-74+852dup (n.-74+852dup)
n.148+27dup
n.61+852dup
c.-66+27dup (n.-66+27dup)
c.-74+198dup (n.-74+198dup)
c.3+27dup
n.71+27dup
n.74+27dup
n.510+27dup
n.139+27dup
 gnomAD v4
4g.127965048delCA2672044759MFSD8c.62+27del (n.62+27del)
n.77+27del
c.-72+27del (n.-72+27del)
c.-74+852del (n.-74+852del)
n.148+27del
n.61+852del
c.-66+27del (n.-66+27del)
c.-74+198del (n.-74+198del)
c.3+27del
n.71+27del
n.74+27del
n.510+27del
n.139+27del
 gnomAD v4
4g.127965046G=CA1492829610MFSD8c.62+26C= (n.62+26C=)
n.77+26C=
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c.-66+26C= (n.-66+26C=)
c.-74+197C= (n.-74+197C=)
c.3+26C=
n.71+26C=
n.74+26C=
n.510+26C=
n.139+26C=
4g.127965046G>TCA105647654MFSD8c.62+26C>A (n.62+26C>A)
n.77+26C>A
c.-72+26C>A (n.-72+26C>A)
c.-74+851C>A (n.-74+851C>A)
n.148+26C>A
n.61+851C>A
c.-66+26C>A (n.-66+26C>A)
c.-74+197C>A (n.-74+197C>A)
c.3+26C>A
n.71+26C>A
n.74+26C>A
n.510+26C>A
n.139+26C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965047G=CA1492829611MFSD8c.62+25C= (n.62+25C=)
n.77+25C=
c.-72+25C= (n.-72+25C=)
c.-74+850C= (n.-74+850C=)
n.148+25C=
n.61+850C=
c.-66+25C= (n.-66+25C=)
c.-74+196C= (n.-74+196C=)
c.3+25C=
n.71+25C=
n.74+25C=
n.510+25C=
n.139+25C=
4g.127965047G>TCA3077603MFSD8c.62+25C>A (n.62+25C>A)
n.77+25C>A
c.-72+25C>A (n.-72+25C>A)
c.-74+850C>A (n.-74+850C>A)
n.148+25C>A
n.61+850C>A
c.-66+25C>A (n.-66+25C>A)
c.-74+196C>A (n.-74+196C>A)
c.3+25C>A
n.71+25C>A
n.74+25C>A
n.510+25C>A
n.139+25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965047_127965069dupCA3077602MFSD8c.62+3_62+25dup (n.62+3_62+25dup)
n.77+3_77+25dup
c.-72+3_-72+25dup (n.-72+3_-72+25dup)
c.-74+828_-74+850dup (n.-74+828_-74+850dup)
n.148+3_148+25dup
n.61+828_61+850dup
c.-66+3_-66+25dup (n.-66+3_-66+25dup)
c.-74+174_-74+196dup (n.-74+174_-74+196dup)
c.3+3_3+25dup
n.71+3_71+25dup
n.74+3_74+25dup
n.510+3_510+25dup
n.139+3_139+25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965048G=CA1492829612MFSD8c.62+24C= (n.62+24C=)
n.77+24C=
c.-72+24C= (n.-72+24C=)
c.-74+849C= (n.-74+849C=)
n.148+24C=
n.61+849C=
c.-66+24C= (n.-66+24C=)
c.-74+195C= (n.-74+195C=)
c.3+24C=
n.71+24C=
n.74+24C=
n.510+24C=
n.139+24C=
4g.127965048G>TCA105647660MFSD8c.62+24C>A (n.62+24C>A)
n.77+24C>A
c.-72+24C>A (n.-72+24C>A)
c.-74+849C>A (n.-74+849C>A)
n.148+24C>A
n.61+849C>A
c.-66+24C>A (n.-66+24C>A)
c.-74+195C>A (n.-74+195C>A)
c.3+24C>A
n.71+24C>A
n.74+24C>A
n.510+24C>A
n.139+24C>A
 dbSNP
4g.127965050C>ACA554740372MFSD8c.62+22G>T (n.62+22G>T)
n.77+22G>T
c.-72+22G>T (n.-72+22G>T)
c.-74+847G>T (n.-74+847G>T)
n.148+22G>T
n.61+847G>T
c.-66+22G>T (n.-66+22G>T)
c.-74+193G>T (n.-74+193G>T)
c.3+22G>T
n.71+22G>T
n.74+22G>T
n.510+22G>T
n.139+22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965050C=CA1492829613MFSD8c.62+22G= (n.62+22G=)
n.77+22G=
c.-72+22G= (n.-72+22G=)
c.-74+847G= (n.-74+847G=)
n.148+22G=
n.61+847G=
c.-66+22G= (n.-66+22G=)
c.-74+193G= (n.-74+193G=)
c.3+22G=
n.71+22G=
n.74+22G=
n.510+22G=
n.139+22G=
4g.127965050C>TCA1492829614MFSD8c.62+22G>A (n.62+22G>A)
n.77+22G>A
c.-72+22G>A (n.-72+22G>A)
c.-74+847G>A (n.-74+847G>A)
n.148+22G>A
n.61+847G>A
c.-66+22G>A (n.-66+22G>A)
c.-74+193G>A (n.-74+193G>A)
c.3+22G>A
n.71+22G>A
n.74+22G>A
n.510+22G>A
n.139+22G>A
 dbSNP
4g.127965050_127965051insACCCA2763480593MFSD8c.62+22_62+23insGTG (n.62+22_62+23insGTG)
n.77+22_77+23insGTG
c.-72+22_-72+23insGTG (n.-72+22_-72+23insGTG)
c.-74+847_-74+848insGTG (n.-74+847_-74+848insGTG)
n.148+22_148+23insGTG
n.61+847_61+848insGTG
c.-66+22_-66+23insGTG (n.-66+22_-66+23insGTG)
c.-74+193_-74+194insGTG (n.-74+193_-74+194insGTG)
c.3+22_3+23insGTG
n.71+22_71+23insGTG
n.74+22_74+23insGTG
n.510+22_510+23insGTG
n.139+22_139+23insGTG
4g.127965054C>ACA3077604MFSD8c.62+18G>T (n.62+18G>T)
n.77+18G>T
c.-72+18G>T (n.-72+18G>T)
c.-74+843G>T (n.-74+843G>T)
n.148+18G>T
n.61+843G>T
c.-66+18G>T (n.-66+18G>T)
c.-74+189G>T (n.-74+189G>T)
c.3+18G>T
n.71+18G>T
n.74+18G>T
n.510+18G>T
n.139+18G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.127965054C=CA1492829615MFSD8c.62+18G= (n.62+18G=)
n.77+18G=
c.-72+18G= (n.-72+18G=)
c.-74+843G= (n.-74+843G=)
n.148+18G=
n.61+843G=
c.-66+18G= (n.-66+18G=)
c.-74+189G= (n.-74+189G=)
c.3+18G=
n.71+18G=
n.74+18G=
n.510+18G=
n.139+18G=
4g.127965054C>GCA2672044761MFSD8c.62+18G>C (n.62+18G>C)
n.77+18G>C
c.-72+18G>C (n.-72+18G>C)
c.-74+843G>C (n.-74+843G>C)
n.148+18G>C
n.61+843G>C
c.-66+18G>C (n.-66+18G>C)
c.-74+189G>C (n.-74+189G>C)
c.3+18G>C
n.71+18G>C
n.74+18G>C
n.510+18G>C
n.139+18G>C
 gnomAD v4
4g.127965054C>TCA105647665MFSD8c.62+18G>A (n.62+18G>A)
n.77+18G>A
c.-72+18G>A (n.-72+18G>A)
c.-74+843G>A (n.-74+843G>A)
n.148+18G>A
n.61+843G>A
c.-66+18G>A (n.-66+18G>A)
c.-74+189G>A (n.-74+189G>A)
c.3+18G>A
n.71+18G>A
n.74+18G>A
n.510+18G>A
n.139+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965059A>GCA2672044762MFSD8c.62+13T>C (n.62+13T>C)
n.77+13T>C
c.-72+13T>C (n.-72+13T>C)
c.-74+838T>C (n.-74+838T>C)
n.148+13T>C
n.61+838T>C
c.-66+13T>C (n.-66+13T>C)
c.-74+184T>C (n.-74+184T>C)
c.3+13T>C
n.71+13T>C
n.74+13T>C
n.510+13T>C
n.139+13T>C
 gnomAD v4
4g.127965060G>ACA1492829617MFSD8c.62+12C>T (n.62+12C>T)
n.77+12C>T
c.-72+12C>T (n.-72+12C>T)
c.-74+837C>T (n.-74+837C>T)
n.148+12C>T
n.61+837C>T
c.-66+12C>T (n.-66+12C>T)
c.-74+183C>T (n.-74+183C>T)
c.3+12C>T
n.71+12C>T
n.74+12C>T
n.510+12C>T
n.139+12C>T
 dbSNP
4g.127965060G=CA1492829616MFSD8c.62+12C= (n.62+12C=)
n.77+12C=
c.-72+12C= (n.-72+12C=)
c.-74+837C= (n.-74+837C=)
n.148+12C=
n.61+837C=
c.-66+12C= (n.-66+12C=)
c.-74+183C= (n.-74+183C=)
c.3+12C=
n.71+12C=
n.74+12C=
n.510+12C=
n.139+12C=
4g.127965060G>TCA2547332892MFSD8c.62+12C>A (n.62+12C>A)
n.77+12C>A
c.-72+12C>A (n.-72+12C>A)
c.-74+837C>A (n.-74+837C>A)
n.148+12C>A
n.61+837C>A
c.-66+12C>A (n.-66+12C>A)
c.-74+183C>A (n.-74+183C>A)
c.3+12C>A
n.71+12C>A
n.74+12C>A
n.510+12C>A
n.139+12C>A
4g.127965062A>CCA2672044763MFSD8c.62+10T>G (n.62+10T>G)
n.77+10T>G
c.-72+10T>G (n.-72+10T>G)
c.-74+835T>G (n.-74+835T>G)
n.148+10T>G
n.61+835T>G
c.-66+10T>G (n.-66+10T>G)
c.-74+181T>G (n.-74+181T>G)
c.3+10T>G
n.71+10T>G
n.74+10T>G
n.510+10T>G
n.139+10T>G
 gnomAD v4
4g.127965063T>GCA2707139930MFSD8c.62+9A>C (n.62+9A>C)
n.77+9A>C
c.-72+9A>C (n.-72+9A>C)
c.-74+834A>C (n.-74+834A>C)
n.148+9A>C
n.61+834A>C
c.-66+9A>C (n.-66+9A>C)
c.-74+180A>C (n.-74+180A>C)
c.3+9A>C
n.71+9A>C
n.74+9A>C
n.510+9A>C
n.139+9A>C
 dbSNP
4g.127965064C>TCA2499217095MFSD8c.62+8G>A (n.62+8G>A)
n.77+8G>A
c.-72+8G>A (n.-72+8G>A)
c.-74+833G>A (n.-74+833G>A)
n.148+8G>A
n.61+833G>A
c.-66+8G>A (n.-66+8G>A)
c.-74+179G>A (n.-74+179G>A)
c.3+8G>A
n.71+8G>A
n.74+8G>A
n.510+8G>A
n.139+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127965065C>TCA2672044764MFSD8c.62+7G>A (n.62+7G>A)
n.77+7G>A
c.-72+7G>A (n.-72+7G>A)
c.-74+832G>A (n.-74+832G>A)
n.148+7G>A
n.61+832G>A
c.-66+7G>A (n.-66+7G>A)
c.-74+178G>A (n.-74+178G>A)
c.3+7G>A
n.71+7G>A
n.74+7G>A
n.510+7G>A
n.139+7G>A
 gnomAD v4
4g.127965066G>ACA554740373MFSD8c.62+6C>T (n.62+6C>T)
n.77+6C>T
c.-72+6C>T (n.-72+6C>T)
c.-74+831C>T (n.-74+831C>T)
n.148+6C>T
n.61+831C>T
c.-66+6C>T (n.-66+6C>T)
c.-74+177C>T (n.-74+177C>T)
c.3+6C>T
n.71+6C>T
n.74+6C>T
n.510+6C>T
n.139+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965066G=CA1492829618MFSD8c.62+6C= (n.62+6C=)
n.77+6C=
c.-72+6C= (n.-72+6C=)
c.-74+831C= (n.-74+831C=)
n.148+6C=
n.61+831C=
c.-66+6C= (n.-66+6C=)
c.-74+177C= (n.-74+177C=)
c.3+6C=
n.71+6C=
n.74+6C=
n.510+6C=
n.139+6C=
4g.127965067C=CA1492829619MFSD8c.62+5G= (n.62+5G=)
n.77+5G=
c.-72+5G= (n.-72+5G=)
c.-74+830G= (n.-74+830G=)
n.148+5G=
n.61+830G=
c.-66+5G= (n.-66+5G=)
c.-74+176G= (n.-74+176G=)
c.3+5G=
n.71+5G=
n.74+5G=
n.510+5G=
n.139+5G=
4g.127965067C>TCA554740374MFSD8c.62+5G>A (n.62+5G>A)
n.77+5G>A
c.-72+5G>A (n.-72+5G>A)
c.-74+830G>A (n.-74+830G>A)
n.148+5G>A
n.61+830G>A
c.-66+5G>A (n.-66+5G>A)
c.-74+176G>A (n.-74+176G>A)
c.3+5G>A
n.71+5G>A
n.74+5G>A
n.510+5G>A
n.139+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965068T>GCA2580071505MFSD8c.62+4A>C (n.62+4A>C)
n.77+4A>C
c.-72+4A>C (n.-72+4A>C)
c.-74+829A>C (n.-74+829A>C)
n.148+4A>C
n.61+829A>C
c.-66+4A>C (n.-66+4A>C)
c.-74+175A>C (n.-74+175A>C)
c.3+4A>C
n.71+4A>C
n.74+4A>C
n.510+4A>C
n.139+4A>C
 ClinVar
4g.127965070A>CCA358165670MFSD8c.62+2T>G (n.62+2T>G)
n.77+2T>G
c.-72+2T>G (n.-72+2T>G)
c.-74+827T>G (n.-74+827T>G)
n.148+2T>G
n.61+827T>G
c.-66+2T>G (n.-66+2T>G)
c.-74+173T>G (n.-74+173T>G)
c.3+2T>G
n.71+2T>G
n.74+2T>G
n.510+2T>G
n.139+2T>G
4g.127965070A>GCA358165671MFSD8c.62+2T>C (n.62+2T>C)
n.77+2T>C
c.-72+2T>C (n.-72+2T>C)
c.-74+827T>C (n.-74+827T>C)
n.148+2T>C
n.61+827T>C
c.-66+2T>C (n.-66+2T>C)
c.-74+173T>C (n.-74+173T>C)
c.3+2T>C
n.71+2T>C
n.74+2T>C
n.510+2T>C
n.139+2T>C
4g.127965070A>TCA358165672MFSD8c.62+2T>A (n.62+2T>A)
n.77+2T>A
c.-72+2T>A (n.-72+2T>A)
c.-74+827T>A (n.-74+827T>A)
n.148+2T>A
n.61+827T>A
c.-66+2T>A (n.-66+2T>A)
c.-74+173T>A (n.-74+173T>A)
c.3+2T>A
n.71+2T>A
n.74+2T>A
n.510+2T>A
n.139+2T>A
4g.127965071C>ACA358165676MFSD8c.62+1G>T (n.62+1G>T)
n.77+1G>T
c.-72+1G>T (n.-72+1G>T)
c.-74+826G>T (n.-74+826G>T)
n.148+1G>T
n.61+826G>T
c.-66+1G>T (n.-66+1G>T)
c.-74+172G>T (n.-74+172G>T)
c.3+1G>T
n.71+1G>T
n.74+1G>T
n.510+1G>T
n.139+1G>T
4g.127965071C=CA1492829620MFSD8c.62+1G= (n.62+1G=)
n.77+1G=
c.-72+1G= (n.-72+1G=)
c.-74+826G= (n.-74+826G=)
n.148+1G=
n.61+826G=
c.-66+1G= (n.-66+1G=)
c.-74+172G= (n.-74+172G=)
c.3+1G=
n.71+1G=
n.74+1G=
n.510+1G=
n.139+1G=
4g.127965071C>GCA358165687MFSD8c.62+1G>C (n.62+1G>C)
n.77+1G>C
c.-72+1G>C (n.-72+1G>C)
c.-74+826G>C (n.-74+826G>C)
n.148+1G>C
n.61+826G>C
c.-66+1G>C (n.-66+1G>C)
c.-74+172G>C (n.-74+172G>C)
c.3+1G>C
n.71+1G>C
n.74+1G>C
n.510+1G>C
n.139+1G>C
4g.127965071C>TCA358165682MFSD8c.62+1G>A (n.62+1G>A)
n.77+1G>A
c.-72+1G>A (n.-72+1G>A)
c.-74+826G>A (n.-74+826G>A)
n.148+1G>A
n.61+826G>A
c.-66+1G>A (n.-66+1G>A)
c.-74+172G>A (n.-74+172G>A)
c.3+1G>A
n.71+1G>A
n.74+1G>A
n.510+1G>A
n.139+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.127965072C>ACA358165690MFSD8c.62G>T (p.Arg21Ile)
n.77G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-74+825G>T (n.-74+825G>T)
n.148G>T
n.61+825G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-74+171G>T (n.-74+171G>T)
c.3G>T
n.71G>T
n.74G>T
n.510G>T
n.139G>T
4g.127965072C=CA1492829621MFSD8c.62G= (p.Arg21=)
n.77G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.-74+825G= (n.-74+825G=)
n.148G=
n.61+825G=
c.-66G= (n.-66G=)
c.-74+171G= (n.-74+171G=)
c.3G=
n.71G=
n.74G=
n.510G=
n.139G=
4g.127965072C>GCA358165693MFSD8c.62G>C (p.Arg21Thr)
n.77G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-74+825G>C (n.-74+825G>C)
n.148G>C
n.61+825G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-74+171G>C (n.-74+171G>C)
c.3G>C
n.71G>C
n.74G>C
n.510G>C
n.139G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965072C>TCA358165695MFSD8c.62G>A (p.Arg21Lys)
n.77G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-74+825G>A (n.-74+825G>A)
n.148G>A
n.61+825G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-74+171G>A (n.-74+171G>A)
c.3G>A
n.71G>A
n.74G>A
n.510G>A
n.139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965073T>ACA358165699MFSD8c.61A>T (p.Arg21Ter)
n.76A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-74+824A>T (n.-74+824A>T)
n.147A>T
n.61+824A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-74+170A>T (n.-74+170A>T)
c.2A>T
n.70A>T
n.73A>T
n.509A>T
n.138A>T
4g.127965073T>CCA358165702MFSD8c.61A>G (p.Arg21Gly)
n.76A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-74+824A>G (n.-74+824A>G)
n.147A>G
n.61+824A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-74+170A>G (n.-74+170A>G)
c.2A>G
n.70A>G
n.73A>G
n.509A>G
n.138A>G
4g.127965073T>GCA441206434MFSD8c.61A>C (p.Arg21=)
n.76A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-74+824A>C (n.-74+824A>C)
n.147A>C
n.61+824A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-74+170A>C (n.-74+170A>C)
c.2A>C
n.70A>C
n.73A>C
n.509A>C
n.138A>C
 dbSNP
4g.127965073T=CA1492829622MFSD8c.61A= (p.Arg21=)
n.76A=
c.-73A= (n.-73A=)
c.-74+824A= (n.-74+824A=)
n.147A=
n.61+824A=
c.-67A= (n.-67A=)
c.-74+170A= (n.-74+170A=)
c.2A=
n.70A=
n.73A=
n.509A=
n.138A=
4g.127965074G>ACA441206435MFSD8c.60C>T (p.Ser20=)
n.75C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-74+823C>T (n.-74+823C>T)
n.146C>T
n.61+823C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-74+169C>T (n.-74+169C>T)
c.1C>T
n.69C>T
n.72C>T
n.508C>T
n.137C>T
4g.127965074G>CCA358165705MFSD8c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.75C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-74+823C>G (n.-74+823C>G)
n.146C>G
n.61+823C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-74+169C>G (n.-74+169C>G)
c.1C>G
n.69C>G
n.72C>G
n.508C>G
n.137C>G
4g.127965074G>TCA358165709MFSD8c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.75C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-74+823C>A (n.-74+823C>A)
n.146C>A
n.61+823C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-74+169C>A (n.-74+169C>A)
c.1C>A
n.69C>A
n.72C>A
n.508C>A
n.137C>A
4g.127965075C>ACA358165711MFSD8c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.74G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-74+822G>T (n.-74+822G>T)
n.145G>T
n.61+822G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-74+168G>T (n.-74+168G>T)
n.68G>T
n.71G>T
n.507G>T
n.136G>T
4g.127965075C=CA1492829623MFSD8c.59G= (p.Ser20=)
n.74G=
c.-75G= (n.-75G=)
c.-74+822G= (n.-74+822G=)
n.145G=
n.61+822G=
c.-69G= (n.-69G=)
c.-74+168G= (n.-74+168G=)
n.68G=
n.71G=
n.507G=
n.136G=
4g.127965075C>GCA358165712MFSD8c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.74G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-74+822G>C (n.-74+822G>C)
n.145G>C
n.61+822G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-74+168G>C (n.-74+168G>C)
n.68G>C
n.71G>C
n.507G>C
n.136G>C
4g.127965075C>TCA358165713MFSD8c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.74G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-74+822G>A (n.-74+822G>A)
n.145G>A
n.61+822G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-74+168G>A (n.-74+168G>A)
n.68G>A
n.71G>A
n.507G>A
n.136G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965076T>ACA358165724MFSD8c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.73A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-74+821A>T (n.-74+821A>T)
n.144A>T
n.61+821A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-74+167A>T (n.-74+167A>T)
n.67A>T
n.70A>T
n.506A>T
n.135A>T
4g.127965076T>CCA358165719MFSD8c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.73A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-74+821A>G (n.-74+821A>G)
n.144A>G
n.61+821A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-74+167A>G (n.-74+167A>G)
n.67A>G
n.70A>G
n.506A>G
n.135A>G
4g.127965076T>GCA358165716MFSD8c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.73A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-74+821A>C (n.-74+821A>C)
n.144A>C
n.61+821A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-74+167A>C (n.-74+167A>C)
n.67A>C
n.70A>C
n.506A>C
n.135A>C
4g.127965077T>ACA441206436MFSD8c.57A>T (p.Gly19=)
n.72A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-74+820A>T (n.-74+820A>T)
n.143A>T
n.61+820A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-74+166A>T (n.-74+166A>T)
n.66A>T
n.69A>T
n.505A>T
n.134A>T
4g.127965077T>CCA441206437MFSD8c.57A>G (p.Gly19=)
n.72A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-74+820A>G (n.-74+820A>G)
n.143A>G
n.61+820A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-74+166A>G (n.-74+166A>G)
n.66A>G
n.69A>G
n.505A>G
n.134A>G
4g.127965077T>GCA441206438MFSD8c.57A>C (p.Gly19=)
n.72A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-74+820A>C (n.-74+820A>C)
n.143A>C
n.61+820A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-74+166A>C (n.-74+166A>C)
n.66A>C
n.69A>C
n.505A>C
n.134A>C
4g.127965078C>ACA358165727MFSD8c.56G>T (p.Gly19Val)
n.71G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-74+819G>T (n.-74+819G>T)
n.142G>T
n.61+819G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-74+165G>T (n.-74+165G>T)
n.65G>T
n.68G>T
n.504G>T
n.133G>T
4g.127965078C>GCA358165729MFSD8c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.71G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-74+819G>C (n.-74+819G>C)
n.142G>C
n.61+819G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-74+165G>C (n.-74+165G>C)
n.65G>C
n.68G>C
n.504G>C
n.133G>C
4g.127965078C>TCA358165732MFSD8c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.71G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-74+819G>A (n.-74+819G>A)
n.142G>A
n.61+819G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-74+165G>A (n.-74+165G>A)
n.65G>A
n.68G>A
n.504G>A
n.133G>A
4g.127965079C>ACA358165735MFSD8c.55G>T (p.Gly19Ter)
n.70G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-74+818G>T (n.-74+818G>T)
n.141G>T
n.61+818G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-74+164G>T (n.-74+164G>T)
n.64G>T
n.67G>T
n.503G>T
n.132G>T
4g.127965079C>GCA358165738MFSD8c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.70G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-74+818G>C (n.-74+818G>C)
n.141G>C
n.61+818G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-74+164G>C (n.-74+164G>C)
n.64G>C
n.67G>C
n.503G>C
n.132G>C
4g.127965079C>TCA358165739MFSD8c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.70G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-74+818G>A (n.-74+818G>A)
n.141G>A
n.61+818G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-74+164G>A (n.-74+164G>A)
n.64G>A
n.67G>A
n.503G>A
n.132G>A
4g.127965080A=CA1492829624MFSD8c.54T= (p.Pro18=)
n.69T=
c.-80T= (n.-80T=)
c.-74+817T= (n.-74+817T=)
n.140T=
n.61+817T=
c.-74T= (n.-74T=)
c.-74+163T= (n.-74+163T=)
n.63T=
n.66T=
n.502T=
n.131T=
4g.127965080A>CCA441206439MFSD8c.54T>G (p.Pro18=)
n.69T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-74+817T>G (n.-74+817T>G)
n.140T>G
n.61+817T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.-74+163T>G (n.-74+163T>G)
n.63T>G
n.66T>G
n.502T>G
n.131T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965080A>GCA441206440MFSD8c.54T>C (p.Pro18=)
n.69T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-74+817T>C (n.-74+817T>C)
n.140T>C
n.61+817T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-74+163T>C (n.-74+163T>C)
n.63T>C
n.66T>C
n.502T>C
n.131T>C
 gnomAD v4
4g.127965080A>TCA441206441MFSD8c.54T>A (p.Pro18=)
n.69T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-74+817T>A (n.-74+817T>A)
n.140T>A
n.61+817T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.-74+163T>A (n.-74+163T>A)
n.63T>A
n.66T>A
n.502T>A
n.131T>A
4g.127965081G>ACA358165742MFSD8c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.68C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-74+816C>T (n.-74+816C>T)
n.139C>T
n.61+816C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-74+162C>T (n.-74+162C>T)
n.62C>T
n.65C>T
n.501C>T
n.130C>T
4g.127965081G>CCA358165748MFSD8c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.68C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-74+816C>G (n.-74+816C>G)
n.139C>G
n.61+816C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-74+162C>G (n.-74+162C>G)
n.62C>G
n.65C>G
n.501C>G
n.130C>G
4g.127965081G>TCA358165751MFSD8c.53C>A (p.Pro18His)
n.68C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-74+816C>A (n.-74+816C>A)
n.139C>A
n.61+816C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-74+162C>A (n.-74+162C>A)
n.62C>A
n.65C>A
n.501C>A
n.130C>A
4g.127965082G>ACA358165752MFSD8c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.67C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-74+815C>T (n.-74+815C>T)
n.138C>T
n.61+815C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-74+161C>T (n.-74+161C>T)
n.61C>T
n.64C>T
n.500C>T
n.129C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127965082G>CCA358165755MFSD8c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.67C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-74+815C>G (n.-74+815C>G)
n.138C>G
n.61+815C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-74+161C>G (n.-74+161C>G)
n.61C>G
n.64C>G
n.500C>G
n.129C>G
4g.127965082G>TCA358165758MFSD8c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.67C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-74+815C>A (n.-74+815C>A)
n.138C>A
n.61+815C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-74+161C>A (n.-74+161C>A)
n.61C>A
n.64C>A
n.500C>A
n.129C>A
 COSMIC
4g.127965083T>ACA441206444MFSD8c.51A>T (p.Thr17=)
n.66A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-74+814A>T (n.-74+814A>T)
n.137A>T
n.61+814A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-74+160A>T (n.-74+160A>T)
n.60A>T
n.63A>T
n.499A>T
n.128A>T
4g.127965083T>CCA441206442MFSD8c.51A>G (p.Thr17=)
n.66A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-74+814A>G (n.-74+814A>G)
n.137A>G
n.61+814A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-74+160A>G (n.-74+160A>G)
n.60A>G
n.63A>G
n.499A>G
n.128A>G
4g.127965083T>GCA3077605MFSD8c.51A>C (p.Thr17=)
n.66A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-74+814A>C (n.-74+814A>C)
n.137A>C
n.61+814A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-74+160A>C (n.-74+160A>C)
n.60A>C
n.63A>C
n.499A>C
n.128A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965083T=CA1492829625MFSD8c.51A= (p.Thr17=)
n.66A=
c.-83A= (n.-83A=)
c.-74+814A= (n.-74+814A=)
n.137A=
n.61+814A=
c.-77A= (n.-77A=)
c.-74+160A= (n.-74+160A=)
n.60A=
n.63A=
n.499A=
n.128A=
4g.127965084_127965085insCTCGCGGTCATGGAACCGTCGTTGTTGAAGTGGTACCAGCTCGCCCCGACCTTCACCAGGCCGATGGACTTGGCGCCGACTTCGTTGACATAGAACCATGCA441206443MFSD8c.51_52insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA (p.Pro18TrpfsTer45)
n.66_67insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA
c.-83_-82insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA (n.-83_-82insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA)
c.-74+814_-74+815insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA (n.-74+814_-74+815insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA)
n.137_138insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA
n.61+814_61+815insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA
c.-77_-76insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA (n.-77_-76insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA)
c.-74+160_-74+161insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA (n.-74+160_-74+161insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA)
n.60_61insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA
n.63_64insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA
n.499_500insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA
n.128_129insTGGTTCTATGTCAACGAAGTCGGCGCCAAGTCCATCGGCCTGGTGAAGGTCGGGGCGAGCTGGTACCACTTCAACAACGACGGTTCCATGACCGCGAGCA
4g.127965084G>ACA358165763MFSD8c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.65C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-74+813C>T (n.-74+813C>T)
n.136C>T
n.61+813C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-74+159C>T (n.-74+159C>T)
n.59C>T
n.62C>T
n.498C>T
n.127C>T
4g.127965084G>CCA358165761MFSD8c.50C>G (p.Thr17Arg)
n.65C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-74+813C>G (n.-74+813C>G)
n.136C>G
n.61+813C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-74+159C>G (n.-74+159C>G)
n.59C>G
n.62C>G
n.498C>G
n.127C>G
4g.127965084G>TCA358165760MFSD8c.50C>A (p.Thr17Lys)
n.65C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-74+813C>A (n.-74+813C>A)
n.136C>A
n.61+813C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-74+159C>A (n.-74+159C>A)
n.59C>A
n.62C>A
n.498C>A
n.127C>A
4g.127965085T>ACA358165764MFSD8c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.64A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-74+812A>T (n.-74+812A>T)
n.135A>T
n.61+812A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-74+158A>T (n.-74+158A>T)
n.58A>T
n.61A>T
n.497A>T
n.126A>T
4g.127965085T>CCA358165766MFSD8c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.64A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-74+812A>G (n.-74+812A>G)
n.135A>G
n.61+812A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-74+158A>G (n.-74+158A>G)
n.58A>G
n.61A>G
n.497A>G
n.126A>G
4g.127965085T>GCA358165767MFSD8c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.64A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-74+812A>C (n.-74+812A>C)
n.135A>C
n.61+812A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-74+158A>C (n.-74+158A>C)
n.58A>C
n.61A>C
n.497A>C
n.126A>C
4g.127965086G>ACA441206445MFSD8c.48C>T (p.Asp16=)
n.63C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-74+811C>T (n.-74+811C>T)
n.134C>T
n.61+811C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-74+157C>T (n.-74+157C>T)
n.57C>T
n.60C>T
n.496C>T
n.125C>T
4g.127965086G>CCA358165769MFSD8c.48C>G (p.Asp16Glu)
n.63C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-74+811C>G (n.-74+811C>G)
n.134C>G
n.61+811C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-74+157C>G (n.-74+157C>G)
n.57C>G
n.60C>G
n.496C>G
n.125C>G
4g.127965086G=CA1492829626MFSD8c.48C= (p.Asp16=)
n.63C=
c.-86C= (n.-86C=)
c.-74+811C= (n.-74+811C=)
n.134C=
n.61+811C=
c.-80C= (n.-80C=)
c.-74+157C= (n.-74+157C=)
n.57C=
n.60C=
n.496C=
n.125C=
4g.127965086G>TCA358165770MFSD8c.48C>A (p.Asp16Glu)
n.63C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-74+811C>A (n.-74+811C>A)
n.134C>A
n.61+811C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-74+157C>A (n.-74+157C>A)
n.57C>A
n.60C>A
n.496C>A
n.125C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965087T>ACA358165773MFSD8c.47A>T (p.Asp16Val)
n.62A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-74+810A>T (n.-74+810A>T)
n.133A>T
n.61+810A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-74+156A>T (n.-74+156A>T)
n.56A>T
n.59A>T
n.495A>T
n.124A>T
4g.127965087T>CCA358165775MFSD8c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.62A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-74+810A>G (n.-74+810A>G)
n.133A>G
n.61+810A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-74+156A>G (n.-74+156A>G)
n.56A>G
n.59A>G
n.495A>G
n.124A>G
4g.127965087T>GCA358165777MFSD8c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.62A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-74+810A>C (n.-74+810A>C)
n.133A>C
n.61+810A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-74+156A>C (n.-74+156A>C)
n.56A>C
n.59A>C
n.495A>C
n.124A>C
4g.127965088C>ACA105647672MFSD8c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.61G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-74+809G>T (n.-74+809G>T)
n.132G>T
n.61+809G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-74+155G>T (n.-74+155G>T)
n.55G>T
n.58G>T
n.494G>T
n.123G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.127965088C=CA1492829627MFSD8c.46G= (p.Asp16=)
n.61G=
c.-88G= (n.-88G=)
c.-74+809G= (n.-74+809G=)
n.132G=
n.61+809G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.-74+155G= (n.-74+155G=)
n.55G=
n.58G=
n.494G=
n.123G=
4g.127965088C>GCA3077606MFSD8c.46G>C (p.Asp16His)
n.61G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-74+809G>C (n.-74+809G>C)
n.132G>C
n.61+809G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-74+155G>C (n.-74+155G>C)
n.55G>C
n.58G>C
n.494G>C
n.123G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965088C>TCA358165783MFSD8c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.61G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-74+809G>A (n.-74+809G>A)
n.132G>A
n.61+809G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-74+155G>A (n.-74+155G>A)
n.55G>A
n.58G>A
n.494G>A
n.123G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965089G>ACA441206446MFSD8c.45C>T (p.Gly15=)
n.60C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-74+808C>T (n.-74+808C>T)
n.131C>T
n.61+808C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-74+154C>T (n.-74+154C>T)
n.54C>T
n.57C>T
n.493C>T
n.122C>T
 dbSNP
4g.127965089G>CCA105647673MFSD8c.45C>G (p.Gly15=)
n.60C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-74+808C>G (n.-74+808C>G)
n.131C>G
n.61+808C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-74+154C>G (n.-74+154C>G)
n.54C>G
n.57C>G
n.493C>G
n.122C>G
 dbSNP
4g.127965089G=CA1492829628MFSD8c.45C= (p.Gly15=)
n.60C=
c.-89C= (n.-89C=)
c.-74+808C= (n.-74+808C=)
n.131C=
n.61+808C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.-74+154C= (n.-74+154C=)
n.54C=
n.57C=
n.493C=
n.122C=
4g.127965089G>TCA441206447MFSD8c.45C>A (p.Gly15=)
n.60C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-74+808C>A (n.-74+808C>A)
n.131C>A
n.61+808C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-74+154C>A (n.-74+154C>A)
n.54C>A
n.57C>A
n.493C>A
n.122C>A
 ClinVar
4g.127965090C>ACA358165785MFSD8c.44G>T (p.Gly15Val)
n.59G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-74+807G>T (n.-74+807G>T)
n.130G>T
n.61+807G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-74+153G>T (n.-74+153G>T)
n.53G>T
n.56G>T
n.492G>T
n.121G>T
4g.127965090C>GCA358165788MFSD8c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.59G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-74+807G>C (n.-74+807G>C)
n.130G>C
n.61+807G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-74+153G>C (n.-74+153G>C)
n.53G>C
n.56G>C
n.492G>C
n.121G>C
4g.127965090C>TCA358165791MFSD8c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.59G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-74+807G>A (n.-74+807G>A)
n.130G>A
n.61+807G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-74+153G>A (n.-74+153G>A)
n.53G>A
n.56G>A
n.492G>A
n.121G>A
 gnomAD v4
4g.127965091C>ACA358165795MFSD8c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.58G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-74+806G>T (n.-74+806G>T)
n.129G>T
n.61+806G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-74+152G>T (n.-74+152G>T)
n.52G>T
n.55G>T
n.491G>T
n.120G>T
4g.127965091C=CA1492829629MFSD8c.43G= (p.Gly15=)
n.58G=
c.-91G= (n.-91G=)
c.-74+806G= (n.-74+806G=)
n.129G=
n.61+806G=
c.-85G= (n.-85G=)
c.-74+152G= (n.-74+152G=)
n.52G=
n.55G=
n.491G=
n.120G=
4g.127965091C>GCA358165797MFSD8c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.58G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-74+806G>C (n.-74+806G>C)
n.129G>C
n.61+806G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-74+152G>C (n.-74+152G>C)
n.52G>C
n.55G>C
n.491G>C
n.120G>C
4g.127965091C>TCA358165793MFSD8c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.58G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-74+806G>A (n.-74+806G>A)
n.129G>A
n.61+806G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-74+152G>A (n.-74+152G>A)
n.52G>A
n.55G>A
n.491G>A
n.120G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965092T>ACA358165798MFSD8c.42A>T (p.Leu14Phe)
n.57A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-74+805A>T (n.-74+805A>T)
n.128A>T
n.61+805A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-74+151A>T (n.-74+151A>T)
n.51A>T
n.54A>T
n.490A>T
n.119A>T
 gnomAD v4
4g.127965092T>CCA441206448MFSD8c.42A>G (p.Leu14=)
n.57A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-74+805A>G (n.-74+805A>G)
n.128A>G
n.61+805A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-74+151A>G (n.-74+151A>G)
n.51A>G
n.54A>G
n.490A>G
n.119A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.127965092T>GCA358165800MFSD8c.42A>C (p.Leu14Phe)
n.57A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-74+805A>C (n.-74+805A>C)
n.128A>C
n.61+805A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-74+151A>C (n.-74+151A>C)
n.51A>C
n.54A>C
n.490A>C
n.119A>C
4g.127965092T=CA1492829630MFSD8c.42A= (p.Leu14=)
n.57A=
c.-92A= (n.-92A=)
c.-74+805A= (n.-74+805A=)
n.128A=
n.61+805A=
c.-86A= (n.-86A=)
c.-74+151A= (n.-74+151A=)
n.51A=
n.54A=
n.490A=
n.119A=
4g.127965093A>CCA358165810MFSD8c.41T>G (p.Leu14Ter)
n.56T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.-74+804T>G (n.-74+804T>G)
n.127T>G
n.61+804T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-74+150T>G (n.-74+150T>G)
n.50T>G
n.53T>G
n.489T>G
n.118T>G
4g.127965093A>GCA358165813MFSD8c.41T>C (p.Leu14Ser)
n.56T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-74+804T>C (n.-74+804T>C)
n.127T>C
n.61+804T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-74+150T>C (n.-74+150T>C)
n.50T>C
n.53T>C
n.489T>C
n.118T>C
4g.127965093A>TCA358165816MFSD8c.41T>A (p.Leu14Ter)
n.56T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-74+804T>A (n.-74+804T>A)
n.127T>A
n.61+804T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-74+150T>A (n.-74+150T>A)
n.50T>A
n.53T>A
n.489T>A
n.118T>A
4g.127965094A=CA1492829631MFSD8c.40T= (p.Leu14=)
n.55T=
c.-94T= (n.-94T=)
c.-74+803T= (n.-74+803T=)
n.126T=
n.61+803T=
c.-88T= (n.-88T=)
c.-74+149T= (n.-74+149T=)
n.49T=
n.52T=
n.488T=
n.117T=
4g.127965094A>CCA3077607MFSD8c.40T>G (p.Leu14Val)
n.55T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.-74+803T>G (n.-74+803T>G)
n.126T>G
n.61+803T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-74+149T>G (n.-74+149T>G)
n.49T>G
n.52T>G
n.488T>G
n.117T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965094A>GCA441206449MFSD8c.40T>C (p.Leu14=)
n.55T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-74+803T>C (n.-74+803T>C)
n.126T>C
n.61+803T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-74+149T>C (n.-74+149T>C)
n.49T>C
n.52T>C
n.488T>C
n.117T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.127965094A>TCA358165819MFSD8c.40T>A (p.Leu14Ile)
n.55T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.-74+803T>A (n.-74+803T>A)
n.126T>A
n.61+803T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-74+149T>A (n.-74+149T>A)
n.49T>A
n.52T>A
n.488T>A
n.117T>A
4g.127965095G>ACA441206450MFSD8c.39C>T (p.Leu13=)
n.54C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-74+802C>T (n.-74+802C>T)
n.125C>T
n.61+802C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-74+148C>T (n.-74+148C>T)
n.48C>T
n.51C>T
n.487C>T
n.116C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965095G>CCA441206451MFSD8c.39C>G (p.Leu13=)
n.54C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-74+802C>G (n.-74+802C>G)
n.125C>G
n.61+802C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-74+148C>G (n.-74+148C>G)
n.48C>G
n.51C>G
n.487C>G
n.116C>G
 ClinVar COSMIC
4g.127965095G=CA1492829632MFSD8c.39C= (p.Leu13=)
n.54C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.-74+802C= (n.-74+802C=)
n.125C=
n.61+802C=
c.-89C= (n.-89C=)
c.-74+148C= (n.-74+148C=)
n.48C=
n.51C=
n.487C=
n.116C=
4g.127965095G>TCA441206452MFSD8c.39C>A (p.Leu13=)
n.54C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-74+802C>A (n.-74+802C>A)
n.125C>A
n.61+802C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-74+148C>A (n.-74+148C>A)
n.48C>A
n.51C>A
n.487C>A
n.116C>A
4g.127965096A>CCA358165823MFSD8c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.53T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-74+801T>G (n.-74+801T>G)
n.124T>G
n.61+801T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-74+147T>G (n.-74+147T>G)
n.47T>G
n.50T>G
n.486T>G
n.115T>G
4g.127965096A>GCA358165825MFSD8c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.53T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-74+801T>C (n.-74+801T>C)
n.124T>C
n.61+801T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-74+147T>C (n.-74+147T>C)
n.47T>C
n.50T>C
n.486T>C
n.115T>C
4g.127965096A>TCA358165827MFSD8c.38T>A (p.Leu13His)
n.53T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-74+801T>A (n.-74+801T>A)
n.124T>A
n.61+801T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-74+147T>A (n.-74+147T>A)
n.47T>A
n.50T>A
n.486T>A
n.115T>A
4g.127965097G>ACA105647709MFSD8c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.52C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-74+800C>T (n.-74+800C>T)
n.123C>T
n.61+800C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-74+146C>T (n.-74+146C>T)
n.46C>T
n.49C>T
n.485C>T
n.114C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127965097G>CCA10620097MFSD8c.37C>G (p.Leu13Val)
n.52C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-74+800C>G (n.-74+800C>G)
n.123C>G
n.61+800C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-74+146C>G (n.-74+146C>G)
n.46C>G
n.49C>G
n.485C>G
n.114C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965097G=CA1492829633MFSD8c.37C= (p.Leu13=)
n.52C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.-74+800C= (n.-74+800C=)
n.123C=
n.61+800C=
c.-91C= (n.-91C=)
c.-74+146C= (n.-74+146C=)
n.46C=
n.49C=
n.485C=
n.114C=
4g.127965097G>TCA3077608MFSD8c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.52C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-74+800C>A (n.-74+800C>A)
n.123C>A
n.61+800C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-74+146C>A (n.-74+146C>A)
n.46C>A
n.49C>A
n.485C>A
n.114C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965098C>ACA105647717MFSD8c.36G>T (p.Pro12=)
n.51G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-74+799G>T (n.-74+799G>T)
n.122G>T
n.61+799G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-74+145G>T (n.-74+145G>T)
n.45G>T
n.48G>T
n.484G>T
n.113G>T
 ClinVar dbSNP
4g.127965098C=CA1492829634MFSD8c.36G= (p.Pro12=)
n.51G=
c.-98G= (n.-98G=)
c.-74+799G= (n.-74+799G=)
n.122G=
n.61+799G=
c.-92G= (n.-92G=)
c.-74+145G= (n.-74+145G=)
n.45G=
n.48G=
n.484G=
n.113G=
4g.127965098C>GCA441206454MFSD8c.36G>C (p.Pro12=)
n.51G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-74+799G>C (n.-74+799G>C)
n.122G>C
n.61+799G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-74+145G>C (n.-74+145G>C)
n.45G>C
n.48G>C
n.484G>C
n.113G>C
4g.127965098C>TCA441206453MFSD8c.36G>A (p.Pro12=)
n.51G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-74+799G>A (n.-74+799G>A)
n.122G>A
n.61+799G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-74+145G>A (n.-74+145G>A)
n.45G>A
n.48G>A
n.484G>A
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965099G>ACA3077609MFSD8c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.50C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-74+798C>T (n.-74+798C>T)
n.121C>T
n.61+798C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-74+144C>T (n.-74+144C>T)
n.44C>T
n.47C>T
n.483C>T
n.112C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965099G>CCA358165839MFSD8c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.50C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-74+798C>G (n.-74+798C>G)
n.121C>G
n.61+798C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-74+144C>G (n.-74+144C>G)
n.44C>G
n.47C>G
n.483C>G
n.112C>G
4g.127965099G=CA1492829635MFSD8c.35C= (p.Pro12=)
n.50C=
c.-99C= (n.-99C=)
c.-74+798C= (n.-74+798C=)
n.121C=
n.61+798C=
c.-93C= (n.-93C=)
c.-74+144C= (n.-74+144C=)
n.44C=
n.47C=
n.483C=
n.112C=
4g.127965099G>TCA358165836MFSD8c.35C>A (p.Pro12Gln)
n.50C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-74+798C>A (n.-74+798C>A)
n.121C>A
n.61+798C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-74+144C>A (n.-74+144C>A)
n.44C>A
n.47C>A
n.483C>A
n.112C>A
 gnomAD v4
4g.127965100G>ACA315952MFSD8c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.49C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-74+797C>T (n.-74+797C>T)
n.120C>T
n.61+797C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-74+143C>T (n.-74+143C>T)
n.43C>T
n.46C>T
n.482C>T
n.111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965100G>CCA358165841MFSD8c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.49C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-74+797C>G (n.-74+797C>G)
n.120C>G
n.61+797C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-74+143C>G (n.-74+143C>G)
n.43C>G
n.46C>G
n.482C>G
n.111C>G
4g.127965100G=CA1492829636MFSD8c.34C= (p.Pro12=)
n.49C=
c.-100C= (n.-100C=)
c.-74+797C= (n.-74+797C=)
n.120C=
n.61+797C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.-74+143C= (n.-74+143C=)
n.43C=
n.46C=
n.482C=
n.111C=
4g.127965100G>TCA358165843MFSD8c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.49C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-74+797C>A (n.-74+797C>A)
n.120C>A
n.61+797C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-74+143C>A (n.-74+143C>A)
n.43C>A
n.46C>A
n.482C>A
n.111C>A
4g.127965100_127965107delinsGCTCCTGTCA1492829637MFSD8c.27_34delinsACAGGAGC (p.Glu9=)
n.42_49delinsACAGGAGC
c.-107_-100delinsACAGGAGC (n.-107_-100delinsACAGGAGC)
c.-74+790_-74+797delinsACAGGAGC (n.-74+790_-74+797delinsACAGGAGC)
n.113_120delinsACAGGAGC
n.61+790_61+797delinsACAGGAGC
c.-101_-94delinsACAGGAGC (n.-101_-94delinsACAGGAGC)
c.-74+136_-74+143delinsACAGGAGC (n.-74+136_-74+143delinsACAGGAGC)
n.36_43delinsACAGGAGC
n.39_46delinsACAGGAGC
n.475_482delinsACAGGAGC
n.104_111delinsACAGGAGC
4g.127965101C>ACA358165846MFSD8c.33G>T (p.Glu11Asp)
n.48G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-74+796G>T (n.-74+796G>T)
n.119G>T
n.61+796G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-74+142G>T (n.-74+142G>T)
n.42G>T
n.45G>T
n.481G>T
n.110G>T
4g.127965101C=CA1492829638MFSD8c.33G= (p.Glu11=)
n.48G=
c.-101G= (n.-101G=)
c.-74+796G= (n.-74+796G=)
n.119G=
n.61+796G=
c.-95G= (n.-95G=)
c.-74+142G= (n.-74+142G=)
n.42G=
n.45G=
n.481G=
n.110G=
4g.127965101C>GCA358165847MFSD8c.33G>C (p.Glu11Asp)
n.48G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-74+796G>C (n.-74+796G>C)
n.119G>C
n.61+796G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-74+142G>C (n.-74+142G>C)
n.42G>C
n.45G>C
n.481G>C
n.110G>C
4g.127965101C>TCA441206455MFSD8c.33G>A (p.Glu11=)
n.48G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-74+796G>A (n.-74+796G>A)
n.119G>A
n.61+796G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-74+142G>A (n.-74+142G>A)
n.42G>A
n.45G>A
n.481G>A
n.110G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965101_127965107delinsGGCA1139658645MFSD8c.27_33delinsCC (p.Glu9AspfsTer19)
n.42_48delinsCC
c.-107_-101delinsCC (n.-107_-101delinsCC)
c.-74+790_-74+796delinsCC (n.-74+790_-74+796delinsCC)
n.113_119delinsCC
n.61+790_61+796delinsCC
c.-101_-95delinsCC (n.-101_-95delinsCC)
c.-74+136_-74+142delinsCC (n.-74+136_-74+142delinsCC)
n.36_42delinsCC
n.39_45delinsCC
n.475_481delinsCC
n.104_110delinsCC
 ClinVar dbSNP
4g.127965102T>ACA358165850MFSD8c.32A>T (p.Glu11Val)
n.47A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-74+795A>T (n.-74+795A>T)
n.118A>T
n.61+795A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-74+141A>T (n.-74+141A>T)
n.41A>T
n.44A>T
n.480A>T
n.109A>T
4g.127965102T>CCA358165853MFSD8c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.47A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-74+795A>G (n.-74+795A>G)
n.118A>G
n.61+795A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-74+141A>G (n.-74+141A>G)
n.41A>G
n.44A>G
n.480A>G
n.109A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127965102T>GCA358165859MFSD8c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.47A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-74+795A>C (n.-74+795A>C)
n.118A>C
n.61+795A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.-74+141A>C (n.-74+141A>C)
n.41A>C
n.44A>C
n.480A>C
n.109A>C
4g.127965102T=CA1492829639MFSD8c.32A= (p.Glu11=)
n.47A=
c.-102A= (n.-102A=)
c.-74+795A= (n.-74+795A=)
n.118A=
n.61+795A=
c.-96A= (n.-96A=)
c.-74+141A= (n.-74+141A=)
n.41A=
n.44A=
n.480A=
n.109A=
4g.127965103C>ACA358165863MFSD8c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.46G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-74+794G>T (n.-74+794G>T)
n.117G>T
n.61+794G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-74+140G>T (n.-74+140G>T)
n.40G>T
n.43G>T
n.479G>T
n.108G>T
4g.127965103C=CA1492829640MFSD8c.31G= (p.Glu11=)
n.46G=
c.-103G= (n.-103G=)
c.-74+794G= (n.-74+794G=)
n.117G=
n.61+794G=
c.-97G= (n.-97G=)
c.-74+140G= (n.-74+140G=)
n.40G=
n.43G=
n.479G=
n.108G=
4g.127965103C>GCA358165865MFSD8c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.46G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-74+794G>C (n.-74+794G>C)
n.117G>C
n.61+794G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-74+140G>C (n.-74+140G>C)
n.40G>C
n.43G>C
n.479G>C
n.108G>C
4g.127965103C>TCA3077610MFSD8c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.46G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-74+794G>A (n.-74+794G>A)
n.117G>A
n.61+794G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-74+140G>A (n.-74+140G>A)
n.40G>A
n.43G>A
n.479G>A
n.108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965104delCA2535526678MFSD8c.31del (p.Glu11SerfsTer4)
n.46del
c.-103del (n.-103del)
c.-74+794del (n.-74+794del)
n.117del
n.61+794del
c.-97del (n.-97del)
c.-74+140del (n.-74+140del)
n.40del
n.43del
n.479del
n.108del
4g.127965104C>ACA358165868MFSD8c.30G>T (p.Gln10His)
n.45G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-74+793G>T (n.-74+793G>T)
n.116G>T
n.61+793G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-74+139G>T (n.-74+139G>T)
n.39G>T
n.42G>T
n.478G>T
n.107G>T
4g.127965104C=CA1492829641MFSD8c.30G= (p.Gln10=)
n.45G=
c.-104G= (n.-104G=)
c.-74+793G= (n.-74+793G=)
n.116G=
n.61+793G=
c.-98G= (n.-98G=)
c.-74+139G= (n.-74+139G=)
n.39G=
n.42G=
n.478G=
n.107G=
4g.127965104C>GCA358165871MFSD8c.30G>C (p.Gln10His)
n.45G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-74+793G>C (n.-74+793G>C)
n.116G>C
n.61+793G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-74+139G>C (n.-74+139G>C)
n.39G>C
n.42G>C
n.478G>C
n.107G>C
4g.127965104C>TCA441206456MFSD8c.30G>A (p.Gln10=)
n.45G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-74+793G>A (n.-74+793G>A)
n.116G>A
n.61+793G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-74+139G>A (n.-74+139G>A)
n.39G>A
n.42G>A
n.478G>A
n.107G>A
 dbSNP
4g.127965105T>ACA358165875MFSD8c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.44A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-74+792A>T (n.-74+792A>T)
n.115A>T
n.61+792A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.-74+138A>T (n.-74+138A>T)
n.38A>T
n.41A>T
n.477A>T
n.106A>T
4g.127965105T>CCA3077611MFSD8c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.44A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-74+792A>G (n.-74+792A>G)
n.115A>G
n.61+792A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-74+138A>G (n.-74+138A>G)
n.38A>G
n.41A>G
n.477A>G
n.106A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965105T>GCA358165877MFSD8c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.44A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-74+792A>C (n.-74+792A>C)
n.115A>C
n.61+792A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-74+138A>C (n.-74+138A>C)
n.38A>C
n.41A>C
n.477A>C
n.106A>C
4g.127965105T=CA1492829642MFSD8c.29A= (p.Gln10=)
n.44A=
c.-105A= (n.-105A=)
c.-74+792A= (n.-74+792A=)
n.115A=
n.61+792A=
c.-99A= (n.-99A=)
c.-74+138A= (n.-74+138A=)
n.38A=
n.41A=
n.477A=
n.106A=
4g.127965106G>ACA358165881MFSD8c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.43C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-74+791C>T (n.-74+791C>T)
n.114C>T
n.61+791C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-74+137C>T (n.-74+137C>T)
n.37C>T
n.40C>T
n.476C>T
n.105C>T
4g.127965106G>CCA358165886MFSD8c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.43C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-74+791C>G (n.-74+791C>G)
n.114C>G
n.61+791C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-74+137C>G (n.-74+137C>G)
n.37C>G
n.40C>G
n.476C>G
n.105C>G
 gnomAD v4
4g.127965106G>TCA358165883MFSD8c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.43C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-74+791C>A (n.-74+791C>A)
n.114C>A
n.61+791C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-74+137C>A (n.-74+137C>A)
n.37C>A
n.40C>A
n.476C>A
n.105C>A
4g.127965107T>ACA358165888MFSD8c.27A>T (p.Glu9Asp)
n.42A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-74+790A>T (n.-74+790A>T)
n.113A>T
n.61+790A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-74+136A>T (n.-74+136A>T)
n.36A>T
n.39A>T
n.475A>T
n.104A>T
4g.127965107T>CCA441206457MFSD8c.27A>G (p.Glu9=)
n.42A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-74+790A>G (n.-74+790A>G)
n.113A>G
n.61+790A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-74+136A>G (n.-74+136A>G)
n.36A>G
n.39A>G
n.475A>G
n.104A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965107T>GCA358165890MFSD8c.27A>C (p.Glu9Asp)
n.42A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-74+790A>C (n.-74+790A>C)
n.113A>C
n.61+790A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-74+136A>C (n.-74+136A>C)
n.36A>C
n.39A>C
n.475A>C
n.104A>C
4g.127965107T=CA1492829643MFSD8c.27A= (p.Glu9=)
n.42A=
c.-107A= (n.-107A=)
c.-74+790A= (n.-74+790A=)
n.113A=
n.61+790A=
c.-101A= (n.-101A=)
c.-74+136A= (n.-74+136A=)
n.36A=
n.39A=
n.475A=
n.104A=
4g.127965108T>ACA358165892MFSD8c.26A>T (p.Glu9Val)
n.41A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-74+789A>T (n.-74+789A>T)
n.112A>T
n.61+789A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-74+135A>T (n.-74+135A>T)
n.35A>T
n.38A>T
n.474A>T
n.103A>T
4g.127965108T>CCA358165896MFSD8c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.41A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-74+789A>G (n.-74+789A>G)
n.112A>G
n.61+789A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-74+135A>G (n.-74+135A>G)
n.35A>G
n.38A>G
n.474A>G
n.103A>G
4g.127965108T>GCA358165898MFSD8c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.41A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-74+789A>C (n.-74+789A>C)
n.112A>C
n.61+789A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-74+135A>C (n.-74+135A>C)
n.35A>C
n.38A>C
n.474A>C
n.103A>C
4g.127965109C>ACA3077612MFSD8c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.40G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-74+788G>T (n.-74+788G>T)
n.111G>T
n.61+788G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-74+134G>T (n.-74+134G>T)
n.34G>T
n.37G>T
n.473G>T
n.102G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965109C=CA1492829644MFSD8c.25G= (p.Glu9=)
n.40G=
c.-109G= (n.-109G=)
c.-74+788G= (n.-74+788G=)
n.111G=
n.61+788G=
c.-103G= (n.-103G=)
c.-74+134G= (n.-74+134G=)
n.34G=
n.37G=
n.473G=
n.102G=
4g.127965109C>GCA358165901MFSD8c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.40G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-74+788G>C (n.-74+788G>C)
n.111G>C
n.61+788G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-74+134G>C (n.-74+134G>C)
n.34G>C
n.37G>C
n.473G>C
n.102G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.127965109C>TCA358165904MFSD8c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.40G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-74+788G>A (n.-74+788G>A)
n.111G>A
n.61+788G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-74+134G>A (n.-74+134G>A)
n.34G>A
n.37G>A
n.473G>A
n.102G>A
4g.127965110A>CCA358165905MFSD8c.24T>G (p.Ser8Arg)
n.39T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.-74+787T>G (n.-74+787T>G)
n.110T>G
n.61+787T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-74+133T>G (n.-74+133T>G)
n.33T>G
n.36T>G
n.472T>G
n.101T>G
4g.127965110A>GCA441206458MFSD8c.24T>C (p.Ser8=)
n.39T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-74+787T>C (n.-74+787T>C)
n.110T>C
n.61+787T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-74+133T>C (n.-74+133T>C)
n.33T>C
n.36T>C
n.472T>C
n.101T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127965110A>TCA358165908MFSD8c.24T>A (p.Ser8Arg)
n.39T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.-74+787T>A (n.-74+787T>A)
n.110T>A
n.61+787T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-74+133T>A (n.-74+133T>A)
n.33T>A
n.36T>A
n.472T>A
n.101T>A
4g.127965111C>ACA358165912MFSD8c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.38G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-74+786G>T (n.-74+786G>T)
n.109G>T
n.61+786G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-74+132G>T (n.-74+132G>T)
n.32G>T
n.35G>T
n.471G>T
n.100G>T
4g.127965111C=CA1492829645MFSD8c.23G= (p.Ser8=)
n.38G=
c.-111G= (n.-111G=)
c.-74+786G= (n.-74+786G=)
n.109G=
n.61+786G=
c.-105G= (n.-105G=)
c.-74+132G= (n.-74+132G=)
n.32G=
n.35G=
n.471G=
n.100G=
4g.127965111C>GCA358165914MFSD8c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.38G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-74+786G>C (n.-74+786G>C)
n.109G>C
n.61+786G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-74+132G>C (n.-74+132G>C)
n.32G>C
n.35G>C
n.471G>C
n.100G>C
 ClinVar dbSNP
4g.127965111C>TCA3077613MFSD8c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.38G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-74+786G>A (n.-74+786G>A)
n.109G>A
n.61+786G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-74+132G>A (n.-74+132G>A)
n.32G>A
n.35G>A
n.471G>A
n.100G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965112T>ACA358165918MFSD8c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.37A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.-74+785A>T (n.-74+785A>T)
n.108A>T
n.61+785A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-74+131A>T (n.-74+131A>T)
n.31A>T
n.34A>T
n.470A>T
n.99A>T
4g.127965112T>CCA3077614MFSD8c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.37A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-74+785A>G (n.-74+785A>G)
n.108A>G
n.61+785A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-74+131A>G (n.-74+131A>G)
n.31A>G
n.34A>G
n.470A>G
n.99A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965112T>GCA358165920MFSD8c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.37A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.-74+785A>C (n.-74+785A>C)
n.108A>C
n.61+785A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-74+131A>C (n.-74+131A>C)
n.31A>C
n.34A>C
n.470A>C
n.99A>C
4g.127965112T=CA1492829646MFSD8c.22A= (p.Ser8=)
n.37A=
c.-112A= (n.-112A=)
c.-74+785A= (n.-74+785A=)
n.108A=
n.61+785A=
c.-106A= (n.-106A=)
c.-74+131A= (n.-74+131A=)
n.31A=
n.34A=
n.470A=
n.99A=
4g.127965113T>ACA358165925MFSD8c.21A>T (p.Glu7Asp)
n.36A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-74+784A>T (n.-74+784A>T)
n.107A>T
n.61+784A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-74+130A>T (n.-74+130A>T)
n.30A>T
n.33A>T
n.469A>T
n.98A>T
4g.127965113T>CCA441206461MFSD8c.21A>G (p.Glu7=)
n.36A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-74+784A>G (n.-74+784A>G)
n.107A>G
n.61+784A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-74+130A>G (n.-74+130A>G)
n.30A>G
n.33A>G
n.469A>G
n.98A>G
4g.127965113T>GCA358165926MFSD8c.21A>C (p.Glu7Asp)
n.36A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-74+784A>C (n.-74+784A>C)
n.107A>C
n.61+784A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-74+130A>C (n.-74+130A>C)
n.30A>C
n.33A>C
n.469A>C
n.98A>C
 gnomAD v4
4g.127965114T>ACA358165928MFSD8c.20A>T (p.Glu7Val)
n.35A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-74+783A>T (n.-74+783A>T)
n.106A>T
n.61+783A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-74+129A>T (n.-74+129A>T)
n.29A>T
n.32A>T
n.468A>T
n.97A>T
4g.127965114T>CCA358165930MFSD8c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.35A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-74+783A>G (n.-74+783A>G)
n.106A>G
n.61+783A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-74+129A>G (n.-74+129A>G)
n.29A>G
n.32A>G
n.468A>G
n.97A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.127965114T>GCA358165932MFSD8c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.35A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.-74+783A>C (n.-74+783A>C)
n.106A>C
n.61+783A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-74+129A>C (n.-74+129A>C)
n.29A>C
n.32A>C
n.468A>C
n.97A>C
4g.127965114T=CA1492829647MFSD8c.20A= (p.Glu7=)
n.35A=
c.-114A= (n.-114A=)
c.-74+783A= (n.-74+783A=)
n.106A=
n.61+783A=
c.-108A= (n.-108A=)
c.-74+129A= (n.-74+129A=)
n.29A=
n.32A=
n.468A=
n.97A=
4g.127965115C>ACA358165934MFSD8c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.34G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-74+782G>T (n.-74+782G>T)
n.105G>T
n.61+782G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-74+128G>T (n.-74+128G>T)
n.28G>T
n.31G>T
n.467G>T
n.96G>T
4g.127965115C=CA1492829648MFSD8c.19G= (p.Glu7=)
n.34G=
c.-115G= (n.-115G=)
c.-74+782G= (n.-74+782G=)
n.105G=
n.61+782G=
c.-109G= (n.-109G=)
c.-74+128G= (n.-74+128G=)
n.28G=
n.31G=
n.467G=
n.96G=
4g.127965115C>GCA358165937MFSD8c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.34G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-74+782G>C (n.-74+782G>C)
n.105G>C
n.61+782G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-74+128G>C (n.-74+128G>C)
n.28G>C
n.31G>C
n.467G>C
n.96G>C
 gnomAD v4
4g.127965115C>TCA358165938MFSD8c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.34G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-74+782G>A (n.-74+782G>A)
n.105G>A
n.61+782G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-74+128G>A (n.-74+128G>A)
n.28G>A
n.31G>A
n.467G>A
n.96G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.127965116G>ACA441206465MFSD8c.18C>T (p.Asn6=)
n.33C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-74+781C>T (n.-74+781C>T)
n.104C>T
n.61+781C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-74+127C>T (n.-74+127C>T)
n.27C>T
n.30C>T
n.466C>T
n.95C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965116G>CCA3077615MFSD8c.18C>G (p.Asn6Lys)
n.33C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-74+781C>G (n.-74+781C>G)
n.104C>G
n.61+781C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-74+127C>G (n.-74+127C>G)
n.27C>G
n.30C>G
n.466C>G
n.95C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965116G=CA1492829649MFSD8c.18C= (p.Asn6=)
n.33C=
c.-116C= (n.-116C=)
c.-74+781C= (n.-74+781C=)
n.104C=
n.61+781C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.-74+127C= (n.-74+127C=)
n.27C=
n.30C=
n.466C=
n.95C=
4g.127965116G>TCA358165941MFSD8c.18C>A (p.Asn6Lys)
n.33C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-74+781C>A (n.-74+781C>A)
n.104C>A
n.61+781C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-74+127C>A (n.-74+127C>A)
n.27C>A
n.30C>A
n.466C>A
n.95C>A
4g.127965117T>ACA358165949MFSD8c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.32A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-74+780A>T (n.-74+780A>T)
n.103A>T
n.61+780A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-74+126A>T (n.-74+126A>T)
n.26A>T
n.29A>T
n.465A>T
n.94A>T
4g.127965117T>CCA358165946MFSD8c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.32A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-74+780A>G (n.-74+780A>G)
n.103A>G
n.61+780A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-74+126A>G (n.-74+126A>G)
n.26A>G
n.29A>G
n.465A>G
n.94A>G
 COSMIC
4g.127965117T>GCA358165944MFSD8c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.32A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-74+780A>C (n.-74+780A>C)
n.103A>C
n.61+780A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-74+126A>C (n.-74+126A>C)
n.26A>C
n.29A>C
n.465A>C
n.94A>C
 ClinVar dbSNP
4g.127965118T>ACA358165956MFSD8c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.31A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-74+779A>T (n.-74+779A>T)
n.102A>T
n.61+779A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.-74+125A>T (n.-74+125A>T)
n.25A>T
n.28A>T
n.464A>T
n.93A>T
4g.127965118T>CCA358165952MFSD8c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.31A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-74+779A>G (n.-74+779A>G)
n.102A>G
n.61+779A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-74+125A>G (n.-74+125A>G)
n.25A>G
n.28A>G
n.464A>G
n.93A>G
4g.127965118T>GCA3077616MFSD8c.16A>C (p.Asn6His)
n.31A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.-74+779A>C (n.-74+779A>C)
n.102A>C
n.61+779A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.-74+125A>C (n.-74+125A>C)
n.25A>C
n.28A>C
n.464A>C
n.93A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965118T=CA1492829650MFSD8c.16A= (p.Asn6=)
n.31A=
c.-118A= (n.-118A=)
c.-74+779A= (n.-74+779A=)
n.102A=
n.61+779A=
c.-112A= (n.-112A=)
c.-74+125A= (n.-74+125A=)
n.25A=
n.28A=
n.464A=
n.93A=
4g.127965119C>ACA441206467MFSD8c.15G>T (p.Arg5=)
n.30G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-74+778G>T (n.-74+778G>T)
n.101G>T
n.61+778G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-74+124G>T (n.-74+124G>T)
n.24G>T
n.27G>T
n.463G>T
n.92G>T
4g.127965119C=CA1492829651MFSD8c.15G= (p.Arg5=)
n.30G=
c.-119G= (n.-119G=)
c.-74+778G= (n.-74+778G=)
n.101G=
n.61+778G=
c.-113G= (n.-113G=)
c.-74+124G= (n.-74+124G=)
n.24G=
n.27G=
n.463G=
n.92G=
4g.127965119C>GCA441206468MFSD8c.15G>C (p.Arg5=)
n.30G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-74+778G>C (n.-74+778G>C)
n.101G>C
n.61+778G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-74+124G>C (n.-74+124G>C)
n.24G>C
n.27G>C
n.463G>C
n.92G>C
4g.127965119C>TCA3077617MFSD8c.15G>A (p.Arg5=)
n.30G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-74+778G>A (n.-74+778G>A)
n.101G>A
n.61+778G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-74+124G>A (n.-74+124G>A)
n.24G>A
n.27G>A
n.463G>A
n.92G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965120C>ACA358165960MFSD8c.14G>T (p.Arg5Leu)
n.29G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-74+777G>T (n.-74+777G>T)
n.100G>T
n.61+777G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-74+123G>T (n.-74+123G>T)
n.23G>T
n.26G>T
n.462G>T
n.91G>T
 dbSNP
4g.127965120C=CA1492829652MFSD8c.14G= (p.Arg5=)
n.29G=
c.-120G= (n.-120G=)
c.-74+777G= (n.-74+777G=)
n.100G=
n.61+777G=
c.-114G= (n.-114G=)
c.-74+123G= (n.-74+123G=)
n.23G=
n.26G=
n.462G=
n.91G=
4g.127965120C>GCA3077618MFSD8c.14G>C (p.Arg5Pro)
n.29G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-74+777G>C (n.-74+777G>C)
n.100G>C
n.61+777G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-74+123G>C (n.-74+123G>C)
n.23G>C
n.26G>C
n.462G>C
n.91G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965120C>TCA105647791MFSD8c.14G>A (p.Arg5Gln)
n.29G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-74+777G>A (n.-74+777G>A)
n.100G>A
n.61+777G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-74+123G>A (n.-74+123G>A)
n.23G>A
n.26G>A
n.462G>A
n.91G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127965121G>ACA358165965MFSD8c.13C>T (p.Arg5Trp)
n.28C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-74+776C>T (n.-74+776C>T)
n.99C>T
n.61+776C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-74+122C>T (n.-74+122C>T)
n.22C>T
n.25C>T
n.461C>T
n.90C>T
 dbSNP
4g.127965121G>CCA358165967MFSD8c.13C>G (p.Arg5Gly)
n.28C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-74+776C>G (n.-74+776C>G)
n.99C>G
n.61+776C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-74+122C>G (n.-74+122C>G)
n.22C>G
n.25C>G
n.461C>G
n.90C>G
4g.127965121G=CA1492829653MFSD8c.13C= (p.Arg5=)
n.28C=
c.-121C= (n.-121C=)
c.-74+776C= (n.-74+776C=)
n.99C=
n.61+776C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.-74+122C= (n.-74+122C=)
n.22C=
n.25C=
n.461C=
n.90C=
4g.127965121G>TCA441206469MFSD8c.13C>A (p.Arg5=)
n.28C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-74+776C>A (n.-74+776C>A)
n.99C>A
n.61+776C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-74+122C>A (n.-74+122C>A)
n.22C>A
n.25C>A
n.461C>A
n.90C>A
 gnomAD v4
4g.127965123_127965126delCA2672044767MFSD8c.10_13del (p.Leu4GlyfsTer10)
n.25_28del
c.-124_-121del (n.-124_-121del)
c.-74+773_-74+776del (n.-74+773_-74+776del)
n.96_99del
n.61+773_61+776del
c.-118_-115del (n.-118_-115del)
c.-74+119_-74+122del (n.-74+119_-74+122del)
n.19_22del
n.22_25del
n.458_461del
n.87_90del
 gnomAD v4
4g.127965122C>ACA441206470MFSD8c.12G>T (p.Leu4=)
n.27G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-74+775G>T (n.-74+775G>T)
n.98G>T
n.61+775G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-74+121G>T (n.-74+121G>T)
n.21G>T
n.24G>T
n.460G>T
n.89G>T
4g.127965122C>GCA441206471MFSD8c.12G>C (p.Leu4=)
n.27G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-74+775G>C (n.-74+775G>C)
n.98G>C
n.61+775G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-74+121G>C (n.-74+121G>C)
n.21G>C
n.24G>C
n.460G>C
n.89G>C
4g.127965122C>TCA441206472MFSD8c.12G>A (p.Leu4=)
n.27G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-74+775G>A (n.-74+775G>A)
n.98G>A
n.61+775G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-74+121G>A (n.-74+121G>A)
n.21G>A
n.24G>A
n.460G>A
n.89G>A
 ClinVar
4g.127965123A>CCA358165969MFSD8c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.26T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-74+774T>G (n.-74+774T>G)
n.97T>G
n.61+774T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-74+120T>G (n.-74+120T>G)
n.20T>G
n.23T>G
n.459T>G
n.88T>G
4g.127965123A>GCA358165973MFSD8c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.26T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-74+774T>C (n.-74+774T>C)
n.97T>C
n.61+774T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-74+120T>C (n.-74+120T>C)
n.20T>C
n.23T>C
n.459T>C
n.88T>C
4g.127965123A>TCA358165974MFSD8c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.26T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-74+774T>A (n.-74+774T>A)
n.97T>A
n.61+774T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-74+120T>A (n.-74+120T>A)
n.20T>A
n.23T>A
n.459T>A
n.88T>A
4g.127965123_127965127delinsAGGCCCA1492829654MFSD8c.7_11delinsGGCCT (p.Gly3=)
n.22_26delinsGGCCT
c.-127_-123delinsGGCCT (n.-127_-123delinsGGCCT)
c.-74+770_-74+774delinsGGCCT (n.-74+770_-74+774delinsGGCCT)
n.93_97delinsGGCCT
n.61+770_61+774delinsGGCCT
c.-121_-117delinsGGCCT (n.-121_-117delinsGGCCT)
c.-74+116_-74+120delinsGGCCT (n.-74+116_-74+120delinsGGCCT)
n.16_20delinsGGCCT
n.19_23delinsGGCCT
n.455_459delinsGGCCT
n.84_88delinsGGCCT
4g.127965124G>ACA441206474MFSD8c.10C>T (p.Leu4=)
n.25C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-74+773C>T (n.-74+773C>T)
n.96C>T
n.61+773C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-74+119C>T (n.-74+119C>T)
n.19C>T
n.22C>T
n.458C>T
n.87C>T
 ClinVar
4g.127965124G>CCA358165975MFSD8c.10C>G (p.Leu4Val)
n.25C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-74+773C>G (n.-74+773C>G)
n.96C>G
n.61+773C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-74+119C>G (n.-74+119C>G)
n.19C>G
n.22C>G
n.458C>G
n.87C>G
4g.127965124G>TCA358165977MFSD8c.10C>A (p.Leu4Met)
n.25C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-74+773C>A (n.-74+773C>A)
n.96C>A
n.61+773C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-74+119C>A (n.-74+119C>A)
n.19C>A
n.22C>A
n.458C>A
n.87C>A
4g.127965128_127965131delCA1492829655MFSD8c.7_10del (p.Gly3CysfsTer11)
n.22_25del
c.-127_-124del (n.-127_-124del)
c.-74+770_-74+773del (n.-74+770_-74+773del)
n.93_96del
n.61+770_61+773del
c.-121_-118del (n.-121_-118del)
c.-74+116_-74+119del (n.-74+116_-74+119del)
n.16_19del
n.19_22del
n.455_458del
n.84_87del
 dbSNP
4g.127965125G>ACA441206475MFSD8c.9C>T (p.Gly3=)
n.24C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-74+772C>T (n.-74+772C>T)
n.95C>T
n.61+772C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-74+118C>T (n.-74+118C>T)
n.18C>T
n.21C>T
n.457C>T
n.86C>T
4g.127965125G>CCA441206476MFSD8c.9C>G (p.Gly3=)
n.24C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-74+772C>G (n.-74+772C>G)
n.95C>G
n.61+772C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-74+118C>G (n.-74+118C>G)
n.18C>G
n.21C>G
n.457C>G
n.86C>G
4g.127965125G>TCA441206477MFSD8c.9C>A (p.Gly3=)
n.24C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-74+772C>A (n.-74+772C>A)
n.95C>A
n.61+772C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-74+118C>A (n.-74+118C>A)
n.18C>A
n.21C>A
n.457C>A
n.86C>A
4g.127965126C>ACA358165986MFSD8c.8G>T (p.Gly3Val)
n.23G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-74+771G>T (n.-74+771G>T)
n.94G>T
n.61+771G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-74+117G>T (n.-74+117G>T)
n.17G>T
n.20G>T
n.456G>T
n.85G>T
4g.127965126C>GCA358165982MFSD8c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.23G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-74+771G>C (n.-74+771G>C)
n.94G>C
n.61+771G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-74+117G>C (n.-74+117G>C)
n.17G>C
n.20G>C
n.456G>C
n.85G>C
4g.127965126C>TCA358165984MFSD8c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.23G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-74+771G>A (n.-74+771G>A)
n.94G>A
n.61+771G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-74+117G>A (n.-74+117G>A)
n.17G>A
n.20G>A
n.456G>A
n.85G>A
4g.127965127C>ACA358165987MFSD8c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.22G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-74+770G>T (n.-74+770G>T)
n.93G>T
n.61+770G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-74+116G>T (n.-74+116G>T)
n.16G>T
n.19G>T
n.455G>T
n.84G>T
4g.127965127C=CA1492829656MFSD8c.7G= (p.Gly3=)
n.22G=
c.-127G= (n.-127G=)
c.-74+770G= (n.-74+770G=)
n.93G=
n.61+770G=
c.-121G= (n.-121G=)
c.-74+116G= (n.-74+116G=)
n.16G=
n.19G=
n.455G=
n.84G=
4g.127965127C>GCA3077620MFSD8c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.22G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-74+770G>C (n.-74+770G>C)
n.93G>C
n.61+770G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-74+116G>C (n.-74+116G>C)
n.16G>C
n.19G>C
n.455G>C
n.84G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965127C>TCA3077619MFSD8c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.22G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-74+770G>A (n.-74+770G>A)
n.93G>A
n.61+770G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-74+116G>A (n.-74+116G>A)
n.16G>A
n.19G>A
n.455G>A
n.84G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965128G>ACA441206481MFSD8c.6C>T (p.Ala2=)
n.21C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-74+769C>T (n.-74+769C>T)
n.92C>T
n.61+769C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-74+115C>T (n.-74+115C>T)
n.15C>T
n.18C>T
n.454C>T
n.83C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965128G>CCA441206482MFSD8c.6C>G (p.Ala2=)
n.21C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-74+769C>G (n.-74+769C>G)
n.92C>G
n.61+769C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-74+115C>G (n.-74+115C>G)
n.15C>G
n.18C>G
n.454C>G
n.83C>G
 ClinVar dbSNP
4g.127965128G=CA1492829657MFSD8c.6C= (p.Ala2=)
n.21C=
c.-128C= (n.-128C=)
c.-74+769C= (n.-74+769C=)
n.92C=
n.61+769C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.-74+115C= (n.-74+115C=)
n.15C=
n.18C=
n.454C=
n.83C=
4g.127965128G>TCA441206484MFSD8c.6C>A (p.Ala2=)
n.21C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-74+769C>A (n.-74+769C>A)
n.92C>A
n.61+769C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-74+115C>A (n.-74+115C>A)
n.15C>A
n.18C>A
n.454C>A
n.83C>A
4g.127965129G>ACA105647820MFSD8c.5C>T (p.Ala2Val)
n.20C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-74+768C>T (n.-74+768C>T)
n.91C>T
n.61+768C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-74+114C>T (n.-74+114C>T)
n.14C>T
n.17C>T
n.453C>T
n.82C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127965129G>CCA358165988MFSD8c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.20C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-74+768C>G (n.-74+768C>G)
n.91C>G
n.61+768C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-74+114C>G (n.-74+114C>G)
n.14C>G
n.17C>G
n.453C>G
n.82C>G
4g.127965129G=CA1492829658MFSD8c.5C= (p.Ala2=)
n.20C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.-74+768C= (n.-74+768C=)
n.91C=
n.61+768C=
c.-123C= (n.-123C=)
c.-74+114C= (n.-74+114C=)
n.14C=
n.17C=
n.453C=
n.82C=
4g.127965129G>TCA358165989MFSD8c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.20C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-74+768C>A (n.-74+768C>A)
n.91C>A
n.61+768C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-74+114C>A (n.-74+114C>A)
n.14C>A
n.17C>A
n.453C>A
n.82C>A
4g.127965130C>ACA315950MFSD8c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.19G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-74+767G>T (n.-74+767G>T)
n.90G>T
n.61+767G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-74+113G>T (n.-74+113G>T)
n.13G>T
n.16G>T
n.452G>T
n.81G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127965130C=CA1492829659MFSD8c.4G= (p.Ala2=)
n.19G=
c.-130G= (n.-130G=)
c.-74+767G= (n.-74+767G=)
n.90G=
n.61+767G=
c.-124G= (n.-124G=)
c.-74+113G= (n.-74+113G=)
n.13G=
n.16G=
n.452G=
n.81G=
4g.127965130C>GCA358165991MFSD8c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.19G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-74+767G>C (n.-74+767G>C)
n.90G>C
n.61+767G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-74+113G>C (n.-74+113G>C)
n.13G>C
n.16G>C
n.452G>C
n.81G>C
4g.127965130C>TCA358165993MFSD8c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.19G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-74+767G>A (n.-74+767G>A)
n.90G>A
n.61+767G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-74+113G>A (n.-74+113G>A)
n.13G>A
n.16G>A
n.452G>A
n.81G>A
 ClinVar

Number of alleles fetched