UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127942174_127942184del | CA2763479630 | MFSD8 | c.440-25_440-15del (n.440-25_440-15del) n.656-25_656-15del n.455-25_455-15del c.305-25_305-15del (n.305-25_305-15del) c.304+1569_304+1579del (n.304+1569_304+1579del) c.439+1569_439+1579del (n.439+1569_439+1579del) c.*237-25_*237-15del (n.*237-25_*237-15del) c.-65-25_-65-15del (n.-65-25_-65-15del) c.286-25_286-15del c.305-34_305-24del (n.305-34_305-24del) c.380+1569_380+1579del c.199-25_199-15del (n.199-25_199-15del) n.91-11366_91-11356del n.285-25_285-15del n.448+1569_448+1579del n.452-25_452-15del n.886-25_886-15del n.517-25_517-15del n.516+1569_516+1579del | |
| 4 | g.127942174del | CA2672043948 | MFSD8 | c.440-16del (n.440-16del) n.656-16del n.455-16del c.305-16del (n.305-16del) c.304+1578del (n.304+1578del) c.439+1578del (n.439+1578del) c.*237-16del (n.*237-16del) c.-65-16del (n.-65-16del) c.286-16del c.305-25del (n.305-25del) c.380+1578del c.199-16del (n.199-16del) n.91-11357del n.285-16del n.448+1578del n.452-16del n.886-16del n.517-16del n.516+1578del | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942174C= | CA1492819337 | MFSD8 | c.440-16G= (n.440-16G=) n.656-16G= n.455-16G= c.305-16G= (n.305-16G=) c.304+1578G= (n.304+1578G=) c.439+1578G= (n.439+1578G=) c.*237-16G= (n.*237-16G=) c.-65-16G= (n.-65-16G=) c.286-16G= c.305-25G= (n.305-25G=) c.380+1578G= c.199-16G= (n.199-16G=) n.91-11357G= n.285-16G= n.448+1578G= n.452-16G= n.886-16G= n.517-16G= n.516+1578G= | |
| 4 | g.127942174C>T | CA3077463 | MFSD8 | c.440-16G>A (n.440-16G>A) n.656-16G>A n.455-16G>A c.305-16G>A (n.305-16G>A) c.304+1578G>A (n.304+1578G>A) c.439+1578G>A (n.439+1578G>A) c.*237-16G>A (n.*237-16G>A) c.-65-16G>A (n.-65-16G>A) c.286-16G>A c.305-25G>A (n.305-25G>A) c.380+1578G>A c.199-16G>A (n.199-16G>A) n.91-11357G>A n.285-16G>A n.448+1578G>A n.452-16G>A n.886-16G>A n.517-16G>A n.516+1578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942175A= | CA1492819338 | MFSD8 | c.440-17T= (n.440-17T=) n.656-17T= n.455-17T= c.305-17T= (n.305-17T=) c.304+1577T= (n.304+1577T=) c.439+1577T= (n.439+1577T=) c.*237-17T= (n.*237-17T=) c.-65-17T= (n.-65-17T=) c.286-17T= c.305-26T= (n.305-26T=) c.380+1577T= c.199-17T= (n.199-17T=) n.91-11358T= n.285-17T= n.448+1577T= n.452-17T= n.886-17T= n.517-17T= n.516+1577T= | |
| 4 | g.127942175A>C | CA2672043950 | MFSD8 | c.440-17T>G (n.440-17T>G) n.656-17T>G n.455-17T>G c.305-17T>G (n.305-17T>G) c.304+1577T>G (n.304+1577T>G) c.439+1577T>G (n.439+1577T>G) c.*237-17T>G (n.*237-17T>G) c.-65-17T>G (n.-65-17T>G) c.286-17T>G c.305-26T>G (n.305-26T>G) c.380+1577T>G c.199-17T>G (n.199-17T>G) n.91-11358T>G n.285-17T>G n.448+1577T>G n.452-17T>G n.886-17T>G n.517-17T>G n.516+1577T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942175A>G | CA786941092 | MFSD8 | c.440-17T>C (n.440-17T>C) n.656-17T>C n.455-17T>C c.305-17T>C (n.305-17T>C) c.304+1577T>C (n.304+1577T>C) c.439+1577T>C (n.439+1577T>C) c.*237-17T>C (n.*237-17T>C) c.-65-17T>C (n.-65-17T>C) c.286-17T>C c.305-26T>C (n.305-26T>C) c.380+1577T>C c.199-17T>C (n.199-17T>C) n.91-11358T>C n.285-17T>C n.448+1577T>C n.452-17T>C n.886-17T>C n.517-17T>C n.516+1577T>C | dbSNP |
| 4 | g.127942176A>C | CA2672043952 | MFSD8 | c.440-18T>G (n.440-18T>G) n.656-18T>G n.455-18T>G c.305-18T>G (n.305-18T>G) c.304+1576T>G (n.304+1576T>G) c.439+1576T>G (n.439+1576T>G) c.*237-18T>G (n.*237-18T>G) c.-65-18T>G (n.-65-18T>G) c.286-18T>G c.305-27T>G (n.305-27T>G) c.380+1576T>G c.199-18T>G (n.199-18T>G) n.91-11359T>G n.285-18T>G n.448+1576T>G n.452-18T>G n.886-18T>G n.517-18T>G n.516+1576T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942177T>C | CA2672043953 | MFSD8 | c.440-19A>G (n.440-19A>G) n.656-19A>G n.455-19A>G c.305-19A>G (n.305-19A>G) c.304+1575A>G (n.304+1575A>G) c.439+1575A>G (n.439+1575A>G) c.*237-19A>G (n.*237-19A>G) c.-65-19A>G (n.-65-19A>G) c.286-19A>G c.305-28A>G (n.305-28A>G) c.380+1575A>G c.199-19A>G (n.199-19A>G) n.91-11360A>G n.285-19A>G n.448+1575A>G n.452-19A>G n.886-19A>G n.517-19A>G n.516+1575A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942178A>C | CA2672043954 | MFSD8 | c.440-20T>G (n.440-20T>G) n.656-20T>G n.455-20T>G c.305-20T>G (n.305-20T>G) c.304+1574T>G (n.304+1574T>G) c.439+1574T>G (n.439+1574T>G) c.*237-20T>G (n.*237-20T>G) c.-65-20T>G (n.-65-20T>G) c.286-20T>G c.305-29T>G (n.305-29T>G) c.380+1574T>G c.199-20T>G (n.199-20T>G) n.91-11361T>G n.285-20T>G n.448+1574T>G n.452-20T>G n.886-20T>G n.517-20T>G n.516+1574T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942179A= | CA1492819339 | MFSD8 | c.440-21T= (n.440-21T=) n.656-21T= n.455-21T= c.305-21T= (n.305-21T=) c.304+1573T= (n.304+1573T=) c.439+1573T= (n.439+1573T=) c.*237-21T= (n.*237-21T=) c.-65-21T= (n.-65-21T=) c.286-21T= c.305-30T= (n.305-30T=) c.380+1573T= c.199-21T= (n.199-21T=) n.91-11362T= n.285-21T= n.448+1573T= n.452-21T= n.886-21T= n.517-21T= n.516+1573T= | |
| 4 | g.127942179A>G | CA3077464 | MFSD8 | c.440-21T>C (n.440-21T>C) n.656-21T>C n.455-21T>C c.305-21T>C (n.305-21T>C) c.304+1573T>C (n.304+1573T>C) c.439+1573T>C (n.439+1573T>C) c.*237-21T>C (n.*237-21T>C) c.-65-21T>C (n.-65-21T>C) c.286-21T>C c.305-30T>C (n.305-30T>C) c.380+1573T>C c.199-21T>C (n.199-21T>C) n.91-11362T>C n.285-21T>C n.448+1573T>C n.452-21T>C n.886-21T>C n.517-21T>C n.516+1573T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942181C>A | CA2672043956 | MFSD8 | c.440-23G>T (n.440-23G>T) n.656-23G>T n.455-23G>T c.305-23G>T (n.305-23G>T) c.304+1571G>T (n.304+1571G>T) c.439+1571G>T (n.439+1571G>T) c.*237-23G>T (n.*237-23G>T) c.-65-23G>T (n.-65-23G>T) c.286-23G>T c.305-32G>T (n.305-32G>T) c.380+1571G>T c.199-23G>T (n.199-23G>T) n.91-11364G>T n.285-23G>T n.448+1571G>T n.452-23G>T n.886-23G>T n.517-23G>T n.516+1571G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942182C>A | CA2578193123 | MFSD8 | c.440-24G>T (n.440-24G>T) n.656-24G>T n.455-24G>T c.305-24G>T (n.305-24G>T) c.304+1570G>T (n.304+1570G>T) c.439+1570G>T (n.439+1570G>T) c.*237-24G>T (n.*237-24G>T) c.-65-24G>T (n.-65-24G>T) c.286-24G>T c.305-33G>T (n.305-33G>T) c.380+1570G>T c.199-24G>T (n.199-24G>T) n.91-11365G>T n.285-24G>T n.448+1570G>T n.452-24G>T n.886-24G>T n.517-24G>T n.516+1570G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942182_127942201del | CA2672043957 | MFSD8 | c.440-43_440-24del (n.440-43_440-24del) n.656-43_656-24del n.455-43_455-24del c.305-43_305-24del (n.305-43_305-24del) c.304+1551_304+1570del (n.304+1551_304+1570del) c.439+1551_439+1570del (n.439+1551_439+1570del) c.*237-43_*237-24del (n.*237-43_*237-24del) c.-65-43_-65-24del (n.-65-43_-65-24del) c.286-43_286-24del c.305-52_305-33del (n.305-52_305-33del) c.380+1551_380+1570del c.199-43_199-24del (n.199-43_199-24del) n.91-11384_91-11365del n.285-43_285-24del n.448+1551_448+1570del n.452-43_452-24del n.886-43_886-24del n.517-43_517-24del n.516+1551_516+1570del | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942183A= | CA1492819340 | MFSD8 | c.440-25T= (n.440-25T=) n.656-25T= n.455-25T= c.305-25T= (n.305-25T=) c.304+1569T= (n.304+1569T=) c.439+1569T= (n.439+1569T=) c.*237-25T= (n.*237-25T=) c.-65-25T= (n.-65-25T=) c.286-25T= c.305-34T= (n.305-34T=) c.380+1569T= c.199-25T= (n.199-25T=) n.91-11366T= n.285-25T= n.448+1569T= n.452-25T= n.886-25T= n.517-25T= n.516+1569T= | |
| 4 | g.127942183A>G | CA3077465 | MFSD8 | c.440-25T>C (n.440-25T>C) n.656-25T>C n.455-25T>C c.305-25T>C (n.305-25T>C) c.304+1569T>C (n.304+1569T>C) c.439+1569T>C (n.439+1569T>C) c.*237-25T>C (n.*237-25T>C) c.-65-25T>C (n.-65-25T>C) c.286-25T>C c.305-34T>C (n.305-34T>C) c.380+1569T>C c.199-25T>C (n.199-25T>C) n.91-11366T>C n.285-25T>C n.448+1569T>C n.452-25T>C n.886-25T>C n.517-25T>C n.516+1569T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942188A= | CA1492819341 | MFSD8 | c.440-30T= (n.440-30T=) n.656-30T= n.455-30T= c.305-30T= (n.305-30T=) c.304+1564T= (n.304+1564T=) c.439+1564T= (n.439+1564T=) c.*237-30T= (n.*237-30T=) c.-65-30T= (n.-65-30T=) c.286-30T= c.305-39T= (n.305-39T=) c.380+1564T= c.199-30T= (n.199-30T=) n.91-11371T= n.285-30T= n.448+1564T= n.452-30T= n.886-30T= n.517-30T= n.516+1564T= | |
| 4 | g.127942188A>C | CA2672043962 | MFSD8 | c.440-30T>G (n.440-30T>G) n.656-30T>G n.455-30T>G c.305-30T>G (n.305-30T>G) c.304+1564T>G (n.304+1564T>G) c.439+1564T>G (n.439+1564T>G) c.*237-30T>G (n.*237-30T>G) c.-65-30T>G (n.-65-30T>G) c.286-30T>G c.305-39T>G (n.305-39T>G) c.380+1564T>G c.199-30T>G (n.199-30T>G) n.91-11371T>G n.285-30T>G n.448+1564T>G n.452-30T>G n.886-30T>G n.517-30T>G n.516+1564T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942188A>G | CA786941099 | MFSD8 | c.440-30T>C (n.440-30T>C) n.656-30T>C n.455-30T>C c.305-30T>C (n.305-30T>C) c.304+1564T>C (n.304+1564T>C) c.439+1564T>C (n.439+1564T>C) c.*237-30T>C (n.*237-30T>C) c.-65-30T>C (n.-65-30T>C) c.286-30T>C c.305-39T>C (n.305-39T>C) c.380+1564T>C c.199-30T>C (n.199-30T>C) n.91-11371T>C n.285-30T>C n.448+1564T>C n.452-30T>C n.886-30T>C n.517-30T>C n.516+1564T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942190A>G | CA2672043964 | MFSD8 | c.440-32T>C (n.440-32T>C) n.656-32T>C n.455-32T>C c.305-32T>C (n.305-32T>C) c.304+1562T>C (n.304+1562T>C) c.439+1562T>C (n.439+1562T>C) c.*237-32T>C (n.*237-32T>C) c.-65-32T>C (n.-65-32T>C) c.286-32T>C c.305-41T>C (n.305-41T>C) c.380+1562T>C c.199-32T>C (n.199-32T>C) n.91-11373T>C n.285-32T>C n.448+1562T>C n.452-32T>C n.886-32T>C n.517-32T>C n.516+1562T>C | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127942191A>G | CA2672043965 | MFSD8 | c.440-33T>C (n.440-33T>C) n.656-33T>C n.455-33T>C c.305-33T>C (n.305-33T>C) c.304+1561T>C (n.304+1561T>C) c.439+1561T>C (n.439+1561T>C) c.*237-33T>C (n.*237-33T>C) c.-65-33T>C (n.-65-33T>C) c.286-33T>C c.305-42T>C (n.305-42T>C) c.380+1561T>C c.199-33T>C (n.199-33T>C) n.91-11374T>C n.285-33T>C n.448+1561T>C n.452-33T>C n.886-33T>C n.517-33T>C n.516+1561T>C | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127942192G>T | CA2672043966 | MFSD8 | c.440-34C>A (n.440-34C>A) n.656-34C>A n.455-34C>A c.305-34C>A (n.305-34C>A) c.304+1560C>A (n.304+1560C>A) c.439+1560C>A (n.439+1560C>A) c.*237-34C>A (n.*237-34C>A) c.-65-34C>A (n.-65-34C>A) c.286-34C>A c.305-43C>A (n.305-43C>A) c.380+1560C>A c.199-34C>A (n.199-34C>A) n.91-11375C>A n.285-34C>A n.448+1560C>A n.452-34C>A n.886-34C>A n.517-34C>A n.516+1560C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942195del | CA2672043967 | MFSD8 | c.440-35del (n.440-35del) n.656-35del n.455-35del c.305-35del (n.305-35del) c.304+1559del (n.304+1559del) c.439+1559del (n.439+1559del) c.*237-35del (n.*237-35del) c.-65-35del (n.-65-35del) c.286-35del c.305-44del (n.305-44del) c.380+1559del c.199-35del (n.199-35del) n.91-11376del n.285-35del n.448+1559del n.452-35del n.886-35del n.517-35del n.516+1559del | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942194A>C | CA2672043969 | MFSD8 | c.440-36T>G (n.440-36T>G) n.656-36T>G n.455-36T>G c.305-36T>G (n.305-36T>G) c.304+1558T>G (n.304+1558T>G) c.439+1558T>G (n.439+1558T>G) c.*237-36T>G (n.*237-36T>G) c.-65-36T>G (n.-65-36T>G) c.286-36T>G c.305-45T>G (n.305-45T>G) c.380+1558T>G c.199-36T>G (n.199-36T>G) n.91-11377T>G n.285-36T>G n.448+1558T>G n.452-36T>G n.886-36T>G n.517-36T>G n.516+1558T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942194A>T | CA2672043970 | MFSD8 | c.440-36T>A (n.440-36T>A) n.656-36T>A n.455-36T>A c.305-36T>A (n.305-36T>A) c.304+1558T>A (n.304+1558T>A) c.439+1558T>A (n.439+1558T>A) c.*237-36T>A (n.*237-36T>A) c.-65-36T>A (n.-65-36T>A) c.286-36T>A c.305-45T>A (n.305-45T>A) c.380+1558T>A c.199-36T>A (n.199-36T>A) n.91-11377T>A n.285-36T>A n.448+1558T>A n.452-36T>A n.886-36T>A n.517-36T>A n.516+1558T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942195A>C | CA2672043972 | MFSD8 | c.440-37T>G (n.440-37T>G) n.656-37T>G n.455-37T>G c.305-37T>G (n.305-37T>G) c.304+1557T>G (n.304+1557T>G) c.439+1557T>G (n.439+1557T>G) c.*237-37T>G (n.*237-37T>G) c.-65-37T>G (n.-65-37T>G) c.286-37T>G c.305-46T>G (n.305-46T>G) c.380+1557T>G c.199-37T>G (n.199-37T>G) n.91-11378T>G n.285-37T>G n.448+1557T>G n.452-37T>G n.886-37T>G n.517-37T>G n.516+1557T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942196G>T | CA2672043973 | MFSD8 | c.440-38C>A (n.440-38C>A) n.656-38C>A n.455-38C>A c.305-38C>A (n.305-38C>A) c.304+1556C>A (n.304+1556C>A) c.439+1556C>A (n.439+1556C>A) c.*237-38C>A (n.*237-38C>A) c.-65-38C>A (n.-65-38C>A) c.286-38C>A c.305-47C>A (n.305-47C>A) c.380+1556C>A c.199-38C>A (n.199-38C>A) n.91-11379C>A n.285-38C>A n.448+1556C>A n.452-38C>A n.886-38C>A n.517-38C>A n.516+1556C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942198_127942199del | CA2578193126 | MFSD8 | c.440-40_440-39del (n.440-40_440-39del) n.656-40_656-39del n.455-40_455-39del c.305-40_305-39del (n.305-40_305-39del) c.304+1554_304+1555del (n.304+1554_304+1555del) c.439+1554_439+1555del (n.439+1554_439+1555del) c.*237-40_*237-39del (n.*237-40_*237-39del) c.-65-40_-65-39del (n.-65-40_-65-39del) c.286-40_286-39del c.305-49_305-48del (n.305-49_305-48del) c.380+1554_380+1555del c.199-40_199-39del (n.199-40_199-39del) n.91-11381_91-11380del n.285-40_285-39del n.448+1554_448+1555del n.452-40_452-39del n.886-40_886-39del n.517-40_517-39del n.516+1554_516+1555del | |
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| 4 | g.127942220A= | CA1492819345 | MFSD8 | c.440-62T= (n.440-62T=) n.656-62T= n.455-62T= c.305-62T= (n.305-62T=) c.304+1532T= (n.304+1532T=) c.439+1532T= (n.439+1532T=) c.*237-62T= (n.*237-62T=) c.-65-62T= (n.-65-62T=) c.286-62T= c.305-71T= (n.305-71T=) c.380+1532T= c.199-62T= (n.199-62T=) n.91-11403T= n.285-62T= n.448+1532T= n.452-62T= n.886-62T= n.517-62T= n.516+1532T= | |
| 4 | g.127942220A>G | CA554739614 | MFSD8 | c.440-62T>C (n.440-62T>C) n.656-62T>C n.455-62T>C c.305-62T>C (n.305-62T>C) c.304+1532T>C (n.304+1532T>C) c.439+1532T>C (n.439+1532T>C) c.*237-62T>C (n.*237-62T>C) c.-65-62T>C (n.-65-62T>C) c.286-62T>C c.305-71T>C (n.305-71T>C) c.380+1532T>C c.199-62T>C (n.199-62T>C) n.91-11403T>C n.285-62T>C n.448+1532T>C n.452-62T>C n.886-62T>C n.517-62T>C n.516+1532T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942222C= | CA1492819346 | MFSD8 | c.440-64G= (n.440-64G=) n.656-64G= n.455-64G= c.305-64G= (n.305-64G=) c.304+1530G= (n.304+1530G=) c.439+1530G= (n.439+1530G=) c.*237-64G= (n.*237-64G=) c.-65-64G= (n.-65-64G=) c.286-64G= c.305-73G= (n.305-73G=) c.380+1530G= c.199-64G= (n.199-64G=) n.91-11405G= n.285-64G= n.448+1530G= n.452-64G= n.886-64G= n.517-64G= n.516+1530G= | |
| 4 | g.127942222C>T | CA1067857411 | MFSD8 | c.440-64G>A (n.440-64G>A) n.656-64G>A n.455-64G>A c.305-64G>A (n.305-64G>A) c.304+1530G>A (n.304+1530G>A) c.439+1530G>A (n.439+1530G>A) c.*237-64G>A (n.*237-64G>A) c.-65-64G>A (n.-65-64G>A) c.286-64G>A c.305-73G>A (n.305-73G>A) c.380+1530G>A c.199-64G>A (n.199-64G>A) n.91-11405G>A n.285-64G>A n.448+1530G>A n.452-64G>A n.886-64G>A n.517-64G>A n.516+1530G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942223C= | CA1492819347 | MFSD8 | c.440-65G= (n.440-65G=) n.656-65G= n.455-65G= c.305-65G= (n.305-65G=) c.304+1529G= (n.304+1529G=) c.439+1529G= (n.439+1529G=) c.*237-65G= (n.*237-65G=) c.-65-65G= (n.-65-65G=) c.286-65G= c.305-74G= (n.305-74G=) c.380+1529G= c.199-65G= (n.199-65G=) n.91-11406G= n.285-65G= n.448+1529G= n.452-65G= n.886-65G= n.517-65G= n.516+1529G= | |
| 4 | g.127942223C>T | CA1067857413 | MFSD8 | c.440-65G>A (n.440-65G>A) n.656-65G>A n.455-65G>A c.305-65G>A (n.305-65G>A) c.304+1529G>A (n.304+1529G>A) c.439+1529G>A (n.439+1529G>A) c.*237-65G>A (n.*237-65G>A) c.-65-65G>A (n.-65-65G>A) c.286-65G>A c.305-74G>A (n.305-74G>A) c.380+1529G>A c.199-65G>A (n.199-65G>A) n.91-11406G>A n.285-65G>A n.448+1529G>A n.452-65G>A n.886-65G>A n.517-65G>A n.516+1529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942224A= | CA1492819348 | MFSD8 | c.440-66T= (n.440-66T=) n.656-66T= n.455-66T= c.305-66T= (n.305-66T=) c.304+1528T= (n.304+1528T=) c.439+1528T= (n.439+1528T=) c.*237-66T= (n.*237-66T=) c.-65-66T= (n.-65-66T=) c.286-66T= c.305-75T= (n.305-75T=) c.380+1528T= c.199-66T= (n.199-66T=) n.91-11407T= n.285-66T= n.448+1528T= n.452-66T= n.886-66T= n.517-66T= n.516+1528T= | |
| 4 | g.127942224A>G | CA1492819349 | MFSD8 | c.440-66T>C (n.440-66T>C) n.656-66T>C n.455-66T>C c.305-66T>C (n.305-66T>C) c.304+1528T>C (n.304+1528T>C) c.439+1528T>C (n.439+1528T>C) c.*237-66T>C (n.*237-66T>C) c.-65-66T>C (n.-65-66T>C) c.286-66T>C c.305-75T>C (n.305-75T>C) c.380+1528T>C c.199-66T>C (n.199-66T>C) n.91-11407T>C n.285-66T>C n.448+1528T>C n.452-66T>C n.886-66T>C n.517-66T>C n.516+1528T>C | dbSNP |
| 4 | g.127942227_127942236del | CA2763479636 | MFSD8 | c.440-76_440-67del (n.440-76_440-67del) n.656-76_656-67del n.455-76_455-67del c.305-76_305-67del (n.305-76_305-67del) c.304+1518_304+1527del (n.304+1518_304+1527del) c.439+1518_439+1527del (n.439+1518_439+1527del) c.*237-76_*237-67del (n.*237-76_*237-67del) c.-65-76_-65-67del (n.-65-76_-65-67del) c.286-76_286-67del c.305-85_305-76del (n.305-85_305-76del) c.380+1518_380+1527del c.199-76_199-67del (n.199-76_199-67del) n.91-11417_91-11408del n.285-76_285-67del n.448+1518_448+1527del n.452-76_452-67del n.886-76_886-67del n.517-76_517-67del n.516+1518_516+1527del | |
| 4 | g.127942227_127942229del | CA2763479637 | MFSD8 | c.440-71_440-69del (n.440-71_440-69del) n.656-71_656-69del n.455-71_455-69del c.305-71_305-69del (n.305-71_305-69del) c.304+1523_304+1525del (n.304+1523_304+1525del) c.439+1523_439+1525del (n.439+1523_439+1525del) c.*237-71_*237-69del (n.*237-71_*237-69del) c.-65-71_-65-69del (n.-65-71_-65-69del) c.286-71_286-69del c.305-80_305-78del (n.305-80_305-78del) c.380+1523_380+1525del c.199-71_199-69del (n.199-71_199-69del) n.91-11412_91-11410del n.285-71_285-69del n.448+1523_448+1525del n.452-71_452-69del n.886-71_886-69del n.517-71_517-69del n.516+1523_516+1525del | |
| 4 | g.127942228_127942236del | CA2763479638 | MFSD8 | c.440-77_440-69del (n.440-77_440-69del) n.656-77_656-69del n.455-77_455-69del c.305-77_305-69del (n.305-77_305-69del) c.304+1517_304+1525del (n.304+1517_304+1525del) c.439+1517_439+1525del (n.439+1517_439+1525del) c.*237-77_*237-69del (n.*237-77_*237-69del) c.-65-77_-65-69del (n.-65-77_-65-69del) c.286-77_286-69del c.305-86_305-78del (n.305-86_305-78del) c.380+1517_380+1525del c.199-77_199-69del (n.199-77_199-69del) n.91-11418_91-11410del n.285-77_285-69del n.448+1517_448+1525del n.452-77_452-69del n.886-77_886-69del n.517-77_517-69del n.516+1517_516+1525del | |
| 4 | g.127942229G>T | CA2672043998 | MFSD8 | c.440-71C>A (n.440-71C>A) n.656-71C>A n.455-71C>A c.305-71C>A (n.305-71C>A) c.304+1523C>A (n.304+1523C>A) c.439+1523C>A (n.439+1523C>A) c.*237-71C>A (n.*237-71C>A) c.-65-71C>A (n.-65-71C>A) c.286-71C>A c.305-80C>A (n.305-80C>A) c.380+1523C>A c.199-71C>A (n.199-71C>A) n.91-11412C>A n.285-71C>A n.448+1523C>A n.452-71C>A n.886-71C>A n.517-71C>A n.516+1523C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942229_127942238del | CA2763479639 | MFSD8 | c.440-80_440-71del (n.440-80_440-71del) n.656-80_656-71del n.455-80_455-71del c.305-80_305-71del (n.305-80_305-71del) c.304+1514_304+1523del (n.304+1514_304+1523del) c.439+1514_439+1523del (n.439+1514_439+1523del) c.*237-80_*237-71del (n.*237-80_*237-71del) c.-65-80_-65-71del (n.-65-80_-65-71del) c.286-80_286-71del c.305-89_305-80del (n.305-89_305-80del) c.380+1514_380+1523del c.199-80_199-71del (n.199-80_199-71del) n.91-11421_91-11412del n.285-80_285-71del n.448+1514_448+1523del n.452-80_452-71del n.886-80_886-71del n.517-80_517-71del n.516+1514_516+1523del | |
| 4 | g.127942230A>C | CA2672043999 | MFSD8 | c.440-72T>G (n.440-72T>G) n.656-72T>G n.455-72T>G c.305-72T>G (n.305-72T>G) c.304+1522T>G (n.304+1522T>G) c.439+1522T>G (n.439+1522T>G) c.*237-72T>G (n.*237-72T>G) c.-65-72T>G (n.-65-72T>G) c.286-72T>G c.305-81T>G (n.305-81T>G) c.380+1522T>G c.199-72T>G (n.199-72T>G) n.91-11413T>G n.285-72T>G n.448+1522T>G n.452-72T>G n.886-72T>G n.517-72T>G n.516+1522T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942232T>A | CA2763479640 | MFSD8 | c.440-74A>T (n.440-74A>T) n.656-74A>T n.455-74A>T c.305-74A>T (n.305-74A>T) c.304+1520A>T (n.304+1520A>T) c.439+1520A>T (n.439+1520A>T) c.*237-74A>T (n.*237-74A>T) c.-65-74A>T (n.-65-74A>T) c.286-74A>T c.305-83A>T (n.305-83A>T) c.380+1520A>T c.199-74A>T (n.199-74A>T) n.91-11415A>T n.285-74A>T n.448+1520A>T n.452-74A>T n.886-74A>T n.517-74A>T n.516+1520A>T | |
| 4 | g.127942234T>C | CA786941102 | MFSD8 | c.440-76A>G (n.440-76A>G) n.656-76A>G n.455-76A>G c.305-76A>G (n.305-76A>G) c.304+1518A>G (n.304+1518A>G) c.439+1518A>G (n.439+1518A>G) c.*237-76A>G (n.*237-76A>G) c.-65-76A>G (n.-65-76A>G) c.286-76A>G c.305-85A>G (n.305-85A>G) c.380+1518A>G c.199-76A>G (n.199-76A>G) n.91-11417A>G n.285-76A>G n.448+1518A>G n.452-76A>G n.886-76A>G n.517-76A>G n.516+1518A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.127942234_127942238del | CA2763479641 | MFSD8 | c.440-80_440-76del (n.440-80_440-76del) n.656-80_656-76del n.455-80_455-76del c.305-80_305-76del (n.305-80_305-76del) c.304+1514_304+1518del (n.304+1514_304+1518del) c.439+1514_439+1518del (n.439+1514_439+1518del) c.*237-80_*237-76del (n.*237-80_*237-76del) c.-65-80_-65-76del (n.-65-80_-65-76del) c.286-80_286-76del c.305-89_305-85del (n.305-89_305-85del) c.380+1514_380+1518del c.199-80_199-76del (n.199-80_199-76del) n.91-11421_91-11417del n.285-80_285-76del n.448+1514_448+1518del n.452-80_452-76del n.886-80_886-76del n.517-80_517-76del n.516+1514_516+1518del | |
| 4 | g.127942235A= | CA1492819351 | MFSD8 | c.440-77T= (n.440-77T=) n.656-77T= n.455-77T= c.305-77T= (n.305-77T=) c.304+1517T= (n.304+1517T=) c.439+1517T= (n.439+1517T=) c.*237-77T= (n.*237-77T=) c.-65-77T= (n.-65-77T=) c.286-77T= c.305-86T= (n.305-86T=) c.380+1517T= c.199-77T= (n.199-77T=) n.91-11418T= n.285-77T= n.448+1517T= n.452-77T= n.886-77T= n.517-77T= n.516+1517T= | |
| 4 | g.127942235A>G | CA554739615 | MFSD8 | c.440-77T>C (n.440-77T>C) n.656-77T>C n.455-77T>C c.305-77T>C (n.305-77T>C) c.304+1517T>C (n.304+1517T>C) c.439+1517T>C (n.439+1517T>C) c.*237-77T>C (n.*237-77T>C) c.-65-77T>C (n.-65-77T>C) c.286-77T>C c.305-86T>C (n.305-86T>C) c.380+1517T>C c.199-77T>C (n.199-77T>C) n.91-11418T>C n.285-77T>C n.448+1517T>C n.452-77T>C n.886-77T>C n.517-77T>C n.516+1517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127942236T>C | CA2578193130 | MFSD8 | c.440-78A>G (n.440-78A>G) n.656-78A>G n.455-78A>G c.305-78A>G (n.305-78A>G) c.304+1516A>G (n.304+1516A>G) c.439+1516A>G (n.439+1516A>G) c.*237-78A>G (n.*237-78A>G) c.-65-78A>G (n.-65-78A>G) c.286-78A>G c.305-87A>G (n.305-87A>G) c.380+1516A>G c.199-78A>G (n.199-78A>G) n.91-11419A>G n.285-78A>G n.448+1516A>G n.452-78A>G n.886-78A>G n.517-78A>G n.516+1516A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942237A>T | CA2672044001 | MFSD8 | c.440-79T>A (n.440-79T>A) n.656-79T>A n.455-79T>A c.305-79T>A (n.305-79T>A) c.304+1515T>A (n.304+1515T>A) c.439+1515T>A (n.439+1515T>A) c.*237-79T>A (n.*237-79T>A) c.-65-79T>A (n.-65-79T>A) c.286-79T>A c.305-88T>A (n.305-88T>A) c.380+1515T>A c.199-79T>A (n.199-79T>A) n.91-11420T>A n.285-79T>A n.448+1515T>A n.452-79T>A n.886-79T>A n.517-79T>A n.516+1515T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942238C= | CA1492819352 | MFSD8 | c.440-80G= (n.440-80G=) n.656-80G= n.455-80G= c.305-80G= (n.305-80G=) c.304+1514G= (n.304+1514G=) c.439+1514G= (n.439+1514G=) c.*237-80G= (n.*237-80G=) c.-65-80G= (n.-65-80G=) c.286-80G= c.305-89G= (n.305-89G=) c.380+1514G= c.199-80G= (n.199-80G=) n.91-11421G= n.285-80G= n.448+1514G= n.452-80G= n.886-80G= n.517-80G= n.516+1514G= | |
| 4 | g.127942238C>T | CA1067857417 | MFSD8 | c.440-80G>A (n.440-80G>A) n.656-80G>A n.455-80G>A c.305-80G>A (n.305-80G>A) c.304+1514G>A (n.304+1514G>A) c.439+1514G>A (n.439+1514G>A) c.*237-80G>A (n.*237-80G>A) c.-65-80G>A (n.-65-80G>A) c.286-80G>A c.305-89G>A (n.305-89G>A) c.380+1514G>A c.199-80G>A (n.199-80G>A) n.91-11421G>A n.285-80G>A n.448+1514G>A n.452-80G>A n.886-80G>A n.517-80G>A n.516+1514G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942239A>G | CA2578193132 | MFSD8 | c.440-81T>C (n.440-81T>C) n.656-81T>C n.455-81T>C c.305-81T>C (n.305-81T>C) c.304+1513T>C (n.304+1513T>C) c.439+1513T>C (n.439+1513T>C) c.*237-81T>C (n.*237-81T>C) c.-65-81T>C (n.-65-81T>C) c.286-81T>C c.305-90T>C (n.305-90T>C) c.380+1513T>C c.199-81T>C (n.199-81T>C) n.91-11422T>C n.285-81T>C n.448+1513T>C n.452-81T>C n.886-81T>C n.517-81T>C n.516+1513T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942246_127942248del | CA2578193131 | MFSD8 | c.440-83_440-81del (n.440-83_440-81del) n.656-83_656-81del n.455-83_455-81del c.305-83_305-81del (n.305-83_305-81del) c.304+1511_304+1513del (n.304+1511_304+1513del) c.439+1511_439+1513del (n.439+1511_439+1513del) c.*237-83_*237-81del (n.*237-83_*237-81del) c.-65-83_-65-81del (n.-65-83_-65-81del) c.286-83_286-81del c.305-92_305-90del (n.305-92_305-90del) c.380+1511_380+1513del c.199-83_199-81del (n.199-83_199-81del) n.91-11424_91-11422del n.285-83_285-81del n.448+1511_448+1513del n.452-83_452-81del n.886-83_886-81del n.517-83_517-81del n.516+1511_516+1513del | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942239_127942240insACG | CA2763479643 | MFSD8 | c.440-82_440-81insCGT (n.440-82_440-81insCGT) n.656-82_656-81insCGT n.455-82_455-81insCGT c.305-82_305-81insCGT (n.305-82_305-81insCGT) c.304+1512_304+1513insCGT (n.304+1512_304+1513insCGT) c.439+1512_439+1513insCGT (n.439+1512_439+1513insCGT) c.*237-82_*237-81insCGT (n.*237-82_*237-81insCGT) c.-65-82_-65-81insCGT (n.-65-82_-65-81insCGT) c.286-82_286-81insCGT c.305-91_305-90insCGT (n.305-91_305-90insCGT) c.380+1512_380+1513insCGT c.199-82_199-81insCGT (n.199-82_199-81insCGT) n.91-11423_91-11422insCGT n.285-82_285-81insCGT n.448+1512_448+1513insCGT n.452-82_452-81insCGT n.886-82_886-81insCGT n.517-82_517-81insCGT n.516+1512_516+1513insCGT | |
| 4 | g.127942240del | CA2763479644 | MFSD8 | c.440-82del (n.440-82del) n.656-82del n.455-82del c.305-82del (n.305-82del) c.304+1512del (n.304+1512del) c.439+1512del (n.439+1512del) c.*237-82del (n.*237-82del) c.-65-82del (n.-65-82del) c.286-82del c.305-91del (n.305-91del) c.380+1512del c.199-82del (n.199-82del) n.91-11423del n.285-82del n.448+1512del n.452-82del n.886-82del n.517-82del n.516+1512del | |
| 4 | g.127942240G>C | CA786941105 | MFSD8 | c.440-82C>G (n.440-82C>G) n.656-82C>G n.455-82C>G c.305-82C>G (n.305-82C>G) c.304+1512C>G (n.304+1512C>G) c.439+1512C>G (n.439+1512C>G) c.*237-82C>G (n.*237-82C>G) c.-65-82C>G (n.-65-82C>G) c.286-82C>G c.305-91C>G (n.305-91C>G) c.380+1512C>G c.199-82C>G (n.199-82C>G) n.91-11423C>G n.285-82C>G n.448+1512C>G n.452-82C>G n.886-82C>G n.517-82C>G n.516+1512C>G | dbSNP |
| 4 | g.127942240G= | CA1492819353 | MFSD8 | c.440-82C= (n.440-82C=) n.656-82C= n.455-82C= c.305-82C= (n.305-82C=) c.304+1512C= (n.304+1512C=) c.439+1512C= (n.439+1512C=) c.*237-82C= (n.*237-82C=) c.-65-82C= (n.-65-82C=) c.286-82C= c.305-91C= (n.305-91C=) c.380+1512C= c.199-82C= (n.199-82C=) n.91-11423C= n.285-82C= n.448+1512C= n.452-82C= n.886-82C= n.517-82C= n.516+1512C= | |
| 4 | g.127942240G>T | CA2578193133 | MFSD8 | c.440-82C>A (n.440-82C>A) n.656-82C>A n.455-82C>A c.305-82C>A (n.305-82C>A) c.304+1512C>A (n.304+1512C>A) c.439+1512C>A (n.439+1512C>A) c.*237-82C>A (n.*237-82C>A) c.-65-82C>A (n.-65-82C>A) c.286-82C>A c.305-91C>A (n.305-91C>A) c.380+1512C>A c.199-82C>A (n.199-82C>A) n.91-11423C>A n.285-82C>A n.448+1512C>A n.452-82C>A n.886-82C>A n.517-82C>A n.516+1512C>A | |
| 4 | g.127942240_127942246del | CA2763479645 | MFSD8 | c.440-88_440-82del (n.440-88_440-82del) n.656-88_656-82del n.455-88_455-82del c.305-88_305-82del (n.305-88_305-82del) c.304+1506_304+1512del (n.304+1506_304+1512del) c.439+1506_439+1512del (n.439+1506_439+1512del) c.*237-88_*237-82del (n.*237-88_*237-82del) c.-65-88_-65-82del (n.-65-88_-65-82del) c.286-88_286-82del c.305-97_305-91del (n.305-97_305-91del) c.380+1506_380+1512del c.199-88_199-82del (n.199-88_199-82del) n.91-11429_91-11423del n.285-88_285-82del n.448+1506_448+1512del n.452-88_452-82del n.886-88_886-82del n.517-88_517-82del n.516+1506_516+1512del | |
| 4 | g.127942242_127942249del | CA2763479646 | MFSD8 | c.440-90_440-83del (n.440-90_440-83del) n.656-90_656-83del n.455-90_455-83del c.305-90_305-83del (n.305-90_305-83del) c.304+1504_304+1511del (n.304+1504_304+1511del) c.439+1504_439+1511del (n.439+1504_439+1511del) c.*237-90_*237-83del (n.*237-90_*237-83del) c.-65-90_-65-83del (n.-65-90_-65-83del) c.286-90_286-83del c.305-99_305-92del (n.305-99_305-92del) c.380+1504_380+1511del c.199-90_199-83del (n.199-90_199-83del) n.91-11431_91-11424del n.285-90_285-83del n.448+1504_448+1511del n.452-90_452-83del n.886-90_886-83del n.517-90_517-83del n.516+1504_516+1511del | |
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| 4 | g.127942242A>C | CA786941111 | MFSD8 | c.440-84T>G (n.440-84T>G) n.656-84T>G n.455-84T>G c.305-84T>G (n.305-84T>G) c.304+1510T>G (n.304+1510T>G) c.439+1510T>G (n.439+1510T>G) c.*237-84T>G (n.*237-84T>G) c.-65-84T>G (n.-65-84T>G) c.286-84T>G c.305-93T>G (n.305-93T>G) c.380+1510T>G c.199-84T>G (n.199-84T>G) n.91-11425T>G n.285-84T>G n.448+1510T>G n.452-84T>G n.886-84T>G n.517-84T>G n.516+1510T>G | dbSNP |
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| 4 | g.127942250_127942258del | CA2763479653 | MFSD8 | c.440-99_440-91del (n.440-99_440-91del) n.656-99_656-91del n.455-99_455-91del c.305-99_305-91del (n.305-99_305-91del) c.304+1495_304+1503del (n.304+1495_304+1503del) c.439+1495_439+1503del (n.439+1495_439+1503del) c.*237-99_*237-91del (n.*237-99_*237-91del) c.-65-99_-65-91del (n.-65-99_-65-91del) c.286-99_286-91del c.305-108_305-100del (n.305-108_305-100del) c.380+1495_380+1503del c.199-99_199-91del (n.199-99_199-91del) n.91-11440_91-11432del n.285-99_285-91del n.448+1495_448+1503del n.452-99_452-91del n.886-99_886-91del n.517-99_517-91del n.516+1495_516+1503del | |
| 4 | g.127942250T>C | CA2672044016 | MFSD8 | c.440-92A>G (n.440-92A>G) n.656-92A>G n.455-92A>G c.305-92A>G (n.305-92A>G) c.304+1502A>G (n.304+1502A>G) c.439+1502A>G (n.439+1502A>G) c.*237-92A>G (n.*237-92A>G) c.-65-92A>G (n.-65-92A>G) c.286-92A>G c.305-101A>G (n.305-101A>G) c.380+1502A>G c.199-92A>G (n.199-92A>G) n.91-11433A>G n.285-92A>G n.448+1502A>G n.452-92A>G n.886-92A>G n.517-92A>G n.516+1502A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942250_127942251insAGA | CA2763479654 | MFSD8 | c.440-93_440-92insTCT (n.440-93_440-92insTCT) n.656-93_656-92insTCT n.455-93_455-92insTCT c.305-93_305-92insTCT (n.305-93_305-92insTCT) c.304+1501_304+1502insTCT (n.304+1501_304+1502insTCT) c.439+1501_439+1502insTCT (n.439+1501_439+1502insTCT) c.*237-93_*237-92insTCT (n.*237-93_*237-92insTCT) c.-65-93_-65-92insTCT (n.-65-93_-65-92insTCT) c.286-93_286-92insTCT c.305-102_305-101insTCT (n.305-102_305-101insTCT) c.380+1501_380+1502insTCT c.199-93_199-92insTCT (n.199-93_199-92insTCT) n.91-11434_91-11433insTCT n.285-93_285-92insTCT n.448+1501_448+1502insTCT n.452-93_452-92insTCT n.886-93_886-92insTCT n.517-93_517-92insTCT n.516+1501_516+1502insTCT | |
| 4 | g.127942251C>A | CA2672044018 | MFSD8 | c.440-93G>T (n.440-93G>T) n.656-93G>T n.455-93G>T c.305-93G>T (n.305-93G>T) c.304+1501G>T (n.304+1501G>T) c.439+1501G>T (n.439+1501G>T) c.*237-93G>T (n.*237-93G>T) c.-65-93G>T (n.-65-93G>T) c.286-93G>T c.305-102G>T (n.305-102G>T) c.380+1501G>T c.199-93G>T (n.199-93G>T) n.91-11434G>T n.285-93G>T n.448+1501G>T n.452-93G>T n.886-93G>T n.517-93G>T n.516+1501G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942251C= | CA1492819360 | MFSD8 | c.440-93G= (n.440-93G=) n.656-93G= n.455-93G= c.305-93G= (n.305-93G=) c.304+1501G= (n.304+1501G=) c.439+1501G= (n.439+1501G=) c.*237-93G= (n.*237-93G=) c.-65-93G= (n.-65-93G=) c.286-93G= c.305-102G= (n.305-102G=) c.380+1501G= c.199-93G= (n.199-93G=) n.91-11434G= n.285-93G= n.448+1501G= n.452-93G= n.886-93G= n.517-93G= n.516+1501G= | |
| 4 | g.127942251C>G | CA786941117 | MFSD8 | c.440-93G>C (n.440-93G>C) n.656-93G>C n.455-93G>C c.305-93G>C (n.305-93G>C) c.304+1501G>C (n.304+1501G>C) c.439+1501G>C (n.439+1501G>C) c.*237-93G>C (n.*237-93G>C) c.-65-93G>C (n.-65-93G>C) c.286-93G>C c.305-102G>C (n.305-102G>C) c.380+1501G>C c.199-93G>C (n.199-93G>C) n.91-11434G>C n.285-93G>C n.448+1501G>C n.452-93G>C n.886-93G>C n.517-93G>C n.516+1501G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942251_127942252insACA | CA2763479655 | MFSD8 | c.440-94_440-93insTGT (n.440-94_440-93insTGT) n.656-94_656-93insTGT n.455-94_455-93insTGT c.305-94_305-93insTGT (n.305-94_305-93insTGT) c.304+1500_304+1501insTGT (n.304+1500_304+1501insTGT) c.439+1500_439+1501insTGT (n.439+1500_439+1501insTGT) c.*237-94_*237-93insTGT (n.*237-94_*237-93insTGT) c.-65-94_-65-93insTGT (n.-65-94_-65-93insTGT) c.286-94_286-93insTGT c.305-103_305-102insTGT (n.305-103_305-102insTGT) c.380+1500_380+1501insTGT c.199-94_199-93insTGT (n.199-94_199-93insTGT) n.91-11435_91-11434insTGT n.285-94_285-93insTGT n.448+1500_448+1501insTGT n.452-94_452-93insTGT n.886-94_886-93insTGT n.517-94_517-93insTGT n.516+1500_516+1501insTGT | |
| 4 | g.127942253_127942256del | CA2672044021 | MFSD8 | c.440-97_440-94del (n.440-97_440-94del) n.656-97_656-94del n.455-97_455-94del c.305-97_305-94del (n.305-97_305-94del) c.304+1497_304+1500del (n.304+1497_304+1500del) c.439+1497_439+1500del (n.439+1497_439+1500del) c.*237-97_*237-94del (n.*237-97_*237-94del) c.-65-97_-65-94del (n.-65-97_-65-94del) c.286-97_286-94del c.305-106_305-103del (n.305-106_305-103del) c.380+1497_380+1500del c.199-97_199-94del (n.199-97_199-94del) n.91-11438_91-11435del n.285-97_285-94del n.448+1497_448+1500del n.452-97_452-94del n.886-97_886-94del n.517-97_517-94del n.516+1497_516+1500del | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942252_127942258del | CA2763479656 | MFSD8 | c.440-100_440-94del (n.440-100_440-94del) n.656-100_656-94del n.455-100_455-94del c.305-100_305-94del (n.305-100_305-94del) c.304+1494_304+1500del (n.304+1494_304+1500del) c.439+1494_439+1500del (n.439+1494_439+1500del) c.*237-100_*237-94del (n.*237-100_*237-94del) c.-65-100_-65-94del (n.-65-100_-65-94del) c.286-100_286-94del c.305-109_305-103del (n.305-109_305-103del) c.380+1494_380+1500del c.199-100_199-94del (n.199-100_199-94del) n.91-11441_91-11435del n.285-100_285-94del n.448+1494_448+1500del n.452-100_452-94del n.886-100_886-94del n.517-100_517-94del n.516+1494_516+1500del | |
| 4 | g.127942253T>A | CA105685675 | MFSD8 | c.440-95A>T (n.440-95A>T) n.656-95A>T n.455-95A>T c.305-95A>T (n.305-95A>T) c.304+1499A>T (n.304+1499A>T) c.439+1499A>T (n.439+1499A>T) c.*237-95A>T (n.*237-95A>T) c.-65-95A>T (n.-65-95A>T) c.286-95A>T c.305-104A>T (n.305-104A>T) c.380+1499A>T c.199-95A>T (n.199-95A>T) n.91-11436A>T n.285-95A>T n.448+1499A>T n.452-95A>T n.886-95A>T n.517-95A>T n.516+1499A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942253T>C | CA2578193135 | MFSD8 | c.440-95A>G (n.440-95A>G) n.656-95A>G n.455-95A>G c.305-95A>G (n.305-95A>G) c.304+1499A>G (n.304+1499A>G) c.439+1499A>G (n.439+1499A>G) c.*237-95A>G (n.*237-95A>G) c.-65-95A>G (n.-65-95A>G) c.286-95A>G c.305-104A>G (n.305-104A>G) c.380+1499A>G c.199-95A>G (n.199-95A>G) n.91-11436A>G n.285-95A>G n.448+1499A>G n.452-95A>G n.886-95A>G n.517-95A>G n.516+1499A>G | |
| 4 | g.127942253T= | CA1492819361 | MFSD8 | c.440-95A= (n.440-95A=) n.656-95A= n.455-95A= c.305-95A= (n.305-95A=) c.304+1499A= (n.304+1499A=) c.439+1499A= (n.439+1499A=) c.*237-95A= (n.*237-95A=) c.-65-95A= (n.-65-95A=) c.286-95A= c.305-104A= (n.305-104A=) c.380+1499A= c.199-95A= (n.199-95A=) n.91-11436A= n.285-95A= n.448+1499A= n.452-95A= n.886-95A= n.517-95A= n.516+1499A= | |
| 4 | g.127942254G>T | CA2672044024 | MFSD8 | c.440-96C>A (n.440-96C>A) n.656-96C>A n.455-96C>A c.305-96C>A (n.305-96C>A) c.304+1498C>A (n.304+1498C>A) c.439+1498C>A (n.439+1498C>A) c.*237-96C>A (n.*237-96C>A) c.-65-96C>A (n.-65-96C>A) c.286-96C>A c.305-105C>A (n.305-105C>A) c.380+1498C>A c.199-96C>A (n.199-96C>A) n.91-11437C>A n.285-96C>A n.448+1498C>A n.452-96C>A n.886-96C>A n.517-96C>A n.516+1498C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942255G>A | CA1492819363 | MFSD8 | c.440-97C>T (n.440-97C>T) n.656-97C>T n.455-97C>T c.305-97C>T (n.305-97C>T) c.304+1497C>T (n.304+1497C>T) c.439+1497C>T (n.439+1497C>T) c.*237-97C>T (n.*237-97C>T) c.-65-97C>T (n.-65-97C>T) c.286-97C>T c.305-106C>T (n.305-106C>T) c.380+1497C>T c.199-97C>T (n.199-97C>T) n.91-11438C>T n.285-97C>T n.448+1497C>T n.452-97C>T n.886-97C>T n.517-97C>T n.516+1497C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942255G= | CA1492819362 | MFSD8 | c.440-97C= (n.440-97C=) n.656-97C= n.455-97C= c.305-97C= (n.305-97C=) c.304+1497C= (n.304+1497C=) c.439+1497C= (n.439+1497C=) c.*237-97C= (n.*237-97C=) c.-65-97C= (n.-65-97C=) c.286-97C= c.305-106C= (n.305-106C=) c.380+1497C= c.199-97C= (n.199-97C=) n.91-11438C= n.285-97C= n.448+1497C= n.452-97C= n.886-97C= n.517-97C= n.516+1497C= | |
| 4 | g.127942255G>T | CA2578193137 | MFSD8 | c.440-97C>A (n.440-97C>A) n.656-97C>A n.455-97C>A c.305-97C>A (n.305-97C>A) c.304+1497C>A (n.304+1497C>A) c.439+1497C>A (n.439+1497C>A) c.*237-97C>A (n.*237-97C>A) c.-65-97C>A (n.-65-97C>A) c.286-97C>A c.305-106C>A (n.305-106C>A) c.380+1497C>A c.199-97C>A (n.199-97C>A) n.91-11438C>A n.285-97C>A n.448+1497C>A n.452-97C>A n.886-97C>A n.517-97C>A n.516+1497C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942256T>A | CA2763479657 | MFSD8 | c.440-98A>T (n.440-98A>T) n.656-98A>T n.455-98A>T c.305-98A>T (n.305-98A>T) c.304+1496A>T (n.304+1496A>T) c.439+1496A>T (n.439+1496A>T) c.*237-98A>T (n.*237-98A>T) c.-65-98A>T (n.-65-98A>T) c.286-98A>T c.305-107A>T (n.305-107A>T) c.380+1496A>T c.199-98A>T (n.199-98A>T) n.91-11439A>T n.285-98A>T n.448+1496A>T n.452-98A>T n.886-98A>T n.517-98A>T n.516+1496A>T | |
| 4 | g.127942256_127942257insACTC | CA2763479658 | MFSD8 | c.440-99_440-98insGAGT (n.440-99_440-98insGAGT) n.656-99_656-98insGAGT n.455-99_455-98insGAGT c.305-99_305-98insGAGT (n.305-99_305-98insGAGT) c.304+1495_304+1496insGAGT (n.304+1495_304+1496insGAGT) c.439+1495_439+1496insGAGT (n.439+1495_439+1496insGAGT) c.*237-99_*237-98insGAGT (n.*237-99_*237-98insGAGT) c.-65-99_-65-98insGAGT (n.-65-99_-65-98insGAGT) c.286-99_286-98insGAGT c.305-108_305-107insGAGT (n.305-108_305-107insGAGT) c.380+1495_380+1496insGAGT c.199-99_199-98insGAGT (n.199-99_199-98insGAGT) n.91-11440_91-11439insGAGT n.285-99_285-98insGAGT n.448+1495_448+1496insGAGT n.452-99_452-98insGAGT n.886-99_886-98insGAGT n.517-99_517-98insGAGT n.516+1495_516+1496insGAGT | |
| 4 | g.127942257C>A | CA2672044025 | MFSD8 | c.440-99G>T (n.440-99G>T) n.656-99G>T n.455-99G>T c.305-99G>T (n.305-99G>T) c.304+1495G>T (n.304+1495G>T) c.439+1495G>T (n.439+1495G>T) c.*237-99G>T (n.*237-99G>T) c.-65-99G>T (n.-65-99G>T) c.286-99G>T c.305-108G>T (n.305-108G>T) c.380+1495G>T c.199-99G>T (n.199-99G>T) n.91-11440G>T n.285-99G>T n.448+1495G>T n.452-99G>T n.886-99G>T n.517-99G>T n.516+1495G>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127942258A>C | CA554739616 | MFSD8 | c.440-100T>G (n.440-100T>G) n.656-100T>G n.455-100T>G c.305-100T>G (n.305-100T>G) c.304+1494T>G (n.304+1494T>G) c.439+1494T>G (n.439+1494T>G) c.*237-100T>G (n.*237-100T>G) c.-65-100T>G (n.-65-100T>G) c.286-100T>G c.305-109T>G (n.305-109T>G) c.380+1494T>G c.199-100T>G (n.199-100T>G) n.91-11441T>G n.285-100T>G n.448+1494T>G n.452-100T>G n.886-100T>G n.517-100T>G n.516+1494T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127942260C>A | CA1492819366 | MFSD8 | c.440-102G>T (n.440-102G>T) n.656-102G>T n.455-102G>T c.305-102G>T (n.305-102G>T) c.304+1492G>T (n.304+1492G>T) c.439+1492G>T (n.439+1492G>T) c.*237-102G>T (n.*237-102G>T) c.-65-102G>T (n.-65-102G>T) c.286-102G>T c.305-111G>T (n.305-111G>T) c.380+1492G>T c.199-102G>T (n.199-102G>T) n.91-11443G>T n.285-102G>T n.448+1492G>T n.452-102G>T n.886-102G>T n.517-102G>T n.516+1492G>T | dbSNP |
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| 4 | g.127942262G>A | CA2672044031 | MFSD8 | c.440-104C>T (n.440-104C>T) n.656-104C>T n.455-104C>T c.305-104C>T (n.305-104C>T) c.304+1490C>T (n.304+1490C>T) c.439+1490C>T (n.439+1490C>T) c.*237-104C>T (n.*237-104C>T) c.-65-104C>T (n.-65-104C>T) c.286-104C>T c.305-113C>T (n.305-113C>T) c.380+1490C>T c.199-104C>T (n.199-104C>T) n.91-11445C>T n.285-104C>T n.448+1490C>T n.452-104C>T n.886-104C>T n.517-104C>T n.516+1490C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942262G>T | CA2672044032 | MFSD8 | c.440-104C>A (n.440-104C>A) n.656-104C>A n.455-104C>A c.305-104C>A (n.305-104C>A) c.304+1490C>A (n.304+1490C>A) c.439+1490C>A (n.439+1490C>A) c.*237-104C>A (n.*237-104C>A) c.-65-104C>A (n.-65-104C>A) c.286-104C>A c.305-113C>A (n.305-113C>A) c.380+1490C>A c.199-104C>A (n.199-104C>A) n.91-11445C>A n.285-104C>A n.448+1490C>A n.452-104C>A n.886-104C>A n.517-104C>A n.516+1490C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942262_127942273del | CA2672044030 | MFSD8 | c.440-115_440-104del (n.440-115_440-104del) n.656-115_656-104del n.455-115_455-104del c.305-115_305-104del (n.305-115_305-104del) c.304+1479_304+1490del (n.304+1479_304+1490del) c.439+1479_439+1490del (n.439+1479_439+1490del) c.*237-115_*237-104del (n.*237-115_*237-104del) c.-65-115_-65-104del (n.-65-115_-65-104del) c.286-115_286-104del c.305-124_305-113del (n.305-124_305-113del) c.380+1479_380+1490del c.199-115_199-104del (n.199-115_199-104del) n.91-11456_91-11445del n.285-115_285-104del n.448+1479_448+1490del n.452-115_452-104del n.886-115_886-104del n.517-115_517-104del n.516+1479_516+1490del | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942263T>A | CA2763479660 | MFSD8 | c.440-105A>T (n.440-105A>T) n.656-105A>T n.455-105A>T c.305-105A>T (n.305-105A>T) c.304+1489A>T (n.304+1489A>T) c.439+1489A>T (n.439+1489A>T) c.*237-105A>T (n.*237-105A>T) c.-65-105A>T (n.-65-105A>T) c.286-105A>T c.305-114A>T (n.305-114A>T) c.380+1489A>T c.199-105A>T (n.199-105A>T) n.91-11446A>T n.285-105A>T n.448+1489A>T n.452-105A>T n.886-105A>T n.517-105A>T n.516+1489A>T | |
| 4 | g.127942264A>G | CA2672044035 | MFSD8 | c.440-106T>C (n.440-106T>C) n.656-106T>C n.455-106T>C c.305-106T>C (n.305-106T>C) c.304+1488T>C (n.304+1488T>C) c.439+1488T>C (n.439+1488T>C) c.*237-106T>C (n.*237-106T>C) c.-65-106T>C (n.-65-106T>C) c.286-106T>C c.305-115T>C (n.305-115T>C) c.380+1488T>C c.199-106T>C (n.199-106T>C) n.91-11447T>C n.285-106T>C n.448+1488T>C n.452-106T>C n.886-106T>C n.517-106T>C n.516+1488T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942265C>A | CA105685683 | MFSD8 | c.440-107G>T (n.440-107G>T) n.656-107G>T n.455-107G>T c.305-107G>T (n.305-107G>T) c.304+1487G>T (n.304+1487G>T) c.439+1487G>T (n.439+1487G>T) c.*237-107G>T (n.*237-107G>T) c.-65-107G>T (n.-65-107G>T) c.286-107G>T c.305-116G>T (n.305-116G>T) c.380+1487G>T c.199-107G>T (n.199-107G>T) n.91-11448G>T n.285-107G>T n.448+1487G>T n.452-107G>T n.886-107G>T n.517-107G>T n.516+1487G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942265C= | CA1492819367 | MFSD8 | c.440-107G= (n.440-107G=) n.656-107G= n.455-107G= c.305-107G= (n.305-107G=) c.304+1487G= (n.304+1487G=) c.439+1487G= (n.439+1487G=) c.*237-107G= (n.*237-107G=) c.-65-107G= (n.-65-107G=) c.286-107G= c.305-116G= (n.305-116G=) c.380+1487G= c.199-107G= (n.199-107G=) n.91-11448G= n.285-107G= n.448+1487G= n.452-107G= n.886-107G= n.517-107G= n.516+1487G= | |
| 4 | g.127942265C>G | CA2763479661 | MFSD8 | c.440-107G>C (n.440-107G>C) n.656-107G>C n.455-107G>C c.305-107G>C (n.305-107G>C) c.304+1487G>C (n.304+1487G>C) c.439+1487G>C (n.439+1487G>C) c.*237-107G>C (n.*237-107G>C) c.-65-107G>C (n.-65-107G>C) c.286-107G>C c.305-116G>C (n.305-116G>C) c.380+1487G>C c.199-107G>C (n.199-107G>C) n.91-11448G>C n.285-107G>C n.448+1487G>C n.452-107G>C n.886-107G>C n.517-107G>C n.516+1487G>C | |
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| 4 | g.127942269C>A | CA2672044041 | MFSD8 | c.440-111G>T (n.440-111G>T) n.656-111G>T n.455-111G>T c.305-111G>T (n.305-111G>T) c.304+1483G>T (n.304+1483G>T) c.439+1483G>T (n.439+1483G>T) c.*237-111G>T (n.*237-111G>T) c.-65-111G>T (n.-65-111G>T) c.286-111G>T c.305-120G>T (n.305-120G>T) c.380+1483G>T c.199-111G>T (n.199-111G>T) n.91-11452G>T n.285-111G>T n.448+1483G>T n.452-111G>T n.886-111G>T n.517-111G>T n.516+1483G>T | gnomAD v4 |
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