Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.127938793_127938797delCA2580071508MFSD8c.742_746del (p.Asn248Ter)
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 ClinVar
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c.*297T>C (n.*297T>C)
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n.961T>A
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c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.553+3253T>A (n.553+3253T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.465T>A (p.Ile155=)
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c.50T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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c.462T>C (p.Asn154=)
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c.630T>C (p.Asn210=)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.240T>C (p.Asn80=)
c.439+4959T>C (n.439+4959T>C)
c.449+1060T>C (n.449+1060T>C)
c.590T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.571T>C
c.584+1060T>C (n.584+1060T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
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c.350T>C (p.Ile117Thr)
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c.462T>A (p.Asn154Lys)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.553+3252T>A (n.553+3252T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.304+4959T>A (n.304+4959T>A)
c.630T>A (p.Asn210Lys)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.439+4959T>A (n.439+4959T>A)
c.449+1060T>A (n.449+1060T>A)
c.590T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.571T>A
c.584+1060T>A (n.584+1060T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.80T>A
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.49T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.608T>A
n.91-7976T>A
n.639T>A
n.611T>A
n.1190T>A
c.597T>A (p.Asn199Lys)
n.821T>A
c.495T>A (p.Asn165Lys)
n.707T>A
n.630+3252T>A
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c.750T>A (p.Asn250Lys)
4g.127938794T>ACA358175189MFSD8c.743A>T (p.Asn248Ile)
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c.553+3251A>T (n.553+3251A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.304+4958A>T (n.304+4958A>T)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.439+4958A>T (n.439+4958A>T)
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c.589A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.570A>T
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c.*295A>T (n.*295A>T)
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c.749A>T (p.Asn250Ile)
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n.959A>G
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c.553+3251A>G (n.553+3251A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.304+4958A>G (n.304+4958A>G)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.439+4958A>G (n.439+4958A>G)
c.449+1059A>G (n.449+1059A>G)
c.589A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.570A>G
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c.*295A>G (n.*295A>G)
c.79A>G
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.48A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.607A>G
n.91-7977A>G
n.638A>G
n.610A>G
n.1189A>G
c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.820A>G
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c.749A>G (p.Asn250Ser)
4g.127938794T>GCA358175191MFSD8c.743A>C (p.Asn248Thr)
n.959A>C
c.698+1059A>C (n.698+1059A>C)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.553+3251A>C (n.553+3251A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.304+4958A>C (n.304+4958A>C)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.439+4958A>C (n.439+4958A>C)
c.449+1059A>C (n.449+1059A>C)
c.589A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.570A>C
c.584+1059A>C (n.584+1059A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.79A>C
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.48A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.607A>C
n.91-7977A>C
n.638A>C
n.610A>C
n.1189A>C
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.820A>C
c.494A>C (p.Asn165Thr)
n.706A>C
n.630+3251A>C
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c.749A>C (p.Asn250Thr)
 gnomAD v4
4g.127938795T>ACA358175192MFSD8c.742A>T (p.Asn248Tyr)
n.958A>T
c.698+1058A>T (n.698+1058A>T)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.553+3250A>T (n.553+3250A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.462A>T (p.Leu154Phe)
c.304+4957A>T (n.304+4957A>T)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.597A>T (p.Leu199Phe)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.439+4957A>T (n.439+4957A>T)
c.449+1058A>T (n.449+1058A>T)
c.588A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.569A>T
c.584+1058A>T (n.584+1058A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.78A>T
c.348A>T (p.Leu116Phe)
c.47A>T
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n.606A>T
n.91-7978A>T
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c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.819A>T
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.705A>T
n.630+3250A>T
n.674A>T
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
4g.127938795T>CCA358175193MFSD8c.742A>G (p.Asn248Asp)
n.958A>G
c.698+1058A>G (n.698+1058A>G)
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c.607A>G (p.Asn203Asp)
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c.43T>G
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4g.127938799A>GCA441211233MFSD8c.738T>C (p.Ser246=)
n.954T>C
c.698+1054T>C (n.698+1054T>C)
c.456T>C (p.Ser152=)
c.603T>C (p.Ser201=)
c.553+3246T>C (n.553+3246T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.304+4953T>C (n.304+4953T>C)
c.624T>C (p.Ser208=)
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c.*535T>C (n.*535T>C)
c.234T>C (p.Ser78=)
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c.449+1054T>C (n.449+1054T>C)
c.584T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.565T>C
c.584+1054T>C (n.584+1054T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.74T>C
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c.43T>C
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c.591T>C (p.Ser197=)
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n.701T>C
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n.670T>C
c.744T>C (p.Ser248=)
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c.304+4953T>A (n.304+4953T>A)
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c.593T>A (p.Val198Glu)
c.*535T>A (n.*535T>A)
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c.*290T>A (n.*290T>A)
c.74T>A
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c.43T>A
c.479T>A (p.Val160Glu)
n.602T>A
n.91-7982T>A
n.633T>A
n.605T>A
n.1184T>A
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n.701T>A
n.630+3246T>A
n.670T>A
c.744T>A (p.Ser248Arg)
4g.127938799dupCA2580071510MFSD8c.738dup (p.Ile247TyrfsTer2)
n.954dup
c.698+1054dup (n.698+1054dup)
c.456dup (p.Ile153TyrfsTer2)
c.603dup (p.Ile202TyrfsTer2)
c.553+3246dup (n.553+3246dup)
c.*52dup (n.*52dup)
c.458dup (p.Leu154IlefsTer?)
c.304+4953dup (n.304+4953dup)
c.624dup (p.Ile209TyrfsTer2)
c.593dup (p.Leu199IlefsTer?)
c.*535dup (n.*535dup)
c.234dup (p.Ile79TyrfsTer2)
c.439+4953dup (n.439+4953dup)
c.449+1054dup (n.449+1054dup)
c.584dup
c.*22dup (n.*22dup)
c.565dup
c.584+1054dup (n.584+1054dup)
c.*290dup (n.*290dup)
c.74dup
c.344dup (p.Leu116IlefsTer?)
c.43dup
c.479dup (p.Leu161IlefsTer?)
n.602dup
n.91-7982dup
n.633dup
n.605dup
n.1184dup
c.591dup (p.Ile198TyrfsTer2)
n.815dup
c.489dup (p.Ile164TyrfsTer2)
n.701dup
n.630+3246dup
n.670dup
c.744dup (p.Ile249TyrfsTer2)
 ClinVar
4g.127938799_127938800insTAACATTATCAAAGTGTTTCA2502609527MFSD8c.737_738insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser246ArgfsTer9)
n.953_954insAAACACTTTGATAATGTTA
c.698+1053_698+1054insAAACACTTTGATAATGTTA (n.698+1053_698+1054insAAACACTTTGATAATGTTA)
c.455_456insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser152ArgfsTer9)
c.602_603insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser201ArgfsTer9)
c.553+3245_553+3246insAAACACTTTGATAATGTTA (n.553+3245_553+3246insAAACACTTTGATAATGTTA)
c.*51_*52insAAACACTTTGATAATGTTA (n.*51_*52insAAACACTTTGATAATGTTA)
c.457_458insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Val153GlufsTer4)
c.304+4952_304+4953insAAACACTTTGATAATGTTA (n.304+4952_304+4953insAAACACTTTGATAATGTTA)
c.623_624insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser208ArgfsTer9)
c.592_593insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Val198GlufsTer4)
c.*534_*535insAAACACTTTGATAATGTTA (n.*534_*535insAAACACTTTGATAATGTTA)
c.233_234insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser78ArgfsTer9)
c.439+4952_439+4953insAAACACTTTGATAATGTTA (n.439+4952_439+4953insAAACACTTTGATAATGTTA)
c.449+1053_449+1054insAAACACTTTGATAATGTTA (n.449+1053_449+1054insAAACACTTTGATAATGTTA)
c.583_584insAAACACTTTGATAATGTTA
c.*21_*22insAAACACTTTGATAATGTTA (n.*21_*22insAAACACTTTGATAATGTTA)
c.564_565insAAACACTTTGATAATGTTA
c.584+1053_584+1054insAAACACTTTGATAATGTTA (n.584+1053_584+1054insAAACACTTTGATAATGTTA)
c.*289_*290insAAACACTTTGATAATGTTA (n.*289_*290insAAACACTTTGATAATGTTA)
c.73_74insAAACACTTTGATAATGTTA
c.343_344insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Val115GlufsTer4)
c.42_43insAAACACTTTGATAATGTTA
c.478_479insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Val160GlufsTer4)
n.601_602insAAACACTTTGATAATGTTA
n.91-7983_91-7982insAAACACTTTGATAATGTTA
n.632_633insAAACACTTTGATAATGTTA
n.604_605insAAACACTTTGATAATGTTA
n.1183_1184insAAACACTTTGATAATGTTA
c.590_591insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser197ArgfsTer9)
n.814_815insAAACACTTTGATAATGTTA
c.488_489insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser163ArgfsTer9)
n.700_701insAAACACTTTGATAATGTTA
n.630+3245_630+3246insAAACACTTTGATAATGTTA
n.669_670insAAACACTTTGATAATGTTA
c.743_744insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser248ArgfsTer9)
4g.127938800delCA2672042999MFSD8c.737del (p.Ser246IlefsTer?)
n.953del
c.698+1053del (n.698+1053del)
c.455del (p.Ser152IlefsTer?)
c.602del (p.Ser201IlefsTer?)
c.553+3245del (n.553+3245del)
c.*51del (n.*51del)
c.457del (p.Val153TyrfsTer2)
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c.623del (p.Ser208IlefsTer?)
c.592del (p.Val198TyrfsTer2)
c.*534del (n.*534del)
c.233del (p.Ser78IlefsTer?)
c.439+4952del (n.439+4952del)
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c.583del
c.*21del (n.*21del)
c.564del
c.584+1053del (n.584+1053del)
c.*289del (n.*289del)
c.73del
c.343del (p.Val115TyrfsTer2)
c.42del
c.478del (p.Val160TyrfsTer2)
n.601del
n.91-7983del
n.632del
n.604del
n.1183del
c.590del (p.Ser197IlefsTer?)
n.814del
c.488del (p.Ser163IlefsTer?)
n.700del
n.630+3245del
n.669del
c.743del (p.Ser248IlefsTer?)
 gnomAD v4
4g.127938800C>ACA358175206MFSD8c.737G>T (p.Ser246Ile)
n.953G>T
c.698+1053G>T (n.698+1053G>T)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.553+3245G>T (n.553+3245G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.304+4952G>T (n.304+4952G>T)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.439+4952G>T (n.439+4952G>T)
c.449+1053G>T (n.449+1053G>T)
c.583G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.564G>T
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c.*289G>T (n.*289G>T)
c.73G>T
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.42G>T
c.478G>T (p.Val160Leu)
n.601G>T
n.91-7983G>T
n.632G>T
n.604G>T
n.1183G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.814G>T
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n.700G>T
n.630+3245G>T
n.669G>T
c.743G>T (p.Ser248Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127938800C=CA1492817816MFSD8c.737G= (p.Ser246=)
n.953G=
c.698+1053G= (n.698+1053G=)
c.455G= (p.Ser152=)
c.602G= (p.Ser201=)
c.553+3245G= (n.553+3245G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.457G= (p.Val153=)
c.304+4952G= (n.304+4952G=)
c.623G= (p.Ser208=)
c.592G= (p.Val198=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.233G= (p.Ser78=)
c.439+4952G= (n.439+4952G=)
c.449+1053G= (n.449+1053G=)
c.583G=
c.*21G= (n.*21G=)
c.564G=
c.584+1053G= (n.584+1053G=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.73G=
c.343G= (p.Val115=)
c.42G=
c.478G= (p.Val160=)
n.601G=
n.91-7983G=
n.632G=
n.604G=
n.1183G=
c.590G= (p.Ser197=)
n.814G=
c.488G= (p.Ser163=)
n.700G=
n.630+3245G=
n.669G=
c.743G= (p.Ser248=)
4g.127938800C>GCA358175204MFSD8c.737G>C (p.Ser246Thr)
n.953G>C
c.698+1053G>C (n.698+1053G>C)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.553+3245G>C (n.553+3245G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.304+4952G>C (n.304+4952G>C)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.439+4952G>C (n.439+4952G>C)
c.449+1053G>C (n.449+1053G>C)
c.583G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.564G>C
c.584+1053G>C (n.584+1053G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.73G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.42G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.601G>C
n.91-7983G>C
n.632G>C
n.604G>C
n.1183G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.814G>C
c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.700G>C
n.630+3245G>C
n.669G>C
c.743G>C (p.Ser248Thr)
4g.127938800C>TCA358175205MFSD8c.737G>A (p.Ser246Asn)
n.953G>A
c.698+1053G>A (n.698+1053G>A)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.553+3245G>A (n.553+3245G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.304+4952G>A (n.304+4952G>A)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
c.592G>A (p.Val198Ile)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.439+4952G>A (n.439+4952G>A)
c.449+1053G>A (n.449+1053G>A)
c.583G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.564G>A
c.584+1053G>A (n.584+1053G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.73G>A
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.42G>A
c.478G>A (p.Val160Ile)
n.601G>A
n.91-7983G>A
n.632G>A
n.604G>A
n.1183G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.814G>A
c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.700G>A
n.630+3245G>A
n.669G>A
c.743G>A (p.Ser248Asn)
4g.127938801T>ACA358175207MFSD8c.736A>T (p.Ser246Cys)
n.952A>T
c.698+1052A>T (n.698+1052A>T)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.553+3244A>T (n.553+3244A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.304+4951A>T (n.304+4951A>T)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
c.591A>T (p.Lys197Asn)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.439+4951A>T (n.439+4951A>T)
c.449+1052A>T (n.449+1052A>T)
c.582A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.563A>T
c.584+1052A>T (n.584+1052A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.72A>T
c.342A>T (p.Lys114Asn)
c.41A>T
c.477A>T (p.Lys159Asn)
n.600A>T
n.91-7984A>T
n.631A>T
n.603A>T
n.1182A>T
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.813A>T
c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.699A>T
n.630+3244A>T
n.668A>T
c.742A>T (p.Ser248Cys)
 ClinVar dbSNP
4g.127938801T>CCA358175208MFSD8c.736A>G (p.Ser246Gly)
n.952A>G
c.698+1052A>G (n.698+1052A>G)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.553+3244A>G (n.553+3244A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.456A>G (p.Lys152=)
c.304+4951A>G (n.304+4951A>G)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
c.591A>G (p.Lys197=)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.439+4951A>G (n.439+4951A>G)
c.449+1052A>G (n.449+1052A>G)
c.582A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.563A>G
c.584+1052A>G (n.584+1052A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.72A>G
c.342A>G (p.Lys114=)
c.41A>G
c.477A>G (p.Lys159=)
n.600A>G
n.91-7984A>G
n.631A>G
n.603A>G
n.1182A>G
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.813A>G
c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.699A>G
n.630+3244A>G
n.668A>G
c.742A>G (p.Ser248Gly)
4g.127938801T>GCA358175209MFSD8c.736A>C (p.Ser246Arg)
n.952A>C
c.698+1052A>C (n.698+1052A>C)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.553+3244A>C (n.553+3244A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.304+4951A>C (n.304+4951A>C)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.*533A>C (n.*533A>C)
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c.449+1052A>C (n.449+1052A>C)
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c.456A= (p.Lys152=)
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c.232A= (p.Ser78=)
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4g.127938802_127938804dupCA554738896MFSD8c.734_736dup (p.Lys245_Ser246insLys)
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c.70_72dup
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n.598_600dup
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n.697_699dup
n.630+3242_630+3244dup
n.666_668dup
c.740_742dup (p.Lys247_Ser248insLys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127938802T>ACA358175210MFSD8c.735A>T (p.Lys245Asn)
n.951A>T
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4g.127938802T>CCA441211250MFSD8c.735A>G (p.Lys245=)
n.951A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127938802T>GCA358175211MFSD8c.735A>C (p.Lys245Asn)
n.951A>C
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c.621A>C (p.Lys207Asn)
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c.*532A>C (n.*532A>C)
c.231A>C (p.Lys77Asn)
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c.*19A>C (n.*19A>C)
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c.741A>C (p.Lys247Asn)
4g.127938803T>ACA358175214MFSD8c.734A>T (p.Lys245Ile)
n.950A>T
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c.*531A>T (n.*531A>T)
c.230A>T (p.Lys77Ile)
c.439+4949A>T (n.439+4949A>T)
c.449+1050A>T (n.449+1050A>T)
c.580A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.561A>T
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c.*286A>T (n.*286A>T)
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c.39A>T
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c.740A>T (p.Lys247Ile)
4g.127938803T>CCA358175212MFSD8c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.950A>G
c.698+1050A>G (n.698+1050A>G)
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c.553+3242A>G (n.553+3242A>G)
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c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.304+4949A>G (n.304+4949A>G)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.439+4949A>G (n.439+4949A>G)
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c.580A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.561A>G
c.584+1050A>G (n.584+1050A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.70A>G
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c.39A>G
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n.630+3242A>G
n.666A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
4g.127938803T>GCA358175213MFSD8c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.950A>C
c.698+1050A>C (n.698+1050A>C)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.553+3242A>C (n.553+3242A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.304+4949A>C (n.304+4949A>C)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.439+4949A>C (n.439+4949A>C)
c.449+1050A>C (n.449+1050A>C)
c.580A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.561A>C
c.584+1050A>C (n.584+1050A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.70A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.39A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.598A>C
n.91-7986A>C
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n.601A>C
n.1180A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.811A>C
c.485A>C (p.Lys162Thr)
n.697A>C
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c.*47A>T (n.*47A>T)
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c.579A>T
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4g.127938804T>CCA358175216MFSD8c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.949A>G
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c.579A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
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c.*285A>G (n.*285A>G)
c.69A>G
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c.739A>G (p.Lys247Glu)
 gnomAD v4
4g.127938804T>GCA358175217MFSD8c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.949A>C
c.698+1049A>C (n.698+1049A>C)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.553+3241A>C (n.553+3241A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.453A>C (p.Val151=)
c.304+4948A>C (n.304+4948A>C)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.588A>C (p.Val196=)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.439+4948A>C (n.439+4948A>C)
c.449+1049A>C (n.449+1049A>C)
c.579A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.560A>C
c.584+1049A>C (n.584+1049A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.69A>C
c.339A>C (p.Val113=)
c.38A>C
c.474A>C (p.Val158=)
n.597A>C
n.91-7987A>C
n.628A>C
n.600A>C
n.1179A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.810A>C
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.696A>C
n.630+3241A>C
n.665A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
4g.127938805A>CCA358175218MFSD8c.732T>G (p.Cys244Trp)
n.948T>G
c.698+1048T>G (n.698+1048T>G)
c.450T>G (p.Cys150Trp)
c.597T>G (p.Cys199Trp)
c.553+3240T>G (n.553+3240T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.304+4947T>G (n.304+4947T>G)
c.618T>G (p.Cys206Trp)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.*529T>G (n.*529T>G)
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c.449+1048T>G (n.449+1048T>G)
c.578T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.559T>G
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c.450T>C (p.Cys150=)
c.597T>C (p.Cys199=)
c.553+3240T>C (n.553+3240T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.304+4947T>C (n.304+4947T>C)
c.618T>C (p.Cys206=)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.228T>C (p.Cys76=)
c.439+4947T>C (n.439+4947T>C)
c.449+1048T>C (n.449+1048T>C)
c.578T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.559T>C
c.584+1048T>C (n.584+1048T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.68T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.37T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
n.596T>C
n.91-7988T>C
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n.809T>C
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n.695T>C
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c.738T>C (p.Cys246=)
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c.597T>A (p.Cys199Ter)
c.553+3240T>A (n.553+3240T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.304+4947T>A (n.304+4947T>A)
c.618T>A (p.Cys206Ter)
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.228T>A (p.Cys76Ter)
c.439+4947T>A (n.439+4947T>A)
c.449+1048T>A (n.449+1048T>A)
c.578T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.559T>A
c.584+1048T>A (n.584+1048T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.68T>A
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c.37T>A
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4g.127938806C>ACA358175220MFSD8c.731G>T (p.Cys244Phe)
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c.*15G>T (n.*15G>T)
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c.584+1047G>T (n.584+1047G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
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c.36G>T
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4g.127938806C>GCA358175221MFSD8c.731G>C (p.Cys244Ser)
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c.553+3239G>C (n.553+3239G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.304+4946G>C (n.304+4946G>C)
c.617G>C (p.Cys206Ser)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
c.439+4946G>C (n.439+4946G>C)
c.449+1047G>C (n.449+1047G>C)
c.577G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.558G>C
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c.*283G>C (n.*283G>C)
c.67G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.36G>C
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n.595G>C
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n.808G>C
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n.694G>C
n.630+3239G>C
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4g.127938806C>TCA358175222MFSD8c.731G>A (p.Cys244Tyr)
n.947G>A
c.698+1047G>A (n.698+1047G>A)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.553+3239G>A (n.553+3239G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.304+4946G>A (n.304+4946G>A)
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
c.586G>A (p.Val196Ile)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.439+4946G>A (n.439+4946G>A)
c.449+1047G>A (n.449+1047G>A)
c.577G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.558G>A
c.584+1047G>A (n.584+1047G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.67G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
c.36G>A
c.472G>A (p.Val158Ile)
n.595G>A
n.91-7989G>A
n.626G>A
n.598G>A
n.1177G>A
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
n.808G>A
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.694G>A
n.630+3239G>A
n.663G>A
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
 gnomAD v4
4g.127938807A=CA1492817818MFSD8c.730T= (p.Cys244=)
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c.448T= (p.Cys150=)
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c.*44T= (n.*44T=)
c.450T= (p.Ser150=)
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c.616T= (p.Cys206=)
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c.*527T= (n.*527T=)
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c.576T=
c.*14T= (n.*14T=)
c.557T=
c.584+1046T= (n.584+1046T=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.66T=
c.336T= (p.Ser112=)
c.35T=
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c.736T= (p.Cys246=)
4g.127938807A>CCA358175223MFSD8c.730T>G (p.Cys244Gly)
n.946T>G
c.698+1046T>G (n.698+1046T>G)
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c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.553+3238T>G (n.553+3238T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.450T>G (p.Ser150Arg)
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c.616T>G (p.Cys206Gly)
c.585T>G (p.Ser195Arg)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
c.439+4945T>G (n.439+4945T>G)
c.449+1046T>G (n.449+1046T>G)
c.576T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.557T>G
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c.66T>G
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c.35T>G
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n.594T>G
n.91-7990T>G
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n.597T>G
n.1176T>G
c.583T>G (p.Cys195Gly)
n.807T>G
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.693T>G
n.630+3238T>G
n.662T>G
c.736T>G (p.Cys246Gly)
4g.127938807A>GCA105683270MFSD8c.730T>C (p.Cys244Arg)
n.946T>C
c.698+1046T>C (n.698+1046T>C)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.553+3238T>C (n.553+3238T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.450T>C (p.Ser150=)
c.304+4945T>C (n.304+4945T>C)
c.616T>C (p.Cys206Arg)
c.585T>C (p.Ser195=)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
c.439+4945T>C (n.439+4945T>C)
c.449+1046T>C (n.449+1046T>C)
c.576T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.557T>C
c.584+1046T>C (n.584+1046T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.66T>C
c.336T>C (p.Ser112=)
c.35T>C
c.471T>C (p.Ser157=)
n.594T>C
n.91-7990T>C
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n.693T>C
n.630+3238T>C
n.662T>C
c.736T>C (p.Cys246Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127938807A>TCA358175224MFSD8c.730T>A (p.Cys244Ser)
n.946T>A
c.698+1046T>A (n.698+1046T>A)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.553+3238T>A (n.553+3238T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.450T>A (p.Ser150Arg)
c.304+4945T>A (n.304+4945T>A)
c.616T>A (p.Cys206Ser)
c.585T>A (p.Ser195Arg)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
c.439+4945T>A (n.439+4945T>A)
c.449+1046T>A (n.449+1046T>A)
c.576T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.557T>A
c.584+1046T>A (n.584+1046T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.66T>A
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.35T>A
c.471T>A (p.Ser157Arg)
n.594T>A
n.91-7990T>A
n.625T>A
n.597T>A
n.1176T>A
c.583T>A (p.Cys195Ser)
n.807T>A
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.693T>A
n.630+3238T>A
n.662T>A
c.736T>A (p.Cys246Ser)
4g.127938808C>ACA3077398MFSD8c.729G>T (p.Gln243His)
n.945G>T
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c.*43G>T (n.*43G>T)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
c.304+4944G>T (n.304+4944G>T)
c.615G>T (p.Gln205His)
c.584G>T (p.Ser195Ile)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.225G>T (p.Gln75His)
c.439+4944G>T (n.439+4944G>T)
c.449+1045G>T (n.449+1045G>T)
c.575G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.556G>T
c.584+1045G>T (n.584+1045G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.65G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.34G>T
c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.593G>T
n.91-7991G>T
n.624G>T
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c.582G>T (p.Gln194His)
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c.480G>T (p.Gln160His)
n.692G>T
n.630+3237G>T
n.661G>T
c.735G>T (p.Gln245His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127938808C=CA1492817819MFSD8c.729G= (p.Gln243=)
n.945G=
c.698+1045G= (n.698+1045G=)
c.447G= (p.Gln149=)
c.594G= (p.Gln198=)
c.553+3237G= (n.553+3237G=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.449G= (p.Ser150=)
c.304+4944G= (n.304+4944G=)
c.615G= (p.Gln205=)
c.584G= (p.Ser195=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.225G= (p.Gln75=)
c.439+4944G= (n.439+4944G=)
c.449+1045G= (n.449+1045G=)
c.575G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.556G=
c.584+1045G= (n.584+1045G=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.65G=
c.335G= (p.Ser112=)
c.34G=
c.470G= (p.Ser157=)
n.593G=
n.91-7991G=
n.624G=
n.596G=
n.1175G=
c.582G= (p.Gln194=)
n.806G=
c.480G= (p.Gln160=)
n.692G=
n.630+3237G=
n.661G=
c.735G= (p.Gln245=)
4g.127938808C>GCA358175225MFSD8c.729G>C (p.Gln243His)
n.945G>C
c.698+1045G>C (n.698+1045G>C)
c.447G>C (p.Gln149His)
c.594G>C (p.Gln198His)
c.553+3237G>C (n.553+3237G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
c.304+4944G>C (n.304+4944G>C)
c.615G>C (p.Gln205His)
c.584G>C (p.Ser195Thr)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.225G>C (p.Gln75His)
c.439+4944G>C (n.439+4944G>C)
c.449+1045G>C (n.449+1045G>C)
c.575G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.556G>C
c.584+1045G>C (n.584+1045G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.65G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.34G>C
c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.593G>C
n.91-7991G>C
n.624G>C
n.596G>C
n.1175G>C
c.582G>C (p.Gln194His)
n.806G>C
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n.661G>C
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c.698+1045G>A (n.698+1045G>A)
c.447G>A (p.Gln149=)
c.594G>A (p.Gln198=)
c.553+3237G>A (n.553+3237G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
c.304+4944G>A (n.304+4944G>A)
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c.584G>A (p.Ser195Asn)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.225G>A (p.Gln75=)
c.439+4944G>A (n.439+4944G>A)
c.449+1045G>A (n.449+1045G>A)
c.575G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.556G>A
c.584+1045G>A (n.584+1045G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
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n.630+3237G>A
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c.439+4943A>G (n.439+4943A>G)
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4g.127938809T>GCA358175226MFSD8c.728A>C (p.Gln243Pro)
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c.*42A>C (n.*42A>C)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
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c.574A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.555A>C
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c.*280A>C (n.*280A>C)
c.64A>C
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c.33A>C
c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.592A>C
n.91-7992A>C
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c.734A>C (p.Gln245Pro)
4g.127938810G>ACA358175229MFSD8c.727C>T (p.Gln243Ter)
n.943C>T
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c.63C>T
c.333C>T (p.Asp111=)
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 ClinVar
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c.592C>G (p.Gln198Glu)
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c.447C>G (p.Asp149Glu)
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c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
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c.439+4942C>G (n.439+4942C>G)
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c.573C>G
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4g.127938810G=CA1492817820MFSD8c.727C= (p.Gln243=)
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c.*524C= (n.*524C=)
c.223C= (p.Gln75=)
c.439+4942C= (n.439+4942C=)
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c.*11C= (n.*11C=)
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c.733C= (p.Gln245=)
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n.591C>A
n.91-7993C>A
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4g.127938811T>ACA358175232MFSD8c.726A>T (p.Arg242Ser)
n.942A>T
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4g.127938811T>CCA3077399MFSD8c.726A>G (p.Arg242=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.222A>C (p.Arg74Ser)
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c.449+1042A>C (n.449+1042A>C)
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4g.127938813_127938815dupCA554738897MFSD8c.724_726dup (p.Arg242_Gln243insArg)
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c.553+3232_553+3234dup (n.553+3232_553+3234dup)
c.*38_*40dup (n.*38_*40dup)
c.444_446dup (p.Glu148_Asp149insGlu)
c.304+4939_304+4941dup (n.304+4939_304+4941dup)
c.610_612dup (p.Arg204_Gln205insArg)
c.579_581dup (p.Glu193_Asp194insGlu)
c.*521_*523dup (n.*521_*523dup)
c.220_222dup (p.Arg74_Gln75insArg)
c.439+4939_439+4941dup (n.439+4939_439+4941dup)
c.449+1040_449+1042dup (n.449+1040_449+1042dup)
c.570_572dup
c.*8_*10dup (n.*8_*10dup)
c.551_553dup
c.584+1040_584+1042dup (n.584+1040_584+1042dup)
c.*276_*278dup (n.*276_*278dup)
c.60_62dup
c.330_332dup (p.Glu110_Asp111insGlu)
c.29_31dup
c.465_467dup (p.Glu155_Asp156insGlu)
n.588_590dup
n.91-7996_91-7994dup
n.619_621dup
n.591_593dup
n.1170_1172dup
c.577_579dup (p.Arg193_Gln194insArg)
n.801_803dup
c.475_477dup (p.Arg159_Gln160insArg)
n.687_689dup
n.630+3232_630+3234dup
n.656_658dup
c.730_732dup (p.Arg244_Gln245insArg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127938812C>ACA358175234MFSD8c.725G>T (p.Arg242Ile)
n.941G>T
c.698+1041G>T (n.698+1041G>T)
c.443G>T (p.Arg148Ile)
c.590G>T (p.Arg197Ile)
c.553+3233G>T (n.553+3233G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.304+4940G>T (n.304+4940G>T)
c.611G>T (p.Arg204Ile)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.221G>T (p.Arg74Ile)
c.439+4940G>T (n.439+4940G>T)
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c.571G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.552G>T
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c.*277G>T (n.*277G>T)
c.61G>T
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.30G>T
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n.589G>T
n.91-7995G>T
n.620G>T
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n.1171G>T
c.578G>T (p.Arg193Ile)
n.802G>T
c.476G>T (p.Arg159Ile)
n.688G>T
n.630+3233G>T
n.657G>T
c.731G>T (p.Arg244Ile)
4g.127938812C=CA1492817822MFSD8c.725G= (p.Arg242=)
n.941G=
c.698+1041G= (n.698+1041G=)
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c.*39G= (n.*39G=)
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c.611G= (p.Arg204=)
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c.*522G= (n.*522G=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.439+4940G= (n.439+4940G=)
c.449+1041G= (n.449+1041G=)
c.571G=
c.*9G= (n.*9G=)
c.552G=
c.584+1041G= (n.584+1041G=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.61G=
c.331G= (p.Asp111=)
c.30G=
c.466G= (p.Asp156=)
n.589G=
n.91-7995G=
n.620G=
n.592G=
n.1171G=
c.578G= (p.Arg193=)
n.802G=
c.476G= (p.Arg159=)
n.688G=
n.630+3233G=
n.657G=
c.731G= (p.Arg244=)
4g.127938812C>GCA358175235MFSD8c.725G>C (p.Arg242Thr)
n.941G>C
c.698+1041G>C (n.698+1041G>C)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.590G>C (p.Arg197Thr)
c.553+3233G>C (n.553+3233G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.304+4940G>C (n.304+4940G>C)
c.611G>C (p.Arg204Thr)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.439+4940G>C (n.439+4940G>C)
c.449+1041G>C (n.449+1041G>C)
c.571G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.552G>C
c.584+1041G>C (n.584+1041G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.61G>C
c.331G>C (p.Asp111His)
c.30G>C
c.466G>C (p.Asp156His)
n.589G>C
n.91-7995G>C
n.620G>C
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n.1171G>C
c.578G>C (p.Arg193Thr)
n.802G>C
c.476G>C (p.Arg159Thr)
n.688G>C
n.630+3233G>C
n.657G>C
c.731G>C (p.Arg244Thr)
4g.127938812C>TCA358175236MFSD8c.725G>A (p.Arg242Lys)
n.941G>A
c.698+1041G>A (n.698+1041G>A)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.590G>A (p.Arg197Lys)
c.553+3233G>A (n.553+3233G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.304+4940G>A (n.304+4940G>A)
c.611G>A (p.Arg204Lys)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.439+4940G>A (n.439+4940G>A)
c.449+1041G>A (n.449+1041G>A)
c.571G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.552G>A
c.584+1041G>A (n.584+1041G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.61G>A
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.30G>A
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.589G>A
n.91-7995G>A
n.620G>A
n.592G>A
n.1171G>A
c.578G>A (p.Arg193Lys)
n.802G>A
c.476G>A (p.Arg159Lys)
n.688G>A
n.630+3233G>A
n.657G>A
c.731G>A (p.Arg244Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127938813T>ACA358175237MFSD8c.724A>T (p.Arg242Ter)
n.940A>T
c.698+1040A>T (n.698+1040A>T)
c.442A>T (p.Arg148Ter)
c.589A>T (p.Arg197Ter)
c.553+3232A>T (n.553+3232A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
c.304+4939A>T (n.304+4939A>T)
c.610A>T (p.Arg204Ter)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.220A>T (p.Arg74Ter)
c.439+4939A>T (n.439+4939A>T)
c.449+1040A>T (n.449+1040A>T)
c.570A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.551A>T
c.584+1040A>T (n.584+1040A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.60A>T
c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.29A>T
c.465A>T (p.Glu155Asp)
n.588A>T
n.91-7996A>T
n.619A>T
n.591A>T
n.1170A>T
c.577A>T (p.Arg193Ter)
n.801A>T
c.475A>T (p.Arg159Ter)
n.687A>T
n.630+3232A>T
n.656A>T
c.730A>T (p.Arg244Ter)
4g.127938813T>CCA358175238MFSD8c.724A>G (p.Arg242Gly)
n.940A>G
c.698+1040A>G (n.698+1040A>G)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.589A>G (p.Arg197Gly)
c.553+3232A>G (n.553+3232A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.444A>G (p.Glu148=)
c.304+4939A>G (n.304+4939A>G)
c.610A>G (p.Arg204Gly)
c.579A>G (p.Glu193=)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.439+4939A>G (n.439+4939A>G)
c.449+1040A>G (n.449+1040A>G)
c.570A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.551A>G
c.584+1040A>G (n.584+1040A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.60A>G
c.330A>G (p.Glu110=)
c.29A>G
c.465A>G (p.Glu155=)
n.588A>G
n.91-7996A>G
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n.801A>G
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n.687A>G
n.630+3232A>G
n.656A>G
c.730A>G (p.Arg244Gly)
 ClinVar gnomAD v4
4g.127938813T>GCA441211335MFSD8c.724A>C (p.Arg242=)
n.940A>C
c.698+1040A>C (n.698+1040A>C)
c.442A>C (p.Arg148=)
c.589A>C (p.Arg197=)
c.553+3232A>C (n.553+3232A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
c.304+4939A>C (n.304+4939A>C)
c.610A>C (p.Arg204=)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.439+4939A>C (n.439+4939A>C)
c.449+1040A>C (n.449+1040A>C)
c.570A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.551A>C
c.584+1040A>C (n.584+1040A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.60A>C
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.29A>C
c.465A>C (p.Glu155Asp)
n.588A>C
n.91-7996A>C
n.619A>C
n.591A>C
n.1170A>C
c.577A>C (p.Arg193=)
n.801A>C
c.475A>C (p.Arg159=)
n.687A>C
n.630+3232A>C
n.656A>C
c.730A>C (p.Arg244=)
4g.127938814T>ACA441211348MFSD8c.723A>T (p.Gly241=)
n.939A>T
c.698+1039A>T (n.698+1039A>T)
c.441A>T (p.Gly147=)
c.588A>T (p.Gly196=)
c.553+3231A>T (n.553+3231A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.304+4938A>T (n.304+4938A>T)
c.609A>T (p.Gly203=)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.219A>T (p.Gly73=)
c.439+4938A>T (n.439+4938A>T)
c.449+1039A>T (n.449+1039A>T)
c.569A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.550A>T
c.584+1039A>T (n.584+1039A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.59A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.28A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.587A>T
n.91-7997A>T
n.618A>T
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n.686A>T
n.630+3231A>T
n.655A>T
c.729A>T (p.Gly243=)
4g.127938814T>CCA441211344MFSD8c.723A>G (p.Gly241=)
n.939A>G
c.698+1039A>G (n.698+1039A>G)
c.441A>G (p.Gly147=)
c.588A>G (p.Gly196=)
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c.*37A>G (n.*37A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.304+4938A>G (n.304+4938A>G)
c.609A>G (p.Gly203=)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.*520A>G (n.*520A>G)
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c.569A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.550A>G
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c.*275A>G (n.*275A>G)
c.59A>G
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c.28A>G
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n.686A>G
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4g.127938814T>GCA441211340MFSD8c.723A>C (p.Gly241=)
n.939A>C
c.698+1039A>C (n.698+1039A>C)
c.441A>C (p.Gly147=)
c.588A>C (p.Gly196=)
c.553+3231A>C (n.553+3231A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.304+4938A>C (n.304+4938A>C)
c.609A>C (p.Gly203=)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.219A>C (p.Gly73=)
c.439+4938A>C (n.439+4938A>C)
c.449+1039A>C (n.449+1039A>C)
c.569A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.550A>C
c.584+1039A>C (n.584+1039A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.59A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.28A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.587A>C
n.91-7997A>C
n.618A>C
n.590A>C
n.1169A>C
c.576A>C (p.Gly192=)
n.800A>C
c.474A>C (p.Gly158=)
n.686A>C
n.630+3231A>C
n.655A>C
c.729A>C (p.Gly243=)
4g.127938815C>ACA358175239MFSD8c.722G>T (p.Gly241Val)
n.938G>T
c.698+1038G>T (n.698+1038G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.553+3230G>T (n.553+3230G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.304+4937G>T (n.304+4937G>T)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.439+4937G>T (n.439+4937G>T)
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c.568G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.549G>T
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c.*274G>T (n.*274G>T)
c.58G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.27G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.586G>T
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n.589G>T
n.1168G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.799G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.685G>T
n.630+3230G>T
n.654G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
4g.127938815C>GCA358175240MFSD8c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.938G>C
c.698+1038G>C (n.698+1038G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.553+3230G>C (n.553+3230G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.304+4937G>C (n.304+4937G>C)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.439+4937G>C (n.439+4937G>C)
c.449+1038G>C (n.449+1038G>C)
c.568G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.549G>C
c.584+1038G>C (n.584+1038G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.58G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.27G>C
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n.586G>C
n.91-7998G>C
n.617G>C
n.589G>C
n.1168G>C
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n.799G>C
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n.685G>C
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n.654G>C
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c.587G>A (p.Gly196Glu)
c.553+3230G>A (n.553+3230G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
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c.304+4937G>A (n.304+4937G>A)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.439+4937G>A (n.439+4937G>A)
c.449+1038G>A (n.449+1038G>A)
c.568G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.549G>A
c.584+1038G>A (n.584+1038G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.58G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.27G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
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n.91-7998G>A
n.617G>A
n.589G>A
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n.799G>A
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n.685G>A
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n.654G>A
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4g.127938816C>ACA358175244MFSD8c.721G>T (p.Gly241Ter)
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c.586G>T (p.Gly196Ter)
c.553+3229G>T (n.553+3229G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
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c.304+4936G>T (n.304+4936G>T)
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c.*518G>T (n.*518G>T)
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c.439+4936G>T (n.439+4936G>T)
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c.567G>T
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c.57G>T
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c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.553+3229G>C (n.553+3229G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.441G>C (p.Gln147His)
c.304+4936G>C (n.304+4936G>C)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.576G>C (p.Gln192His)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.439+4936G>C (n.439+4936G>C)
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c.567G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.548G>C
c.584+1037G>C (n.584+1037G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.57G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
c.26G>C
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n.585G>C
n.91-7999G>C
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n.798G>C
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n.684G>C
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4g.127938816C>TCA358175242MFSD8c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.937G>A
c.698+1037G>A (n.698+1037G>A)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.586G>A (p.Gly196Arg)
c.553+3229G>A (n.553+3229G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.441G>A (p.Gln147=)
c.304+4936G>A (n.304+4936G>A)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.576G>A (p.Gln192=)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.439+4936G>A (n.439+4936G>A)
c.449+1037G>A (n.449+1037G>A)
c.567G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.548G>A
c.584+1037G>A (n.584+1037G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.57G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
c.26G>A
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n.684G>A
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4g.127938817T>ACA441211381MFSD8c.720A>T (p.Ser240=)
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c.*34A>T (n.*34A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
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c.606A>T (p.Ser202=)
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c.*517A>T (n.*517A>T)
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c.547A>T
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c.*272A>T (n.*272A>T)
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c.25A>T
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n.584A>T
n.91-8000A>T
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c.726A>T (p.Ser242=)
4g.127938817T>CCA441211382MFSD8c.720A>G (p.Ser240=)
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c.*34A>G (n.*34A>G)
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c.553+3228A>C (n.553+3228A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.304+4935A>C (n.304+4935A>C)
c.606A>C (p.Ser202=)
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c.*517A>C (n.*517A>C)
c.216A>C (p.Ser72=)
c.439+4935A>C (n.439+4935A>C)
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c.566A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.547A>C
c.584+1036A>C (n.584+1036A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.56A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.25A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.584A>C
n.91-8000A>C
n.615A>C
n.587A>C
n.1166A>C
c.573A>C (p.Ser191=)
n.797A>C
c.471A>C (p.Ser157=)
n.683A>C
n.630+3228A>C
n.652A>C
c.726A>C (p.Ser242=)
4g.127938818G>ACA358175245MFSD8c.719C>T (p.Ser240Leu)
n.935C>T
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c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.584C>T (p.Ser195Leu)
c.553+3227C>T (n.553+3227C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.304+4934C>T (n.304+4934C>T)
c.605C>T (p.Ser202Leu)
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c.*516C>T (n.*516C>T)
c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.439+4934C>T (n.439+4934C>T)
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c.565C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
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c.*271C>T (n.*271C>T)
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c.24C>T
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n.935C>G
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c.584C>G (p.Ser195Ter)
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c.304+4934C>G (n.304+4934C>G)
c.605C>G (p.Ser202Ter)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.215C>G (p.Ser72Ter)
c.439+4934C>G (n.439+4934C>G)
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c.565C>G
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c.*271C>G (n.*271C>G)
c.55C>G
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c.24C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.437C= (p.Ser146=)
c.584C= (p.Ser195=)
c.553+3227C= (n.553+3227C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.439C= (p.Gln147=)
c.304+4934C= (n.304+4934C=)
c.605C= (p.Ser202=)
c.574C= (p.Gln192=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.215C= (p.Ser72=)
c.439+4934C= (n.439+4934C=)
c.449+1035C= (n.449+1035C=)
c.565C=
c.*3C= (n.*3C=)
c.546C=
c.584+1035C= (n.584+1035C=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.55C=
c.325C= (p.Gln109=)
c.24C=
c.460C= (p.Gln154=)
n.583C=
n.91-8001C=
n.614C=
n.586C=
n.1165C=
c.572C= (p.Ser191=)
n.796C=
c.470C= (p.Ser157=)
n.682C=
n.630+3227C=
n.651C=
c.725C= (p.Ser242=)
4g.127938818G>TCA358175246MFSD8c.719C>A (p.Ser240Ter)
n.935C>A
c.698+1035C>A (n.698+1035C>A)
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.553+3227C>A (n.553+3227C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.304+4934C>A (n.304+4934C>A)
c.605C>A (p.Ser202Ter)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.439+4934C>A (n.439+4934C>A)
c.449+1035C>A (n.449+1035C>A)
c.565C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.546C>A
c.584+1035C>A (n.584+1035C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.55C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.24C>A
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.583C>A
n.91-8001C>A
n.614C>A
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c.572C>A (p.Ser191Ter)
n.796C>A
c.470C>A (p.Ser157Ter)
n.682C>A
n.630+3227C>A
n.651C>A
c.725C>A (p.Ser242Ter)
4g.127938819A=CA1492817824MFSD8c.718T= (p.Ser240=)
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c.*32T= (n.*32T=)
c.438T= (p.Thr146=)
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c.*2T= (n.*2T=)
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c.*270T= (n.*270T=)
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n.681T=
n.630+3226T=
n.650T=
c.724T= (p.Ser242=)
4g.127938819A>CCA358175247MFSD8c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.934T>G
c.698+1034T>G (n.698+1034T>G)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.553+3226T>G (n.553+3226T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.438T>G (p.Thr146=)
c.304+4933T>G (n.304+4933T>G)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.573T>G (p.Thr191=)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.439+4933T>G (n.439+4933T>G)
c.449+1034T>G (n.449+1034T>G)
c.564T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.545T>G
c.584+1034T>G (n.584+1034T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.54T>G
c.324T>G (p.Thr108=)
c.23T>G
c.459T>G (p.Thr153=)
n.582T>G
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n.681T>G
n.630+3226T>G
n.650T>G
c.724T>G (p.Ser242Ala)
4g.127938819A>GCA358175248MFSD8c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.934T>C
c.698+1034T>C (n.698+1034T>C)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.553+3226T>C (n.553+3226T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.438T>C (p.Thr146=)
c.304+4933T>C (n.304+4933T>C)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.573T>C (p.Thr191=)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.439+4933T>C (n.439+4933T>C)
c.449+1034T>C (n.449+1034T>C)
c.564T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.545T>C
c.584+1034T>C (n.584+1034T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.54T>C
c.324T>C (p.Thr108=)
c.23T>C
c.459T>C (p.Thr153=)
n.582T>C
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n.681T>C
n.630+3226T>C
n.650T>C
c.724T>C (p.Ser242Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127938819A>TCA358175249MFSD8c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.934T>A
c.698+1034T>A (n.698+1034T>A)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.553+3226T>A (n.553+3226T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.438T>A (p.Thr146=)
c.304+4933T>A (n.304+4933T>A)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.573T>A (p.Thr191=)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.439+4933T>A (n.439+4933T>A)
c.449+1034T>A (n.449+1034T>A)
c.564T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.545T>A
c.584+1034T>A (n.584+1034T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.54T>A
c.324T>A (p.Thr108=)
c.23T>A
c.459T>A (p.Thr153=)
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n.795T>A
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n.681T>A
n.630+3226T>A
n.650T>A
c.724T>A (p.Ser242Thr)
4g.127938820G>ACA441211401MFSD8c.717C>T (p.Asp239=)
n.933C>T
c.698+1033C>T (n.698+1033C>T)
c.435C>T (p.Asp145=)
c.582C>T (p.Asp194=)
c.553+3225C>T (n.553+3225C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.304+4932C>T (n.304+4932C>T)
c.603C>T (p.Asp201=)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.213C>T (p.Asp71=)
c.439+4932C>T (n.439+4932C>T)
c.449+1033C>T (n.449+1033C>T)
c.563C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.544C>T
c.584+1033C>T (n.584+1033C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.53C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.22C>T
c.458C>T (p.Thr153Ile)
n.581C>T
n.91-8003C>T
n.612C>T
n.584C>T
n.1163C>T
c.570C>T (p.Asp190=)
n.794C>T
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n.680C>T
n.630+3225C>T
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c.723C>T (p.Asp241=)
4g.127938820G>CCA358175250MFSD8c.717C>G (p.Asp239Glu)
n.933C>G
c.698+1033C>G (n.698+1033C>G)
c.435C>G (p.Asp145Glu)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.553+3225C>G (n.553+3225C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.304+4932C>G (n.304+4932C>G)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.439+4932C>G (n.439+4932C>G)
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c.563C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.544C>G
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c.*269C>G (n.*269C>G)
c.53C>G
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c.22C>G
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n.680C>G
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c.723C>G (p.Asp241Glu)
4g.127938820G>TCA358175251MFSD8c.717C>A (p.Asp239Glu)
n.933C>A
c.698+1033C>A (n.698+1033C>A)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.553+3225C>A (n.553+3225C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.304+4932C>A (n.304+4932C>A)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.439+4932C>A (n.439+4932C>A)
c.449+1033C>A (n.449+1033C>A)
c.563C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.544C>A
c.584+1033C>A (n.584+1033C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.53C>A
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.22C>A
c.458C>A (p.Thr153Asn)
n.581C>A
n.91-8003C>A
n.612C>A
n.584C>A
n.1163C>A
c.570C>A (p.Asp190Glu)
n.794C>A
c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.680C>A
n.630+3225C>A
n.649C>A
c.723C>A (p.Asp241Glu)
4g.127938821T>ACA358175252MFSD8c.716A>T (p.Asp239Val)
n.932A>T
c.698+1032A>T (n.698+1032A>T)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.553+3224A>T (n.553+3224A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.304+4931A>T (n.304+4931A>T)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.439+4931A>T (n.439+4931A>T)
c.449+1032A>T (n.449+1032A>T)
c.562A>T
c.714A>T (p.Ter238Cys)
c.543A>T
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c.*268A>T (n.*268A>T)
c.52A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.21A>T
c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.580A>T
n.91-8004A>T
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n.583A>T
n.1162A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.793A>T
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.679A>T
n.630+3224A>T
n.648A>T
c.722A>T (p.Asp241Val)
4g.127938821T>CCA358175253MFSD8c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.932A>G
c.698+1032A>G (n.698+1032A>G)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.553+3224A>G (n.553+3224A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.304+4931A>G (n.304+4931A>G)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.439+4931A>G (n.439+4931A>G)
c.449+1032A>G (n.449+1032A>G)
c.562A>G
c.714A>G (p.Ter238Trp)
c.543A>G
c.584+1032A>G (n.584+1032A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.52A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.21A>G
c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.580A>G
n.91-8004A>G
n.611A>G
n.583A>G
n.1162A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.793A>G
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.679A>G
n.630+3224A>G
n.648A>G
c.722A>G (p.Asp241Gly)
4g.127938821T>GCA358175254MFSD8c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.932A>C
c.698+1032A>C (n.698+1032A>C)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.553+3224A>C (n.553+3224A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.304+4931A>C (n.304+4931A>C)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.439+4931A>C (n.439+4931A>C)
c.449+1032A>C (n.449+1032A>C)
c.562A>C
c.714A>C (p.Ter238Cys)
c.543A>C
c.584+1032A>C (n.584+1032A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.52A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.21A>C
c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.580A>C
n.91-8004A>C
n.611A>C
n.583A>C
n.1162A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.793A>C
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.679A>C
n.630+3224A>C
n.648A>C
c.722A>C (p.Asp241Ala)
4g.127938822C>ACA358175255MFSD8c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.931G>T
c.698+1031G>T (n.698+1031G>T)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.553+3223G>T (n.553+3223G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.435G>T (p.Met145Ile)
c.304+4930G>T (n.304+4930G>T)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.570G>T (p.Met190Ile)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.439+4930G>T (n.439+4930G>T)
c.449+1031G>T (n.449+1031G>T)
c.561G>T
c.713G>T (p.Ter238Leu)
c.542G>T
c.584+1031G>T (n.584+1031G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.51G>T
c.321G>T (p.Met107Ile)
c.20G>T
c.456G>T (p.Met152Ile)
n.579G>T
n.91-8005G>T
n.610G>T
n.582G>T
n.1161G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.792G>T
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n.678G>T
n.630+3223G>T
n.647G>T
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
 gnomAD v4
4g.127938822C>GCA358175256MFSD8c.715G>C (p.Asp239His)
n.931G>C
c.698+1031G>C (n.698+1031G>C)
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c.580G>C (p.Asp194His)
c.553+3223G>C (n.553+3223G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.435G>C (p.Met145Ile)
c.304+4930G>C (n.304+4930G>C)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.570G>C (p.Met190Ile)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.439+4930G>C (n.439+4930G>C)
c.449+1031G>C (n.449+1031G>C)
c.561G>C
c.713G>C (p.Ter238Ser)
c.542G>C
c.584+1031G>C (n.584+1031G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.51G>C
c.321G>C (p.Met107Ile)
c.20G>C
c.456G>C (p.Met152Ile)
n.579G>C
n.91-8005G>C
n.610G>C
n.582G>C
n.1161G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
n.792G>C
c.466G>C (p.Asp156His)
n.678G>C
n.630+3223G>C
n.647G>C
c.721G>C (p.Asp241His)
4g.127938822C>TCA358175257MFSD8c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.931G>A
c.698+1031G>A (n.698+1031G>A)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.553+3223G>A (n.553+3223G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.435G>A (p.Met145Ile)
c.304+4930G>A (n.304+4930G>A)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.570G>A (p.Met190Ile)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.439+4930G>A (n.439+4930G>A)
c.449+1031G>A (n.449+1031G>A)
c.561G>A
c.713G>A (p.Ter238=)
c.542G>A
c.584+1031G>A (n.584+1031G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.51G>A
c.321G>A (p.Met107Ile)
c.20G>A
c.456G>A (p.Met152Ile)
n.579G>A
n.91-8005G>A
n.610G>A
n.582G>A
n.1161G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.792G>A
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.678G>A
n.630+3223G>A
n.647G>A
c.721G>A (p.Asp241Asn)
4g.127938823A=CA1492817825MFSD8c.714T= (p.Asp238=)
n.930T=
c.698+1030T= (n.698+1030T=)
c.432T= (p.Asp144=)
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c.*28T= (n.*28T=)
c.434T= (p.Met145=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.711A= (p.Gly237=)
c.540A=
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c.*265A= (n.*265A=)
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n.928G>C
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c.558G>C
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c.539G>C
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c.*264G>C (n.*264G>C)
c.48G>C
c.318G>C (p.Trp106Cys)
c.17G>C
c.453G>C (p.Trp151Cys)
n.576G>C
n.91-8008G>C
n.607G>C
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c.565G>C (p.Asp189His)
n.789G>C
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n.644G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
4g.127938825C>TCA358175265MFSD8c.712G>A (p.Asp238Asn)
n.928G>A
c.698+1028G>A (n.698+1028G>A)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
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c.432G>A (p.Trp144Ter)
c.304+4927G>A (n.304+4927G>A)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.567G>A (p.Trp189Ter)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
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c.*264G>A (n.*264G>A)
c.48G>A
c.318G>A (p.Trp106Ter)
c.17G>A
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n.576G>A
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n.675G>A
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n.644G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
4g.127938826delCA2672043000MFSD8c.712del (p.Asp238MetfsTer?)
n.928del
c.698+1028del (n.698+1028del)
c.430del (p.Asp144MetfsTer?)
c.577del (p.Asp193MetfsTer?)
c.553+3220del (n.553+3220del)
c.*26del (n.*26del)
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c.598del (p.Asp200MetfsTer?)
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c.*509del (n.*509del)
c.208del (p.Asp70MetfsTer?)
c.439+4927del (n.439+4927del)
c.449+1028del (n.449+1028del)
c.558del
c.710del (p.Gly237AspfsTer?)
c.539del
c.584+1028del (n.584+1028del)
c.*264del (n.*264del)
c.48del
c.318del (p.Trp106Ter)
c.17del
c.453del (p.Trp151Ter)
n.576del
n.91-8008del
n.607del
n.579del
n.1158del
c.565del (p.Asp189MetfsTer?)
n.789del
c.463del (p.Asp155MetfsTer?)
n.675del
n.630+3220del
n.644del
c.718del (p.Asp240MetfsTer?)
 gnomAD v4
4g.127938826C>ACA441211438MFSD8c.711G>T (p.Val237=)
n.927G>T
c.698+1027G>T (n.698+1027G>T)
c.429G>T (p.Val143=)
c.576G>T (p.Val192=)
c.553+3219G>T (n.553+3219G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.431G>T (p.Trp144Leu)
c.304+4926G>T (n.304+4926G>T)
c.597G>T (p.Val199=)
c.566G>T (p.Trp189Leu)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.207G>T (p.Val69=)
c.439+4926G>T (n.439+4926G>T)
c.449+1027G>T (n.449+1027G>T)
c.557G>T
c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.538G>T
c.584+1027G>T (n.584+1027G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.47G>T
c.317G>T (p.Trp106Leu)
c.16G>T
c.452G>T (p.Trp151Leu)
n.575G>T
n.91-8009G>T
n.606G>T
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n.1157G>T
c.564G>T (p.Val188=)
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4g.127938826C>TCA441211444MFSD8c.711G>A (p.Val237=)
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c.538G>A
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 gnomAD v4
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n.672G>T
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 gnomAD v4
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4g.127938828C>GCA358175270MFSD8c.709G>C (p.Val237Leu)
n.925G>C
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n.672G>C
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n.641G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
 gnomAD v4
4g.127938828C>TCA105683299MFSD8c.709G>A (p.Val237Met)
n.925G>A
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c.427G>A (p.Val143Met)
c.574G>A (p.Val192Met)
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c.*23G>A (n.*23G>A)
c.429G>A (p.Val143=)
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c.595G>A (p.Val199Met)
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c.555G>A
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.536G>A
c.584+1025G>A (n.584+1025G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.45G>A
c.315G>A (p.Val105=)
c.14G>A
c.450G>A (p.Val150=)
n.573G>A
n.91-8011G>A
n.604G>A
n.576G>A
n.1155G>A
c.562G>A (p.Val188Met)
n.786G>A
c.460G>A (p.Val154Met)
n.672G>A
n.630+3217G>A
n.641G>A
c.715G>A (p.Val239Met)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127938829A>CCA441211475MFSD8c.708T>G (p.Arg236=)
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 ClinVar dbSNP
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c.*505T>C (n.*505T>C)
c.204T>C (p.Arg68=)
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c.554T>C
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.535T>C
c.584+1024T>C (n.584+1024T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.44T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.13T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.572T>C
n.91-8012T>C
n.603T>C
n.575T>C
n.1154T>C
c.561T>C (p.Arg187=)
n.785T>C
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n.671T>C
n.630+3216T>C
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c.714T>C (p.Arg238=)
4g.127938829A>TCA441211485MFSD8c.708T>A (p.Arg236=)
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c.554T>A
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.535T>A
c.584+1024T>A (n.584+1024T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.44T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.13T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.572T>A
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n.603T>A
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c.561T>A (p.Arg187=)
n.785T>A
c.459T>A (p.Arg153=)
n.671T>A
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c.714T>A (p.Arg238=)
4g.127938830C>ACA358175271MFSD8c.707G>T (p.Arg236Leu)
n.923G>T
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c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
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c.*21G>T (n.*21G>T)
c.427G>T (p.Val143Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127938831G>ACA315971MFSD8c.706C>T (p.Arg236Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.127938831G=CA1492817829MFSD8c.706C= (p.Arg236=)
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c.704C= (p.Ser235=)
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4g.127938831G>TCA358175272MFSD8c.706C>A (p.Arg236Ser)
n.922C>A
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c.552C>A
c.704C>A (p.Ser235Ter)
c.533C>A
c.584+1022C>A (n.584+1022C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.42C>A
c.312C>A (p.Ile104=)
c.11C>A
c.447C>A (p.Ile149=)
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c.559C>A (p.Arg187Ser)
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n.669C>A
n.630+3214C>A
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c.712C>A (p.Arg238Ser)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127938832A>CCA358175274MFSD8c.705T>G (p.His235Gln)
n.921T>G
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c.570T>G (p.His190Gln)
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c.*19T>G (n.*19T>G)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
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c.591T>G (p.His197Gln)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.201T>G (p.His67Gln)
c.439+4920T>G (n.439+4920T>G)
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c.551T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.532T>G
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c.*257T>G (n.*257T>G)
c.41T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.10T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.569T>G
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n.1151T>G
c.558T>G (p.His186Gln)
n.782T>G
c.456T>G (p.His152Gln)
n.668T>G
n.630+3213T>G
n.637T>G
c.711T>G (p.His237Gln)
4g.127938832A>GCA441211501MFSD8c.705T>C (p.His235=)
n.921T>C
c.698+1021T>C (n.698+1021T>C)
c.423T>C (p.His141=)
c.570T>C (p.His190=)
c.553+3213T>C (n.553+3213T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.304+4920T>C (n.304+4920T>C)
c.591T>C (p.His197=)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.201T>C (p.His67=)
c.439+4920T>C (n.439+4920T>C)
c.449+1021T>C (n.449+1021T>C)
c.551T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.532T>C
c.584+1021T>C (n.584+1021T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.41T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.10T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.569T>C
n.91-8015T>C
n.600T>C
n.572T>C
n.1151T>C
c.558T>C (p.His186=)
n.782T>C
c.456T>C (p.His152=)
n.668T>C
n.630+3213T>C
n.637T>C
c.711T>C (p.His237=)
4g.127938832A>TCA358175275MFSD8c.705T>A (p.His235Gln)
n.921T>A
c.698+1021T>A (n.698+1021T>A)
c.423T>A (p.His141Gln)
c.570T>A (p.His190Gln)
c.553+3213T>A (n.553+3213T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.304+4920T>A (n.304+4920T>A)
c.591T>A (p.His197Gln)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.201T>A (p.His67Gln)
c.439+4920T>A (n.439+4920T>A)
c.449+1021T>A (n.449+1021T>A)
c.551T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.532T>A
c.584+1021T>A (n.584+1021T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.41T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.10T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.569T>A
n.91-8015T>A
n.600T>A
n.572T>A
n.1151T>A
c.558T>A (p.His186Gln)
n.782T>A
c.456T>A (p.His152Gln)
n.668T>A
n.630+3213T>A
n.637T>A
c.711T>A (p.His237Gln)
4g.127938833T>ACA10620088MFSD8c.704A>T (p.His235Leu)
n.920A>T
c.698+1020A>T (n.698+1020A>T)
c.422A>T (p.His141Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
c.553+3212A>T (n.553+3212A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.304+4919A>T (n.304+4919A>T)
c.590A>T (p.His197Leu)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.200A>T (p.His67Leu)
c.439+4919A>T (n.439+4919A>T)
c.449+1020A>T (n.449+1020A>T)
c.550A>T
c.702A>T (p.Thr234=)
c.531A>T
c.584+1020A>T (n.584+1020A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.40A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.9A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.568A>T
n.91-8016A>T
n.599A>T
n.571A>T
n.1150A>T
c.557A>T (p.His186Leu)
n.781A>T
c.455A>T (p.His152Leu)
n.667A>T
n.630+3212A>T
n.636A>T
c.710A>T (p.His237Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127938833T>CCA358175276MFSD8c.704A>G (p.His235Arg)
n.920A>G
c.698+1020A>G (n.698+1020A>G)
c.422A>G (p.His141Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.553+3212A>G (n.553+3212A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.304+4919A>G (n.304+4919A>G)
c.590A>G (p.His197Arg)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.200A>G (p.His67Arg)
c.439+4919A>G (n.439+4919A>G)
c.449+1020A>G (n.449+1020A>G)
c.550A>G
c.702A>G (p.Thr234=)
c.531A>G
c.584+1020A>G (n.584+1020A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.40A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.9A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.568A>G
n.91-8016A>G
n.599A>G
n.571A>G
n.1150A>G
c.557A>G (p.His186Arg)
n.781A>G
c.455A>G (p.His152Arg)
n.667A>G
n.630+3212A>G
n.636A>G
c.710A>G (p.His237Arg)
4g.127938833T>GCA358175277MFSD8c.704A>C (p.His235Pro)
n.920A>C
c.698+1020A>C (n.698+1020A>C)
c.422A>C (p.His141Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
c.553+3212A>C (n.553+3212A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.304+4919A>C (n.304+4919A>C)
c.590A>C (p.His197Pro)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.200A>C (p.His67Pro)
c.439+4919A>C (n.439+4919A>C)
c.449+1020A>C (n.449+1020A>C)
c.550A>C
c.702A>C (p.Thr234=)
c.531A>C
c.584+1020A>C (n.584+1020A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.40A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.9A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.568A>C
n.91-8016A>C
n.599A>C
n.571A>C
n.1150A>C
c.557A>C (p.His186Pro)
n.781A>C
c.455A>C (p.His152Pro)
n.667A>C
n.630+3212A>C
n.636A>C
c.710A>C (p.His237Pro)
4g.127938833T=CA1492817830MFSD8c.704A= (p.His235=)
n.920A=
c.698+1020A= (n.698+1020A=)
c.422A= (p.His141=)
c.569A= (p.His190=)
c.553+3212A= (n.553+3212A=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.424A= (p.Ile142=)
c.304+4919A= (n.304+4919A=)
c.590A= (p.His197=)
c.559A= (p.Ile187=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.200A= (p.His67=)
c.439+4919A= (n.439+4919A=)
c.449+1020A= (n.449+1020A=)
c.550A=
c.702A= (p.Thr234=)
c.531A=
c.584+1020A= (n.584+1020A=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.40A=
c.310A= (p.Ile104=)
c.9A=
c.445A= (p.Ile149=)
n.568A=
n.91-8016A=
n.599A=
n.571A=
n.1150A=
c.557A= (p.His186=)
n.781A=
c.455A= (p.His152=)
n.667A=
n.630+3212A=
n.636A=
c.710A= (p.His237=)
4g.127938834G>ACA3077403MFSD8c.703C>T (p.His235Tyr)
n.919C>T
c.698+1019C>T (n.698+1019C>T)
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c.568C>T (p.His190Tyr)
c.553+3211C>T (n.553+3211C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.423C>T (p.Asn141=)
c.304+4918C>T (n.304+4918C>T)
c.589C>T (p.His197Tyr)
c.558C>T (p.Asn186=)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.199C>T (p.His67Tyr)
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c.*255C>T (n.*255C>T)
c.39C>T
c.309C>T (p.Asn103=)
c.8C>T
c.444C>T (p.Asn148=)
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n.91-8017C>T
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n.780C>T
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n.666C>T
n.630+3211C>T
n.635C>T
c.709C>T (p.His237Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.127938834G>CCA358175278MFSD8c.703C>G (p.His235Asp)
n.919C>G
c.698+1019C>G (n.698+1019C>G)
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c.568C>G (p.His190Asp)
c.553+3211C>G (n.553+3211C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.423C>G (p.Asn141Lys)
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c.589C>G (p.His197Asp)
c.558C>G (p.Asn186Lys)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.199C>G (p.His67Asp)
c.439+4918C>G (n.439+4918C>G)
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c.549C>G
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.530C>G
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c.*255C>G (n.*255C>G)
c.39C>G
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c.8C>G
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n.635C>G
c.709C>G (p.His237Asp)
4g.127938834G=CA1492817831MFSD8c.703C= (p.His235=)
n.919C=
c.698+1019C= (n.698+1019C=)
c.421C= (p.His141=)
c.568C= (p.His190=)
c.553+3211C= (n.553+3211C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.423C= (p.Asn141=)
c.304+4918C= (n.304+4918C=)
c.589C= (p.His197=)
c.558C= (p.Asn186=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.199C= (p.His67=)
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c.449+1019C= (n.449+1019C=)
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c.701C= (p.Thr234=)
c.530C=
c.584+1019C= (n.584+1019C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.39C=
c.309C= (p.Asn103=)
c.8C=
c.444C= (p.Asn148=)
n.567C=
n.91-8017C=
n.598C=
n.570C=
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c.556C= (p.His186=)
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c.454C= (p.His152=)
n.666C=
n.630+3211C=
n.635C=
c.709C= (p.His237=)
4g.127938834G>TCA358175279MFSD8c.703C>A (p.His235Asn)
n.919C>A
c.698+1019C>A (n.698+1019C>A)
c.421C>A (p.His141Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.553+3211C>A (n.553+3211C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.423C>A (p.Asn141Lys)
c.304+4918C>A (n.304+4918C>A)
c.589C>A (p.His197Asn)
c.558C>A (p.Asn186Lys)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.199C>A (p.His67Asn)
c.439+4918C>A (n.439+4918C>A)
c.449+1019C>A (n.449+1019C>A)
c.549C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.530C>A
c.584+1019C>A (n.584+1019C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.39C>A
c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.8C>A
c.444C>A (p.Asn148Lys)
n.567C>A
n.91-8017C>A
n.598C>A
n.570C>A
n.1149C>A
c.556C>A (p.His186Asn)
n.780C>A
c.454C>A (p.His152Asn)
n.666C>A
n.630+3211C>A
n.635C>A
c.709C>A (p.His237Asn)
 gnomAD v4
4g.127938835T>ACA358175280MFSD8c.702A>T (p.Glu234Asp)
n.918A>T
c.698+1018A>T (n.698+1018A>T)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.553+3210A>T (n.553+3210A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.304+4917A>T (n.304+4917A>T)
c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.439+4917A>T (n.439+4917A>T)
c.449+1018A>T (n.449+1018A>T)
c.548A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.529A>T
c.584+1018A>T (n.584+1018A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.38A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.7A>T
c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.566A>T
n.91-8018A>T
n.597A>T
n.569A>T
n.1148A>T
c.555A>T (p.Glu185Asp)
n.779A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.665A>T
n.630+3210A>T
n.634A>T
c.708A>T (p.Glu236Asp)
 gnomAD v4
4g.127938835T>CCA441211545MFSD8c.702A>G (p.Glu234=)
n.918A>G
c.698+1018A>G (n.698+1018A>G)
c.420A>G (p.Glu140=)
c.567A>G (p.Glu189=)
c.553+3210A>G (n.553+3210A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.304+4917A>G (n.304+4917A>G)
c.588A>G (p.Glu196=)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.198A>G (p.Glu66=)
c.439+4917A>G (n.439+4917A>G)
c.449+1018A>G (n.449+1018A>G)
c.548A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.529A>G
c.584+1018A>G (n.584+1018A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.38A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.7A>G
c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.566A>G
n.91-8018A>G
n.597A>G
n.569A>G
n.1148A>G
c.555A>G (p.Glu185=)
n.779A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
n.665A>G
n.630+3210A>G
n.634A>G
c.708A>G (p.Glu236=)
4g.127938835T>GCA358175281MFSD8c.702A>C (p.Glu234Asp)
n.918A>C
c.698+1018A>C (n.698+1018A>C)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.553+3210A>C (n.553+3210A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.304+4917A>C (n.304+4917A>C)
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.439+4917A>C (n.439+4917A>C)
c.449+1018A>C (n.449+1018A>C)
c.548A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.529A>C
c.584+1018A>C (n.584+1018A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.38A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.7A>C
c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.566A>C
n.91-8018A>C
n.597A>C
n.569A>C
n.1148A>C
c.555A>C (p.Glu185Asp)
n.779A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.665A>C
n.630+3210A>C
n.634A>C
c.708A>C (p.Glu236Asp)
 dbSNP
4g.127938836T>ACA358175282MFSD8c.701A>T (p.Glu234Val)
n.917A>T
c.698+1017A>T (n.698+1017A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.553+3209A>T (n.553+3209A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.304+4916A>T (n.304+4916A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.439+4916A>T (n.439+4916A>T)
c.449+1017A>T (n.449+1017A>T)
c.547A>T
c.699A>T (p.Arg233Ser)
c.528A>T
c.584+1017A>T (n.584+1017A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.37A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.6A>T
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.565A>T
n.91-8019A>T
n.596A>T
n.568A>T
n.1147A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.778A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.664A>T
n.630+3209A>T
n.633A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
4g.127938836T>CCA358175283MFSD8c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.917A>G
c.698+1017A>G (n.698+1017A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.553+3209A>G (n.553+3209A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.304+4916A>G (n.304+4916A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.439+4916A>G (n.439+4916A>G)
c.449+1017A>G (n.449+1017A>G)
c.547A>G
c.699A>G (p.Arg233=)
c.528A>G
c.584+1017A>G (n.584+1017A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.37A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.6A>G
c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.565A>G
n.91-8019A>G
n.596A>G
n.568A>G
n.1147A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.778A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.664A>G
n.630+3209A>G
n.633A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
4g.127938836T>GCA358175284MFSD8c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.917A>C
c.698+1017A>C (n.698+1017A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.553+3209A>C (n.553+3209A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.421A>C (p.Asn141His)
c.304+4916A>C (n.304+4916A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.556A>C (p.Asn186His)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.439+4916A>C (n.439+4916A>C)
c.449+1017A>C (n.449+1017A>C)
c.547A>C
c.699A>C (p.Arg233Ser)
c.528A>C
c.584+1017A>C (n.584+1017A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.37A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
c.6A>C
c.442A>C (p.Asn148His)
n.565A>C
n.91-8019A>C
n.596A>C
n.568A>C
n.1147A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.778A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.664A>C
n.630+3209A>C
n.633A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
4g.127938837C>ACA358175287MFSD8c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.916G>T
c.698+1016G>T (n.698+1016G>T)
c.419-1G>T (n.419-1G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.553+3208G>T (n.553+3208G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.304+4915G>T (n.304+4915G>T)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.439+4915G>T (n.439+4915G>T)
c.449+1016G>T (n.449+1016G>T)
c.546G>T
c.699-1G>T (n.699-1G>T)
c.527G>T
c.584+1016G>T (n.584+1016G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.36G>T
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.5G>T
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n.564G>T
n.91-8020G>T
n.595G>T
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c.554-1G>T (n.554-1G>T)
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n.663G>T
n.630+3208G>T
n.632G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
 gnomAD v4
4g.127938837C>GCA358175286MFSD8c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.916G>C
c.698+1016G>C (n.698+1016G>C)
c.419-1G>C (n.419-1G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.553+3208G>C (n.553+3208G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.304+4915G>C (n.304+4915G>C)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.439+4915G>C (n.439+4915G>C)
c.449+1016G>C (n.449+1016G>C)
c.546G>C
c.699-1G>C (n.699-1G>C)
c.527G>C
c.584+1016G>C (n.584+1016G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.36G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.5G>C
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.564G>C
n.91-8020G>C
n.595G>C
n.567G>C
n.1146G>C
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
n.777G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.663G>C
n.630+3208G>C
n.632G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
4g.127938837C>TCA358175285MFSD8c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.916G>A
c.698+1016G>A (n.698+1016G>A)
c.419-1G>A (n.419-1G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.553+3208G>A (n.553+3208G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.304+4915G>A (n.304+4915G>A)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.439+4915G>A (n.439+4915G>A)
c.449+1016G>A (n.449+1016G>A)
c.546G>A
c.699-1G>A (n.699-1G>A)
c.527G>A
c.584+1016G>A (n.584+1016G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.36G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
c.5G>A
c.441G>A (p.Glu147=)
n.564G>A
n.91-8020G>A
n.595G>A
n.567G>A
n.1146G>A
c.554-1G>A (n.554-1G>A)
n.777G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.663G>A
n.630+3208G>A
n.632G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
4g.127938838T>ACA358175288MFSD8c.699A>T (p.Arg233Ser)
n.915A>T
c.698+1015A>T (n.698+1015A>T)
c.419-2A>T (n.419-2A>T)
c.564A>T (p.Arg188Ser)
c.553+3207A>T (n.553+3207A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.304+4914A>T (n.304+4914A>T)
c.585A>T (p.Arg195Ser)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.195A>T (p.Arg65Ser)
c.439+4914A>T (n.439+4914A>T)
c.449+1015A>T (n.449+1015A>T)
c.545A>T
c.699-2A>T (n.699-2A>T)
c.526A>T
c.584+1015A>T (n.584+1015A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.35A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.4A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.563A>T
n.91-8021A>T
n.594A>T
n.566A>T
n.1145A>T
c.554-2A>T (n.554-2A>T)
n.776A>T
c.450A>T (p.Arg150Ser)
n.662A>T
n.630+3207A>T
n.631A>T
c.705A>T (p.Arg235Ser)
4g.127938838T>CCA441211567MFSD8c.699A>G (p.Arg233=)
n.915A>G
c.698+1015A>G (n.698+1015A>G)
c.419-2A>G (n.419-2A>G)
c.564A>G (p.Arg188=)
c.553+3207A>G (n.553+3207A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.304+4914A>G (n.304+4914A>G)
c.585A>G (p.Arg195=)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.195A>G (p.Arg65=)
c.439+4914A>G (n.439+4914A>G)
c.449+1015A>G (n.449+1015A>G)
c.545A>G
c.699-2A>G (n.699-2A>G)
c.526A>G
c.584+1015A>G (n.584+1015A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.35A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.4A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.563A>G
n.91-8021A>G
n.594A>G
n.566A>G
n.1145A>G
c.554-2A>G (n.554-2A>G)
n.776A>G
c.450A>G (p.Arg150=)
n.662A>G
n.630+3207A>G
n.631A>G
c.705A>G (p.Arg235=)
 gnomAD v4
4g.127938838T>GCA358175289MFSD8c.699A>C (p.Arg233Ser)
n.915A>C
c.698+1015A>C (n.698+1015A>C)
c.419-2A>C (n.419-2A>C)
c.564A>C (p.Arg188Ser)
c.553+3207A>C (n.553+3207A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.304+4914A>C (n.304+4914A>C)
c.585A>C (p.Arg195Ser)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.195A>C (p.Arg65Ser)
c.439+4914A>C (n.439+4914A>C)
c.449+1015A>C (n.449+1015A>C)
c.545A>C
c.699-2A>C (n.699-2A>C)
c.526A>C
c.584+1015A>C (n.584+1015A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.35A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.4A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.563A>C
n.91-8021A>C
n.594A>C
n.566A>C
n.1145A>C
c.554-2A>C (n.554-2A>C)
n.776A>C
c.450A>C (p.Arg150Ser)
n.662A>C
n.630+3207A>C
n.631A>C
c.705A>C (p.Arg235Ser)
 dbSNP
4g.127938838T=CA1492817832MFSD8c.699A= (p.Arg233=)
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c.553+3207A= (n.553+3207A=)
c.*13A= (n.*13A=)
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c.554A= (p.Glu185=)
c.*496A= (n.*496A=)
c.195A= (p.Arg65=)
c.439+4914A= (n.439+4914A=)
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c.699-2A= (n.699-2A=)
c.526A=
c.584+1015A= (n.584+1015A=)
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n.662A=
n.630+3207A=
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c.705A= (p.Arg235=)
4g.127938839C>ACA358175290MFSD8c.699-1G>T (n.699-1G>T)
n.915-1G>T
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c.553+3206G>T (n.553+3206G>T)
c.*13-1G>T (n.*13-1G>T)
c.419-1G>T (n.419-1G>T)
c.304+4913G>T (n.304+4913G>T)
c.585-1G>T (n.585-1G>T)
c.554-1G>T (n.554-1G>T)
c.*496-1G>T (n.*496-1G>T)
c.195-1G>T (n.195-1G>T)
c.439+4913G>T (n.439+4913G>T)
c.449+1014G>T (n.449+1014G>T)
c.545-1G>T
c.699-3G>T (n.699-3G>T)
c.526-1G>T
c.584+1014G>T (n.584+1014G>T)
c.*251-1G>T (n.*251-1G>T)
c.35-1G>T
c.305-1G>T (n.305-1G>T)
c.4-1G>T
c.440-1G>T (n.440-1G>T)
n.562G>T
n.91-8022G>T
n.594-1G>T
n.566-1G>T
n.1145-1G>T
c.554-3G>T (n.554-3G>T)
n.776-1G>T
c.450-1G>T (n.450-1G>T)
n.662-1G>T
n.630+3206G>T
n.631-1G>T
c.705-1G>T (n.705-1G>T)
4g.127938839C=CA1492817833MFSD8c.699-1G= (n.699-1G=)
n.915-1G=
c.698+1014G= (n.698+1014G=)
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c.*251-1G= (n.*251-1G=)
c.35-1G=
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c.4-1G=
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n.91-8022G=
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n.662-1G=
n.630+3206G=
n.631-1G=
c.705-1G= (n.705-1G=)
4g.127938839C>GCA358175291MFSD8c.699-1G>C (n.699-1G>C)
n.915-1G>C
c.698+1014G>C (n.698+1014G>C)
c.419-3G>C (n.419-3G>C)
c.564-1G>C (n.564-1G>C)
c.553+3206G>C (n.553+3206G>C)
c.*13-1G>C (n.*13-1G>C)
c.419-1G>C (n.419-1G>C)
c.304+4913G>C (n.304+4913G>C)
c.585-1G>C (n.585-1G>C)
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
c.*496-1G>C (n.*496-1G>C)
c.195-1G>C (n.195-1G>C)
c.439+4913G>C (n.439+4913G>C)
c.449+1014G>C (n.449+1014G>C)
c.545-1G>C
c.699-3G>C (n.699-3G>C)
c.526-1G>C
c.584+1014G>C (n.584+1014G>C)
c.*251-1G>C (n.*251-1G>C)
c.35-1G>C
c.305-1G>C (n.305-1G>C)
c.4-1G>C
c.440-1G>C (n.440-1G>C)
n.562G>C
n.91-8022G>C
n.594-1G>C
n.566-1G>C
n.1145-1G>C
c.554-3G>C (n.554-3G>C)
n.776-1G>C
c.450-1G>C (n.450-1G>C)
n.662-1G>C
n.630+3206G>C
n.631-1G>C
c.705-1G>C (n.705-1G>C)
 ClinVar dbSNP
4g.127938839C>TCA358175292MFSD8c.699-1G>A (n.699-1G>A)
n.915-1G>A
c.698+1014G>A (n.698+1014G>A)
c.419-3G>A (n.419-3G>A)
c.564-1G>A (n.564-1G>A)
c.553+3206G>A (n.553+3206G>A)
c.*13-1G>A (n.*13-1G>A)
c.419-1G>A (n.419-1G>A)
c.304+4913G>A (n.304+4913G>A)
c.585-1G>A (n.585-1G>A)
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c.*496-1G>A (n.*496-1G>A)
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c.449+1014G>A (n.449+1014G>A)
c.545-1G>A
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c.*251-1G>A (n.*251-1G>A)
c.35-1G>A
c.305-1G>A (n.305-1G>A)
c.4-1G>A
c.440-1G>A (n.440-1G>A)
n.562G>A
n.91-8022G>A
n.594-1G>A
n.566-1G>A
n.1145-1G>A
c.554-3G>A (n.554-3G>A)
n.776-1G>A
c.450-1G>A (n.450-1G>A)
n.662-1G>A
n.630+3206G>A
n.631-1G>A
c.705-1G>A (n.705-1G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.127938840T>ACA358175293MFSD8c.699-2A>T (n.699-2A>T)
n.915-2A>T
c.698+1013A>T (n.698+1013A>T)
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c.*13-2A>T (n.*13-2A>T)
c.419-2A>T (n.419-2A>T)
c.304+4912A>T (n.304+4912A>T)
c.585-2A>T (n.585-2A>T)
c.554-2A>T (n.554-2A>T)
c.*496-2A>T (n.*496-2A>T)
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c.439+4912A>T (n.439+4912A>T)
c.449+1013A>T (n.449+1013A>T)
c.545-2A>T
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c.526-2A>T
c.584+1013A>T (n.584+1013A>T)
c.*251-2A>T (n.*251-2A>T)
c.35-2A>T
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c.4-2A>T
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n.561A>T
n.91-8023A>T
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n.776-2A>T
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n.662-2A>T
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n.631-2A>T
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n.915-2A>G
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 ClinVar
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n.915-2A>C
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c.526-2A>C
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c.35-2A>C
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n.662-2A>C
n.630+3205A>C
n.631-2A>C
c.705-2A>C (n.705-2A>C)
 gnomAD v4
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n.662-3A>T
n.630+3204A>T
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c.705-3A>T (n.705-3A>T)
 gnomAD v4
4g.127938842A>GCA2499217089MFSD8c.699-4T>C (n.699-4T>C)
n.915-4T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.91-8025del
n.594-4del
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n.776-4del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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4g.127938843A>CCA316000MFSD8c.699-5T>G (n.699-5T>G)
n.915-5T>G
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n.91-8026T>G
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n.776-5T>G
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n.662-5T>G
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n.631-5T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127938847_127938850delCA2672043002MFSD8c.699-9_699-6del (n.699-9_699-6del)
n.915-9_915-6del
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c.526-9_526-6del
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c.*251-9_*251-6del (n.*251-9_*251-6del)
c.35-9_35-6del
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n.554_557del
n.91-8030_91-8027del
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n.776-9_776-6del
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n.662-9_662-6del
n.630+3198_630+3201del
n.631-9_631-6del
c.705-9_705-6del (n.705-9_705-6del)
 gnomAD v4
4g.127938846A=CA1492817835MFSD8c.699-8T= (n.699-8T=)
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c.*251-8T= (n.*251-8T=)
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c.4-8T=
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n.594-8T=
n.566-8T=
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c.450-8T= (n.450-8T=)
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n.630+3199T=
n.631-8T=
c.705-8T= (n.705-8T=)
4g.127938846A>CCA105683316MFSD8c.699-8T>G (n.699-8T>G)
n.915-8T>G
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c.4-8T>G
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 dbSNP
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n.915-8T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched