UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127941907_127941995del | CA2763479618 | MFSD8 | c.553+57_553+145del (n.553+57_553+145del) n.769+57_769+145del n.568+57_568+145del c.418+57_418+145del (n.418+57_418+145del) c.304+1764_304+1852del (n.304+1764_304+1852del) c.439+1764_439+1852del (n.439+1764_439+1852del) c.*350+57_*350+145del (n.*350+57_*350+145del) c.49+57_49+145del (n.49+57_49+145del) c.399+57_399+145del c.380+1764_380+1852del c.*105+57_*105+145del (n.*105+57_*105+145del) c.3+57_3+145del n.91-11171_91-11083del n.398+57_398+145del n.448+1764_448+1852del n.565+57_565+145del n.999+57_999+145del n.630+57_630+145del n.516+1764_516+1852del c.559+51_559+139del (n.559+51_559+139del) | |
| 4 | g.127941964A= | CA1492819249 | MFSD8 | c.553+81T= (n.553+81T=) n.769+81T= n.568+81T= c.418+81T= (n.418+81T=) c.304+1788T= (n.304+1788T=) c.439+1788T= (n.439+1788T=) c.*350+81T= (n.*350+81T=) c.49+81T= (n.49+81T=) c.399+81T= c.380+1788T= c.*105+81T= (n.*105+81T=) c.3+81T= n.91-11147T= n.398+81T= n.448+1788T= n.565+81T= n.999+81T= n.630+81T= n.516+1788T= c.559+75T= (n.559+75T=) | |
| 4 | g.127941964A>G | CA105685480 | MFSD8 | c.553+81T>C (n.553+81T>C) n.769+81T>C n.568+81T>C c.418+81T>C (n.418+81T>C) c.304+1788T>C (n.304+1788T>C) c.439+1788T>C (n.439+1788T>C) c.*350+81T>C (n.*350+81T>C) c.49+81T>C (n.49+81T>C) c.399+81T>C c.380+1788T>C c.*105+81T>C (n.*105+81T>C) c.3+81T>C n.91-11147T>C n.398+81T>C n.448+1788T>C n.565+81T>C n.999+81T>C n.630+81T>C n.516+1788T>C c.559+75T>C (n.559+75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941964A>T | CA2578193088 | MFSD8 | c.553+81T>A (n.553+81T>A) n.769+81T>A n.568+81T>A c.418+81T>A (n.418+81T>A) c.304+1788T>A (n.304+1788T>A) c.439+1788T>A (n.439+1788T>A) c.*350+81T>A (n.*350+81T>A) c.49+81T>A (n.49+81T>A) c.399+81T>A c.380+1788T>A c.*105+81T>A (n.*105+81T>A) c.3+81T>A n.91-11147T>A n.398+81T>A n.448+1788T>A n.565+81T>A n.999+81T>A n.630+81T>A n.516+1788T>A c.559+75T>A (n.559+75T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941965T>C | CA105685502 | MFSD8 | c.553+80A>G (n.553+80A>G) n.769+80A>G n.568+80A>G c.418+80A>G (n.418+80A>G) c.304+1787A>G (n.304+1787A>G) c.439+1787A>G (n.439+1787A>G) c.*350+80A>G (n.*350+80A>G) c.49+80A>G (n.49+80A>G) c.399+80A>G c.380+1787A>G c.*105+80A>G (n.*105+80A>G) c.3+80A>G n.91-11148A>G n.398+80A>G n.448+1787A>G n.565+80A>G n.999+80A>G n.630+80A>G n.516+1787A>G c.559+74A>G (n.559+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941965T= | CA1492819250 | MFSD8 | c.553+80A= (n.553+80A=) n.769+80A= n.568+80A= c.418+80A= (n.418+80A=) c.304+1787A= (n.304+1787A=) c.439+1787A= (n.439+1787A=) c.*350+80A= (n.*350+80A=) c.49+80A= (n.49+80A=) c.399+80A= c.380+1787A= c.*105+80A= (n.*105+80A=) c.3+80A= n.91-11148A= n.398+80A= n.448+1787A= n.565+80A= n.999+80A= n.630+80A= n.516+1787A= c.559+74A= (n.559+74A=) | |
| 4 | g.127941966A>C | CA2672043749 | MFSD8 | c.553+79T>G (n.553+79T>G) n.769+79T>G n.568+79T>G c.418+79T>G (n.418+79T>G) c.304+1786T>G (n.304+1786T>G) c.439+1786T>G (n.439+1786T>G) c.*350+79T>G (n.*350+79T>G) c.49+79T>G (n.49+79T>G) c.399+79T>G c.380+1786T>G c.*105+79T>G (n.*105+79T>G) c.3+79T>G n.91-11149T>G n.398+79T>G n.448+1786T>G n.565+79T>G n.999+79T>G n.630+79T>G n.516+1786T>G c.559+73T>G (n.559+73T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941966A>G | CA2672043748 | MFSD8 | c.553+79T>C (n.553+79T>C) n.769+79T>C n.568+79T>C c.418+79T>C (n.418+79T>C) c.304+1786T>C (n.304+1786T>C) c.439+1786T>C (n.439+1786T>C) c.*350+79T>C (n.*350+79T>C) c.49+79T>C (n.49+79T>C) c.399+79T>C c.380+1786T>C c.*105+79T>C (n.*105+79T>C) c.3+79T>C n.91-11149T>C n.398+79T>C n.448+1786T>C n.565+79T>C n.999+79T>C n.630+79T>C n.516+1786T>C c.559+73T>C (n.559+73T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941966A>T | CA2578193089 | MFSD8 | c.553+79T>A (n.553+79T>A) n.769+79T>A n.568+79T>A c.418+79T>A (n.418+79T>A) c.304+1786T>A (n.304+1786T>A) c.439+1786T>A (n.439+1786T>A) c.*350+79T>A (n.*350+79T>A) c.49+79T>A (n.49+79T>A) c.399+79T>A c.380+1786T>A c.*105+79T>A (n.*105+79T>A) c.3+79T>A n.91-11149T>A n.398+79T>A n.448+1786T>A n.565+79T>A n.999+79T>A n.630+79T>A n.516+1786T>A c.559+73T>A (n.559+73T>A) | |
| 4 | g.127941967C>T | CA2672043752 | MFSD8 | c.553+78G>A (n.553+78G>A) n.769+78G>A n.568+78G>A c.418+78G>A (n.418+78G>A) c.304+1785G>A (n.304+1785G>A) c.439+1785G>A (n.439+1785G>A) c.*350+78G>A (n.*350+78G>A) c.49+78G>A (n.49+78G>A) c.399+78G>A c.380+1785G>A c.*105+78G>A (n.*105+78G>A) c.3+78G>A n.91-11150G>A n.398+78G>A n.448+1785G>A n.565+78G>A n.999+78G>A n.630+78G>A n.516+1785G>A c.559+72G>A (n.559+72G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941968T>C | CA2578193090 | MFSD8 | c.553+77A>G (n.553+77A>G) n.769+77A>G n.568+77A>G c.418+77A>G (n.418+77A>G) c.304+1784A>G (n.304+1784A>G) c.439+1784A>G (n.439+1784A>G) c.*350+77A>G (n.*350+77A>G) c.49+77A>G (n.49+77A>G) c.399+77A>G c.380+1784A>G c.*105+77A>G (n.*105+77A>G) c.3+77A>G n.91-11151A>G n.398+77A>G n.448+1784A>G n.565+77A>G n.999+77A>G n.630+77A>G n.516+1784A>G c.559+71A>G (n.559+71A>G) | |
| 4 | g.127941969T>C | CA2672043753 | MFSD8 | c.553+76A>G (n.553+76A>G) n.769+76A>G n.568+76A>G c.418+76A>G (n.418+76A>G) c.304+1783A>G (n.304+1783A>G) c.439+1783A>G (n.439+1783A>G) c.*350+76A>G (n.*350+76A>G) c.49+76A>G (n.49+76A>G) c.399+76A>G c.380+1783A>G c.*105+76A>G (n.*105+76A>G) c.3+76A>G n.91-11152A>G n.398+76A>G n.448+1783A>G n.565+76A>G n.999+76A>G n.630+76A>G n.516+1783A>G c.559+70A>G (n.559+70A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941970G>A | CA786940829 | MFSD8 | c.553+75C>T (n.553+75C>T) n.769+75C>T n.568+75C>T c.418+75C>T (n.418+75C>T) c.304+1782C>T (n.304+1782C>T) c.439+1782C>T (n.439+1782C>T) c.*350+75C>T (n.*350+75C>T) c.49+75C>T (n.49+75C>T) c.399+75C>T c.380+1782C>T c.*105+75C>T (n.*105+75C>T) c.3+75C>T n.91-11153C>T n.398+75C>T n.448+1782C>T n.565+75C>T n.999+75C>T n.630+75C>T n.516+1782C>T c.559+69C>T (n.559+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941970G>C | CA2578193091 | MFSD8 | c.553+75C>G (n.553+75C>G) n.769+75C>G n.568+75C>G c.418+75C>G (n.418+75C>G) c.304+1782C>G (n.304+1782C>G) c.439+1782C>G (n.439+1782C>G) c.*350+75C>G (n.*350+75C>G) c.49+75C>G (n.49+75C>G) c.399+75C>G c.380+1782C>G c.*105+75C>G (n.*105+75C>G) c.3+75C>G n.91-11153C>G n.398+75C>G n.448+1782C>G n.565+75C>G n.999+75C>G n.630+75C>G n.516+1782C>G c.559+69C>G (n.559+69C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941970G= | CA1492819251 | MFSD8 | c.553+75C= (n.553+75C=) n.769+75C= n.568+75C= c.418+75C= (n.418+75C=) c.304+1782C= (n.304+1782C=) c.439+1782C= (n.439+1782C=) c.*350+75C= (n.*350+75C=) c.49+75C= (n.49+75C=) c.399+75C= c.380+1782C= c.*105+75C= (n.*105+75C=) c.3+75C= n.91-11153C= n.398+75C= n.448+1782C= n.565+75C= n.999+75C= n.630+75C= n.516+1782C= c.559+69C= (n.559+69C=) | |
| 4 | g.127941970G>T | CA2578193092 | MFSD8 | c.553+75C>A (n.553+75C>A) n.769+75C>A n.568+75C>A c.418+75C>A (n.418+75C>A) c.304+1782C>A (n.304+1782C>A) c.439+1782C>A (n.439+1782C>A) c.*350+75C>A (n.*350+75C>A) c.49+75C>A (n.49+75C>A) c.399+75C>A c.380+1782C>A c.*105+75C>A (n.*105+75C>A) c.3+75C>A n.91-11153C>A n.398+75C>A n.448+1782C>A n.565+75C>A n.999+75C>A n.630+75C>A n.516+1782C>A c.559+69C>A (n.559+69C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941971G>A | CA2578193093 | MFSD8 | c.553+74C>T (n.553+74C>T) n.769+74C>T n.568+74C>T c.418+74C>T (n.418+74C>T) c.304+1781C>T (n.304+1781C>T) c.439+1781C>T (n.439+1781C>T) c.*350+74C>T (n.*350+74C>T) c.49+74C>T (n.49+74C>T) c.399+74C>T c.380+1781C>T c.*105+74C>T (n.*105+74C>T) c.3+74C>T n.91-11154C>T n.398+74C>T n.448+1781C>T n.565+74C>T n.999+74C>T n.630+74C>T n.516+1781C>T c.559+68C>T (n.559+68C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941971G>T | CA2578193094 | MFSD8 | c.553+74C>A (n.553+74C>A) n.769+74C>A n.568+74C>A c.418+74C>A (n.418+74C>A) c.304+1781C>A (n.304+1781C>A) c.439+1781C>A (n.439+1781C>A) c.*350+74C>A (n.*350+74C>A) c.49+74C>A (n.49+74C>A) c.399+74C>A c.380+1781C>A c.*105+74C>A (n.*105+74C>A) c.3+74C>A n.91-11154C>A n.398+74C>A n.448+1781C>A n.565+74C>A n.999+74C>A n.630+74C>A n.516+1781C>A c.559+68C>A (n.559+68C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941972G>A | CA786940830 | MFSD8 | c.553+73C>T (n.553+73C>T) n.769+73C>T n.568+73C>T c.418+73C>T (n.418+73C>T) c.304+1780C>T (n.304+1780C>T) c.439+1780C>T (n.439+1780C>T) c.*350+73C>T (n.*350+73C>T) c.49+73C>T (n.49+73C>T) c.399+73C>T c.380+1780C>T c.*105+73C>T (n.*105+73C>T) c.3+73C>T n.91-11155C>T n.398+73C>T n.448+1780C>T n.565+73C>T n.999+73C>T n.630+73C>T n.516+1780C>T c.559+67C>T (n.559+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941972G= | CA1492819252 | MFSD8 | c.553+73C= (n.553+73C=) n.769+73C= n.568+73C= c.418+73C= (n.418+73C=) c.304+1780C= (n.304+1780C=) c.439+1780C= (n.439+1780C=) c.*350+73C= (n.*350+73C=) c.49+73C= (n.49+73C=) c.399+73C= c.380+1780C= c.*105+73C= (n.*105+73C=) c.3+73C= n.91-11155C= n.398+73C= n.448+1780C= n.565+73C= n.999+73C= n.630+73C= n.516+1780C= c.559+67C= (n.559+67C=) | |
| 4 | g.127941972G>T | CA2672043759 | MFSD8 | c.553+73C>A (n.553+73C>A) n.769+73C>A n.568+73C>A c.418+73C>A (n.418+73C>A) c.304+1780C>A (n.304+1780C>A) c.439+1780C>A (n.439+1780C>A) c.*350+73C>A (n.*350+73C>A) c.49+73C>A (n.49+73C>A) c.399+73C>A c.380+1780C>A c.*105+73C>A (n.*105+73C>A) c.3+73C>A n.91-11155C>A n.398+73C>A n.448+1780C>A n.565+73C>A n.999+73C>A n.630+73C>A n.516+1780C>A c.559+67C>A (n.559+67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941975A= | CA1492819253 | MFSD8 | c.553+70T= (n.553+70T=) n.769+70T= n.568+70T= c.418+70T= (n.418+70T=) c.304+1777T= (n.304+1777T=) c.439+1777T= (n.439+1777T=) c.*350+70T= (n.*350+70T=) c.49+70T= (n.49+70T=) c.399+70T= c.380+1777T= c.*105+70T= (n.*105+70T=) c.3+70T= n.91-11158T= n.398+70T= n.448+1777T= n.565+70T= n.999+70T= n.630+70T= n.516+1777T= c.559+64T= (n.559+64T=) | |
| 4 | g.127941975A>C | CA2672043761 | MFSD8 | c.553+70T>G (n.553+70T>G) n.769+70T>G n.568+70T>G c.418+70T>G (n.418+70T>G) c.304+1777T>G (n.304+1777T>G) c.439+1777T>G (n.439+1777T>G) c.*350+70T>G (n.*350+70T>G) c.49+70T>G (n.49+70T>G) c.399+70T>G c.380+1777T>G c.*105+70T>G (n.*105+70T>G) c.3+70T>G n.91-11158T>G n.398+70T>G n.448+1777T>G n.565+70T>G n.999+70T>G n.630+70T>G n.516+1777T>G c.559+64T>G (n.559+64T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941975A>G | CA1492819254 | MFSD8 | c.553+70T>C (n.553+70T>C) n.769+70T>C n.568+70T>C c.418+70T>C (n.418+70T>C) c.304+1777T>C (n.304+1777T>C) c.439+1777T>C (n.439+1777T>C) c.*350+70T>C (n.*350+70T>C) c.49+70T>C (n.49+70T>C) c.399+70T>C c.380+1777T>C c.*105+70T>C (n.*105+70T>C) c.3+70T>C n.91-11158T>C n.398+70T>C n.448+1777T>C n.565+70T>C n.999+70T>C n.630+70T>C n.516+1777T>C c.559+64T>C (n.559+64T>C) | dbSNP |
| 4 | g.127941975A>T | CA2672043762 | MFSD8 | c.553+70T>A (n.553+70T>A) n.769+70T>A n.568+70T>A c.418+70T>A (n.418+70T>A) c.304+1777T>A (n.304+1777T>A) c.439+1777T>A (n.439+1777T>A) c.*350+70T>A (n.*350+70T>A) c.49+70T>A (n.49+70T>A) c.399+70T>A c.380+1777T>A c.*105+70T>A (n.*105+70T>A) c.3+70T>A n.91-11158T>A n.398+70T>A n.448+1777T>A n.565+70T>A n.999+70T>A n.630+70T>A n.516+1777T>A c.559+64T>A (n.559+64T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941976C= | CA1492819255 | MFSD8 | c.553+69G= (n.553+69G=) n.769+69G= n.568+69G= c.418+69G= (n.418+69G=) c.304+1776G= (n.304+1776G=) c.439+1776G= (n.439+1776G=) c.*350+69G= (n.*350+69G=) c.49+69G= (n.49+69G=) c.399+69G= c.380+1776G= c.*105+69G= (n.*105+69G=) c.3+69G= n.91-11159G= n.398+69G= n.448+1776G= n.565+69G= n.999+69G= n.630+69G= n.516+1776G= c.559+63G= (n.559+63G=) | |
| 4 | g.127941976C>T | CA1492819256 | MFSD8 | c.553+69G>A (n.553+69G>A) n.769+69G>A n.568+69G>A c.418+69G>A (n.418+69G>A) c.304+1776G>A (n.304+1776G>A) c.439+1776G>A (n.439+1776G>A) c.*350+69G>A (n.*350+69G>A) c.49+69G>A (n.49+69G>A) c.399+69G>A c.380+1776G>A c.*105+69G>A (n.*105+69G>A) c.3+69G>A n.91-11159G>A n.398+69G>A n.448+1776G>A n.565+69G>A n.999+69G>A n.630+69G>A n.516+1776G>A c.559+63G>A (n.559+63G>A) | dbSNP |
| 4 | g.127941977A>T | CA2763479624 | MFSD8 | c.553+68T>A (n.553+68T>A) n.769+68T>A n.568+68T>A c.418+68T>A (n.418+68T>A) c.304+1775T>A (n.304+1775T>A) c.439+1775T>A (n.439+1775T>A) c.*350+68T>A (n.*350+68T>A) c.49+68T>A (n.49+68T>A) c.399+68T>A c.380+1775T>A c.*105+68T>A (n.*105+68T>A) c.3+68T>A n.91-11160T>A n.398+68T>A n.448+1775T>A n.565+68T>A n.999+68T>A n.630+68T>A n.516+1775T>A c.559+62T>A (n.559+62T>A) | |
| 4 | g.127941978C>A | CA2578193095 | MFSD8 | c.553+67G>T (n.553+67G>T) n.769+67G>T n.568+67G>T c.418+67G>T (n.418+67G>T) c.304+1774G>T (n.304+1774G>T) c.439+1774G>T (n.439+1774G>T) c.*350+67G>T (n.*350+67G>T) c.49+67G>T (n.49+67G>T) c.399+67G>T c.380+1774G>T c.*105+67G>T (n.*105+67G>T) c.3+67G>T n.91-11161G>T n.398+67G>T n.448+1774G>T n.565+67G>T n.999+67G>T n.630+67G>T n.516+1774G>T c.559+61G>T (n.559+61G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941978C>G | CA2672043764 | MFSD8 | c.553+67G>C (n.553+67G>C) n.769+67G>C n.568+67G>C c.418+67G>C (n.418+67G>C) c.304+1774G>C (n.304+1774G>C) c.439+1774G>C (n.439+1774G>C) c.*350+67G>C (n.*350+67G>C) c.49+67G>C (n.49+67G>C) c.399+67G>C c.380+1774G>C c.*105+67G>C (n.*105+67G>C) c.3+67G>C n.91-11161G>C n.398+67G>C n.448+1774G>C n.565+67G>C n.999+67G>C n.630+67G>C n.516+1774G>C c.559+61G>C (n.559+61G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941979T>A | CA2578193096 | MFSD8 | c.553+66A>T (n.553+66A>T) n.769+66A>T n.568+66A>T c.418+66A>T (n.418+66A>T) c.304+1773A>T (n.304+1773A>T) c.439+1773A>T (n.439+1773A>T) c.*350+66A>T (n.*350+66A>T) c.49+66A>T (n.49+66A>T) c.399+66A>T c.380+1773A>T c.*105+66A>T (n.*105+66A>T) c.3+66A>T n.91-11162A>T n.398+66A>T n.448+1773A>T n.565+66A>T n.999+66A>T n.630+66A>T n.516+1773A>T c.559+60A>T (n.559+60A>T) | |
| 4 | g.127941979T>C | CA1492819258 | MFSD8 | c.553+66A>G (n.553+66A>G) n.769+66A>G n.568+66A>G c.418+66A>G (n.418+66A>G) c.304+1773A>G (n.304+1773A>G) c.439+1773A>G (n.439+1773A>G) c.*350+66A>G (n.*350+66A>G) c.49+66A>G (n.49+66A>G) c.399+66A>G c.380+1773A>G c.*105+66A>G (n.*105+66A>G) c.3+66A>G n.91-11162A>G n.398+66A>G n.448+1773A>G n.565+66A>G n.999+66A>G n.630+66A>G n.516+1773A>G c.559+60A>G (n.559+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941979T= | CA1492819257 | MFSD8 | c.553+66A= (n.553+66A=) n.769+66A= n.568+66A= c.418+66A= (n.418+66A=) c.304+1773A= (n.304+1773A=) c.439+1773A= (n.439+1773A=) c.*350+66A= (n.*350+66A=) c.49+66A= (n.49+66A=) c.399+66A= c.380+1773A= c.*105+66A= (n.*105+66A=) c.3+66A= n.91-11162A= n.398+66A= n.448+1773A= n.565+66A= n.999+66A= n.630+66A= n.516+1773A= c.559+60A= (n.559+60A=) | |
| 4 | g.127941980G>A | CA2672043769 | MFSD8 | c.553+65C>T (n.553+65C>T) n.769+65C>T n.568+65C>T c.418+65C>T (n.418+65C>T) c.304+1772C>T (n.304+1772C>T) c.439+1772C>T (n.439+1772C>T) c.*350+65C>T (n.*350+65C>T) c.49+65C>T (n.49+65C>T) c.399+65C>T c.380+1772C>T c.*105+65C>T (n.*105+65C>T) c.3+65C>T n.91-11163C>T n.398+65C>T n.448+1772C>T n.565+65C>T n.999+65C>T n.630+65C>T n.516+1772C>T c.559+59C>T (n.559+59C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941980G= | CA1492819259 | MFSD8 | c.553+65C= (n.553+65C=) n.769+65C= n.568+65C= c.418+65C= (n.418+65C=) c.304+1772C= (n.304+1772C=) c.439+1772C= (n.439+1772C=) c.*350+65C= (n.*350+65C=) c.49+65C= (n.49+65C=) c.399+65C= c.380+1772C= c.*105+65C= (n.*105+65C=) c.3+65C= n.91-11163C= n.398+65C= n.448+1772C= n.565+65C= n.999+65C= n.630+65C= n.516+1772C= c.559+59C= (n.559+59C=) | |
| 4 | g.127941980G>T | CA1067857366 | MFSD8 | c.553+65C>A (n.553+65C>A) n.769+65C>A n.568+65C>A c.418+65C>A (n.418+65C>A) c.304+1772C>A (n.304+1772C>A) c.439+1772C>A (n.439+1772C>A) c.*350+65C>A (n.*350+65C>A) c.49+65C>A (n.49+65C>A) c.399+65C>A c.380+1772C>A c.*105+65C>A (n.*105+65C>A) c.3+65C>A n.91-11163C>A n.398+65C>A n.448+1772C>A n.565+65C>A n.999+65C>A n.630+65C>A n.516+1772C>A c.559+59C>A (n.559+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941981A= | CA1492819260 | MFSD8 | c.553+64T= (n.553+64T=) n.769+64T= n.568+64T= c.418+64T= (n.418+64T=) c.304+1771T= (n.304+1771T=) c.439+1771T= (n.439+1771T=) c.*350+64T= (n.*350+64T=) c.49+64T= (n.49+64T=) c.399+64T= c.380+1771T= c.*105+64T= (n.*105+64T=) c.3+64T= n.91-11164T= n.398+64T= n.448+1771T= n.565+64T= n.999+64T= n.630+64T= n.516+1771T= c.559+58T= (n.559+58T=) | |
| 4 | g.127941981A>G | CA1067857370 | MFSD8 | c.553+64T>C (n.553+64T>C) n.769+64T>C n.568+64T>C c.418+64T>C (n.418+64T>C) c.304+1771T>C (n.304+1771T>C) c.439+1771T>C (n.439+1771T>C) c.*350+64T>C (n.*350+64T>C) c.49+64T>C (n.49+64T>C) c.399+64T>C c.380+1771T>C c.*105+64T>C (n.*105+64T>C) c.3+64T>C n.91-11164T>C n.398+64T>C n.448+1771T>C n.565+64T>C n.999+64T>C n.630+64T>C n.516+1771T>C c.559+58T>C (n.559+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941981A>T | CA2763479625 | MFSD8 | c.553+64T>A (n.553+64T>A) n.769+64T>A n.568+64T>A c.418+64T>A (n.418+64T>A) c.304+1771T>A (n.304+1771T>A) c.439+1771T>A (n.439+1771T>A) c.*350+64T>A (n.*350+64T>A) c.49+64T>A (n.49+64T>A) c.399+64T>A c.380+1771T>A c.*105+64T>A (n.*105+64T>A) c.3+64T>A n.91-11164T>A n.398+64T>A n.448+1771T>A n.565+64T>A n.999+64T>A n.630+64T>A n.516+1771T>A c.559+58T>A (n.559+58T>A) | |
| 4 | g.127941982A>C | CA2672043770 | MFSD8 | c.553+63T>G (n.553+63T>G) n.769+63T>G n.568+63T>G c.418+63T>G (n.418+63T>G) c.304+1770T>G (n.304+1770T>G) c.439+1770T>G (n.439+1770T>G) c.*350+63T>G (n.*350+63T>G) c.49+63T>G (n.49+63T>G) c.399+63T>G c.380+1770T>G c.*105+63T>G (n.*105+63T>G) c.3+63T>G n.91-11165T>G n.398+63T>G n.448+1770T>G n.565+63T>G n.999+63T>G n.630+63T>G n.516+1770T>G c.559+57T>G (n.559+57T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941983T>C | CA1492819262 | MFSD8 | c.553+62A>G (n.553+62A>G) n.769+62A>G n.568+62A>G c.418+62A>G (n.418+62A>G) c.304+1769A>G (n.304+1769A>G) c.439+1769A>G (n.439+1769A>G) c.*350+62A>G (n.*350+62A>G) c.49+62A>G (n.49+62A>G) c.399+62A>G c.380+1769A>G c.*105+62A>G (n.*105+62A>G) c.3+62A>G n.91-11166A>G n.398+62A>G n.448+1769A>G n.565+62A>G n.999+62A>G n.630+62A>G n.516+1769A>G c.559+56A>G (n.559+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941983T= | CA1492819261 | MFSD8 | c.553+62A= (n.553+62A=) n.769+62A= n.568+62A= c.418+62A= (n.418+62A=) c.304+1769A= (n.304+1769A=) c.439+1769A= (n.439+1769A=) c.*350+62A= (n.*350+62A=) c.49+62A= (n.49+62A=) c.399+62A= c.380+1769A= c.*105+62A= (n.*105+62A=) c.3+62A= n.91-11166A= n.398+62A= n.448+1769A= n.565+62A= n.999+62A= n.630+62A= n.516+1769A= c.559+56A= (n.559+56A=) | |
| 4 | g.127941984A>G | CA2578193097 | MFSD8 | c.553+61T>C (n.553+61T>C) n.769+61T>C n.568+61T>C c.418+61T>C (n.418+61T>C) c.304+1768T>C (n.304+1768T>C) c.439+1768T>C (n.439+1768T>C) c.*350+61T>C (n.*350+61T>C) c.49+61T>C (n.49+61T>C) c.399+61T>C c.380+1768T>C c.*105+61T>C (n.*105+61T>C) c.3+61T>C n.91-11167T>C n.398+61T>C n.448+1768T>C n.565+61T>C n.999+61T>C n.630+61T>C n.516+1768T>C c.559+55T>C (n.559+55T>C) | |
| 4 | g.127941986T>G | CA1492819264 | MFSD8 | c.553+59A>C (n.553+59A>C) n.769+59A>C n.568+59A>C c.418+59A>C (n.418+59A>C) c.304+1766A>C (n.304+1766A>C) c.439+1766A>C (n.439+1766A>C) c.*350+59A>C (n.*350+59A>C) c.49+59A>C (n.49+59A>C) c.399+59A>C c.380+1766A>C c.*105+59A>C (n.*105+59A>C) c.3+59A>C n.91-11169A>C n.398+59A>C n.448+1766A>C n.565+59A>C n.999+59A>C n.630+59A>C n.516+1766A>C c.559+53A>C (n.559+53A>C) | dbSNP |
| 4 | g.127941986T= | CA1492819263 | MFSD8 | c.553+59A= (n.553+59A=) n.769+59A= n.568+59A= c.418+59A= (n.418+59A=) c.304+1766A= (n.304+1766A=) c.439+1766A= (n.439+1766A=) c.*350+59A= (n.*350+59A=) c.49+59A= (n.49+59A=) c.399+59A= c.380+1766A= c.*105+59A= (n.*105+59A=) c.3+59A= n.91-11169A= n.398+59A= n.448+1766A= n.565+59A= n.999+59A= n.630+59A= n.516+1766A= c.559+53A= (n.559+53A=) | |
| 4 | g.127941988A>T | CA2672043774 | MFSD8 | c.553+57T>A (n.553+57T>A) n.769+57T>A n.568+57T>A c.418+57T>A (n.418+57T>A) c.304+1764T>A (n.304+1764T>A) c.439+1764T>A (n.439+1764T>A) c.*350+57T>A (n.*350+57T>A) c.49+57T>A (n.49+57T>A) c.399+57T>A c.380+1764T>A c.*105+57T>A (n.*105+57T>A) c.3+57T>A n.91-11171T>A n.398+57T>A n.448+1764T>A n.565+57T>A n.999+57T>A n.630+57T>A n.516+1764T>A c.559+51T>A (n.559+51T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941989A>T | CA2578193098 | MFSD8 | c.553+56T>A (n.553+56T>A) n.769+56T>A n.568+56T>A c.418+56T>A (n.418+56T>A) c.304+1763T>A (n.304+1763T>A) c.439+1763T>A (n.439+1763T>A) c.*350+56T>A (n.*350+56T>A) c.49+56T>A (n.49+56T>A) c.399+56T>A c.380+1763T>A c.*105+56T>A (n.*105+56T>A) c.3+56T>A n.91-11172T>A n.398+56T>A n.448+1763T>A n.565+56T>A n.999+56T>A n.630+56T>A n.516+1763T>A c.559+50T>A (n.559+50T>A) | |
| 4 | g.127941990G>A | CA2672043775 | MFSD8 | c.553+55C>T (n.553+55C>T) n.769+55C>T n.568+55C>T c.418+55C>T (n.418+55C>T) c.304+1762C>T (n.304+1762C>T) c.439+1762C>T (n.439+1762C>T) c.*350+55C>T (n.*350+55C>T) c.49+55C>T (n.49+55C>T) c.399+55C>T c.380+1762C>T c.*105+55C>T (n.*105+55C>T) c.3+55C>T n.91-11173C>T n.398+55C>T n.448+1762C>T n.565+55C>T n.999+55C>T n.630+55C>T n.516+1762C>T c.559+49C>T (n.559+49C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941990G>T | CA2578193099 | MFSD8 | c.553+55C>A (n.553+55C>A) n.769+55C>A n.568+55C>A c.418+55C>A (n.418+55C>A) c.304+1762C>A (n.304+1762C>A) c.439+1762C>A (n.439+1762C>A) c.*350+55C>A (n.*350+55C>A) c.49+55C>A (n.49+55C>A) c.399+55C>A c.380+1762C>A c.*105+55C>A (n.*105+55C>A) c.3+55C>A n.91-11173C>A n.398+55C>A n.448+1762C>A n.565+55C>A n.999+55C>A n.630+55C>A n.516+1762C>A c.559+49C>A (n.559+49C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941991C>G | CA2672043776 | MFSD8 | c.553+54G>C (n.553+54G>C) n.769+54G>C n.568+54G>C c.418+54G>C (n.418+54G>C) c.304+1761G>C (n.304+1761G>C) c.439+1761G>C (n.439+1761G>C) c.*350+54G>C (n.*350+54G>C) c.49+54G>C (n.49+54G>C) c.399+54G>C c.380+1761G>C c.*105+54G>C (n.*105+54G>C) c.3+54G>C n.91-11174G>C n.398+54G>C n.448+1761G>C n.565+54G>C n.999+54G>C n.630+54G>C n.516+1761G>C c.559+48G>C (n.559+48G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941991C>T | CA2763479626 | MFSD8 | c.553+54G>A (n.553+54G>A) n.769+54G>A n.568+54G>A c.418+54G>A (n.418+54G>A) c.304+1761G>A (n.304+1761G>A) c.439+1761G>A (n.439+1761G>A) c.*350+54G>A (n.*350+54G>A) c.49+54G>A (n.49+54G>A) c.399+54G>A c.380+1761G>A c.*105+54G>A (n.*105+54G>A) c.3+54G>A n.91-11174G>A n.398+54G>A n.448+1761G>A n.565+54G>A n.999+54G>A n.630+54G>A n.516+1761G>A c.559+48G>A (n.559+48G>A) | |
| 4 | g.127941993T>C | CA2672043777 | MFSD8 | c.553+52A>G (n.553+52A>G) n.769+52A>G n.568+52A>G c.418+52A>G (n.418+52A>G) c.304+1759A>G (n.304+1759A>G) c.439+1759A>G (n.439+1759A>G) c.*350+52A>G (n.*350+52A>G) c.49+52A>G (n.49+52A>G) c.399+52A>G c.380+1759A>G c.*105+52A>G (n.*105+52A>G) c.3+52A>G n.91-11176A>G n.398+52A>G n.448+1759A>G n.565+52A>G n.999+52A>G n.630+52A>G n.516+1759A>G c.559+46A>G (n.559+46A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941994_127941995delinsCA | CA1492819265 | MFSD8 | c.553+50_553+51delinsTG (n.553+50_553+51delinsTG) n.769+50_769+51delinsTG n.568+50_568+51delinsTG c.418+50_418+51delinsTG (n.418+50_418+51delinsTG) c.304+1757_304+1758delinsTG (n.304+1757_304+1758delinsTG) c.439+1757_439+1758delinsTG (n.439+1757_439+1758delinsTG) c.*350+50_*350+51delinsTG (n.*350+50_*350+51delinsTG) c.49+50_49+51delinsTG (n.49+50_49+51delinsTG) c.399+50_399+51delinsTG c.380+1757_380+1758delinsTG c.*105+50_*105+51delinsTG (n.*105+50_*105+51delinsTG) c.3+50_3+51delinsTG n.91-11178_91-11177delinsTG n.398+50_398+51delinsTG n.448+1757_448+1758delinsTG n.565+50_565+51delinsTG n.999+50_999+51delinsTG n.630+50_630+51delinsTG n.516+1757_516+1758delinsTG c.559+44_559+45delinsTG (n.559+44_559+45delinsTG) | |
| 4 | g.127941995A>C | CA2672043779 | MFSD8 | c.553+50T>G (n.553+50T>G) n.769+50T>G n.568+50T>G c.418+50T>G (n.418+50T>G) c.304+1757T>G (n.304+1757T>G) c.439+1757T>G (n.439+1757T>G) c.*350+50T>G (n.*350+50T>G) c.49+50T>G (n.49+50T>G) c.399+50T>G c.380+1757T>G c.*105+50T>G (n.*105+50T>G) c.3+50T>G n.91-11178T>G n.398+50T>G n.448+1757T>G n.565+50T>G n.999+50T>G n.630+50T>G n.516+1757T>G c.559+44T>G (n.559+44T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941995A>T | CA2672043780 | MFSD8 | c.553+50T>A (n.553+50T>A) n.769+50T>A n.568+50T>A c.418+50T>A (n.418+50T>A) c.304+1757T>A (n.304+1757T>A) c.439+1757T>A (n.439+1757T>A) c.*350+50T>A (n.*350+50T>A) c.49+50T>A (n.49+50T>A) c.399+50T>A c.380+1757T>A c.*105+50T>A (n.*105+50T>A) c.3+50T>A n.91-11178T>A n.398+50T>A n.448+1757T>A n.565+50T>A n.999+50T>A n.630+50T>A n.516+1757T>A c.559+44T>A (n.559+44T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941998del | CA1492819266 | MFSD8 | c.553+50del (n.553+50del) n.769+50del n.568+50del c.418+50del (n.418+50del) c.304+1757del (n.304+1757del) c.439+1757del (n.439+1757del) c.*350+50del (n.*350+50del) c.49+50del (n.49+50del) c.399+50del c.380+1757del c.*105+50del (n.*105+50del) c.3+50del n.91-11178del n.398+50del n.448+1757del n.565+50del n.999+50del n.630+50del n.516+1757del c.559+44del (n.559+44del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941996A= | CA1492819267 | MFSD8 | c.553+49T= (n.553+49T=) n.769+49T= n.568+49T= c.418+49T= (n.418+49T=) c.304+1756T= (n.304+1756T=) c.439+1756T= (n.439+1756T=) c.*350+49T= (n.*350+49T=) c.49+49T= (n.49+49T=) c.399+49T= c.380+1756T= c.*105+49T= (n.*105+49T=) c.3+49T= n.91-11179T= n.398+49T= n.448+1756T= n.565+49T= n.999+49T= n.630+49T= n.516+1756T= c.559+43T= (n.559+43T=) | |
| 4 | g.127941996A>G | CA3077443 | MFSD8 | c.553+49T>C (n.553+49T>C) n.769+49T>C n.568+49T>C c.418+49T>C (n.418+49T>C) c.304+1756T>C (n.304+1756T>C) c.439+1756T>C (n.439+1756T>C) c.*350+49T>C (n.*350+49T>C) c.49+49T>C (n.49+49T>C) c.399+49T>C c.380+1756T>C c.*105+49T>C (n.*105+49T>C) c.3+49T>C n.91-11179T>C n.398+49T>C n.448+1756T>C n.565+49T>C n.999+49T>C n.630+49T>C n.516+1756T>C c.559+43T>C (n.559+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941999G>T | CA2672043786 | MFSD8 | c.553+46C>A (n.553+46C>A) n.769+46C>A n.568+46C>A c.418+46C>A (n.418+46C>A) c.304+1753C>A (n.304+1753C>A) c.439+1753C>A (n.439+1753C>A) c.*350+46C>A (n.*350+46C>A) c.49+46C>A (n.49+46C>A) c.399+46C>A c.380+1753C>A c.*105+46C>A (n.*105+46C>A) c.3+46C>A n.91-11182C>A n.398+46C>A n.448+1753C>A n.565+46C>A n.999+46C>A n.630+46C>A n.516+1753C>A c.559+40C>A (n.559+40C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942001T>C | CA2672043787 | MFSD8 | c.553+44A>G (n.553+44A>G) n.769+44A>G n.568+44A>G c.418+44A>G (n.418+44A>G) c.304+1751A>G (n.304+1751A>G) c.439+1751A>G (n.439+1751A>G) c.*350+44A>G (n.*350+44A>G) c.49+44A>G (n.49+44A>G) c.399+44A>G c.380+1751A>G c.*105+44A>G (n.*105+44A>G) c.3+44A>G n.91-11184A>G n.398+44A>G n.448+1751A>G n.565+44A>G n.999+44A>G n.630+44A>G n.516+1751A>G c.559+38A>G (n.559+38A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942002T>C | CA2672043788 | MFSD8 | c.553+43A>G (n.553+43A>G) n.769+43A>G n.568+43A>G c.418+43A>G (n.418+43A>G) c.304+1750A>G (n.304+1750A>G) c.439+1750A>G (n.439+1750A>G) c.*350+43A>G (n.*350+43A>G) c.49+43A>G (n.49+43A>G) c.399+43A>G c.380+1750A>G c.*105+43A>G (n.*105+43A>G) c.3+43A>G n.91-11185A>G n.398+43A>G n.448+1750A>G n.565+43A>G n.999+43A>G n.630+43A>G n.516+1750A>G c.559+37A>G (n.559+37A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942004C>A | CA2672043789 | MFSD8 | c.553+41G>T (n.553+41G>T) n.769+41G>T n.568+41G>T c.418+41G>T (n.418+41G>T) c.304+1748G>T (n.304+1748G>T) c.439+1748G>T (n.439+1748G>T) c.*350+41G>T (n.*350+41G>T) c.49+41G>T (n.49+41G>T) c.399+41G>T c.380+1748G>T c.*105+41G>T (n.*105+41G>T) c.3+41G>T n.91-11187G>T n.398+41G>T n.448+1748G>T n.565+41G>T n.999+41G>T n.630+41G>T n.516+1748G>T c.559+35G>T (n.559+35G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942004C= | CA1492819268 | MFSD8 | c.553+41G= (n.553+41G=) n.769+41G= n.568+41G= c.418+41G= (n.418+41G=) c.304+1748G= (n.304+1748G=) c.439+1748G= (n.439+1748G=) c.*350+41G= (n.*350+41G=) c.49+41G= (n.49+41G=) c.399+41G= c.380+1748G= c.*105+41G= (n.*105+41G=) c.3+41G= n.91-11187G= n.398+41G= n.448+1748G= n.565+41G= n.999+41G= n.630+41G= n.516+1748G= c.559+35G= (n.559+35G=) | |
| 4 | g.127942004C>T | CA1492819269 | MFSD8 | c.553+41G>A (n.553+41G>A) n.769+41G>A n.568+41G>A c.418+41G>A (n.418+41G>A) c.304+1748G>A (n.304+1748G>A) c.439+1748G>A (n.439+1748G>A) c.*350+41G>A (n.*350+41G>A) c.49+41G>A (n.49+41G>A) c.399+41G>A c.380+1748G>A c.*105+41G>A (n.*105+41G>A) c.3+41G>A n.91-11187G>A n.398+41G>A n.448+1748G>A n.565+41G>A n.999+41G>A n.630+41G>A n.516+1748G>A c.559+35G>A (n.559+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942006del | CA2672043790 | MFSD8 | c.553+41del (n.553+41del) n.769+41del n.568+41del c.418+41del (n.418+41del) c.304+1748del (n.304+1748del) c.439+1748del (n.439+1748del) c.*350+41del (n.*350+41del) c.49+41del (n.49+41del) c.399+41del c.380+1748del c.*105+41del (n.*105+41del) c.3+41del n.91-11187del n.398+41del n.448+1748del n.565+41del n.999+41del n.630+41del n.516+1748del c.559+35del (n.559+35del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942005C>A | CA2672043792 | MFSD8 | c.553+40G>T (n.553+40G>T) n.769+40G>T n.568+40G>T c.418+40G>T (n.418+40G>T) c.304+1747G>T (n.304+1747G>T) c.439+1747G>T (n.439+1747G>T) c.*350+40G>T (n.*350+40G>T) c.49+40G>T (n.49+40G>T) c.399+40G>T c.380+1747G>T c.*105+40G>T (n.*105+40G>T) c.3+40G>T n.91-11188G>T n.398+40G>T n.448+1747G>T n.565+40G>T n.999+40G>T n.630+40G>T n.516+1747G>T c.559+34G>T (n.559+34G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942005C>T | CA2672043793 | MFSD8 | c.553+40G>A (n.553+40G>A) n.769+40G>A n.568+40G>A c.418+40G>A (n.418+40G>A) c.304+1747G>A (n.304+1747G>A) c.439+1747G>A (n.439+1747G>A) c.*350+40G>A (n.*350+40G>A) c.49+40G>A (n.49+40G>A) c.399+40G>A c.380+1747G>A c.*105+40G>A (n.*105+40G>A) c.3+40G>A n.91-11188G>A n.398+40G>A n.448+1747G>A n.565+40G>A n.999+40G>A n.630+40G>A n.516+1747G>A c.559+34G>A (n.559+34G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942006C>A | CA554739584 | MFSD8 | c.553+39G>T (n.553+39G>T) n.769+39G>T n.568+39G>T c.418+39G>T (n.418+39G>T) c.304+1746G>T (n.304+1746G>T) c.439+1746G>T (n.439+1746G>T) c.*350+39G>T (n.*350+39G>T) c.49+39G>T (n.49+39G>T) c.399+39G>T c.380+1746G>T c.*105+39G>T (n.*105+39G>T) c.3+39G>T n.91-11189G>T n.398+39G>T n.448+1746G>T n.565+39G>T n.999+39G>T n.630+39G>T n.516+1746G>T c.559+33G>T (n.559+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942006C= | CA1492819270 | MFSD8 | c.553+39G= (n.553+39G=) n.769+39G= n.568+39G= c.418+39G= (n.418+39G=) c.304+1746G= (n.304+1746G=) c.439+1746G= (n.439+1746G=) c.*350+39G= (n.*350+39G=) c.49+39G= (n.49+39G=) c.399+39G= c.380+1746G= c.*105+39G= (n.*105+39G=) c.3+39G= n.91-11189G= n.398+39G= n.448+1746G= n.565+39G= n.999+39G= n.630+39G= n.516+1746G= c.559+33G= (n.559+33G=) | |
| 4 | g.127942010T>A | CA1492819271 | MFSD8 | c.553+35A>T (n.553+35A>T) n.769+35A>T n.568+35A>T c.418+35A>T (n.418+35A>T) c.304+1742A>T (n.304+1742A>T) c.439+1742A>T (n.439+1742A>T) c.*350+35A>T (n.*350+35A>T) c.49+35A>T (n.49+35A>T) c.399+35A>T c.380+1742A>T c.*105+35A>T (n.*105+35A>T) c.3+35A>T n.91-11193A>T n.398+35A>T n.448+1742A>T n.565+35A>T n.999+35A>T n.630+35A>T n.516+1742A>T c.559+29A>T (n.559+29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942010T= | CA1492819272 | MFSD8 | c.553+35A= (n.553+35A=) n.769+35A= n.568+35A= c.418+35A= (n.418+35A=) c.304+1742A= (n.304+1742A=) c.439+1742A= (n.439+1742A=) c.*350+35A= (n.*350+35A=) c.49+35A= (n.49+35A=) c.399+35A= c.380+1742A= c.*105+35A= (n.*105+35A=) c.3+35A= n.91-11193A= n.398+35A= n.448+1742A= n.565+35A= n.999+35A= n.630+35A= n.516+1742A= c.559+29A= (n.559+29A=) | |
| 4 | g.127942010_127942019del | CA2672043795 | MFSD8 | c.553+26_553+35del (n.553+26_553+35del) n.769+26_769+35del n.568+26_568+35del c.418+26_418+35del (n.418+26_418+35del) c.304+1733_304+1742del (n.304+1733_304+1742del) c.439+1733_439+1742del (n.439+1733_439+1742del) c.*350+26_*350+35del (n.*350+26_*350+35del) c.49+26_49+35del (n.49+26_49+35del) c.399+26_399+35del c.380+1733_380+1742del c.*105+26_*105+35del (n.*105+26_*105+35del) c.3+26_3+35del n.91-11202_91-11193del n.398+26_398+35del n.448+1733_448+1742del n.565+26_565+35del n.999+26_999+35del n.630+26_630+35del n.516+1733_516+1742del c.559+20_559+29del (n.559+20_559+29del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942012A>C | CA2672043798 | MFSD8 | c.553+33T>G (n.553+33T>G) n.769+33T>G n.568+33T>G c.418+33T>G (n.418+33T>G) c.304+1740T>G (n.304+1740T>G) c.439+1740T>G (n.439+1740T>G) c.*350+33T>G (n.*350+33T>G) c.49+33T>G (n.49+33T>G) c.399+33T>G c.380+1740T>G c.*105+33T>G (n.*105+33T>G) c.3+33T>G n.91-11195T>G n.398+33T>G n.448+1740T>G n.565+33T>G n.999+33T>G n.630+33T>G n.516+1740T>G c.559+27T>G (n.559+27T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942013A= | CA1492819273 | MFSD8 | c.553+32T= (n.553+32T=) n.769+32T= n.568+32T= c.418+32T= (n.418+32T=) c.304+1739T= (n.304+1739T=) c.439+1739T= (n.439+1739T=) c.*350+32T= (n.*350+32T=) c.49+32T= (n.49+32T=) c.399+32T= c.380+1739T= c.*105+32T= (n.*105+32T=) c.3+32T= n.91-11196T= n.398+32T= n.448+1739T= n.565+32T= n.999+32T= n.630+32T= n.516+1739T= c.559+26T= (n.559+26T=) | |
| 4 | g.127942013A>C | CA3077444 | MFSD8 | c.553+32T>G (n.553+32T>G) n.769+32T>G n.568+32T>G c.418+32T>G (n.418+32T>G) c.304+1739T>G (n.304+1739T>G) c.439+1739T>G (n.439+1739T>G) c.*350+32T>G (n.*350+32T>G) c.49+32T>G (n.49+32T>G) c.399+32T>G c.380+1739T>G c.*105+32T>G (n.*105+32T>G) c.3+32T>G n.91-11196T>G n.398+32T>G n.448+1739T>G n.565+32T>G n.999+32T>G n.630+32T>G n.516+1739T>G c.559+26T>G (n.559+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942015T>C | CA2672043801 | MFSD8 | c.553+30A>G (n.553+30A>G) n.769+30A>G n.568+30A>G c.418+30A>G (n.418+30A>G) c.304+1737A>G (n.304+1737A>G) c.439+1737A>G (n.439+1737A>G) c.*350+30A>G (n.*350+30A>G) c.49+30A>G (n.49+30A>G) c.399+30A>G c.380+1737A>G c.*105+30A>G (n.*105+30A>G) c.3+30A>G n.91-11198A>G n.398+30A>G n.448+1737A>G n.565+30A>G n.999+30A>G n.630+30A>G n.516+1737A>G c.559+24A>G (n.559+24A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942017C>A | CA2672043802 | MFSD8 | c.553+28G>T (n.553+28G>T) n.769+28G>T n.568+28G>T c.418+28G>T (n.418+28G>T) c.304+1735G>T (n.304+1735G>T) c.439+1735G>T (n.439+1735G>T) c.*350+28G>T (n.*350+28G>T) c.49+28G>T (n.49+28G>T) c.399+28G>T c.380+1735G>T c.*105+28G>T (n.*105+28G>T) c.3+28G>T n.91-11200G>T n.398+28G>T n.448+1735G>T n.565+28G>T n.999+28G>T n.630+28G>T n.516+1735G>T c.559+22G>T (n.559+22G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942020G>A | CA2578193100 | MFSD8 | c.553+25C>T (n.553+25C>T) n.769+25C>T n.568+25C>T c.418+25C>T (n.418+25C>T) c.304+1732C>T (n.304+1732C>T) c.439+1732C>T (n.439+1732C>T) c.*350+25C>T (n.*350+25C>T) c.49+25C>T (n.49+25C>T) c.399+25C>T c.380+1732C>T c.*105+25C>T (n.*105+25C>T) c.3+25C>T n.91-11203C>T n.398+25C>T n.448+1732C>T n.565+25C>T n.999+25C>T n.630+25C>T n.516+1732C>T c.559+19C>T (n.559+19C>T) | |
| 4 | g.127942020G>C | CA105685510 | MFSD8 | c.553+25C>G (n.553+25C>G) n.769+25C>G n.568+25C>G c.418+25C>G (n.418+25C>G) c.304+1732C>G (n.304+1732C>G) c.439+1732C>G (n.439+1732C>G) c.*350+25C>G (n.*350+25C>G) c.49+25C>G (n.49+25C>G) c.399+25C>G c.380+1732C>G c.*105+25C>G (n.*105+25C>G) c.3+25C>G n.91-11203C>G n.398+25C>G n.448+1732C>G n.565+25C>G n.999+25C>G n.630+25C>G n.516+1732C>G c.559+19C>G (n.559+19C>G) | dbSNP |
| 4 | g.127942020G= | CA1492819274 | MFSD8 | c.553+25C= (n.553+25C=) n.769+25C= n.568+25C= c.418+25C= (n.418+25C=) c.304+1732C= (n.304+1732C=) c.439+1732C= (n.439+1732C=) c.*350+25C= (n.*350+25C=) c.49+25C= (n.49+25C=) c.399+25C= c.380+1732C= c.*105+25C= (n.*105+25C=) c.3+25C= n.91-11203C= n.398+25C= n.448+1732C= n.565+25C= n.999+25C= n.630+25C= n.516+1732C= c.559+19C= (n.559+19C=) | |
| 4 | g.127942020G>T | CA2672043803 | MFSD8 | c.553+25C>A (n.553+25C>A) n.769+25C>A n.568+25C>A c.418+25C>A (n.418+25C>A) c.304+1732C>A (n.304+1732C>A) c.439+1732C>A (n.439+1732C>A) c.*350+25C>A (n.*350+25C>A) c.49+25C>A (n.49+25C>A) c.399+25C>A c.380+1732C>A c.*105+25C>A (n.*105+25C>A) c.3+25C>A n.91-11203C>A n.398+25C>A n.448+1732C>A n.565+25C>A n.999+25C>A n.630+25C>A n.516+1732C>A c.559+19C>A (n.559+19C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942024T>C | CA3077445 | MFSD8 | c.553+21A>G (n.553+21A>G) n.769+21A>G n.568+21A>G c.418+21A>G (n.418+21A>G) c.304+1728A>G (n.304+1728A>G) c.439+1728A>G (n.439+1728A>G) c.*350+21A>G (n.*350+21A>G) c.49+21A>G (n.49+21A>G) c.399+21A>G c.380+1728A>G c.*105+21A>G (n.*105+21A>G) c.3+21A>G n.91-11207A>G n.398+21A>G n.448+1728A>G n.565+21A>G n.999+21A>G n.630+21A>G n.516+1728A>G c.559+15A>G (n.559+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942024T>G | CA2672043804 | MFSD8 | c.553+21A>C (n.553+21A>C) n.769+21A>C n.568+21A>C c.418+21A>C (n.418+21A>C) c.304+1728A>C (n.304+1728A>C) c.439+1728A>C (n.439+1728A>C) c.*350+21A>C (n.*350+21A>C) c.49+21A>C (n.49+21A>C) c.399+21A>C c.380+1728A>C c.*105+21A>C (n.*105+21A>C) c.3+21A>C n.91-11207A>C n.398+21A>C n.448+1728A>C n.565+21A>C n.999+21A>C n.630+21A>C n.516+1728A>C c.559+15A>C (n.559+15A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942024T= | CA1492819275 | MFSD8 | c.553+21A= (n.553+21A=) n.769+21A= n.568+21A= c.418+21A= (n.418+21A=) c.304+1728A= (n.304+1728A=) c.439+1728A= (n.439+1728A=) c.*350+21A= (n.*350+21A=) c.49+21A= (n.49+21A=) c.399+21A= c.380+1728A= c.*105+21A= (n.*105+21A=) c.3+21A= n.91-11207A= n.398+21A= n.448+1728A= n.565+21A= n.999+21A= n.630+21A= n.516+1728A= c.559+15A= (n.559+15A=) | |
| 4 | g.127942025G>A | CA292089 | MFSD8 | c.553+20C>T (n.553+20C>T) n.769+20C>T n.568+20C>T c.418+20C>T (n.418+20C>T) c.304+1727C>T (n.304+1727C>T) c.439+1727C>T (n.439+1727C>T) c.*350+20C>T (n.*350+20C>T) c.49+20C>T (n.49+20C>T) c.399+20C>T c.380+1727C>T c.*105+20C>T (n.*105+20C>T) c.3+20C>T n.91-11208C>T n.398+20C>T n.448+1727C>T n.565+20C>T n.999+20C>T n.630+20C>T n.516+1727C>T c.559+14C>T (n.559+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942025G= | CA1492819276 | MFSD8 | c.553+20C= (n.553+20C=) n.769+20C= n.568+20C= c.418+20C= (n.418+20C=) c.304+1727C= (n.304+1727C=) c.439+1727C= (n.439+1727C=) c.*350+20C= (n.*350+20C=) c.49+20C= (n.49+20C=) c.399+20C= c.380+1727C= c.*105+20C= (n.*105+20C=) c.3+20C= n.91-11208C= n.398+20C= n.448+1727C= n.565+20C= n.999+20C= n.630+20C= n.516+1727C= c.559+14C= (n.559+14C=) | |
| 4 | g.127942025G>T | CA2578193101 | MFSD8 | c.553+20C>A (n.553+20C>A) n.769+20C>A n.568+20C>A c.418+20C>A (n.418+20C>A) c.304+1727C>A (n.304+1727C>A) c.439+1727C>A (n.439+1727C>A) c.*350+20C>A (n.*350+20C>A) c.49+20C>A (n.49+20C>A) c.399+20C>A c.380+1727C>A c.*105+20C>A (n.*105+20C>A) c.3+20C>A n.91-11208C>A n.398+20C>A n.448+1727C>A n.565+20C>A n.999+20C>A n.630+20C>A n.516+1727C>A c.559+14C>A (n.559+14C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942026A>C | CA2672043810 | MFSD8 | c.553+19T>G (n.553+19T>G) n.769+19T>G n.568+19T>G c.418+19T>G (n.418+19T>G) c.304+1726T>G (n.304+1726T>G) c.439+1726T>G (n.439+1726T>G) c.*350+19T>G (n.*350+19T>G) c.49+19T>G (n.49+19T>G) c.399+19T>G c.380+1726T>G c.*105+19T>G (n.*105+19T>G) c.3+19T>G n.91-11209T>G n.398+19T>G n.448+1726T>G n.565+19T>G n.999+19T>G n.630+19T>G n.516+1726T>G c.559+13T>G (n.559+13T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942027_127942028del | CA2739270292 | MFSD8 | c.553+18_553+19del (n.553+18_553+19del) n.769+18_769+19del n.568+18_568+19del c.418+18_418+19del (n.418+18_418+19del) c.304+1725_304+1726del (n.304+1725_304+1726del) c.439+1725_439+1726del (n.439+1725_439+1726del) c.*350+18_*350+19del (n.*350+18_*350+19del) c.49+18_49+19del (n.49+18_49+19del) c.399+18_399+19del c.380+1725_380+1726del c.*105+18_*105+19del (n.*105+18_*105+19del) c.3+18_3+19del n.91-11210_91-11209del n.398+18_398+19del n.448+1725_448+1726del n.565+18_565+19del n.999+18_999+19del n.630+18_630+19del n.516+1725_516+1726del c.559+12_559+13del (n.559+12_559+13del) | ClinVar |
| 4 | g.127942027C= | CA1492819277 | MFSD8 | c.553+18G= (n.553+18G=) n.769+18G= n.568+18G= c.418+18G= (n.418+18G=) c.304+1725G= (n.304+1725G=) c.439+1725G= (n.439+1725G=) c.*350+18G= (n.*350+18G=) c.49+18G= (n.49+18G=) c.399+18G= c.380+1725G= c.*105+18G= (n.*105+18G=) c.3+18G= n.91-11210G= n.398+18G= n.448+1725G= n.565+18G= n.999+18G= n.630+18G= n.516+1725G= c.559+12G= (n.559+12G=) | |
| 4 | g.127942027C>T | CA105685515 | MFSD8 | c.553+18G>A (n.553+18G>A) n.769+18G>A n.568+18G>A c.418+18G>A (n.418+18G>A) c.304+1725G>A (n.304+1725G>A) c.439+1725G>A (n.439+1725G>A) c.*350+18G>A (n.*350+18G>A) c.49+18G>A (n.49+18G>A) c.399+18G>A c.380+1725G>A c.*105+18G>A (n.*105+18G>A) c.3+18G>A n.91-11210G>A n.398+18G>A n.448+1725G>A n.565+18G>A n.999+18G>A n.630+18G>A n.516+1725G>A c.559+12G>A (n.559+12G>A) | dbSNP |
| 4 | g.127942029T>A | CA3077446 | MFSD8 | c.553+16A>T (n.553+16A>T) n.769+16A>T n.568+16A>T c.418+16A>T (n.418+16A>T) c.304+1723A>T (n.304+1723A>T) c.439+1723A>T (n.439+1723A>T) c.*350+16A>T (n.*350+16A>T) c.49+16A>T (n.49+16A>T) c.399+16A>T c.380+1723A>T c.*105+16A>T (n.*105+16A>T) c.3+16A>T n.91-11212A>T n.398+16A>T n.448+1723A>T n.565+16A>T n.999+16A>T n.630+16A>T n.516+1723A>T c.559+10A>T (n.559+10A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942029T>C | CA2672043811 | MFSD8 | c.553+16A>G (n.553+16A>G) n.769+16A>G n.568+16A>G c.418+16A>G (n.418+16A>G) c.304+1723A>G (n.304+1723A>G) c.439+1723A>G (n.439+1723A>G) c.*350+16A>G (n.*350+16A>G) c.49+16A>G (n.49+16A>G) c.399+16A>G c.380+1723A>G c.*105+16A>G (n.*105+16A>G) c.3+16A>G n.91-11212A>G n.398+16A>G n.448+1723A>G n.565+16A>G n.999+16A>G n.630+16A>G n.516+1723A>G c.559+10A>G (n.559+10A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942029T= | CA1492819278 | MFSD8 | c.553+16A= (n.553+16A=) n.769+16A= n.568+16A= c.418+16A= (n.418+16A=) c.304+1723A= (n.304+1723A=) c.439+1723A= (n.439+1723A=) c.*350+16A= (n.*350+16A=) c.49+16A= (n.49+16A=) c.399+16A= c.380+1723A= c.*105+16A= (n.*105+16A=) c.3+16A= n.91-11212A= n.398+16A= n.448+1723A= n.565+16A= n.999+16A= n.630+16A= n.516+1723A= c.559+10A= (n.559+10A=) | |
| 4 | g.127942030G>T | CA2672043812 | MFSD8 | c.553+15C>A (n.553+15C>A) n.769+15C>A n.568+15C>A c.418+15C>A (n.418+15C>A) c.304+1722C>A (n.304+1722C>A) c.439+1722C>A (n.439+1722C>A) c.*350+15C>A (n.*350+15C>A) c.49+15C>A (n.49+15C>A) c.399+15C>A c.380+1722C>A c.*105+15C>A (n.*105+15C>A) c.3+15C>A n.91-11213C>A n.398+15C>A n.448+1722C>A n.565+15C>A n.999+15C>A n.630+15C>A n.516+1722C>A c.559+9C>A (n.559+9C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942032G>T | CA2672043813 | MFSD8 | c.553+13C>A (n.553+13C>A) n.769+13C>A n.568+13C>A c.418+13C>A (n.418+13C>A) c.304+1720C>A (n.304+1720C>A) c.439+1720C>A (n.439+1720C>A) c.*350+13C>A (n.*350+13C>A) c.49+13C>A (n.49+13C>A) c.399+13C>A c.380+1720C>A c.*105+13C>A (n.*105+13C>A) c.3+13C>A n.91-11215C>A n.398+13C>A n.448+1720C>A n.565+13C>A n.999+13C>A n.630+13C>A n.516+1720C>A c.559+7C>A (n.559+7C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942034A= | CA1492819279 | MFSD8 | c.553+11T= (n.553+11T=) n.769+11T= n.568+11T= c.418+11T= (n.418+11T=) c.304+1718T= (n.304+1718T=) c.439+1718T= (n.439+1718T=) c.*350+11T= (n.*350+11T=) c.49+11T= (n.49+11T=) c.399+11T= c.380+1718T= c.*105+11T= (n.*105+11T=) c.3+11T= n.91-11217T= n.398+11T= n.448+1718T= n.565+11T= n.999+11T= n.630+11T= n.516+1718T= c.559+5T= (n.559+5T=) | |
| 4 | g.127942034A>C | CA786940851 | MFSD8 | c.553+11T>G (n.553+11T>G) n.769+11T>G n.568+11T>G c.418+11T>G (n.418+11T>G) c.304+1718T>G (n.304+1718T>G) c.439+1718T>G (n.439+1718T>G) c.*350+11T>G (n.*350+11T>G) c.49+11T>G (n.49+11T>G) c.399+11T>G c.380+1718T>G c.*105+11T>G (n.*105+11T>G) c.3+11T>G n.91-11217T>G n.398+11T>G n.448+1718T>G n.565+11T>G n.999+11T>G n.630+11T>G n.516+1718T>G c.559+5T>G (n.559+5T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942035G>T | CA2672043815 | MFSD8 | c.553+10C>A (n.553+10C>A) n.769+10C>A n.568+10C>A c.418+10C>A (n.418+10C>A) c.304+1717C>A (n.304+1717C>A) c.439+1717C>A (n.439+1717C>A) c.*350+10C>A (n.*350+10C>A) c.49+10C>A (n.49+10C>A) c.399+10C>A c.380+1717C>A c.*105+10C>A (n.*105+10C>A) c.3+10C>A n.91-11218C>A n.398+10C>A n.448+1717C>A n.565+10C>A n.999+10C>A n.630+10C>A n.516+1717C>A c.559+4C>A (n.559+4C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942036A= | CA1492819280 | MFSD8 | c.553+9T= (n.553+9T=) n.769+9T= n.568+9T= c.418+9T= (n.418+9T=) c.304+1716T= (n.304+1716T=) c.439+1716T= (n.439+1716T=) c.*350+9T= (n.*350+9T=) c.49+9T= (n.49+9T=) c.399+9T= c.380+1716T= c.*105+9T= (n.*105+9T=) c.3+9T= n.91-11219T= n.398+9T= n.448+1716T= n.565+9T= n.999+9T= n.630+9T= n.516+1716T= c.559+3T= (n.559+3T=) | |
| 4 | g.127942036A>G | CA3077447 | MFSD8 | c.553+9T>C (n.553+9T>C) n.769+9T>C n.568+9T>C c.418+9T>C (n.418+9T>C) c.304+1716T>C (n.304+1716T>C) c.439+1716T>C (n.439+1716T>C) c.*350+9T>C (n.*350+9T>C) c.49+9T>C (n.49+9T>C) c.399+9T>C c.380+1716T>C c.*105+9T>C (n.*105+9T>C) c.3+9T>C n.91-11219T>C n.398+9T>C n.448+1716T>C n.565+9T>C n.999+9T>C n.630+9T>C n.516+1716T>C c.559+3T>C (n.559+3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942038C>T | CA2672043816 | MFSD8 | c.553+7G>A (n.553+7G>A) n.769+7G>A n.568+7G>A c.418+7G>A (n.418+7G>A) c.304+1714G>A (n.304+1714G>A) c.439+1714G>A (n.439+1714G>A) c.*350+7G>A (n.*350+7G>A) c.49+7G>A (n.49+7G>A) c.399+7G>A c.380+1714G>A c.*105+7G>A (n.*105+7G>A) c.3+7G>A n.91-11221G>A n.398+7G>A n.448+1714G>A n.565+7G>A n.999+7G>A n.630+7G>A n.516+1714G>A c.559+1G>A (n.559+1G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942039A= | CA1492819281 | MFSD8 | c.553+6T= (n.553+6T=) n.769+6T= n.568+6T= c.418+6T= (n.418+6T=) c.304+1713T= (n.304+1713T=) c.439+1713T= (n.439+1713T=) c.*350+6T= (n.*350+6T=) c.49+6T= (n.49+6T=) c.399+6T= c.380+1713T= c.*105+6T= (n.*105+6T=) c.3+6T= n.91-11222T= n.398+6T= n.448+1713T= n.565+6T= n.999+6T= n.630+6T= n.516+1713T= c.559T= (p.Phe187=) | |
| 4 | g.127942039A>G | CA1492819282 | MFSD8 | c.553+6T>C (n.553+6T>C) n.769+6T>C n.568+6T>C c.418+6T>C (n.418+6T>C) c.304+1713T>C (n.304+1713T>C) c.439+1713T>C (n.439+1713T>C) c.*350+6T>C (n.*350+6T>C) c.49+6T>C (n.49+6T>C) c.399+6T>C c.380+1713T>C c.*105+6T>C (n.*105+6T>C) c.3+6T>C n.91-11222T>C n.398+6T>C n.448+1713T>C n.565+6T>C n.999+6T>C n.630+6T>C n.516+1713T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) | dbSNP |
| 4 | g.127942042T>C | CA105685526 | MFSD8 | c.553+3A>G (n.553+3A>G) n.769+3A>G n.568+3A>G c.418+3A>G (n.418+3A>G) c.304+1710A>G (n.304+1710A>G) c.439+1710A>G (n.439+1710A>G) c.*350+3A>G (n.*350+3A>G) c.49+3A>G (n.49+3A>G) c.399+3A>G c.380+1710A>G c.*105+3A>G (n.*105+3A>G) c.3+3A>G n.91-11225A>G n.398+3A>G n.448+1710A>G n.565+3A>G n.999+3A>G n.630+3A>G n.516+1710A>G c.556A>G (p.Arg186Gly) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127942042T= | CA1492819283 | MFSD8 | c.553+3A= (n.553+3A=) n.769+3A= n.568+3A= c.418+3A= (n.418+3A=) c.304+1710A= (n.304+1710A=) c.439+1710A= (n.439+1710A=) c.*350+3A= (n.*350+3A=) c.49+3A= (n.49+3A=) c.399+3A= c.380+1710A= c.*105+3A= (n.*105+3A=) c.3+3A= n.91-11225A= n.398+3A= n.448+1710A= n.565+3A= n.999+3A= n.630+3A= n.516+1710A= c.556A= (p.Arg186=) | |
| 4 | g.127942043A>C | CA358175967 | MFSD8 | c.553+2T>G (n.553+2T>G) n.769+2T>G n.568+2T>G c.418+2T>G (n.418+2T>G) c.304+1709T>G (n.304+1709T>G) c.439+1709T>G (n.439+1709T>G) c.*350+2T>G (n.*350+2T>G) c.49+2T>G (n.49+2T>G) c.399+2T>G c.380+1709T>G c.*105+2T>G (n.*105+2T>G) c.3+2T>G n.91-11226T>G n.398+2T>G n.448+1709T>G n.565+2T>G n.999+2T>G n.630+2T>G n.516+1709T>G c.555T>G (p.Gly185=) | |
| 4 | g.127942043A>G | CA358175970 | MFSD8 | c.553+2T>C (n.553+2T>C) n.769+2T>C n.568+2T>C c.418+2T>C (n.418+2T>C) c.304+1709T>C (n.304+1709T>C) c.439+1709T>C (n.439+1709T>C) c.*350+2T>C (n.*350+2T>C) c.49+2T>C (n.49+2T>C) c.399+2T>C c.380+1709T>C c.*105+2T>C (n.*105+2T>C) c.3+2T>C n.91-11226T>C n.398+2T>C n.448+1709T>C n.565+2T>C n.999+2T>C n.630+2T>C n.516+1709T>C c.555T>C (p.Gly185=) | |
| 4 | g.127942043A>T | CA358175972 | MFSD8 | c.553+2T>A (n.553+2T>A) n.769+2T>A n.568+2T>A c.418+2T>A (n.418+2T>A) c.304+1709T>A (n.304+1709T>A) c.439+1709T>A (n.439+1709T>A) c.*350+2T>A (n.*350+2T>A) c.49+2T>A (n.49+2T>A) c.399+2T>A c.380+1709T>A c.*105+2T>A (n.*105+2T>A) c.3+2T>A n.91-11226T>A n.398+2T>A n.448+1709T>A n.565+2T>A n.999+2T>A n.630+2T>A n.516+1709T>A c.555T>A (p.Gly185=) | |
| 4 | g.127942044C>A | CA358175975 | MFSD8 | c.553+1G>T (n.553+1G>T) n.769+1G>T n.568+1G>T c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.304+1708G>T (n.304+1708G>T) c.439+1708G>T (n.439+1708G>T) c.*350+1G>T (n.*350+1G>T) c.49+1G>T (n.49+1G>T) c.399+1G>T c.380+1708G>T c.*105+1G>T (n.*105+1G>T) c.3+1G>T n.91-11227G>T n.398+1G>T n.448+1708G>T n.565+1G>T n.999+1G>T n.630+1G>T n.516+1708G>T c.554G>T (p.Gly185Val) | |
| 4 | g.127942044C= | CA1492819284 | MFSD8 | c.553+1G= (n.553+1G=) n.769+1G= n.568+1G= c.418+1G= (n.418+1G=) c.304+1708G= (n.304+1708G=) c.439+1708G= (n.439+1708G=) c.*350+1G= (n.*350+1G=) c.49+1G= (n.49+1G=) c.399+1G= c.380+1708G= c.*105+1G= (n.*105+1G=) c.3+1G= n.91-11227G= n.398+1G= n.448+1708G= n.565+1G= n.999+1G= n.630+1G= n.516+1708G= c.554G= (p.Gly185=) | |
| 4 | g.127942044C>G | CA358175977 | MFSD8 | c.553+1G>C (n.553+1G>C) n.769+1G>C n.568+1G>C c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.304+1708G>C (n.304+1708G>C) c.439+1708G>C (n.439+1708G>C) c.*350+1G>C (n.*350+1G>C) c.49+1G>C (n.49+1G>C) c.399+1G>C c.380+1708G>C c.*105+1G>C (n.*105+1G>C) c.3+1G>C n.91-11227G>C n.398+1G>C n.448+1708G>C n.565+1G>C n.999+1G>C n.630+1G>C n.516+1708G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) | |
| 4 | g.127942044C>T | CA358175979 | MFSD8 | c.553+1G>A (n.553+1G>A) n.769+1G>A n.568+1G>A c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.304+1708G>A (n.304+1708G>A) c.439+1708G>A (n.439+1708G>A) c.*350+1G>A (n.*350+1G>A) c.49+1G>A (n.49+1G>A) c.399+1G>A c.380+1708G>A c.*105+1G>A (n.*105+1G>A) c.3+1G>A n.91-11227G>A n.398+1G>A n.448+1708G>A n.565+1G>A n.999+1G>A n.630+1G>A n.516+1708G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942045C>A | CA358175986 | MFSD8 | c.553G>T (p.Val185Phe) n.769G>T n.568G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.418G>T (p.Val140Phe) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.304+1707G>T (n.304+1707G>T) c.439+1707G>T (n.439+1707G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*350G>T (n.*350G>T) c.49G>T (p.Val17Phe) c.399G>T c.380+1707G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.3G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) n.91-11228G>T n.398G>T n.448+1707G>T n.565G>T n.999G>T n.630G>T n.516+1707G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) | |
| 4 | g.127942045C= | CA1492819285 | MFSD8 | c.553G= (p.Val185=) n.769G= n.568G= c.418G= (p.Glu140=) c.418G= (p.Val140=) c.553G= (p.Ala185=) c.304+1707G= (n.304+1707G=) c.439+1707G= (n.439+1707G=) c.553G= (p.Glu185=) c.*350G= (n.*350G=) c.49G= (p.Val17=) c.399G= c.380+1707G= c.*105G= (n.*105G=) c.3G= c.553G= (p.Gly185=) n.91-11228G= n.398G= n.448+1707G= n.565G= n.999G= n.630G= n.516+1707G= | |
| 4 | g.127942045C>G | CA358175984 | MFSD8 | c.553G>C (p.Val185Leu) n.769G>C n.568G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.418G>C (p.Val140Leu) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.304+1707G>C (n.304+1707G>C) c.439+1707G>C (n.439+1707G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*350G>C (n.*350G>C) c.49G>C (p.Val17Leu) c.399G>C c.380+1707G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.3G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.91-11228G>C n.398G>C n.448+1707G>C n.565G>C n.999G>C n.630G>C n.516+1707G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127942045C>T | CA358175982 | MFSD8 | c.553G>A (p.Val185Ile) n.769G>A n.568G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.418G>A (p.Val140Ile) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.304+1707G>A (n.304+1707G>A) c.439+1707G>A (n.439+1707G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*350G>A (n.*350G>A) c.49G>A (p.Val17Ile) c.399G>A c.380+1707G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.3G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) n.91-11228G>A n.398G>A n.448+1707G>A n.565G>A n.999G>A n.630G>A n.516+1707G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) | |
| 4 | g.127942046T>A | CA441215172 | MFSD8 | c.552A>T (p.Pro184=) n.768A>T n.567A>T c.417A>T (p.Pro139=) c.304+1706A>T (n.304+1706A>T) c.439+1706A>T (n.439+1706A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.48A>T (p.Pro16=) c.398A>T c.380+1706A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.2A>T n.91-11229A>T n.397A>T n.448+1706A>T n.564A>T n.998A>T n.629A>T n.516+1706A>T | |
| 4 | g.127942046T>C | CA441215174 | MFSD8 | c.552A>G (p.Pro184=) n.768A>G n.567A>G c.417A>G (p.Pro139=) c.304+1706A>G (n.304+1706A>G) c.439+1706A>G (n.439+1706A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.48A>G (p.Pro16=) c.398A>G c.380+1706A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.2A>G n.91-11229A>G n.397A>G n.448+1706A>G n.564A>G n.998A>G n.629A>G n.516+1706A>G | |
| 4 | g.127942046T>G | CA441215175 | MFSD8 | c.552A>C (p.Pro184=) n.768A>C n.567A>C c.417A>C (p.Pro139=) c.304+1706A>C (n.304+1706A>C) c.439+1706A>C (n.439+1706A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.48A>C (p.Pro16=) c.398A>C c.380+1706A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.2A>C n.91-11229A>C n.397A>C n.448+1706A>C n.564A>C n.998A>C n.629A>C n.516+1706A>C | |
| 4 | g.127942047G>A | CA105685531 | MFSD8 | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.767C>T n.566C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) c.304+1705C>T (n.304+1705C>T) c.439+1705C>T (n.439+1705C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.397C>T c.380+1705C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.1C>T n.91-11230C>T n.396C>T n.448+1705C>T n.563C>T n.997C>T n.628C>T n.516+1705C>T | dbSNP |
| 4 | g.127942047G>C | CA358175989 | MFSD8 | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.767C>G n.566C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) c.304+1705C>G (n.304+1705C>G) c.439+1705C>G (n.439+1705C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.397C>G c.380+1705C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.1C>G n.91-11230C>G n.396C>G n.448+1705C>G n.563C>G n.997C>G n.628C>G n.516+1705C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942047G= | CA1492819286 | MFSD8 | c.551C= (p.Pro184=) n.767C= n.566C= c.416C= (p.Pro139=) c.304+1705C= (n.304+1705C=) c.439+1705C= (n.439+1705C=) c.*348C= (n.*348C=) c.47C= (p.Pro16=) c.397C= c.380+1705C= c.*103C= (n.*103C=) c.1C= n.91-11230C= n.396C= n.448+1705C= n.563C= n.997C= n.628C= n.516+1705C= | |
| 4 | g.127942047G>T | CA358175991 | MFSD8 | c.551C>A (p.Pro184Gln) n.767C>A n.566C>A c.416C>A (p.Pro139Gln) c.304+1705C>A (n.304+1705C>A) c.439+1705C>A (n.439+1705C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.47C>A (p.Pro16Gln) c.397C>A c.380+1705C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.1C>A n.91-11230C>A n.396C>A n.448+1705C>A n.563C>A n.997C>A n.628C>A n.516+1705C>A | |
| 4 | g.127942048G>A | CA358175994 | MFSD8 | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.766C>T n.565C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) c.304+1704C>T (n.304+1704C>T) c.439+1704C>T (n.439+1704C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.396C>T c.380+1704C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.91-11231C>T n.395C>T n.448+1704C>T n.562C>T n.996C>T n.627C>T n.516+1704C>T | |
| 4 | g.127942048G>C | CA358175996 | MFSD8 | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.766C>G n.565C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) c.304+1704C>G (n.304+1704C>G) c.439+1704C>G (n.439+1704C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.396C>G c.380+1704C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.91-11231C>G n.395C>G n.448+1704C>G n.562C>G n.996C>G n.627C>G n.516+1704C>G | |
| 4 | g.127942048G>T | CA358175998 | MFSD8 | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.766C>A n.565C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) c.304+1704C>A (n.304+1704C>A) c.439+1704C>A (n.439+1704C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.396C>A c.380+1704C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.91-11231C>A n.395C>A n.448+1704C>A n.562C>A n.996C>A n.627C>A n.516+1704C>A | |
| 4 | g.127942049A>C | CA441215185 | MFSD8 | c.549T>G (p.Gly183=) n.765T>G n.564T>G c.414T>G (p.Gly138=) c.304+1703T>G (n.304+1703T>G) c.439+1703T>G (n.439+1703T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.45T>G (p.Gly15=) c.395T>G c.380+1703T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.91-11232T>G n.394T>G n.448+1703T>G n.561T>G n.995T>G n.626T>G n.516+1703T>G | |
| 4 | g.127942049A>G | CA441215186 | MFSD8 | c.549T>C (p.Gly183=) n.765T>C n.564T>C c.414T>C (p.Gly138=) c.304+1703T>C (n.304+1703T>C) c.439+1703T>C (n.439+1703T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.45T>C (p.Gly15=) c.395T>C c.380+1703T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.91-11232T>C n.394T>C n.448+1703T>C n.561T>C n.995T>C n.626T>C n.516+1703T>C | |
| 4 | g.127942049A>T | CA441215188 | MFSD8 | c.549T>A (p.Gly183=) n.765T>A n.564T>A c.414T>A (p.Gly138=) c.304+1703T>A (n.304+1703T>A) c.439+1703T>A (n.439+1703T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.45T>A (p.Gly15=) c.395T>A c.380+1703T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.91-11232T>A n.394T>A n.448+1703T>A n.561T>A n.995T>A n.626T>A n.516+1703T>A | |
| 4 | g.127942050C>A | CA358176001 | MFSD8 | c.548G>T (p.Gly183Val) n.764G>T n.563G>T c.413G>T (p.Gly138Val) c.304+1702G>T (n.304+1702G>T) c.439+1702G>T (n.439+1702G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) c.394G>T c.380+1702G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.91-11233G>T n.393G>T n.448+1702G>T n.560G>T n.994G>T n.625G>T n.516+1702G>T | |
| 4 | g.127942050C>G | CA358176003 | MFSD8 | c.548G>C (p.Gly183Ala) n.764G>C n.563G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) c.304+1702G>C (n.304+1702G>C) c.439+1702G>C (n.439+1702G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.394G>C c.380+1702G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.91-11233G>C n.393G>C n.448+1702G>C n.560G>C n.994G>C n.625G>C n.516+1702G>C | |
| 4 | g.127942050C>T | CA358176005 | MFSD8 | c.548G>A (p.Gly183Asp) n.764G>A n.563G>A c.413G>A (p.Gly138Asp) c.304+1702G>A (n.304+1702G>A) c.439+1702G>A (n.439+1702G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.44G>A (p.Gly15Asp) c.394G>A c.380+1702G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.91-11233G>A n.393G>A n.448+1702G>A n.560G>A n.994G>A n.625G>A n.516+1702G>A | |
| 4 | g.127942051C>A | CA358176006 | MFSD8 | c.547G>T (p.Gly183Cys) n.763G>T n.562G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) c.304+1701G>T (n.304+1701G>T) c.439+1701G>T (n.439+1701G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.43G>T (p.Gly15Cys) c.393G>T c.380+1701G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.91-11234G>T n.392G>T n.448+1701G>T n.559G>T n.993G>T n.624G>T n.516+1701G>T | ClinVar |
| 4 | g.127942051C>G | CA358176008 | MFSD8 | c.547G>C (p.Gly183Arg) n.763G>C n.562G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.304+1701G>C (n.304+1701G>C) c.439+1701G>C (n.439+1701G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.393G>C c.380+1701G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.91-11234G>C n.392G>C n.448+1701G>C n.559G>C n.993G>C n.624G>C n.516+1701G>C | |
| 4 | g.127942051C>T | CA358176010 | MFSD8 | c.547G>A (p.Gly183Ser) n.763G>A n.562G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) c.304+1701G>A (n.304+1701G>A) c.439+1701G>A (n.439+1701G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) c.393G>A c.380+1701G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.91-11234G>A n.392G>A n.448+1701G>A n.559G>A n.993G>A n.624G>A n.516+1701G>A | |
| 4 | g.127942052T>A | CA441215197 | MFSD8 | c.546A>T (p.Leu182=) n.762A>T n.561A>T c.411A>T (p.Leu137=) c.304+1700A>T (n.304+1700A>T) c.439+1700A>T (n.439+1700A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.42A>T (p.Leu14=) c.392A>T c.380+1700A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.91-11235A>T n.391A>T n.448+1700A>T n.558A>T n.992A>T n.623A>T n.516+1700A>T | |
| 4 | g.127942052T>C | CA441215198 | MFSD8 | c.546A>G (p.Leu182=) n.762A>G n.561A>G c.411A>G (p.Leu137=) c.304+1700A>G (n.304+1700A>G) c.439+1700A>G (n.439+1700A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.42A>G (p.Leu14=) c.392A>G c.380+1700A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.91-11235A>G n.391A>G n.448+1700A>G n.558A>G n.992A>G n.623A>G n.516+1700A>G | |
| 4 | g.127942052T>G | CA441215200 | MFSD8 | c.546A>C (p.Leu182=) n.762A>C n.561A>C c.411A>C (p.Leu137=) c.304+1700A>C (n.304+1700A>C) c.439+1700A>C (n.439+1700A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.42A>C (p.Leu14=) c.392A>C c.380+1700A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.91-11235A>C n.391A>C n.448+1700A>C n.558A>C n.992A>C n.623A>C n.516+1700A>C | |
| 4 | g.127942053A>C | CA358176017 | MFSD8 | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.761T>G n.560T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.304+1699T>G (n.304+1699T>G) c.439+1699T>G (n.439+1699T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.391T>G c.380+1699T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.91-11236T>G n.390T>G n.448+1699T>G n.557T>G n.991T>G n.622T>G n.516+1699T>G | |
| 4 | g.127942053A>G | CA358176015 | MFSD8 | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.761T>C n.560T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.304+1699T>C (n.304+1699T>C) c.439+1699T>C (n.439+1699T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.391T>C c.380+1699T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.91-11236T>C n.390T>C n.448+1699T>C n.557T>C n.991T>C n.622T>C n.516+1699T>C | |
| 4 | g.127942053A>T | CA358176013 | MFSD8 | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.761T>A n.560T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.304+1699T>A (n.304+1699T>A) c.439+1699T>A (n.439+1699T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.391T>A c.380+1699T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.91-11236T>A n.390T>A n.448+1699T>A n.557T>A n.991T>A n.622T>A n.516+1699T>A | |
| 4 | g.127942054G>A | CA16604699 | MFSD8 | c.544C>T (p.Leu182=) n.760C>T n.559C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.304+1698C>T (n.304+1698C>T) c.439+1698C>T (n.439+1698C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.390C>T c.380+1698C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.91-11237C>T n.389C>T n.448+1698C>T n.556C>T n.990C>T n.621C>T n.516+1698C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942054G>C | CA358176019 | MFSD8 | c.544C>G (p.Leu182Val) n.760C>G n.559C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.304+1698C>G (n.304+1698C>G) c.439+1698C>G (n.439+1698C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.390C>G c.380+1698C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.91-11237C>G n.389C>G n.448+1698C>G n.556C>G n.990C>G n.621C>G n.516+1698C>G | |
| 4 | g.127942054G= | CA1492819287 | MFSD8 | c.544C= (p.Leu182=) n.760C= n.559C= c.409C= (p.Leu137=) c.304+1698C= (n.304+1698C=) c.439+1698C= (n.439+1698C=) c.*341C= (n.*341C=) c.40C= (p.Leu14=) c.390C= c.380+1698C= c.*96C= (n.*96C=) n.91-11237C= n.389C= n.448+1698C= n.556C= n.990C= n.621C= n.516+1698C= | |
| 4 | g.127942054G>T | CA358176022 | MFSD8 | c.544C>A (p.Leu182Ile) n.760C>A n.559C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) c.304+1698C>A (n.304+1698C>A) c.439+1698C>A (n.439+1698C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.40C>A (p.Leu14Ile) c.390C>A c.380+1698C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.91-11237C>A n.389C>A n.448+1698C>A n.556C>A n.990C>A n.621C>A n.516+1698C>A | |
| 4 | g.127942055A>C | CA358176025 | MFSD8 | c.543T>G (p.Ile181Met) n.759T>G n.558T>G c.408T>G (p.Ile136Met) c.304+1697T>G (n.304+1697T>G) c.439+1697T>G (n.439+1697T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.39T>G (p.Ile13Met) c.389T>G c.380+1697T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.91-11238T>G n.388T>G n.448+1697T>G n.555T>G n.989T>G n.620T>G n.516+1697T>G | |
| 4 | g.127942055A>G | CA441215209 | MFSD8 | c.543T>C (p.Ile181=) n.759T>C n.558T>C c.408T>C (p.Ile136=) c.304+1697T>C (n.304+1697T>C) c.439+1697T>C (n.439+1697T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.39T>C (p.Ile13=) c.389T>C c.380+1697T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.91-11238T>C n.388T>C n.448+1697T>C n.555T>C n.989T>C n.620T>C n.516+1697T>C | |
| 4 | g.127942055A>T | CA441215211 | MFSD8 | c.543T>A (p.Ile181=) n.759T>A n.558T>A c.408T>A (p.Ile136=) c.304+1697T>A (n.304+1697T>A) c.439+1697T>A (n.439+1697T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.39T>A (p.Ile13=) c.389T>A c.380+1697T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.91-11238T>A n.388T>A n.448+1697T>A n.555T>A n.989T>A n.620T>A n.516+1697T>A | |
| 4 | g.127942056A= | CA1492819288 | MFSD8 | c.542T= (p.Ile181=) n.758T= n.557T= c.407T= (p.Ile136=) c.304+1696T= (n.304+1696T=) c.439+1696T= (n.439+1696T=) c.*339T= (n.*339T=) c.38T= (p.Ile13=) c.388T= c.380+1696T= c.*94T= (n.*94T=) n.91-11239T= n.387T= n.448+1696T= n.554T= n.988T= n.619T= n.516+1696T= | |
| 4 | g.127942056A>C | CA358176026 | MFSD8 | c.542T>G (p.Ile181Ser) n.758T>G n.557T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) c.304+1696T>G (n.304+1696T>G) c.439+1696T>G (n.439+1696T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.388T>G c.380+1696T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.91-11239T>G n.387T>G n.448+1696T>G n.554T>G n.988T>G n.619T>G n.516+1696T>G | |
| 4 | g.127942056A>G | CA358176029 | MFSD8 | c.542T>C (p.Ile181Thr) n.758T>C n.557T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.304+1696T>C (n.304+1696T>C) c.439+1696T>C (n.439+1696T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.388T>C c.380+1696T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.91-11239T>C n.387T>C n.448+1696T>C n.554T>C n.988T>C n.619T>C n.516+1696T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942056A>T | CA358176030 | MFSD8 | c.542T>A (p.Ile181Asn) n.758T>A n.557T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) c.304+1696T>A (n.304+1696T>A) c.439+1696T>A (n.439+1696T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.388T>A c.380+1696T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.91-11239T>A n.387T>A n.448+1696T>A n.554T>A n.988T>A n.619T>A n.516+1696T>A | |
| 4 | g.127942057T>A | CA3077448 | MFSD8 | c.541A>T (p.Ile181Phe) n.757A>T n.556A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) c.304+1695A>T (n.304+1695A>T) c.439+1695A>T (n.439+1695A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.387A>T c.380+1695A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.91-11240A>T n.386A>T n.448+1695A>T n.553A>T n.987A>T n.618A>T n.516+1695A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942057T>C | CA358176034 | MFSD8 | c.541A>G (p.Ile181Val) n.757A>G n.556A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.304+1695A>G (n.304+1695A>G) c.439+1695A>G (n.439+1695A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) c.387A>G c.380+1695A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.91-11240A>G n.386A>G n.448+1695A>G n.553A>G n.987A>G n.618A>G n.516+1695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942057T>G | CA358176036 | MFSD8 | c.541A>C (p.Ile181Leu) n.757A>C n.556A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.304+1695A>C (n.304+1695A>C) c.439+1695A>C (n.439+1695A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.387A>C c.380+1695A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.91-11240A>C n.386A>C n.448+1695A>C n.553A>C n.987A>C n.618A>C n.516+1695A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942057T= | CA1492819289 | MFSD8 | c.541A= (p.Ile181=) n.757A= n.556A= c.406A= (p.Ile136=) c.304+1695A= (n.304+1695A=) c.439+1695A= (n.439+1695A=) c.*338A= (n.*338A=) c.37A= (p.Ile13=) c.387A= c.380+1695A= c.*93A= (n.*93A=) n.91-11240A= n.386A= n.448+1695A= n.553A= n.987A= n.618A= n.516+1695A= | |
| 4 | g.127942058A>C | CA358176038 | MFSD8 | c.540T>G (p.Phe180Leu) n.756T>G n.555T>G c.405T>G (p.Phe135Leu) c.304+1694T>G (n.304+1694T>G) c.439+1694T>G (n.439+1694T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.36T>G (p.Phe12Leu) c.386T>G c.380+1694T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.91-11241T>G n.385T>G n.448+1694T>G n.552T>G n.986T>G n.617T>G n.516+1694T>G | |
| 4 | g.127942058A>G | CA441215221 | MFSD8 | c.540T>C (p.Phe180=) n.756T>C n.555T>C c.405T>C (p.Phe135=) c.304+1694T>C (n.304+1694T>C) c.439+1694T>C (n.439+1694T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.36T>C (p.Phe12=) c.386T>C c.380+1694T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.91-11241T>C n.385T>C n.448+1694T>C n.552T>C n.986T>C n.617T>C n.516+1694T>C | |
| 4 | g.127942058A>T | CA358176039 | MFSD8 | c.540T>A (p.Phe180Leu) n.756T>A n.555T>A c.405T>A (p.Phe135Leu) c.304+1694T>A (n.304+1694T>A) c.439+1694T>A (n.439+1694T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.36T>A (p.Phe12Leu) c.386T>A c.380+1694T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.91-11241T>A n.385T>A n.448+1694T>A n.552T>A n.986T>A n.617T>A n.516+1694T>A | |
| 4 | g.127942059A>C | CA358176042 | MFSD8 | c.539T>G (p.Phe180Cys) n.755T>G n.554T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) c.304+1693T>G (n.304+1693T>G) c.439+1693T>G (n.439+1693T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.35T>G (p.Phe12Cys) c.385T>G c.380+1693T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.91-11242T>G n.384T>G n.448+1693T>G n.551T>G n.985T>G n.616T>G n.516+1693T>G | |
| 4 | g.127942059A>G | CA358176044 | MFSD8 | c.539T>C (p.Phe180Ser) n.755T>C n.554T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) c.304+1693T>C (n.304+1693T>C) c.439+1693T>C (n.439+1693T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.385T>C c.380+1693T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.91-11242T>C n.384T>C n.448+1693T>C n.551T>C n.985T>C n.616T>C n.516+1693T>C | |
| 4 | g.127942059A>T | CA358176046 | MFSD8 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.755T>A n.554T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.304+1693T>A (n.304+1693T>A) c.439+1693T>A (n.439+1693T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.385T>A c.380+1693T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.91-11242T>A n.384T>A n.448+1693T>A n.551T>A n.985T>A n.616T>A n.516+1693T>A | |
| 4 | g.127942060A>C | CA358176052 | MFSD8 | c.538T>G (p.Phe180Val) n.754T>G n.553T>G c.403T>G (p.Phe135Val) c.304+1692T>G (n.304+1692T>G) c.439+1692T>G (n.439+1692T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.34T>G (p.Phe12Val) c.384T>G c.380+1692T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.91-11243T>G n.383T>G n.448+1692T>G n.550T>G n.984T>G n.615T>G n.516+1692T>G | |
| 4 | g.127942060A>G | CA358176051 | MFSD8 | c.538T>C (p.Phe180Leu) n.754T>C n.553T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) c.304+1692T>C (n.304+1692T>C) c.439+1692T>C (n.439+1692T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.384T>C c.380+1692T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.91-11243T>C n.383T>C n.448+1692T>C n.550T>C n.984T>C n.615T>C n.516+1692T>C | |
| 4 | g.127942060A>T | CA358176049 | MFSD8 | c.538T>A (p.Phe180Ile) n.754T>A n.553T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) c.304+1692T>A (n.304+1692T>A) c.439+1692T>A (n.439+1692T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.34T>A (p.Phe12Ile) c.384T>A c.380+1692T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.91-11243T>A n.383T>A n.448+1692T>A n.550T>A n.984T>A n.615T>A n.516+1692T>A | |
| 4 | g.127942060_127942067delinsAACCTAAT | CA1492819290 | MFSD8 | c.531_538delinsATTAGGTT (p.Ala177=) n.747_754delinsATTAGGTT n.546_553delinsATTAGGTT c.396_403delinsATTAGGTT (p.Ala132=) c.304+1685_304+1692delinsATTAGGTT (n.304+1685_304+1692delinsATTAGGTT) c.439+1685_439+1692delinsATTAGGTT (n.439+1685_439+1692delinsATTAGGTT) c.*328_*335delinsATTAGGTT (n.*328_*335delinsATTAGGTT) c.27_34delinsATTAGGTT (p.Ala9=) c.377_384delinsATTAGGTT c.380+1685_380+1692delinsATTAGGTT c.*83_*90delinsATTAGGTT (n.*83_*90delinsATTAGGTT) n.91-11250_91-11243delinsATTAGGTT n.376_383delinsATTAGGTT n.448+1685_448+1692delinsATTAGGTT n.543_550delinsATTAGGTT n.977_984delinsATTAGGTT n.608_615delinsATTAGGTT n.516+1685_516+1692delinsATTAGGTT | |
| 4 | g.127942061A>C | CA441215230 | MFSD8 | c.537T>G (p.Gly179=) n.753T>G n.552T>G c.402T>G (p.Gly134=) c.304+1691T>G (n.304+1691T>G) c.439+1691T>G (n.439+1691T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.33T>G (p.Gly11=) c.383T>G c.380+1691T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.91-11244T>G n.382T>G n.448+1691T>G n.549T>G n.983T>G n.614T>G n.516+1691T>G | |
| 4 | g.127942061A>G | CA441215229 | MFSD8 | c.537T>C (p.Gly179=) n.753T>C n.552T>C c.402T>C (p.Gly134=) c.304+1691T>C (n.304+1691T>C) c.439+1691T>C (n.439+1691T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.33T>C (p.Gly11=) c.383T>C c.380+1691T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.91-11244T>C n.382T>C n.448+1691T>C n.549T>C n.983T>C n.614T>C n.516+1691T>C | |
| 4 | g.127942061A>T | CA441215232 | MFSD8 | c.537T>A (p.Gly179=) n.753T>A n.552T>A c.402T>A (p.Gly134=) c.304+1691T>A (n.304+1691T>A) c.439+1691T>A (n.439+1691T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.33T>A (p.Gly11=) c.383T>A c.380+1691T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.91-11244T>A n.382T>A n.448+1691T>A n.549T>A n.983T>A n.614T>A n.516+1691T>A | |
| 4 | g.127942061_127942067del | CA554739592 | MFSD8 | c.531_537del (p.Gly179PhefsTer2) n.747_753del n.546_552del c.396_402del (p.Gly134PhefsTer2) c.304+1685_304+1691del (n.304+1685_304+1691del) c.439+1685_439+1691del (n.439+1685_439+1691del) c.*328_*334del (n.*328_*334del) c.27_33del (p.Gly11PhefsTer2) c.377_383del c.380+1685_380+1691del c.*83_*89del (n.*83_*89del) n.91-11250_91-11244del n.376_382del n.448+1685_448+1691del n.543_549del n.977_983del n.608_614del n.516+1685_516+1691del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942062C>A | CA358176055 | MFSD8 | c.536G>T (p.Gly179Val) n.752G>T n.551G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.304+1690G>T (n.304+1690G>T) c.439+1690G>T (n.439+1690G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) c.382G>T c.380+1690G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.91-11245G>T n.381G>T n.448+1690G>T n.548G>T n.982G>T n.613G>T n.516+1690G>T | |
| 4 | g.127942062C>G | CA358176057 | MFSD8 | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.752G>C n.551G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.304+1690G>C (n.304+1690G>C) c.439+1690G>C (n.439+1690G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.382G>C c.380+1690G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.91-11245G>C n.381G>C n.448+1690G>C n.548G>C n.982G>C n.613G>C n.516+1690G>C | |
| 4 | g.127942062C>T | CA358176058 | MFSD8 | c.536G>A (p.Gly179Asp) n.752G>A n.551G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) c.304+1690G>A (n.304+1690G>A) c.439+1690G>A (n.439+1690G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.32G>A (p.Gly11Asp) c.382G>A c.380+1690G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.91-11245G>A n.381G>A n.448+1690G>A n.548G>A n.982G>A n.613G>A n.516+1690G>A | |
| 4 | g.127942063C>A | CA358176061 | MFSD8 | c.535G>T (p.Gly179Cys) n.751G>T n.550G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) c.304+1689G>T (n.304+1689G>T) c.439+1689G>T (n.439+1689G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.31G>T (p.Gly11Cys) c.381G>T c.380+1689G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.91-11246G>T n.380G>T n.448+1689G>T n.547G>T n.981G>T n.612G>T n.516+1689G>T | |
| 4 | g.127942063C>G | CA358176063 | MFSD8 | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.751G>C n.550G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.304+1689G>C (n.304+1689G>C) c.439+1689G>C (n.439+1689G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.381G>C c.380+1689G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.91-11246G>C n.380G>C n.448+1689G>C n.547G>C n.981G>C n.612G>C n.516+1689G>C | |
| 4 | g.127942063C>T | CA358176064 | MFSD8 | c.535G>A (p.Gly179Ser) n.751G>A n.550G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) c.304+1689G>A (n.304+1689G>A) c.439+1689G>A (n.439+1689G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.31G>A (p.Gly11Ser) c.381G>A c.380+1689G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.91-11246G>A n.380G>A n.448+1689G>A n.547G>A n.981G>A n.612G>A n.516+1689G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.127942064T>A | CA358176066 | MFSD8 | c.534A>T (p.Leu178Phe) n.750A>T n.549A>T c.399A>T (p.Leu133Phe) c.304+1688A>T (n.304+1688A>T) c.439+1688A>T (n.439+1688A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.30A>T (p.Leu10Phe) c.380A>T c.380+1688A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.91-11247A>T n.379A>T n.448+1688A>T n.546A>T n.980A>T n.611A>T n.516+1688A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942064T>C | CA441215241 | MFSD8 | c.534A>G (p.Leu178=) n.750A>G n.549A>G c.399A>G (p.Leu133=) c.304+1688A>G (n.304+1688A>G) c.439+1688A>G (n.439+1688A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.30A>G (p.Leu10=) c.380A>G c.380+1688A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.91-11247A>G n.379A>G n.448+1688A>G n.546A>G n.980A>G n.611A>G n.516+1688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942064T>G | CA358176069 | MFSD8 | c.534A>C (p.Leu178Phe) n.750A>C n.549A>C c.399A>C (p.Leu133Phe) c.304+1688A>C (n.304+1688A>C) c.439+1688A>C (n.439+1688A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.30A>C (p.Leu10Phe) c.380A>C c.380+1688A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.91-11247A>C n.379A>C n.448+1688A>C n.546A>C n.980A>C n.611A>C n.516+1688A>C | |
| 4 | g.127942064T= | CA1492819291 | MFSD8 | c.534A= (p.Leu178=) n.750A= n.549A= c.399A= (p.Leu133=) c.304+1688A= (n.304+1688A=) c.439+1688A= (n.439+1688A=) c.*331A= (n.*331A=) c.30A= (p.Leu10=) c.380A= c.380+1688A= c.*86A= (n.*86A=) n.91-11247A= n.379A= n.448+1688A= n.546A= n.980A= n.611A= n.516+1688A= |