Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.516+1696T>G
4g.127942056A>GCA358176029MFSD8c.542T>C (p.Ile181Thr)
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n.988T>C
n.619T>C
n.516+1696T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942056A>TCA358176030MFSD8c.542T>A (p.Ile181Asn)
n.758T>A
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c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.388T>A
c.380+1696T>A
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n.387T>A
n.448+1696T>A
n.554T>A
n.988T>A
n.619T>A
n.516+1696T>A
4g.127942057T>ACA3077448MFSD8c.541A>T (p.Ile181Phe)
n.757A>T
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n.516+1695A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942057T>CCA358176034MFSD8c.541A>G (p.Ile181Val)
n.757A>G
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c.304+1695A>G (n.304+1695A>G)
c.439+1695A>G (n.439+1695A>G)
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c.37A>G (p.Ile13Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127942057T>GCA358176036MFSD8c.541A>C (p.Ile181Leu)
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c.439+1695A>C (n.439+1695A>C)
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c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.387A>C
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n.91-11240A>C
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n.448+1695A>C
n.553A>C
n.987A>C
n.618A>C
n.516+1695A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942057T=CA1492819289MFSD8c.541A= (p.Ile181=)
n.757A=
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c.*338A= (n.*338A=)
c.37A= (p.Ile13=)
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c.304+1694T>C (n.304+1694T>C)
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c.36T>C (p.Phe12=)
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c.380+1694T>C
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n.448+1694T>C
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n.617T>C
n.516+1694T>C
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c.304+1694T>A (n.304+1694T>A)
c.439+1694T>A (n.439+1694T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.36T>A (p.Phe12Leu)
c.386T>A
c.380+1694T>A
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n.91-11241T>A
n.385T>A
n.448+1694T>A
n.552T>A
n.986T>A
n.617T>A
n.516+1694T>A
4g.127942059A>CCA358176042MFSD8c.539T>G (p.Phe180Cys)
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c.304+1693T>C (n.304+1693T>C)
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n.384T>C
n.448+1693T>C
n.551T>C
n.985T>C
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n.516+1693T>C
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c.439+1693T>A (n.439+1693T>A)
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n.551T>A
n.985T>A
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n.516+1693T>A
4g.127942060A>CCA358176052MFSD8c.538T>G (p.Phe180Val)
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n.984T>G
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n.516+1692T>G
4g.127942060A>GCA358176051MFSD8c.538T>C (p.Phe180Leu)
n.754T>C
n.553T>C
c.403T>C (p.Phe135Leu)
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c.*335T>C (n.*335T>C)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.384T>C
c.380+1692T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.91-11243T>C
n.383T>C
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n.984T>C
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n.516+1692T>C
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n.754T>A
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c.439+1692T>A (n.439+1692T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.384T>A
c.380+1692T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.91-11243T>A
n.383T>A
n.448+1692T>A
n.550T>A
n.984T>A
n.615T>A
n.516+1692T>A
4g.127942060_127942067delinsAACCTAATCA1492819290MFSD8c.531_538delinsATTAGGTT (p.Ala177=)
n.747_754delinsATTAGGTT
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c.396_403delinsATTAGGTT (p.Ala132=)
c.304+1685_304+1692delinsATTAGGTT (n.304+1685_304+1692delinsATTAGGTT)
c.439+1685_439+1692delinsATTAGGTT (n.439+1685_439+1692delinsATTAGGTT)
c.*328_*335delinsATTAGGTT (n.*328_*335delinsATTAGGTT)
c.27_34delinsATTAGGTT (p.Ala9=)
c.377_384delinsATTAGGTT
c.380+1685_380+1692delinsATTAGGTT
c.*83_*90delinsATTAGGTT (n.*83_*90delinsATTAGGTT)
n.91-11250_91-11243delinsATTAGGTT
n.376_383delinsATTAGGTT
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n.543_550delinsATTAGGTT
n.977_984delinsATTAGGTT
n.608_615delinsATTAGGTT
n.516+1685_516+1692delinsATTAGGTT
4g.127942061A>CCA441215230MFSD8c.537T>G (p.Gly179=)
n.753T>G
n.552T>G
c.402T>G (p.Gly134=)
c.304+1691T>G (n.304+1691T>G)
c.439+1691T>G (n.439+1691T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.33T>G (p.Gly11=)
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c.*89T>G (n.*89T>G)
n.91-11244T>G
n.382T>G
n.448+1691T>G
n.549T>G
n.983T>G
n.614T>G
n.516+1691T>G
4g.127942061A>GCA441215229MFSD8c.537T>C (p.Gly179=)
n.753T>C
n.552T>C
c.402T>C (p.Gly134=)
c.304+1691T>C (n.304+1691T>C)
c.439+1691T>C (n.439+1691T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.33T>C (p.Gly11=)
c.383T>C
c.380+1691T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.91-11244T>C
n.382T>C
n.448+1691T>C
n.549T>C
n.983T>C
n.614T>C
n.516+1691T>C
4g.127942061A>TCA441215232MFSD8c.537T>A (p.Gly179=)
n.753T>A
n.552T>A
c.402T>A (p.Gly134=)
c.304+1691T>A (n.304+1691T>A)
c.439+1691T>A (n.439+1691T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.33T>A (p.Gly11=)
c.383T>A
c.380+1691T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.91-11244T>A
n.382T>A
n.448+1691T>A
n.549T>A
n.983T>A
n.614T>A
n.516+1691T>A
4g.127942061_127942067delCA554739592MFSD8c.531_537del (p.Gly179PhefsTer2)
n.747_753del
n.546_552del
c.396_402del (p.Gly134PhefsTer2)
c.304+1685_304+1691del (n.304+1685_304+1691del)
c.439+1685_439+1691del (n.439+1685_439+1691del)
c.*328_*334del (n.*328_*334del)
c.27_33del (p.Gly11PhefsTer2)
c.377_383del
c.380+1685_380+1691del
c.*83_*89del (n.*83_*89del)
n.91-11250_91-11244del
n.376_382del
n.448+1685_448+1691del
n.543_549del
n.977_983del
n.608_614del
n.516+1685_516+1691del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942062C>ACA358176055MFSD8c.536G>T (p.Gly179Val)
n.752G>T
n.551G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.304+1690G>T (n.304+1690G>T)
c.439+1690G>T (n.439+1690G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.382G>T
c.380+1690G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.91-11245G>T
n.381G>T
n.448+1690G>T
n.548G>T
n.982G>T
n.613G>T
n.516+1690G>T
4g.127942062C>GCA358176057MFSD8c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.752G>C
n.551G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.304+1690G>C (n.304+1690G>C)
c.439+1690G>C (n.439+1690G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.382G>C
c.380+1690G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.91-11245G>C
n.381G>C
n.448+1690G>C
n.548G>C
n.982G>C
n.613G>C
n.516+1690G>C
4g.127942062C>TCA358176058MFSD8c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.752G>A
n.551G>A
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.304+1690G>A (n.304+1690G>A)
c.439+1690G>A (n.439+1690G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.32G>A (p.Gly11Asp)
c.382G>A
c.380+1690G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.91-11245G>A
n.381G>A
n.448+1690G>A
n.548G>A
n.982G>A
n.613G>A
n.516+1690G>A
4g.127942063C>ACA358176061MFSD8c.535G>T (p.Gly179Cys)
n.751G>T
n.550G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.304+1689G>T (n.304+1689G>T)
c.439+1689G>T (n.439+1689G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
c.381G>T
c.380+1689G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.91-11246G>T
n.380G>T
n.448+1689G>T
n.547G>T
n.981G>T
n.612G>T
n.516+1689G>T
4g.127942063C>GCA358176063MFSD8c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.751G>C
n.550G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.304+1689G>C (n.304+1689G>C)
c.439+1689G>C (n.439+1689G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.381G>C
c.380+1689G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.91-11246G>C
n.380G>C
n.448+1689G>C
n.547G>C
n.981G>C
n.612G>C
n.516+1689G>C
4g.127942063C>TCA358176064MFSD8c.535G>A (p.Gly179Ser)
n.751G>A
n.550G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.304+1689G>A (n.304+1689G>A)
c.439+1689G>A (n.439+1689G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
c.381G>A
c.380+1689G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.91-11246G>A
n.380G>A
n.448+1689G>A
n.547G>A
n.981G>A
n.612G>A
n.516+1689G>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.127942064T>ACA358176066MFSD8c.534A>T (p.Leu178Phe)
n.750A>T
n.549A>T
c.399A>T (p.Leu133Phe)
c.304+1688A>T (n.304+1688A>T)
c.439+1688A>T (n.439+1688A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.30A>T (p.Leu10Phe)
c.380A>T
c.380+1688A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.91-11247A>T
n.379A>T
n.448+1688A>T
n.546A>T
n.980A>T
n.611A>T
n.516+1688A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127942064T>CCA441215241MFSD8c.534A>G (p.Leu178=)
n.750A>G
n.549A>G
c.399A>G (p.Leu133=)
c.304+1688A>G (n.304+1688A>G)
c.439+1688A>G (n.439+1688A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.30A>G (p.Leu10=)
c.380A>G
c.380+1688A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.91-11247A>G
n.379A>G
n.448+1688A>G
n.546A>G
n.980A>G
n.611A>G
n.516+1688A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127942064T>GCA358176069MFSD8c.534A>C (p.Leu178Phe)
n.750A>C
n.549A>C
c.399A>C (p.Leu133Phe)
c.304+1688A>C (n.304+1688A>C)
c.439+1688A>C (n.439+1688A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.30A>C (p.Leu10Phe)
c.380A>C
c.380+1688A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.91-11247A>C
n.379A>C
n.448+1688A>C
n.546A>C
n.980A>C
n.611A>C
n.516+1688A>C
4g.127942064T=CA1492819291MFSD8c.534A= (p.Leu178=)
n.750A=
n.549A=
c.399A= (p.Leu133=)
c.304+1688A= (n.304+1688A=)
c.439+1688A= (n.439+1688A=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.30A= (p.Leu10=)
c.380A=
c.380+1688A=
c.*86A= (n.*86A=)
n.91-11247A=
n.379A=
n.448+1688A=
n.546A=
n.980A=
n.611A=
n.516+1688A=
4g.127942065A=CA1492819292MFSD8c.533T= (p.Leu178=)
n.749T=
n.548T=
c.398T= (p.Leu133=)
c.304+1687T= (n.304+1687T=)
c.439+1687T= (n.439+1687T=)
c.*330T= (n.*330T=)
c.29T= (p.Leu10=)
c.379T=
c.380+1687T=
c.*85T= (n.*85T=)
n.91-11248T=
n.378T=
n.448+1687T=
n.545T=
n.979T=
n.610T=
n.516+1687T=
4g.127942065A>CCA358176071MFSD8c.533T>G (p.Leu178Ter)
n.749T>G
n.548T>G
c.398T>G (p.Leu133Ter)
c.304+1687T>G (n.304+1687T>G)
c.439+1687T>G (n.439+1687T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.29T>G (p.Leu10Ter)
c.379T>G
c.380+1687T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.91-11248T>G
n.378T>G
n.448+1687T>G
n.545T>G
n.979T>G
n.610T>G
n.516+1687T>G
4g.127942065A>GCA3077449MFSD8c.533T>C (p.Leu178Ser)
n.749T>C
n.548T>C
c.398T>C (p.Leu133Ser)
c.304+1687T>C (n.304+1687T>C)
c.439+1687T>C (n.439+1687T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.379T>C
c.380+1687T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.91-11248T>C
n.378T>C
n.448+1687T>C
n.545T>C
n.979T>C
n.610T>C
n.516+1687T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942065A>TCA358176074MFSD8c.533T>A (p.Leu178Ter)
n.749T>A
n.548T>A
c.398T>A (p.Leu133Ter)
c.304+1687T>A (n.304+1687T>A)
c.439+1687T>A (n.439+1687T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.379T>A
c.380+1687T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.91-11248T>A
n.378T>A
n.448+1687T>A
n.545T>A
n.979T>A
n.610T>A
n.516+1687T>A
4g.127942066A>CCA358176076MFSD8c.532T>G (p.Leu178Val)
n.748T>G
n.547T>G
c.397T>G (p.Leu133Val)
c.304+1686T>G (n.304+1686T>G)
c.439+1686T>G (n.439+1686T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.28T>G (p.Leu10Val)
c.378T>G
c.380+1686T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.91-11249T>G
n.377T>G
n.448+1686T>G
n.544T>G
n.978T>G
n.609T>G
n.516+1686T>G
4g.127942066A>GCA441215247MFSD8c.532T>C (p.Leu178=)
n.748T>C
n.547T>C
c.397T>C (p.Leu133=)
c.304+1686T>C (n.304+1686T>C)
c.439+1686T>C (n.439+1686T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.28T>C (p.Leu10=)
c.378T>C
c.380+1686T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.91-11249T>C
n.377T>C
n.448+1686T>C
n.544T>C
n.978T>C
n.609T>C
n.516+1686T>C
4g.127942066A>TCA358176078MFSD8c.532T>A (p.Leu178Ile)
n.748T>A
n.547T>A
c.397T>A (p.Leu133Ile)
c.304+1686T>A (n.304+1686T>A)
c.439+1686T>A (n.439+1686T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.28T>A (p.Leu10Ile)
c.378T>A
c.380+1686T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.91-11249T>A
n.377T>A
n.448+1686T>A
n.544T>A
n.978T>A
n.609T>A
n.516+1686T>A
4g.127942067T>ACA441215251MFSD8c.531A>T (p.Ala177=)
n.747A>T
n.546A>T
c.396A>T (p.Ala132=)
c.304+1685A>T (n.304+1685A>T)
c.439+1685A>T (n.439+1685A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.27A>T (p.Ala9=)
c.377A>T
c.380+1685A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.91-11250A>T
n.376A>T
n.448+1685A>T
n.543A>T
n.977A>T
n.608A>T
n.516+1685A>T
4g.127942067T>CCA3077450MFSD8c.531A>G (p.Ala177=)
n.747A>G
n.546A>G
c.396A>G (p.Ala132=)
c.304+1685A>G (n.304+1685A>G)
c.439+1685A>G (n.439+1685A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.27A>G (p.Ala9=)
c.377A>G
c.380+1685A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.91-11250A>G
n.376A>G
n.448+1685A>G
n.543A>G
n.977A>G
n.608A>G
n.516+1685A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942067T>GCA441215256MFSD8c.531A>C (p.Ala177=)
n.747A>C
n.546A>C
c.396A>C (p.Ala132=)
c.304+1685A>C (n.304+1685A>C)
c.439+1685A>C (n.439+1685A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.27A>C (p.Ala9=)
c.377A>C
c.380+1685A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.91-11250A>C
n.376A>C
n.448+1685A>C
n.543A>C
n.977A>C
n.608A>C
n.516+1685A>C
4g.127942067T=CA1492819293MFSD8c.531A= (p.Ala177=)
n.747A=
n.546A=
c.396A= (p.Ala132=)
c.304+1685A= (n.304+1685A=)
c.439+1685A= (n.439+1685A=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.27A= (p.Ala9=)
c.377A=
c.380+1685A=
c.*83A= (n.*83A=)
n.91-11250A=
n.376A=
n.448+1685A=
n.543A=
n.977A=
n.608A=
n.516+1685A=
4g.127942068G>ACA358176087MFSD8c.530C>T (p.Ala177Val)
n.746C>T
n.545C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.304+1684C>T (n.304+1684C>T)
c.439+1684C>T (n.439+1684C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.376C>T
c.380+1684C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.91-11251C>T
n.375C>T
n.448+1684C>T
n.542C>T
n.976C>T
n.607C>T
n.516+1684C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942068G>CCA358176083MFSD8c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.746C>G
n.545C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.304+1684C>G (n.304+1684C>G)
c.439+1684C>G (n.439+1684C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.376C>G
c.380+1684C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.91-11251C>G
n.375C>G
n.448+1684C>G
n.542C>G
n.976C>G
n.607C>G
n.516+1684C>G
4g.127942068G=CA1492819294MFSD8c.530C= (p.Ala177=)
n.746C=
n.545C=
c.395C= (p.Ala132=)
c.304+1684C= (n.304+1684C=)
c.439+1684C= (n.439+1684C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.26C= (p.Ala9=)
c.376C=
c.380+1684C=
c.*82C= (n.*82C=)
n.91-11251C=
n.375C=
n.448+1684C=
n.542C=
n.976C=
n.607C=
n.516+1684C=
4g.127942068G>TCA358176085MFSD8c.530C>A (p.Ala177Glu)
n.746C>A
n.545C>A
c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.304+1684C>A (n.304+1684C>A)
c.439+1684C>A (n.439+1684C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.376C>A
c.380+1684C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.91-11251C>A
n.375C>A
n.448+1684C>A
n.542C>A
n.976C>A
n.607C>A
n.516+1684C>A
4g.127942069C>ACA358176090MFSD8c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.745G>T
n.544G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.304+1683G>T (n.304+1683G>T)
c.439+1683G>T (n.439+1683G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.375G>T
c.380+1683G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.91-11252G>T
n.374G>T
n.448+1683G>T
n.541G>T
n.975G>T
n.606G>T
n.516+1683G>T
4g.127942069C=CA1492819295MFSD8c.529G= (p.Ala177=)
n.745G=
n.544G=
c.394G= (p.Ala132=)
c.304+1683G= (n.304+1683G=)
c.439+1683G= (n.439+1683G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.25G= (p.Ala9=)
c.375G=
c.380+1683G=
c.*81G= (n.*81G=)
n.91-11252G=
n.374G=
n.448+1683G=
n.541G=
n.975G=
n.606G=
n.516+1683G=
4g.127942069C>GCA358176091MFSD8c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.745G>C
n.544G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.304+1683G>C (n.304+1683G>C)
c.439+1683G>C (n.439+1683G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.375G>C
c.380+1683G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.91-11252G>C
n.374G>C
n.448+1683G>C
n.541G>C
n.975G>C
n.606G>C
n.516+1683G>C
4g.127942069C>TCA358176093MFSD8c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.745G>A
n.544G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.304+1683G>A (n.304+1683G>A)
c.439+1683G>A (n.439+1683G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.375G>A
c.380+1683G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.91-11252G>A
n.374G>A
n.448+1683G>A
n.541G>A
n.975G>A
n.606G>A
n.516+1683G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127942070T>ACA358176094MFSD8c.528A>T (p.Gln176His)
n.744A>T
n.543A>T
c.393A>T (p.Gln131His)
c.304+1682A>T (n.304+1682A>T)
c.439+1682A>T (n.439+1682A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.24A>T (p.Gln8His)
c.374A>T
c.380+1682A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.91-11253A>T
n.373A>T
n.448+1682A>T
n.540A>T
n.974A>T
n.605A>T
n.516+1682A>T
4g.127942070T>CCA441215264MFSD8c.528A>G (p.Gln176=)
n.744A>G
n.543A>G
c.393A>G (p.Gln131=)
c.304+1682A>G (n.304+1682A>G)
c.439+1682A>G (n.439+1682A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.24A>G (p.Gln8=)
c.374A>G
c.380+1682A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.91-11253A>G
n.373A>G
n.448+1682A>G
n.540A>G
n.974A>G
n.605A>G
n.516+1682A>G
4g.127942070T>GCA358176095MFSD8c.528A>C (p.Gln176His)
n.744A>C
n.543A>C
c.393A>C (p.Gln131His)
c.304+1682A>C (n.304+1682A>C)
c.439+1682A>C (n.439+1682A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.24A>C (p.Gln8His)
c.374A>C
c.380+1682A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.91-11253A>C
n.373A>C
n.448+1682A>C
n.540A>C
n.974A>C
n.605A>C
n.516+1682A>C
4g.127942071T>ACA358176096MFSD8c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.743A>T
n.542A>T
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.304+1681A>T (n.304+1681A>T)
c.439+1681A>T (n.439+1681A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.373A>T
c.383A>T
c.380+1681A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.91-11254A>T
n.372A>T
n.448+1681A>T
n.539A>T
n.973A>T
n.604A>T
n.516+1681A>T
4g.127942071T>CCA358176098MFSD8c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.743A>G
n.542A>G
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.304+1681A>G (n.304+1681A>G)
c.439+1681A>G (n.439+1681A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.373A>G
c.383A>G
c.380+1681A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.91-11254A>G
n.372A>G
n.448+1681A>G
n.539A>G
n.973A>G
n.604A>G
n.516+1681A>G
4g.127942071T>GCA358176100MFSD8c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.743A>C
n.542A>C
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.304+1681A>C (n.304+1681A>C)
c.439+1681A>C (n.439+1681A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.373A>C
c.383A>C
c.380+1681A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.91-11254A>C
n.372A>C
n.448+1681A>C
n.539A>C
n.973A>C
n.604A>C
n.516+1681A>C
4g.127942072G>ACA358176103MFSD8c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.742C>T
n.541C>T
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.304+1680C>T (n.304+1680C>T)
c.439+1680C>T (n.439+1680C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.372C>T
c.382C>T
c.380+1680C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.91-11255C>T
n.371C>T
n.448+1680C>T
n.538C>T
n.972C>T
n.603C>T
n.516+1680C>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.127942072G>CCA358176105MFSD8c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.742C>G
n.541C>G
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.304+1680C>G (n.304+1680C>G)
c.439+1680C>G (n.439+1680C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.372C>G
c.382C>G
c.380+1680C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.91-11255C>G
n.371C>G
n.448+1680C>G
n.538C>G
n.972C>G
n.603C>G
n.516+1680C>G
4g.127942072G=CA1492819296MFSD8c.526C= (p.Gln176=)
n.742C=
n.541C=
c.391C= (p.Gln131=)
c.304+1680C= (n.304+1680C=)
c.439+1680C= (n.439+1680C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.22C= (p.Gln8=)
c.372C=
c.382C=
c.380+1680C=
c.*78C= (n.*78C=)
n.91-11255C=
n.371C=
n.448+1680C=
n.538C=
n.972C=
n.603C=
n.516+1680C=
4g.127942072G>TCA358176107MFSD8c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.742C>A
n.541C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.304+1680C>A (n.304+1680C>A)
c.439+1680C>A (n.439+1680C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.372C>A
c.382C>A
c.380+1680C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.91-11255C>A
n.371C>A
n.448+1680C>A
n.538C>A
n.972C>A
n.603C>A
n.516+1680C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.127942073A=CA1492819297MFSD8c.525T= (p.Cys175=)
n.741T=
n.540T=
c.390T= (p.Cys130=)
c.304+1679T= (n.304+1679T=)
c.439+1679T= (n.439+1679T=)
c.*322T= (n.*322T=)
c.21T= (p.Cys7=)
c.371T=
c.381T= (p.Cys127=)
c.380+1679T=
c.*77T= (n.*77T=)
n.91-11256T=
n.370T=
n.448+1679T=
n.537T=
n.971T=
n.602T=
n.516+1679T=
4g.127942073A>CCA358176113MFSD8c.525T>G (p.Cys175Trp)
n.741T>G
n.540T>G
c.390T>G (p.Cys130Trp)
c.304+1679T>G (n.304+1679T>G)
c.439+1679T>G (n.439+1679T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.21T>G (p.Cys7Trp)
c.371T>G
c.381T>G (p.Cys127Trp)
c.380+1679T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.91-11256T>G
n.370T>G
n.448+1679T>G
n.537T>G
n.971T>G
n.602T>G
n.516+1679T>G
4g.127942073A>GCA105685553MFSD8c.525T>C (p.Cys175=)
n.741T>C
n.540T>C
c.390T>C (p.Cys130=)
c.304+1679T>C (n.304+1679T>C)
c.439+1679T>C (n.439+1679T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.21T>C (p.Cys7=)
c.371T>C
c.381T>C (p.Cys127=)
c.380+1679T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.91-11256T>C
n.370T>C
n.448+1679T>C
n.537T>C
n.971T>C
n.602T>C
n.516+1679T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127942073A>TCA358176111MFSD8c.525T>A (p.Cys175Ter)
n.741T>A
n.540T>A
c.390T>A (p.Cys130Ter)
c.304+1679T>A (n.304+1679T>A)
c.439+1679T>A (n.439+1679T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.21T>A (p.Cys7Ter)
c.371T>A
c.381T>A (p.Cys127Ter)
c.380+1679T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.91-11256T>A
n.370T>A
n.448+1679T>A
n.537T>A
n.971T>A
n.602T>A
n.516+1679T>A
 ClinVar dbSNP
4g.127942074C>ACA358176116MFSD8c.524G>T (p.Cys175Phe)
n.740G>T
n.539G>T
c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.304+1678G>T (n.304+1678G>T)
c.439+1678G>T (n.439+1678G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.370G>T
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.380+1678G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.91-11257G>T
n.369G>T
n.448+1678G>T
n.536G>T
n.970G>T
n.601G>T
n.516+1678G>T
4g.127942074C>GCA358176117MFSD8c.524G>C (p.Cys175Ser)
n.740G>C
n.539G>C
c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.304+1678G>C (n.304+1678G>C)
c.439+1678G>C (n.439+1678G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.370G>C
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.380+1678G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.91-11257G>C
n.369G>C
n.448+1678G>C
n.536G>C
n.970G>C
n.601G>C
n.516+1678G>C
4g.127942074C>TCA358176118MFSD8c.524G>A (p.Cys175Tyr)
n.740G>A
n.539G>A
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.304+1678G>A (n.304+1678G>A)
c.439+1678G>A (n.439+1678G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.370G>A
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.380+1678G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.91-11257G>A
n.369G>A
n.448+1678G>A
n.536G>A
n.970G>A
n.601G>A
n.516+1678G>A
 COSMIC
4g.127942075A>CCA358176119MFSD8c.523T>G (p.Cys175Gly)
n.739T>G
n.538T>G
c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.304+1677T>G (n.304+1677T>G)
c.439+1677T>G (n.439+1677T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.369T>G
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.380+1677T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.91-11258T>G
n.368T>G
n.448+1677T>G
n.535T>G
n.969T>G
n.600T>G
n.516+1677T>G
4g.127942075A>GCA358176120MFSD8c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.739T>C
n.538T>C
c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.304+1677T>C (n.304+1677T>C)
c.439+1677T>C (n.439+1677T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.369T>C
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.380+1677T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.91-11258T>C
n.368T>C
n.448+1677T>C
n.535T>C
n.969T>C
n.600T>C
n.516+1677T>C
4g.127942075A>TCA358176122MFSD8c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.739T>A
n.538T>A
c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.304+1677T>A (n.304+1677T>A)
c.439+1677T>A (n.439+1677T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.369T>A
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.380+1677T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.91-11258T>A
n.368T>A
n.448+1677T>A
n.535T>A
n.969T>A
n.600T>A
n.516+1677T>A
4g.127942076C>ACA358176125MFSD8c.522G>T (p.Met174Ile)
n.738G>T
n.537G>T
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.304+1676G>T (n.304+1676G>T)
c.439+1676G>T (n.439+1676G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.18G>T (p.Met6Ile)
c.368G>T
c.378G>T (p.Met126Ile)
c.380+1676G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.91-11259G>T
n.367G>T
n.448+1676G>T
n.534G>T
n.968G>T
n.599G>T
n.516+1676G>T
4g.127942076C>GCA358176127MFSD8c.522G>C (p.Met174Ile)
n.738G>C
n.537G>C
c.387G>C (p.Met129Ile)
c.304+1676G>C (n.304+1676G>C)
c.439+1676G>C (n.439+1676G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.18G>C (p.Met6Ile)
c.368G>C
c.378G>C (p.Met126Ile)
c.380+1676G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.91-11259G>C
n.367G>C
n.448+1676G>C
n.534G>C
n.968G>C
n.599G>C
n.516+1676G>C
4g.127942076C>TCA358176129MFSD8c.522G>A (p.Met174Ile)
n.738G>A
n.537G>A
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.304+1676G>A (n.304+1676G>A)
c.439+1676G>A (n.439+1676G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.18G>A (p.Met6Ile)
c.368G>A
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.380+1676G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.91-11259G>A
n.367G>A
n.448+1676G>A
n.534G>A
n.968G>A
n.599G>A
n.516+1676G>A
4g.127942077A>CCA358176137MFSD8c.521T>G (p.Met174Arg)
n.737T>G
n.536T>G
c.386T>G (p.Met129Arg)
c.304+1675T>G (n.304+1675T>G)
c.439+1675T>G (n.439+1675T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.17T>G (p.Met6Arg)
c.367T>G
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.380+1675T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.91-11260T>G
n.366T>G
n.448+1675T>G
n.533T>G
n.967T>G
n.598T>G
n.516+1675T>G
4g.127942077A>GCA358176139MFSD8c.521T>C (p.Met174Thr)
n.737T>C
n.536T>C
c.386T>C (p.Met129Thr)
c.304+1675T>C (n.304+1675T>C)
c.439+1675T>C (n.439+1675T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.17T>C (p.Met6Thr)
c.367T>C
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.380+1675T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.91-11260T>C
n.366T>C
n.448+1675T>C
n.533T>C
n.967T>C
n.598T>C
n.516+1675T>C
4g.127942077A>TCA358176141MFSD8c.521T>A (p.Met174Lys)
n.737T>A
n.536T>A
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.304+1675T>A (n.304+1675T>A)
c.439+1675T>A (n.439+1675T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.17T>A (p.Met6Lys)
c.367T>A
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.380+1675T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.91-11260T>A
n.366T>A
n.448+1675T>A
n.533T>A
n.967T>A
n.598T>A
n.516+1675T>A
 gnomAD v4
4g.127942078T>ACA358176143MFSD8c.520A>T (p.Met174Leu)
n.736A>T
n.535A>T
c.385A>T (p.Met129Leu)
c.304+1674A>T (n.304+1674A>T)
c.439+1674A>T (n.439+1674A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.16A>T (p.Met6Leu)
c.366A>T
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.380+1674A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.91-11261A>T
n.365A>T
n.448+1674A>T
n.532A>T
n.966A>T
n.597A>T
n.516+1674A>T
4g.127942078T>CCA358176147MFSD8c.520A>G (p.Met174Val)
n.736A>G
n.535A>G
c.385A>G (p.Met129Val)
c.304+1674A>G (n.304+1674A>G)
c.439+1674A>G (n.439+1674A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.16A>G (p.Met6Val)
c.366A>G
c.376A>G (p.Met126Val)
c.380+1674A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.91-11261A>G
n.365A>G
n.448+1674A>G
n.532A>G
n.966A>G
n.597A>G
n.516+1674A>G
4g.127942078T>GCA358176145MFSD8c.520A>C (p.Met174Leu)
n.736A>C
n.535A>C
c.385A>C (p.Met129Leu)
c.304+1674A>C (n.304+1674A>C)
c.439+1674A>C (n.439+1674A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.16A>C (p.Met6Leu)
c.366A>C
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.380+1674A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.91-11261A>C
n.365A>C
n.448+1674A>C
n.532A>C
n.966A>C
n.597A>C
n.516+1674A>C
4g.127942079G>ACA441215298MFSD8c.519C>T (p.Ser173=)
n.735C>T
n.534C>T
c.384C>T (p.Ser128=)
c.304+1673C>T (n.304+1673C>T)
c.439+1673C>T (n.439+1673C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.15C>T (p.Ser5=)
c.365C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
c.380+1673C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.91-11262C>T
n.364C>T
n.448+1673C>T
n.531C>T
n.965C>T
n.596C>T
n.516+1673C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942079G>CCA358176148MFSD8c.519C>G (p.Ser173Arg)
n.735C>G
n.534C>G
c.384C>G (p.Ser128Arg)
c.304+1673C>G (n.304+1673C>G)
c.439+1673C>G (n.439+1673C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.15C>G (p.Ser5Arg)
c.365C>G
c.375C>G (p.Ser125Arg)
c.380+1673C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.91-11262C>G
n.364C>G
n.448+1673C>G
n.531C>G
n.965C>G
n.596C>G
n.516+1673C>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.127942079G=CA1492819298MFSD8c.519C= (p.Ser173=)
n.735C=
n.534C=
c.384C= (p.Ser128=)
c.304+1673C= (n.304+1673C=)
c.439+1673C= (n.439+1673C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.15C= (p.Ser5=)
c.365C=
c.375C= (p.Ser125=)
c.380+1673C=
c.*71C= (n.*71C=)
n.91-11262C=
n.364C=
n.448+1673C=
n.531C=
n.965C=
n.596C=
n.516+1673C=
4g.127942079G>TCA358176150MFSD8c.519C>A (p.Ser173Arg)
n.735C>A
n.534C>A
c.384C>A (p.Ser128Arg)
c.304+1673C>A (n.304+1673C>A)
c.439+1673C>A (n.439+1673C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.15C>A (p.Ser5Arg)
c.365C>A
c.375C>A (p.Ser125Arg)
c.380+1673C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.91-11262C>A
n.364C>A
n.448+1673C>A
n.531C>A
n.965C>A
n.596C>A
n.516+1673C>A
 COSMIC
4g.127942080C>ACA358176153MFSD8c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.734G>T
n.533G>T
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.304+1672G>T (n.304+1672G>T)
c.439+1672G>T (n.439+1672G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.14G>T (p.Ser5Ile)
c.364G>T
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.380+1672G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.91-11263G>T
n.363G>T
n.448+1672G>T
n.530G>T
n.964G>T
n.595G>T
n.516+1672G>T
4g.127942080C>GCA358176157MFSD8c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.734G>C
n.533G>C
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.304+1672G>C (n.304+1672G>C)
c.439+1672G>C (n.439+1672G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.14G>C (p.Ser5Thr)
c.364G>C
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.380+1672G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.91-11263G>C
n.363G>C
n.448+1672G>C
n.530G>C
n.964G>C
n.595G>C
n.516+1672G>C
4g.127942080C>TCA358176155MFSD8c.518G>A (p.Ser173Asn)
n.734G>A
n.533G>A
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.304+1672G>A (n.304+1672G>A)
c.439+1672G>A (n.439+1672G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.14G>A (p.Ser5Asn)
c.364G>A
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.380+1672G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.91-11263G>A
n.363G>A
n.448+1672G>A
n.530G>A
n.964G>A
n.595G>A
n.516+1672G>A
4g.127942081T>ACA358176160MFSD8c.517A>T (p.Ser173Cys)
n.733A>T
n.532A>T
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.304+1671A>T (n.304+1671A>T)
c.439+1671A>T (n.439+1671A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.13A>T (p.Ser5Cys)
c.363A>T
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.380+1671A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.91-11264A>T
n.362A>T
n.448+1671A>T
n.529A>T
n.963A>T
n.594A>T
n.516+1671A>T
4g.127942081T>CCA358176164MFSD8c.517A>G (p.Ser173Gly)
n.733A>G
n.532A>G
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.304+1671A>G (n.304+1671A>G)
c.439+1671A>G (n.439+1671A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.13A>G (p.Ser5Gly)
c.363A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.380+1671A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.91-11264A>G
n.362A>G
n.448+1671A>G
n.529A>G
n.963A>G
n.594A>G
n.516+1671A>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.127942081T>GCA358176161MFSD8c.517A>C (p.Ser173Arg)
n.733A>C
n.532A>C
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.304+1671A>C (n.304+1671A>C)
c.439+1671A>C (n.439+1671A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.13A>C (p.Ser5Arg)
c.363A>C
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.380+1671A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.91-11264A>C
n.362A>C
n.448+1671A>C
n.529A>C
n.963A>C
n.594A>C
n.516+1671A>C
4g.127942081T=CA1492819299MFSD8c.517A= (p.Ser173=)
n.733A=
n.532A=
c.382A= (p.Ser128=)
c.304+1671A= (n.304+1671A=)
c.439+1671A= (n.439+1671A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.13A= (p.Ser5=)
c.363A=
c.373A= (p.Ser125=)
c.380+1671A=
c.*69A= (n.*69A=)
n.91-11264A=
n.362A=
n.448+1671A=
n.529A=
n.963A=
n.594A=
n.516+1671A=
4g.127942082T>ACA441215311MFSD8c.516A>T (p.Ile172=)
n.732A>T
n.531A>T
c.381A>T (p.Ile127=)
c.304+1670A>T (n.304+1670A>T)
c.439+1670A>T (n.439+1670A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.12A>T (p.Ile4=)
c.362A>T
c.372A>T (p.Ile124=)
c.380+1670A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.91-11265A>T
n.361A>T
n.448+1670A>T
n.528A>T
n.962A>T
n.593A>T
n.516+1670A>T
4g.127942082T>CCA358176166MFSD8c.516A>G (p.Ile172Met)
n.732A>G
n.531A>G
c.381A>G (p.Ile127Met)
c.304+1670A>G (n.304+1670A>G)
c.439+1670A>G (n.439+1670A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.12A>G (p.Ile4Met)
c.362A>G
c.372A>G (p.Ile124Met)
c.380+1670A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.91-11265A>G
n.361A>G
n.448+1670A>G
n.528A>G
n.962A>G
n.593A>G
n.516+1670A>G
4g.127942082T>GCA441215309MFSD8c.516A>C (p.Ile172=)
n.732A>C
n.531A>C
c.381A>C (p.Ile127=)
c.304+1670A>C (n.304+1670A>C)
c.439+1670A>C (n.439+1670A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.12A>C (p.Ile4=)
c.362A>C
c.372A>C (p.Ile124=)
c.380+1670A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.91-11265A>C
n.361A>C
n.448+1670A>C
n.528A>C
n.962A>C
n.593A>C
n.516+1670A>C
4g.127942083A>CCA358176174MFSD8c.515T>G (p.Ile172Arg)
n.731T>G
n.530T>G
c.380T>G (p.Ile127Arg)
c.304+1669T>G (n.304+1669T>G)
c.439+1669T>G (n.439+1669T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.11T>G (p.Ile4Arg)
c.361T>G
c.371T>G (p.Ile124Arg)
c.380+1669T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.91-11266T>G
n.360T>G
n.448+1669T>G
n.527T>G
n.961T>G
n.592T>G
n.516+1669T>G
4g.127942083A>GCA358176170MFSD8c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.731T>C
n.530T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.304+1669T>C (n.304+1669T>C)
c.439+1669T>C (n.439+1669T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.361T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.380+1669T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.91-11266T>C
n.360T>C
n.448+1669T>C
n.527T>C
n.961T>C
n.592T>C
n.516+1669T>C
4g.127942083A>TCA358176172MFSD8c.515T>A (p.Ile172Lys)
n.731T>A
n.530T>A
c.380T>A (p.Ile127Lys)
c.304+1669T>A (n.304+1669T>A)
c.439+1669T>A (n.439+1669T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.11T>A (p.Ile4Lys)
c.361T>A
c.371T>A (p.Ile124Lys)
c.380+1669T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.91-11266T>A
n.360T>A
n.448+1669T>A
n.527T>A
n.961T>A
n.592T>A
n.516+1669T>A
4g.127942084T>ACA358176176MFSD8c.514A>T (p.Ile172Leu)
n.730A>T
n.529A>T
c.379A>T (p.Ile127Leu)
c.304+1668A>T (n.304+1668A>T)
c.439+1668A>T (n.439+1668A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.10A>T (p.Ile4Leu)
c.360A>T
c.370A>T (p.Ile124Leu)
c.380+1668A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.91-11267A>T
n.359A>T
n.448+1668A>T
n.526A>T
n.960A>T
n.591A>T
n.516+1668A>T
4g.127942084T>CCA3077451MFSD8c.514A>G (p.Ile172Val)
n.730A>G
n.529A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.304+1668A>G (n.304+1668A>G)
c.439+1668A>G (n.439+1668A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.10A>G (p.Ile4Val)
c.360A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.380+1668A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.91-11267A>G
n.359A>G
n.448+1668A>G
n.526A>G
n.960A>G
n.591A>G
n.516+1668A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942084T>GCA358176178MFSD8c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.730A>C
n.529A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.304+1668A>C (n.304+1668A>C)
c.439+1668A>C (n.439+1668A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.360A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.380+1668A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.91-11267A>C
n.359A>C
n.448+1668A>C
n.526A>C
n.960A>C
n.591A>C
n.516+1668A>C
4g.127942084T=CA1492819300MFSD8c.514A= (p.Ile172=)
n.730A=
n.529A=
c.379A= (p.Ile127=)
c.304+1668A= (n.304+1668A=)
c.439+1668A= (n.439+1668A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.10A= (p.Ile4=)
c.360A=
c.370A= (p.Ile124=)
c.380+1668A=
c.*66A= (n.*66A=)
n.91-11267A=
n.359A=
n.448+1668A=
n.526A=
n.960A=
n.591A=
n.516+1668A=
4g.127942085G>ACA441215323MFSD8c.513C>T (p.Asn171=)
n.729C>T
n.528C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
c.304+1667C>T (n.304+1667C>T)
c.439+1667C>T (n.439+1667C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.9C>T (p.Asn3=)
c.359C>T
c.369C>T (p.Asn123=)
c.380+1667C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.91-11268C>T
n.358C>T
n.448+1667C>T
n.525C>T
n.959C>T
n.590C>T
n.516+1667C>T
4g.127942085G>CCA358176181MFSD8c.513C>G (p.Asn171Lys)
n.729C>G
n.528C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
c.304+1667C>G (n.304+1667C>G)
c.439+1667C>G (n.439+1667C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.9C>G (p.Asn3Lys)
c.359C>G
c.369C>G (p.Asn123Lys)
c.380+1667C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.91-11268C>G
n.358C>G
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n.959C>G
n.590C>G
n.516+1667C>G
4g.127942085G=CA1492819301MFSD8c.513C= (p.Asn171=)
n.729C=
n.528C=
c.378C= (p.Asn126=)
c.304+1667C= (n.304+1667C=)
c.439+1667C= (n.439+1667C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.9C= (p.Asn3=)
c.359C=
c.369C= (p.Asn123=)
c.380+1667C=
c.*65C= (n.*65C=)
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n.358C=
n.448+1667C=
n.525C=
n.959C=
n.590C=
n.516+1667C=
4g.127942085G>TCA358176182MFSD8c.513C>A (p.Asn171Lys)
n.729C>A
n.528C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
c.304+1667C>A (n.304+1667C>A)
c.439+1667C>A (n.439+1667C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.9C>A (p.Asn3Lys)
c.359C>A
c.369C>A (p.Asn123Lys)
c.380+1667C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.91-11268C>A
n.358C>A
n.448+1667C>A
n.525C>A
n.959C>A
n.590C>A
n.516+1667C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127942086T>ACA358176184MFSD8c.512A>T (p.Asn171Ile)
n.728A>T
n.527A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.304+1666A>T (n.304+1666A>T)
c.439+1666A>T (n.439+1666A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.358A>T
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c.380+1666A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.91-11269A>T
n.357A>T
n.448+1666A>T
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n.958A>T
n.589A>T
n.516+1666A>T
4g.127942086T>CCA358176186MFSD8c.512A>G (p.Asn171Ser)
n.728A>G
n.527A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.304+1666A>G (n.304+1666A>G)
c.439+1666A>G (n.439+1666A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.358A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.380+1666A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.91-11269A>G
n.357A>G
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n.524A>G
n.958A>G
n.589A>G
n.516+1666A>G
4g.127942086T>GCA358176188MFSD8c.512A>C (p.Asn171Thr)
n.728A>C
n.527A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.304+1666A>C (n.304+1666A>C)
c.439+1666A>C (n.439+1666A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.358A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.380+1666A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.91-11269A>C
n.357A>C
n.448+1666A>C
n.524A>C
n.958A>C
n.589A>C
n.516+1666A>C
 gnomAD v4
4g.127942087T>ACA358176193MFSD8c.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.727A>T
n.526A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.304+1665A>T (n.304+1665A>T)
c.439+1665A>T (n.439+1665A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.357A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.380+1665A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.91-11270A>T
n.356A>T
n.448+1665A>T
n.523A>T
n.957A>T
n.588A>T
n.516+1665A>T
4g.127942087T>CCA358176191MFSD8c.511A>G (p.Asn171Asp)
n.727A>G
n.526A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.304+1665A>G (n.304+1665A>G)
c.439+1665A>G (n.439+1665A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.357A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.380+1665A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.91-11270A>G
n.356A>G
n.448+1665A>G
n.523A>G
n.957A>G
n.588A>G
n.516+1665A>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.127942087T>GCA358176190MFSD8c.511A>C (p.Asn171His)
n.727A>C
n.526A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
c.304+1665A>C (n.304+1665A>C)
c.439+1665A>C (n.439+1665A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.7A>C (p.Asn3His)
c.357A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
c.380+1665A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.91-11270A>C
n.356A>C
n.448+1665A>C
n.523A>C
n.957A>C
n.588A>C
n.516+1665A>C
4g.127942088T>ACA441215332MFSD8c.510A>T (p.Ala170=)
n.726A>T
n.525A>T
c.375A>T (p.Ala125=)
c.304+1664A>T (n.304+1664A>T)
c.439+1664A>T (n.439+1664A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.6A>T (p.Ala2=)
c.356A>T
c.366A>T (p.Ala122=)
c.380+1664A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.91-11271A>T
n.355A>T
n.448+1664A>T
n.522A>T
n.956A>T
n.587A>T
n.516+1664A>T
4g.127942088T>CCA441215334MFSD8c.510A>G (p.Ala170=)
n.726A>G
n.525A>G
c.375A>G (p.Ala125=)
c.304+1664A>G (n.304+1664A>G)
c.439+1664A>G (n.439+1664A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.6A>G (p.Ala2=)
c.356A>G
c.366A>G (p.Ala122=)
c.380+1664A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.91-11271A>G
n.355A>G
n.448+1664A>G
n.522A>G
n.956A>G
n.587A>G
n.516+1664A>G
 gnomAD v4
4g.127942088T>GCA441215333MFSD8c.510A>C (p.Ala170=)
n.726A>C
n.525A>C
c.375A>C (p.Ala125=)
c.304+1664A>C (n.304+1664A>C)
c.439+1664A>C (n.439+1664A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.6A>C (p.Ala2=)
c.356A>C
c.366A>C (p.Ala122=)
c.380+1664A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.91-11271A>C
n.355A>C
n.448+1664A>C
n.522A>C
n.956A>C
n.587A>C
n.516+1664A>C
4g.127942089G>ACA358176195MFSD8c.509C>T (p.Ala170Val)
n.725C>T
n.524C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.304+1663C>T (n.304+1663C>T)
c.439+1663C>T (n.439+1663C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.355C>T
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.380+1663C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.91-11272C>T
n.354C>T
n.448+1663C>T
n.521C>T
n.955C>T
n.586C>T
n.516+1663C>T
4g.127942089G>CCA358176197MFSD8c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.725C>G
n.524C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.304+1663C>G (n.304+1663C>G)
c.439+1663C>G (n.439+1663C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.355C>G
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.380+1663C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.91-11272C>G
n.354C>G
n.448+1663C>G
n.521C>G
n.955C>G
n.586C>G
n.516+1663C>G
4g.127942089G>TCA358176200MFSD8c.509C>A (p.Ala170Glu)
n.725C>A
n.524C>A
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.304+1663C>A (n.304+1663C>A)
c.439+1663C>A (n.439+1663C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.355C>A
c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.380+1663C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.91-11272C>A
n.354C>A
n.448+1663C>A
n.521C>A
n.955C>A
n.586C>A
n.516+1663C>A
4g.127942090C>ACA358176203MFSD8c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.724G>T
n.523G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.304+1662G>T (n.304+1662G>T)
c.439+1662G>T (n.439+1662G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.354G>T
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.380+1662G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.91-11273G>T
n.353G>T
n.448+1662G>T
n.520G>T
n.954G>T
n.585G>T
n.516+1662G>T
4g.127942090C>GCA358176205MFSD8c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.724G>C
n.523G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.304+1662G>C (n.304+1662G>C)
c.439+1662G>C (n.439+1662G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.354G>C
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.380+1662G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.91-11273G>C
n.353G>C
n.448+1662G>C
n.520G>C
n.954G>C
n.585G>C
n.516+1662G>C
4g.127942090C>TCA358176207MFSD8c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.724G>A
n.523G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.304+1662G>A (n.304+1662G>A)
c.439+1662G>A (n.439+1662G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.354G>A
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.380+1662G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.91-11273G>A
n.353G>A
n.448+1662G>A
n.520G>A
n.954G>A
n.585G>A
n.516+1662G>A
 gnomAD v4
4g.127942092_127942109dupCA2672043870MFSD8c.491_508dup (p.Met169_Ala170insGluArgThrSerSerMet)
n.707_724dup
n.506_523dup
c.356_373dup (p.Met124_Ala125insGluArgThrSerSerMet)
c.304+1645_304+1662dup (n.304+1645_304+1662dup)
c.439+1645_439+1662dup (n.439+1645_439+1662dup)
c.*288_*305dup (n.*288_*305dup)
c.-14_4dup (p.Met1_Ala2insGluArgThrSerSerMet)
c.337_354dup
c.347_364dup (p.Met121_Ala122insGluArgThrSerSerMet)
c.380+1645_380+1662dup
c.*43_*60dup (n.*43_*60dup)
n.91-11290_91-11273dup
n.336_353dup
n.448+1645_448+1662dup
n.503_520dup
n.937_954dup
n.568_585dup
n.516+1645_516+1662dup
 gnomAD v4
4g.127942091C>ACA358176209MFSD8c.507G>T (p.Met169Ile)
n.723G>T
n.522G>T
c.372G>T (p.Met124Ile)
c.304+1661G>T (n.304+1661G>T)
c.439+1661G>T (n.439+1661G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.353G>T
c.363G>T (p.Met121Ile)
c.380+1661G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.91-11274G>T
n.352G>T
n.448+1661G>T
n.519G>T
n.953G>T
n.584G>T
n.516+1661G>T
4g.127942091C=CA1492819302MFSD8c.507G= (p.Met169=)
n.723G=
n.522G=
c.372G= (p.Met124=)
c.304+1661G= (n.304+1661G=)
c.439+1661G= (n.439+1661G=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.353G=
c.363G= (p.Met121=)
c.380+1661G=
c.*59G= (n.*59G=)
n.91-11274G=
n.352G=
n.448+1661G=
n.519G=
n.953G=
n.584G=
n.516+1661G=
4g.127942091C>GCA358176211MFSD8c.507G>C (p.Met169Ile)
n.723G>C
n.522G>C
c.372G>C (p.Met124Ile)
c.304+1661G>C (n.304+1661G>C)
c.439+1661G>C (n.439+1661G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.353G>C
c.363G>C (p.Met121Ile)
c.380+1661G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.91-11274G>C
n.352G>C
n.448+1661G>C
n.519G>C
n.953G>C
n.584G>C
n.516+1661G>C
4g.127942091C>TCA358176213MFSD8c.507G>A (p.Met169Ile)
n.723G>A
n.522G>A
c.372G>A (p.Met124Ile)
c.304+1661G>A (n.304+1661G>A)
c.439+1661G>A (n.439+1661G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.353G>A
c.363G>A (p.Met121Ile)
c.380+1661G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.91-11274G>A
n.352G>A
n.448+1661G>A
n.519G>A
n.953G>A
n.584G>A
n.516+1661G>A
 dbSNP
4g.127942092A=CA1492819303MFSD8c.506T= (p.Met169=)
n.722T=
n.521T=
c.371T= (p.Met124=)
c.304+1660T= (n.304+1660T=)
c.439+1660T= (n.439+1660T=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.352T=
c.362T= (p.Met121=)
c.380+1660T=
c.*58T= (n.*58T=)
n.91-11275T=
n.351T=
n.448+1660T=
n.518T=
n.952T=
n.583T=
n.516+1660T=
4g.127942092A>CCA358176215MFSD8c.506T>G (p.Met169Arg)
n.722T>G
n.521T>G
c.371T>G (p.Met124Arg)
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c.*303T>G (n.*303T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
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n.516+1660T>G
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n.722T>C
n.521T>C
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c.304+1660T>C (n.304+1660T>C)
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c.2T>C (p.Met1Thr)
c.352T>C
c.362T>C (p.Met121Thr)
c.380+1660T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.91-11275T>C
n.351T>C
n.448+1660T>C
n.518T>C
n.952T>C
n.583T>C
n.516+1660T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942092A>TCA358176218MFSD8c.506T>A (p.Met169Lys)
n.722T>A
n.521T>A
c.371T>A (p.Met124Lys)
c.304+1660T>A (n.304+1660T>A)
c.439+1660T>A (n.439+1660T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.352T>A
c.362T>A (p.Met121Lys)
c.380+1660T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.91-11275T>A
n.351T>A
n.448+1660T>A
n.518T>A
n.952T>A
n.583T>A
n.516+1660T>A
4g.127942093T>ACA358176222MFSD8c.505A>T (p.Met169Leu)
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n.516+1659A>T
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n.721A>G
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n.516+1659A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942093T>GCA358176220MFSD8c.505A>C (p.Met169Leu)
n.721A>C
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n.516+1659A>C
4g.127942093T=CA1492819304MFSD8c.505A= (p.Met169=)
n.721A=
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c.*302A= (n.*302A=)
c.1A= (p.Met1=)
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c.*56C>T (n.*56C>T)
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n.349C>T
n.448+1658C>T
n.516C>T
n.950C>T
n.581C>T
n.516+1658C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942094G>CCA441215347MFSD8c.504C>G (p.Ser168=)
n.720C>G
n.519C>G
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4g.127942094G=CA1492819305MFSD8c.504C= (p.Ser168=)
n.720C=
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c.*301C= (n.*301C=)
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4g.127942094G>TCA441215349MFSD8c.504C>A (p.Ser168=)
n.720C>A
n.519C>A
c.369C>A (p.Ser123=)
c.304+1658C>A (n.304+1658C>A)
c.439+1658C>A (n.439+1658C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
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c.360C>A (p.Ser120=)
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c.*56C>A (n.*56C>A)
n.91-11277C>A
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n.516C>A
n.950C>A
n.581C>A
n.516+1658C>A
4g.127942095G>ACA358176228MFSD8c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.719C>T
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n.949C>T
n.580C>T
n.516+1657C>T
 ClinVar
4g.127942095G>CCA358176230MFSD8c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.719C>G
n.518C>G
c.368C>G (p.Ser123Cys)
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c.349C>G
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.380+1657C>G
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n.348C>G
n.448+1657C>G
n.515C>G
n.949C>G
n.580C>G
n.516+1657C>G
4g.127942095G>TCA358176231MFSD8c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.719C>A
n.518C>A
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.304+1657C>A (n.304+1657C>A)
c.439+1657C>A (n.439+1657C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.349C>A
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.380+1657C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.91-11278C>A
n.348C>A
n.448+1657C>A
n.515C>A
n.949C>A
n.580C>A
n.516+1657C>A
4g.127942096A>CCA358176233MFSD8c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.718T>G
n.517T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.304+1656T>G (n.304+1656T>G)
c.439+1656T>G (n.439+1656T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.348T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.380+1656T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.91-11279T>G
n.347T>G
n.448+1656T>G
n.514T>G
n.948T>G
n.579T>G
n.516+1656T>G
4g.127942096A>GCA358176235MFSD8c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.718T>C
n.517T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.304+1656T>C (n.304+1656T>C)
c.439+1656T>C (n.439+1656T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.348T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.380+1656T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.91-11279T>C
n.347T>C
n.448+1656T>C
n.514T>C
n.948T>C
n.579T>C
n.516+1656T>C
4g.127942096A>TCA358176237MFSD8c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.718T>A
n.517T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.304+1656T>A (n.304+1656T>A)
c.439+1656T>A (n.439+1656T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.348T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.380+1656T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.91-11279T>A
n.347T>A
n.448+1656T>A
n.514T>A
n.948T>A
n.579T>A
n.516+1656T>A
 gnomAD v4
4g.127942097A>CCA358176240MFSD8c.501T>G (p.Ser167Arg)
n.717T>G
n.516T>G
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c.304+1655T>G (n.304+1655T>G)
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c.*298T>G (n.*298T>G)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.347T>G
c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.380+1655T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.91-11280T>G
n.346T>G
n.448+1655T>G
n.513T>G
n.947T>G
n.578T>G
n.516+1655T>G
4g.127942097A>GCA441215360MFSD8c.501T>C (p.Ser167=)
n.717T>C
n.516T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
c.304+1655T>C (n.304+1655T>C)
c.439+1655T>C (n.439+1655T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.347T>C
c.357T>C (p.Ser119=)
c.380+1655T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.91-11280T>C
n.346T>C
n.448+1655T>C
n.513T>C
n.947T>C
n.578T>C
n.516+1655T>C
4g.127942097A>TCA358176241MFSD8c.501T>A (p.Ser167Arg)
n.717T>A
n.516T>A
c.366T>A (p.Ser122Arg)
c.304+1655T>A (n.304+1655T>A)
c.439+1655T>A (n.439+1655T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.347T>A
c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.380+1655T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.91-11280T>A
n.346T>A
n.448+1655T>A
n.513T>A
n.947T>A
n.578T>A
n.516+1655T>A
4g.127942098C>ACA358176243MFSD8c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.716G>T
n.515G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.304+1654G>T (n.304+1654G>T)
c.439+1654G>T (n.439+1654G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.346G>T
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.380+1654G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.91-11281G>T
n.345G>T
n.448+1654G>T
n.512G>T
n.946G>T
n.577G>T
n.516+1654G>T
4g.127942098C=CA1492819306MFSD8c.500G= (p.Ser167=)
n.716G=
n.515G=
c.365G= (p.Ser122=)
c.304+1654G= (n.304+1654G=)
c.439+1654G= (n.439+1654G=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.346G=
c.356G= (p.Ser119=)
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c.*52G= (n.*52G=)
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n.512G=
n.946G=
n.577G=
n.516+1654G=
4g.127942098C>GCA358176245MFSD8c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.716G>C
n.515G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.304+1654G>C (n.304+1654G>C)
c.439+1654G>C (n.439+1654G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.346G>C
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.380+1654G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.91-11281G>C
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n.512G>C
n.946G>C
n.577G>C
n.516+1654G>C
4g.127942098C>TCA3077454MFSD8c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.716G>A
n.515G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.304+1654G>A (n.304+1654G>A)
c.439+1654G>A (n.439+1654G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.346G>A
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.380+1654G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.91-11281G>A
n.345G>A
n.448+1654G>A
n.512G>A
n.946G>A
n.577G>A
n.516+1654G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942099T>ACA358176252MFSD8c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.715A>T
n.514A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.304+1653A>T (n.304+1653A>T)
c.439+1653A>T (n.439+1653A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.345A>T
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.380+1653A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.91-11282A>T
n.344A>T
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n.576A>T
n.516+1653A>T
4g.127942099T>CCA358176249MFSD8c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.715A>G
n.514A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.304+1653A>G (n.304+1653A>G)
c.439+1653A>G (n.439+1653A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.345A>G
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.380+1653A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.91-11282A>G
n.344A>G
n.448+1653A>G
n.511A>G
n.945A>G
n.576A>G
n.516+1653A>G
4g.127942099T>GCA358176251MFSD8c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.715A>C
n.514A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.304+1653A>C (n.304+1653A>C)
c.439+1653A>C (n.439+1653A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.345A>C
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.380+1653A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.91-11282A>C
n.344A>C
n.448+1653A>C
n.511A>C
n.945A>C
n.576A>C
n.516+1653A>C
4g.127942100delCA2695203812MFSD8c.499del (p.Ser167ValfsTer6)
n.715del
n.514del
c.364del (p.Ser122ValfsTer6)
c.304+1653del (n.304+1653del)
c.439+1653del (n.439+1653del)
c.*296del (n.*296del)
c.-6del (n.-6del)
c.345del
c.355del (p.Ser119ValfsTer6)
c.380+1653del
c.*51del (n.*51del)
n.91-11282del
n.344del
n.448+1653del
n.511del
n.945del
n.576del
n.516+1653del
4g.127942100T>ACA441215368MFSD8c.498A>T (p.Thr166=)
n.714A>T
n.513A>T
c.363A>T (p.Thr121=)
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c.*295A>T (n.*295A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
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n.510A>T
n.944A>T
n.575A>T
n.516+1652A>T
4g.127942100T>CCA3077455MFSD8c.498A>G (p.Thr166=)
n.714A>G
n.513A>G
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c.344A>G
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n.516+1652A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.127942100T>GCA441215370MFSD8c.498A>C (p.Thr166=)
n.714A>C
n.513A>C
c.363A>C (p.Thr121=)
c.304+1652A>C (n.304+1652A>C)
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c.*295A>C (n.*295A>C)
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c.344A>C
c.354A>C (p.Thr118=)
c.380+1652A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
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n.516+1652A>C
4g.127942100T=CA1492819307MFSD8c.498A= (p.Thr166=)
n.714A=
n.513A=
c.363A= (p.Thr121=)
c.304+1652A= (n.304+1652A=)
c.439+1652A= (n.439+1652A=)
c.*295A= (n.*295A=)
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c.344A=
c.354A= (p.Thr118=)
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n.516+1652A=
4g.127942101G>ACA358176257MFSD8c.497C>T (p.Thr166Ile)
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c.*294C>T (n.*294C>T)
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n.342C>T
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n.943C>T
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n.516+1651C>T
4g.127942101G>CCA358176259MFSD8c.497C>G (p.Thr166Arg)
n.713C>G
n.512C>G
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4g.127942101G>TCA358176261MFSD8c.497C>A (p.Thr166Lys)
n.713C>A
n.512C>A
c.362C>A (p.Thr121Lys)
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c.*294C>A (n.*294C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.343C>A
c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.380+1651C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.91-11284C>A
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n.509C>A
n.943C>A
n.574C>A
n.516+1651C>A
4g.127942102T>ACA358176263MFSD8c.496A>T (p.Thr166Ser)
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n.516+1650A>T
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n.573A>G
n.516+1650A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942102T>GCA358176274MFSD8c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.712A>C
n.511A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.304+1650A>C (n.304+1650A>C)
c.439+1650A>C (n.439+1650A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.342A>C
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n.91-11285A>C
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n.448+1650A>C
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n.573A>C
n.516+1650A>C
4g.127942102T=CA1492819308MFSD8c.496A= (p.Thr166=)
n.712A=
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c.439+1650A= (n.439+1650A=)
c.*293A= (n.*293A=)
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c.352A= (p.Thr118=)
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n.341A=
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n.508A=
n.942A=
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n.516+1650A=
4g.127942103T>ACA358176276MFSD8c.495A>T (p.Arg165Ser)
n.711A>T
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c.*292A>T (n.*292A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.341A>T
c.351A>T (p.Arg117Ser)
c.380+1649A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.91-11286A>T
n.340A>T
n.448+1649A>T
n.507A>T
n.941A>T
n.572A>T
n.516+1649A>T
4g.127942103T>CCA441215382MFSD8c.495A>G (p.Arg165=)
n.711A>G
n.510A>G
c.360A>G (p.Arg120=)
c.304+1649A>G (n.304+1649A>G)
c.439+1649A>G (n.439+1649A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.341A>G
c.351A>G (p.Arg117=)
c.380+1649A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.91-11286A>G
n.340A>G
n.448+1649A>G
n.507A>G
n.941A>G
n.572A>G
n.516+1649A>G
4g.127942103T>GCA358176278MFSD8c.495A>C (p.Arg165Ser)
n.711A>C
n.510A>C
c.360A>C (p.Arg120Ser)
c.304+1649A>C (n.304+1649A>C)
c.439+1649A>C (n.439+1649A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.341A>C
c.351A>C (p.Arg117Ser)
c.380+1649A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.91-11286A>C
n.340A>C
n.448+1649A>C
n.507A>C
n.941A>C
n.572A>C
n.516+1649A>C
4g.127942104C>ACA358176281MFSD8c.494G>T (p.Arg165Ile)
n.710G>T
n.509G>T
c.359G>T (p.Arg120Ile)
c.304+1648G>T (n.304+1648G>T)
c.439+1648G>T (n.439+1648G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.340G>T
c.350G>T (p.Arg117Ile)
c.380+1648G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.91-11287G>T
n.339G>T
n.448+1648G>T
n.506G>T
n.940G>T
n.571G>T
n.516+1648G>T
4g.127942104C>GCA358176283MFSD8c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.710G>C
n.509G>C
c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.304+1648G>C (n.304+1648G>C)
c.439+1648G>C (n.439+1648G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.340G>C
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.380+1648G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.91-11287G>C
n.339G>C
n.448+1648G>C
n.506G>C
n.940G>C
n.571G>C
n.516+1648G>C
4g.127942104C>TCA358176285MFSD8c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.710G>A
n.509G>A
c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.304+1648G>A (n.304+1648G>A)
c.439+1648G>A (n.439+1648G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.340G>A
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.380+1648G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.91-11287G>A
n.339G>A
n.448+1648G>A
n.506G>A
n.940G>A
n.571G>A
n.516+1648G>A
4g.127942105T>ACA358176290MFSD8c.493A>T (p.Arg165Ter)
n.709A>T
n.508A>T
c.358A>T (p.Arg120Ter)
c.304+1647A>T (n.304+1647A>T)
c.439+1647A>T (n.439+1647A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.339A>T
c.349A>T (p.Arg117Ter)
c.380+1647A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.91-11288A>T
n.338A>T
n.448+1647A>T
n.505A>T
n.939A>T
n.570A>T
n.516+1647A>T
4g.127942105T>CCA358176289MFSD8c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.709A>G
n.508A>G
c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.304+1647A>G (n.304+1647A>G)
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c.-12A>G (n.-12A>G)
c.339A>G
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.380+1647A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.91-11288A>G
n.338A>G
n.448+1647A>G
n.505A>G
n.939A>G
n.570A>G
n.516+1647A>G
4g.127942105T>GCA3077456MFSD8c.493A>C (p.Arg165=)
n.709A>C
n.508A>C
c.358A>C (p.Arg120=)
c.304+1647A>C (n.304+1647A>C)
c.439+1647A>C (n.439+1647A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.339A>C
c.349A>C (p.Arg117=)
c.380+1647A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.91-11288A>C
n.338A>C
n.448+1647A>C
n.505A>C
n.939A>C
n.570A>C
n.516+1647A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942105T=CA1492819309MFSD8c.493A= (p.Arg165=)
n.709A=
n.508A=
c.358A= (p.Arg120=)
c.304+1647A= (n.304+1647A=)
c.439+1647A= (n.439+1647A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.339A=
c.349A= (p.Arg117=)
c.380+1647A=
c.*45A= (n.*45A=)
n.91-11288A=
n.338A=
n.448+1647A=
n.505A=
n.939A=
n.570A=
n.516+1647A=
4g.127942106T>ACA358176293MFSD8c.492A>T (p.Glu164Asp)
n.708A>T
n.507A>T
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.304+1646A>T (n.304+1646A>T)
c.439+1646A>T (n.439+1646A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.338A>T
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.380+1646A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.91-11289A>T
n.337A>T
n.448+1646A>T
n.504A>T
n.938A>T
n.569A>T
n.516+1646A>T
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c.439+1646A>G (n.439+1646A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.338A>G
c.348A>G (p.Glu116=)
c.380+1646A>G
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c.*289A>C (n.*289A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.338A>C
c.348A>C (p.Glu116Asp)
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n.516+1645A>T
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c.439+1643G>A (n.439+1643G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
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c.345G>A (p.Gln115=)
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n.334G>A
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n.501G>A
n.935G>A
n.566G>A
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n.500A>T
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4g.127942110T>GCA358176317MFSD8c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.704A>C
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c.*285A>C (n.*285A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.334A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.380+1642A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.91-11293A>C
n.333A>C
n.448+1642A>C
n.500A>C
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n.565A>C
n.516+1642A>C
4g.127942110_127942111delinsTGCA1492819311MFSD8c.487_488delinsCA (p.Gln163=)
n.703_704delinsCA
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c.352_353delinsCA (p.Gln118=)
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c.439+1641_439+1642delinsCA (n.439+1641_439+1642delinsCA)
c.*284_*285delinsCA (n.*284_*285delinsCA)
c.-18_-17delinsCA (n.-18_-17delinsCA)
c.333_334delinsCA
c.343_344delinsCA (p.Gln115=)
c.380+1641_380+1642delinsCA
c.*39_*40delinsCA (n.*39_*40delinsCA)
n.91-11294_91-11293delinsCA
n.332_333delinsCA
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4g.127942111delCA786940998MFSD8c.487del (p.Gln163ArgfsTer10)
n.703del
n.502del
c.352del (p.Gln118ArgfsTer10)
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c.439+1641del (n.439+1641del)
c.*284del (n.*284del)
c.-18del (n.-18del)
c.333del
c.343del (p.Gln115ArgfsTer10)
c.380+1641del
c.*39del (n.*39del)
n.91-11294del
n.332del
n.448+1641del
n.499del
n.933del
n.564del
n.516+1641del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942111G>ACA358176325MFSD8c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.703C>T
n.502C>T
c.352C>T (p.Gln118Ter)
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c.*284C>T (n.*284C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.333C>T
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c.380+1641C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.91-11294C>T
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n.499C>T
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n.516+1641C>T
4g.127942111G>CCA358176323MFSD8c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.703C>G
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4g.127942111G>TCA358176321MFSD8c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.703C>A
n.502C>A
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c.304+1641C>A (n.304+1641C>A)
c.439+1641C>A (n.439+1641C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
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c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.380+1641C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.91-11294C>A
n.332C>A
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n.516+1641C>A
4g.127942112A>CCA441215420MFSD8c.486T>G (p.Leu162=)
n.702T>G
n.501T>G
c.351T>G (p.Leu117=)
c.304+1640T>G (n.304+1640T>G)
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c.*283T>G (n.*283T>G)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.332T>G
c.342T>G (p.Leu114=)
c.380+1640T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.91-11295T>G
n.331T>G
n.448+1640T>G
n.498T>G
n.932T>G
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n.516+1640T>G
4g.127942112A>GCA441215421MFSD8c.486T>C (p.Leu162=)
n.702T>C
n.501T>C
c.351T>C (p.Leu117=)
c.304+1640T>C (n.304+1640T>C)
c.439+1640T>C (n.439+1640T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.332T>C
c.342T>C (p.Leu114=)
c.380+1640T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.91-11295T>C
n.331T>C
n.448+1640T>C
n.498T>C
n.932T>C
n.563T>C
n.516+1640T>C
4g.127942112A>TCA441215422MFSD8c.486T>A (p.Leu162=)
n.702T>A
n.501T>A
c.351T>A (p.Leu117=)
c.304+1640T>A (n.304+1640T>A)
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c.-19T>A (n.-19T>A)
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c.342T>A (p.Leu114=)
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c.*38T>A (n.*38T>A)
n.91-11295T>A
n.331T>A
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4g.127942113A=CA1492819312MFSD8c.485T= (p.Leu162=)
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4g.127942113A>CCA358176328MFSD8c.485T>G (p.Leu162Arg)
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c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.304+1639T>G (n.304+1639T>G)
c.439+1639T>G (n.439+1639T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.331T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.380+1639T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.91-11296T>G
n.330T>G
n.448+1639T>G
n.497T>G
n.931T>G
n.562T>G
n.516+1639T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942113A>GCA358176329MFSD8c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.701T>C
n.500T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.304+1639T>C (n.304+1639T>C)
c.439+1639T>C (n.439+1639T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.331T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.380+1639T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.91-11296T>C
n.330T>C
n.448+1639T>C
n.497T>C
n.931T>C
n.562T>C
n.516+1639T>C
4g.127942113A>TCA358176332MFSD8c.485T>A (p.Leu162His)
n.701T>A
n.500T>A
c.350T>A (p.Leu117His)
c.304+1639T>A (n.304+1639T>A)
c.439+1639T>A (n.439+1639T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.331T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
c.380+1639T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.91-11296T>A
n.330T>A
n.448+1639T>A
n.497T>A
n.931T>A
n.562T>A
n.516+1639T>A
4g.127942114G>ACA358176334MFSD8c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.700C>T
n.499C>T
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.304+1638C>T (n.304+1638C>T)
c.439+1638C>T (n.439+1638C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.330C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.380+1638C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.91-11297C>T
n.329C>T
n.448+1638C>T
n.496C>T
n.930C>T
n.561C>T
n.516+1638C>T
 gnomAD v4
4g.127942114G>CCA358176336MFSD8c.484C>G (p.Leu162Val)
n.700C>G
n.499C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.304+1638C>G (n.304+1638C>G)
c.439+1638C>G (n.439+1638C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.330C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.380+1638C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.91-11297C>G
n.329C>G
n.448+1638C>G
n.496C>G
n.930C>G
n.561C>G
n.516+1638C>G
4g.127942114G>TCA358176339MFSD8c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.700C>A
n.499C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.304+1638C>A (n.304+1638C>A)
c.439+1638C>A (n.439+1638C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.330C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.380+1638C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.91-11297C>A
n.329C>A
n.448+1638C>A
n.496C>A
n.930C>A
n.561C>A
n.516+1638C>A
4g.127942115G>ACA441215426MFSD8c.483C>T (p.Ser161=)
n.699C>T
n.498C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
c.304+1637C>T (n.304+1637C>T)
c.439+1637C>T (n.439+1637C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.329C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
c.380+1637C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.91-11298C>T
n.328C>T
n.448+1637C>T
n.495C>T
n.929C>T
n.560C>T
n.516+1637C>T
 ClinVar dbSNP
4g.127942115G>CCA441215432MFSD8c.483C>G (p.Ser161=)
n.699C>G
n.498C>G
c.348C>G (p.Ser116=)
c.304+1637C>G (n.304+1637C>G)
c.439+1637C>G (n.439+1637C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.329C>G
c.339C>G (p.Ser113=)
c.380+1637C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.91-11298C>G
n.328C>G
n.448+1637C>G
n.495C>G
n.929C>G
n.560C>G
n.516+1637C>G
4g.127942115G>TCA441215431MFSD8c.483C>A (p.Ser161=)
n.699C>A
n.498C>A
c.348C>A (p.Ser116=)
c.304+1637C>A (n.304+1637C>A)
c.439+1637C>A (n.439+1637C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.329C>A
c.339C>A (p.Ser113=)
c.380+1637C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.91-11298C>A
n.328C>A
n.448+1637C>A
n.495C>A
n.929C>A
n.560C>A
n.516+1637C>A
4g.127942116G>ACA105685610MFSD8c.482C>T (p.Ser161Phe)
n.698C>T
n.497C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
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c.*279C>T (n.*279C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.328C>T
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c.380+1636C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.91-11299C>T
n.327C>T
n.448+1636C>T
n.494C>T
n.928C>T
n.559C>T
n.516+1636C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.127942116G>CCA358176343MFSD8c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.698C>G
n.497C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.304+1636C>G (n.304+1636C>G)
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c.-23C>G (n.-23C>G)
c.328C>G
c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.380+1636C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.91-11299C>G
n.327C>G
n.448+1636C>G
n.494C>G
n.928C>G
n.559C>G
n.516+1636C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.127942116G=CA1492819313MFSD8c.482C= (p.Ser161=)
n.698C=
n.497C=
c.347C= (p.Ser116=)
c.304+1636C= (n.304+1636C=)
c.439+1636C= (n.439+1636C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.328C=
c.338C= (p.Ser113=)
c.380+1636C=
c.*34C= (n.*34C=)
n.91-11299C=
n.327C=
n.448+1636C=
n.494C=
n.928C=
n.559C=
n.516+1636C=
4g.127942116G>TCA358176345MFSD8c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.698C>A
n.497C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.304+1636C>A (n.304+1636C>A)
c.439+1636C>A (n.439+1636C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.328C>A
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.380+1636C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.91-11299C>A
n.327C>A
n.448+1636C>A
n.494C>A
n.928C>A
n.559C>A
n.516+1636C>A
4g.127942117A>CCA358176347MFSD8c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.697T>G
n.496T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.304+1635T>G (n.304+1635T>G)
c.439+1635T>G (n.439+1635T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.327T>G
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.380+1635T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.91-11300T>G
n.326T>G
n.448+1635T>G
n.493T>G
n.927T>G
n.558T>G
n.516+1635T>G
4g.127942117A>GCA358176349MFSD8c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.697T>C
n.496T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.304+1635T>C (n.304+1635T>C)
c.439+1635T>C (n.439+1635T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.327T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.380+1635T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.91-11300T>C
n.326T>C
n.448+1635T>C
n.493T>C
n.927T>C
n.558T>C
n.516+1635T>C
4g.127942117A>TCA358176351MFSD8c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.697T>A
n.496T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.304+1635T>A (n.304+1635T>A)
c.439+1635T>A (n.439+1635T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.327T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.380+1635T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.91-11300T>A
n.326T>A
n.448+1635T>A
n.493T>A
n.927T>A
n.558T>A
n.516+1635T>A
4g.127942118A=CA1492819314MFSD8c.480T= (p.Thr160=)
n.696T=
n.495T=
c.345T= (p.Thr115=)
c.304+1634T= (n.304+1634T=)
c.439+1634T= (n.439+1634T=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.-25T= (n.-25T=)
c.326T=
c.336T= (p.Thr112=)
c.380+1634T=
c.*32T= (n.*32T=)
n.91-11301T=
n.325T=
n.448+1634T=
n.492T=
n.926T=
n.557T=
n.516+1634T=
4g.127942118A>CCA441215444MFSD8c.480T>G (p.Thr160=)
n.696T>G
n.495T>G
c.345T>G (p.Thr115=)
c.304+1634T>G (n.304+1634T>G)
c.439+1634T>G (n.439+1634T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.326T>G
c.336T>G (p.Thr112=)
c.380+1634T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.91-11301T>G
n.325T>G
n.448+1634T>G
n.492T>G
n.926T>G
n.557T>G
n.516+1634T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942118A>GCA441215446MFSD8c.480T>C (p.Thr160=)
n.696T>C
n.495T>C
c.345T>C (p.Thr115=)
c.304+1634T>C (n.304+1634T>C)
c.439+1634T>C (n.439+1634T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.326T>C
c.336T>C (p.Thr112=)
c.380+1634T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.91-11301T>C
n.325T>C
n.448+1634T>C
n.492T>C
n.926T>C
n.557T>C
n.516+1634T>C
4g.127942118A>TCA441215448MFSD8c.480T>A (p.Thr160=)
n.696T>A
n.495T>A
c.345T>A (p.Thr115=)
c.304+1634T>A (n.304+1634T>A)
c.439+1634T>A (n.439+1634T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.326T>A
c.336T>A (p.Thr112=)
c.380+1634T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.91-11301T>A
n.325T>A
n.448+1634T>A
n.492T>A
n.926T>A
n.557T>A
n.516+1634T>A
 gnomAD v4
4g.127942119G>ACA358176358MFSD8c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.695C>T
n.494C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.304+1633C>T (n.304+1633C>T)
c.439+1633C>T (n.439+1633C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.325C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.380+1633C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.91-11302C>T
n.324C>T
n.448+1633C>T
n.491C>T
n.925C>T
n.556C>T
n.516+1633C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942119G>CCA358176355MFSD8c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.695C>G
n.494C>G
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.304+1633C>G (n.304+1633C>G)
c.439+1633C>G (n.439+1633C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.325C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.380+1633C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.91-11302C>G
n.324C>G
n.448+1633C>G
n.491C>G
n.925C>G
n.556C>G
n.516+1633C>G
4g.127942119G=CA1492819315MFSD8c.479C= (p.Thr160=)
n.695C=
n.494C=
c.344C= (p.Thr115=)
c.304+1633C= (n.304+1633C=)
c.439+1633C= (n.439+1633C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.325C=
c.335C= (p.Thr112=)
c.380+1633C=
c.*31C= (n.*31C=)
n.91-11302C=
n.324C=
n.448+1633C=
n.491C=
n.925C=
n.556C=
n.516+1633C=
4g.127942119G>TCA358176353MFSD8c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.695C>A
n.494C>A
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.304+1633C>A (n.304+1633C>A)
c.439+1633C>A (n.439+1633C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.325C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.380+1633C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.91-11302C>A
n.324C>A
n.448+1633C>A
n.491C>A
n.925C>A
n.556C>A
n.516+1633C>A
4g.127942120T>ACA358176360MFSD8c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.694A>T
n.493A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.304+1632A>T (n.304+1632A>T)
c.439+1632A>T (n.439+1632A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.324A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.380+1632A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.91-11303A>T
n.323A>T
n.448+1632A>T
n.490A>T
n.924A>T
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n.516+1632A>T
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n.922C>A
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n.516+1630C>A
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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c.330T>C (p.Gly110=)
c.380+1628T>C
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n.91-11307T>C
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n.486T>C
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n.551T>C
n.516+1628T>C
4g.127942124A>TCA441215486MFSD8c.474T>A (p.Gly158=)
n.690T>A
n.489T>A
c.339T>A (p.Gly113=)
c.304+1628T>A (n.304+1628T>A)
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c.320T>A
c.330T>A (p.Gly110=)
c.380+1628T>A
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n.91-11307T>A
n.319T>A
n.448+1628T>A
n.486T>A
n.920T>A
n.551T>A
n.516+1628T>A
4g.127942125C>ACA358176376MFSD8c.473G>T (p.Gly158Val)
n.689G>T
n.488G>T
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n.919G>T
n.550G>T
n.516+1627G>T
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n.516+1627G>C
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n.516+1627G>A
4g.127942125_127942126delinsAACA645515414MFSD8c.472_473delinsTT (p.Gly158Phe)
n.688_689delinsTT
n.487_488delinsTT
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c.304+1626_304+1627delinsTT (n.304+1626_304+1627delinsTT)
c.439+1626_439+1627delinsTT (n.439+1626_439+1627delinsTT)
c.*269_*270delinsTT (n.*269_*270delinsTT)
c.-33_-32delinsTT (n.-33_-32delinsTT)
c.318_319delinsTT
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c.*24_*25delinsTT (n.*24_*25delinsTT)
n.91-11309_91-11308delinsTT
n.317_318delinsTT
n.448+1626_448+1627delinsTT
n.484_485delinsTT
n.918_919delinsTT
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n.516+1626_516+1627delinsTT
 COSMIC
4g.127942126C>ACA358176385MFSD8c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.688G>T
n.487G>T
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.304+1626G>T (n.304+1626G>T)
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c.*269G>T (n.*269G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.318G>T
c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.380+1626G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.91-11309G>T
n.317G>T
n.448+1626G>T
n.484G>T
n.918G>T
n.549G>T
n.516+1626G>T
4g.127942126C>GCA358176384MFSD8c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.688G>C
n.487G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.304+1626G>C (n.304+1626G>C)
c.439+1626G>C (n.439+1626G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.318G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.380+1626G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.91-11309G>C
n.317G>C
n.448+1626G>C
n.484G>C
n.918G>C
n.549G>C
n.516+1626G>C
4g.127942126C>TCA358176383MFSD8c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.688G>A
n.487G>A
c.337G>A (p.Gly113Ser)
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c.380+1626G>A
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n.91-11309G>A
n.317G>A
n.448+1626G>A
n.484G>A
n.918G>A
n.549G>A
n.516+1626G>A
4g.127942127A>CCA441215497MFSD8c.471T>G (p.Ala157=)
n.687T>G
n.486T>G
c.336T>G (p.Ala112=)
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c.*268T>G (n.*268T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.317T>G
c.327T>G (p.Ala109=)
c.380+1625T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.91-11310T>G
n.316T>G
n.448+1625T>G
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n.917T>G
n.548T>G
n.516+1625T>G
4g.127942127A>GCA441215499MFSD8c.471T>C (p.Ala157=)
n.687T>C
n.486T>C
c.336T>C (p.Ala112=)
c.304+1625T>C (n.304+1625T>C)
c.439+1625T>C (n.439+1625T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.317T>C
c.327T>C (p.Ala109=)
c.380+1625T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.91-11310T>C
n.316T>C
n.448+1625T>C
n.483T>C
n.917T>C
n.548T>C
n.516+1625T>C
4g.127942127A>TCA441215501MFSD8c.471T>A (p.Ala157=)
n.687T>A
n.486T>A
c.336T>A (p.Ala112=)
c.304+1625T>A (n.304+1625T>A)
c.439+1625T>A (n.439+1625T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.317T>A
c.327T>A (p.Ala109=)
c.380+1625T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.91-11310T>A
n.316T>A
n.448+1625T>A
n.483T>A
n.917T>A
n.548T>A
n.516+1625T>A
4g.127942128G>ACA358176388MFSD8c.470C>T (p.Ala157Val)
n.686C>T
n.485C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.304+1624C>T (n.304+1624C>T)
c.439+1624C>T (n.439+1624C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.316C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.380+1624C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.91-11311C>T
n.315C>T
n.448+1624C>T
n.482C>T
n.916C>T
n.547C>T
n.516+1624C>T
4g.127942128G>CCA358176390MFSD8c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.686C>G
n.485C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.304+1624C>G (n.304+1624C>G)
c.439+1624C>G (n.439+1624C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.316C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.380+1624C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.91-11311C>G
n.315C>G
n.448+1624C>G
n.482C>G
n.916C>G
n.547C>G
n.516+1624C>G
4g.127942128G>TCA358176392MFSD8c.470C>A (p.Ala157Asp)
n.686C>A
n.485C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.304+1624C>A (n.304+1624C>A)
c.439+1624C>A (n.439+1624C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.316C>A
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.380+1624C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.91-11311C>A
n.315C>A
n.448+1624C>A
n.482C>A
n.916C>A
n.547C>A
n.516+1624C>A
4g.127942129C>ACA358176395MFSD8c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.685G>T
n.484G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.304+1623G>T (n.304+1623G>T)
c.439+1623G>T (n.439+1623G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.315G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.380+1623G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.91-11312G>T
n.314G>T
n.448+1623G>T
n.481G>T
n.915G>T
n.546G>T
n.516+1623G>T
4g.127942129C=CA1492819318MFSD8c.469G= (p.Ala157=)
n.685G=
n.484G=
c.334G= (p.Ala112=)
c.304+1623G= (n.304+1623G=)
c.439+1623G= (n.439+1623G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.315G=
c.325G= (p.Ala109=)
c.380+1623G=
c.*21G= (n.*21G=)
n.91-11312G=
n.314G=
n.448+1623G=
n.481G=
n.915G=
n.546G=
n.516+1623G=
4g.127942129C>GCA358176397MFSD8c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.685G>C
n.484G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.304+1623G>C (n.304+1623G>C)
c.439+1623G>C (n.439+1623G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.315G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.380+1623G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.91-11312G>C
n.314G>C
n.448+1623G>C
n.481G>C
n.915G>C
n.546G>C
n.516+1623G>C
4g.127942129C>TCA358176399MFSD8c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.685G>A
n.484G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.304+1623G>A (n.304+1623G>A)
c.439+1623G>A (n.439+1623G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.315G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.380+1623G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.91-11312G>A
n.314G>A
n.448+1623G>A
n.481G>A
n.915G>A
n.546G>A
n.516+1623G>A
 dbSNP
4g.127942129_127942130delinsCACA1492819319MFSD8c.468_469delinsTG (p.Thr156=)
n.684_685delinsTG
n.483_484delinsTG
c.333_334delinsTG (p.Thr111=)
c.304+1622_304+1623delinsTG (n.304+1622_304+1623delinsTG)
c.439+1622_439+1623delinsTG (n.439+1622_439+1623delinsTG)
c.*265_*266delinsTG (n.*265_*266delinsTG)
c.-37_-36delinsTG (n.-37_-36delinsTG)
c.314_315delinsTG
c.324_325delinsTG (p.Thr108=)
c.380+1622_380+1623delinsTG
c.*20_*21delinsTG (n.*20_*21delinsTG)
n.91-11313_91-11312delinsTG
n.313_314delinsTG
n.448+1622_448+1623delinsTG
n.480_481delinsTG
n.914_915delinsTG
n.545_546delinsTG
n.516+1622_516+1623delinsTG
4g.127942129_127942130delinsGGCA1139658643MFSD8c.468_469delinsCC (p.Ala157Pro)
n.684_685delinsCC
n.483_484delinsCC
c.333_334delinsCC (p.Ala112Pro)
c.304+1622_304+1623delinsCC (n.304+1622_304+1623delinsCC)
c.439+1622_439+1623delinsCC (n.439+1622_439+1623delinsCC)
c.*265_*266delinsCC (n.*265_*266delinsCC)
c.-37_-36delinsCC (n.-37_-36delinsCC)
c.314_315delinsCC
c.324_325delinsCC (p.Ala109Pro)
c.380+1622_380+1623delinsCC
c.*20_*21delinsCC (n.*20_*21delinsCC)
n.91-11313_91-11312delinsCC
n.313_314delinsCC
n.448+1622_448+1623delinsCC
n.480_481delinsCC
n.914_915delinsCC
n.545_546delinsCC
n.516+1622_516+1623delinsCC
 ClinVar dbSNP
4g.127942130A>CCA441215509MFSD8c.468T>G (p.Thr156=)
n.684T>G
n.483T>G
c.333T>G (p.Thr111=)
c.304+1622T>G (n.304+1622T>G)
c.439+1622T>G (n.439+1622T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.314T>G
c.324T>G (p.Thr108=)
c.380+1622T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.91-11313T>G
n.313T>G
n.448+1622T>G
n.480T>G
n.914T>G
n.545T>G
n.516+1622T>G
4g.127942130A>GCA441215510MFSD8c.468T>C (p.Thr156=)
n.684T>C
n.483T>C
c.333T>C (p.Thr111=)
c.304+1622T>C (n.304+1622T>C)
c.439+1622T>C (n.439+1622T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.314T>C
c.324T>C (p.Thr108=)
c.380+1622T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.91-11313T>C
n.313T>C
n.448+1622T>C
n.480T>C
n.914T>C
n.545T>C
n.516+1622T>C
4g.127942130A>TCA441215511MFSD8c.468T>A (p.Thr156=)
n.684T>A
n.483T>A
c.333T>A (p.Thr111=)
c.304+1622T>A (n.304+1622T>A)
c.439+1622T>A (n.439+1622T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.314T>A
c.324T>A (p.Thr108=)
c.380+1622T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.91-11313T>A
n.313T>A
n.448+1622T>A
n.480T>A
n.914T>A
n.545T>A
n.516+1622T>A
4g.127942131G>ACA358176401MFSD8c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.683C>T
n.482C>T
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.304+1621C>T (n.304+1621C>T)
c.439+1621C>T (n.439+1621C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.313C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.380+1621C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.91-11314C>T
n.312C>T
n.448+1621C>T
n.479C>T
n.913C>T
n.544C>T
n.516+1621C>T
 ClinVar dbSNP
4g.127942131G>CCA358176402MFSD8c.467C>G (p.Thr156Ser)
n.683C>G
n.482C>G
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.304+1621C>G (n.304+1621C>G)
c.439+1621C>G (n.439+1621C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.313C>G
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.380+1621C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.91-11314C>G
n.312C>G
n.448+1621C>G
n.479C>G
n.913C>G
n.544C>G
n.516+1621C>G
4g.127942131G=CA1492819320MFSD8c.467C= (p.Thr156=)
n.683C=
n.482C=
c.332C= (p.Thr111=)
c.304+1621C= (n.304+1621C=)
c.439+1621C= (n.439+1621C=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.313C=
c.323C= (p.Thr108=)
c.380+1621C=
c.*19C= (n.*19C=)
n.91-11314C=
n.312C=
n.448+1621C=
n.479C=
n.913C=
n.544C=
n.516+1621C=
4g.127942131G>TCA358176403MFSD8c.467C>A (p.Thr156Asn)
n.683C>A
n.482C>A
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.304+1621C>A (n.304+1621C>A)
c.439+1621C>A (n.439+1621C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.313C>A
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.380+1621C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.91-11314C>A
n.312C>A
n.448+1621C>A
n.479C>A
n.913C>A
n.544C>A
n.516+1621C>A
4g.127942132T>ACA358176406MFSD8c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.682A>T
n.481A>T
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.304+1620A>T (n.304+1620A>T)
c.439+1620A>T (n.439+1620A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.312A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.380+1620A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.91-11315A>T
n.311A>T
n.448+1620A>T
n.478A>T
n.912A>T
n.543A>T
n.516+1620A>T
4g.127942132T>CCA358176408MFSD8c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.682A>G
n.481A>G
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.304+1620A>G (n.304+1620A>G)
c.439+1620A>G (n.439+1620A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.312A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.380+1620A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.91-11315A>G
n.311A>G
n.448+1620A>G
n.478A>G
n.912A>G
n.543A>G
n.516+1620A>G
 gnomAD v4
4g.127942132T>GCA358176410MFSD8c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.682A>C
n.481A>C
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.304+1620A>C (n.304+1620A>C)
c.439+1620A>C (n.439+1620A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.312A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.380+1620A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.91-11315A>C
n.311A>C
n.448+1620A>C
n.478A>C
n.912A>C
n.543A>C
n.516+1620A>C
4g.127942133A=CA1492819321MFSD8c.465T= (p.Tyr155=)
n.681T=
n.480T=
c.330T= (p.Tyr110=)
c.304+1619T= (n.304+1619T=)
c.439+1619T= (n.439+1619T=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.311T=
c.321T= (p.Tyr107=)
c.380+1619T=
c.*17T= (n.*17T=)
n.91-11316T=
n.310T=
n.448+1619T=
n.477T=
n.911T=
n.542T=
n.516+1619T=
4g.127942133A>CCA358176416MFSD8c.465T>G (p.Tyr155Ter)
n.681T>G
n.480T>G
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.304+1619T>G (n.304+1619T>G)
c.439+1619T>G (n.439+1619T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.311T>G
c.321T>G (p.Tyr107Ter)
c.380+1619T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.91-11316T>G
n.310T>G
n.448+1619T>G
n.477T>G
n.911T>G
n.542T>G
n.516+1619T>G
4g.127942133A>GCA3077457MFSD8c.465T>C (p.Tyr155=)
n.681T>C
n.480T>C
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.304+1619T>C (n.304+1619T>C)
c.439+1619T>C (n.439+1619T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.311T>C
c.321T>C (p.Tyr107=)
c.380+1619T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.91-11316T>C
n.310T>C
n.448+1619T>C
n.477T>C
n.911T>C
n.542T>C
n.516+1619T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942133A>TCA358176412MFSD8c.465T>A (p.Tyr155Ter)
n.681T>A
n.480T>A
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.304+1619T>A (n.304+1619T>A)
c.439+1619T>A (n.439+1619T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.311T>A
c.321T>A (p.Tyr107Ter)
c.380+1619T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.91-11316T>A
n.310T>A
n.448+1619T>A
n.477T>A
n.911T>A
n.542T>A
n.516+1619T>A
4g.127942134T>ACA358176418MFSD8c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.680A>T
n.479A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.304+1618A>T (n.304+1618A>T)
c.439+1618A>T (n.439+1618A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.310A>T
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.380+1618A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.91-11317A>T
n.309A>T
n.448+1618A>T
n.476A>T
n.910A>T
n.541A>T
n.516+1618A>T
4g.127942134T>CCA358176422MFSD8c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.680A>G
n.479A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.304+1618A>G (n.304+1618A>G)
c.439+1618A>G (n.439+1618A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.310A>G
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.380+1618A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.91-11317A>G
n.309A>G
n.448+1618A>G
n.476A>G
n.910A>G
n.541A>G
n.516+1618A>G
 gnomAD v4
4g.127942134T>GCA358176420MFSD8c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.680A>C
n.479A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.304+1618A>C (n.304+1618A>C)
c.439+1618A>C (n.439+1618A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.310A>C
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.380+1618A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.91-11317A>C
n.309A>C
n.448+1618A>C
n.476A>C
n.910A>C
n.541A>C
n.516+1618A>C
4g.127942135A=CA1492819322MFSD8c.463T= (p.Tyr155=)
n.679T=
n.478T=
c.328T= (p.Tyr110=)
c.304+1617T= (n.304+1617T=)
c.439+1617T= (n.439+1617T=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.-42T= (n.-42T=)
c.309T=
c.319T= (p.Tyr107=)
c.380+1617T=
c.*15T= (n.*15T=)
n.91-11318T=
n.308T=
n.448+1617T=
n.475T=
n.909T=
n.540T=
n.516+1617T=
4g.127942135A>CCA358176425MFSD8c.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.679T>G
n.478T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.304+1617T>G (n.304+1617T>G)
c.439+1617T>G (n.439+1617T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.309T>G
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.380+1617T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.91-11318T>G
n.308T>G
n.448+1617T>G
n.475T>G
n.909T>G
n.540T>G
n.516+1617T>G
4g.127942135A>GCA358176427MFSD8c.463T>C (p.Tyr155His)
n.679T>C
n.478T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.304+1617T>C (n.304+1617T>C)
c.439+1617T>C (n.439+1617T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.309T>C
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.380+1617T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.91-11318T>C
n.308T>C
n.448+1617T>C
n.475T>C
n.909T>C
n.540T>C
n.516+1617T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942135A>TCA358176428MFSD8c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.679T>A
n.478T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.304+1617T>A (n.304+1617T>A)
c.439+1617T>A (n.439+1617T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.309T>A
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.380+1617T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.91-11318T>A
n.308T>A
n.448+1617T>A
n.475T>A
n.909T>A
n.540T>A
n.516+1617T>A
4g.127942136T>ACA441215533MFSD8c.462A>T (p.Ser154=)
n.678A>T
n.477A>T
c.327A>T (p.Ser109=)
c.304+1616A>T (n.304+1616A>T)
c.439+1616A>T (n.439+1616A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.308A>T
c.318A>T (p.Ser106=)
c.380+1616A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.91-11319A>T
n.307A>T
n.448+1616A>T
n.474A>T
n.908A>T
n.539A>T
n.516+1616A>T
4g.127942136T>CCA441215536MFSD8c.462A>G (p.Ser154=)
n.678A>G
n.477A>G
c.327A>G (p.Ser109=)
c.304+1616A>G (n.304+1616A>G)
c.439+1616A>G (n.439+1616A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.308A>G
c.318A>G (p.Ser106=)
c.380+1616A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.91-11319A>G
n.307A>G
n.448+1616A>G
n.474A>G
n.908A>G
n.539A>G
n.516+1616A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127942136T>GCA441215539MFSD8c.462A>C (p.Ser154=)
n.678A>C
n.477A>C
c.327A>C (p.Ser109=)
c.304+1616A>C (n.304+1616A>C)
c.439+1616A>C (n.439+1616A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.308A>C
c.318A>C (p.Ser106=)
c.380+1616A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.91-11319A>C
n.307A>C
n.448+1616A>C
n.474A>C
n.908A>C
n.539A>C
n.516+1616A>C
4g.127942137G>ACA358176431MFSD8c.461C>T (p.Ser154Leu)
n.677C>T
n.476C>T
c.326C>T (p.Ser109Leu)
c.304+1615C>T (n.304+1615C>T)
c.439+1615C>T (n.439+1615C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.307C>T
c.317C>T (p.Ser106Leu)
c.380+1615C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.91-11320C>T
n.306C>T
n.448+1615C>T
n.473C>T
n.907C>T
n.538C>T
n.516+1615C>T
 COSMIC
4g.127942137G>CCA358176433MFSD8c.461C>G (p.Ser154Ter)
n.677C>G
n.476C>G
c.326C>G (p.Ser109Ter)
c.304+1615C>G (n.304+1615C>G)
c.439+1615C>G (n.439+1615C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.307C>G
c.317C>G (p.Ser106Ter)
c.380+1615C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.91-11320C>G
n.306C>G
n.448+1615C>G
n.473C>G
n.907C>G
n.538C>G
n.516+1615C>G
4g.127942137G>TCA358176442MFSD8c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.677C>A
n.476C>A
c.326C>A (p.Ser109Ter)
c.304+1615C>A (n.304+1615C>A)
c.439+1615C>A (n.439+1615C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.307C>A
c.317C>A (p.Ser106Ter)
c.380+1615C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.91-11320C>A
n.306C>A
n.448+1615C>A
n.473C>A
n.907C>A
n.538C>A
n.516+1615C>A
4g.127942138A=CA1492819323MFSD8c.460T= (p.Ser154=)
n.676T=
n.475T=
c.325T= (p.Ser109=)
c.304+1614T= (n.304+1614T=)
c.439+1614T= (n.439+1614T=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.-45T= (n.-45T=)
c.306T=
c.316T= (p.Ser106=)
c.380+1614T=
c.*12T= (n.*12T=)
n.91-11321T=
n.305T=
n.448+1614T=
n.472T=
n.906T=
n.537T=
n.516+1614T=
4g.127942138A>CCA105685612MFSD8c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.676T>G
n.475T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.304+1614T>G (n.304+1614T>G)
c.439+1614T>G (n.439+1614T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.306T>G
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.380+1614T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.91-11321T>G
n.305T>G
n.448+1614T>G
n.472T>G
n.906T>G
n.537T>G
n.516+1614T>G
 dbSNP
4g.127942138A>GCA358176443MFSD8c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.676T>C
n.475T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.304+1614T>C (n.304+1614T>C)
c.439+1614T>C (n.439+1614T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.306T>C
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.380+1614T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.91-11321T>C
n.305T>C
n.448+1614T>C
n.472T>C
n.906T>C
n.537T>C
n.516+1614T>C
 dbSNP
4g.127942138A>TCA358176444MFSD8c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.676T>A
n.475T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.304+1614T>A (n.304+1614T>A)
c.439+1614T>A (n.439+1614T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.306T>A
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.380+1614T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.91-11321T>A
n.305T>A
n.448+1614T>A
n.472T>A
n.906T>A
n.537T>A
n.516+1614T>A
4g.127942139T>ACA358176445MFSD8c.459A>T (p.Arg153Ser)
n.675A>T
n.474A>T
c.324A>T (p.Arg108Ser)
c.304+1613A>T (n.304+1613A>T)
c.439+1613A>T (n.439+1613A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.305A>T
c.315A>T (p.Arg105Ser)
c.380+1613A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.91-11322A>T
n.304A>T
n.448+1613A>T
n.471A>T
n.905A>T
n.536A>T
n.516+1613A>T
 ClinVar
4g.127942139T>CCA441215547MFSD8c.459A>G (p.Arg153=)
n.675A>G
n.474A>G
c.324A>G (p.Arg108=)
c.304+1613A>G (n.304+1613A>G)
c.439+1613A>G (n.439+1613A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.305A>G
c.315A>G (p.Arg105=)
c.380+1613A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.91-11322A>G
n.304A>G
n.448+1613A>G
n.471A>G
n.905A>G
n.536A>G
n.516+1613A>G
 ClinVar dbSNP
4g.127942139T>GCA358176448MFSD8c.459A>C (p.Arg153Ser)
n.675A>C
n.474A>C
c.324A>C (p.Arg108Ser)
c.304+1613A>C (n.304+1613A>C)
c.439+1613A>C (n.439+1613A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.305A>C
c.315A>C (p.Arg105Ser)
c.380+1613A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.91-11322A>C
n.304A>C
n.448+1613A>C
n.471A>C
n.905A>C
n.536A>C
n.516+1613A>C
4g.127942140C>ACA358176452MFSD8c.458G>T (p.Arg153Ile)
n.674G>T
n.473G>T
c.323G>T (p.Arg108Ile)
c.304+1612G>T (n.304+1612G>T)
c.439+1612G>T (n.439+1612G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.304G>T
c.314G>T (p.Arg105Ile)
c.380+1612G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.91-11323G>T
n.303G>T
n.448+1612G>T
n.470G>T
n.904G>T
n.535G>T
n.516+1612G>T
4g.127942140C>GCA358176454MFSD8c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.674G>C
n.473G>C
c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.304+1612G>C (n.304+1612G>C)
c.439+1612G>C (n.439+1612G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.304G>C
c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.380+1612G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.91-11323G>C
n.303G>C
n.448+1612G>C
n.470G>C
n.904G>C
n.535G>C
n.516+1612G>C
4g.127942140C>TCA358176455MFSD8c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.674G>A
n.473G>A
c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.304+1612G>A (n.304+1612G>A)
c.439+1612G>A (n.439+1612G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.304G>A
c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.380+1612G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.91-11323G>A
n.303G>A
n.448+1612G>A
n.470G>A
n.904G>A
n.535G>A
n.516+1612G>A
4g.127942141T>ACA358176457MFSD8c.457A>T (p.Arg153Ter)
n.673A>T
n.472A>T
c.322A>T (p.Arg108Ter)
c.304+1611A>T (n.304+1611A>T)
c.439+1611A>T (n.439+1611A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.303A>T
c.313A>T (p.Arg105Ter)
c.380+1611A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.91-11324A>T
n.302A>T
n.448+1611A>T
n.469A>T
n.903A>T
n.534A>T
n.516+1611A>T
4g.127942141T>CCA358176456MFSD8c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.673A>G
n.472A>G
c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.304+1611A>G (n.304+1611A>G)
c.439+1611A>G (n.439+1611A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.303A>G
c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.380+1611A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.91-11324A>G
n.302A>G
n.448+1611A>G
n.469A>G
n.903A>G
n.534A>G
n.516+1611A>G
4g.127942141T>GCA441215554MFSD8c.457A>C (p.Arg153=)
n.673A>C
n.472A>C
c.322A>C (p.Arg108=)
c.304+1611A>C (n.304+1611A>C)
c.439+1611A>C (n.439+1611A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.303A>C
c.313A>C (p.Arg105=)
c.380+1611A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.91-11324A>C
n.302A>C
n.448+1611A>C
n.469A>C
n.903A>C
n.534A>C
n.516+1611A>C
4g.127942141dupCA2763479627MFSD8c.457dup (p.Arg153LysfsTer?)
n.673dup
n.472dup
c.322dup (p.Arg108LysfsTer?)
c.304+1611dup (n.304+1611dup)
c.439+1611dup (n.439+1611dup)
c.*254dup (n.*254dup)
c.-48dup (n.-48dup)
c.303dup
c.313dup (p.Arg105LysfsTer?)
c.380+1611dup
c.*9dup (n.*9dup)
n.91-11324dup
n.302dup
n.448+1611dup
n.469dup
n.903dup
n.534dup
n.516+1611dup
4g.127942142A=CA1492819324MFSD8c.456T= (p.Val152=)
n.672T=
n.471T=
c.321T= (p.Val107=)
c.304+1610T= (n.304+1610T=)
c.439+1610T= (n.439+1610T=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.-49T= (n.-49T=)
c.302T=
c.312T= (p.Val104=)
c.380+1610T=
c.*8T= (n.*8T=)
n.91-11325T=
n.301T=
n.448+1610T=
n.468T=
n.902T=
n.533T=
n.516+1610T=
4g.127942142A>CCA441215557MFSD8c.456T>G (p.Val152=)
n.672T>G
n.471T>G
c.321T>G (p.Val107=)
c.304+1610T>G (n.304+1610T>G)
c.439+1610T>G (n.439+1610T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.302T>G
c.312T>G (p.Val104=)
c.380+1610T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.91-11325T>G
n.301T>G
n.448+1610T>G
n.468T>G
n.902T>G
n.533T>G
n.516+1610T>G
 gnomAD v4
4g.127942142A>GCA441215559MFSD8c.456T>C (p.Val152=)
n.672T>C
n.471T>C
c.321T>C (p.Val107=)
c.304+1610T>C (n.304+1610T>C)
c.439+1610T>C (n.439+1610T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.302T>C
c.312T>C (p.Val104=)
c.380+1610T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.91-11325T>C
n.301T>C
n.448+1610T>C
n.468T>C
n.902T>C
n.533T>C
n.516+1610T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942142A>TCA441215560MFSD8c.456T>A (p.Val152=)
n.672T>A
n.471T>A
c.321T>A (p.Val107=)
c.304+1610T>A (n.304+1610T>A)
c.439+1610T>A (n.439+1610T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.302T>A
c.312T>A (p.Val104=)
c.380+1610T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.91-11325T>A
n.301T>A
n.448+1610T>A
n.468T>A
n.902T>A
n.533T>A
n.516+1610T>A
4g.127942143A>CCA358176459MFSD8c.455T>G (p.Val152Gly)
n.671T>G
n.470T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.304+1609T>G (n.304+1609T>G)
c.439+1609T>G (n.439+1609T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.301T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.380+1609T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.91-11326T>G
n.300T>G
n.448+1609T>G
n.467T>G
n.901T>G
n.532T>G
n.516+1609T>G
4g.127942143A>GCA358176461MFSD8c.455T>C (p.Val152Ala)
n.671T>C
n.470T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.304+1609T>C (n.304+1609T>C)
c.439+1609T>C (n.439+1609T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.301T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.380+1609T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.91-11326T>C
n.300T>C
n.448+1609T>C
n.467T>C
n.901T>C
n.532T>C
n.516+1609T>C
4g.127942143A>TCA358176463MFSD8c.455T>A (p.Val152Asp)
n.671T>A
n.470T>A
c.320T>A (p.Val107Asp)
c.304+1609T>A (n.304+1609T>A)
c.439+1609T>A (n.439+1609T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.301T>A
c.311T>A (p.Val104Asp)
c.380+1609T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.91-11326T>A
n.300T>A
n.448+1609T>A
n.467T>A
n.901T>A
n.532T>A
n.516+1609T>A
4g.127942144C>ACA358176466MFSD8c.454G>T (p.Val152Phe)
n.670G>T
n.469G>T
c.319G>T (p.Val107Phe)
c.304+1608G>T (n.304+1608G>T)
c.439+1608G>T (n.439+1608G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.300G>T
c.310G>T (p.Val104Phe)
c.380+1608G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.91-11327G>T
n.299G>T
n.448+1608G>T
n.466G>T
n.900G>T
n.531G>T
n.516+1608G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127942144C>GCA358176468MFSD8c.454G>C (p.Val152Leu)
n.670G>C
n.469G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.304+1608G>C (n.304+1608G>C)
c.439+1608G>C (n.439+1608G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.300G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.380+1608G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.91-11327G>C
n.299G>C
n.448+1608G>C
n.466G>C
n.900G>C
n.531G>C
n.516+1608G>C
4g.127942144C>TCA358176470MFSD8c.454G>A (p.Val152Ile)
n.670G>A
n.469G>A
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.304+1608G>A (n.304+1608G>A)
c.439+1608G>A (n.439+1608G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.300G>A
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.380+1608G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.91-11327G>A
n.299G>A
n.448+1608G>A
n.466G>A
n.900G>A
n.531G>A
n.516+1608G>A
4g.127942145A=CA1492819325MFSD8c.453T= (p.Val151=)
n.669T=
n.468T=
c.318T= (p.Val106=)
c.304+1607T= (n.304+1607T=)
c.439+1607T= (n.439+1607T=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.-52T= (n.-52T=)
c.299T=
c.309T= (p.Val103=)
c.380+1607T=
c.*5T= (n.*5T=)
n.91-11328T=
n.298T=
n.448+1607T=
n.465T=
n.899T=
n.530T=
n.516+1607T=
4g.127942145A>CCA441215575MFSD8c.453T>G (p.Val151=)
n.669T>G
n.468T>G
c.318T>G (p.Val106=)
c.304+1607T>G (n.304+1607T>G)
c.439+1607T>G (n.439+1607T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.299T>G
c.309T>G (p.Val103=)
c.380+1607T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.91-11328T>G
n.298T>G
n.448+1607T>G
n.465T>G
n.899T>G
n.530T>G
n.516+1607T>G
4g.127942145A>GCA3077458MFSD8c.453T>C (p.Val151=)
n.669T>C
n.468T>C
c.318T>C (p.Val106=)
c.304+1607T>C (n.304+1607T>C)
c.439+1607T>C (n.439+1607T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.299T>C
c.309T>C (p.Val103=)
c.380+1607T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.91-11328T>C
n.298T>C
n.448+1607T>C
n.465T>C
n.899T>C
n.530T>C
n.516+1607T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.127942145A>TCA441215572MFSD8c.453T>A (p.Val151=)
n.669T>A
n.468T>A
c.318T>A (p.Val106=)
c.304+1607T>A (n.304+1607T>A)
c.439+1607T>A (n.439+1607T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.299T>A
c.309T>A (p.Val103=)
c.380+1607T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.91-11328T>A
n.298T>A
n.448+1607T>A
n.465T>A
n.899T>A
n.530T>A
n.516+1607T>A
4g.127942146delCA2672043918MFSD8c.453del (p.Val152LeufsTer21)
n.669del
n.468del
c.318del (p.Val107LeufsTer21)
c.304+1607del (n.304+1607del)
c.439+1607del (n.439+1607del)
c.*250del (n.*250del)
c.-52del (n.-52del)
c.299del
c.309del (p.Val104LeufsTer21)
c.380+1607del
c.*5del (n.*5del)
n.91-11328del
n.298del
n.448+1607del
n.465del
n.899del
n.530del
n.516+1607del
 gnomAD v4
4g.127942146A>CCA358176474MFSD8c.452T>G (p.Val151Gly)
n.668T>G
n.467T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.304+1606T>G (n.304+1606T>G)
c.439+1606T>G (n.439+1606T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.298T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.380+1606T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.91-11329T>G
n.297T>G
n.448+1606T>G
n.464T>G
n.898T>G
n.529T>G
n.516+1606T>G
4g.127942146A>GCA358176475MFSD8c.452T>C (p.Val151Ala)
n.668T>C
n.467T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.304+1606T>C (n.304+1606T>C)
c.439+1606T>C (n.439+1606T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.298T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.380+1606T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.91-11329T>C
n.297T>C
n.448+1606T>C
n.464T>C
n.898T>C
n.529T>C
n.516+1606T>C
 gnomAD v4
4g.127942146A>TCA358176476MFSD8c.452T>A (p.Val151Asp)
n.668T>A
n.467T>A
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.304+1606T>A (n.304+1606T>A)
c.439+1606T>A (n.439+1606T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.298T>A
c.308T>A (p.Val103Asp)
c.380+1606T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.91-11329T>A
n.297T>A
n.448+1606T>A
n.464T>A
n.898T>A
n.529T>A
n.516+1606T>A
4g.127942147C>ACA358176478MFSD8c.451G>T (p.Val151Phe)
n.667G>T
n.466G>T
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.304+1605G>T (n.304+1605G>T)
c.439+1605G>T (n.439+1605G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.297G>T
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.380+1605G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.91-11330G>T
n.296G>T
n.448+1605G>T
n.463G>T
n.897G>T
n.528G>T
n.516+1605G>T
4g.127942147C>GCA358176480MFSD8c.451G>C (p.Val151Leu)
n.667G>C
n.466G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.304+1605G>C (n.304+1605G>C)
c.439+1605G>C (n.439+1605G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.297G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.380+1605G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.91-11330G>C
n.296G>C
n.448+1605G>C
n.463G>C
n.897G>C
n.528G>C
n.516+1605G>C
4g.127942147C>TCA358176483MFSD8c.451G>A (p.Val151Ile)
n.667G>A
n.466G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.304+1605G>A (n.304+1605G>A)
c.439+1605G>A (n.439+1605G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.297G>A
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.380+1605G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.91-11330G>A
n.296G>A
n.448+1605G>A
n.463G>A
n.897G>A
n.528G>A
n.516+1605G>A
4g.127942148T>ACA441215584MFSD8c.450A>T (p.Ala150=)
n.666A>T
n.465A>T
c.315A>T (p.Ala105=)
c.304+1604A>T (n.304+1604A>T)
c.439+1604A>T (n.439+1604A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.296A>T
c.306A>T (p.Ala102=)
c.380+1604A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.91-11331A>T
n.295A>T
n.448+1604A>T
n.462A>T
n.896A>T
n.527A>T
n.516+1604A>T
4g.127942148T>CCA441215586MFSD8c.450A>G (p.Ala150=)
n.666A>G
n.465A>G
c.315A>G (p.Ala105=)
c.304+1604A>G (n.304+1604A>G)
c.439+1604A>G (n.439+1604A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.296A>G
c.306A>G (p.Ala102=)
c.380+1604A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.91-11331A>G
n.295A>G
n.448+1604A>G
n.462A>G
n.896A>G
n.527A>G
n.516+1604A>G
 gnomAD v4
4g.127942148T>GCA441215588MFSD8c.450A>C (p.Ala150=)
n.666A>C
n.465A>C
c.315A>C (p.Ala105=)
c.304+1604A>C (n.304+1604A>C)
c.439+1604A>C (n.439+1604A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.296A>C
c.306A>C (p.Ala102=)
c.380+1604A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.91-11331A>C
n.295A>C
n.448+1604A>C
n.462A>C
n.896A>C
n.527A>C
n.516+1604A>C
4g.127942149G>ACA358176485MFSD8c.449C>T (p.Ala150Val)
n.665C>T
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c.439+1603C>T (n.439+1603C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.295C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.380+1603C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.91-11332C>T
n.294C>T
n.448+1603C>T
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n.516+1603C>T
4g.127942149G>CCA358176489MFSD8c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.665C>G
n.464C>G
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c.304+1603C>G (n.304+1603C>G)
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c.*246C>G (n.*246C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.295C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.380+1603C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.91-11332C>G
n.294C>G
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n.461C>G
n.895C>G
n.526C>G
n.516+1603C>G
4g.127942149G>TCA358176487MFSD8c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.665C>A
n.464C>A
c.314C>A (p.Ala105Glu)
c.304+1603C>A (n.304+1603C>A)
c.439+1603C>A (n.439+1603C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.295C>A
c.305C>A (p.Ala102Glu)
c.380+1603C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.91-11332C>A
n.294C>A
n.448+1603C>A
n.461C>A
n.895C>A
n.526C>A
n.516+1603C>A
4g.127942150C>ACA358176491MFSD8c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.664G>T
n.463G>T
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c.*245G>T (n.*245G>T)
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c.294G>T
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n.460G>T
n.894G>T
n.525G>T
n.516+1602G>T
4g.127942150C=CA1492819326MFSD8c.448G= (p.Ala150=)
n.664G=
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c.*245G= (n.*245G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.294G=
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c.207G= (p.Ter69=)
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n.293G=
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n.516+1602G=
4g.127942150C>GCA358176493MFSD8c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.664G>C
n.463G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.304+1602G>C (n.304+1602G>C)
c.439+1602G>C (n.439+1602G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.294G>C
c.305-1G>C (n.305-1G>C)
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n.91-11333G>C
n.293G>C
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n.460G>C
n.894G>C
n.525G>C
n.516+1602G>C
4g.127942150C>TCA3077459MFSD8c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.664G>A
n.463G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.304+1602G>A (n.304+1602G>A)
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c.*245G>A (n.*245G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.294G>A
c.305-1G>A (n.305-1G>A)
c.380+1602G>A
c.207G>A (p.Ter69=)
n.91-11333G>A
n.293G>A
n.448+1602G>A
n.460G>A
n.894G>A
n.525G>A
n.516+1602G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942151T>ACA441215602MFSD8c.447A>T (p.Val149=)
n.663A>T
n.462A>T
c.312A>T (p.Val104=)
c.304+1601A>T (n.304+1601A>T)
c.439+1601A>T (n.439+1601A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
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c.293A>T
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c.206A>T (p.Ter69Leu)
n.91-11334A>T
n.292A>T
n.448+1601A>T
n.459A>T
n.893A>T
n.524A>T
n.516+1601A>T
4g.127942151T>CCA441215601MFSD8c.447A>G (p.Val149=)
n.663A>G
n.462A>G
c.312A>G (p.Val104=)
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c.439+1601A>G (n.439+1601A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.293A>G
c.305-2A>G (n.305-2A>G)
c.380+1601A>G
c.206A>G (p.Ter69Trp)
n.91-11334A>G
n.292A>G
n.448+1601A>G
n.459A>G
n.893A>G
n.524A>G
n.516+1601A>G
 ClinVar
4g.127942151T>GCA441215599MFSD8c.447A>C (p.Val149=)
n.663A>C
n.462A>C
c.312A>C (p.Val104=)
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c.439+1601A>C (n.439+1601A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.293A>C
c.305-2A>C (n.305-2A>C)
c.380+1601A>C
c.206A>C (p.Ter69Ser)
n.91-11334A>C
n.292A>C
n.448+1601A>C
n.459A>C
n.893A>C
n.524A>C
n.516+1601A>C
4g.127942152A=CA1492819327MFSD8c.446T= (p.Val149=)
n.662T=
n.461T=
c.311T= (p.Val104=)
c.304+1600T= (n.304+1600T=)
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c.*243T= (n.*243T=)
c.-59T= (n.-59T=)
c.292T=
c.305-3T= (n.305-3T=)
c.380+1600T=
c.205T= (p.Ter69=)
n.91-11335T=
n.291T=
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n.458T=
n.892T=
n.523T=
n.516+1600T=
4g.127942152A>CCA358176496MFSD8c.446T>G (p.Val149Gly)
n.662T>G
n.461T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.304+1600T>G (n.304+1600T>G)
c.439+1600T>G (n.439+1600T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.292T>G
c.305-3T>G (n.305-3T>G)
c.380+1600T>G
c.205T>G (p.Ter69Glu)
n.91-11335T>G
n.291T>G
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n.892T>G
n.523T>G
n.516+1600T>G
4g.127942152A>GCA358176497MFSD8c.446T>C (p.Val149Ala)
n.662T>C
n.461T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.304+1600T>C (n.304+1600T>C)
c.439+1600T>C (n.439+1600T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.292T>C
c.305-3T>C (n.305-3T>C)
c.380+1600T>C
c.205T>C (p.Ter69Gln)
n.91-11335T>C
n.291T>C
n.448+1600T>C
n.458T>C
n.892T>C
n.523T>C
n.516+1600T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942152A>TCA358176498MFSD8c.446T>A (p.Val149Glu)
n.662T>A
n.461T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.304+1600T>A (n.304+1600T>A)
c.439+1600T>A (n.439+1600T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.292T>A
c.305-3T>A (n.305-3T>A)
c.380+1600T>A
c.205T>A (p.Ter69Lys)
n.91-11335T>A
n.291T>A
n.448+1600T>A
n.458T>A
n.892T>A
n.523T>A
n.516+1600T>A
4g.127942153C>ACA358176499MFSD8c.445G>T (p.Val149Leu)
n.661G>T
n.460G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.304+1599G>T (n.304+1599G>T)
c.439+1599G>T (n.439+1599G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.291G>T
c.305-4G>T (n.305-4G>T)
c.380+1599G>T
c.204G>T (p.Met68Ile)
n.91-11336G>T
n.290G>T
n.448+1599G>T
n.457G>T
n.891G>T
n.522G>T
n.516+1599G>T
4g.127942153C=CA1492819328MFSD8c.445G= (p.Val149=)
n.661G=
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c.310G= (p.Val104=)
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c.*242G= (n.*242G=)
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c.291G=
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c.204G= (p.Met68=)
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n.457G=
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n.516+1599G=
4g.127942153C>GCA358176501MFSD8c.445G>C (p.Val149Leu)
n.661G>C
n.460G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.304+1599G>C (n.304+1599G>C)
c.439+1599G>C (n.439+1599G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.291G>C
c.305-4G>C (n.305-4G>C)
c.380+1599G>C
c.204G>C (p.Met68Ile)
n.91-11336G>C
n.290G>C
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n.457G>C
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n.522G>C
n.516+1599G>C
4g.127942153C>TCA3077460MFSD8c.445G>A (p.Val149Ile)
n.661G>A
n.460G>A
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.304+1599G>A (n.304+1599G>A)
c.439+1599G>A (n.439+1599G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.291G>A
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c.380+1599G>A
c.204G>A (p.Met68Ile)
n.91-11336G>A
n.290G>A
n.448+1599G>A
n.457G>A
n.891G>A
n.522G>A
n.516+1599G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942154A>CCA358176504MFSD8c.444T>G (p.Asn148Lys)
n.660T>G
n.459T>G
c.309T>G (p.Asn103Lys)
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c.-61T>G (n.-61T>G)
c.290T>G
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c.380+1598T>G
c.203T>G (p.Met68Arg)
n.91-11337T>G
n.289T>G
n.448+1598T>G
n.456T>G
n.890T>G
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n.516+1598T>G
4g.127942154A>GCA441215612MFSD8c.444T>C (p.Asn148=)
n.660T>C
n.459T>C
c.309T>C (p.Asn103=)
c.304+1598T>C (n.304+1598T>C)
c.439+1598T>C (n.439+1598T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.290T>C
c.305-5T>C (n.305-5T>C)
c.380+1598T>C
c.203T>C (p.Met68Thr)
n.91-11337T>C
n.289T>C
n.448+1598T>C
n.456T>C
n.890T>C
n.521T>C
n.516+1598T>C
 gnomAD v4
4g.127942154A>TCA358176505MFSD8c.444T>A (p.Asn148Lys)
n.660T>A
n.459T>A
c.309T>A (p.Asn103Lys)
c.304+1598T>A (n.304+1598T>A)
c.439+1598T>A (n.439+1598T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.290T>A
c.305-5T>A (n.305-5T>A)
c.380+1598T>A
c.203T>A (p.Met68Lys)
n.91-11337T>A
n.289T>A
n.448+1598T>A
n.456T>A
n.890T>A
n.521T>A
n.516+1598T>A
4g.127942155T>ACA358176513MFSD8c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.659A>T
n.458A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.304+1597A>T (n.304+1597A>T)
c.439+1597A>T (n.439+1597A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
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c.202A>T (p.Met68Leu)
n.91-11338A>T
n.288A>T
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n.889A>T
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n.516+1597A>T
4g.127942155T>CCA358176511MFSD8c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.659A>G
n.458A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.304+1597A>G (n.304+1597A>G)
c.439+1597A>G (n.439+1597A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched