Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.127938791A>C | CA358175182 | MFSD8 | c.746T>G (p.Phe249Cys) n.962T>G c.698+1062T>G (n.698+1062T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.611T>G (p.Phe204Cys) c.553+3254T>G (n.553+3254T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.466T>G (p.Leu156Val) c.304+4961T>G (n.304+4961T>G) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.601T>G (p.Leu201Val) c.*543T>G (n.*543T>G) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.439+4961T>G (n.439+4961T>G) c.449+1062T>G (n.449+1062T>G) c.592T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.573T>G c.584+1062T>G (n.584+1062T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.82T>G c.352T>G (p.Leu118Val) c.51T>G c.487T>G (p.Leu163Val) n.610T>G n.91-7974T>G n.641T>G n.613T>G n.1192T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) n.823T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) n.709T>G n.630+3254T>G n.678T>G c.752T>G (p.Phe251Cys) | |
4 | g.127938791A>G | CA358175184 | MFSD8 | c.746T>C (p.Phe249Ser) n.962T>C c.698+1062T>C (n.698+1062T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.611T>C (p.Phe204Ser) c.553+3254T>C (n.553+3254T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.466T>C (p.Leu156=) c.304+4961T>C (n.304+4961T>C) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.601T>C (p.Leu201=) c.*543T>C (n.*543T>C) c.242T>C (p.Phe81Ser) c.439+4961T>C (n.439+4961T>C) c.449+1062T>C (n.449+1062T>C) c.592T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.573T>C c.584+1062T>C (n.584+1062T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.82T>C c.352T>C (p.Leu118=) c.51T>C c.487T>C (p.Leu163=) n.610T>C n.91-7974T>C n.641T>C n.613T>C n.1192T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) n.823T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) n.709T>C n.630+3254T>C n.678T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) | |
4 | g.127938791A>T | CA358175183 | MFSD8 | c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.962T>A c.698+1062T>A (n.698+1062T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.553+3254T>A (n.553+3254T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.466T>A (p.Leu156Met) c.304+4961T>A (n.304+4961T>A) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.601T>A (p.Leu201Met) c.*543T>A (n.*543T>A) c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.439+4961T>A (n.439+4961T>A) c.449+1062T>A (n.449+1062T>A) c.592T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.573T>A c.584+1062T>A (n.584+1062T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.82T>A c.352T>A (p.Leu118Met) c.51T>A c.487T>A (p.Leu163Met) n.610T>A n.91-7974T>A n.641T>A n.613T>A n.1192T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.823T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.709T>A n.630+3254T>A n.678T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) | |
4 | g.127938793_127938797del | CA2580071508 | MFSD8 | c.742_746del (p.Asn248Ter) n.958_962del c.698+1058_698+1062del (n.698+1058_698+1062del) c.460_464del (p.Asn154Ter) c.607_611del (p.Asn203Ter) c.553+3250_553+3254del (n.553+3250_553+3254del) c.*56_*60del (n.*56_*60del) c.462_466del (p.Leu154PhefsTer?) c.304+4957_304+4961del (n.304+4957_304+4961del) c.628_632del (p.Asn210Ter) c.597_601del (p.Leu199PhefsTer?) c.*539_*543del (n.*539_*543del) c.238_242del (p.Asn80Ter) c.439+4957_439+4961del (n.439+4957_439+4961del) c.449+1058_449+1062del (n.449+1058_449+1062del) c.588_592del c.*26_*30del (n.*26_*30del) c.569_573del c.584+1058_584+1062del (n.584+1058_584+1062del) c.*294_*298del (n.*294_*298del) c.78_82del c.348_352del (p.Leu116PhefsTer?) c.47_51del c.483_487del (p.Leu161PhefsTer?) n.606_610del n.91-7978_91-7974del n.637_641del n.609_613del n.1188_1192del c.595_599del (p.Asn199Ter) n.819_823del c.493_497del (p.Asn165Ter) n.705_709del n.630+3250_630+3254del n.674_678del c.748_752del (p.Asn250Ter) | ClinVar |
4 | g.127938792A>C | CA358175185 | MFSD8 | c.745T>G (p.Phe249Val) n.961T>G c.698+1061T>G (n.698+1061T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) c.610T>G (p.Phe204Val) c.553+3253T>G (n.553+3253T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.465T>G (p.Ile155Met) c.304+4960T>G (n.304+4960T>G) c.631T>G (p.Phe211Val) c.600T>G (p.Ile200Met) c.*542T>G (n.*542T>G) c.241T>G (p.Phe81Val) c.439+4960T>G (n.439+4960T>G) c.449+1061T>G (n.449+1061T>G) c.591T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.572T>G c.584+1061T>G (n.584+1061T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.81T>G c.351T>G (p.Ile117Met) c.50T>G c.486T>G (p.Ile162Met) n.609T>G n.91-7975T>G n.640T>G n.612T>G n.1191T>G c.598T>G (p.Phe200Val) n.822T>G c.496T>G (p.Phe166Val) n.708T>G n.630+3253T>G n.677T>G c.751T>G (p.Phe251Val) | |
4 | g.127938792A>G | CA358175186 | MFSD8 | c.745T>C (p.Phe249Leu) n.961T>C c.698+1061T>C (n.698+1061T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.610T>C (p.Phe204Leu) c.553+3253T>C (n.553+3253T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.465T>C (p.Ile155=) c.304+4960T>C (n.304+4960T>C) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.600T>C (p.Ile200=) c.*542T>C (n.*542T>C) c.241T>C (p.Phe81Leu) c.439+4960T>C (n.439+4960T>C) c.449+1061T>C (n.449+1061T>C) c.591T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.572T>C c.584+1061T>C (n.584+1061T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.81T>C c.351T>C (p.Ile117=) c.50T>C c.486T>C (p.Ile162=) n.609T>C n.91-7975T>C n.640T>C n.612T>C n.1191T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) n.822T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) n.708T>C n.630+3253T>C n.677T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) | |
4 | g.127938792A>T | CA358175187 | MFSD8 | c.745T>A (p.Phe249Ile) n.961T>A c.698+1061T>A (n.698+1061T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.610T>A (p.Phe204Ile) c.553+3253T>A (n.553+3253T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.465T>A (p.Ile155=) c.304+4960T>A (n.304+4960T>A) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.600T>A (p.Ile200=) c.*542T>A (n.*542T>A) c.241T>A (p.Phe81Ile) c.439+4960T>A (n.439+4960T>A) c.449+1061T>A (n.449+1061T>A) c.591T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.572T>A c.584+1061T>A (n.584+1061T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.81T>A c.351T>A (p.Ile117=) c.50T>A c.486T>A (p.Ile162=) n.609T>A n.91-7975T>A n.640T>A n.612T>A n.1191T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) n.822T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) n.708T>A n.630+3253T>A n.677T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) | |
4 | g.127938793A= | CA1492817814 | MFSD8 | c.744T= (p.Asn248=) n.960T= c.698+1060T= (n.698+1060T=) c.462T= (p.Asn154=) c.609T= (p.Asn203=) c.553+3252T= (n.553+3252T=) c.*58T= (n.*58T=) c.464T= (p.Ile155=) c.304+4959T= (n.304+4959T=) c.630T= (p.Asn210=) c.599T= (p.Ile200=) c.*541T= (n.*541T=) c.240T= (p.Asn80=) c.439+4959T= (n.439+4959T=) c.449+1060T= (n.449+1060T=) c.590T= c.*28T= (n.*28T=) c.571T= c.584+1060T= (n.584+1060T=) c.*296T= (n.*296T=) c.80T= c.350T= (p.Ile117=) c.49T= c.485T= (p.Ile162=) n.608T= n.91-7976T= n.639T= n.611T= n.1190T= c.597T= (p.Asn199=) n.821T= c.495T= (p.Asn165=) n.707T= n.630+3252T= n.676T= c.750T= (p.Asn250=) | |
4 | g.127938793A>C | CA3077397 | MFSD8 | c.744T>G (p.Asn248Lys) n.960T>G c.698+1060T>G (n.698+1060T>G) c.462T>G (p.Asn154Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) c.553+3252T>G (n.553+3252T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.304+4959T>G (n.304+4959T>G) c.630T>G (p.Asn210Lys) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.*541T>G (n.*541T>G) c.240T>G (p.Asn80Lys) c.439+4959T>G (n.439+4959T>G) c.449+1060T>G (n.449+1060T>G) c.590T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.571T>G c.584+1060T>G (n.584+1060T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.80T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) c.49T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.608T>G n.91-7976T>G n.639T>G n.611T>G n.1190T>G c.597T>G (p.Asn199Lys) n.821T>G c.495T>G (p.Asn165Lys) n.707T>G n.630+3252T>G n.676T>G c.750T>G (p.Asn250Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938793A>G | CA441211218 | MFSD8 | c.744T>C (p.Asn248=) n.960T>C c.698+1060T>C (n.698+1060T>C) c.462T>C (p.Asn154=) c.609T>C (p.Asn203=) c.553+3252T>C (n.553+3252T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.304+4959T>C (n.304+4959T>C) c.630T>C (p.Asn210=) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.*541T>C (n.*541T>C) c.240T>C (p.Asn80=) c.439+4959T>C (n.439+4959T>C) c.449+1060T>C (n.449+1060T>C) c.590T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.571T>C c.584+1060T>C (n.584+1060T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.80T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.49T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.608T>C n.91-7976T>C n.639T>C n.611T>C n.1190T>C c.597T>C (p.Asn199=) n.821T>C c.495T>C (p.Asn165=) n.707T>C n.630+3252T>C n.676T>C c.750T>C (p.Asn250=) | |
4 | g.127938793A>T | CA358175188 | MFSD8 | c.744T>A (p.Asn248Lys) n.960T>A c.698+1060T>A (n.698+1060T>A) c.462T>A (p.Asn154Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) c.553+3252T>A (n.553+3252T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.304+4959T>A (n.304+4959T>A) c.630T>A (p.Asn210Lys) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.*541T>A (n.*541T>A) c.240T>A (p.Asn80Lys) c.439+4959T>A (n.439+4959T>A) c.449+1060T>A (n.449+1060T>A) c.590T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.571T>A c.584+1060T>A (n.584+1060T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.80T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) c.49T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.608T>A n.91-7976T>A n.639T>A n.611T>A n.1190T>A c.597T>A (p.Asn199Lys) n.821T>A c.495T>A (p.Asn165Lys) n.707T>A n.630+3252T>A n.676T>A c.750T>A (p.Asn250Lys) | |
4 | g.127938794T>A | CA358175189 | MFSD8 | c.743A>T (p.Asn248Ile) n.959A>T c.698+1059A>T (n.698+1059A>T) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.553+3251A>T (n.553+3251A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.304+4958A>T (n.304+4958A>T) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.*540A>T (n.*540A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.439+4958A>T (n.439+4958A>T) c.449+1059A>T (n.449+1059A>T) c.589A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.570A>T c.584+1059A>T (n.584+1059A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.79A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) c.48A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.607A>T n.91-7977A>T n.638A>T n.610A>T n.1189A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) n.820A>T c.494A>T (p.Asn165Ile) n.706A>T n.630+3251A>T n.675A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) | |
4 | g.127938794T>C | CA358175190 | MFSD8 | c.743A>G (p.Asn248Ser) n.959A>G c.698+1059A>G (n.698+1059A>G) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.553+3251A>G (n.553+3251A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) c.304+4958A>G (n.304+4958A>G) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.598A>G (p.Ile200Val) c.*540A>G (n.*540A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.439+4958A>G (n.439+4958A>G) c.449+1059A>G (n.449+1059A>G) c.589A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.570A>G c.584+1059A>G (n.584+1059A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.79A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.48A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.607A>G n.91-7977A>G n.638A>G n.610A>G n.1189A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) n.820A>G c.494A>G (p.Asn165Ser) n.706A>G n.630+3251A>G n.675A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) | |
4 | g.127938794T>G | CA358175191 | MFSD8 | c.743A>C (p.Asn248Thr) n.959A>C c.698+1059A>C (n.698+1059A>C) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.553+3251A>C (n.553+3251A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.304+4958A>C (n.304+4958A>C) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.*540A>C (n.*540A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.439+4958A>C (n.439+4958A>C) c.449+1059A>C (n.449+1059A>C) c.589A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.570A>C c.584+1059A>C (n.584+1059A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.79A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.48A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.607A>C n.91-7977A>C n.638A>C n.610A>C n.1189A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) n.820A>C c.494A>C (p.Asn165Thr) n.706A>C n.630+3251A>C n.675A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.127938795T>A | CA358175192 | MFSD8 | c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.958A>T c.698+1058A>T (n.698+1058A>T) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.553+3250A>T (n.553+3250A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.462A>T (p.Leu154Phe) c.304+4957A>T (n.304+4957A>T) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.597A>T (p.Leu199Phe) c.*539A>T (n.*539A>T) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.439+4957A>T (n.439+4957A>T) c.449+1058A>T (n.449+1058A>T) c.588A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.569A>T c.584+1058A>T (n.584+1058A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.78A>T c.348A>T (p.Leu116Phe) c.47A>T c.483A>T (p.Leu161Phe) n.606A>T n.91-7978A>T n.637A>T n.609A>T n.1188A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.819A>T c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.705A>T n.630+3250A>T n.674A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) | |
4 | g.127938795T>C | CA358175193 | MFSD8 | c.742A>G (p.Asn248Asp) n.958A>G c.698+1058A>G (n.698+1058A>G) c.460A>G (p.Asn154Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.553+3250A>G (n.553+3250A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.462A>G (p.Leu154=) c.304+4957A>G (n.304+4957A>G) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.597A>G (p.Leu199=) c.*539A>G (n.*539A>G) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.439+4957A>G (n.439+4957A>G) c.449+1058A>G (n.449+1058A>G) c.588A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.569A>G c.584+1058A>G (n.584+1058A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.78A>G c.348A>G (p.Leu116=) c.47A>G c.483A>G (p.Leu161=) n.606A>G n.91-7978A>G n.637A>G n.609A>G n.1188A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) n.819A>G c.493A>G (p.Asn165Asp) n.705A>G n.630+3250A>G n.674A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) | |
4 | g.127938795T>G | CA358175194 | MFSD8 | c.742A>C (p.Asn248His) n.958A>C c.698+1058A>C (n.698+1058A>C) c.460A>C (p.Asn154His) c.607A>C (p.Asn203His) c.553+3250A>C (n.553+3250A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.462A>C (p.Leu154Phe) c.304+4957A>C (n.304+4957A>C) c.628A>C (p.Asn210His) c.597A>C (p.Leu199Phe) c.*539A>C (n.*539A>C) c.238A>C (p.Asn80His) c.439+4957A>C (n.439+4957A>C) c.449+1058A>C (n.449+1058A>C) c.588A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.569A>C c.584+1058A>C (n.584+1058A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.78A>C c.348A>C (p.Leu116Phe) c.47A>C c.483A>C (p.Leu161Phe) n.606A>C n.91-7978A>C n.637A>C n.609A>C n.1188A>C c.595A>C (p.Asn199His) n.819A>C c.493A>C (p.Asn165His) n.705A>C n.630+3250A>C n.674A>C c.748A>C (p.Asn250His) | |
4 | g.127938796A>C | CA358175195 | MFSD8 | c.741T>G (p.Ile247Met) n.957T>G c.698+1057T>G (n.698+1057T>G) c.459T>G (p.Ile153Met) c.606T>G (p.Ile202Met) c.553+3249T>G (n.553+3249T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.461T>G (p.Leu154Ter) c.304+4956T>G (n.304+4956T>G) c.627T>G (p.Ile209Met) c.596T>G (p.Leu199Ter) c.*538T>G (n.*538T>G) c.237T>G (p.Ile79Met) c.439+4956T>G (n.439+4956T>G) c.449+1057T>G (n.449+1057T>G) c.587T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.568T>G c.584+1057T>G (n.584+1057T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.77T>G c.347T>G (p.Leu116Ter) c.46T>G c.482T>G (p.Leu161Ter) n.605T>G n.91-7979T>G n.636T>G n.608T>G n.1187T>G c.594T>G (p.Ile198Met) n.818T>G c.492T>G (p.Ile164Met) n.704T>G n.630+3249T>G n.673T>G c.747T>G (p.Ile249Met) | |
4 | g.127938796A>G | CA441211219 | MFSD8 | c.741T>C (p.Ile247=) n.957T>C c.698+1057T>C (n.698+1057T>C) c.459T>C (p.Ile153=) c.606T>C (p.Ile202=) c.553+3249T>C (n.553+3249T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.461T>C (p.Leu154Ser) c.304+4956T>C (n.304+4956T>C) c.627T>C (p.Ile209=) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.*538T>C (n.*538T>C) c.237T>C (p.Ile79=) c.439+4956T>C (n.439+4956T>C) c.449+1057T>C (n.449+1057T>C) c.587T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.568T>C c.584+1057T>C (n.584+1057T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.77T>C c.347T>C (p.Leu116Ser) c.46T>C c.482T>C (p.Leu161Ser) n.605T>C n.91-7979T>C n.636T>C n.608T>C n.1187T>C c.594T>C (p.Ile198=) n.818T>C c.492T>C (p.Ile164=) n.704T>C n.630+3249T>C n.673T>C c.747T>C (p.Ile249=) | |
4 | g.127938796A>T | CA441211220 | MFSD8 | c.741T>A (p.Ile247=) n.957T>A c.698+1057T>A (n.698+1057T>A) c.459T>A (p.Ile153=) c.606T>A (p.Ile202=) c.553+3249T>A (n.553+3249T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.461T>A (p.Leu154Ter) c.304+4956T>A (n.304+4956T>A) c.627T>A (p.Ile209=) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.*538T>A (n.*538T>A) c.237T>A (p.Ile79=) c.439+4956T>A (n.439+4956T>A) c.449+1057T>A (n.449+1057T>A) c.587T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.568T>A c.584+1057T>A (n.584+1057T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.77T>A c.347T>A (p.Leu116Ter) c.46T>A c.482T>A (p.Leu161Ter) n.605T>A n.91-7979T>A n.636T>A n.608T>A n.1187T>A c.594T>A (p.Ile198=) n.818T>A c.492T>A (p.Ile164=) n.704T>A n.630+3249T>A n.673T>A c.747T>A (p.Ile249=) | |
4 | g.127938797A>C | CA358175197 | MFSD8 | c.740T>G (p.Ile247Ser) n.956T>G c.698+1056T>G (n.698+1056T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.553+3248T>G (n.553+3248T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.460T>G (p.Leu154Val) c.304+4955T>G (n.304+4955T>G) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.595T>G (p.Leu199Val) c.*537T>G (n.*537T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.439+4955T>G (n.439+4955T>G) c.449+1056T>G (n.449+1056T>G) c.586T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.567T>G c.584+1056T>G (n.584+1056T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.76T>G c.346T>G (p.Leu116Val) c.45T>G c.481T>G (p.Leu161Val) n.604T>G n.91-7980T>G n.635T>G n.607T>G n.1186T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) n.817T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) n.703T>G n.630+3248T>G n.672T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) | |
4 | g.127938797A>G | CA358175198 | MFSD8 | c.740T>C (p.Ile247Thr) n.956T>C c.698+1056T>C (n.698+1056T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.553+3248T>C (n.553+3248T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.460T>C (p.Leu154=) c.304+4955T>C (n.304+4955T>C) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.595T>C (p.Leu199=) c.*537T>C (n.*537T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.439+4955T>C (n.439+4955T>C) c.449+1056T>C (n.449+1056T>C) c.586T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.567T>C c.584+1056T>C (n.584+1056T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.76T>C c.346T>C (p.Leu116=) c.45T>C c.481T>C (p.Leu161=) n.604T>C n.91-7980T>C n.635T>C n.607T>C n.1186T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) n.817T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) n.703T>C n.630+3248T>C n.672T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) | |
4 | g.127938797A>T | CA358175196 | MFSD8 | c.740T>A (p.Ile247Asn) n.956T>A c.698+1056T>A (n.698+1056T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.553+3248T>A (n.553+3248T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.460T>A (p.Leu154Ile) c.304+4955T>A (n.304+4955T>A) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.595T>A (p.Leu199Ile) c.*537T>A (n.*537T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.439+4955T>A (n.439+4955T>A) c.449+1056T>A (n.449+1056T>A) c.586T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.567T>A c.584+1056T>A (n.584+1056T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.76T>A c.346T>A (p.Leu116Ile) c.45T>A c.481T>A (p.Leu161Ile) n.604T>A n.91-7980T>A n.635T>A n.607T>A n.1186T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) n.817T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) n.703T>A n.630+3248T>A n.672T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) | |
4 | g.127938798T>A | CA358175199 | MFSD8 | c.739A>T (p.Ile247Phe) n.955A>T c.698+1055A>T (n.698+1055A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.553+3247A>T (n.553+3247A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.459A>T (p.Val153=) c.304+4954A>T (n.304+4954A>T) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.594A>T (p.Val198=) c.*536A>T (n.*536A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.439+4954A>T (n.439+4954A>T) c.449+1055A>T (n.449+1055A>T) c.585A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.566A>T c.584+1055A>T (n.584+1055A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.75A>T c.345A>T (p.Val115=) c.44A>T c.480A>T (p.Val160=) n.603A>T n.91-7981A>T n.634A>T n.606A>T n.1185A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) n.816A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) n.702A>T n.630+3247A>T n.671A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) | |
4 | g.127938798T>C | CA358175200 | MFSD8 | c.739A>G (p.Ile247Val) n.955A>G c.698+1055A>G (n.698+1055A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.553+3247A>G (n.553+3247A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.459A>G (p.Val153=) c.304+4954A>G (n.304+4954A>G) c.625A>G (p.Ile209Val) c.594A>G (p.Val198=) c.*536A>G (n.*536A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.439+4954A>G (n.439+4954A>G) c.449+1055A>G (n.449+1055A>G) c.585A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.566A>G c.584+1055A>G (n.584+1055A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.75A>G c.345A>G (p.Val115=) c.44A>G c.480A>G (p.Val160=) n.603A>G n.91-7981A>G n.634A>G n.606A>G n.1185A>G c.592A>G (p.Ile198Val) n.816A>G c.490A>G (p.Ile164Val) n.702A>G n.630+3247A>G n.671A>G c.745A>G (p.Ile249Val) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127938798T>G | CA358175201 | MFSD8 | c.739A>C (p.Ile247Leu) n.955A>C c.698+1055A>C (n.698+1055A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.553+3247A>C (n.553+3247A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.459A>C (p.Val153=) c.304+4954A>C (n.304+4954A>C) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.594A>C (p.Val198=) c.*536A>C (n.*536A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.439+4954A>C (n.439+4954A>C) c.449+1055A>C (n.449+1055A>C) c.585A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.566A>C c.584+1055A>C (n.584+1055A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.75A>C c.345A>C (p.Val115=) c.44A>C c.480A>C (p.Val160=) n.603A>C n.91-7981A>C n.634A>C n.606A>C n.1185A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) n.816A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.702A>C n.630+3247A>C n.671A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) | |
4 | g.127938798T= | CA1492817815 | MFSD8 | c.739A= (p.Ile247=) n.955A= c.698+1055A= (n.698+1055A=) c.457A= (p.Ile153=) c.604A= (p.Ile202=) c.553+3247A= (n.553+3247A=) c.*53A= (n.*53A=) c.459A= (p.Val153=) c.304+4954A= (n.304+4954A=) c.625A= (p.Ile209=) c.594A= (p.Val198=) c.*536A= (n.*536A=) c.235A= (p.Ile79=) c.439+4954A= (n.439+4954A=) c.449+1055A= (n.449+1055A=) c.585A= c.*23A= (n.*23A=) c.566A= c.584+1055A= (n.584+1055A=) c.*291A= (n.*291A=) c.75A= c.345A= (p.Val115=) c.44A= c.480A= (p.Val160=) n.603A= n.91-7981A= n.634A= n.606A= n.1185A= c.592A= (p.Ile198=) n.816A= c.490A= (p.Ile164=) n.702A= n.630+3247A= n.671A= c.745A= (p.Ile249=) | |
4 | g.127938799A>C | CA358175202 | MFSD8 | c.738T>G (p.Ser246Arg) n.954T>G c.698+1054T>G (n.698+1054T>G) c.456T>G (p.Ser152Arg) c.603T>G (p.Ser201Arg) c.553+3246T>G (n.553+3246T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.304+4953T>G (n.304+4953T>G) c.624T>G (p.Ser208Arg) c.593T>G (p.Val198Gly) c.*535T>G (n.*535T>G) c.234T>G (p.Ser78Arg) c.439+4953T>G (n.439+4953T>G) c.449+1054T>G (n.449+1054T>G) c.584T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.565T>G c.584+1054T>G (n.584+1054T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.74T>G c.344T>G (p.Val115Gly) c.43T>G c.479T>G (p.Val160Gly) n.602T>G n.91-7982T>G n.633T>G n.605T>G n.1184T>G c.591T>G (p.Ser197Arg) n.815T>G c.489T>G (p.Ser163Arg) n.701T>G n.630+3246T>G n.670T>G c.744T>G (p.Ser248Arg) | |
4 | g.127938799A>G | CA441211233 | MFSD8 | c.738T>C (p.Ser246=) n.954T>C c.698+1054T>C (n.698+1054T>C) c.456T>C (p.Ser152=) c.603T>C (p.Ser201=) c.553+3246T>C (n.553+3246T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.304+4953T>C (n.304+4953T>C) c.624T>C (p.Ser208=) c.593T>C (p.Val198Ala) c.*535T>C (n.*535T>C) c.234T>C (p.Ser78=) c.439+4953T>C (n.439+4953T>C) c.449+1054T>C (n.449+1054T>C) c.584T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.565T>C c.584+1054T>C (n.584+1054T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.74T>C c.344T>C (p.Val115Ala) c.43T>C c.479T>C (p.Val160Ala) n.602T>C n.91-7982T>C n.633T>C n.605T>C n.1184T>C c.591T>C (p.Ser197=) n.815T>C c.489T>C (p.Ser163=) n.701T>C n.630+3246T>C n.670T>C c.744T>C (p.Ser248=) | |
4 | g.127938799A>T | CA358175203 | MFSD8 | c.738T>A (p.Ser246Arg) n.954T>A c.698+1054T>A (n.698+1054T>A) c.456T>A (p.Ser152Arg) c.603T>A (p.Ser201Arg) c.553+3246T>A (n.553+3246T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.458T>A (p.Val153Glu) c.304+4953T>A (n.304+4953T>A) c.624T>A (p.Ser208Arg) c.593T>A (p.Val198Glu) c.*535T>A (n.*535T>A) c.234T>A (p.Ser78Arg) c.439+4953T>A (n.439+4953T>A) c.449+1054T>A (n.449+1054T>A) c.584T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.565T>A c.584+1054T>A (n.584+1054T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.74T>A c.344T>A (p.Val115Glu) c.43T>A c.479T>A (p.Val160Glu) n.602T>A n.91-7982T>A n.633T>A n.605T>A n.1184T>A c.591T>A (p.Ser197Arg) n.815T>A c.489T>A (p.Ser163Arg) n.701T>A n.630+3246T>A n.670T>A c.744T>A (p.Ser248Arg) | |
4 | g.127938799dup | CA2580071510 | MFSD8 | c.738dup (p.Ile247TyrfsTer2) n.954dup c.698+1054dup (n.698+1054dup) c.456dup (p.Ile153TyrfsTer2) c.603dup (p.Ile202TyrfsTer2) c.553+3246dup (n.553+3246dup) c.*52dup (n.*52dup) c.458dup (p.Leu154IlefsTer?) c.304+4953dup (n.304+4953dup) c.624dup (p.Ile209TyrfsTer2) c.593dup (p.Leu199IlefsTer?) c.*535dup (n.*535dup) c.234dup (p.Ile79TyrfsTer2) c.439+4953dup (n.439+4953dup) c.449+1054dup (n.449+1054dup) c.584dup c.*22dup (n.*22dup) c.565dup c.584+1054dup (n.584+1054dup) c.*290dup (n.*290dup) c.74dup c.344dup (p.Leu116IlefsTer?) c.43dup c.479dup (p.Leu161IlefsTer?) n.602dup n.91-7982dup n.633dup n.605dup n.1184dup c.591dup (p.Ile198TyrfsTer2) n.815dup c.489dup (p.Ile164TyrfsTer2) n.701dup n.630+3246dup n.670dup c.744dup (p.Ile249TyrfsTer2) | ClinVar |
4 | g.127938799_127938800insTAACATTATCAAAGTGTTT | CA2502609527 | MFSD8 | c.737_738insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser246ArgfsTer9) n.953_954insAAACACTTTGATAATGTTA c.698+1053_698+1054insAAACACTTTGATAATGTTA (n.698+1053_698+1054insAAACACTTTGATAATGTTA) c.455_456insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser152ArgfsTer9) c.602_603insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser201ArgfsTer9) c.553+3245_553+3246insAAACACTTTGATAATGTTA (n.553+3245_553+3246insAAACACTTTGATAATGTTA) c.*51_*52insAAACACTTTGATAATGTTA (n.*51_*52insAAACACTTTGATAATGTTA) c.457_458insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Val153GlufsTer4) c.304+4952_304+4953insAAACACTTTGATAATGTTA (n.304+4952_304+4953insAAACACTTTGATAATGTTA) c.623_624insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser208ArgfsTer9) c.592_593insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Val198GlufsTer4) c.*534_*535insAAACACTTTGATAATGTTA (n.*534_*535insAAACACTTTGATAATGTTA) c.233_234insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser78ArgfsTer9) c.439+4952_439+4953insAAACACTTTGATAATGTTA (n.439+4952_439+4953insAAACACTTTGATAATGTTA) c.449+1053_449+1054insAAACACTTTGATAATGTTA (n.449+1053_449+1054insAAACACTTTGATAATGTTA) c.583_584insAAACACTTTGATAATGTTA c.*21_*22insAAACACTTTGATAATGTTA (n.*21_*22insAAACACTTTGATAATGTTA) c.564_565insAAACACTTTGATAATGTTA c.584+1053_584+1054insAAACACTTTGATAATGTTA (n.584+1053_584+1054insAAACACTTTGATAATGTTA) c.*289_*290insAAACACTTTGATAATGTTA (n.*289_*290insAAACACTTTGATAATGTTA) c.73_74insAAACACTTTGATAATGTTA c.343_344insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Val115GlufsTer4) c.42_43insAAACACTTTGATAATGTTA c.478_479insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Val160GlufsTer4) n.601_602insAAACACTTTGATAATGTTA n.91-7983_91-7982insAAACACTTTGATAATGTTA n.632_633insAAACACTTTGATAATGTTA n.604_605insAAACACTTTGATAATGTTA n.1183_1184insAAACACTTTGATAATGTTA c.590_591insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser197ArgfsTer9) n.814_815insAAACACTTTGATAATGTTA c.488_489insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser163ArgfsTer9) n.700_701insAAACACTTTGATAATGTTA n.630+3245_630+3246insAAACACTTTGATAATGTTA n.669_670insAAACACTTTGATAATGTTA c.743_744insAAACACTTTGATAATGTTA (p.Ser248ArgfsTer9) | |
4 | g.127938800del | CA2672042999 | MFSD8 | c.737del (p.Ser246IlefsTer?) n.953del c.698+1053del (n.698+1053del) c.455del (p.Ser152IlefsTer?) c.602del (p.Ser201IlefsTer?) c.553+3245del (n.553+3245del) c.*51del (n.*51del) c.457del (p.Val153TyrfsTer2) c.304+4952del (n.304+4952del) c.623del (p.Ser208IlefsTer?) c.592del (p.Val198TyrfsTer2) c.*534del (n.*534del) c.233del (p.Ser78IlefsTer?) c.439+4952del (n.439+4952del) c.449+1053del (n.449+1053del) c.583del c.*21del (n.*21del) c.564del c.584+1053del (n.584+1053del) c.*289del (n.*289del) c.73del c.343del (p.Val115TyrfsTer2) c.42del c.478del (p.Val160TyrfsTer2) n.601del n.91-7983del n.632del n.604del n.1183del c.590del (p.Ser197IlefsTer?) n.814del c.488del (p.Ser163IlefsTer?) n.700del n.630+3245del n.669del c.743del (p.Ser248IlefsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.127938800C>A | CA358175206 | MFSD8 | c.737G>T (p.Ser246Ile) n.953G>T c.698+1053G>T (n.698+1053G>T) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.553+3245G>T (n.553+3245G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.457G>T (p.Val153Leu) c.304+4952G>T (n.304+4952G>T) c.623G>T (p.Ser208Ile) c.592G>T (p.Val198Leu) c.*534G>T (n.*534G>T) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.439+4952G>T (n.439+4952G>T) c.449+1053G>T (n.449+1053G>T) c.583G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.564G>T c.584+1053G>T (n.584+1053G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.73G>T c.343G>T (p.Val115Leu) c.42G>T c.478G>T (p.Val160Leu) n.601G>T n.91-7983G>T n.632G>T n.604G>T n.1183G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) n.814G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) n.700G>T n.630+3245G>T n.669G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127938800C>T | CA358175205 | MFSD8 | c.737G>A (p.Ser246Asn) n.953G>A c.698+1053G>A (n.698+1053G>A) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.553+3245G>A (n.553+3245G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) c.304+4952G>A (n.304+4952G>A) c.623G>A (p.Ser208Asn) c.592G>A (p.Val198Ile) c.*534G>A (n.*534G>A) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.439+4952G>A (n.439+4952G>A) c.449+1053G>A (n.449+1053G>A) c.583G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.564G>A c.584+1053G>A (n.584+1053G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.73G>A c.343G>A (p.Val115Ile) c.42G>A c.478G>A (p.Val160Ile) n.601G>A n.91-7983G>A n.632G>A n.604G>A n.1183G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) n.814G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) n.700G>A n.630+3245G>A n.669G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) | |
4 | g.127938801T>A | CA358175207 | MFSD8 | c.736A>T (p.Ser246Cys) n.952A>T c.698+1052A>T (n.698+1052A>T) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.553+3244A>T (n.553+3244A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.456A>T (p.Lys152Asn) c.304+4951A>T (n.304+4951A>T) c.622A>T (p.Ser208Cys) c.591A>T (p.Lys197Asn) c.*533A>T (n.*533A>T) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.439+4951A>T (n.439+4951A>T) c.449+1052A>T (n.449+1052A>T) c.582A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.563A>T c.584+1052A>T (n.584+1052A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.72A>T c.342A>T (p.Lys114Asn) c.41A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) n.600A>T n.91-7984A>T n.631A>T n.603A>T n.1182A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) n.813A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) n.699A>T n.630+3244A>T n.668A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127938801T>C | CA358175208 | MFSD8 | c.736A>G (p.Ser246Gly) n.952A>G c.698+1052A>G (n.698+1052A>G) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.553+3244A>G (n.553+3244A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.456A>G (p.Lys152=) c.304+4951A>G (n.304+4951A>G) c.622A>G (p.Ser208Gly) c.591A>G (p.Lys197=) c.*533A>G (n.*533A>G) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.439+4951A>G (n.439+4951A>G) c.449+1052A>G (n.449+1052A>G) c.582A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.563A>G c.584+1052A>G (n.584+1052A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.72A>G c.342A>G (p.Lys114=) c.41A>G c.477A>G (p.Lys159=) n.600A>G n.91-7984A>G n.631A>G n.603A>G n.1182A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) n.813A>G c.487A>G (p.Ser163Gly) n.699A>G n.630+3244A>G n.668A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) | |
4 | g.127938801T>G | CA358175209 | MFSD8 | c.736A>C (p.Ser246Arg) n.952A>C c.698+1052A>C (n.698+1052A>C) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.553+3244A>C (n.553+3244A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.456A>C (p.Lys152Asn) c.304+4951A>C (n.304+4951A>C) c.622A>C (p.Ser208Arg) c.591A>C (p.Lys197Asn) c.*533A>C (n.*533A>C) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.439+4951A>C (n.439+4951A>C) c.449+1052A>C (n.449+1052A>C) c.582A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.563A>C c.584+1052A>C (n.584+1052A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.72A>C c.342A>C (p.Lys114Asn) c.41A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) n.600A>C n.91-7984A>C n.631A>C n.603A>C n.1182A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) n.813A>C c.487A>C (p.Ser163Arg) n.699A>C n.630+3244A>C n.668A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) | |
4 | g.127938801T= | CA1492817817 | MFSD8 | c.736A= (p.Ser246=) n.952A= c.698+1052A= (n.698+1052A=) c.454A= (p.Ser152=) c.601A= (p.Ser201=) c.553+3244A= (n.553+3244A=) c.*50A= (n.*50A=) c.456A= (p.Lys152=) c.304+4951A= (n.304+4951A=) c.622A= (p.Ser208=) c.591A= (p.Lys197=) c.*533A= (n.*533A=) c.232A= (p.Ser78=) c.439+4951A= (n.439+4951A=) c.449+1052A= (n.449+1052A=) c.582A= c.*20A= (n.*20A=) c.563A= c.584+1052A= (n.584+1052A=) c.*288A= (n.*288A=) c.72A= c.342A= (p.Lys114=) c.41A= c.477A= (p.Lys159=) n.600A= n.91-7984A= n.631A= n.603A= n.1182A= c.589A= (p.Ser197=) n.813A= c.487A= (p.Ser163=) n.699A= n.630+3244A= n.668A= c.742A= (p.Ser248=) | |
4 | g.127938802_127938804dup | CA554738896 | MFSD8 | c.734_736dup (p.Lys245_Ser246insLys) n.950_952dup c.698+1050_698+1052dup (n.698+1050_698+1052dup) c.452_454dup (p.Lys151_Ser152insLys) c.599_601dup (p.Lys200_Ser201insLys) c.553+3242_553+3244dup (n.553+3242_553+3244dup) c.*48_*50dup (n.*48_*50dup) c.454_456dup (p.Lys152_Val153insLys) c.304+4949_304+4951dup (n.304+4949_304+4951dup) c.620_622dup (p.Lys207_Ser208insLys) c.589_591dup (p.Lys197_Val198insLys) c.*531_*533dup (n.*531_*533dup) c.230_232dup (p.Lys77_Ser78insLys) c.439+4949_439+4951dup (n.439+4949_439+4951dup) c.449+1050_449+1052dup (n.449+1050_449+1052dup) c.580_582dup c.*18_*20dup (n.*18_*20dup) c.561_563dup c.584+1050_584+1052dup (n.584+1050_584+1052dup) c.*286_*288dup (n.*286_*288dup) c.70_72dup c.340_342dup (p.Lys114_Val115insLys) c.39_41dup c.475_477dup (p.Lys159_Val160insLys) n.598_600dup n.91-7986_91-7984dup n.629_631dup n.601_603dup n.1180_1182dup c.587_589dup (p.Lys196_Ser197insLys) n.811_813dup c.485_487dup (p.Lys162_Ser163insLys) n.697_699dup n.630+3242_630+3244dup n.666_668dup c.740_742dup (p.Lys247_Ser248insLys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127938802T>A | CA358175210 | MFSD8 | c.735A>T (p.Lys245Asn) n.951A>T c.698+1051A>T (n.698+1051A>T) c.453A>T (p.Lys151Asn) c.600A>T (p.Lys200Asn) c.553+3243A>T (n.553+3243A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.455A>T (p.Lys152Ile) c.304+4950A>T (n.304+4950A>T) c.621A>T (p.Lys207Asn) c.590A>T (p.Lys197Ile) c.*532A>T (n.*532A>T) c.231A>T (p.Lys77Asn) c.439+4950A>T (n.439+4950A>T) c.449+1051A>T (n.449+1051A>T) c.581A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.562A>T c.584+1051A>T (n.584+1051A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.71A>T c.341A>T (p.Lys114Ile) c.40A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) n.599A>T n.91-7985A>T n.630A>T n.602A>T n.1181A>T c.588A>T (p.Lys196Asn) n.812A>T c.486A>T (p.Lys162Asn) n.698A>T n.630+3243A>T n.667A>T c.741A>T (p.Lys247Asn) | |
4 | g.127938802T>C | CA441211250 | MFSD8 | c.735A>G (p.Lys245=) n.951A>G c.698+1051A>G (n.698+1051A>G) c.453A>G (p.Lys151=) c.600A>G (p.Lys200=) c.553+3243A>G (n.553+3243A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.304+4950A>G (n.304+4950A>G) c.621A>G (p.Lys207=) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.*532A>G (n.*532A>G) c.231A>G (p.Lys77=) c.439+4950A>G (n.439+4950A>G) c.449+1051A>G (n.449+1051A>G) c.581A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.562A>G c.584+1051A>G (n.584+1051A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.71A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) c.40A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) n.599A>G n.91-7985A>G n.630A>G n.602A>G n.1181A>G c.588A>G (p.Lys196=) n.812A>G c.486A>G (p.Lys162=) n.698A>G n.630+3243A>G n.667A>G c.741A>G (p.Lys247=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127938802T>G | CA358175211 | MFSD8 | c.735A>C (p.Lys245Asn) n.951A>C c.698+1051A>C (n.698+1051A>C) c.453A>C (p.Lys151Asn) c.600A>C (p.Lys200Asn) c.553+3243A>C (n.553+3243A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.304+4950A>C (n.304+4950A>C) c.621A>C (p.Lys207Asn) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.*532A>C (n.*532A>C) c.231A>C (p.Lys77Asn) c.439+4950A>C (n.439+4950A>C) c.449+1051A>C (n.449+1051A>C) c.581A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.562A>C c.584+1051A>C (n.584+1051A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.71A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) c.40A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) n.599A>C n.91-7985A>C n.630A>C n.602A>C n.1181A>C c.588A>C (p.Lys196Asn) n.812A>C c.486A>C (p.Lys162Asn) n.698A>C n.630+3243A>C n.667A>C c.741A>C (p.Lys247Asn) | |
4 | g.127938803T>A | CA358175214 | MFSD8 | c.734A>T (p.Lys245Ile) n.950A>T c.698+1050A>T (n.698+1050A>T) c.452A>T (p.Lys151Ile) c.599A>T (p.Lys200Ile) c.553+3242A>T (n.553+3242A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.304+4949A>T (n.304+4949A>T) c.620A>T (p.Lys207Ile) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.*531A>T (n.*531A>T) c.230A>T (p.Lys77Ile) c.439+4949A>T (n.439+4949A>T) c.449+1050A>T (n.449+1050A>T) c.580A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.561A>T c.584+1050A>T (n.584+1050A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.70A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) c.39A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) n.598A>T n.91-7986A>T n.629A>T n.601A>T n.1180A>T c.587A>T (p.Lys196Ile) n.811A>T c.485A>T (p.Lys162Ile) n.697A>T n.630+3242A>T n.666A>T c.740A>T (p.Lys247Ile) | |
4 | g.127938803T>C | CA358175212 | MFSD8 | c.734A>G (p.Lys245Arg) n.950A>G c.698+1050A>G (n.698+1050A>G) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) c.553+3242A>G (n.553+3242A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.304+4949A>G (n.304+4949A>G) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.*531A>G (n.*531A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.439+4949A>G (n.439+4949A>G) c.449+1050A>G (n.449+1050A>G) c.580A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.561A>G c.584+1050A>G (n.584+1050A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.70A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) c.39A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) n.598A>G n.91-7986A>G n.629A>G n.601A>G n.1180A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) n.811A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) n.697A>G n.630+3242A>G n.666A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) | |
4 | g.127938803T>G | CA358175213 | MFSD8 | c.734A>C (p.Lys245Thr) n.950A>C c.698+1050A>C (n.698+1050A>C) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) c.553+3242A>C (n.553+3242A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.304+4949A>C (n.304+4949A>C) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.*531A>C (n.*531A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.439+4949A>C (n.439+4949A>C) c.449+1050A>C (n.449+1050A>C) c.580A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.561A>C c.584+1050A>C (n.584+1050A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.70A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) c.39A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) n.598A>C n.91-7986A>C n.629A>C n.601A>C n.1180A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) n.811A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) n.697A>C n.630+3242A>C n.666A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) | |
4 | g.127938804T>A | CA358175215 | MFSD8 | c.733A>T (p.Lys245Ter) n.949A>T c.698+1049A>T (n.698+1049A>T) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) c.553+3241A>T (n.553+3241A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.453A>T (p.Val151=) c.304+4948A>T (n.304+4948A>T) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.588A>T (p.Val196=) c.*530A>T (n.*530A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.439+4948A>T (n.439+4948A>T) c.449+1049A>T (n.449+1049A>T) c.579A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.560A>T c.584+1049A>T (n.584+1049A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.69A>T c.339A>T (p.Val113=) c.38A>T c.474A>T (p.Val158=) n.597A>T n.91-7987A>T n.628A>T n.600A>T n.1179A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) n.810A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) n.696A>T n.630+3241A>T n.665A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) | |
4 | g.127938804T>C | CA358175216 | MFSD8 | c.733A>G (p.Lys245Glu) n.949A>G c.698+1049A>G (n.698+1049A>G) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) c.553+3241A>G (n.553+3241A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.453A>G (p.Val151=) c.304+4948A>G (n.304+4948A>G) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.588A>G (p.Val196=) c.*530A>G (n.*530A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.439+4948A>G (n.439+4948A>G) c.449+1049A>G (n.449+1049A>G) c.579A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.560A>G c.584+1049A>G (n.584+1049A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.69A>G c.339A>G (p.Val113=) c.38A>G c.474A>G (p.Val158=) n.597A>G n.91-7987A>G n.628A>G n.600A>G n.1179A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) n.810A>G c.484A>G (p.Lys162Glu) n.696A>G n.630+3241A>G n.665A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.127938804T>G | CA358175217 | MFSD8 | c.733A>C (p.Lys245Gln) n.949A>C c.698+1049A>C (n.698+1049A>C) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) c.553+3241A>C (n.553+3241A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.453A>C (p.Val151=) c.304+4948A>C (n.304+4948A>C) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.588A>C (p.Val196=) c.*530A>C (n.*530A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.439+4948A>C (n.439+4948A>C) c.449+1049A>C (n.449+1049A>C) c.579A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.560A>C c.584+1049A>C (n.584+1049A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.69A>C c.339A>C (p.Val113=) c.38A>C c.474A>C (p.Val158=) n.597A>C n.91-7987A>C n.628A>C n.600A>C n.1179A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) n.810A>C c.484A>C (p.Lys162Gln) n.696A>C n.630+3241A>C n.665A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) | |
4 | g.127938805A>C | CA358175218 | MFSD8 | c.732T>G (p.Cys244Trp) n.948T>G c.698+1048T>G (n.698+1048T>G) c.450T>G (p.Cys150Trp) c.597T>G (p.Cys199Trp) c.553+3240T>G (n.553+3240T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.304+4947T>G (n.304+4947T>G) c.618T>G (p.Cys206Trp) c.587T>G (p.Val196Gly) c.*529T>G (n.*529T>G) c.228T>G (p.Cys76Trp) c.439+4947T>G (n.439+4947T>G) c.449+1048T>G (n.449+1048T>G) c.578T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.559T>G c.584+1048T>G (n.584+1048T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.68T>G c.338T>G (p.Val113Gly) c.37T>G c.473T>G (p.Val158Gly) n.596T>G n.91-7988T>G n.627T>G n.599T>G n.1178T>G c.585T>G (p.Cys195Trp) n.809T>G c.483T>G (p.Cys161Trp) n.695T>G n.630+3240T>G n.664T>G c.738T>G (p.Cys246Trp) | |
4 | g.127938805A>G | CA441211265 | MFSD8 | c.732T>C (p.Cys244=) n.948T>C c.698+1048T>C (n.698+1048T>C) c.450T>C (p.Cys150=) c.597T>C (p.Cys199=) c.553+3240T>C (n.553+3240T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.304+4947T>C (n.304+4947T>C) c.618T>C (p.Cys206=) c.587T>C (p.Val196Ala) c.*529T>C (n.*529T>C) c.228T>C (p.Cys76=) c.439+4947T>C (n.439+4947T>C) c.449+1048T>C (n.449+1048T>C) c.578T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.559T>C c.584+1048T>C (n.584+1048T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.68T>C c.338T>C (p.Val113Ala) c.37T>C c.473T>C (p.Val158Ala) n.596T>C n.91-7988T>C n.627T>C n.599T>C n.1178T>C c.585T>C (p.Cys195=) n.809T>C c.483T>C (p.Cys161=) n.695T>C n.630+3240T>C n.664T>C c.738T>C (p.Cys246=) | |
4 | g.127938805A>T | CA358175219 | MFSD8 | c.732T>A (p.Cys244Ter) n.948T>A c.698+1048T>A (n.698+1048T>A) c.450T>A (p.Cys150Ter) c.597T>A (p.Cys199Ter) c.553+3240T>A (n.553+3240T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.452T>A (p.Val151Glu) c.304+4947T>A (n.304+4947T>A) c.618T>A (p.Cys206Ter) c.587T>A (p.Val196Glu) c.*529T>A (n.*529T>A) c.228T>A (p.Cys76Ter) c.439+4947T>A (n.439+4947T>A) c.449+1048T>A (n.449+1048T>A) c.578T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.559T>A c.584+1048T>A (n.584+1048T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.68T>A c.338T>A (p.Val113Glu) c.37T>A c.473T>A (p.Val158Glu) n.596T>A n.91-7988T>A n.627T>A n.599T>A n.1178T>A c.585T>A (p.Cys195Ter) n.809T>A c.483T>A (p.Cys161Ter) n.695T>A n.630+3240T>A n.664T>A c.738T>A (p.Cys246Ter) | |
4 | g.127938806C>A | CA358175220 | MFSD8 | c.731G>T (p.Cys244Phe) n.947G>T c.698+1047G>T (n.698+1047G>T) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.596G>T (p.Cys199Phe) c.553+3239G>T (n.553+3239G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) c.304+4946G>T (n.304+4946G>T) c.617G>T (p.Cys206Phe) c.586G>T (p.Val196Leu) c.*528G>T (n.*528G>T) c.227G>T (p.Cys76Phe) c.439+4946G>T (n.439+4946G>T) c.449+1047G>T (n.449+1047G>T) c.577G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.558G>T c.584+1047G>T (n.584+1047G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.67G>T c.337G>T (p.Val113Leu) c.36G>T c.472G>T (p.Val158Leu) n.595G>T n.91-7989G>T n.626G>T n.598G>T n.1177G>T c.584G>T (p.Cys195Phe) n.808G>T c.482G>T (p.Cys161Phe) n.694G>T n.630+3239G>T n.663G>T c.737G>T (p.Cys246Phe) | |
4 | g.127938806C>G | CA358175221 | MFSD8 | c.731G>C (p.Cys244Ser) n.947G>C c.698+1047G>C (n.698+1047G>C) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.553+3239G>C (n.553+3239G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.304+4946G>C (n.304+4946G>C) c.617G>C (p.Cys206Ser) c.586G>C (p.Val196Leu) c.*528G>C (n.*528G>C) c.227G>C (p.Cys76Ser) c.439+4946G>C (n.439+4946G>C) c.449+1047G>C (n.449+1047G>C) c.577G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.558G>C c.584+1047G>C (n.584+1047G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.67G>C c.337G>C (p.Val113Leu) c.36G>C c.472G>C (p.Val158Leu) n.595G>C n.91-7989G>C n.626G>C n.598G>C n.1177G>C c.584G>C (p.Cys195Ser) n.808G>C c.482G>C (p.Cys161Ser) n.694G>C n.630+3239G>C n.663G>C c.737G>C (p.Cys246Ser) | |
4 | g.127938806C>T | CA358175222 | MFSD8 | c.731G>A (p.Cys244Tyr) n.947G>A c.698+1047G>A (n.698+1047G>A) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.553+3239G>A (n.553+3239G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.304+4946G>A (n.304+4946G>A) c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.586G>A (p.Val196Ile) c.*528G>A (n.*528G>A) c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.439+4946G>A (n.439+4946G>A) c.449+1047G>A (n.449+1047G>A) c.577G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.558G>A c.584+1047G>A (n.584+1047G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.67G>A c.337G>A (p.Val113Ile) c.36G>A c.472G>A (p.Val158Ile) n.595G>A n.91-7989G>A n.626G>A n.598G>A n.1177G>A c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.808G>A c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.694G>A n.630+3239G>A n.663G>A c.737G>A (p.Cys246Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.127938807A= | CA1492817818 | MFSD8 | c.730T= (p.Cys244=) n.946T= c.698+1046T= (n.698+1046T=) c.448T= (p.Cys150=) c.595T= (p.Cys199=) c.553+3238T= (n.553+3238T=) c.*44T= (n.*44T=) c.450T= (p.Ser150=) c.304+4945T= (n.304+4945T=) c.616T= (p.Cys206=) c.585T= (p.Ser195=) c.*527T= (n.*527T=) c.226T= (p.Cys76=) c.439+4945T= (n.439+4945T=) c.449+1046T= (n.449+1046T=) c.576T= c.*14T= (n.*14T=) c.557T= c.584+1046T= (n.584+1046T=) c.*282T= (n.*282T=) c.66T= c.336T= (p.Ser112=) c.35T= c.471T= (p.Ser157=) n.594T= n.91-7990T= n.625T= n.597T= n.1176T= c.583T= (p.Cys195=) n.807T= c.481T= (p.Cys161=) n.693T= n.630+3238T= n.662T= c.736T= (p.Cys246=) | |
4 | g.127938807A>C | CA358175223 | MFSD8 | c.730T>G (p.Cys244Gly) n.946T>G c.698+1046T>G (n.698+1046T>G) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.595T>G (p.Cys199Gly) c.553+3238T>G (n.553+3238T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.450T>G (p.Ser150Arg) c.304+4945T>G (n.304+4945T>G) c.616T>G (p.Cys206Gly) c.585T>G (p.Ser195Arg) c.*527T>G (n.*527T>G) c.226T>G (p.Cys76Gly) c.439+4945T>G (n.439+4945T>G) c.449+1046T>G (n.449+1046T>G) c.576T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.557T>G c.584+1046T>G (n.584+1046T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.66T>G c.336T>G (p.Ser112Arg) c.35T>G c.471T>G (p.Ser157Arg) n.594T>G n.91-7990T>G n.625T>G n.597T>G n.1176T>G c.583T>G (p.Cys195Gly) n.807T>G c.481T>G (p.Cys161Gly) n.693T>G n.630+3238T>G n.662T>G c.736T>G (p.Cys246Gly) | |
4 | g.127938807A>G | CA105683270 | MFSD8 | c.730T>C (p.Cys244Arg) n.946T>C c.698+1046T>C (n.698+1046T>C) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.595T>C (p.Cys199Arg) c.553+3238T>C (n.553+3238T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.450T>C (p.Ser150=) c.304+4945T>C (n.304+4945T>C) c.616T>C (p.Cys206Arg) c.585T>C (p.Ser195=) c.*527T>C (n.*527T>C) c.226T>C (p.Cys76Arg) c.439+4945T>C (n.439+4945T>C) c.449+1046T>C (n.449+1046T>C) c.576T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.557T>C c.584+1046T>C (n.584+1046T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.66T>C c.336T>C (p.Ser112=) c.35T>C c.471T>C (p.Ser157=) n.594T>C n.91-7990T>C n.625T>C n.597T>C n.1176T>C c.583T>C (p.Cys195Arg) n.807T>C c.481T>C (p.Cys161Arg) n.693T>C n.630+3238T>C n.662T>C c.736T>C (p.Cys246Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127938807A>T | CA358175224 | MFSD8 | c.730T>A (p.Cys244Ser) n.946T>A c.698+1046T>A (n.698+1046T>A) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.595T>A (p.Cys199Ser) c.553+3238T>A (n.553+3238T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.450T>A (p.Ser150Arg) c.304+4945T>A (n.304+4945T>A) c.616T>A (p.Cys206Ser) c.585T>A (p.Ser195Arg) c.*527T>A (n.*527T>A) c.226T>A (p.Cys76Ser) c.439+4945T>A (n.439+4945T>A) c.449+1046T>A (n.449+1046T>A) c.576T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.557T>A c.584+1046T>A (n.584+1046T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.66T>A c.336T>A (p.Ser112Arg) c.35T>A c.471T>A (p.Ser157Arg) n.594T>A n.91-7990T>A n.625T>A n.597T>A n.1176T>A c.583T>A (p.Cys195Ser) n.807T>A c.481T>A (p.Cys161Ser) n.693T>A n.630+3238T>A n.662T>A c.736T>A (p.Cys246Ser) | |
4 | g.127938808C>A | CA3077398 | MFSD8 | c.729G>T (p.Gln243His) n.945G>T c.698+1045G>T (n.698+1045G>T) c.447G>T (p.Gln149His) c.594G>T (p.Gln198His) c.553+3237G>T (n.553+3237G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.449G>T (p.Ser150Ile) c.304+4944G>T (n.304+4944G>T) c.615G>T (p.Gln205His) c.584G>T (p.Ser195Ile) c.*526G>T (n.*526G>T) c.225G>T (p.Gln75His) c.439+4944G>T (n.439+4944G>T) c.449+1045G>T (n.449+1045G>T) c.575G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.556G>T c.584+1045G>T (n.584+1045G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.65G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) c.34G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) n.593G>T n.91-7991G>T n.624G>T n.596G>T n.1175G>T c.582G>T (p.Gln194His) n.806G>T c.480G>T (p.Gln160His) n.692G>T n.630+3237G>T n.661G>T c.735G>T (p.Gln245His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938808C= | CA1492817819 | MFSD8 | c.729G= (p.Gln243=) n.945G= c.698+1045G= (n.698+1045G=) c.447G= (p.Gln149=) c.594G= (p.Gln198=) c.553+3237G= (n.553+3237G=) c.*43G= (n.*43G=) c.449G= (p.Ser150=) c.304+4944G= (n.304+4944G=) c.615G= (p.Gln205=) c.584G= (p.Ser195=) c.*526G= (n.*526G=) c.225G= (p.Gln75=) c.439+4944G= (n.439+4944G=) c.449+1045G= (n.449+1045G=) c.575G= c.*13G= (n.*13G=) c.556G= c.584+1045G= (n.584+1045G=) c.*281G= (n.*281G=) c.65G= c.335G= (p.Ser112=) c.34G= c.470G= (p.Ser157=) n.593G= n.91-7991G= n.624G= n.596G= n.1175G= c.582G= (p.Gln194=) n.806G= c.480G= (p.Gln160=) n.692G= n.630+3237G= n.661G= c.735G= (p.Gln245=) | |
4 | g.127938808C>G | CA358175225 | MFSD8 | c.729G>C (p.Gln243His) n.945G>C c.698+1045G>C (n.698+1045G>C) c.447G>C (p.Gln149His) c.594G>C (p.Gln198His) c.553+3237G>C (n.553+3237G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.449G>C (p.Ser150Thr) c.304+4944G>C (n.304+4944G>C) c.615G>C (p.Gln205His) c.584G>C (p.Ser195Thr) c.*526G>C (n.*526G>C) c.225G>C (p.Gln75His) c.439+4944G>C (n.439+4944G>C) c.449+1045G>C (n.449+1045G>C) c.575G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.556G>C c.584+1045G>C (n.584+1045G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.65G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) c.34G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) n.593G>C n.91-7991G>C n.624G>C n.596G>C n.1175G>C c.582G>C (p.Gln194His) n.806G>C c.480G>C (p.Gln160His) n.692G>C n.630+3237G>C n.661G>C c.735G>C (p.Gln245His) | |
4 | g.127938808C>T | CA441211298 | MFSD8 | c.729G>A (p.Gln243=) n.945G>A c.698+1045G>A (n.698+1045G>A) c.447G>A (p.Gln149=) c.594G>A (p.Gln198=) c.553+3237G>A (n.553+3237G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.449G>A (p.Ser150Asn) c.304+4944G>A (n.304+4944G>A) c.615G>A (p.Gln205=) c.584G>A (p.Ser195Asn) c.*526G>A (n.*526G>A) c.225G>A (p.Gln75=) c.439+4944G>A (n.439+4944G>A) c.449+1045G>A (n.449+1045G>A) c.575G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.556G>A c.584+1045G>A (n.584+1045G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.65G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) c.34G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) n.593G>A n.91-7991G>A n.624G>A n.596G>A n.1175G>A c.582G>A (p.Gln194=) n.806G>A c.480G>A (p.Gln160=) n.692G>A n.630+3237G>A n.661G>A c.735G>A (p.Gln245=) | |
4 | g.127938809T>A | CA358175228 | MFSD8 | c.728A>T (p.Gln243Leu) n.944A>T c.698+1044A>T (n.698+1044A>T) c.446A>T (p.Gln149Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) c.553+3236A>T (n.553+3236A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.448A>T (p.Ser150Cys) c.304+4943A>T (n.304+4943A>T) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.583A>T (p.Ser195Cys) c.*525A>T (n.*525A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.439+4943A>T (n.439+4943A>T) c.449+1044A>T (n.449+1044A>T) c.574A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.555A>T c.584+1044A>T (n.584+1044A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.64A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) c.33A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) n.592A>T n.91-7992A>T n.623A>T n.595A>T n.1174A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) n.805A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) n.691A>T n.630+3236A>T n.660A>T c.734A>T (p.Gln245Leu) | |
4 | g.127938809T>C | CA358175227 | MFSD8 | c.728A>G (p.Gln243Arg) n.944A>G c.698+1044A>G (n.698+1044A>G) c.446A>G (p.Gln149Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.553+3236A>G (n.553+3236A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.448A>G (p.Ser150Gly) c.304+4943A>G (n.304+4943A>G) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.583A>G (p.Ser195Gly) c.*525A>G (n.*525A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.439+4943A>G (n.439+4943A>G) c.449+1044A>G (n.449+1044A>G) c.574A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.555A>G c.584+1044A>G (n.584+1044A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.64A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) c.33A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) n.592A>G n.91-7992A>G n.623A>G n.595A>G n.1174A>G c.581A>G (p.Gln194Arg) n.805A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) n.691A>G n.630+3236A>G n.660A>G c.734A>G (p.Gln245Arg) | |
4 | g.127938809T>G | CA358175226 | MFSD8 | c.728A>C (p.Gln243Pro) n.944A>C c.698+1044A>C (n.698+1044A>C) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) c.553+3236A>C (n.553+3236A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.448A>C (p.Ser150Arg) c.304+4943A>C (n.304+4943A>C) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.583A>C (p.Ser195Arg) c.*525A>C (n.*525A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.439+4943A>C (n.439+4943A>C) c.449+1044A>C (n.449+1044A>C) c.574A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.555A>C c.584+1044A>C (n.584+1044A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.64A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) c.33A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) n.592A>C n.91-7992A>C n.623A>C n.595A>C n.1174A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) n.805A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) n.691A>C n.630+3236A>C n.660A>C c.734A>C (p.Gln245Pro) | |
4 | g.127938810G>A | CA358175229 | MFSD8 | c.727C>T (p.Gln243Ter) n.943C>T c.698+1043C>T (n.698+1043C>T) c.445C>T (p.Gln149Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.553+3235C>T (n.553+3235C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.447C>T (p.Asp149=) c.304+4942C>T (n.304+4942C>T) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.582C>T (p.Asp194=) c.*524C>T (n.*524C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.439+4942C>T (n.439+4942C>T) c.449+1043C>T (n.449+1043C>T) c.573C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.554C>T c.584+1043C>T (n.584+1043C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.63C>T c.333C>T (p.Asp111=) c.32C>T c.468C>T (p.Asp156=) n.591C>T n.91-7993C>T n.622C>T n.594C>T n.1173C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) n.804C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) n.690C>T n.630+3235C>T n.659C>T c.733C>T (p.Gln245Ter) | ClinVar |
4 | g.127938810G>C | CA358175230 | MFSD8 | c.727C>G (p.Gln243Glu) n.943C>G c.698+1043C>G (n.698+1043C>G) c.445C>G (p.Gln149Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) c.553+3235C>G (n.553+3235C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.304+4942C>G (n.304+4942C>G) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.*524C>G (n.*524C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.439+4942C>G (n.439+4942C>G) c.449+1043C>G (n.449+1043C>G) c.573C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.554C>G c.584+1043C>G (n.584+1043C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.63C>G c.333C>G (p.Asp111Glu) c.32C>G c.468C>G (p.Asp156Glu) n.591C>G n.91-7993C>G n.622C>G n.594C>G n.1173C>G c.580C>G (p.Gln194Glu) n.804C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) n.690C>G n.630+3235C>G n.659C>G c.733C>G (p.Gln245Glu) | |
4 | g.127938810G= | CA1492817820 | MFSD8 | c.727C= (p.Gln243=) n.943C= c.698+1043C= (n.698+1043C=) c.445C= (p.Gln149=) c.592C= (p.Gln198=) c.553+3235C= (n.553+3235C=) c.*41C= (n.*41C=) c.447C= (p.Asp149=) c.304+4942C= (n.304+4942C=) c.613C= (p.Gln205=) c.582C= (p.Asp194=) c.*524C= (n.*524C=) c.223C= (p.Gln75=) c.439+4942C= (n.439+4942C=) c.449+1043C= (n.449+1043C=) c.573C= c.*11C= (n.*11C=) c.554C= c.584+1043C= (n.584+1043C=) c.*279C= (n.*279C=) c.63C= c.333C= (p.Asp111=) c.32C= c.468C= (p.Asp156=) n.591C= n.91-7993C= n.622C= n.594C= n.1173C= c.580C= (p.Gln194=) n.804C= c.478C= (p.Gln160=) n.690C= n.630+3235C= n.659C= c.733C= (p.Gln245=) | |
4 | g.127938810G>T | CA358175231 | MFSD8 | c.727C>A (p.Gln243Lys) n.943C>A c.698+1043C>A (n.698+1043C>A) c.445C>A (p.Gln149Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.553+3235C>A (n.553+3235C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.304+4942C>A (n.304+4942C>A) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.*524C>A (n.*524C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.439+4942C>A (n.439+4942C>A) c.449+1043C>A (n.449+1043C>A) c.573C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.554C>A c.584+1043C>A (n.584+1043C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.63C>A c.333C>A (p.Asp111Glu) c.32C>A c.468C>A (p.Asp156Glu) n.591C>A n.91-7993C>A n.622C>A n.594C>A n.1173C>A c.580C>A (p.Gln194Lys) n.804C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) n.690C>A n.630+3235C>A n.659C>A c.733C>A (p.Gln245Lys) | |
4 | g.127938811T>A | CA358175232 | MFSD8 | c.726A>T (p.Arg242Ser) n.942A>T c.698+1042A>T (n.698+1042A>T) c.444A>T (p.Arg148Ser) c.591A>T (p.Arg197Ser) c.553+3234A>T (n.553+3234A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.446A>T (p.Asp149Val) c.304+4941A>T (n.304+4941A>T) c.612A>T (p.Arg204Ser) c.581A>T (p.Asp194Val) c.*523A>T (n.*523A>T) c.222A>T (p.Arg74Ser) c.439+4941A>T (n.439+4941A>T) c.449+1042A>T (n.449+1042A>T) c.572A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.553A>T c.584+1042A>T (n.584+1042A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.62A>T c.332A>T (p.Asp111Val) c.31A>T c.467A>T (p.Asp156Val) n.590A>T n.91-7994A>T n.621A>T n.593A>T n.1172A>T c.579A>T (p.Arg193Ser) n.803A>T c.477A>T (p.Arg159Ser) n.689A>T n.630+3234A>T n.658A>T c.732A>T (p.Arg244Ser) | |
4 | g.127938811T>C | CA3077399 | MFSD8 | c.726A>G (p.Arg242=) n.942A>G c.698+1042A>G (n.698+1042A>G) c.444A>G (p.Arg148=) c.591A>G (p.Arg197=) c.553+3234A>G (n.553+3234A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.304+4941A>G (n.304+4941A>G) c.612A>G (p.Arg204=) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.*523A>G (n.*523A>G) c.222A>G (p.Arg74=) c.439+4941A>G (n.439+4941A>G) c.449+1042A>G (n.449+1042A>G) c.572A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.553A>G c.584+1042A>G (n.584+1042A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.62A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) c.31A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) n.590A>G n.91-7994A>G n.621A>G n.593A>G n.1172A>G c.579A>G (p.Arg193=) n.803A>G c.477A>G (p.Arg159=) n.689A>G n.630+3234A>G n.658A>G c.732A>G (p.Arg244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938811T>G | CA358175233 | MFSD8 | c.726A>C (p.Arg242Ser) n.942A>C c.698+1042A>C (n.698+1042A>C) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.591A>C (p.Arg197Ser) c.553+3234A>C (n.553+3234A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.304+4941A>C (n.304+4941A>C) c.612A>C (p.Arg204Ser) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.*523A>C (n.*523A>C) c.222A>C (p.Arg74Ser) c.439+4941A>C (n.439+4941A>C) c.449+1042A>C (n.449+1042A>C) c.572A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.553A>C c.584+1042A>C (n.584+1042A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.62A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) c.31A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) n.590A>C n.91-7994A>C n.621A>C n.593A>C n.1172A>C c.579A>C (p.Arg193Ser) n.803A>C c.477A>C (p.Arg159Ser) n.689A>C n.630+3234A>C n.658A>C c.732A>C (p.Arg244Ser) | |
4 | g.127938811T= | CA1492817821 | MFSD8 | c.726A= (p.Arg242=) n.942A= c.698+1042A= (n.698+1042A=) c.444A= (p.Arg148=) c.591A= (p.Arg197=) c.553+3234A= (n.553+3234A=) c.*40A= (n.*40A=) c.446A= (p.Asp149=) c.304+4941A= (n.304+4941A=) c.612A= (p.Arg204=) c.581A= (p.Asp194=) c.*523A= (n.*523A=) c.222A= (p.Arg74=) c.439+4941A= (n.439+4941A=) c.449+1042A= (n.449+1042A=) c.572A= c.*10A= (n.*10A=) c.553A= c.584+1042A= (n.584+1042A=) c.*278A= (n.*278A=) c.62A= c.332A= (p.Asp111=) c.31A= c.467A= (p.Asp156=) n.590A= n.91-7994A= n.621A= n.593A= n.1172A= c.579A= (p.Arg193=) n.803A= c.477A= (p.Arg159=) n.689A= n.630+3234A= n.658A= c.732A= (p.Arg244=) | |
4 | g.127938813_127938815dup | CA554738897 | MFSD8 | c.724_726dup (p.Arg242_Gln243insArg) n.940_942dup c.698+1040_698+1042dup (n.698+1040_698+1042dup) c.442_444dup (p.Arg148_Gln149insArg) c.589_591dup (p.Arg197_Gln198insArg) c.553+3232_553+3234dup (n.553+3232_553+3234dup) c.*38_*40dup (n.*38_*40dup) c.444_446dup (p.Glu148_Asp149insGlu) c.304+4939_304+4941dup (n.304+4939_304+4941dup) c.610_612dup (p.Arg204_Gln205insArg) c.579_581dup (p.Glu193_Asp194insGlu) c.*521_*523dup (n.*521_*523dup) c.220_222dup (p.Arg74_Gln75insArg) c.439+4939_439+4941dup (n.439+4939_439+4941dup) c.449+1040_449+1042dup (n.449+1040_449+1042dup) c.570_572dup c.*8_*10dup (n.*8_*10dup) c.551_553dup c.584+1040_584+1042dup (n.584+1040_584+1042dup) c.*276_*278dup (n.*276_*278dup) c.60_62dup c.330_332dup (p.Glu110_Asp111insGlu) c.29_31dup c.465_467dup (p.Glu155_Asp156insGlu) n.588_590dup n.91-7996_91-7994dup n.619_621dup n.591_593dup n.1170_1172dup c.577_579dup (p.Arg193_Gln194insArg) n.801_803dup c.475_477dup (p.Arg159_Gln160insArg) n.687_689dup n.630+3232_630+3234dup n.656_658dup c.730_732dup (p.Arg244_Gln245insArg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127938812C>A | CA358175234 | MFSD8 | c.725G>T (p.Arg242Ile) n.941G>T c.698+1041G>T (n.698+1041G>T) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.590G>T (p.Arg197Ile) c.553+3233G>T (n.553+3233G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.304+4940G>T (n.304+4940G>T) c.611G>T (p.Arg204Ile) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.*522G>T (n.*522G>T) c.221G>T (p.Arg74Ile) c.439+4940G>T (n.439+4940G>T) c.449+1041G>T (n.449+1041G>T) c.571G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.552G>T c.584+1041G>T (n.584+1041G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.61G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.30G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.589G>T n.91-7995G>T n.620G>T n.592G>T n.1171G>T c.578G>T (p.Arg193Ile) n.802G>T c.476G>T (p.Arg159Ile) n.688G>T n.630+3233G>T n.657G>T c.731G>T (p.Arg244Ile) | |
4 | g.127938812C= | CA1492817822 | MFSD8 | c.725G= (p.Arg242=) n.941G= c.698+1041G= (n.698+1041G=) c.443G= (p.Arg148=) c.590G= (p.Arg197=) c.553+3233G= (n.553+3233G=) c.*39G= (n.*39G=) c.445G= (p.Asp149=) c.304+4940G= (n.304+4940G=) c.611G= (p.Arg204=) c.580G= (p.Asp194=) c.*522G= (n.*522G=) c.221G= (p.Arg74=) c.439+4940G= (n.439+4940G=) c.449+1041G= (n.449+1041G=) c.571G= c.*9G= (n.*9G=) c.552G= c.584+1041G= (n.584+1041G=) c.*277G= (n.*277G=) c.61G= c.331G= (p.Asp111=) c.30G= c.466G= (p.Asp156=) n.589G= n.91-7995G= n.620G= n.592G= n.1171G= c.578G= (p.Arg193=) n.802G= c.476G= (p.Arg159=) n.688G= n.630+3233G= n.657G= c.731G= (p.Arg244=) | |
4 | g.127938812C>G | CA358175235 | MFSD8 | c.725G>C (p.Arg242Thr) n.941G>C c.698+1041G>C (n.698+1041G>C) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.590G>C (p.Arg197Thr) c.553+3233G>C (n.553+3233G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.445G>C (p.Asp149His) c.304+4940G>C (n.304+4940G>C) c.611G>C (p.Arg204Thr) c.580G>C (p.Asp194His) c.*522G>C (n.*522G>C) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.439+4940G>C (n.439+4940G>C) c.449+1041G>C (n.449+1041G>C) c.571G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.552G>C c.584+1041G>C (n.584+1041G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.61G>C c.331G>C (p.Asp111His) c.30G>C c.466G>C (p.Asp156His) n.589G>C n.91-7995G>C n.620G>C n.592G>C n.1171G>C c.578G>C (p.Arg193Thr) n.802G>C c.476G>C (p.Arg159Thr) n.688G>C n.630+3233G>C n.657G>C c.731G>C (p.Arg244Thr) | |
4 | g.127938812C>T | CA358175236 | MFSD8 | c.725G>A (p.Arg242Lys) n.941G>A c.698+1041G>A (n.698+1041G>A) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.590G>A (p.Arg197Lys) c.553+3233G>A (n.553+3233G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.304+4940G>A (n.304+4940G>A) c.611G>A (p.Arg204Lys) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.*522G>A (n.*522G>A) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.439+4940G>A (n.439+4940G>A) c.449+1041G>A (n.449+1041G>A) c.571G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.552G>A c.584+1041G>A (n.584+1041G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.61G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) c.30G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) n.589G>A n.91-7995G>A n.620G>A n.592G>A n.1171G>A c.578G>A (p.Arg193Lys) n.802G>A c.476G>A (p.Arg159Lys) n.688G>A n.630+3233G>A n.657G>A c.731G>A (p.Arg244Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938813T>A | CA358175237 | MFSD8 | c.724A>T (p.Arg242Ter) n.940A>T c.698+1040A>T (n.698+1040A>T) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.589A>T (p.Arg197Ter) c.553+3232A>T (n.553+3232A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.444A>T (p.Glu148Asp) c.304+4939A>T (n.304+4939A>T) c.610A>T (p.Arg204Ter) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.*521A>T (n.*521A>T) c.220A>T (p.Arg74Ter) c.439+4939A>T (n.439+4939A>T) c.449+1040A>T (n.449+1040A>T) c.570A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.551A>T c.584+1040A>T (n.584+1040A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.60A>T c.330A>T (p.Glu110Asp) c.29A>T c.465A>T (p.Glu155Asp) n.588A>T n.91-7996A>T n.619A>T n.591A>T n.1170A>T c.577A>T (p.Arg193Ter) n.801A>T c.475A>T (p.Arg159Ter) n.687A>T n.630+3232A>T n.656A>T c.730A>T (p.Arg244Ter) | |
4 | g.127938813T>C | CA358175238 | MFSD8 | c.724A>G (p.Arg242Gly) n.940A>G c.698+1040A>G (n.698+1040A>G) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.589A>G (p.Arg197Gly) c.553+3232A>G (n.553+3232A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.444A>G (p.Glu148=) c.304+4939A>G (n.304+4939A>G) c.610A>G (p.Arg204Gly) c.579A>G (p.Glu193=) c.*521A>G (n.*521A>G) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.439+4939A>G (n.439+4939A>G) c.449+1040A>G (n.449+1040A>G) c.570A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.551A>G c.584+1040A>G (n.584+1040A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.60A>G c.330A>G (p.Glu110=) c.29A>G c.465A>G (p.Glu155=) n.588A>G n.91-7996A>G n.619A>G n.591A>G n.1170A>G c.577A>G (p.Arg193Gly) n.801A>G c.475A>G (p.Arg159Gly) n.687A>G n.630+3232A>G n.656A>G c.730A>G (p.Arg244Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.127938813T>G | CA441211335 | MFSD8 | c.724A>C (p.Arg242=) n.940A>C c.698+1040A>C (n.698+1040A>C) c.442A>C (p.Arg148=) c.589A>C (p.Arg197=) c.553+3232A>C (n.553+3232A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.444A>C (p.Glu148Asp) c.304+4939A>C (n.304+4939A>C) c.610A>C (p.Arg204=) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.*521A>C (n.*521A>C) c.220A>C (p.Arg74=) c.439+4939A>C (n.439+4939A>C) c.449+1040A>C (n.449+1040A>C) c.570A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.551A>C c.584+1040A>C (n.584+1040A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.60A>C c.330A>C (p.Glu110Asp) c.29A>C c.465A>C (p.Glu155Asp) n.588A>C n.91-7996A>C n.619A>C n.591A>C n.1170A>C c.577A>C (p.Arg193=) n.801A>C c.475A>C (p.Arg159=) n.687A>C n.630+3232A>C n.656A>C c.730A>C (p.Arg244=) | |
4 | g.127938814T>A | CA441211348 | MFSD8 | c.723A>T (p.Gly241=) n.939A>T c.698+1039A>T (n.698+1039A>T) c.441A>T (p.Gly147=) c.588A>T (p.Gly196=) c.553+3231A>T (n.553+3231A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) c.304+4938A>T (n.304+4938A>T) c.609A>T (p.Gly203=) c.578A>T (p.Glu193Val) c.*520A>T (n.*520A>T) c.219A>T (p.Gly73=) c.439+4938A>T (n.439+4938A>T) c.449+1039A>T (n.449+1039A>T) c.569A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.550A>T c.584+1039A>T (n.584+1039A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.59A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.28A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.587A>T n.91-7997A>T n.618A>T n.590A>T n.1169A>T c.576A>T (p.Gly192=) n.800A>T c.474A>T (p.Gly158=) n.686A>T n.630+3231A>T n.655A>T c.729A>T (p.Gly243=) | |
4 | g.127938814T>C | CA441211344 | MFSD8 | c.723A>G (p.Gly241=) n.939A>G c.698+1039A>G (n.698+1039A>G) c.441A>G (p.Gly147=) c.588A>G (p.Gly196=) c.553+3231A>G (n.553+3231A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.304+4938A>G (n.304+4938A>G) c.609A>G (p.Gly203=) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.*520A>G (n.*520A>G) c.219A>G (p.Gly73=) c.439+4938A>G (n.439+4938A>G) c.449+1039A>G (n.449+1039A>G) c.569A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.550A>G c.584+1039A>G (n.584+1039A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.59A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.28A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.587A>G n.91-7997A>G n.618A>G n.590A>G n.1169A>G c.576A>G (p.Gly192=) n.800A>G c.474A>G (p.Gly158=) n.686A>G n.630+3231A>G n.655A>G c.729A>G (p.Gly243=) | |
4 | g.127938814T>G | CA441211340 | MFSD8 | c.723A>C (p.Gly241=) n.939A>C c.698+1039A>C (n.698+1039A>C) c.441A>C (p.Gly147=) c.588A>C (p.Gly196=) c.553+3231A>C (n.553+3231A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.304+4938A>C (n.304+4938A>C) c.609A>C (p.Gly203=) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.*520A>C (n.*520A>C) c.219A>C (p.Gly73=) c.439+4938A>C (n.439+4938A>C) c.449+1039A>C (n.449+1039A>C) c.569A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.550A>C c.584+1039A>C (n.584+1039A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.59A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.28A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.587A>C n.91-7997A>C n.618A>C n.590A>C n.1169A>C c.576A>C (p.Gly192=) n.800A>C c.474A>C (p.Gly158=) n.686A>C n.630+3231A>C n.655A>C c.729A>C (p.Gly243=) | |
4 | g.127938815C>A | CA358175239 | MFSD8 | c.722G>T (p.Gly241Val) n.938G>T c.698+1038G>T (n.698+1038G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.553+3230G>T (n.553+3230G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.304+4937G>T (n.304+4937G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.*519G>T (n.*519G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) c.439+4937G>T (n.439+4937G>T) c.449+1038G>T (n.449+1038G>T) c.568G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.549G>T c.584+1038G>T (n.584+1038G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.58G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.27G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.586G>T n.91-7998G>T n.617G>T n.589G>T n.1168G>T c.575G>T (p.Gly192Val) n.799G>T c.473G>T (p.Gly158Val) n.685G>T n.630+3230G>T n.654G>T c.728G>T (p.Gly243Val) | |
4 | g.127938815C>G | CA358175240 | MFSD8 | c.722G>C (p.Gly241Ala) n.938G>C c.698+1038G>C (n.698+1038G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.553+3230G>C (n.553+3230G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.304+4937G>C (n.304+4937G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.*519G>C (n.*519G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.439+4937G>C (n.439+4937G>C) c.449+1038G>C (n.449+1038G>C) c.568G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.549G>C c.584+1038G>C (n.584+1038G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.58G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.27G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.586G>C n.91-7998G>C n.617G>C n.589G>C n.1168G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) n.799G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) n.685G>C n.630+3230G>C n.654G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) | |
4 | g.127938815C>T | CA358175241 | MFSD8 | c.722G>A (p.Gly241Glu) n.938G>A c.698+1038G>A (n.698+1038G>A) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.587G>A (p.Gly196Glu) c.553+3230G>A (n.553+3230G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.304+4937G>A (n.304+4937G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.*519G>A (n.*519G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.439+4937G>A (n.439+4937G>A) c.449+1038G>A (n.449+1038G>A) c.568G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.549G>A c.584+1038G>A (n.584+1038G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.58G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.27G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.586G>A n.91-7998G>A n.617G>A n.589G>A n.1168G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) n.799G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) n.685G>A n.630+3230G>A n.654G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) | |
4 | g.127938816C>A | CA358175244 | MFSD8 | c.721G>T (p.Gly241Ter) n.937G>T c.698+1037G>T (n.698+1037G>T) c.439G>T (p.Gly147Ter) c.586G>T (p.Gly196Ter) c.553+3229G>T (n.553+3229G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.441G>T (p.Gln147His) c.304+4936G>T (n.304+4936G>T) c.607G>T (p.Gly203Ter) c.576G>T (p.Gln192His) c.*518G>T (n.*518G>T) c.217G>T (p.Gly73Ter) c.439+4936G>T (n.439+4936G>T) c.449+1037G>T (n.449+1037G>T) c.567G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.548G>T c.584+1037G>T (n.584+1037G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.57G>T c.327G>T (p.Gln109His) c.26G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.585G>T n.91-7999G>T n.616G>T n.588G>T n.1167G>T c.574G>T (p.Gly192Ter) n.798G>T c.472G>T (p.Gly158Ter) n.684G>T n.630+3229G>T n.653G>T c.727G>T (p.Gly243Ter) | |
4 | g.127938816C>G | CA358175243 | MFSD8 | c.721G>C (p.Gly241Arg) n.937G>C c.698+1037G>C (n.698+1037G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.553+3229G>C (n.553+3229G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.441G>C (p.Gln147His) c.304+4936G>C (n.304+4936G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.576G>C (p.Gln192His) c.*518G>C (n.*518G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.439+4936G>C (n.439+4936G>C) c.449+1037G>C (n.449+1037G>C) c.567G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.548G>C c.584+1037G>C (n.584+1037G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.57G>C c.327G>C (p.Gln109His) c.26G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.585G>C n.91-7999G>C n.616G>C n.588G>C n.1167G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) n.798G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.684G>C n.630+3229G>C n.653G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) | |
4 | g.127938816C>T | CA358175242 | MFSD8 | c.721G>A (p.Gly241Arg) n.937G>A c.698+1037G>A (n.698+1037G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.586G>A (p.Gly196Arg) c.553+3229G>A (n.553+3229G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.441G>A (p.Gln147=) c.304+4936G>A (n.304+4936G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.576G>A (p.Gln192=) c.*518G>A (n.*518G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.439+4936G>A (n.439+4936G>A) c.449+1037G>A (n.449+1037G>A) c.567G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.548G>A c.584+1037G>A (n.584+1037G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.57G>A c.327G>A (p.Gln109=) c.26G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.585G>A n.91-7999G>A n.616G>A n.588G>A n.1167G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) n.798G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) n.684G>A n.630+3229G>A n.653G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) | |
4 | g.127938817T>A | CA441211381 | MFSD8 | c.720A>T (p.Ser240=) n.936A>T c.698+1036A>T (n.698+1036A>T) c.438A>T (p.Ser146=) c.585A>T (p.Ser195=) c.553+3228A>T (n.553+3228A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.304+4935A>T (n.304+4935A>T) c.606A>T (p.Ser202=) c.575A>T (p.Gln192Leu) c.*517A>T (n.*517A>T) c.216A>T (p.Ser72=) c.439+4935A>T (n.439+4935A>T) c.449+1036A>T (n.449+1036A>T) c.566A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.547A>T c.584+1036A>T (n.584+1036A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.56A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) c.25A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.584A>T n.91-8000A>T n.615A>T n.587A>T n.1166A>T c.573A>T (p.Ser191=) n.797A>T c.471A>T (p.Ser157=) n.683A>T n.630+3228A>T n.652A>T c.726A>T (p.Ser242=) | |
4 | g.127938817T>C | CA441211382 | MFSD8 | c.720A>G (p.Ser240=) n.936A>G c.698+1036A>G (n.698+1036A>G) c.438A>G (p.Ser146=) c.585A>G (p.Ser195=) c.553+3228A>G (n.553+3228A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.304+4935A>G (n.304+4935A>G) c.606A>G (p.Ser202=) c.575A>G (p.Gln192Arg) c.*517A>G (n.*517A>G) c.216A>G (p.Ser72=) c.439+4935A>G (n.439+4935A>G) c.449+1036A>G (n.449+1036A>G) c.566A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.547A>G c.584+1036A>G (n.584+1036A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.56A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) c.25A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.584A>G n.91-8000A>G n.615A>G n.587A>G n.1166A>G c.573A>G (p.Ser191=) n.797A>G c.471A>G (p.Ser157=) n.683A>G n.630+3228A>G n.652A>G c.726A>G (p.Ser242=) | |
4 | g.127938817T>G | CA441211383 | MFSD8 | c.720A>C (p.Ser240=) n.936A>C c.698+1036A>C (n.698+1036A>C) c.438A>C (p.Ser146=) c.585A>C (p.Ser195=) c.553+3228A>C (n.553+3228A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.304+4935A>C (n.304+4935A>C) c.606A>C (p.Ser202=) c.575A>C (p.Gln192Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) c.216A>C (p.Ser72=) c.439+4935A>C (n.439+4935A>C) c.449+1036A>C (n.449+1036A>C) c.566A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.547A>C c.584+1036A>C (n.584+1036A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.56A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) c.25A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.584A>C n.91-8000A>C n.615A>C n.587A>C n.1166A>C c.573A>C (p.Ser191=) n.797A>C c.471A>C (p.Ser157=) n.683A>C n.630+3228A>C n.652A>C c.726A>C (p.Ser242=) | |
4 | g.127938818G>A | CA358175245 | MFSD8 | c.719C>T (p.Ser240Leu) n.935C>T c.698+1035C>T (n.698+1035C>T) c.437C>T (p.Ser146Leu) c.584C>T (p.Ser195Leu) c.553+3227C>T (n.553+3227C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.304+4934C>T (n.304+4934C>T) c.605C>T (p.Ser202Leu) c.574C>T (p.Gln192Ter) c.*516C>T (n.*516C>T) c.215C>T (p.Ser72Leu) c.439+4934C>T (n.439+4934C>T) c.449+1035C>T (n.449+1035C>T) c.565C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.546C>T c.584+1035C>T (n.584+1035C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.55C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) c.24C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.583C>T n.91-8001C>T n.614C>T n.586C>T n.1165C>T c.572C>T (p.Ser191Leu) n.796C>T c.470C>T (p.Ser157Leu) n.682C>T n.630+3227C>T n.651C>T c.725C>T (p.Ser242Leu) | |
4 | g.127938818G>C | CA3077400 | MFSD8 | c.719C>G (p.Ser240Ter) n.935C>G c.698+1035C>G (n.698+1035C>G) c.437C>G (p.Ser146Ter) c.584C>G (p.Ser195Ter) c.553+3227C>G (n.553+3227C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.304+4934C>G (n.304+4934C>G) c.605C>G (p.Ser202Ter) c.574C>G (p.Gln192Glu) c.*516C>G (n.*516C>G) c.215C>G (p.Ser72Ter) c.439+4934C>G (n.439+4934C>G) c.449+1035C>G (n.449+1035C>G) c.565C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.546C>G c.584+1035C>G (n.584+1035C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.55C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) c.24C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.583C>G n.91-8001C>G n.614C>G n.586C>G n.1165C>G c.572C>G (p.Ser191Ter) n.796C>G c.470C>G (p.Ser157Ter) n.682C>G n.630+3227C>G n.651C>G c.725C>G (p.Ser242Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127938818G>T | CA358175246 | MFSD8 | c.719C>A (p.Ser240Ter) n.935C>A c.698+1035C>A (n.698+1035C>A) c.437C>A (p.Ser146Ter) c.584C>A (p.Ser195Ter) c.553+3227C>A (n.553+3227C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.304+4934C>A (n.304+4934C>A) c.605C>A (p.Ser202Ter) c.574C>A (p.Gln192Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) c.215C>A (p.Ser72Ter) c.439+4934C>A (n.439+4934C>A) c.449+1035C>A (n.449+1035C>A) c.565C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.546C>A c.584+1035C>A (n.584+1035C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.55C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) c.24C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.583C>A n.91-8001C>A n.614C>A n.586C>A n.1165C>A c.572C>A (p.Ser191Ter) n.796C>A c.470C>A (p.Ser157Ter) n.682C>A n.630+3227C>A n.651C>A c.725C>A (p.Ser242Ter) | |
4 | g.127938819A= | CA1492817824 | MFSD8 | c.718T= (p.Ser240=) n.934T= c.698+1034T= (n.698+1034T=) c.436T= (p.Ser146=) c.583T= (p.Ser195=) c.553+3226T= (n.553+3226T=) c.*32T= (n.*32T=) c.438T= (p.Thr146=) c.304+4933T= (n.304+4933T=) c.604T= (p.Ser202=) c.573T= (p.Thr191=) c.*515T= (n.*515T=) c.214T= (p.Ser72=) c.439+4933T= (n.439+4933T=) c.449+1034T= (n.449+1034T=) c.564T= c.*2T= (n.*2T=) c.545T= c.584+1034T= (n.584+1034T=) c.*270T= (n.*270T=) c.54T= c.324T= (p.Thr108=) c.23T= c.459T= (p.Thr153=) n.582T= n.91-8002T= n.613T= n.585T= n.1164T= c.571T= (p.Ser191=) n.795T= c.469T= (p.Ser157=) n.681T= n.630+3226T= n.650T= c.724T= (p.Ser242=) | |
4 | g.127938819A>C | CA358175247 | MFSD8 | c.718T>G (p.Ser240Ala) n.934T>G c.698+1034T>G (n.698+1034T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.553+3226T>G (n.553+3226T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.438T>G (p.Thr146=) c.304+4933T>G (n.304+4933T>G) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.573T>G (p.Thr191=) c.*515T>G (n.*515T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.439+4933T>G (n.439+4933T>G) c.449+1034T>G (n.449+1034T>G) c.564T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.545T>G c.584+1034T>G (n.584+1034T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.54T>G c.324T>G (p.Thr108=) c.23T>G c.459T>G (p.Thr153=) n.582T>G n.91-8002T>G n.613T>G n.585T>G n.1164T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) n.795T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) n.681T>G n.630+3226T>G n.650T>G c.724T>G (p.Ser242Ala) | |
4 | g.127938819A>G | CA358175248 | MFSD8 | c.718T>C (p.Ser240Pro) n.934T>C c.698+1034T>C (n.698+1034T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.553+3226T>C (n.553+3226T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.304+4933T>C (n.304+4933T>C) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.573T>C (p.Thr191=) c.*515T>C (n.*515T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.439+4933T>C (n.439+4933T>C) c.449+1034T>C (n.449+1034T>C) c.564T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.545T>C c.584+1034T>C (n.584+1034T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.54T>C c.324T>C (p.Thr108=) c.23T>C c.459T>C (p.Thr153=) n.582T>C n.91-8002T>C n.613T>C n.585T>C n.1164T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) n.795T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) n.681T>C n.630+3226T>C n.650T>C c.724T>C (p.Ser242Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938819A>T | CA358175249 | MFSD8 | c.718T>A (p.Ser240Thr) n.934T>A c.698+1034T>A (n.698+1034T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.553+3226T>A (n.553+3226T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.438T>A (p.Thr146=) c.304+4933T>A (n.304+4933T>A) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.573T>A (p.Thr191=) c.*515T>A (n.*515T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.439+4933T>A (n.439+4933T>A) c.449+1034T>A (n.449+1034T>A) c.564T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.545T>A c.584+1034T>A (n.584+1034T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.54T>A c.324T>A (p.Thr108=) c.23T>A c.459T>A (p.Thr153=) n.582T>A n.91-8002T>A n.613T>A n.585T>A n.1164T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) n.795T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) n.681T>A n.630+3226T>A n.650T>A c.724T>A (p.Ser242Thr) | |
4 | g.127938820G>A | CA441211401 | MFSD8 | c.717C>T (p.Asp239=) n.933C>T c.698+1033C>T (n.698+1033C>T) c.435C>T (p.Asp145=) c.582C>T (p.Asp194=) c.553+3225C>T (n.553+3225C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.304+4932C>T (n.304+4932C>T) c.603C>T (p.Asp201=) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.*514C>T (n.*514C>T) c.213C>T (p.Asp71=) c.439+4932C>T (n.439+4932C>T) c.449+1033C>T (n.449+1033C>T) c.563C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.544C>T c.584+1033C>T (n.584+1033C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.53C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.22C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) n.581C>T n.91-8003C>T n.612C>T n.584C>T n.1163C>T c.570C>T (p.Asp190=) n.794C>T c.468C>T (p.Asp156=) n.680C>T n.630+3225C>T n.649C>T c.723C>T (p.Asp241=) | |
4 | g.127938820G>C | CA358175250 | MFSD8 | c.717C>G (p.Asp239Glu) n.933C>G c.698+1033C>G (n.698+1033C>G) c.435C>G (p.Asp145Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.553+3225C>G (n.553+3225C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.304+4932C>G (n.304+4932C>G) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.572C>G (p.Thr191Ser) c.*514C>G (n.*514C>G) c.213C>G (p.Asp71Glu) c.439+4932C>G (n.439+4932C>G) c.449+1033C>G (n.449+1033C>G) c.563C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.544C>G c.584+1033C>G (n.584+1033C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.53C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) c.22C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) n.581C>G n.91-8003C>G n.612C>G n.584C>G n.1163C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) n.794C>G c.468C>G (p.Asp156Glu) n.680C>G n.630+3225C>G n.649C>G c.723C>G (p.Asp241Glu) | |
4 | g.127938820G>T | CA358175251 | MFSD8 | c.717C>A (p.Asp239Glu) n.933C>A c.698+1033C>A (n.698+1033C>A) c.435C>A (p.Asp145Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.553+3225C>A (n.553+3225C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.304+4932C>A (n.304+4932C>A) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.572C>A (p.Thr191Asn) c.*514C>A (n.*514C>A) c.213C>A (p.Asp71Glu) c.439+4932C>A (n.439+4932C>A) c.449+1033C>A (n.449+1033C>A) c.563C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.544C>A c.584+1033C>A (n.584+1033C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.53C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) c.22C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) n.581C>A n.91-8003C>A n.612C>A n.584C>A n.1163C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) n.794C>A c.468C>A (p.Asp156Glu) n.680C>A n.630+3225C>A n.649C>A c.723C>A (p.Asp241Glu) | |
4 | g.127938821T>A | CA358175252 | MFSD8 | c.716A>T (p.Asp239Val) n.932A>T c.698+1032A>T (n.698+1032A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.553+3224A>T (n.553+3224A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.304+4931A>T (n.304+4931A>T) c.602A>T (p.Asp201Val) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.*513A>T (n.*513A>T) c.212A>T (p.Asp71Val) c.439+4931A>T (n.439+4931A>T) c.449+1032A>T (n.449+1032A>T) c.562A>T c.714A>T (p.Ter238Cys) c.543A>T c.584+1032A>T (n.584+1032A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.52A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.21A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) n.580A>T n.91-8004A>T n.611A>T n.583A>T n.1162A>T c.569A>T (p.Asp190Val) n.793A>T c.467A>T (p.Asp156Val) n.679A>T n.630+3224A>T n.648A>T c.722A>T (p.Asp241Val) | |
4 | g.127938821T>C | CA358175253 | MFSD8 | c.716A>G (p.Asp239Gly) n.932A>G c.698+1032A>G (n.698+1032A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.553+3224A>G (n.553+3224A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.304+4931A>G (n.304+4931A>G) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.*513A>G (n.*513A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.439+4931A>G (n.439+4931A>G) c.449+1032A>G (n.449+1032A>G) c.562A>G c.714A>G (p.Ter238Trp) c.543A>G c.584+1032A>G (n.584+1032A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.52A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.21A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) n.580A>G n.91-8004A>G n.611A>G n.583A>G n.1162A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) n.793A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) n.679A>G n.630+3224A>G n.648A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) | |
4 | g.127938821T>G | CA358175254 | MFSD8 | c.716A>C (p.Asp239Ala) n.932A>C c.698+1032A>C (n.698+1032A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.553+3224A>C (n.553+3224A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.304+4931A>C (n.304+4931A>C) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.*513A>C (n.*513A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.439+4931A>C (n.439+4931A>C) c.449+1032A>C (n.449+1032A>C) c.562A>C c.714A>C (p.Ter238Cys) c.543A>C c.584+1032A>C (n.584+1032A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.52A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.21A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) n.580A>C n.91-8004A>C n.611A>C n.583A>C n.1162A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) n.793A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) n.679A>C n.630+3224A>C n.648A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) | |
4 | g.127938822C>A | CA358175255 | MFSD8 | c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.931G>T c.698+1031G>T (n.698+1031G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.553+3223G>T (n.553+3223G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.304+4930G>T (n.304+4930G>T) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.570G>T (p.Met190Ile) c.*512G>T (n.*512G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.439+4930G>T (n.439+4930G>T) c.449+1031G>T (n.449+1031G>T) c.561G>T c.713G>T (p.Ter238Leu) c.542G>T c.584+1031G>T (n.584+1031G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.51G>T c.321G>T (p.Met107Ile) c.20G>T c.456G>T (p.Met152Ile) n.579G>T n.91-8005G>T n.610G>T n.582G>T n.1161G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.792G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.678G>T n.630+3223G>T n.647G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.127938822C>G | CA358175256 | MFSD8 | c.715G>C (p.Asp239His) n.931G>C c.698+1031G>C (n.698+1031G>C) c.433G>C (p.Asp145His) c.580G>C (p.Asp194His) c.553+3223G>C (n.553+3223G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.304+4930G>C (n.304+4930G>C) c.601G>C (p.Asp201His) c.570G>C (p.Met190Ile) c.*512G>C (n.*512G>C) c.211G>C (p.Asp71His) c.439+4930G>C (n.439+4930G>C) c.449+1031G>C (n.449+1031G>C) c.561G>C c.713G>C (p.Ter238Ser) c.542G>C c.584+1031G>C (n.584+1031G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.51G>C c.321G>C (p.Met107Ile) c.20G>C c.456G>C (p.Met152Ile) n.579G>C n.91-8005G>C n.610G>C n.582G>C n.1161G>C c.568G>C (p.Asp190His) n.792G>C c.466G>C (p.Asp156His) n.678G>C n.630+3223G>C n.647G>C c.721G>C (p.Asp241His) | |
4 | g.127938822C>T | CA358175257 | MFSD8 | c.715G>A (p.Asp239Asn) n.931G>A c.698+1031G>A (n.698+1031G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.553+3223G>A (n.553+3223G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.304+4930G>A (n.304+4930G>A) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.570G>A (p.Met190Ile) c.*512G>A (n.*512G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.439+4930G>A (n.439+4930G>A) c.449+1031G>A (n.449+1031G>A) c.561G>A c.713G>A (p.Ter238=) c.542G>A c.584+1031G>A (n.584+1031G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.51G>A c.321G>A (p.Met107Ile) c.20G>A c.456G>A (p.Met152Ile) n.579G>A n.91-8005G>A n.610G>A n.582G>A n.1161G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) n.792G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) n.678G>A n.630+3223G>A n.647G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) | |
4 | g.127938823A= | CA1492817825 | MFSD8 | c.714T= (p.Asp238=) n.930T= c.698+1030T= (n.698+1030T=) c.432T= (p.Asp144=) c.579T= (p.Asp193=) c.553+3222T= (n.553+3222T=) c.*28T= (n.*28T=) c.434T= (p.Met145=) c.304+4929T= (n.304+4929T=) c.600T= (p.Asp200=) c.569T= (p.Met190=) c.*511T= (n.*511T=) c.210T= (p.Asp70=) c.439+4929T= (n.439+4929T=) c.449+1030T= (n.449+1030T=) c.560T= c.712T= (p.Ter238=) c.541T= c.584+1030T= (n.584+1030T=) c.*266T= (n.*266T=) c.50T= c.320T= (p.Met107=) c.19T= c.455T= (p.Met152=) n.578T= n.91-8006T= n.609T= n.581T= n.1160T= c.567T= (p.Asp189=) n.791T= c.465T= (p.Asp155=) n.677T= n.630+3222T= n.646T= c.720T= (p.Asp240=) | |
4 | g.127938823A>C | CA358175258 | MFSD8 | c.714T>G (p.Asp238Glu) n.930T>G c.698+1030T>G (n.698+1030T>G) c.432T>G (p.Asp144Glu) c.579T>G (p.Asp193Glu) c.553+3222T>G (n.553+3222T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.434T>G (p.Met145Arg) c.304+4929T>G (n.304+4929T>G) c.600T>G (p.Asp200Glu) c.569T>G (p.Met190Arg) c.*511T>G (n.*511T>G) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.439+4929T>G (n.439+4929T>G) c.449+1030T>G (n.449+1030T>G) c.560T>G c.712T>G (p.Ter238Gly) c.541T>G c.584+1030T>G (n.584+1030T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.50T>G c.320T>G (p.Met107Arg) c.19T>G c.455T>G (p.Met152Arg) n.578T>G n.91-8006T>G n.609T>G n.581T>G n.1160T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) n.791T>G c.465T>G (p.Asp155Glu) n.677T>G n.630+3222T>G n.646T>G c.720T>G (p.Asp240Glu) | |
4 | g.127938823A>G | CA105683282 | MFSD8 | c.714T>C (p.Asp238=) n.930T>C c.698+1030T>C (n.698+1030T>C) c.432T>C (p.Asp144=) c.579T>C (p.Asp193=) c.553+3222T>C (n.553+3222T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.434T>C (p.Met145Thr) c.304+4929T>C (n.304+4929T>C) c.600T>C (p.Asp200=) c.569T>C (p.Met190Thr) c.*511T>C (n.*511T>C) c.210T>C (p.Asp70=) c.439+4929T>C (n.439+4929T>C) c.449+1030T>C (n.449+1030T>C) c.560T>C c.712T>C (p.Ter238Arg) c.541T>C c.584+1030T>C (n.584+1030T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.50T>C c.320T>C (p.Met107Thr) c.19T>C c.455T>C (p.Met152Thr) n.578T>C n.91-8006T>C n.609T>C n.581T>C n.1160T>C c.567T>C (p.Asp189=) n.791T>C c.465T>C (p.Asp155=) n.677T>C n.630+3222T>C n.646T>C c.720T>C (p.Asp240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127938823A>T | CA358175259 | MFSD8 | c.714T>A (p.Asp238Glu) n.930T>A c.698+1030T>A (n.698+1030T>A) c.432T>A (p.Asp144Glu) c.579T>A (p.Asp193Glu) c.553+3222T>A (n.553+3222T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.434T>A (p.Met145Lys) c.304+4929T>A (n.304+4929T>A) c.600T>A (p.Asp200Glu) c.569T>A (p.Met190Lys) c.*511T>A (n.*511T>A) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.439+4929T>A (n.439+4929T>A) c.449+1030T>A (n.449+1030T>A) c.560T>A c.712T>A (p.Ter238Arg) c.541T>A c.584+1030T>A (n.584+1030T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.50T>A c.320T>A (p.Met107Lys) c.19T>A c.455T>A (p.Met152Lys) n.578T>A n.91-8006T>A n.609T>A n.581T>A n.1160T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) n.791T>A c.465T>A (p.Asp155Glu) n.677T>A n.630+3222T>A n.646T>A c.720T>A (p.Asp240Glu) | |
4 | g.127938824T>A | CA358175260 | MFSD8 | c.713A>T (p.Asp238Val) n.929A>T c.698+1029A>T (n.698+1029A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.553+3221A>T (n.553+3221A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.433A>T (p.Met145Leu) c.304+4928A>T (n.304+4928A>T) c.599A>T (p.Asp200Val) c.568A>T (p.Met190Leu) c.*510A>T (n.*510A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) c.439+4928A>T (n.439+4928A>T) c.449+1029A>T (n.449+1029A>T) c.559A>T c.711A>T (p.Gly237=) c.540A>T c.584+1029A>T (n.584+1029A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.49A>T c.319A>T (p.Met107Leu) c.18A>T c.454A>T (p.Met152Leu) n.577A>T n.91-8007A>T n.608A>T n.580A>T n.1159A>T c.566A>T (p.Asp189Val) n.790A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.676A>T n.630+3221A>T n.645A>T c.719A>T (p.Asp240Val) | |
4 | g.127938824T>C | CA358175261 | MFSD8 | c.713A>G (p.Asp238Gly) n.929A>G c.698+1029A>G (n.698+1029A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.553+3221A>G (n.553+3221A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.433A>G (p.Met145Val) c.304+4928A>G (n.304+4928A>G) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.568A>G (p.Met190Val) c.*510A>G (n.*510A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.439+4928A>G (n.439+4928A>G) c.449+1029A>G (n.449+1029A>G) c.559A>G c.711A>G (p.Gly237=) c.540A>G c.584+1029A>G (n.584+1029A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.49A>G c.319A>G (p.Met107Val) c.18A>G c.454A>G (p.Met152Val) n.577A>G n.91-8007A>G n.608A>G n.580A>G n.1159A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) n.790A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.676A>G n.630+3221A>G n.645A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127938824T>G | CA358175262 | MFSD8 | c.713A>C (p.Asp238Ala) n.929A>C c.698+1029A>C (n.698+1029A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.553+3221A>C (n.553+3221A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.433A>C (p.Met145Leu) c.304+4928A>C (n.304+4928A>C) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.568A>C (p.Met190Leu) c.*510A>C (n.*510A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.439+4928A>C (n.439+4928A>C) c.449+1029A>C (n.449+1029A>C) c.559A>C c.711A>C (p.Gly237=) c.540A>C c.584+1029A>C (n.584+1029A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.49A>C c.319A>C (p.Met107Leu) c.18A>C c.454A>C (p.Met152Leu) n.577A>C n.91-8007A>C n.608A>C n.580A>C n.1159A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) n.790A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.676A>C n.630+3221A>C n.645A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) | |
4 | g.127938824T= | CA1492817826 | MFSD8 | c.713A= (p.Asp238=) n.929A= c.698+1029A= (n.698+1029A=) c.431A= (p.Asp144=) c.578A= (p.Asp193=) c.553+3221A= (n.553+3221A=) c.*27A= (n.*27A=) c.433A= (p.Met145=) c.304+4928A= (n.304+4928A=) c.599A= (p.Asp200=) c.568A= (p.Met190=) c.*510A= (n.*510A=) c.209A= (p.Asp70=) c.439+4928A= (n.439+4928A=) c.449+1029A= (n.449+1029A=) c.559A= c.711A= (p.Gly237=) c.540A= c.584+1029A= (n.584+1029A=) c.*265A= (n.*265A=) c.49A= c.319A= (p.Met107=) c.18A= c.454A= (p.Met152=) n.577A= n.91-8007A= n.608A= n.580A= n.1159A= c.566A= (p.Asp189=) n.790A= c.464A= (p.Asp155=) n.676A= n.630+3221A= n.645A= c.719A= (p.Asp240=) | |
4 | g.127938825C>A | CA358175263 | MFSD8 | c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.928G>T c.698+1028G>T (n.698+1028G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.553+3220G>T (n.553+3220G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.432G>T (p.Trp144Cys) c.304+4927G>T (n.304+4927G>T) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.567G>T (p.Trp189Cys) c.*509G>T (n.*509G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.439+4927G>T (n.439+4927G>T) c.449+1028G>T (n.449+1028G>T) c.558G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.539G>T c.584+1028G>T (n.584+1028G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.48G>T c.318G>T (p.Trp106Cys) c.17G>T c.453G>T (p.Trp151Cys) n.576G>T n.91-8008G>T n.607G>T n.579G>T n.1158G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.789G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.675G>T n.630+3220G>T n.644G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) | |
4 | g.127938825C>G | CA358175264 | MFSD8 | c.712G>C (p.Asp238His) n.928G>C c.698+1028G>C (n.698+1028G>C) c.430G>C (p.Asp144His) c.577G>C (p.Asp193His) c.553+3220G>C (n.553+3220G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.432G>C (p.Trp144Cys) c.304+4927G>C (n.304+4927G>C) c.598G>C (p.Asp200His) c.567G>C (p.Trp189Cys) c.*509G>C (n.*509G>C) c.208G>C (p.Asp70His) c.439+4927G>C (n.439+4927G>C) c.449+1028G>C (n.449+1028G>C) c.558G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.539G>C c.584+1028G>C (n.584+1028G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.48G>C c.318G>C (p.Trp106Cys) c.17G>C c.453G>C (p.Trp151Cys) n.576G>C n.91-8008G>C n.607G>C n.579G>C n.1158G>C c.565G>C (p.Asp189His) n.789G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.675G>C n.630+3220G>C n.644G>C c.718G>C (p.Asp240His) | |
4 | g.127938825C>T | CA358175265 | MFSD8 | c.712G>A (p.Asp238Asn) n.928G>A c.698+1028G>A (n.698+1028G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.553+3220G>A (n.553+3220G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.432G>A (p.Trp144Ter) c.304+4927G>A (n.304+4927G>A) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.567G>A (p.Trp189Ter) c.*509G>A (n.*509G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.439+4927G>A (n.439+4927G>A) c.449+1028G>A (n.449+1028G>A) c.558G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) c.539G>A c.584+1028G>A (n.584+1028G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.48G>A c.318G>A (p.Trp106Ter) c.17G>A c.453G>A (p.Trp151Ter) n.576G>A n.91-8008G>A n.607G>A n.579G>A n.1158G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) n.789G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.675G>A n.630+3220G>A n.644G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) | |
4 | g.127938826del | CA2672043000 | MFSD8 | c.712del (p.Asp238MetfsTer?) n.928del c.698+1028del (n.698+1028del) c.430del (p.Asp144MetfsTer?) c.577del (p.Asp193MetfsTer?) c.553+3220del (n.553+3220del) c.*26del (n.*26del) c.432del (p.Trp144Ter) c.304+4927del (n.304+4927del) c.598del (p.Asp200MetfsTer?) c.567del (p.Trp189Ter) c.*509del (n.*509del) c.208del (p.Asp70MetfsTer?) c.439+4927del (n.439+4927del) c.449+1028del (n.449+1028del) c.558del c.710del (p.Gly237AspfsTer?) c.539del c.584+1028del (n.584+1028del) c.*264del (n.*264del) c.48del c.318del (p.Trp106Ter) c.17del c.453del (p.Trp151Ter) n.576del n.91-8008del n.607del n.579del n.1158del c.565del (p.Asp189MetfsTer?) n.789del c.463del (p.Asp155MetfsTer?) n.675del n.630+3220del n.644del c.718del (p.Asp240MetfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.127938826C>A | CA441211438 | MFSD8 | c.711G>T (p.Val237=) n.927G>T c.698+1027G>T (n.698+1027G>T) c.429G>T (p.Val143=) c.576G>T (p.Val192=) c.553+3219G>T (n.553+3219G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.431G>T (p.Trp144Leu) c.304+4926G>T (n.304+4926G>T) c.597G>T (p.Val199=) c.566G>T (p.Trp189Leu) c.*508G>T (n.*508G>T) c.207G>T (p.Val69=) c.439+4926G>T (n.439+4926G>T) c.449+1027G>T (n.449+1027G>T) c.557G>T c.709G>T (p.Gly237Ter) c.538G>T c.584+1027G>T (n.584+1027G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.47G>T c.317G>T (p.Trp106Leu) c.16G>T c.452G>T (p.Trp151Leu) n.575G>T n.91-8009G>T n.606G>T n.578G>T n.1157G>T c.564G>T (p.Val188=) n.788G>T c.462G>T (p.Val154=) n.674G>T n.630+3219G>T n.643G>T c.717G>T (p.Val239=) | |
4 | g.127938826C>G | CA441211441 | MFSD8 | c.711G>C (p.Val237=) n.927G>C c.698+1027G>C (n.698+1027G>C) c.429G>C (p.Val143=) c.576G>C (p.Val192=) c.553+3219G>C (n.553+3219G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.431G>C (p.Trp144Ser) c.304+4926G>C (n.304+4926G>C) c.597G>C (p.Val199=) c.566G>C (p.Trp189Ser) c.*508G>C (n.*508G>C) c.207G>C (p.Val69=) c.439+4926G>C (n.439+4926G>C) c.449+1027G>C (n.449+1027G>C) c.557G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.538G>C c.584+1027G>C (n.584+1027G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.47G>C c.317G>C (p.Trp106Ser) c.16G>C c.452G>C (p.Trp151Ser) n.575G>C n.91-8009G>C n.606G>C n.578G>C n.1157G>C c.564G>C (p.Val188=) n.788G>C c.462G>C (p.Val154=) n.674G>C n.630+3219G>C n.643G>C c.717G>C (p.Val239=) | |
4 | g.127938826C>T | CA441211444 | MFSD8 | c.711G>A (p.Val237=) n.927G>A c.698+1027G>A (n.698+1027G>A) c.429G>A (p.Val143=) c.576G>A (p.Val192=) c.553+3219G>A (n.553+3219G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.431G>A (p.Trp144Ter) c.304+4926G>A (n.304+4926G>A) c.597G>A (p.Val199=) c.566G>A (p.Trp189Ter) c.*508G>A (n.*508G>A) c.207G>A (p.Val69=) c.439+4926G>A (n.439+4926G>A) c.449+1027G>A (n.449+1027G>A) c.557G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.538G>A c.584+1027G>A (n.584+1027G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.47G>A c.317G>A (p.Trp106Ter) c.16G>A c.452G>A (p.Trp151Ter) n.575G>A n.91-8009G>A n.606G>A n.578G>A n.1157G>A c.564G>A (p.Val188=) n.788G>A c.462G>A (p.Val154=) n.674G>A n.630+3219G>A n.643G>A c.717G>A (p.Val239=) | gnomAD v4 |
4 | g.127938827A>C | CA358175266 | MFSD8 | c.710T>G (p.Val237Gly) n.926T>G c.698+1026T>G (n.698+1026T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.553+3218T>G (n.553+3218T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.430T>G (p.Trp144Gly) c.304+4925T>G (n.304+4925T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.565T>G (p.Trp189Gly) c.*507T>G (n.*507T>G) c.206T>G (p.Val69Gly) c.439+4925T>G (n.439+4925T>G) c.449+1026T>G (n.449+1026T>G) c.556T>G c.708T>G (p.Cys236Trp) c.537T>G c.584+1026T>G (n.584+1026T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.46T>G c.316T>G (p.Trp106Gly) c.15T>G c.451T>G (p.Trp151Gly) n.574T>G n.91-8010T>G n.605T>G n.577T>G n.1156T>G c.563T>G (p.Val188Gly) n.787T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.673T>G n.630+3218T>G n.642T>G c.716T>G (p.Val239Gly) | |
4 | g.127938827A>G | CA358175267 | MFSD8 | c.710T>C (p.Val237Ala) n.926T>C c.698+1026T>C (n.698+1026T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.553+3218T>C (n.553+3218T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.430T>C (p.Trp144Arg) c.304+4925T>C (n.304+4925T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.565T>C (p.Trp189Arg) c.*507T>C (n.*507T>C) c.206T>C (p.Val69Ala) c.439+4925T>C (n.439+4925T>C) c.449+1026T>C (n.449+1026T>C) c.556T>C c.708T>C (p.Cys236=) c.537T>C c.584+1026T>C (n.584+1026T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.46T>C c.316T>C (p.Trp106Arg) c.15T>C c.451T>C (p.Trp151Arg) n.574T>C n.91-8010T>C n.605T>C n.577T>C n.1156T>C c.563T>C (p.Val188Ala) n.787T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.673T>C n.630+3218T>C n.642T>C c.716T>C (p.Val239Ala) | |
4 | g.127938827A>T | CA358175268 | MFSD8 | c.710T>A (p.Val237Glu) n.926T>A c.698+1026T>A (n.698+1026T>A) c.428T>A (p.Val143Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) c.553+3218T>A (n.553+3218T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.430T>A (p.Trp144Arg) c.304+4925T>A (n.304+4925T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) c.565T>A (p.Trp189Arg) c.*507T>A (n.*507T>A) c.206T>A (p.Val69Glu) c.439+4925T>A (n.439+4925T>A) c.449+1026T>A (n.449+1026T>A) c.556T>A c.708T>A (p.Cys236Ter) c.537T>A c.584+1026T>A (n.584+1026T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.46T>A c.316T>A (p.Trp106Arg) c.15T>A c.451T>A (p.Trp151Arg) n.574T>A n.91-8010T>A n.605T>A n.577T>A n.1156T>A c.563T>A (p.Val188Glu) n.787T>A c.461T>A (p.Val154Glu) n.673T>A n.630+3218T>A n.642T>A c.716T>A (p.Val239Glu) | |
4 | g.127938828C>A | CA358175269 | MFSD8 | c.709G>T (p.Val237Leu) n.925G>T c.698+1025G>T (n.698+1025G>T) c.427G>T (p.Val143Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) c.553+3217G>T (n.553+3217G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.429G>T (p.Val143=) c.304+4924G>T (n.304+4924G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) c.564G>T (p.Val188=) c.*506G>T (n.*506G>T) c.205G>T (p.Val69Leu) c.439+4924G>T (n.439+4924G>T) c.449+1025G>T (n.449+1025G>T) c.555G>T c.707G>T (p.Cys236Phe) c.536G>T c.584+1025G>T (n.584+1025G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.45G>T c.315G>T (p.Val105=) c.14G>T c.450G>T (p.Val150=) n.573G>T n.91-8011G>T n.604G>T n.576G>T n.1155G>T c.562G>T (p.Val188Leu) n.786G>T c.460G>T (p.Val154Leu) n.672G>T n.630+3217G>T n.641G>T c.715G>T (p.Val239Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.127938828C= | CA1492817827 | MFSD8 | c.709G= (p.Val237=) n.925G= c.698+1025G= (n.698+1025G=) c.427G= (p.Val143=) c.574G= (p.Val192=) c.553+3217G= (n.553+3217G=) c.*23G= (n.*23G=) c.429G= (p.Val143=) c.304+4924G= (n.304+4924G=) c.595G= (p.Val199=) c.564G= (p.Val188=) c.*506G= (n.*506G=) c.205G= (p.Val69=) c.439+4924G= (n.439+4924G=) c.449+1025G= (n.449+1025G=) c.555G= c.707G= (p.Cys236=) c.536G= c.584+1025G= (n.584+1025G=) c.*261G= (n.*261G=) c.45G= c.315G= (p.Val105=) c.14G= c.450G= (p.Val150=) n.573G= n.91-8011G= n.604G= n.576G= n.1155G= c.562G= (p.Val188=) n.786G= c.460G= (p.Val154=) n.672G= n.630+3217G= n.641G= c.715G= (p.Val239=) | |
4 | g.127938828C>G | CA358175270 | MFSD8 | c.709G>C (p.Val237Leu) n.925G>C c.698+1025G>C (n.698+1025G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.553+3217G>C (n.553+3217G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.429G>C (p.Val143=) c.304+4924G>C (n.304+4924G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.564G>C (p.Val188=) c.*506G>C (n.*506G>C) c.205G>C (p.Val69Leu) c.439+4924G>C (n.439+4924G>C) c.449+1025G>C (n.449+1025G>C) c.555G>C c.707G>C (p.Cys236Ser) c.536G>C c.584+1025G>C (n.584+1025G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.45G>C c.315G>C (p.Val105=) c.14G>C c.450G>C (p.Val150=) n.573G>C n.91-8011G>C n.604G>C n.576G>C n.1155G>C c.562G>C (p.Val188Leu) n.786G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.672G>C n.630+3217G>C n.641G>C c.715G>C (p.Val239Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.127938828C>T | CA105683299 | MFSD8 | c.709G>A (p.Val237Met) n.925G>A c.698+1025G>A (n.698+1025G>A) c.427G>A (p.Val143Met) c.574G>A (p.Val192Met) c.553+3217G>A (n.553+3217G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.429G>A (p.Val143=) c.304+4924G>A (n.304+4924G>A) c.595G>A (p.Val199Met) c.564G>A (p.Val188=) c.*506G>A (n.*506G>A) c.205G>A (p.Val69Met) c.439+4924G>A (n.439+4924G>A) c.449+1025G>A (n.449+1025G>A) c.555G>A c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.536G>A c.584+1025G>A (n.584+1025G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.45G>A c.315G>A (p.Val105=) c.14G>A c.450G>A (p.Val150=) n.573G>A n.91-8011G>A n.604G>A n.576G>A n.1155G>A c.562G>A (p.Val188Met) n.786G>A c.460G>A (p.Val154Met) n.672G>A n.630+3217G>A n.641G>A c.715G>A (p.Val239Met) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127938829A>C | CA441211475 | MFSD8 | c.708T>G (p.Arg236=) n.924T>G c.698+1024T>G (n.698+1024T>G) c.426T>G (p.Arg142=) c.573T>G (p.Arg191=) c.553+3216T>G (n.553+3216T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.304+4923T>G (n.304+4923T>G) c.594T>G (p.Arg198=) c.563T>G (p.Val188Gly) c.*505T>G (n.*505T>G) c.204T>G (p.Arg68=) c.439+4923T>G (n.439+4923T>G) c.449+1024T>G (n.449+1024T>G) c.554T>G c.706T>G (p.Cys236Gly) c.535T>G c.584+1024T>G (n.584+1024T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.44T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.13T>G c.449T>G (p.Val150Gly) n.572T>G n.91-8012T>G n.603T>G n.575T>G n.1154T>G c.561T>G (p.Arg187=) n.785T>G c.459T>G (p.Arg153=) n.671T>G n.630+3216T>G n.640T>G c.714T>G (p.Arg238=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127938829A>G | CA441211480 | MFSD8 | c.708T>C (p.Arg236=) n.924T>C c.698+1024T>C (n.698+1024T>C) c.426T>C (p.Arg142=) c.573T>C (p.Arg191=) c.553+3216T>C (n.553+3216T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.304+4923T>C (n.304+4923T>C) c.594T>C (p.Arg198=) c.563T>C (p.Val188Ala) c.*505T>C (n.*505T>C) c.204T>C (p.Arg68=) c.439+4923T>C (n.439+4923T>C) c.449+1024T>C (n.449+1024T>C) c.554T>C c.706T>C (p.Cys236Arg) c.535T>C c.584+1024T>C (n.584+1024T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.44T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.13T>C c.449T>C (p.Val150Ala) n.572T>C n.91-8012T>C n.603T>C n.575T>C n.1154T>C c.561T>C (p.Arg187=) n.785T>C c.459T>C (p.Arg153=) n.671T>C n.630+3216T>C n.640T>C c.714T>C (p.Arg238=) | |
4 | g.127938829A>T | CA441211485 | MFSD8 | c.708T>A (p.Arg236=) n.924T>A c.698+1024T>A (n.698+1024T>A) c.426T>A (p.Arg142=) c.573T>A (p.Arg191=) c.553+3216T>A (n.553+3216T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.428T>A (p.Val143Glu) c.304+4923T>A (n.304+4923T>A) c.594T>A (p.Arg198=) c.563T>A (p.Val188Glu) c.*505T>A (n.*505T>A) c.204T>A (p.Arg68=) c.439+4923T>A (n.439+4923T>A) c.449+1024T>A (n.449+1024T>A) c.554T>A c.706T>A (p.Cys236Ser) c.535T>A c.584+1024T>A (n.584+1024T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.44T>A c.314T>A (p.Val105Glu) c.13T>A c.449T>A (p.Val150Glu) n.572T>A n.91-8012T>A n.603T>A n.575T>A n.1154T>A c.561T>A (p.Arg187=) n.785T>A c.459T>A (p.Arg153=) n.671T>A n.630+3216T>A n.640T>A c.714T>A (p.Arg238=) | |
4 | g.127938830C>A | CA358175271 | MFSD8 | c.707G>T (p.Arg236Leu) n.923G>T c.698+1023G>T (n.698+1023G>T) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.553+3215G>T (n.553+3215G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.427G>T (p.Val143Leu) c.304+4922G>T (n.304+4922G>T) c.593G>T (p.Arg198Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) c.*504G>T (n.*504G>T) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.439+4922G>T (n.439+4922G>T) c.449+1023G>T (n.449+1023G>T) c.553G>T c.705G>T (p.Ser235=) c.534G>T c.584+1023G>T (n.584+1023G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.43G>T c.313G>T (p.Val105Leu) c.12G>T c.448G>T (p.Val150Leu) n.571G>T n.91-8013G>T n.602G>T n.574G>T n.1153G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) n.784G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) n.670G>T n.630+3215G>T n.639G>T c.713G>T (p.Arg238Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127938830C= | CA1492817828 | MFSD8 | c.707G= (p.Arg236=) n.923G= c.698+1023G= (n.698+1023G=) c.425G= (p.Arg142=) c.572G= (p.Arg191=) c.553+3215G= (n.553+3215G=) c.*21G= (n.*21G=) c.427G= (p.Val143=) c.304+4922G= (n.304+4922G=) c.593G= (p.Arg198=) c.562G= (p.Val188=) c.*504G= (n.*504G=) c.203G= (p.Arg68=) c.439+4922G= (n.439+4922G=) c.449+1023G= (n.449+1023G=) c.553G= c.705G= (p.Ser235=) c.534G= c.584+1023G= (n.584+1023G=) c.*259G= (n.*259G=) c.43G= c.313G= (p.Val105=) c.12G= c.448G= (p.Val150=) n.571G= n.91-8013G= n.602G= n.574G= n.1153G= c.560G= (p.Arg187=) n.784G= c.458G= (p.Arg153=) n.670G= n.630+3215G= n.639G= c.713G= (p.Arg238=) | |
4 | g.127938830C>G | CA3077401 | MFSD8 | c.707G>C (p.Arg236Pro) n.923G>C c.698+1023G>C (n.698+1023G>C) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.553+3215G>C (n.553+3215G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.304+4922G>C (n.304+4922G>C) c.593G>C (p.Arg198Pro) c.562G>C (p.Val188Leu) c.*504G>C (n.*504G>C) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.439+4922G>C (n.439+4922G>C) c.449+1023G>C (n.449+1023G>C) c.553G>C c.705G>C (p.Ser235=) c.534G>C c.584+1023G>C (n.584+1023G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.43G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.12G>C c.448G>C (p.Val150Leu) n.571G>C n.91-8013G>C n.602G>C n.574G>C n.1153G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) n.784G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) n.670G>C n.630+3215G>C n.639G>C c.713G>C (p.Arg238Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938830C>T | CA3077402 | MFSD8 | c.707G>A (p.Arg236His) n.923G>A c.698+1023G>A (n.698+1023G>A) c.425G>A (p.Arg142His) c.572G>A (p.Arg191His) c.553+3215G>A (n.553+3215G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.427G>A (p.Val143Met) c.304+4922G>A (n.304+4922G>A) c.593G>A (p.Arg198His) c.562G>A (p.Val188Met) c.*504G>A (n.*504G>A) c.203G>A (p.Arg68His) c.439+4922G>A (n.439+4922G>A) c.449+1023G>A (n.449+1023G>A) c.553G>A c.705G>A (p.Ser235=) c.534G>A c.584+1023G>A (n.584+1023G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.43G>A c.313G>A (p.Val105Met) c.12G>A c.448G>A (p.Val150Met) n.571G>A n.91-8013G>A n.602G>A n.574G>A n.1153G>A c.560G>A (p.Arg187His) n.784G>A c.458G>A (p.Arg153His) n.670G>A n.630+3215G>A n.639G>A c.713G>A (p.Arg238His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938831G>A | CA315971 | MFSD8 | c.706C>T (p.Arg236Cys) n.922C>T c.698+1022C>T (n.698+1022C>T) c.424C>T (p.Arg142Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) c.553+3214C>T (n.553+3214C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.426C>T (p.Ile142=) c.304+4921C>T (n.304+4921C>T) c.592C>T (p.Arg198Cys) c.561C>T (p.Ile187=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.202C>T (p.Arg68Cys) c.439+4921C>T (n.439+4921C>T) c.449+1022C>T (n.449+1022C>T) c.552C>T c.704C>T (p.Ser235Leu) c.533C>T c.584+1022C>T (n.584+1022C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.42C>T c.312C>T (p.Ile104=) c.11C>T c.447C>T (p.Ile149=) n.570C>T n.91-8014C>T n.601C>T n.573C>T n.1152C>T c.559C>T (p.Arg187Cys) n.783C>T c.457C>T (p.Arg153Cys) n.669C>T n.630+3214C>T n.638C>T c.712C>T (p.Arg238Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938831G>C | CA358175273 | MFSD8 | c.706C>G (p.Arg236Gly) n.922C>G c.698+1022C>G (n.698+1022C>G) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.553+3214C>G (n.553+3214C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.426C>G (p.Ile142Met) c.304+4921C>G (n.304+4921C>G) c.592C>G (p.Arg198Gly) c.561C>G (p.Ile187Met) c.*503C>G (n.*503C>G) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.439+4921C>G (n.439+4921C>G) c.449+1022C>G (n.449+1022C>G) c.552C>G c.704C>G (p.Ser235Trp) c.533C>G c.584+1022C>G (n.584+1022C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.42C>G c.312C>G (p.Ile104Met) c.11C>G c.447C>G (p.Ile149Met) n.570C>G n.91-8014C>G n.601C>G n.573C>G n.1152C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) n.783C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) n.669C>G n.630+3214C>G n.638C>G c.712C>G (p.Arg238Gly) | |
4 | g.127938831G= | CA1492817829 | MFSD8 | c.706C= (p.Arg236=) n.922C= c.698+1022C= (n.698+1022C=) c.424C= (p.Arg142=) c.571C= (p.Arg191=) c.553+3214C= (n.553+3214C=) c.*20C= (n.*20C=) c.426C= (p.Ile142=) c.304+4921C= (n.304+4921C=) c.592C= (p.Arg198=) c.561C= (p.Ile187=) c.*503C= (n.*503C=) c.202C= (p.Arg68=) c.439+4921C= (n.439+4921C=) c.449+1022C= (n.449+1022C=) c.552C= c.704C= (p.Ser235=) c.533C= c.584+1022C= (n.584+1022C=) c.*258C= (n.*258C=) c.42C= c.312C= (p.Ile104=) c.11C= c.447C= (p.Ile149=) n.570C= n.91-8014C= n.601C= n.573C= n.1152C= c.559C= (p.Arg187=) n.783C= c.457C= (p.Arg153=) n.669C= n.630+3214C= n.638C= c.712C= (p.Arg238=) | |
4 | g.127938831G>T | CA358175272 | MFSD8 | c.706C>A (p.Arg236Ser) n.922C>A c.698+1022C>A (n.698+1022C>A) c.424C>A (p.Arg142Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) c.553+3214C>A (n.553+3214C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.426C>A (p.Ile142=) c.304+4921C>A (n.304+4921C>A) c.592C>A (p.Arg198Ser) c.561C>A (p.Ile187=) c.*503C>A (n.*503C>A) c.202C>A (p.Arg68Ser) c.439+4921C>A (n.439+4921C>A) c.449+1022C>A (n.449+1022C>A) c.552C>A c.704C>A (p.Ser235Ter) c.533C>A c.584+1022C>A (n.584+1022C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.42C>A c.312C>A (p.Ile104=) c.11C>A c.447C>A (p.Ile149=) n.570C>A n.91-8014C>A n.601C>A n.573C>A n.1152C>A c.559C>A (p.Arg187Ser) n.783C>A c.457C>A (p.Arg153Ser) n.669C>A n.630+3214C>A n.638C>A c.712C>A (p.Arg238Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127938832A>C | CA358175274 | MFSD8 | c.705T>G (p.His235Gln) n.921T>G c.698+1021T>G (n.698+1021T>G) c.423T>G (p.His141Gln) c.570T>G (p.His190Gln) c.553+3213T>G (n.553+3213T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.304+4920T>G (n.304+4920T>G) c.591T>G (p.His197Gln) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.*502T>G (n.*502T>G) c.201T>G (p.His67Gln) c.439+4920T>G (n.439+4920T>G) c.449+1021T>G (n.449+1021T>G) c.551T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) c.532T>G c.584+1021T>G (n.584+1021T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.41T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) c.10T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) n.569T>G n.91-8015T>G n.600T>G n.572T>G n.1151T>G c.558T>G (p.His186Gln) n.782T>G c.456T>G (p.His152Gln) n.668T>G n.630+3213T>G n.637T>G c.711T>G (p.His237Gln) | |
4 | g.127938832A>G | CA441211501 | MFSD8 | c.705T>C (p.His235=) n.921T>C c.698+1021T>C (n.698+1021T>C) c.423T>C (p.His141=) c.570T>C (p.His190=) c.553+3213T>C (n.553+3213T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.304+4920T>C (n.304+4920T>C) c.591T>C (p.His197=) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.*502T>C (n.*502T>C) c.201T>C (p.His67=) c.439+4920T>C (n.439+4920T>C) c.449+1021T>C (n.449+1021T>C) c.551T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) c.532T>C c.584+1021T>C (n.584+1021T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.41T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) c.10T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) n.569T>C n.91-8015T>C n.600T>C n.572T>C n.1151T>C c.558T>C (p.His186=) n.782T>C c.456T>C (p.His152=) n.668T>C n.630+3213T>C n.637T>C c.711T>C (p.His237=) | |
4 | g.127938832A>T | CA358175275 | MFSD8 | c.705T>A (p.His235Gln) n.921T>A c.698+1021T>A (n.698+1021T>A) c.423T>A (p.His141Gln) c.570T>A (p.His190Gln) c.553+3213T>A (n.553+3213T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.304+4920T>A (n.304+4920T>A) c.591T>A (p.His197Gln) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.*502T>A (n.*502T>A) c.201T>A (p.His67Gln) c.439+4920T>A (n.439+4920T>A) c.449+1021T>A (n.449+1021T>A) c.551T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) c.532T>A c.584+1021T>A (n.584+1021T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.41T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) c.10T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) n.569T>A n.91-8015T>A n.600T>A n.572T>A n.1151T>A c.558T>A (p.His186Gln) n.782T>A c.456T>A (p.His152Gln) n.668T>A n.630+3213T>A n.637T>A c.711T>A (p.His237Gln) | |
4 | g.127938833T>A | CA10620088 | MFSD8 | c.704A>T (p.His235Leu) n.920A>T c.698+1020A>T (n.698+1020A>T) c.422A>T (p.His141Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.553+3212A>T (n.553+3212A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.304+4919A>T (n.304+4919A>T) c.590A>T (p.His197Leu) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.*501A>T (n.*501A>T) c.200A>T (p.His67Leu) c.439+4919A>T (n.439+4919A>T) c.449+1020A>T (n.449+1020A>T) c.550A>T c.702A>T (p.Thr234=) c.531A>T c.584+1020A>T (n.584+1020A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.40A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) c.9A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) n.568A>T n.91-8016A>T n.599A>T n.571A>T n.1150A>T c.557A>T (p.His186Leu) n.781A>T c.455A>T (p.His152Leu) n.667A>T n.630+3212A>T n.636A>T c.710A>T (p.His237Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127938833T>C | CA358175276 | MFSD8 | c.704A>G (p.His235Arg) n.920A>G c.698+1020A>G (n.698+1020A>G) c.422A>G (p.His141Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.553+3212A>G (n.553+3212A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.304+4919A>G (n.304+4919A>G) c.590A>G (p.His197Arg) c.559A>G (p.Ile187Val) c.*501A>G (n.*501A>G) c.200A>G (p.His67Arg) c.439+4919A>G (n.439+4919A>G) c.449+1020A>G (n.449+1020A>G) c.550A>G c.702A>G (p.Thr234=) c.531A>G c.584+1020A>G (n.584+1020A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.40A>G c.310A>G (p.Ile104Val) c.9A>G c.445A>G (p.Ile149Val) n.568A>G n.91-8016A>G n.599A>G n.571A>G n.1150A>G c.557A>G (p.His186Arg) n.781A>G c.455A>G (p.His152Arg) n.667A>G n.630+3212A>G n.636A>G c.710A>G (p.His237Arg) | |
4 | g.127938833T>G | CA358175277 | MFSD8 | c.704A>C (p.His235Pro) n.920A>C c.698+1020A>C (n.698+1020A>C) c.422A>C (p.His141Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.553+3212A>C (n.553+3212A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.304+4919A>C (n.304+4919A>C) c.590A>C (p.His197Pro) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.*501A>C (n.*501A>C) c.200A>C (p.His67Pro) c.439+4919A>C (n.439+4919A>C) c.449+1020A>C (n.449+1020A>C) c.550A>C c.702A>C (p.Thr234=) c.531A>C c.584+1020A>C (n.584+1020A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.40A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) c.9A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) n.568A>C n.91-8016A>C n.599A>C n.571A>C n.1150A>C c.557A>C (p.His186Pro) n.781A>C c.455A>C (p.His152Pro) n.667A>C n.630+3212A>C n.636A>C c.710A>C (p.His237Pro) | |
4 | g.127938833T= | CA1492817830 | MFSD8 | c.704A= (p.His235=) n.920A= c.698+1020A= (n.698+1020A=) c.422A= (p.His141=) c.569A= (p.His190=) c.553+3212A= (n.553+3212A=) c.*18A= (n.*18A=) c.424A= (p.Ile142=) c.304+4919A= (n.304+4919A=) c.590A= (p.His197=) c.559A= (p.Ile187=) c.*501A= (n.*501A=) c.200A= (p.His67=) c.439+4919A= (n.439+4919A=) c.449+1020A= (n.449+1020A=) c.550A= c.702A= (p.Thr234=) c.531A= c.584+1020A= (n.584+1020A=) c.*256A= (n.*256A=) c.40A= c.310A= (p.Ile104=) c.9A= c.445A= (p.Ile149=) n.568A= n.91-8016A= n.599A= n.571A= n.1150A= c.557A= (p.His186=) n.781A= c.455A= (p.His152=) n.667A= n.630+3212A= n.636A= c.710A= (p.His237=) | |
4 | g.127938834G>A | CA3077403 | MFSD8 | c.703C>T (p.His235Tyr) n.919C>T c.698+1019C>T (n.698+1019C>T) c.421C>T (p.His141Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.553+3211C>T (n.553+3211C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.423C>T (p.Asn141=) c.304+4918C>T (n.304+4918C>T) c.589C>T (p.His197Tyr) c.558C>T (p.Asn186=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.199C>T (p.His67Tyr) c.439+4918C>T (n.439+4918C>T) c.449+1019C>T (n.449+1019C>T) c.549C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) c.530C>T c.584+1019C>T (n.584+1019C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.39C>T c.309C>T (p.Asn103=) c.8C>T c.444C>T (p.Asn148=) n.567C>T n.91-8017C>T n.598C>T n.570C>T n.1149C>T c.556C>T (p.His186Tyr) n.780C>T c.454C>T (p.His152Tyr) n.666C>T n.630+3211C>T n.635C>T c.709C>T (p.His237Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.127938834G>C | CA358175278 | MFSD8 | c.703C>G (p.His235Asp) n.919C>G c.698+1019C>G (n.698+1019C>G) c.421C>G (p.His141Asp) c.568C>G (p.His190Asp) c.553+3211C>G (n.553+3211C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.304+4918C>G (n.304+4918C>G) c.589C>G (p.His197Asp) c.558C>G (p.Asn186Lys) c.*500C>G (n.*500C>G) c.199C>G (p.His67Asp) c.439+4918C>G (n.439+4918C>G) c.449+1019C>G (n.449+1019C>G) c.549C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) c.530C>G c.584+1019C>G (n.584+1019C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.39C>G c.309C>G (p.Asn103Lys) c.8C>G c.444C>G (p.Asn148Lys) n.567C>G n.91-8017C>G n.598C>G n.570C>G n.1149C>G c.556C>G (p.His186Asp) n.780C>G c.454C>G (p.His152Asp) n.666C>G n.630+3211C>G n.635C>G c.709C>G (p.His237Asp) | |
4 | g.127938834G= | CA1492817831 | MFSD8 | c.703C= (p.His235=) n.919C= c.698+1019C= (n.698+1019C=) c.421C= (p.His141=) c.568C= (p.His190=) c.553+3211C= (n.553+3211C=) c.*17C= (n.*17C=) c.423C= (p.Asn141=) c.304+4918C= (n.304+4918C=) c.589C= (p.His197=) c.558C= (p.Asn186=) c.*500C= (n.*500C=) c.199C= (p.His67=) c.439+4918C= (n.439+4918C=) c.449+1019C= (n.449+1019C=) c.549C= c.701C= (p.Thr234=) c.530C= c.584+1019C= (n.584+1019C=) c.*255C= (n.*255C=) c.39C= c.309C= (p.Asn103=) c.8C= c.444C= (p.Asn148=) n.567C= n.91-8017C= n.598C= n.570C= n.1149C= c.556C= (p.His186=) n.780C= c.454C= (p.His152=) n.666C= n.630+3211C= n.635C= c.709C= (p.His237=) | |
4 | g.127938834G>T | CA358175279 | MFSD8 | c.703C>A (p.His235Asn) n.919C>A c.698+1019C>A (n.698+1019C>A) c.421C>A (p.His141Asn) c.568C>A (p.His190Asn) c.553+3211C>A (n.553+3211C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.304+4918C>A (n.304+4918C>A) c.589C>A (p.His197Asn) c.558C>A (p.Asn186Lys) c.*500C>A (n.*500C>A) c.199C>A (p.His67Asn) c.439+4918C>A (n.439+4918C>A) c.449+1019C>A (n.449+1019C>A) c.549C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) c.530C>A c.584+1019C>A (n.584+1019C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.39C>A c.309C>A (p.Asn103Lys) c.8C>A c.444C>A (p.Asn148Lys) n.567C>A n.91-8017C>A n.598C>A n.570C>A n.1149C>A c.556C>A (p.His186Asn) n.780C>A c.454C>A (p.His152Asn) n.666C>A n.630+3211C>A n.635C>A c.709C>A (p.His237Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.127938835T>A | CA358175280 | MFSD8 | c.702A>T (p.Glu234Asp) n.918A>T c.698+1018A>T (n.698+1018A>T) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) c.553+3210A>T (n.553+3210A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.304+4917A>T (n.304+4917A>T) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.*499A>T (n.*499A>T) c.198A>T (p.Glu66Asp) c.439+4917A>T (n.439+4917A>T) c.449+1018A>T (n.449+1018A>T) c.548A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) c.529A>T c.584+1018A>T (n.584+1018A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.38A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.7A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) n.566A>T n.91-8018A>T n.597A>T n.569A>T n.1148A>T c.555A>T (p.Glu185Asp) n.779A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) n.665A>T n.630+3210A>T n.634A>T c.708A>T (p.Glu236Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.127938835T>C | CA441211545 | MFSD8 | c.702A>G (p.Glu234=) n.918A>G c.698+1018A>G (n.698+1018A>G) c.420A>G (p.Glu140=) c.567A>G (p.Glu189=) c.553+3210A>G (n.553+3210A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.304+4917A>G (n.304+4917A>G) c.588A>G (p.Glu196=) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.*499A>G (n.*499A>G) c.198A>G (p.Glu66=) c.439+4917A>G (n.439+4917A>G) c.449+1018A>G (n.449+1018A>G) c.548A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) c.529A>G c.584+1018A>G (n.584+1018A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.38A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.7A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) n.566A>G n.91-8018A>G n.597A>G n.569A>G n.1148A>G c.555A>G (p.Glu185=) n.779A>G c.453A>G (p.Glu151=) n.665A>G n.630+3210A>G n.634A>G c.708A>G (p.Glu236=) | |
4 | g.127938835T>G | CA358175281 | MFSD8 | c.702A>C (p.Glu234Asp) n.918A>C c.698+1018A>C (n.698+1018A>C) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) c.553+3210A>C (n.553+3210A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.304+4917A>C (n.304+4917A>C) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.*499A>C (n.*499A>C) c.198A>C (p.Glu66Asp) c.439+4917A>C (n.439+4917A>C) c.449+1018A>C (n.449+1018A>C) c.548A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) c.529A>C c.584+1018A>C (n.584+1018A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.38A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.7A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) n.566A>C n.91-8018A>C n.597A>C n.569A>C n.1148A>C c.555A>C (p.Glu185Asp) n.779A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) n.665A>C n.630+3210A>C n.634A>C c.708A>C (p.Glu236Asp) | dbSNP |
4 | g.127938836T>A | CA358175282 | MFSD8 | c.701A>T (p.Glu234Val) n.917A>T c.698+1017A>T (n.698+1017A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.553+3209A>T (n.553+3209A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.304+4916A>T (n.304+4916A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.*498A>T (n.*498A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.439+4916A>T (n.439+4916A>T) c.449+1017A>T (n.449+1017A>T) c.547A>T c.699A>T (p.Arg233Ser) c.528A>T c.584+1017A>T (n.584+1017A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.37A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.6A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.565A>T n.91-8019A>T n.596A>T n.568A>T n.1147A>T c.554A>T (p.Glu185Val) n.778A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.664A>T n.630+3209A>T n.633A>T c.707A>T (p.Glu236Val) | |
4 | g.127938836T>C | CA358175283 | MFSD8 | c.701A>G (p.Glu234Gly) n.917A>G c.698+1017A>G (n.698+1017A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.553+3209A>G (n.553+3209A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.304+4916A>G (n.304+4916A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.*498A>G (n.*498A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.439+4916A>G (n.439+4916A>G) c.449+1017A>G (n.449+1017A>G) c.547A>G c.699A>G (p.Arg233=) c.528A>G c.584+1017A>G (n.584+1017A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.37A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.6A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) n.565A>G n.91-8019A>G n.596A>G n.568A>G n.1147A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) n.778A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.664A>G n.630+3209A>G n.633A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) | |
4 | g.127938836T>G | CA358175284 | MFSD8 | c.701A>C (p.Glu234Ala) n.917A>C c.698+1017A>C (n.698+1017A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.553+3209A>C (n.553+3209A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.421A>C (p.Asn141His) c.304+4916A>C (n.304+4916A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.556A>C (p.Asn186His) c.*498A>C (n.*498A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.439+4916A>C (n.439+4916A>C) c.449+1017A>C (n.449+1017A>C) c.547A>C c.699A>C (p.Arg233Ser) c.528A>C c.584+1017A>C (n.584+1017A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.37A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.6A>C c.442A>C (p.Asn148His) n.565A>C n.91-8019A>C n.596A>C n.568A>C n.1147A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) n.778A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.664A>C n.630+3209A>C n.633A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) | |
4 | g.127938837C>A | CA358175287 | MFSD8 | c.700G>T (p.Glu234Ter) n.916G>T c.698+1016G>T (n.698+1016G>T) c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.553+3208G>T (n.553+3208G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.304+4915G>T (n.304+4915G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.*497G>T (n.*497G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.439+4915G>T (n.439+4915G>T) c.449+1016G>T (n.449+1016G>T) c.546G>T c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.527G>T c.584+1016G>T (n.584+1016G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.36G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) c.5G>T c.441G>T (p.Glu147Asp) n.564G>T n.91-8020G>T n.595G>T n.567G>T n.1146G>T c.554-1G>T (n.554-1G>T) n.777G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.663G>T n.630+3208G>T n.632G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) | gnomAD v4 |
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4 | g.127938837C>T | CA358175285 | MFSD8 | c.700G>A (p.Glu234Lys) n.916G>A c.698+1016G>A (n.698+1016G>A) c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.553+3208G>A (n.553+3208G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.304+4915G>A (n.304+4915G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.555G>A (p.Glu185=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.439+4915G>A (n.439+4915G>A) c.449+1016G>A (n.449+1016G>A) c.546G>A c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.527G>A c.584+1016G>A (n.584+1016G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.36G>A c.306G>A (p.Glu102=) c.5G>A c.441G>A (p.Glu147=) n.564G>A n.91-8020G>A n.595G>A n.567G>A n.1146G>A c.554-1G>A (n.554-1G>A) n.777G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.663G>A n.630+3208G>A n.632G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) | |
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4 | g.127938838T>C | CA441211567 | MFSD8 | c.699A>G (p.Arg233=) n.915A>G c.698+1015A>G (n.698+1015A>G) c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.564A>G (p.Arg188=) c.553+3207A>G (n.553+3207A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.304+4914A>G (n.304+4914A>G) c.585A>G (p.Arg195=) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*496A>G (n.*496A>G) c.195A>G (p.Arg65=) c.439+4914A>G (n.439+4914A>G) c.449+1015A>G (n.449+1015A>G) c.545A>G c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.526A>G c.584+1015A>G (n.584+1015A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.35A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.4A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) n.563A>G n.91-8021A>G n.594A>G n.566A>G n.1145A>G c.554-2A>G (n.554-2A>G) n.776A>G c.450A>G (p.Arg150=) n.662A>G n.630+3207A>G n.631A>G c.705A>G (p.Arg235=) | gnomAD v4 |
4 | g.127938838T>G | CA358175289 | MFSD8 | c.699A>C (p.Arg233Ser) n.915A>C c.698+1015A>C (n.698+1015A>C) c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.564A>C (p.Arg188Ser) c.553+3207A>C (n.553+3207A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.304+4914A>C (n.304+4914A>C) c.585A>C (p.Arg195Ser) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*496A>C (n.*496A>C) c.195A>C (p.Arg65Ser) c.439+4914A>C (n.439+4914A>C) c.449+1015A>C (n.449+1015A>C) c.545A>C c.699-2A>C (n.699-2A>C) c.526A>C c.584+1015A>C (n.584+1015A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.35A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.4A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) n.563A>C n.91-8021A>C n.594A>C n.566A>C n.1145A>C c.554-2A>C (n.554-2A>C) n.776A>C c.450A>C (p.Arg150Ser) n.662A>C n.630+3207A>C n.631A>C c.705A>C (p.Arg235Ser) | dbSNP |
4 | g.127938838T= | CA1492817832 | MFSD8 | c.699A= (p.Arg233=) n.915A= c.698+1015A= (n.698+1015A=) c.419-2A= (n.419-2A=) c.564A= (p.Arg188=) c.553+3207A= (n.553+3207A=) c.*13A= (n.*13A=) c.419A= (p.Glu140=) c.304+4914A= (n.304+4914A=) c.585A= (p.Arg195=) c.554A= (p.Glu185=) c.*496A= (n.*496A=) c.195A= (p.Arg65=) c.439+4914A= (n.439+4914A=) c.449+1015A= (n.449+1015A=) c.545A= c.699-2A= (n.699-2A=) c.526A= c.584+1015A= (n.584+1015A=) c.*251A= (n.*251A=) c.35A= c.305A= (p.Glu102=) c.4A= c.440A= (p.Glu147=) n.563A= n.91-8021A= n.594A= n.566A= n.1145A= c.554-2A= (n.554-2A=) n.776A= c.450A= (p.Arg150=) n.662A= n.630+3207A= n.631A= c.705A= (p.Arg235=) | |
4 | g.127938839C>A | CA358175290 | MFSD8 | c.699-1G>T (n.699-1G>T) n.915-1G>T c.698+1014G>T (n.698+1014G>T) c.419-3G>T (n.419-3G>T) c.564-1G>T (n.564-1G>T) c.553+3206G>T (n.553+3206G>T) c.*13-1G>T (n.*13-1G>T) c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.304+4913G>T (n.304+4913G>T) c.585-1G>T (n.585-1G>T) c.554-1G>T (n.554-1G>T) c.*496-1G>T (n.*496-1G>T) c.195-1G>T (n.195-1G>T) c.439+4913G>T (n.439+4913G>T) c.449+1014G>T (n.449+1014G>T) c.545-1G>T c.699-3G>T (n.699-3G>T) c.526-1G>T c.584+1014G>T (n.584+1014G>T) c.*251-1G>T (n.*251-1G>T) c.35-1G>T c.305-1G>T (n.305-1G>T) c.4-1G>T c.440-1G>T (n.440-1G>T) n.562G>T n.91-8022G>T n.594-1G>T n.566-1G>T n.1145-1G>T c.554-3G>T (n.554-3G>T) n.776-1G>T c.450-1G>T (n.450-1G>T) n.662-1G>T n.630+3206G>T n.631-1G>T c.705-1G>T (n.705-1G>T) | |
4 | g.127938839C= | CA1492817833 | MFSD8 | c.699-1G= (n.699-1G=) n.915-1G= c.698+1014G= (n.698+1014G=) c.419-3G= (n.419-3G=) c.564-1G= (n.564-1G=) c.553+3206G= (n.553+3206G=) c.*13-1G= (n.*13-1G=) c.419-1G= (n.419-1G=) c.304+4913G= (n.304+4913G=) c.585-1G= (n.585-1G=) c.554-1G= (n.554-1G=) c.*496-1G= (n.*496-1G=) c.195-1G= (n.195-1G=) c.439+4913G= (n.439+4913G=) c.449+1014G= (n.449+1014G=) c.545-1G= c.699-3G= (n.699-3G=) c.526-1G= c.584+1014G= (n.584+1014G=) c.*251-1G= (n.*251-1G=) c.35-1G= c.305-1G= (n.305-1G=) c.4-1G= c.440-1G= (n.440-1G=) n.562G= n.91-8022G= n.594-1G= n.566-1G= n.1145-1G= c.554-3G= (n.554-3G=) n.776-1G= c.450-1G= (n.450-1G=) n.662-1G= n.630+3206G= n.631-1G= c.705-1G= (n.705-1G=) | |
4 | g.127938839C>G | CA358175291 | MFSD8 | c.699-1G>C (n.699-1G>C) n.915-1G>C c.698+1014G>C (n.698+1014G>C) c.419-3G>C (n.419-3G>C) c.564-1G>C (n.564-1G>C) c.553+3206G>C (n.553+3206G>C) c.*13-1G>C (n.*13-1G>C) c.419-1G>C (n.419-1G>C) c.304+4913G>C (n.304+4913G>C) c.585-1G>C (n.585-1G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) c.*496-1G>C (n.*496-1G>C) c.195-1G>C (n.195-1G>C) c.439+4913G>C (n.439+4913G>C) c.449+1014G>C (n.449+1014G>C) c.545-1G>C c.699-3G>C (n.699-3G>C) c.526-1G>C c.584+1014G>C (n.584+1014G>C) c.*251-1G>C (n.*251-1G>C) c.35-1G>C c.305-1G>C (n.305-1G>C) c.4-1G>C c.440-1G>C (n.440-1G>C) n.562G>C n.91-8022G>C n.594-1G>C n.566-1G>C n.1145-1G>C c.554-3G>C (n.554-3G>C) n.776-1G>C c.450-1G>C (n.450-1G>C) n.662-1G>C n.630+3206G>C n.631-1G>C c.705-1G>C (n.705-1G>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127938839C>T | CA358175292 | MFSD8 | c.699-1G>A (n.699-1G>A) n.915-1G>A c.698+1014G>A (n.698+1014G>A) c.419-3G>A (n.419-3G>A) c.564-1G>A (n.564-1G>A) c.553+3206G>A (n.553+3206G>A) c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.304+4913G>A (n.304+4913G>A) c.585-1G>A (n.585-1G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) c.*496-1G>A (n.*496-1G>A) c.195-1G>A (n.195-1G>A) c.439+4913G>A (n.439+4913G>A) c.449+1014G>A (n.449+1014G>A) c.545-1G>A c.699-3G>A (n.699-3G>A) c.526-1G>A c.584+1014G>A (n.584+1014G>A) c.*251-1G>A (n.*251-1G>A) c.35-1G>A c.305-1G>A (n.305-1G>A) c.4-1G>A c.440-1G>A (n.440-1G>A) n.562G>A n.91-8022G>A n.594-1G>A n.566-1G>A n.1145-1G>A c.554-3G>A (n.554-3G>A) n.776-1G>A c.450-1G>A (n.450-1G>A) n.662-1G>A n.630+3206G>A n.631-1G>A c.705-1G>A (n.705-1G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127938840T>A | CA358175293 | MFSD8 | c.699-2A>T (n.699-2A>T) n.915-2A>T c.698+1013A>T (n.698+1013A>T) c.419-4A>T (n.419-4A>T) c.564-2A>T (n.564-2A>T) c.553+3205A>T (n.553+3205A>T) c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.304+4912A>T (n.304+4912A>T) c.585-2A>T (n.585-2A>T) c.554-2A>T (n.554-2A>T) c.*496-2A>T (n.*496-2A>T) c.195-2A>T (n.195-2A>T) c.439+4912A>T (n.439+4912A>T) c.449+1013A>T (n.449+1013A>T) c.545-2A>T c.699-4A>T (n.699-4A>T) c.526-2A>T c.584+1013A>T (n.584+1013A>T) c.*251-2A>T (n.*251-2A>T) c.35-2A>T c.305-2A>T (n.305-2A>T) c.4-2A>T c.440-2A>T (n.440-2A>T) n.561A>T n.91-8023A>T n.594-2A>T n.566-2A>T n.1145-2A>T c.554-4A>T (n.554-4A>T) n.776-2A>T c.450-2A>T (n.450-2A>T) n.662-2A>T n.630+3205A>T n.631-2A>T c.705-2A>T (n.705-2A>T) | |
4 | g.127938840T>C | CA358175294 | MFSD8 | c.699-2A>G (n.699-2A>G) n.915-2A>G c.698+1013A>G (n.698+1013A>G) c.419-4A>G (n.419-4A>G) c.564-2A>G (n.564-2A>G) c.553+3205A>G (n.553+3205A>G) c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.304+4912A>G (n.304+4912A>G) c.585-2A>G (n.585-2A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) c.*496-2A>G (n.*496-2A>G) c.195-2A>G (n.195-2A>G) c.439+4912A>G (n.439+4912A>G) c.449+1013A>G (n.449+1013A>G) c.545-2A>G c.699-4A>G (n.699-4A>G) c.526-2A>G c.584+1013A>G (n.584+1013A>G) c.*251-2A>G (n.*251-2A>G) c.35-2A>G c.305-2A>G (n.305-2A>G) c.4-2A>G c.440-2A>G (n.440-2A>G) n.561A>G n.91-8023A>G n.594-2A>G n.566-2A>G n.1145-2A>G c.554-4A>G (n.554-4A>G) n.776-2A>G c.450-2A>G (n.450-2A>G) n.662-2A>G n.630+3205A>G n.631-2A>G c.705-2A>G (n.705-2A>G) | ClinVar |
4 | g.127938840T>G | CA358175295 | MFSD8 | c.699-2A>C (n.699-2A>C) n.915-2A>C c.698+1013A>C (n.698+1013A>C) c.419-4A>C (n.419-4A>C) c.564-2A>C (n.564-2A>C) c.553+3205A>C (n.553+3205A>C) c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.304+4912A>C (n.304+4912A>C) c.585-2A>C (n.585-2A>C) c.554-2A>C (n.554-2A>C) c.*496-2A>C (n.*496-2A>C) c.195-2A>C (n.195-2A>C) c.439+4912A>C (n.439+4912A>C) c.449+1013A>C (n.449+1013A>C) c.545-2A>C c.699-4A>C (n.699-4A>C) c.526-2A>C c.584+1013A>C (n.584+1013A>C) c.*251-2A>C (n.*251-2A>C) c.35-2A>C c.305-2A>C (n.305-2A>C) c.4-2A>C c.440-2A>C (n.440-2A>C) n.561A>C n.91-8023A>C n.594-2A>C n.566-2A>C n.1145-2A>C c.554-4A>C (n.554-4A>C) n.776-2A>C c.450-2A>C (n.450-2A>C) n.662-2A>C n.630+3205A>C n.631-2A>C c.705-2A>C (n.705-2A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127938841T>A | CA2672043001 | MFSD8 | c.699-3A>T (n.699-3A>T) n.915-3A>T c.698+1012A>T (n.698+1012A>T) c.419-5A>T (n.419-5A>T) c.564-3A>T (n.564-3A>T) c.553+3204A>T (n.553+3204A>T) c.*13-3A>T (n.*13-3A>T) c.419-3A>T (n.419-3A>T) c.304+4911A>T (n.304+4911A>T) c.585-3A>T (n.585-3A>T) c.554-3A>T (n.554-3A>T) c.*496-3A>T (n.*496-3A>T) c.195-3A>T (n.195-3A>T) c.439+4911A>T (n.439+4911A>T) c.449+1012A>T (n.449+1012A>T) c.545-3A>T c.699-5A>T (n.699-5A>T) c.526-3A>T c.584+1012A>T (n.584+1012A>T) c.*251-3A>T (n.*251-3A>T) c.35-3A>T c.305-3A>T (n.305-3A>T) c.4-3A>T c.440-3A>T (n.440-3A>T) n.560A>T n.91-8024A>T n.594-3A>T n.566-3A>T n.1145-3A>T c.554-5A>T (n.554-5A>T) n.776-3A>T c.450-3A>T (n.450-3A>T) n.662-3A>T n.630+3204A>T n.631-3A>T c.705-3A>T (n.705-3A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127938842A>G | CA2499217089 | MFSD8 | c.699-4T>C (n.699-4T>C) n.915-4T>C c.698+1011T>C (n.698+1011T>C) c.419-6T>C (n.419-6T>C) c.564-4T>C (n.564-4T>C) c.553+3203T>C (n.553+3203T>C) c.*13-4T>C (n.*13-4T>C) c.419-4T>C (n.419-4T>C) c.304+4910T>C (n.304+4910T>C) c.585-4T>C (n.585-4T>C) c.554-4T>C (n.554-4T>C) c.*496-4T>C (n.*496-4T>C) c.195-4T>C (n.195-4T>C) c.439+4910T>C (n.439+4910T>C) c.449+1011T>C (n.449+1011T>C) c.545-4T>C c.699-6T>C (n.699-6T>C) c.526-4T>C c.584+1011T>C (n.584+1011T>C) c.*251-4T>C (n.*251-4T>C) c.35-4T>C c.305-4T>C (n.305-4T>C) c.4-4T>C c.440-4T>C (n.440-4T>C) n.559T>C n.91-8025T>C n.594-4T>C n.566-4T>C n.1145-4T>C c.554-6T>C (n.554-6T>C) n.776-4T>C c.450-4T>C (n.450-4T>C) n.662-4T>C n.630+3203T>C n.631-4T>C c.705-4T>C (n.705-4T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127938846del | CA2566307695 | MFSD8 | c.699-4del (n.699-4del) n.915-4del c.698+1011del (n.698+1011del) c.419-6del (n.419-6del) c.564-4del (n.564-4del) c.553+3203del (n.553+3203del) c.*13-4del (n.*13-4del) c.419-4del (n.419-4del) c.304+4910del (n.304+4910del) c.585-4del (n.585-4del) c.554-4del (n.554-4del) c.*496-4del (n.*496-4del) c.195-4del (n.195-4del) c.439+4910del (n.439+4910del) c.449+1011del (n.449+1011del) c.545-4del c.699-6del (n.699-6del) c.526-4del c.584+1011del (n.584+1011del) c.*251-4del (n.*251-4del) c.35-4del c.305-4del (n.305-4del) c.4-4del c.440-4del (n.440-4del) n.559del n.91-8025del n.594-4del n.566-4del n.1145-4del c.554-6del (n.554-6del) n.776-4del c.450-4del (n.450-4del) n.662-4del n.630+3203del n.631-4del c.705-4del (n.705-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127938843A= | CA1492817834 | MFSD8 | c.699-5T= (n.699-5T=) n.915-5T= c.698+1010T= (n.698+1010T=) c.419-7T= (n.419-7T=) c.564-5T= (n.564-5T=) c.553+3202T= (n.553+3202T=) c.*13-5T= (n.*13-5T=) c.419-5T= (n.419-5T=) c.304+4909T= (n.304+4909T=) c.585-5T= (n.585-5T=) c.554-5T= (n.554-5T=) c.*496-5T= (n.*496-5T=) c.195-5T= (n.195-5T=) c.439+4909T= (n.439+4909T=) c.449+1010T= (n.449+1010T=) c.545-5T= c.699-7T= (n.699-7T=) c.526-5T= c.584+1010T= (n.584+1010T=) c.*251-5T= (n.*251-5T=) c.35-5T= c.305-5T= (n.305-5T=) c.4-5T= c.440-5T= (n.440-5T=) n.558T= n.91-8026T= n.594-5T= n.566-5T= n.1145-5T= c.554-7T= (n.554-7T=) n.776-5T= c.450-5T= (n.450-5T=) n.662-5T= n.630+3202T= n.631-5T= c.705-5T= (n.705-5T=) | |
4 | g.127938843A>C | CA316000 | MFSD8 | c.699-5T>G (n.699-5T>G) n.915-5T>G c.698+1010T>G (n.698+1010T>G) c.419-7T>G (n.419-7T>G) c.564-5T>G (n.564-5T>G) c.553+3202T>G (n.553+3202T>G) c.*13-5T>G (n.*13-5T>G) c.419-5T>G (n.419-5T>G) c.304+4909T>G (n.304+4909T>G) c.585-5T>G (n.585-5T>G) c.554-5T>G (n.554-5T>G) c.*496-5T>G (n.*496-5T>G) c.195-5T>G (n.195-5T>G) c.439+4909T>G (n.439+4909T>G) c.449+1010T>G (n.449+1010T>G) c.545-5T>G c.699-7T>G (n.699-7T>G) c.526-5T>G c.584+1010T>G (n.584+1010T>G) c.*251-5T>G (n.*251-5T>G) c.35-5T>G c.305-5T>G (n.305-5T>G) c.4-5T>G c.440-5T>G (n.440-5T>G) n.558T>G n.91-8026T>G n.594-5T>G n.566-5T>G n.1145-5T>G c.554-7T>G (n.554-7T>G) n.776-5T>G c.450-5T>G (n.450-5T>G) n.662-5T>G n.630+3202T>G n.631-5T>G c.705-5T>G (n.705-5T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127938846A= | CA1492817835 | MFSD8 | c.699-8T= (n.699-8T=) n.915-8T= c.698+1007T= (n.698+1007T=) c.419-10T= (n.419-10T=) c.564-8T= (n.564-8T=) c.553+3199T= (n.553+3199T=) c.*13-8T= (n.*13-8T=) c.419-8T= (n.419-8T=) c.304+4906T= (n.304+4906T=) c.585-8T= (n.585-8T=) c.554-8T= (n.554-8T=) c.*496-8T= (n.*496-8T=) c.195-8T= (n.195-8T=) c.439+4906T= (n.439+4906T=) c.449+1007T= (n.449+1007T=) c.545-8T= c.699-10T= (n.699-10T=) c.526-8T= c.584+1007T= (n.584+1007T=) c.*251-8T= (n.*251-8T=) c.35-8T= c.305-8T= (n.305-8T=) c.4-8T= c.440-8T= (n.440-8T=) n.555T= n.91-8029T= n.594-8T= n.566-8T= n.1145-8T= c.554-10T= (n.554-10T=) n.776-8T= c.450-8T= (n.450-8T=) n.662-8T= n.630+3199T= n.631-8T= c.705-8T= (n.705-8T=) | |
4 | g.127938846A>C | CA105683316 | MFSD8 | c.699-8T>G (n.699-8T>G) n.915-8T>G c.698+1007T>G (n.698+1007T>G) c.419-10T>G (n.419-10T>G) c.564-8T>G (n.564-8T>G) c.553+3199T>G (n.553+3199T>G) c.*13-8T>G (n.*13-8T>G) c.419-8T>G (n.419-8T>G) c.304+4906T>G (n.304+4906T>G) c.585-8T>G (n.585-8T>G) c.554-8T>G (n.554-8T>G) c.*496-8T>G (n.*496-8T>G) c.195-8T>G (n.195-8T>G) c.439+4906T>G (n.439+4906T>G) c.449+1007T>G (n.449+1007T>G) c.545-8T>G c.699-10T>G (n.699-10T>G) c.526-8T>G c.584+1007T>G (n.584+1007T>G) c.*251-8T>G (n.*251-8T>G) c.35-8T>G c.305-8T>G (n.305-8T>G) c.4-8T>G c.440-8T>G (n.440-8T>G) n.555T>G n.91-8029T>G n.594-8T>G n.566-8T>G n.1145-8T>G c.554-10T>G (n.554-10T>G) n.776-8T>G c.450-8T>G (n.450-8T>G) n.662-8T>G n.630+3199T>G n.631-8T>G c.705-8T>G (n.705-8T>G) | dbSNP |
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4 | g.127938849A>G | CA3077404 | MFSD8 | c.699-11T>C (n.699-11T>C) n.915-11T>C c.698+1004T>C (n.698+1004T>C) c.419-13T>C (n.419-13T>C) c.564-11T>C (n.564-11T>C) c.553+3196T>C (n.553+3196T>C) c.*13-11T>C (n.*13-11T>C) c.419-11T>C (n.419-11T>C) c.304+4903T>C (n.304+4903T>C) c.585-11T>C (n.585-11T>C) c.554-11T>C (n.554-11T>C) c.*496-11T>C (n.*496-11T>C) c.195-11T>C (n.195-11T>C) c.439+4903T>C (n.439+4903T>C) c.449+1004T>C (n.449+1004T>C) c.545-11T>C c.699-13T>C (n.699-13T>C) c.526-11T>C c.584+1004T>C (n.584+1004T>C) c.*251-11T>C (n.*251-11T>C) c.35-11T>C c.305-11T>C (n.305-11T>C) c.4-11T>C c.440-11T>C (n.440-11T>C) n.552T>C n.91-8032T>C n.594-11T>C n.566-11T>C n.1145-11T>C c.554-13T>C (n.554-13T>C) n.776-11T>C c.450-11T>C (n.450-11T>C) n.662-11T>C n.630+3196T>C n.631-11T>C c.705-11T>C (n.705-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127938851A= | CA1492817838 | MFSD8 | c.699-13T= (n.699-13T=) n.915-13T= c.698+1002T= (n.698+1002T=) c.419-15T= (n.419-15T=) c.564-13T= (n.564-13T=) c.553+3194T= (n.553+3194T=) c.*13-13T= (n.*13-13T=) c.419-13T= (n.419-13T=) c.304+4901T= (n.304+4901T=) c.585-13T= (n.585-13T=) c.554-13T= (n.554-13T=) c.*496-13T= (n.*496-13T=) c.195-13T= (n.195-13T=) c.439+4901T= (n.439+4901T=) c.449+1002T= (n.449+1002T=) c.545-13T= c.699-15T= (n.699-15T=) c.526-13T= c.584+1002T= (n.584+1002T=) c.*251-13T= (n.*251-13T=) c.35-13T= c.305-13T= (n.305-13T=) c.4-13T= c.440-13T= (n.440-13T=) n.550T= n.91-8034T= n.594-13T= n.566-13T= n.1145-13T= c.554-15T= (n.554-15T=) n.776-13T= c.450-13T= (n.450-13T=) n.662-13T= n.630+3194T= n.631-13T= c.705-13T= (n.705-13T=) | |
4 | g.127938851A>T | CA554738898 | MFSD8 | c.699-13T>A (n.699-13T>A) n.915-13T>A c.698+1002T>A (n.698+1002T>A) c.419-15T>A (n.419-15T>A) c.564-13T>A (n.564-13T>A) c.553+3194T>A (n.553+3194T>A) c.*13-13T>A (n.*13-13T>A) c.419-13T>A (n.419-13T>A) c.304+4901T>A (n.304+4901T>A) c.585-13T>A (n.585-13T>A) c.554-13T>A (n.554-13T>A) c.*496-13T>A (n.*496-13T>A) c.195-13T>A (n.195-13T>A) c.439+4901T>A (n.439+4901T>A) c.449+1002T>A (n.449+1002T>A) c.545-13T>A c.699-15T>A (n.699-15T>A) c.526-13T>A c.584+1002T>A (n.584+1002T>A) c.*251-13T>A (n.*251-13T>A) c.35-13T>A c.305-13T>A (n.305-13T>A) c.4-13T>A c.440-13T>A (n.440-13T>A) n.550T>A n.91-8034T>A n.594-13T>A n.566-13T>A n.1145-13T>A c.554-15T>A (n.554-15T>A) n.776-13T>A c.450-13T>A (n.450-13T>A) n.662-13T>A n.630+3194T>A n.631-13T>A c.705-13T>A (n.705-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127938852A>C | CA2672043005 | MFSD8 | c.699-14T>G (n.699-14T>G) n.915-14T>G c.698+1001T>G (n.698+1001T>G) c.419-16T>G (n.419-16T>G) c.564-14T>G (n.564-14T>G) c.553+3193T>G (n.553+3193T>G) c.*13-14T>G (n.*13-14T>G) c.419-14T>G (n.419-14T>G) c.304+4900T>G (n.304+4900T>G) c.585-14T>G (n.585-14T>G) c.554-14T>G (n.554-14T>G) c.*496-14T>G (n.*496-14T>G) c.195-14T>G (n.195-14T>G) c.439+4900T>G (n.439+4900T>G) c.449+1001T>G (n.449+1001T>G) c.545-14T>G c.699-16T>G (n.699-16T>G) c.526-14T>G c.584+1001T>G (n.584+1001T>G) c.*251-14T>G (n.*251-14T>G) c.35-14T>G c.305-14T>G (n.305-14T>G) c.4-14T>G c.440-14T>G (n.440-14T>G) n.549T>G n.91-8035T>G n.594-14T>G n.566-14T>G n.1145-14T>G c.554-16T>G (n.554-16T>G) n.776-14T>G c.450-14T>G (n.450-14T>G) n.662-14T>G n.630+3193T>G n.631-14T>G c.705-14T>G (n.705-14T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127938852A>G | CA3077405 | MFSD8 | c.699-14T>C (n.699-14T>C) n.915-14T>C c.698+1001T>C (n.698+1001T>C) c.419-16T>C (n.419-16T>C) c.564-14T>C (n.564-14T>C) c.553+3193T>C (n.553+3193T>C) c.*13-14T>C (n.*13-14T>C) c.419-14T>C (n.419-14T>C) c.304+4900T>C (n.304+4900T>C) c.585-14T>C (n.585-14T>C) c.554-14T>C (n.554-14T>C) c.*496-14T>C (n.*496-14T>C) c.195-14T>C (n.195-14T>C) c.439+4900T>C (n.439+4900T>C) c.449+1001T>C (n.449+1001T>C) c.545-14T>C c.699-16T>C (n.699-16T>C) c.526-14T>C c.584+1001T>C (n.584+1001T>C) c.*251-14T>C (n.*251-14T>C) c.35-14T>C c.305-14T>C (n.305-14T>C) c.4-14T>C c.440-14T>C (n.440-14T>C) n.549T>C n.91-8035T>C n.594-14T>C n.566-14T>C n.1145-14T>C c.554-16T>C (n.554-16T>C) n.776-14T>C c.450-14T>C (n.450-14T>C) n.662-14T>C n.630+3193T>C n.631-14T>C c.705-14T>C (n.705-14T>C) | dbSNP ExAC |
4 | g.127938852A>T | CA786938888 | MFSD8 | c.699-14T>A (n.699-14T>A) n.915-14T>A c.698+1001T>A (n.698+1001T>A) c.419-16T>A (n.419-16T>A) c.564-14T>A (n.564-14T>A) c.553+3193T>A (n.553+3193T>A) c.*13-14T>A (n.*13-14T>A) c.419-14T>A (n.419-14T>A) c.304+4900T>A (n.304+4900T>A) c.585-14T>A (n.585-14T>A) c.554-14T>A (n.554-14T>A) c.*496-14T>A (n.*496-14T>A) c.195-14T>A (n.195-14T>A) c.439+4900T>A (n.439+4900T>A) c.449+1001T>A (n.449+1001T>A) c.545-14T>A c.699-16T>A (n.699-16T>A) c.526-14T>A c.584+1001T>A (n.584+1001T>A) c.*251-14T>A (n.*251-14T>A) c.35-14T>A c.305-14T>A (n.305-14T>A) c.4-14T>A c.440-14T>A (n.440-14T>A) n.549T>A n.91-8035T>A n.594-14T>A n.566-14T>A n.1145-14T>A c.554-16T>A (n.554-16T>A) n.776-14T>A c.450-14T>A (n.450-14T>A) n.662-14T>A n.630+3193T>A n.631-14T>A c.705-14T>A (n.705-14T>A) | dbSNP |
4 | g.127938853C= | CA1492817840 | MFSD8 | c.699-15G= (n.699-15G=) n.915-15G= c.698+1000G= (n.698+1000G=) c.419-17G= (n.419-17G=) c.564-15G= (n.564-15G=) c.553+3192G= (n.553+3192G=) c.*13-15G= (n.*13-15G=) c.419-15G= (n.419-15G=) c.304+4899G= (n.304+4899G=) c.585-15G= (n.585-15G=) c.554-15G= (n.554-15G=) c.*496-15G= (n.*496-15G=) c.195-15G= (n.195-15G=) c.439+4899G= (n.439+4899G=) c.449+1000G= (n.449+1000G=) c.545-15G= c.699-17G= (n.699-17G=) c.526-15G= c.584+1000G= (n.584+1000G=) c.*251-15G= (n.*251-15G=) c.35-15G= c.305-15G= (n.305-15G=) c.4-15G= c.440-15G= (n.440-15G=) n.548G= n.91-8036G= n.594-15G= n.566-15G= n.1145-15G= c.554-17G= (n.554-17G=) n.776-15G= c.450-15G= (n.450-15G=) n.662-15G= n.630+3192G= n.631-15G= c.705-15G= (n.705-15G=) | |
4 | g.127938853C>T | CA554738899 | MFSD8 | c.699-15G>A (n.699-15G>A) n.915-15G>A c.698+1000G>A (n.698+1000G>A) c.419-17G>A (n.419-17G>A) c.564-15G>A (n.564-15G>A) c.553+3192G>A (n.553+3192G>A) c.*13-15G>A (n.*13-15G>A) c.419-15G>A (n.419-15G>A) c.304+4899G>A (n.304+4899G>A) c.585-15G>A (n.585-15G>A) c.554-15G>A (n.554-15G>A) c.*496-15G>A (n.*496-15G>A) c.195-15G>A (n.195-15G>A) c.439+4899G>A (n.439+4899G>A) c.449+1000G>A (n.449+1000G>A) c.545-15G>A c.699-17G>A (n.699-17G>A) c.526-15G>A c.584+1000G>A (n.584+1000G>A) c.*251-15G>A (n.*251-15G>A) c.35-15G>A c.305-15G>A (n.305-15G>A) c.4-15G>A c.440-15G>A (n.440-15G>A) n.548G>A n.91-8036G>A n.594-15G>A n.566-15G>A n.1145-15G>A c.554-17G>A (n.554-17G>A) n.776-15G>A c.450-15G>A (n.450-15G>A) n.662-15G>A n.630+3192G>A n.631-15G>A c.705-15G>A (n.705-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127938854A>G | CA2763479428 | MFSD8 | c.699-16T>C (n.699-16T>C) n.915-16T>C c.698+999T>C (n.698+999T>C) c.419-18T>C (n.419-18T>C) c.564-16T>C (n.564-16T>C) c.553+3191T>C (n.553+3191T>C) c.*13-16T>C (n.*13-16T>C) c.419-16T>C (n.419-16T>C) c.304+4898T>C (n.304+4898T>C) c.585-16T>C (n.585-16T>C) c.554-16T>C (n.554-16T>C) c.*496-16T>C (n.*496-16T>C) c.195-16T>C (n.195-16T>C) c.439+4898T>C (n.439+4898T>C) c.449+999T>C (n.449+999T>C) c.545-16T>C c.699-18T>C (n.699-18T>C) c.526-16T>C c.584+999T>C (n.584+999T>C) c.*251-16T>C (n.*251-16T>C) c.35-16T>C c.305-16T>C (n.305-16T>C) c.4-16T>C c.440-16T>C (n.440-16T>C) n.547T>C n.91-8037T>C n.594-16T>C n.566-16T>C n.1145-16T>C c.554-18T>C (n.554-18T>C) n.776-16T>C c.450-16T>C (n.450-16T>C) n.662-16T>C n.630+3191T>C n.631-16T>C c.705-16T>C (n.705-16T>C) | |
4 | g.127938855C>A | CA2672043006 | MFSD8 | c.699-17G>T (n.699-17G>T) n.915-17G>T c.698+998G>T (n.698+998G>T) c.419-19G>T (n.419-19G>T) c.564-17G>T (n.564-17G>T) c.553+3190G>T (n.553+3190G>T) c.*13-17G>T (n.*13-17G>T) c.419-17G>T (n.419-17G>T) c.304+4897G>T (n.304+4897G>T) c.585-17G>T (n.585-17G>T) c.554-17G>T (n.554-17G>T) c.*496-17G>T (n.*496-17G>T) c.195-17G>T (n.195-17G>T) c.439+4897G>T (n.439+4897G>T) c.449+998G>T (n.449+998G>T) c.545-17G>T c.699-19G>T (n.699-19G>T) c.526-17G>T c.584+998G>T (n.584+998G>T) c.*251-17G>T (n.*251-17G>T) c.35-17G>T c.305-17G>T (n.305-17G>T) c.4-17G>T c.440-17G>T (n.440-17G>T) n.546G>T n.91-8038G>T n.594-17G>T n.566-17G>T n.1145-17G>T c.554-19G>T (n.554-19G>T) n.776-17G>T c.450-17G>T (n.450-17G>T) n.662-17G>T n.630+3190G>T n.631-17G>T c.705-17G>T (n.705-17G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127938855C= | CA1492817841 | MFSD8 | c.699-17G= (n.699-17G=) n.915-17G= c.698+998G= (n.698+998G=) c.419-19G= (n.419-19G=) c.564-17G= (n.564-17G=) c.553+3190G= (n.553+3190G=) c.*13-17G= (n.*13-17G=) c.419-17G= (n.419-17G=) c.304+4897G= (n.304+4897G=) c.585-17G= (n.585-17G=) c.554-17G= (n.554-17G=) c.*496-17G= (n.*496-17G=) c.195-17G= (n.195-17G=) c.439+4897G= (n.439+4897G=) c.449+998G= (n.449+998G=) c.545-17G= c.699-19G= (n.699-19G=) c.526-17G= c.584+998G= (n.584+998G=) c.*251-17G= (n.*251-17G=) c.35-17G= c.305-17G= (n.305-17G=) c.4-17G= c.440-17G= (n.440-17G=) n.546G= n.91-8038G= n.594-17G= n.566-17G= n.1145-17G= c.554-19G= (n.554-19G=) n.776-17G= c.450-17G= (n.450-17G=) n.662-17G= n.630+3190G= n.631-17G= c.705-17G= (n.705-17G=) | |
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4 | g.127938869A>G | CA2672043017 | MFSD8 | c.699-31T>C (n.699-31T>C) n.915-31T>C c.698+984T>C (n.698+984T>C) c.419-33T>C (n.419-33T>C) c.564-31T>C (n.564-31T>C) c.553+3176T>C (n.553+3176T>C) c.*13-31T>C (n.*13-31T>C) c.419-31T>C (n.419-31T>C) c.304+4883T>C (n.304+4883T>C) c.585-31T>C (n.585-31T>C) c.554-31T>C (n.554-31T>C) c.*496-31T>C (n.*496-31T>C) c.195-31T>C (n.195-31T>C) c.439+4883T>C (n.439+4883T>C) c.449+984T>C (n.449+984T>C) c.545-31T>C c.699-33T>C (n.699-33T>C) c.526-31T>C c.584+984T>C (n.584+984T>C) c.*251-31T>C (n.*251-31T>C) c.35-31T>C c.305-31T>C (n.305-31T>C) c.4-31T>C c.440-31T>C (n.440-31T>C) n.532T>C n.91-8052T>C n.594-31T>C n.566-31T>C n.1145-31T>C c.554-33T>C (n.554-33T>C) n.776-31T>C c.450-31T>C (n.450-31T>C) n.662-31T>C n.630+3176T>C n.631-31T>C c.705-31T>C (n.705-31T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127938870T>C | CA3077406 | MFSD8 | c.699-32A>G (n.699-32A>G) n.915-32A>G c.698+983A>G (n.698+983A>G) c.419-34A>G (n.419-34A>G) c.564-32A>G (n.564-32A>G) c.553+3175A>G (n.553+3175A>G) c.*13-32A>G (n.*13-32A>G) c.419-32A>G (n.419-32A>G) c.304+4882A>G (n.304+4882A>G) c.585-32A>G (n.585-32A>G) c.554-32A>G (n.554-32A>G) c.*496-32A>G (n.*496-32A>G) c.195-32A>G (n.195-32A>G) c.439+4882A>G (n.439+4882A>G) c.449+983A>G (n.449+983A>G) c.545-32A>G c.699-34A>G (n.699-34A>G) c.526-32A>G c.584+983A>G (n.584+983A>G) c.*251-32A>G (n.*251-32A>G) c.35-32A>G c.305-32A>G (n.305-32A>G) c.4-32A>G c.440-32A>G (n.440-32A>G) n.531A>G n.91-8053A>G n.594-32A>G n.566-32A>G n.1145-32A>G c.554-34A>G (n.554-34A>G) n.776-32A>G c.450-32A>G (n.450-32A>G) n.662-32A>G n.630+3175A>G n.631-32A>G c.705-32A>G (n.705-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938870T>G | CA554738901 | MFSD8 | c.699-32A>C (n.699-32A>C) n.915-32A>C c.698+983A>C (n.698+983A>C) c.419-34A>C (n.419-34A>C) c.564-32A>C (n.564-32A>C) c.553+3175A>C (n.553+3175A>C) c.*13-32A>C (n.*13-32A>C) c.419-32A>C (n.419-32A>C) c.304+4882A>C (n.304+4882A>C) c.585-32A>C (n.585-32A>C) c.554-32A>C (n.554-32A>C) c.*496-32A>C (n.*496-32A>C) c.195-32A>C (n.195-32A>C) c.439+4882A>C (n.439+4882A>C) c.449+983A>C (n.449+983A>C) c.545-32A>C c.699-34A>C (n.699-34A>C) c.526-32A>C c.584+983A>C (n.584+983A>C) c.*251-32A>C (n.*251-32A>C) c.35-32A>C c.305-32A>C (n.305-32A>C) c.4-32A>C c.440-32A>C (n.440-32A>C) n.531A>C n.91-8053A>C n.594-32A>C n.566-32A>C n.1145-32A>C c.554-34A>C (n.554-34A>C) n.776-32A>C c.450-32A>C (n.450-32A>C) n.662-32A>C n.630+3175A>C n.631-32A>C c.705-32A>C (n.705-32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127938874del | CA2672043018 | MFSD8 | c.699-33del (n.699-33del) n.915-33del c.698+982del (n.698+982del) c.419-35del (n.419-35del) c.564-33del (n.564-33del) c.553+3174del (n.553+3174del) c.*13-33del (n.*13-33del) c.419-33del (n.419-33del) c.304+4881del (n.304+4881del) c.585-33del (n.585-33del) c.554-33del (n.554-33del) c.*496-33del (n.*496-33del) c.195-33del (n.195-33del) c.439+4881del (n.439+4881del) c.449+982del (n.449+982del) c.545-33del c.699-35del (n.699-35del) c.526-33del c.584+982del (n.584+982del) c.*251-33del (n.*251-33del) c.35-33del c.305-33del (n.305-33del) c.4-33del c.440-33del (n.440-33del) n.530del n.91-8054del n.594-33del n.566-33del n.1145-33del c.554-35del (n.554-35del) n.776-33del c.450-33del (n.450-33del) n.662-33del n.630+3174del n.631-33del c.705-33del (n.705-33del) | gnomAD v4 |
4 | g.127938874A= | CA1492817846 | MFSD8 | c.699-36T= (n.699-36T=) n.915-36T= c.698+979T= (n.698+979T=) c.419-38T= (n.419-38T=) c.564-36T= (n.564-36T=) c.553+3171T= (n.553+3171T=) c.*13-36T= (n.*13-36T=) c.419-36T= (n.419-36T=) c.304+4878T= (n.304+4878T=) c.585-36T= (n.585-36T=) c.554-36T= (n.554-36T=) c.*496-36T= (n.*496-36T=) c.195-36T= (n.195-36T=) c.439+4878T= (n.439+4878T=) c.449+979T= (n.449+979T=) c.545-36T= c.699-38T= (n.699-38T=) c.526-36T= c.584+979T= (n.584+979T=) c.*251-36T= (n.*251-36T=) c.35-36T= c.305-36T= (n.305-36T=) c.4-36T= c.440-36T= (n.440-36T=) n.527T= n.91-8057T= n.594-36T= n.566-36T= n.1145-36T= c.554-38T= (n.554-38T=) n.776-36T= c.450-36T= (n.450-36T=) n.662-36T= n.630+3171T= n.631-36T= c.705-36T= (n.705-36T=) | |
4 | g.127938874A>G | CA3077408 | MFSD8 | c.699-36T>C (n.699-36T>C) n.915-36T>C c.698+979T>C (n.698+979T>C) c.419-38T>C (n.419-38T>C) c.564-36T>C (n.564-36T>C) c.553+3171T>C (n.553+3171T>C) c.*13-36T>C (n.*13-36T>C) c.419-36T>C (n.419-36T>C) c.304+4878T>C (n.304+4878T>C) c.585-36T>C (n.585-36T>C) c.554-36T>C (n.554-36T>C) c.*496-36T>C (n.*496-36T>C) c.195-36T>C (n.195-36T>C) c.439+4878T>C (n.439+4878T>C) c.449+979T>C (n.449+979T>C) c.545-36T>C c.699-38T>C (n.699-38T>C) c.526-36T>C c.584+979T>C (n.584+979T>C) c.*251-36T>C (n.*251-36T>C) c.35-36T>C c.305-36T>C (n.305-36T>C) c.4-36T>C c.440-36T>C (n.440-36T>C) n.527T>C n.91-8057T>C n.594-36T>C n.566-36T>C n.1145-36T>C c.554-38T>C (n.554-38T>C) n.776-36T>C c.450-36T>C (n.450-36T>C) n.662-36T>C n.630+3171T>C n.631-36T>C c.705-36T>C (n.705-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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