UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127938703G>A | CA786938714 | MFSD8 | c.754+80C>T (n.754+80C>T) n.970+80C>T c.698+1150C>T (n.698+1150C>T) c.472+80C>T (n.472+80C>T) c.619+80C>T (n.619+80C>T) c.553+3342C>T (n.553+3342C>T) c.*68+80C>T (n.*68+80C>T) c.474+80C>T (n.474+80C>T) c.304+5049C>T (n.304+5049C>T) c.640+80C>T (n.640+80C>T) c.609+80C>T (n.609+80C>T) c.*551+80C>T (n.*551+80C>T) c.250+80C>T (n.250+80C>T) c.439+5049C>T (n.439+5049C>T) c.449+1150C>T (n.449+1150C>T) c.600+80C>T c.*38+80C>T (n.*38+80C>T) c.581+80C>T c.584+1150C>T (n.584+1150C>T) c.*306+80C>T (n.*306+80C>T) c.90+80C>T c.360+80C>T (n.360+80C>T) c.59+80C>T c.495+80C>T (n.495+80C>T) n.618+80C>T n.91-7886C>T n.649+80C>T n.1200+80C>T c.607+80C>T (n.607+80C>T) n.831+80C>T c.505+80C>T (n.505+80C>T) n.717+80C>T n.630+3342C>T n.686+80C>T c.760+80C>T (n.760+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938703G= | CA1492817786 | MFSD8 | c.754+80C= (n.754+80C=) n.970+80C= c.698+1150C= (n.698+1150C=) c.472+80C= (n.472+80C=) c.619+80C= (n.619+80C=) c.553+3342C= (n.553+3342C=) c.*68+80C= (n.*68+80C=) c.474+80C= (n.474+80C=) c.304+5049C= (n.304+5049C=) c.640+80C= (n.640+80C=) c.609+80C= (n.609+80C=) c.*551+80C= (n.*551+80C=) c.250+80C= (n.250+80C=) c.439+5049C= (n.439+5049C=) c.449+1150C= (n.449+1150C=) c.600+80C= c.*38+80C= (n.*38+80C=) c.581+80C= c.584+1150C= (n.584+1150C=) c.*306+80C= (n.*306+80C=) c.90+80C= c.360+80C= (n.360+80C=) c.59+80C= c.495+80C= (n.495+80C=) n.618+80C= n.91-7886C= n.649+80C= n.1200+80C= c.607+80C= (n.607+80C=) n.831+80C= c.505+80C= (n.505+80C=) n.717+80C= n.630+3342C= n.686+80C= c.760+80C= (n.760+80C=) | |
| 4 | g.127938703G>T | CA2578192957 | MFSD8 | c.754+80C>A (n.754+80C>A) n.970+80C>A c.698+1150C>A (n.698+1150C>A) c.472+80C>A (n.472+80C>A) c.619+80C>A (n.619+80C>A) c.553+3342C>A (n.553+3342C>A) c.*68+80C>A (n.*68+80C>A) c.474+80C>A (n.474+80C>A) c.304+5049C>A (n.304+5049C>A) c.640+80C>A (n.640+80C>A) c.609+80C>A (n.609+80C>A) c.*551+80C>A (n.*551+80C>A) c.250+80C>A (n.250+80C>A) c.439+5049C>A (n.439+5049C>A) c.449+1150C>A (n.449+1150C>A) c.600+80C>A c.*38+80C>A (n.*38+80C>A) c.581+80C>A c.584+1150C>A (n.584+1150C>A) c.*306+80C>A (n.*306+80C>A) c.90+80C>A c.360+80C>A (n.360+80C>A) c.59+80C>A c.495+80C>A (n.495+80C>A) n.618+80C>A n.91-7886C>A n.649+80C>A n.1200+80C>A c.607+80C>A (n.607+80C>A) n.831+80C>A c.505+80C>A (n.505+80C>A) n.717+80C>A n.630+3342C>A n.686+80C>A c.760+80C>A (n.760+80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938704A>G | CA2672042962 | MFSD8 | c.754+79T>C (n.754+79T>C) n.970+79T>C c.698+1149T>C (n.698+1149T>C) c.472+79T>C (n.472+79T>C) c.619+79T>C (n.619+79T>C) c.553+3341T>C (n.553+3341T>C) c.*68+79T>C (n.*68+79T>C) c.474+79T>C (n.474+79T>C) c.304+5048T>C (n.304+5048T>C) c.640+79T>C (n.640+79T>C) c.609+79T>C (n.609+79T>C) c.*551+79T>C (n.*551+79T>C) c.250+79T>C (n.250+79T>C) c.439+5048T>C (n.439+5048T>C) c.449+1149T>C (n.449+1149T>C) c.600+79T>C c.*38+79T>C (n.*38+79T>C) c.581+79T>C c.584+1149T>C (n.584+1149T>C) c.*306+79T>C (n.*306+79T>C) c.90+79T>C c.360+79T>C (n.360+79T>C) c.59+79T>C c.495+79T>C (n.495+79T>C) n.618+79T>C n.91-7887T>C n.649+79T>C n.1200+79T>C c.607+79T>C (n.607+79T>C) n.831+79T>C c.505+79T>C (n.505+79T>C) n.717+79T>C n.630+3341T>C n.686+79T>C c.760+79T>C (n.760+79T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938706G>T | CA2578192958 | MFSD8 | c.754+77C>A (n.754+77C>A) n.970+77C>A c.698+1147C>A (n.698+1147C>A) c.472+77C>A (n.472+77C>A) c.619+77C>A (n.619+77C>A) c.553+3339C>A (n.553+3339C>A) c.*68+77C>A (n.*68+77C>A) c.474+77C>A (n.474+77C>A) c.304+5046C>A (n.304+5046C>A) c.640+77C>A (n.640+77C>A) c.609+77C>A (n.609+77C>A) c.*551+77C>A (n.*551+77C>A) c.250+77C>A (n.250+77C>A) c.439+5046C>A (n.439+5046C>A) c.449+1147C>A (n.449+1147C>A) c.600+77C>A c.*38+77C>A (n.*38+77C>A) c.581+77C>A c.584+1147C>A (n.584+1147C>A) c.*306+77C>A (n.*306+77C>A) c.90+77C>A c.360+77C>A (n.360+77C>A) c.59+77C>A c.495+77C>A (n.495+77C>A) n.618+77C>A n.91-7889C>A n.649+77C>A n.1200+77C>A c.607+77C>A (n.607+77C>A) n.831+77C>A c.505+77C>A (n.505+77C>A) n.717+77C>A n.630+3339C>A n.686+77C>A c.760+77C>A (n.760+77C>A) | |
| 4 | g.127938710A>G | CA2763479425 | MFSD8 | c.754+73T>C (n.754+73T>C) n.970+73T>C c.698+1143T>C (n.698+1143T>C) c.472+73T>C (n.472+73T>C) c.619+73T>C (n.619+73T>C) c.553+3335T>C (n.553+3335T>C) c.*68+73T>C (n.*68+73T>C) c.474+73T>C (n.474+73T>C) c.304+5042T>C (n.304+5042T>C) c.640+73T>C (n.640+73T>C) c.609+73T>C (n.609+73T>C) c.*551+73T>C (n.*551+73T>C) c.250+73T>C (n.250+73T>C) c.439+5042T>C (n.439+5042T>C) c.449+1143T>C (n.449+1143T>C) c.600+73T>C c.*38+73T>C (n.*38+73T>C) c.581+73T>C c.584+1143T>C (n.584+1143T>C) c.*306+73T>C (n.*306+73T>C) c.90+73T>C c.360+73T>C (n.360+73T>C) c.59+73T>C c.495+73T>C (n.495+73T>C) n.618+73T>C n.91-7893T>C n.649+73T>C n.1200+73T>C c.607+73T>C (n.607+73T>C) n.831+73T>C c.505+73T>C (n.505+73T>C) n.717+73T>C n.630+3335T>C n.686+73T>C c.760+73T>C (n.760+73T>C) | |
| 4 | g.127938711T>C | CA105683203 | MFSD8 | c.754+72A>G (n.754+72A>G) n.970+72A>G c.698+1142A>G (n.698+1142A>G) c.472+72A>G (n.472+72A>G) c.619+72A>G (n.619+72A>G) c.553+3334A>G (n.553+3334A>G) c.*68+72A>G (n.*68+72A>G) c.474+72A>G (n.474+72A>G) c.304+5041A>G (n.304+5041A>G) c.640+72A>G (n.640+72A>G) c.609+72A>G (n.609+72A>G) c.*551+72A>G (n.*551+72A>G) c.250+72A>G (n.250+72A>G) c.439+5041A>G (n.439+5041A>G) c.449+1142A>G (n.449+1142A>G) c.600+72A>G c.*38+72A>G (n.*38+72A>G) c.581+72A>G c.584+1142A>G (n.584+1142A>G) c.*306+72A>G (n.*306+72A>G) c.90+72A>G c.360+72A>G (n.360+72A>G) c.59+72A>G c.495+72A>G (n.495+72A>G) n.618+72A>G n.91-7894A>G n.649+72A>G n.1200+72A>G c.607+72A>G (n.607+72A>G) n.831+72A>G c.505+72A>G (n.505+72A>G) n.717+72A>G n.630+3334A>G n.686+72A>G c.760+72A>G (n.760+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938714C>A | CA2672042963 | MFSD8 | c.754+69G>T (n.754+69G>T) n.970+69G>T c.698+1139G>T (n.698+1139G>T) c.472+69G>T (n.472+69G>T) c.619+69G>T (n.619+69G>T) c.553+3331G>T (n.553+3331G>T) c.*68+69G>T (n.*68+69G>T) c.474+69G>T (n.474+69G>T) c.304+5038G>T (n.304+5038G>T) c.640+69G>T (n.640+69G>T) c.609+69G>T (n.609+69G>T) c.*551+69G>T (n.*551+69G>T) c.250+69G>T (n.250+69G>T) c.439+5038G>T (n.439+5038G>T) c.449+1139G>T (n.449+1139G>T) c.600+69G>T c.*38+69G>T (n.*38+69G>T) c.581+69G>T c.584+1139G>T (n.584+1139G>T) c.*306+69G>T (n.*306+69G>T) c.90+69G>T c.360+69G>T (n.360+69G>T) c.59+69G>T c.495+69G>T (n.495+69G>T) n.618+69G>T n.91-7897G>T n.649+69G>T n.1200+69G>T c.607+69G>T (n.607+69G>T) n.831+69G>T c.505+69G>T (n.505+69G>T) n.717+69G>T n.630+3331G>T n.686+69G>T c.760+69G>T (n.760+69G>T) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938742T>C | CA105683219 | MFSD8 | c.754+41A>G (n.754+41A>G) n.970+41A>G c.698+1111A>G (n.698+1111A>G) c.472+41A>G (n.472+41A>G) c.619+41A>G (n.619+41A>G) c.553+3303A>G (n.553+3303A>G) c.*68+41A>G (n.*68+41A>G) c.474+41A>G (n.474+41A>G) c.304+5010A>G (n.304+5010A>G) c.640+41A>G (n.640+41A>G) c.609+41A>G (n.609+41A>G) c.*551+41A>G (n.*551+41A>G) c.250+41A>G (n.250+41A>G) c.439+5010A>G (n.439+5010A>G) c.449+1111A>G (n.449+1111A>G) c.600+41A>G c.*38+41A>G (n.*38+41A>G) c.581+41A>G c.584+1111A>G (n.584+1111A>G) c.*306+41A>G (n.*306+41A>G) c.90+41A>G c.360+41A>G (n.360+41A>G) c.59+41A>G c.495+41A>G (n.495+41A>G) n.618+41A>G n.91-7925A>G n.649+41A>G n.1200+41A>G c.607+41A>G (n.607+41A>G) n.831+41A>G c.505+41A>G (n.505+41A>G) n.717+41A>G n.630+3303A>G n.686+41A>G c.760+41A>G (n.760+41A>G) | dbSNP |
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| 4 | g.127938743G>T | CA2672042982 | MFSD8 | c.754+40C>A (n.754+40C>A) n.970+40C>A c.698+1110C>A (n.698+1110C>A) c.472+40C>A (n.472+40C>A) c.619+40C>A (n.619+40C>A) c.553+3302C>A (n.553+3302C>A) c.*68+40C>A (n.*68+40C>A) c.474+40C>A (n.474+40C>A) c.304+5009C>A (n.304+5009C>A) c.640+40C>A (n.640+40C>A) c.609+40C>A (n.609+40C>A) c.*551+40C>A (n.*551+40C>A) c.250+40C>A (n.250+40C>A) c.439+5009C>A (n.439+5009C>A) c.449+1110C>A (n.449+1110C>A) c.600+40C>A c.*38+40C>A (n.*38+40C>A) c.581+40C>A c.584+1110C>A (n.584+1110C>A) c.*306+40C>A (n.*306+40C>A) c.90+40C>A c.360+40C>A (n.360+40C>A) c.59+40C>A c.495+40C>A (n.495+40C>A) n.618+40C>A n.91-7926C>A n.649+40C>A n.1200+40C>A c.607+40C>A (n.607+40C>A) n.831+40C>A c.505+40C>A (n.505+40C>A) n.717+40C>A n.630+3302C>A n.686+40C>A c.760+40C>A (n.760+40C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938743_127938746delinsGATA | CA1492817797 | MFSD8 | c.754+37_754+40delinsTATC (n.754+37_754+40delinsTATC) n.970+37_970+40delinsTATC c.698+1107_698+1110delinsTATC (n.698+1107_698+1110delinsTATC) c.472+37_472+40delinsTATC (n.472+37_472+40delinsTATC) c.619+37_619+40delinsTATC (n.619+37_619+40delinsTATC) c.553+3299_553+3302delinsTATC (n.553+3299_553+3302delinsTATC) c.*68+37_*68+40delinsTATC (n.*68+37_*68+40delinsTATC) c.474+37_474+40delinsTATC (n.474+37_474+40delinsTATC) c.304+5006_304+5009delinsTATC (n.304+5006_304+5009delinsTATC) c.640+37_640+40delinsTATC (n.640+37_640+40delinsTATC) c.609+37_609+40delinsTATC (n.609+37_609+40delinsTATC) c.*551+37_*551+40delinsTATC (n.*551+37_*551+40delinsTATC) c.250+37_250+40delinsTATC (n.250+37_250+40delinsTATC) c.439+5006_439+5009delinsTATC (n.439+5006_439+5009delinsTATC) c.449+1107_449+1110delinsTATC (n.449+1107_449+1110delinsTATC) c.600+37_600+40delinsTATC c.*38+37_*38+40delinsTATC (n.*38+37_*38+40delinsTATC) c.581+37_581+40delinsTATC c.584+1107_584+1110delinsTATC (n.584+1107_584+1110delinsTATC) c.*306+37_*306+40delinsTATC (n.*306+37_*306+40delinsTATC) c.90+37_90+40delinsTATC c.360+37_360+40delinsTATC (n.360+37_360+40delinsTATC) c.59+37_59+40delinsTATC c.495+37_495+40delinsTATC (n.495+37_495+40delinsTATC) n.618+37_618+40delinsTATC n.91-7929_91-7926delinsTATC n.649+37_649+40delinsTATC n.1200+37_1200+40delinsTATC c.607+37_607+40delinsTATC (n.607+37_607+40delinsTATC) n.831+37_831+40delinsTATC c.505+37_505+40delinsTATC (n.505+37_505+40delinsTATC) n.717+37_717+40delinsTATC n.630+3299_630+3302delinsTATC n.686+37_686+40delinsTATC c.760+37_760+40delinsTATC (n.760+37_760+40delinsTATC) | |
| 4 | g.127938746_127938748del | CA3077392 | MFSD8 | c.754+37_754+39del (n.754+37_754+39del) n.970+37_970+39del c.698+1107_698+1109del (n.698+1107_698+1109del) c.472+37_472+39del (n.472+37_472+39del) c.619+37_619+39del (n.619+37_619+39del) c.553+3299_553+3301del (n.553+3299_553+3301del) c.*68+37_*68+39del (n.*68+37_*68+39del) c.474+37_474+39del (n.474+37_474+39del) c.304+5006_304+5008del (n.304+5006_304+5008del) c.640+37_640+39del (n.640+37_640+39del) c.609+37_609+39del (n.609+37_609+39del) c.*551+37_*551+39del (n.*551+37_*551+39del) c.250+37_250+39del (n.250+37_250+39del) c.439+5006_439+5008del (n.439+5006_439+5008del) c.449+1107_449+1109del (n.449+1107_449+1109del) c.600+37_600+39del c.*38+37_*38+39del (n.*38+37_*38+39del) c.581+37_581+39del c.584+1107_584+1109del (n.584+1107_584+1109del) c.*306+37_*306+39del (n.*306+37_*306+39del) c.90+37_90+39del c.360+37_360+39del (n.360+37_360+39del) c.59+37_59+39del c.495+37_495+39del (n.495+37_495+39del) n.618+37_618+39del n.91-7929_91-7927del n.649+37_649+39del n.1200+37_1200+39del c.607+37_607+39del (n.607+37_607+39del) n.831+37_831+39del c.505+37_505+39del (n.505+37_505+39del) n.717+37_717+39del n.630+3299_630+3301del n.686+37_686+39del c.760+37_760+39del (n.760+37_760+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938744_127938750delinsATAATGT | CA1492817798 | MFSD8 | c.754+33_754+39delinsACATTAT (n.754+33_754+39delinsACATTAT) n.970+33_970+39delinsACATTAT c.698+1103_698+1109delinsACATTAT (n.698+1103_698+1109delinsACATTAT) c.472+33_472+39delinsACATTAT (n.472+33_472+39delinsACATTAT) c.619+33_619+39delinsACATTAT (n.619+33_619+39delinsACATTAT) c.553+3295_553+3301delinsACATTAT (n.553+3295_553+3301delinsACATTAT) c.*68+33_*68+39delinsACATTAT (n.*68+33_*68+39delinsACATTAT) c.474+33_474+39delinsACATTAT (n.474+33_474+39delinsACATTAT) c.304+5002_304+5008delinsACATTAT (n.304+5002_304+5008delinsACATTAT) c.640+33_640+39delinsACATTAT (n.640+33_640+39delinsACATTAT) c.609+33_609+39delinsACATTAT (n.609+33_609+39delinsACATTAT) c.*551+33_*551+39delinsACATTAT (n.*551+33_*551+39delinsACATTAT) c.250+33_250+39delinsACATTAT (n.250+33_250+39delinsACATTAT) c.439+5002_439+5008delinsACATTAT (n.439+5002_439+5008delinsACATTAT) c.449+1103_449+1109delinsACATTAT (n.449+1103_449+1109delinsACATTAT) c.600+33_600+39delinsACATTAT c.*38+33_*38+39delinsACATTAT (n.*38+33_*38+39delinsACATTAT) c.581+33_581+39delinsACATTAT c.584+1103_584+1109delinsACATTAT (n.584+1103_584+1109delinsACATTAT) c.*306+33_*306+39delinsACATTAT (n.*306+33_*306+39delinsACATTAT) c.90+33_90+39delinsACATTAT c.360+33_360+39delinsACATTAT (n.360+33_360+39delinsACATTAT) c.59+33_59+39delinsACATTAT c.495+33_495+39delinsACATTAT (n.495+33_495+39delinsACATTAT) n.618+33_618+39delinsACATTAT n.91-7933_91-7927delinsACATTAT n.649+33_649+39delinsACATTAT n.1200+33_1200+39delinsACATTAT c.607+33_607+39delinsACATTAT (n.607+33_607+39delinsACATTAT) n.831+33_831+39delinsACATTAT c.505+33_505+39delinsACATTAT (n.505+33_505+39delinsACATTAT) n.717+33_717+39delinsACATTAT n.630+3295_630+3301delinsACATTAT n.686+33_686+39delinsACATTAT c.760+33_760+39delinsACATTAT (n.760+33_760+39delinsACATTAT) | |
| 4 | g.127938745T>C | CA554738893 | MFSD8 | c.754+38A>G (n.754+38A>G) n.970+38A>G c.698+1108A>G (n.698+1108A>G) c.472+38A>G (n.472+38A>G) c.619+38A>G (n.619+38A>G) c.553+3300A>G (n.553+3300A>G) c.*68+38A>G (n.*68+38A>G) c.474+38A>G (n.474+38A>G) c.304+5007A>G (n.304+5007A>G) c.640+38A>G (n.640+38A>G) c.609+38A>G (n.609+38A>G) c.*551+38A>G (n.*551+38A>G) c.250+38A>G (n.250+38A>G) c.439+5007A>G (n.439+5007A>G) c.449+1108A>G (n.449+1108A>G) c.600+38A>G c.*38+38A>G (n.*38+38A>G) c.581+38A>G c.584+1108A>G (n.584+1108A>G) c.*306+38A>G (n.*306+38A>G) c.90+38A>G c.360+38A>G (n.360+38A>G) c.59+38A>G c.495+38A>G (n.495+38A>G) n.618+38A>G n.91-7928A>G n.649+38A>G n.1200+38A>G c.607+38A>G (n.607+38A>G) n.831+38A>G c.505+38A>G (n.505+38A>G) n.717+38A>G n.630+3300A>G n.686+38A>G c.760+38A>G (n.760+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938745T= | CA1492817799 | MFSD8 | c.754+38A= (n.754+38A=) n.970+38A= c.698+1108A= (n.698+1108A=) c.472+38A= (n.472+38A=) c.619+38A= (n.619+38A=) c.553+3300A= (n.553+3300A=) c.*68+38A= (n.*68+38A=) c.474+38A= (n.474+38A=) c.304+5007A= (n.304+5007A=) c.640+38A= (n.640+38A=) c.609+38A= (n.609+38A=) c.*551+38A= (n.*551+38A=) c.250+38A= (n.250+38A=) c.439+5007A= (n.439+5007A=) c.449+1108A= (n.449+1108A=) c.600+38A= c.*38+38A= (n.*38+38A=) c.581+38A= c.584+1108A= (n.584+1108A=) c.*306+38A= (n.*306+38A=) c.90+38A= c.360+38A= (n.360+38A=) c.59+38A= c.495+38A= (n.495+38A=) n.618+38A= n.91-7928A= n.649+38A= n.1200+38A= c.607+38A= (n.607+38A=) n.831+38A= c.505+38A= (n.505+38A=) n.717+38A= n.630+3300A= n.686+38A= c.760+38A= (n.760+38A=) | |
| 4 | g.127938747_127938752del | CA786938740 | MFSD8 | c.754+33_754+38del (n.754+33_754+38del) n.970+33_970+38del c.698+1103_698+1108del (n.698+1103_698+1108del) c.472+33_472+38del (n.472+33_472+38del) c.619+33_619+38del (n.619+33_619+38del) c.553+3295_553+3300del (n.553+3295_553+3300del) c.*68+33_*68+38del (n.*68+33_*68+38del) c.474+33_474+38del (n.474+33_474+38del) c.304+5002_304+5007del (n.304+5002_304+5007del) c.640+33_640+38del (n.640+33_640+38del) c.609+33_609+38del (n.609+33_609+38del) c.*551+33_*551+38del (n.*551+33_*551+38del) c.250+33_250+38del (n.250+33_250+38del) c.439+5002_439+5007del (n.439+5002_439+5007del) c.449+1103_449+1108del (n.449+1103_449+1108del) c.600+33_600+38del c.*38+33_*38+38del (n.*38+33_*38+38del) c.581+33_581+38del c.584+1103_584+1108del (n.584+1103_584+1108del) c.*306+33_*306+38del (n.*306+33_*306+38del) c.90+33_90+38del c.360+33_360+38del (n.360+33_360+38del) c.59+33_59+38del c.495+33_495+38del (n.495+33_495+38del) n.618+33_618+38del n.91-7933_91-7928del n.649+33_649+38del n.1200+33_1200+38del c.607+33_607+38del (n.607+33_607+38del) n.831+33_831+38del c.505+33_505+38del (n.505+33_505+38del) n.717+33_717+38del n.630+3295_630+3300del n.686+33_686+38del c.760+33_760+38del (n.760+33_760+38del) | dbSNP |
| 4 | g.127938746A= | CA1492817800 | MFSD8 | c.754+37T= (n.754+37T=) n.970+37T= c.698+1107T= (n.698+1107T=) c.472+37T= (n.472+37T=) c.619+37T= (n.619+37T=) c.553+3299T= (n.553+3299T=) c.*68+37T= (n.*68+37T=) c.474+37T= (n.474+37T=) c.304+5006T= (n.304+5006T=) c.640+37T= (n.640+37T=) c.609+37T= (n.609+37T=) c.*551+37T= (n.*551+37T=) c.250+37T= (n.250+37T=) c.439+5006T= (n.439+5006T=) c.449+1107T= (n.449+1107T=) c.600+37T= c.*38+37T= (n.*38+37T=) c.581+37T= c.584+1107T= (n.584+1107T=) c.*306+37T= (n.*306+37T=) c.90+37T= c.360+37T= (n.360+37T=) c.59+37T= c.495+37T= (n.495+37T=) n.618+37T= n.91-7929T= n.649+37T= n.1200+37T= c.607+37T= (n.607+37T=) n.831+37T= c.505+37T= (n.505+37T=) n.717+37T= n.630+3299T= n.686+37T= c.760+37T= (n.760+37T=) | |
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| 4 | g.127938746A>T | CA2672042983 | MFSD8 | c.754+37T>A (n.754+37T>A) n.970+37T>A c.698+1107T>A (n.698+1107T>A) c.472+37T>A (n.472+37T>A) c.619+37T>A (n.619+37T>A) c.553+3299T>A (n.553+3299T>A) c.*68+37T>A (n.*68+37T>A) c.474+37T>A (n.474+37T>A) c.304+5006T>A (n.304+5006T>A) c.640+37T>A (n.640+37T>A) c.609+37T>A (n.609+37T>A) c.*551+37T>A (n.*551+37T>A) c.250+37T>A (n.250+37T>A) c.439+5006T>A (n.439+5006T>A) c.449+1107T>A (n.449+1107T>A) c.600+37T>A c.*38+37T>A (n.*38+37T>A) c.581+37T>A c.584+1107T>A (n.584+1107T>A) c.*306+37T>A (n.*306+37T>A) c.90+37T>A c.360+37T>A (n.360+37T>A) c.59+37T>A c.495+37T>A (n.495+37T>A) n.618+37T>A n.91-7929T>A n.649+37T>A n.1200+37T>A c.607+37T>A (n.607+37T>A) n.831+37T>A c.505+37T>A (n.505+37T>A) n.717+37T>A n.630+3299T>A n.686+37T>A c.760+37T>A (n.760+37T>A) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938752A>G | CA105683233 | MFSD8 | c.754+31T>C (n.754+31T>C) n.970+31T>C c.698+1101T>C (n.698+1101T>C) c.472+31T>C (n.472+31T>C) c.619+31T>C (n.619+31T>C) c.553+3293T>C (n.553+3293T>C) c.*68+31T>C (n.*68+31T>C) c.474+31T>C (n.474+31T>C) c.304+5000T>C (n.304+5000T>C) c.640+31T>C (n.640+31T>C) c.609+31T>C (n.609+31T>C) c.*551+31T>C (n.*551+31T>C) c.250+31T>C (n.250+31T>C) c.439+5000T>C (n.439+5000T>C) c.449+1101T>C (n.449+1101T>C) c.600+31T>C c.*38+31T>C (n.*38+31T>C) c.581+31T>C c.584+1101T>C (n.584+1101T>C) c.*306+31T>C (n.*306+31T>C) c.90+31T>C c.360+31T>C (n.360+31T>C) c.59+31T>C c.495+31T>C (n.495+31T>C) n.618+31T>C n.91-7935T>C n.649+31T>C n.1200+31T>C c.607+31T>C (n.607+31T>C) n.831+31T>C c.505+31T>C (n.505+31T>C) n.717+31T>C n.630+3293T>C n.686+31T>C c.760+31T>C (n.760+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938756T>C | CA1492817804 | MFSD8 | c.754+27A>G (n.754+27A>G) n.970+27A>G c.698+1097A>G (n.698+1097A>G) c.472+27A>G (n.472+27A>G) c.619+27A>G (n.619+27A>G) c.553+3289A>G (n.553+3289A>G) c.*68+27A>G (n.*68+27A>G) c.474+27A>G (n.474+27A>G) c.304+4996A>G (n.304+4996A>G) c.640+27A>G (n.640+27A>G) c.609+27A>G (n.609+27A>G) c.*551+27A>G (n.*551+27A>G) c.250+27A>G (n.250+27A>G) c.439+4996A>G (n.439+4996A>G) c.449+1097A>G (n.449+1097A>G) c.600+27A>G c.*38+27A>G (n.*38+27A>G) c.581+27A>G c.584+1097A>G (n.584+1097A>G) c.*306+27A>G (n.*306+27A>G) c.90+27A>G c.360+27A>G (n.360+27A>G) c.59+27A>G c.495+27A>G (n.495+27A>G) n.618+27A>G n.91-7939A>G n.649+27A>G n.1200+27A>G c.607+27A>G (n.607+27A>G) n.831+27A>G c.505+27A>G (n.505+27A>G) n.717+27A>G n.630+3289A>G n.686+27A>G c.760+27A>G (n.760+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127938756T>G | CA3077395 | MFSD8 | c.754+27A>C (n.754+27A>C) n.970+27A>C c.698+1097A>C (n.698+1097A>C) c.472+27A>C (n.472+27A>C) c.619+27A>C (n.619+27A>C) c.553+3289A>C (n.553+3289A>C) c.*68+27A>C (n.*68+27A>C) c.474+27A>C (n.474+27A>C) c.304+4996A>C (n.304+4996A>C) c.640+27A>C (n.640+27A>C) c.609+27A>C (n.609+27A>C) c.*551+27A>C (n.*551+27A>C) c.250+27A>C (n.250+27A>C) c.439+4996A>C (n.439+4996A>C) c.449+1097A>C (n.449+1097A>C) c.600+27A>C c.*38+27A>C (n.*38+27A>C) c.581+27A>C c.584+1097A>C (n.584+1097A>C) c.*306+27A>C (n.*306+27A>C) c.90+27A>C c.360+27A>C (n.360+27A>C) c.59+27A>C c.495+27A>C (n.495+27A>C) n.618+27A>C n.91-7939A>C n.649+27A>C n.1200+27A>C c.607+27A>C (n.607+27A>C) n.831+27A>C c.505+27A>C (n.505+27A>C) n.717+27A>C n.630+3289A>C n.686+27A>C c.760+27A>C (n.760+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938756T= | CA1492817805 | MFSD8 | c.754+27A= (n.754+27A=) n.970+27A= c.698+1097A= (n.698+1097A=) c.472+27A= (n.472+27A=) c.619+27A= (n.619+27A=) c.553+3289A= (n.553+3289A=) c.*68+27A= (n.*68+27A=) c.474+27A= (n.474+27A=) c.304+4996A= (n.304+4996A=) c.640+27A= (n.640+27A=) c.609+27A= (n.609+27A=) c.*551+27A= (n.*551+27A=) c.250+27A= (n.250+27A=) c.439+4996A= (n.439+4996A=) c.449+1097A= (n.449+1097A=) c.600+27A= c.*38+27A= (n.*38+27A=) c.581+27A= c.584+1097A= (n.584+1097A=) c.*306+27A= (n.*306+27A=) c.90+27A= c.360+27A= (n.360+27A=) c.59+27A= c.495+27A= (n.495+27A=) n.618+27A= n.91-7939A= n.649+27A= n.1200+27A= c.607+27A= (n.607+27A=) n.831+27A= c.505+27A= (n.505+27A=) n.717+27A= n.630+3289A= n.686+27A= c.760+27A= (n.760+27A=) | |
| 4 | g.127938759T>C | CA2672042988 | MFSD8 | c.754+24A>G (n.754+24A>G) n.970+24A>G c.698+1094A>G (n.698+1094A>G) c.472+24A>G (n.472+24A>G) c.619+24A>G (n.619+24A>G) c.553+3286A>G (n.553+3286A>G) c.*68+24A>G (n.*68+24A>G) c.474+24A>G (n.474+24A>G) c.304+4993A>G (n.304+4993A>G) c.640+24A>G (n.640+24A>G) c.609+24A>G (n.609+24A>G) c.*551+24A>G (n.*551+24A>G) c.250+24A>G (n.250+24A>G) c.439+4993A>G (n.439+4993A>G) c.449+1094A>G (n.449+1094A>G) c.600+24A>G c.*38+24A>G (n.*38+24A>G) c.581+24A>G c.584+1094A>G (n.584+1094A>G) c.*306+24A>G (n.*306+24A>G) c.90+24A>G c.360+24A>G (n.360+24A>G) c.59+24A>G c.495+24A>G (n.495+24A>G) n.618+24A>G n.91-7942A>G n.649+24A>G n.1200+24A>G c.607+24A>G (n.607+24A>G) n.831+24A>G c.505+24A>G (n.505+24A>G) n.717+24A>G n.630+3286A>G n.686+24A>G c.760+24A>G (n.760+24A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938760T>A | CA2672042989 | MFSD8 | c.754+23A>T (n.754+23A>T) n.970+23A>T c.698+1093A>T (n.698+1093A>T) c.472+23A>T (n.472+23A>T) c.619+23A>T (n.619+23A>T) c.553+3285A>T (n.553+3285A>T) c.*68+23A>T (n.*68+23A>T) c.474+23A>T (n.474+23A>T) c.304+4992A>T (n.304+4992A>T) c.640+23A>T (n.640+23A>T) c.609+23A>T (n.609+23A>T) c.*551+23A>T (n.*551+23A>T) c.250+23A>T (n.250+23A>T) c.439+4992A>T (n.439+4992A>T) c.449+1093A>T (n.449+1093A>T) c.600+23A>T c.*38+23A>T (n.*38+23A>T) c.581+23A>T c.584+1093A>T (n.584+1093A>T) c.*306+23A>T (n.*306+23A>T) c.90+23A>T c.360+23A>T (n.360+23A>T) c.59+23A>T c.495+23A>T (n.495+23A>T) n.618+23A>T n.91-7943A>T n.649+23A>T n.1200+23A>T c.607+23A>T (n.607+23A>T) n.831+23A>T c.505+23A>T (n.505+23A>T) n.717+23A>T n.630+3285A>T n.686+23A>T c.760+23A>T (n.760+23A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938762A>G | CA2672042990 | MFSD8 | c.754+21T>C (n.754+21T>C) n.970+21T>C c.698+1091T>C (n.698+1091T>C) c.472+21T>C (n.472+21T>C) c.619+21T>C (n.619+21T>C) c.553+3283T>C (n.553+3283T>C) c.*68+21T>C (n.*68+21T>C) c.474+21T>C (n.474+21T>C) c.304+4990T>C (n.304+4990T>C) c.640+21T>C (n.640+21T>C) c.609+21T>C (n.609+21T>C) c.*551+21T>C (n.*551+21T>C) c.250+21T>C (n.250+21T>C) c.439+4990T>C (n.439+4990T>C) c.449+1091T>C (n.449+1091T>C) c.600+21T>C c.*38+21T>C (n.*38+21T>C) c.581+21T>C c.584+1091T>C (n.584+1091T>C) c.*306+21T>C (n.*306+21T>C) c.90+21T>C c.360+21T>C (n.360+21T>C) c.59+21T>C c.495+21T>C (n.495+21T>C) n.618+21T>C n.91-7945T>C n.649+21T>C n.1200+21T>C c.607+21T>C (n.607+21T>C) n.831+21T>C c.505+21T>C (n.505+21T>C) n.717+21T>C n.630+3283T>C n.686+21T>C c.760+21T>C (n.760+21T>C) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938767A>G | CA554738895 | MFSD8 | c.754+16T>C (n.754+16T>C) n.970+16T>C c.698+1086T>C (n.698+1086T>C) c.472+16T>C (n.472+16T>C) c.619+16T>C (n.619+16T>C) c.553+3278T>C (n.553+3278T>C) c.*68+16T>C (n.*68+16T>C) c.474+16T>C (n.474+16T>C) c.304+4985T>C (n.304+4985T>C) c.640+16T>C (n.640+16T>C) c.609+16T>C (n.609+16T>C) c.*551+16T>C (n.*551+16T>C) c.250+16T>C (n.250+16T>C) c.439+4985T>C (n.439+4985T>C) c.449+1086T>C (n.449+1086T>C) c.600+16T>C c.*38+16T>C (n.*38+16T>C) c.581+16T>C c.584+1086T>C (n.584+1086T>C) c.*306+16T>C (n.*306+16T>C) c.90+16T>C c.360+16T>C (n.360+16T>C) c.59+16T>C c.495+16T>C (n.495+16T>C) n.618+16T>C n.91-7950T>C n.649+16T>C n.1200+16T>C c.607+16T>C (n.607+16T>C) n.831+16T>C c.505+16T>C (n.505+16T>C) n.717+16T>C n.630+3278T>C n.686+16T>C c.760+16T>C (n.760+16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938770G>T | CA2672042996 | MFSD8 | c.754+13C>A (n.754+13C>A) n.970+13C>A c.698+1083C>A (n.698+1083C>A) c.472+13C>A (n.472+13C>A) c.619+13C>A (n.619+13C>A) c.553+3275C>A (n.553+3275C>A) c.*68+13C>A (n.*68+13C>A) c.474+13C>A (n.474+13C>A) c.304+4982C>A (n.304+4982C>A) c.640+13C>A (n.640+13C>A) c.609+13C>A (n.609+13C>A) c.*551+13C>A (n.*551+13C>A) c.250+13C>A (n.250+13C>A) c.439+4982C>A (n.439+4982C>A) c.449+1083C>A (n.449+1083C>A) c.600+13C>A c.*38+13C>A (n.*38+13C>A) c.581+13C>A c.584+1083C>A (n.584+1083C>A) c.*306+13C>A (n.*306+13C>A) c.90+13C>A c.360+13C>A (n.360+13C>A) c.59+13C>A c.495+13C>A (n.495+13C>A) n.618+13C>A n.91-7953C>A n.649+13C>A n.1200+13C>A c.607+13C>A (n.607+13C>A) n.831+13C>A c.505+13C>A (n.505+13C>A) n.717+13C>A n.630+3275C>A n.686+13C>A c.760+13C>A (n.760+13C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938771G>T | CA2672042997 | MFSD8 | c.754+12C>A (n.754+12C>A) n.970+12C>A c.698+1082C>A (n.698+1082C>A) c.472+12C>A (n.472+12C>A) c.619+12C>A (n.619+12C>A) c.553+3274C>A (n.553+3274C>A) c.*68+12C>A (n.*68+12C>A) c.474+12C>A (n.474+12C>A) c.304+4981C>A (n.304+4981C>A) c.640+12C>A (n.640+12C>A) c.609+12C>A (n.609+12C>A) c.*551+12C>A (n.*551+12C>A) c.250+12C>A (n.250+12C>A) c.439+4981C>A (n.439+4981C>A) c.449+1082C>A (n.449+1082C>A) c.600+12C>A c.*38+12C>A (n.*38+12C>A) c.581+12C>A c.584+1082C>A (n.584+1082C>A) c.*306+12C>A (n.*306+12C>A) c.90+12C>A c.360+12C>A (n.360+12C>A) c.59+12C>A c.495+12C>A (n.495+12C>A) n.618+12C>A n.91-7954C>A n.649+12C>A n.1200+12C>A c.607+12C>A (n.607+12C>A) n.831+12C>A c.505+12C>A (n.505+12C>A) n.717+12C>A n.630+3274C>A n.686+12C>A c.760+12C>A (n.760+12C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938772G>A | CA2578192969 | MFSD8 | c.754+11C>T (n.754+11C>T) n.970+11C>T c.698+1081C>T (n.698+1081C>T) c.472+11C>T (n.472+11C>T) c.619+11C>T (n.619+11C>T) c.553+3273C>T (n.553+3273C>T) c.*68+11C>T (n.*68+11C>T) c.474+11C>T (n.474+11C>T) c.304+4980C>T (n.304+4980C>T) c.640+11C>T (n.640+11C>T) c.609+11C>T (n.609+11C>T) c.*551+11C>T (n.*551+11C>T) c.250+11C>T (n.250+11C>T) c.439+4980C>T (n.439+4980C>T) c.449+1081C>T (n.449+1081C>T) c.600+11C>T c.*38+11C>T (n.*38+11C>T) c.581+11C>T c.584+1081C>T (n.584+1081C>T) c.*306+11C>T (n.*306+11C>T) c.90+11C>T c.360+11C>T (n.360+11C>T) c.59+11C>T c.495+11C>T (n.495+11C>T) n.618+11C>T n.91-7955C>T n.649+11C>T n.1200+11C>T c.607+11C>T (n.607+11C>T) n.831+11C>T c.505+11C>T (n.505+11C>T) n.717+11C>T n.630+3273C>T n.686+11C>T c.760+11C>T (n.760+11C>T) | ClinVar |
| 4 | g.127938778del | CA2672042998 | MFSD8 | c.754+8del (n.754+8del) n.970+8del c.698+1078del (n.698+1078del) c.472+8del (n.472+8del) c.619+8del (n.619+8del) c.553+3270del (n.553+3270del) c.*68+8del (n.*68+8del) c.474+8del (n.474+8del) c.304+4977del (n.304+4977del) c.640+8del (n.640+8del) c.609+8del (n.609+8del) c.*551+8del (n.*551+8del) c.250+8del (n.250+8del) c.439+4977del (n.439+4977del) c.449+1078del (n.449+1078del) c.600+8del c.*38+8del (n.*38+8del) c.581+8del c.584+1078del (n.584+1078del) c.*306+8del (n.*306+8del) c.90+8del c.360+8del (n.360+8del) c.59+8del c.495+8del (n.495+8del) n.618+8del n.91-7958del n.649+8del n.1200+8del c.607+8del (n.607+8del) n.831+8del c.505+8del (n.505+8del) n.717+8del n.630+3270del n.686+8del c.760+8del (n.760+8del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938776A= | CA1492817807 | MFSD8 | c.754+7T= (n.754+7T=) n.970+7T= c.698+1077T= (n.698+1077T=) c.472+7T= (n.472+7T=) c.619+7T= (n.619+7T=) c.553+3269T= (n.553+3269T=) c.*68+7T= (n.*68+7T=) c.474+7T= (n.474+7T=) c.304+4976T= (n.304+4976T=) c.640+7T= (n.640+7T=) c.609+7T= (n.609+7T=) c.*551+7T= (n.*551+7T=) c.250+7T= (n.250+7T=) c.439+4976T= (n.439+4976T=) c.449+1077T= (n.449+1077T=) c.600+7T= c.*38+7T= (n.*38+7T=) c.581+7T= c.584+1077T= (n.584+1077T=) c.*306+7T= (n.*306+7T=) c.90+7T= c.360+7T= (n.360+7T=) c.59+7T= c.495+7T= (n.495+7T=) n.618+7T= n.91-7959T= n.649+7T= n.1200+7T= c.607+7T= (n.607+7T=) n.831+7T= c.505+7T= (n.505+7T=) n.717+7T= n.630+3269T= n.686+7T= c.760+7T= (n.760+7T=) | |
| 4 | g.127938776A>G | CA1067855891 | MFSD8 | c.754+7T>C (n.754+7T>C) n.970+7T>C c.698+1077T>C (n.698+1077T>C) c.472+7T>C (n.472+7T>C) c.619+7T>C (n.619+7T>C) c.553+3269T>C (n.553+3269T>C) c.*68+7T>C (n.*68+7T>C) c.474+7T>C (n.474+7T>C) c.304+4976T>C (n.304+4976T>C) c.640+7T>C (n.640+7T>C) c.609+7T>C (n.609+7T>C) c.*551+7T>C (n.*551+7T>C) c.250+7T>C (n.250+7T>C) c.439+4976T>C (n.439+4976T>C) c.449+1077T>C (n.449+1077T>C) c.600+7T>C c.*38+7T>C (n.*38+7T>C) c.581+7T>C c.584+1077T>C (n.584+1077T>C) c.*306+7T>C (n.*306+7T>C) c.90+7T>C c.360+7T>C (n.360+7T>C) c.59+7T>C c.495+7T>C (n.495+7T>C) n.618+7T>C n.91-7959T>C n.649+7T>C n.1200+7T>C c.607+7T>C (n.607+7T>C) n.831+7T>C c.505+7T>C (n.505+7T>C) n.717+7T>C n.630+3269T>C n.686+7T>C c.760+7T>C (n.760+7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938779G>A | CA2763479427 | MFSD8 | c.754+4C>T (n.754+4C>T) n.970+4C>T c.698+1074C>T (n.698+1074C>T) c.472+4C>T (n.472+4C>T) c.619+4C>T (n.619+4C>T) c.553+3266C>T (n.553+3266C>T) c.*68+4C>T (n.*68+4C>T) c.474+4C>T (n.474+4C>T) c.304+4973C>T (n.304+4973C>T) c.640+4C>T (n.640+4C>T) c.609+4C>T (n.609+4C>T) c.*551+4C>T (n.*551+4C>T) c.250+4C>T (n.250+4C>T) c.439+4973C>T (n.439+4973C>T) c.449+1074C>T (n.449+1074C>T) c.600+4C>T c.*38+4C>T (n.*38+4C>T) c.581+4C>T c.584+1074C>T (n.584+1074C>T) c.*306+4C>T (n.*306+4C>T) c.90+4C>T c.360+4C>T (n.360+4C>T) c.59+4C>T c.495+4C>T (n.495+4C>T) n.618+4C>T n.91-7962C>T n.649+4C>T n.1200+4C>T c.607+4C>T (n.607+4C>T) n.831+4C>T c.505+4C>T (n.505+4C>T) n.717+4C>T n.630+3266C>T n.686+4C>T c.760+4C>T (n.760+4C>T) | |
| 4 | g.127938780T>C | CA3077396 | MFSD8 | c.754+3A>G (n.754+3A>G) n.970+3A>G c.698+1073A>G (n.698+1073A>G) c.472+3A>G (n.472+3A>G) c.619+3A>G (n.619+3A>G) c.553+3265A>G (n.553+3265A>G) c.*68+3A>G (n.*68+3A>G) c.474+3A>G (n.474+3A>G) c.304+4972A>G (n.304+4972A>G) c.640+3A>G (n.640+3A>G) c.609+3A>G (n.609+3A>G) c.*551+3A>G (n.*551+3A>G) c.250+3A>G (n.250+3A>G) c.439+4972A>G (n.439+4972A>G) c.449+1073A>G (n.449+1073A>G) c.600+3A>G c.*38+3A>G (n.*38+3A>G) c.581+3A>G c.584+1073A>G (n.584+1073A>G) c.*306+3A>G (n.*306+3A>G) c.90+3A>G c.360+3A>G (n.360+3A>G) c.59+3A>G c.495+3A>G (n.495+3A>G) n.618+3A>G n.91-7963A>G n.649+3A>G n.1200+3A>G c.607+3A>G (n.607+3A>G) n.831+3A>G c.505+3A>G (n.505+3A>G) n.717+3A>G n.630+3265A>G n.686+3A>G c.760+3A>G (n.760+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938780T= | CA1492817808 | MFSD8 | c.754+3A= (n.754+3A=) n.970+3A= c.698+1073A= (n.698+1073A=) c.472+3A= (n.472+3A=) c.619+3A= (n.619+3A=) c.553+3265A= (n.553+3265A=) c.*68+3A= (n.*68+3A=) c.474+3A= (n.474+3A=) c.304+4972A= (n.304+4972A=) c.640+3A= (n.640+3A=) c.609+3A= (n.609+3A=) c.*551+3A= (n.*551+3A=) c.250+3A= (n.250+3A=) c.439+4972A= (n.439+4972A=) c.449+1073A= (n.449+1073A=) c.600+3A= c.*38+3A= (n.*38+3A=) c.581+3A= c.584+1073A= (n.584+1073A=) c.*306+3A= (n.*306+3A=) c.90+3A= c.360+3A= (n.360+3A=) c.59+3A= c.495+3A= (n.495+3A=) n.618+3A= n.91-7963A= n.649+3A= n.1200+3A= c.607+3A= (n.607+3A=) n.831+3A= c.505+3A= (n.505+3A=) n.717+3A= n.630+3265A= n.686+3A= c.760+3A= (n.760+3A=) | |
| 4 | g.127938781A= | CA1492817809 | MFSD8 | c.754+2T= (n.754+2T=) n.970+2T= c.698+1072T= (n.698+1072T=) c.472+2T= (n.472+2T=) c.619+2T= (n.619+2T=) c.553+3264T= (n.553+3264T=) c.*68+2T= (n.*68+2T=) c.474+2T= (n.474+2T=) c.304+4971T= (n.304+4971T=) c.640+2T= (n.640+2T=) c.609+2T= (n.609+2T=) c.*551+2T= (n.*551+2T=) c.250+2T= (n.250+2T=) c.439+4971T= (n.439+4971T=) c.449+1072T= (n.449+1072T=) c.600+2T= c.*38+2T= (n.*38+2T=) c.581+2T= c.584+1072T= (n.584+1072T=) c.*306+2T= (n.*306+2T=) c.90+2T= c.360+2T= (n.360+2T=) c.59+2T= c.495+2T= (n.495+2T=) n.618+2T= n.91-7964T= n.649+2T= n.1200+2T= c.607+2T= (n.607+2T=) n.831+2T= c.505+2T= (n.505+2T=) n.717+2T= n.630+3264T= n.686+2T= c.760+2T= (n.760+2T=) | |
| 4 | g.127938781A>C | CA358175157 | MFSD8 | c.754+2T>G (n.754+2T>G) n.970+2T>G c.698+1072T>G (n.698+1072T>G) c.472+2T>G (n.472+2T>G) c.619+2T>G (n.619+2T>G) c.553+3264T>G (n.553+3264T>G) c.*68+2T>G (n.*68+2T>G) c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.304+4971T>G (n.304+4971T>G) c.640+2T>G (n.640+2T>G) c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.*551+2T>G (n.*551+2T>G) c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.439+4971T>G (n.439+4971T>G) c.449+1072T>G (n.449+1072T>G) c.600+2T>G c.*38+2T>G (n.*38+2T>G) c.581+2T>G c.584+1072T>G (n.584+1072T>G) c.*306+2T>G (n.*306+2T>G) c.90+2T>G c.360+2T>G (n.360+2T>G) c.59+2T>G c.495+2T>G (n.495+2T>G) n.618+2T>G n.91-7964T>G n.649+2T>G n.1200+2T>G c.607+2T>G (n.607+2T>G) n.831+2T>G c.505+2T>G (n.505+2T>G) n.717+2T>G n.630+3264T>G n.686+2T>G c.760+2T>G (n.760+2T>G) | |
| 4 | g.127938781A>G | CA358175158 | MFSD8 | c.754+2T>C (n.754+2T>C) n.970+2T>C c.698+1072T>C (n.698+1072T>C) c.472+2T>C (n.472+2T>C) c.619+2T>C (n.619+2T>C) c.553+3264T>C (n.553+3264T>C) c.*68+2T>C (n.*68+2T>C) c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.304+4971T>C (n.304+4971T>C) c.640+2T>C (n.640+2T>C) c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.*551+2T>C (n.*551+2T>C) c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.439+4971T>C (n.439+4971T>C) c.449+1072T>C (n.449+1072T>C) c.600+2T>C c.*38+2T>C (n.*38+2T>C) c.581+2T>C c.584+1072T>C (n.584+1072T>C) c.*306+2T>C (n.*306+2T>C) c.90+2T>C c.360+2T>C (n.360+2T>C) c.59+2T>C c.495+2T>C (n.495+2T>C) n.618+2T>C n.91-7964T>C n.649+2T>C n.1200+2T>C c.607+2T>C (n.607+2T>C) n.831+2T>C c.505+2T>C (n.505+2T>C) n.717+2T>C n.630+3264T>C n.686+2T>C c.760+2T>C (n.760+2T>C) | |
| 4 | g.127938781A>T | CA315968 | MFSD8 | c.754+2T>A (n.754+2T>A) n.970+2T>A c.698+1072T>A (n.698+1072T>A) c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.619+2T>A (n.619+2T>A) c.553+3264T>A (n.553+3264T>A) c.*68+2T>A (n.*68+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.304+4971T>A (n.304+4971T>A) c.640+2T>A (n.640+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.*551+2T>A (n.*551+2T>A) c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.439+4971T>A (n.439+4971T>A) c.449+1072T>A (n.449+1072T>A) c.600+2T>A c.*38+2T>A (n.*38+2T>A) c.581+2T>A c.584+1072T>A (n.584+1072T>A) c.*306+2T>A (n.*306+2T>A) c.90+2T>A c.360+2T>A (n.360+2T>A) c.59+2T>A c.495+2T>A (n.495+2T>A) n.618+2T>A n.91-7964T>A n.649+2T>A n.1200+2T>A c.607+2T>A (n.607+2T>A) n.831+2T>A c.505+2T>A (n.505+2T>A) n.717+2T>A n.630+3264T>A n.686+2T>A c.760+2T>A (n.760+2T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938782C>A | CA105683267 | MFSD8 | c.754+1G>T (n.754+1G>T) n.970+1G>T c.698+1071G>T (n.698+1071G>T) c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.619+1G>T (n.619+1G>T) c.553+3263G>T (n.553+3263G>T) c.*68+1G>T (n.*68+1G>T) c.474+1G>T (n.474+1G>T) c.304+4970G>T (n.304+4970G>T) c.640+1G>T (n.640+1G>T) c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.*551+1G>T (n.*551+1G>T) c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.439+4970G>T (n.439+4970G>T) c.449+1071G>T (n.449+1071G>T) c.600+1G>T c.*38+1G>T (n.*38+1G>T) c.581+1G>T c.584+1071G>T (n.584+1071G>T) c.*306+1G>T (n.*306+1G>T) c.90+1G>T c.360+1G>T (n.360+1G>T) c.59+1G>T c.495+1G>T (n.495+1G>T) n.618+1G>T n.91-7965G>T n.649+1G>T n.1200+1G>T c.607+1G>T (n.607+1G>T) n.831+1G>T c.505+1G>T (n.505+1G>T) n.717+1G>T n.630+3263G>T n.686+1G>T c.760+1G>T (n.760+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127938782C= | CA1492817810 | MFSD8 | c.754+1G= (n.754+1G=) n.970+1G= c.698+1071G= (n.698+1071G=) c.472+1G= (n.472+1G=) c.619+1G= (n.619+1G=) c.553+3263G= (n.553+3263G=) c.*68+1G= (n.*68+1G=) c.474+1G= (n.474+1G=) c.304+4970G= (n.304+4970G=) c.640+1G= (n.640+1G=) c.609+1G= (n.609+1G=) c.*551+1G= (n.*551+1G=) c.250+1G= (n.250+1G=) c.439+4970G= (n.439+4970G=) c.449+1071G= (n.449+1071G=) c.600+1G= c.*38+1G= (n.*38+1G=) c.581+1G= c.584+1071G= (n.584+1071G=) c.*306+1G= (n.*306+1G=) c.90+1G= c.360+1G= (n.360+1G=) c.59+1G= c.495+1G= (n.495+1G=) n.618+1G= n.91-7965G= n.649+1G= n.1200+1G= c.607+1G= (n.607+1G=) n.831+1G= c.505+1G= (n.505+1G=) n.717+1G= n.630+3263G= n.686+1G= c.760+1G= (n.760+1G=) | |
| 4 | g.127938782C>G | CA358175159 | MFSD8 | c.754+1G>C (n.754+1G>C) n.970+1G>C c.698+1071G>C (n.698+1071G>C) c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.619+1G>C (n.619+1G>C) c.553+3263G>C (n.553+3263G>C) c.*68+1G>C (n.*68+1G>C) c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.304+4970G>C (n.304+4970G>C) c.640+1G>C (n.640+1G>C) c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.*551+1G>C (n.*551+1G>C) c.250+1G>C (n.250+1G>C) c.439+4970G>C (n.439+4970G>C) c.449+1071G>C (n.449+1071G>C) c.600+1G>C c.*38+1G>C (n.*38+1G>C) c.581+1G>C c.584+1071G>C (n.584+1071G>C) c.*306+1G>C (n.*306+1G>C) c.90+1G>C c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.59+1G>C c.495+1G>C (n.495+1G>C) n.618+1G>C n.91-7965G>C n.649+1G>C n.1200+1G>C c.607+1G>C (n.607+1G>C) n.831+1G>C c.505+1G>C (n.505+1G>C) n.717+1G>C n.630+3263G>C n.686+1G>C c.760+1G>C (n.760+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938782C>T | CA358175160 | MFSD8 | c.754+1G>A (n.754+1G>A) n.970+1G>A c.698+1071G>A (n.698+1071G>A) c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.619+1G>A (n.619+1G>A) c.553+3263G>A (n.553+3263G>A) c.*68+1G>A (n.*68+1G>A) c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.304+4970G>A (n.304+4970G>A) c.640+1G>A (n.640+1G>A) c.609+1G>A (n.609+1G>A) c.*551+1G>A (n.*551+1G>A) c.250+1G>A (n.250+1G>A) c.439+4970G>A (n.439+4970G>A) c.449+1071G>A (n.449+1071G>A) c.600+1G>A c.*38+1G>A (n.*38+1G>A) c.581+1G>A c.584+1071G>A (n.584+1071G>A) c.*306+1G>A (n.*306+1G>A) c.90+1G>A c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.59+1G>A c.495+1G>A (n.495+1G>A) n.618+1G>A n.91-7965G>A n.649+1G>A n.1200+1G>A c.607+1G>A (n.607+1G>A) n.831+1G>A c.505+1G>A (n.505+1G>A) n.717+1G>A n.630+3263G>A n.686+1G>A c.760+1G>A (n.760+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938783C>A | CA358175161 | MFSD8 | c.754G>T (p.Ala252Ser) n.970G>T c.698+1070G>T (n.698+1070G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.553+3262G>T (n.553+3262G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.304+4969G>T (n.304+4969G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.609G>T (p.Lys203Asn) c.*551G>T (n.*551G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.439+4969G>T (n.439+4969G>T) c.449+1070G>T (n.449+1070G>T) c.600G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.581G>T c.584+1070G>T (n.584+1070G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.90G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) c.59G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) n.618G>T n.91-7966G>T n.649G>T n.621G>T n.1200G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.831G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) n.717G>T n.630+3262G>T n.686G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.127938783C= | CA1492817811 | MFSD8 | c.754G= (p.Ala252=) n.970G= c.698+1070G= (n.698+1070G=) c.472G= (p.Ala158=) c.619G= (p.Ala207=) c.553+3262G= (n.553+3262G=) c.*68G= (n.*68G=) c.474G= (p.Lys158=) c.304+4969G= (n.304+4969G=) c.640G= (p.Ala214=) c.609G= (p.Lys203=) c.*551G= (n.*551G=) c.250G= (p.Ala84=) c.439+4969G= (n.439+4969G=) c.449+1070G= (n.449+1070G=) c.600G= c.*38G= (n.*38G=) c.581G= c.584+1070G= (n.584+1070G=) c.*306G= (n.*306G=) c.90G= c.360G= (p.Lys120=) c.59G= c.495G= (p.Lys165=) n.618G= n.91-7966G= n.649G= n.621G= n.1200G= c.607G= (p.Ala203=) n.831G= c.505G= (p.Ala169=) n.717G= n.630+3262G= n.686G= c.760G= (p.Ala254=) | |
| 4 | g.127938783C>G | CA358175162 | MFSD8 | c.754G>C (p.Ala252Pro) n.970G>C c.698+1070G>C (n.698+1070G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.553+3262G>C (n.553+3262G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.304+4969G>C (n.304+4969G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.*551G>C (n.*551G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.439+4969G>C (n.439+4969G>C) c.449+1070G>C (n.449+1070G>C) c.600G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.581G>C c.584+1070G>C (n.584+1070G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.90G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) c.59G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) n.618G>C n.91-7966G>C n.649G>C n.621G>C n.1200G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.831G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) n.717G>C n.630+3262G>C n.686G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) | |
| 4 | g.127938783C>T | CA358175163 | MFSD8 | c.754G>A (p.Ala252Thr) n.970G>A c.698+1070G>A (n.698+1070G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.553+3262G>A (n.553+3262G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.474G>A (p.Lys158=) c.304+4969G>A (n.304+4969G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.609G>A (p.Lys203=) c.*551G>A (n.*551G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.439+4969G>A (n.439+4969G>A) c.449+1070G>A (n.449+1070G>A) c.600G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.581G>A c.584+1070G>A (n.584+1070G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.90G>A c.360G>A (p.Lys120=) c.59G>A c.495G>A (p.Lys165=) n.618G>A n.91-7966G>A n.649G>A n.621G>A n.1200G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.831G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) n.717G>A n.630+3262G>A n.686G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) | |
| 4 | g.127938784T>A | CA358175164 | MFSD8 | c.753A>T (p.Glu251Asp) n.969A>T c.698+1069A>T (n.698+1069A>T) c.471A>T (p.Glu157Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.553+3261A>T (n.553+3261A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.473A>T (p.Lys158Met) c.304+4968A>T (n.304+4968A>T) c.639A>T (p.Glu213Asp) c.608A>T (p.Lys203Met) c.*550A>T (n.*550A>T) c.249A>T (p.Glu83Asp) c.439+4968A>T (n.439+4968A>T) c.449+1069A>T (n.449+1069A>T) c.599A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.580A>T c.584+1069A>T (n.584+1069A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.89A>T c.359A>T (p.Lys120Met) c.58A>T c.494A>T (p.Lys165Met) n.617A>T n.91-7967A>T n.648A>T n.620A>T n.1199A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) n.830A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) n.716A>T n.630+3261A>T n.685A>T c.759A>T (p.Glu253Asp) | |
| 4 | g.127938784T>C | CA441211214 | MFSD8 | c.753A>G (p.Glu251=) n.969A>G c.698+1069A>G (n.698+1069A>G) c.471A>G (p.Glu157=) c.618A>G (p.Glu206=) c.553+3261A>G (n.553+3261A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.304+4968A>G (n.304+4968A>G) c.639A>G (p.Glu213=) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.*550A>G (n.*550A>G) c.249A>G (p.Glu83=) c.439+4968A>G (n.439+4968A>G) c.449+1069A>G (n.449+1069A>G) c.599A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.580A>G c.584+1069A>G (n.584+1069A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.89A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) c.58A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) n.617A>G n.91-7967A>G n.648A>G n.620A>G n.1199A>G c.606A>G (p.Glu202=) n.830A>G c.504A>G (p.Glu168=) n.716A>G n.630+3261A>G n.685A>G c.759A>G (p.Glu253=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938784T>G | CA358175165 | MFSD8 | c.753A>C (p.Glu251Asp) n.969A>C c.698+1069A>C (n.698+1069A>C) c.471A>C (p.Glu157Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.553+3261A>C (n.553+3261A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.304+4968A>C (n.304+4968A>C) c.639A>C (p.Glu213Asp) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.*550A>C (n.*550A>C) c.249A>C (p.Glu83Asp) c.439+4968A>C (n.439+4968A>C) c.449+1069A>C (n.449+1069A>C) c.599A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.580A>C c.584+1069A>C (n.584+1069A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.89A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) c.58A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) n.617A>C n.91-7967A>C n.648A>C n.620A>C n.1199A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) n.830A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) n.716A>C n.630+3261A>C n.685A>C c.759A>C (p.Glu253Asp) | |
| 4 | g.127938784T= | CA1492817812 | MFSD8 | c.753A= (p.Glu251=) n.969A= c.698+1069A= (n.698+1069A=) c.471A= (p.Glu157=) c.618A= (p.Glu206=) c.553+3261A= (n.553+3261A=) c.*67A= (n.*67A=) c.473A= (p.Lys158=) c.304+4968A= (n.304+4968A=) c.639A= (p.Glu213=) c.608A= (p.Lys203=) c.*550A= (n.*550A=) c.249A= (p.Glu83=) c.439+4968A= (n.439+4968A=) c.449+1069A= (n.449+1069A=) c.599A= c.*37A= (n.*37A=) c.580A= c.584+1069A= (n.584+1069A=) c.*305A= (n.*305A=) c.89A= c.359A= (p.Lys120=) c.58A= c.494A= (p.Lys165=) n.617A= n.91-7967A= n.648A= n.620A= n.1199A= c.606A= (p.Glu202=) n.830A= c.504A= (p.Glu168=) n.716A= n.630+3261A= n.685A= c.759A= (p.Glu253=) | |
| 4 | g.127938785T>A | CA358175168 | MFSD8 | c.752A>T (p.Glu251Val) n.968A>T c.698+1068A>T (n.698+1068A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.553+3260A>T (n.553+3260A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.304+4967A>T (n.304+4967A>T) c.638A>T (p.Glu213Val) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.*549A>T (n.*549A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) c.439+4967A>T (n.439+4967A>T) c.449+1068A>T (n.449+1068A>T) c.598A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.579A>T c.584+1068A>T (n.584+1068A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.88A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) c.57A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) n.616A>T n.91-7968A>T n.647A>T n.619A>T n.1198A>T c.605A>T (p.Glu202Val) n.829A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.715A>T n.630+3260A>T n.684A>T c.758A>T (p.Glu253Val) | |
| 4 | g.127938785T>C | CA358175166 | MFSD8 | c.752A>G (p.Glu251Gly) n.968A>G c.698+1068A>G (n.698+1068A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.553+3260A>G (n.553+3260A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.304+4967A>G (n.304+4967A>G) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.*549A>G (n.*549A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.439+4967A>G (n.439+4967A>G) c.449+1068A>G (n.449+1068A>G) c.598A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.579A>G c.584+1068A>G (n.584+1068A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.88A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) c.57A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) n.616A>G n.91-7968A>G n.647A>G n.619A>G n.1198A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) n.829A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.715A>G n.630+3260A>G n.684A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) | |
| 4 | g.127938785T>G | CA358175167 | MFSD8 | c.752A>C (p.Glu251Ala) n.968A>C c.698+1068A>C (n.698+1068A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.553+3260A>C (n.553+3260A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.304+4967A>C (n.304+4967A>C) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.*549A>C (n.*549A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.439+4967A>C (n.439+4967A>C) c.449+1068A>C (n.449+1068A>C) c.598A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.579A>C c.584+1068A>C (n.584+1068A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.88A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) c.57A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) n.616A>C n.91-7968A>C n.647A>C n.619A>C n.1198A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) n.829A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.715A>C n.630+3260A>C n.684A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) | |
| 4 | g.127938786C>A | CA358175169 | MFSD8 | c.751G>T (p.Glu251Ter) n.967G>T c.698+1067G>T (n.698+1067G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.553+3259G>T (n.553+3259G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.304+4966G>T (n.304+4966G>T) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.606G>T (p.Lys202Asn) c.*548G>T (n.*548G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.439+4966G>T (n.439+4966G>T) c.449+1067G>T (n.449+1067G>T) c.597G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.578G>T c.584+1067G>T (n.584+1067G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.87G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) c.56G>T c.492G>T (p.Lys164Asn) n.615G>T n.91-7969G>T n.646G>T n.618G>T n.1197G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) n.828G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.714G>T n.630+3259G>T n.683G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938786C>G | CA358175170 | MFSD8 | c.751G>C (p.Glu251Gln) n.967G>C c.698+1067G>C (n.698+1067G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.553+3259G>C (n.553+3259G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.304+4966G>C (n.304+4966G>C) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.606G>C (p.Lys202Asn) c.*548G>C (n.*548G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.439+4966G>C (n.439+4966G>C) c.449+1067G>C (n.449+1067G>C) c.597G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.578G>C c.584+1067G>C (n.584+1067G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.87G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) c.56G>C c.492G>C (p.Lys164Asn) n.615G>C n.91-7969G>C n.646G>C n.618G>C n.1197G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) n.828G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.714G>C n.630+3259G>C n.683G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) | |
| 4 | g.127938786C>T | CA358175171 | MFSD8 | c.751G>A (p.Glu251Lys) n.967G>A c.698+1067G>A (n.698+1067G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.553+3259G>A (n.553+3259G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.471G>A (p.Lys157=) c.304+4966G>A (n.304+4966G>A) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.606G>A (p.Lys202=) c.*548G>A (n.*548G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.439+4966G>A (n.439+4966G>A) c.449+1067G>A (n.449+1067G>A) c.597G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.578G>A c.584+1067G>A (n.584+1067G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.87G>A c.357G>A (p.Lys119=) c.56G>A c.492G>A (p.Lys164=) n.615G>A n.91-7969G>A n.646G>A n.618G>A n.1197G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) n.828G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.714G>A n.630+3259G>A n.683G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) | |
| 4 | g.127938787T>A | CA358175172 | MFSD8 | c.750A>T (p.Glu250Asp) n.966A>T c.698+1066A>T (n.698+1066A>T) c.468A>T (p.Glu156Asp) c.615A>T (p.Glu205Asp) c.553+3258A>T (n.553+3258A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.470A>T (p.Lys157Met) c.304+4965A>T (n.304+4965A>T) c.636A>T (p.Glu212Asp) c.605A>T (p.Lys202Met) c.*547A>T (n.*547A>T) c.246A>T (p.Glu82Asp) c.439+4965A>T (n.439+4965A>T) c.449+1066A>T (n.449+1066A>T) c.596A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.577A>T c.584+1066A>T (n.584+1066A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.86A>T c.356A>T (p.Lys119Met) c.55A>T c.491A>T (p.Lys164Met) n.614A>T n.91-7970A>T n.645A>T n.617A>T n.1196A>T c.603A>T (p.Glu201Asp) n.827A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) n.713A>T n.630+3258A>T n.682A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) | |
| 4 | g.127938787T>C | CA441211215 | MFSD8 | c.750A>G (p.Glu250=) n.966A>G c.698+1066A>G (n.698+1066A>G) c.468A>G (p.Glu156=) c.615A>G (p.Glu205=) c.553+3258A>G (n.553+3258A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.304+4965A>G (n.304+4965A>G) c.636A>G (p.Glu212=) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.*547A>G (n.*547A>G) c.246A>G (p.Glu82=) c.439+4965A>G (n.439+4965A>G) c.449+1066A>G (n.449+1066A>G) c.596A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.577A>G c.584+1066A>G (n.584+1066A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.86A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) c.55A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) n.614A>G n.91-7970A>G n.645A>G n.617A>G n.1196A>G c.603A>G (p.Glu201=) n.827A>G c.501A>G (p.Glu167=) n.713A>G n.630+3258A>G n.682A>G c.756A>G (p.Glu252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127938787T>G | CA358175173 | MFSD8 | c.750A>C (p.Glu250Asp) n.966A>C c.698+1066A>C (n.698+1066A>C) c.468A>C (p.Glu156Asp) c.615A>C (p.Glu205Asp) c.553+3258A>C (n.553+3258A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.304+4965A>C (n.304+4965A>C) c.636A>C (p.Glu212Asp) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.*547A>C (n.*547A>C) c.246A>C (p.Glu82Asp) c.439+4965A>C (n.439+4965A>C) c.449+1066A>C (n.449+1066A>C) c.596A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.577A>C c.584+1066A>C (n.584+1066A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.86A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) c.55A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) n.614A>C n.91-7970A>C n.645A>C n.617A>C n.1196A>C c.603A>C (p.Glu201Asp) n.827A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) n.713A>C n.630+3258A>C n.682A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) | |
| 4 | g.127938788T>A | CA358175174 | MFSD8 | c.749A>T (p.Glu250Val) n.965A>T c.698+1065A>T (n.698+1065A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.553+3257A>T (n.553+3257A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.304+4964A>T (n.304+4964A>T) c.635A>T (p.Glu212Val) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.*546A>T (n.*546A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) c.439+4964A>T (n.439+4964A>T) c.449+1065A>T (n.449+1065A>T) c.595A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.576A>T c.584+1065A>T (n.584+1065A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.85A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) c.54A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) n.613A>T n.91-7971A>T n.644A>T n.616A>T n.1195A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.826A>T c.500A>T (p.Glu167Val) n.712A>T n.630+3257A>T n.681A>T c.755A>T (p.Glu252Val) | |
| 4 | g.127938788T>C | CA358175175 | MFSD8 | c.749A>G (p.Glu250Gly) n.965A>G c.698+1065A>G (n.698+1065A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.553+3257A>G (n.553+3257A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.304+4964A>G (n.304+4964A>G) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.*546A>G (n.*546A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.439+4964A>G (n.439+4964A>G) c.449+1065A>G (n.449+1065A>G) c.595A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.576A>G c.584+1065A>G (n.584+1065A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.85A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) c.54A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) n.613A>G n.91-7971A>G n.644A>G n.616A>G n.1195A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.826A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) n.712A>G n.630+3257A>G n.681A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938788T>G | CA358175176 | MFSD8 | c.749A>C (p.Glu250Ala) n.965A>C c.698+1065A>C (n.698+1065A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.553+3257A>C (n.553+3257A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.304+4964A>C (n.304+4964A>C) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.*546A>C (n.*546A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.439+4964A>C (n.439+4964A>C) c.449+1065A>C (n.449+1065A>C) c.595A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.576A>C c.584+1065A>C (n.584+1065A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.85A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) c.54A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) n.613A>C n.91-7971A>C n.644A>C n.616A>C n.1195A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.826A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) n.712A>C n.630+3257A>C n.681A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) | |
| 4 | g.127938788T= | CA1492817813 | MFSD8 | c.749A= (p.Glu250=) n.965A= c.698+1065A= (n.698+1065A=) c.467A= (p.Glu156=) c.614A= (p.Glu205=) c.553+3257A= (n.553+3257A=) c.*63A= (n.*63A=) c.469A= (p.Lys157=) c.304+4964A= (n.304+4964A=) c.635A= (p.Glu212=) c.604A= (p.Lys202=) c.*546A= (n.*546A=) c.245A= (p.Glu82=) c.439+4964A= (n.439+4964A=) c.449+1065A= (n.449+1065A=) c.595A= c.*33A= (n.*33A=) c.576A= c.584+1065A= (n.584+1065A=) c.*301A= (n.*301A=) c.85A= c.355A= (p.Lys119=) c.54A= c.490A= (p.Lys164=) n.613A= n.91-7971A= n.644A= n.616A= n.1195A= c.602A= (p.Glu201=) n.826A= c.500A= (p.Glu167=) n.712A= n.630+3257A= n.681A= c.755A= (p.Glu252=) | |
| 4 | g.127938789C>A | CA358175177 | MFSD8 | c.748G>T (p.Glu250Ter) n.964G>T c.698+1064G>T (n.698+1064G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.553+3256G>T (n.553+3256G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.468G>T (p.Leu156Phe) c.304+4963G>T (n.304+4963G>T) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.603G>T (p.Leu201Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.439+4963G>T (n.439+4963G>T) c.449+1064G>T (n.449+1064G>T) c.594G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.575G>T c.584+1064G>T (n.584+1064G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.84G>T c.354G>T (p.Leu118Phe) c.53G>T c.489G>T (p.Leu163Phe) n.612G>T n.91-7972G>T n.643G>T n.615G>T n.1194G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.825G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) n.711G>T n.630+3256G>T n.680G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) | |
| 4 | g.127938789C>G | CA358175178 | MFSD8 | c.748G>C (p.Glu250Gln) n.964G>C c.698+1064G>C (n.698+1064G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.553+3256G>C (n.553+3256G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.468G>C (p.Leu156Phe) c.304+4963G>C (n.304+4963G>C) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.603G>C (p.Leu201Phe) c.*545G>C (n.*545G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.439+4963G>C (n.439+4963G>C) c.449+1064G>C (n.449+1064G>C) c.594G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.575G>C c.584+1064G>C (n.584+1064G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.84G>C c.354G>C (p.Leu118Phe) c.53G>C c.489G>C (p.Leu163Phe) n.612G>C n.91-7972G>C n.643G>C n.615G>C n.1194G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.825G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) n.711G>C n.630+3256G>C n.680G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) | ClinVar |
| 4 | g.127938789C>T | CA358175179 | MFSD8 | c.748G>A (p.Glu250Lys) n.964G>A c.698+1064G>A (n.698+1064G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.553+3256G>A (n.553+3256G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.304+4963G>A (n.304+4963G>A) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.603G>A (p.Leu201=) c.*545G>A (n.*545G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.439+4963G>A (n.439+4963G>A) c.449+1064G>A (n.449+1064G>A) c.594G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.575G>A c.584+1064G>A (n.584+1064G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.84G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.53G>A c.489G>A (p.Leu163=) n.612G>A n.91-7972G>A n.643G>A n.615G>A n.1194G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.825G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) n.711G>A n.630+3256G>A n.680G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) | |
| 4 | g.127938790A>C | CA358175180 | MFSD8 | c.747T>G (p.Phe249Leu) n.963T>G c.698+1063T>G (n.698+1063T>G) c.465T>G (p.Phe155Leu) c.612T>G (p.Phe204Leu) c.553+3255T>G (n.553+3255T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.467T>G (p.Leu156Trp) c.304+4962T>G (n.304+4962T>G) c.633T>G (p.Phe211Leu) c.602T>G (p.Leu201Trp) c.*544T>G (n.*544T>G) c.243T>G (p.Phe81Leu) c.439+4962T>G (n.439+4962T>G) c.449+1063T>G (n.449+1063T>G) c.593T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.574T>G c.584+1063T>G (n.584+1063T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.83T>G c.353T>G (p.Leu118Trp) c.52T>G c.488T>G (p.Leu163Trp) n.611T>G n.91-7973T>G n.642T>G n.614T>G n.1193T>G c.600T>G (p.Phe200Leu) n.824T>G c.498T>G (p.Phe166Leu) n.710T>G n.630+3255T>G n.679T>G c.753T>G (p.Phe251Leu) | |
| 4 | g.127938790A>G | CA441211217 | MFSD8 | c.747T>C (p.Phe249=) n.963T>C c.698+1063T>C (n.698+1063T>C) c.465T>C (p.Phe155=) c.612T>C (p.Phe204=) c.553+3255T>C (n.553+3255T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.467T>C (p.Leu156Ser) c.304+4962T>C (n.304+4962T>C) c.633T>C (p.Phe211=) c.602T>C (p.Leu201Ser) c.*544T>C (n.*544T>C) c.243T>C (p.Phe81=) c.439+4962T>C (n.439+4962T>C) c.449+1063T>C (n.449+1063T>C) c.593T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.574T>C c.584+1063T>C (n.584+1063T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.83T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) c.52T>C c.488T>C (p.Leu163Ser) n.611T>C n.91-7973T>C n.642T>C n.614T>C n.1193T>C c.600T>C (p.Phe200=) n.824T>C c.498T>C (p.Phe166=) n.710T>C n.630+3255T>C n.679T>C c.753T>C (p.Phe251=) | |
| 4 | g.127938790A>T | CA358175181 | MFSD8 | c.747T>A (p.Phe249Leu) n.963T>A c.698+1063T>A (n.698+1063T>A) c.465T>A (p.Phe155Leu) c.612T>A (p.Phe204Leu) c.553+3255T>A (n.553+3255T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.467T>A (p.Leu156Ter) c.304+4962T>A (n.304+4962T>A) c.633T>A (p.Phe211Leu) c.602T>A (p.Leu201Ter) c.*544T>A (n.*544T>A) c.243T>A (p.Phe81Leu) c.439+4962T>A (n.439+4962T>A) c.449+1063T>A (n.449+1063T>A) c.593T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.574T>A c.584+1063T>A (n.584+1063T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.83T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) c.52T>A c.488T>A (p.Leu163Ter) n.611T>A n.91-7973T>A n.642T>A n.614T>A n.1193T>A c.600T>A (p.Phe200Leu) n.824T>A c.498T>A (p.Phe166Leu) n.710T>A n.630+3255T>A n.679T>A c.753T>A (p.Phe251Leu) | |
| 4 | g.127938791A>C | CA358175182 | MFSD8 | c.746T>G (p.Phe249Cys) n.962T>G c.698+1062T>G (n.698+1062T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.611T>G (p.Phe204Cys) c.553+3254T>G (n.553+3254T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.466T>G (p.Leu156Val) c.304+4961T>G (n.304+4961T>G) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.601T>G (p.Leu201Val) c.*543T>G (n.*543T>G) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.439+4961T>G (n.439+4961T>G) c.449+1062T>G (n.449+1062T>G) c.592T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.573T>G c.584+1062T>G (n.584+1062T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.82T>G c.352T>G (p.Leu118Val) c.51T>G c.487T>G (p.Leu163Val) n.610T>G n.91-7974T>G n.641T>G n.613T>G n.1192T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) n.823T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) n.709T>G n.630+3254T>G n.678T>G c.752T>G (p.Phe251Cys) | |
| 4 | g.127938791A>G | CA358175184 | MFSD8 | c.746T>C (p.Phe249Ser) n.962T>C c.698+1062T>C (n.698+1062T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.611T>C (p.Phe204Ser) c.553+3254T>C (n.553+3254T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.466T>C (p.Leu156=) c.304+4961T>C (n.304+4961T>C) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.601T>C (p.Leu201=) c.*543T>C (n.*543T>C) c.242T>C (p.Phe81Ser) c.439+4961T>C (n.439+4961T>C) c.449+1062T>C (n.449+1062T>C) c.592T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.573T>C c.584+1062T>C (n.584+1062T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.82T>C c.352T>C (p.Leu118=) c.51T>C c.487T>C (p.Leu163=) n.610T>C n.91-7974T>C n.641T>C n.613T>C n.1192T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) n.823T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) n.709T>C n.630+3254T>C n.678T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) | |
| 4 | g.127938791A>T | CA358175183 | MFSD8 | c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.962T>A c.698+1062T>A (n.698+1062T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.553+3254T>A (n.553+3254T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.466T>A (p.Leu156Met) c.304+4961T>A (n.304+4961T>A) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.601T>A (p.Leu201Met) c.*543T>A (n.*543T>A) c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.439+4961T>A (n.439+4961T>A) c.449+1062T>A (n.449+1062T>A) c.592T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.573T>A c.584+1062T>A (n.584+1062T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.82T>A c.352T>A (p.Leu118Met) c.51T>A c.487T>A (p.Leu163Met) n.610T>A n.91-7974T>A n.641T>A n.613T>A n.1192T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.823T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.709T>A n.630+3254T>A n.678T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) | |
| 4 | g.127938793_127938797del | CA2580071508 | MFSD8 | c.742_746del (p.Asn248Ter) n.958_962del c.698+1058_698+1062del (n.698+1058_698+1062del) c.460_464del (p.Asn154Ter) c.607_611del (p.Asn203Ter) c.553+3250_553+3254del (n.553+3250_553+3254del) c.*56_*60del (n.*56_*60del) c.462_466del (p.Leu154PhefsTer?) c.304+4957_304+4961del (n.304+4957_304+4961del) c.628_632del (p.Asn210Ter) c.597_601del (p.Leu199PhefsTer?) c.*539_*543del (n.*539_*543del) c.238_242del (p.Asn80Ter) c.439+4957_439+4961del (n.439+4957_439+4961del) c.449+1058_449+1062del (n.449+1058_449+1062del) c.588_592del c.*26_*30del (n.*26_*30del) c.569_573del c.584+1058_584+1062del (n.584+1058_584+1062del) c.*294_*298del (n.*294_*298del) c.78_82del c.348_352del (p.Leu116PhefsTer?) c.47_51del c.483_487del (p.Leu161PhefsTer?) n.606_610del n.91-7978_91-7974del n.637_641del n.609_613del n.1188_1192del c.595_599del (p.Asn199Ter) n.819_823del c.493_497del (p.Asn165Ter) n.705_709del n.630+3250_630+3254del n.674_678del c.748_752del (p.Asn250Ter) | ClinVar |
| 4 | g.127938792A>C | CA358175185 | MFSD8 | c.745T>G (p.Phe249Val) n.961T>G c.698+1061T>G (n.698+1061T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) c.610T>G (p.Phe204Val) c.553+3253T>G (n.553+3253T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.465T>G (p.Ile155Met) c.304+4960T>G (n.304+4960T>G) c.631T>G (p.Phe211Val) c.600T>G (p.Ile200Met) c.*542T>G (n.*542T>G) c.241T>G (p.Phe81Val) c.439+4960T>G (n.439+4960T>G) c.449+1061T>G (n.449+1061T>G) c.591T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.572T>G c.584+1061T>G (n.584+1061T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.81T>G c.351T>G (p.Ile117Met) c.50T>G c.486T>G (p.Ile162Met) n.609T>G n.91-7975T>G n.640T>G n.612T>G n.1191T>G c.598T>G (p.Phe200Val) n.822T>G c.496T>G (p.Phe166Val) n.708T>G n.630+3253T>G n.677T>G c.751T>G (p.Phe251Val) | |
| 4 | g.127938792A>G | CA358175186 | MFSD8 | c.745T>C (p.Phe249Leu) n.961T>C c.698+1061T>C (n.698+1061T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.610T>C (p.Phe204Leu) c.553+3253T>C (n.553+3253T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.465T>C (p.Ile155=) c.304+4960T>C (n.304+4960T>C) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.600T>C (p.Ile200=) c.*542T>C (n.*542T>C) c.241T>C (p.Phe81Leu) c.439+4960T>C (n.439+4960T>C) c.449+1061T>C (n.449+1061T>C) c.591T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.572T>C c.584+1061T>C (n.584+1061T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.81T>C c.351T>C (p.Ile117=) c.50T>C c.486T>C (p.Ile162=) n.609T>C n.91-7975T>C n.640T>C n.612T>C n.1191T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) n.822T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) n.708T>C n.630+3253T>C n.677T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) | |
| 4 | g.127938792A>T | CA358175187 | MFSD8 | c.745T>A (p.Phe249Ile) n.961T>A c.698+1061T>A (n.698+1061T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.610T>A (p.Phe204Ile) c.553+3253T>A (n.553+3253T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.465T>A (p.Ile155=) c.304+4960T>A (n.304+4960T>A) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.600T>A (p.Ile200=) c.*542T>A (n.*542T>A) c.241T>A (p.Phe81Ile) c.439+4960T>A (n.439+4960T>A) c.449+1061T>A (n.449+1061T>A) c.591T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.572T>A c.584+1061T>A (n.584+1061T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.81T>A c.351T>A (p.Ile117=) c.50T>A c.486T>A (p.Ile162=) n.609T>A n.91-7975T>A n.640T>A n.612T>A n.1191T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) n.822T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) n.708T>A n.630+3253T>A n.677T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) | |
| 4 | g.127938793A= | CA1492817814 | MFSD8 | c.744T= (p.Asn248=) n.960T= c.698+1060T= (n.698+1060T=) c.462T= (p.Asn154=) c.609T= (p.Asn203=) c.553+3252T= (n.553+3252T=) c.*58T= (n.*58T=) c.464T= (p.Ile155=) c.304+4959T= (n.304+4959T=) c.630T= (p.Asn210=) c.599T= (p.Ile200=) c.*541T= (n.*541T=) c.240T= (p.Asn80=) c.439+4959T= (n.439+4959T=) c.449+1060T= (n.449+1060T=) c.590T= c.*28T= (n.*28T=) c.571T= c.584+1060T= (n.584+1060T=) c.*296T= (n.*296T=) c.80T= c.350T= (p.Ile117=) c.49T= c.485T= (p.Ile162=) n.608T= n.91-7976T= n.639T= n.611T= n.1190T= c.597T= (p.Asn199=) n.821T= c.495T= (p.Asn165=) n.707T= n.630+3252T= n.676T= c.750T= (p.Asn250=) | |
| 4 | g.127938793A>C | CA3077397 | MFSD8 | c.744T>G (p.Asn248Lys) n.960T>G c.698+1060T>G (n.698+1060T>G) c.462T>G (p.Asn154Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) c.553+3252T>G (n.553+3252T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.304+4959T>G (n.304+4959T>G) c.630T>G (p.Asn210Lys) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.*541T>G (n.*541T>G) c.240T>G (p.Asn80Lys) c.439+4959T>G (n.439+4959T>G) c.449+1060T>G (n.449+1060T>G) c.590T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.571T>G c.584+1060T>G (n.584+1060T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.80T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) c.49T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.608T>G n.91-7976T>G n.639T>G n.611T>G n.1190T>G c.597T>G (p.Asn199Lys) n.821T>G c.495T>G (p.Asn165Lys) n.707T>G n.630+3252T>G n.676T>G c.750T>G (p.Asn250Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938793A>G | CA441211218 | MFSD8 | c.744T>C (p.Asn248=) n.960T>C c.698+1060T>C (n.698+1060T>C) c.462T>C (p.Asn154=) c.609T>C (p.Asn203=) c.553+3252T>C (n.553+3252T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.304+4959T>C (n.304+4959T>C) c.630T>C (p.Asn210=) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.*541T>C (n.*541T>C) c.240T>C (p.Asn80=) c.439+4959T>C (n.439+4959T>C) c.449+1060T>C (n.449+1060T>C) c.590T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.571T>C c.584+1060T>C (n.584+1060T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.80T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.49T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.608T>C n.91-7976T>C n.639T>C n.611T>C n.1190T>C c.597T>C (p.Asn199=) n.821T>C c.495T>C (p.Asn165=) n.707T>C n.630+3252T>C n.676T>C c.750T>C (p.Asn250=) | |
| 4 | g.127938793A>T | CA358175188 | MFSD8 | c.744T>A (p.Asn248Lys) n.960T>A c.698+1060T>A (n.698+1060T>A) c.462T>A (p.Asn154Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) c.553+3252T>A (n.553+3252T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.304+4959T>A (n.304+4959T>A) c.630T>A (p.Asn210Lys) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.*541T>A (n.*541T>A) c.240T>A (p.Asn80Lys) c.439+4959T>A (n.439+4959T>A) c.449+1060T>A (n.449+1060T>A) c.590T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.571T>A c.584+1060T>A (n.584+1060T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.80T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) c.49T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.608T>A n.91-7976T>A n.639T>A n.611T>A n.1190T>A c.597T>A (p.Asn199Lys) n.821T>A c.495T>A (p.Asn165Lys) n.707T>A n.630+3252T>A n.676T>A c.750T>A (p.Asn250Lys) | |
| 4 | g.127938794T>A | CA358175189 | MFSD8 | c.743A>T (p.Asn248Ile) n.959A>T c.698+1059A>T (n.698+1059A>T) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.553+3251A>T (n.553+3251A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.304+4958A>T (n.304+4958A>T) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.*540A>T (n.*540A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.439+4958A>T (n.439+4958A>T) c.449+1059A>T (n.449+1059A>T) c.589A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.570A>T c.584+1059A>T (n.584+1059A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.79A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) c.48A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.607A>T n.91-7977A>T n.638A>T n.610A>T n.1189A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) n.820A>T c.494A>T (p.Asn165Ile) n.706A>T n.630+3251A>T n.675A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) | |
| 4 | g.127938794T>C | CA358175190 | MFSD8 | c.743A>G (p.Asn248Ser) n.959A>G c.698+1059A>G (n.698+1059A>G) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.553+3251A>G (n.553+3251A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) c.304+4958A>G (n.304+4958A>G) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.598A>G (p.Ile200Val) c.*540A>G (n.*540A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.439+4958A>G (n.439+4958A>G) c.449+1059A>G (n.449+1059A>G) c.589A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.570A>G c.584+1059A>G (n.584+1059A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.79A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.48A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.607A>G n.91-7977A>G n.638A>G n.610A>G n.1189A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) n.820A>G c.494A>G (p.Asn165Ser) n.706A>G n.630+3251A>G n.675A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) | |
| 4 | g.127938794T>G | CA358175191 | MFSD8 | c.743A>C (p.Asn248Thr) n.959A>C c.698+1059A>C (n.698+1059A>C) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.553+3251A>C (n.553+3251A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.304+4958A>C (n.304+4958A>C) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.*540A>C (n.*540A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.439+4958A>C (n.439+4958A>C) c.449+1059A>C (n.449+1059A>C) c.589A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.570A>C c.584+1059A>C (n.584+1059A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.79A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.48A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.607A>C n.91-7977A>C n.638A>C n.610A>C n.1189A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) n.820A>C c.494A>C (p.Asn165Thr) n.706A>C n.630+3251A>C n.675A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938795T>A | CA358175192 | MFSD8 | c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.958A>T c.698+1058A>T (n.698+1058A>T) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.553+3250A>T (n.553+3250A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.462A>T (p.Leu154Phe) c.304+4957A>T (n.304+4957A>T) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.597A>T (p.Leu199Phe) c.*539A>T (n.*539A>T) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.439+4957A>T (n.439+4957A>T) c.449+1058A>T (n.449+1058A>T) c.588A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.569A>T c.584+1058A>T (n.584+1058A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.78A>T c.348A>T (p.Leu116Phe) c.47A>T c.483A>T (p.Leu161Phe) n.606A>T n.91-7978A>T n.637A>T n.609A>T n.1188A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.819A>T c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.705A>T n.630+3250A>T n.674A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) | |
| 4 | g.127938795T>C | CA358175193 | MFSD8 | c.742A>G (p.Asn248Asp) n.958A>G c.698+1058A>G (n.698+1058A>G) c.460A>G (p.Asn154Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.553+3250A>G (n.553+3250A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.462A>G (p.Leu154=) c.304+4957A>G (n.304+4957A>G) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.597A>G (p.Leu199=) c.*539A>G (n.*539A>G) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.439+4957A>G (n.439+4957A>G) c.449+1058A>G (n.449+1058A>G) c.588A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.569A>G c.584+1058A>G (n.584+1058A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.78A>G c.348A>G (p.Leu116=) c.47A>G c.483A>G (p.Leu161=) n.606A>G n.91-7978A>G n.637A>G n.609A>G n.1188A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) n.819A>G c.493A>G (p.Asn165Asp) n.705A>G n.630+3250A>G n.674A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) | |
| 4 | g.127938795T>G | CA358175194 | MFSD8 | c.742A>C (p.Asn248His) n.958A>C c.698+1058A>C (n.698+1058A>C) c.460A>C (p.Asn154His) c.607A>C (p.Asn203His) c.553+3250A>C (n.553+3250A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.462A>C (p.Leu154Phe) c.304+4957A>C (n.304+4957A>C) c.628A>C (p.Asn210His) c.597A>C (p.Leu199Phe) c.*539A>C (n.*539A>C) c.238A>C (p.Asn80His) c.439+4957A>C (n.439+4957A>C) c.449+1058A>C (n.449+1058A>C) c.588A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.569A>C c.584+1058A>C (n.584+1058A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.78A>C c.348A>C (p.Leu116Phe) c.47A>C c.483A>C (p.Leu161Phe) n.606A>C n.91-7978A>C n.637A>C n.609A>C n.1188A>C c.595A>C (p.Asn199His) n.819A>C c.493A>C (p.Asn165His) n.705A>C n.630+3250A>C n.674A>C c.748A>C (p.Asn250His) | |
| 4 | g.127938796A>C | CA358175195 | MFSD8 | c.741T>G (p.Ile247Met) n.957T>G c.698+1057T>G (n.698+1057T>G) c.459T>G (p.Ile153Met) c.606T>G (p.Ile202Met) c.553+3249T>G (n.553+3249T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.461T>G (p.Leu154Ter) c.304+4956T>G (n.304+4956T>G) c.627T>G (p.Ile209Met) c.596T>G (p.Leu199Ter) c.*538T>G (n.*538T>G) c.237T>G (p.Ile79Met) c.439+4956T>G (n.439+4956T>G) c.449+1057T>G (n.449+1057T>G) c.587T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.568T>G c.584+1057T>G (n.584+1057T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.77T>G c.347T>G (p.Leu116Ter) c.46T>G c.482T>G (p.Leu161Ter) n.605T>G n.91-7979T>G n.636T>G n.608T>G n.1187T>G c.594T>G (p.Ile198Met) n.818T>G c.492T>G (p.Ile164Met) n.704T>G n.630+3249T>G n.673T>G c.747T>G (p.Ile249Met) | |
| 4 | g.127938796A>G | CA441211219 | MFSD8 | c.741T>C (p.Ile247=) n.957T>C c.698+1057T>C (n.698+1057T>C) c.459T>C (p.Ile153=) c.606T>C (p.Ile202=) c.553+3249T>C (n.553+3249T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.461T>C (p.Leu154Ser) c.304+4956T>C (n.304+4956T>C) c.627T>C (p.Ile209=) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.*538T>C (n.*538T>C) c.237T>C (p.Ile79=) c.439+4956T>C (n.439+4956T>C) c.449+1057T>C (n.449+1057T>C) c.587T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.568T>C c.584+1057T>C (n.584+1057T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.77T>C c.347T>C (p.Leu116Ser) c.46T>C c.482T>C (p.Leu161Ser) n.605T>C n.91-7979T>C n.636T>C n.608T>C n.1187T>C c.594T>C (p.Ile198=) n.818T>C c.492T>C (p.Ile164=) n.704T>C n.630+3249T>C n.673T>C c.747T>C (p.Ile249=) | |
| 4 | g.127938796A>T | CA441211220 | MFSD8 | c.741T>A (p.Ile247=) n.957T>A c.698+1057T>A (n.698+1057T>A) c.459T>A (p.Ile153=) c.606T>A (p.Ile202=) c.553+3249T>A (n.553+3249T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.461T>A (p.Leu154Ter) c.304+4956T>A (n.304+4956T>A) c.627T>A (p.Ile209=) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.*538T>A (n.*538T>A) c.237T>A (p.Ile79=) c.439+4956T>A (n.439+4956T>A) c.449+1057T>A (n.449+1057T>A) c.587T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.568T>A c.584+1057T>A (n.584+1057T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.77T>A c.347T>A (p.Leu116Ter) c.46T>A c.482T>A (p.Leu161Ter) n.605T>A n.91-7979T>A n.636T>A n.608T>A n.1187T>A c.594T>A (p.Ile198=) n.818T>A c.492T>A (p.Ile164=) n.704T>A n.630+3249T>A n.673T>A c.747T>A (p.Ile249=) | |
| 4 | g.127938797A>C | CA358175197 | MFSD8 | c.740T>G (p.Ile247Ser) n.956T>G c.698+1056T>G (n.698+1056T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.553+3248T>G (n.553+3248T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.460T>G (p.Leu154Val) c.304+4955T>G (n.304+4955T>G) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.595T>G (p.Leu199Val) c.*537T>G (n.*537T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.439+4955T>G (n.439+4955T>G) c.449+1056T>G (n.449+1056T>G) c.586T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.567T>G c.584+1056T>G (n.584+1056T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.76T>G c.346T>G (p.Leu116Val) c.45T>G c.481T>G (p.Leu161Val) n.604T>G n.91-7980T>G n.635T>G n.607T>G n.1186T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) n.817T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) n.703T>G n.630+3248T>G n.672T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) | |
| 4 | g.127938797A>G | CA358175198 | MFSD8 | c.740T>C (p.Ile247Thr) n.956T>C c.698+1056T>C (n.698+1056T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.553+3248T>C (n.553+3248T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.460T>C (p.Leu154=) c.304+4955T>C (n.304+4955T>C) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.595T>C (p.Leu199=) c.*537T>C (n.*537T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.439+4955T>C (n.439+4955T>C) c.449+1056T>C (n.449+1056T>C) c.586T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.567T>C c.584+1056T>C (n.584+1056T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.76T>C c.346T>C (p.Leu116=) c.45T>C c.481T>C (p.Leu161=) n.604T>C n.91-7980T>C n.635T>C n.607T>C n.1186T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) n.817T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) n.703T>C n.630+3248T>C n.672T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) | |
| 4 | g.127938797A>T | CA358175196 | MFSD8 | c.740T>A (p.Ile247Asn) n.956T>A c.698+1056T>A (n.698+1056T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.553+3248T>A (n.553+3248T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.460T>A (p.Leu154Ile) c.304+4955T>A (n.304+4955T>A) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.595T>A (p.Leu199Ile) c.*537T>A (n.*537T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.439+4955T>A (n.439+4955T>A) c.449+1056T>A (n.449+1056T>A) c.586T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.567T>A c.584+1056T>A (n.584+1056T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.76T>A c.346T>A (p.Leu116Ile) c.45T>A c.481T>A (p.Leu161Ile) n.604T>A n.91-7980T>A n.635T>A n.607T>A n.1186T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) n.817T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) n.703T>A n.630+3248T>A n.672T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) | |
| 4 | g.127938798T>A | CA358175199 | MFSD8 | c.739A>T (p.Ile247Phe) n.955A>T c.698+1055A>T (n.698+1055A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.553+3247A>T (n.553+3247A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.459A>T (p.Val153=) c.304+4954A>T (n.304+4954A>T) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.594A>T (p.Val198=) c.*536A>T (n.*536A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.439+4954A>T (n.439+4954A>T) c.449+1055A>T (n.449+1055A>T) c.585A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.566A>T c.584+1055A>T (n.584+1055A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.75A>T c.345A>T (p.Val115=) c.44A>T c.480A>T (p.Val160=) n.603A>T n.91-7981A>T n.634A>T n.606A>T n.1185A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) n.816A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) n.702A>T n.630+3247A>T n.671A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) | |
| 4 | g.127938798T>C | CA358175200 | MFSD8 | c.739A>G (p.Ile247Val) n.955A>G c.698+1055A>G (n.698+1055A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.553+3247A>G (n.553+3247A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.459A>G (p.Val153=) c.304+4954A>G (n.304+4954A>G) c.625A>G (p.Ile209Val) c.594A>G (p.Val198=) c.*536A>G (n.*536A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.439+4954A>G (n.439+4954A>G) c.449+1055A>G (n.449+1055A>G) c.585A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.566A>G c.584+1055A>G (n.584+1055A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.75A>G c.345A>G (p.Val115=) c.44A>G c.480A>G (p.Val160=) n.603A>G n.91-7981A>G n.634A>G n.606A>G n.1185A>G c.592A>G (p.Ile198Val) n.816A>G c.490A>G (p.Ile164Val) n.702A>G n.630+3247A>G n.671A>G c.745A>G (p.Ile249Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127938798T>G | CA358175201 | MFSD8 | c.739A>C (p.Ile247Leu) n.955A>C c.698+1055A>C (n.698+1055A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.553+3247A>C (n.553+3247A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.459A>C (p.Val153=) c.304+4954A>C (n.304+4954A>C) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.594A>C (p.Val198=) c.*536A>C (n.*536A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.439+4954A>C (n.439+4954A>C) c.449+1055A>C (n.449+1055A>C) c.585A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.566A>C c.584+1055A>C (n.584+1055A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.75A>C c.345A>C (p.Val115=) c.44A>C c.480A>C (p.Val160=) n.603A>C n.91-7981A>C n.634A>C n.606A>C n.1185A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) n.816A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.702A>C n.630+3247A>C n.671A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) | |
| 4 | g.127938798T= | CA1492817815 | MFSD8 | c.739A= (p.Ile247=) n.955A= c.698+1055A= (n.698+1055A=) c.457A= (p.Ile153=) c.604A= (p.Ile202=) c.553+3247A= (n.553+3247A=) c.*53A= (n.*53A=) c.459A= (p.Val153=) c.304+4954A= (n.304+4954A=) c.625A= (p.Ile209=) c.594A= (p.Val198=) c.*536A= (n.*536A=) c.235A= (p.Ile79=) c.439+4954A= (n.439+4954A=) c.449+1055A= (n.449+1055A=) c.585A= c.*23A= (n.*23A=) c.566A= c.584+1055A= (n.584+1055A=) c.*291A= (n.*291A=) c.75A= c.345A= (p.Val115=) c.44A= c.480A= (p.Val160=) n.603A= n.91-7981A= n.634A= n.606A= n.1185A= c.592A= (p.Ile198=) n.816A= c.490A= (p.Ile164=) n.702A= n.630+3247A= n.671A= c.745A= (p.Ile249=) | |
| 4 | g.127938799A>C | CA358175202 | MFSD8 | c.738T>G (p.Ser246Arg) n.954T>G c.698+1054T>G (n.698+1054T>G) c.456T>G (p.Ser152Arg) c.603T>G (p.Ser201Arg) c.553+3246T>G (n.553+3246T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.304+4953T>G (n.304+4953T>G) c.624T>G (p.Ser208Arg) c.593T>G (p.Val198Gly) c.*535T>G (n.*535T>G) c.234T>G (p.Ser78Arg) c.439+4953T>G (n.439+4953T>G) c.449+1054T>G (n.449+1054T>G) c.584T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.565T>G c.584+1054T>G (n.584+1054T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.74T>G c.344T>G (p.Val115Gly) c.43T>G c.479T>G (p.Val160Gly) n.602T>G n.91-7982T>G n.633T>G n.605T>G n.1184T>G c.591T>G (p.Ser197Arg) n.815T>G c.489T>G (p.Ser163Arg) n.701T>G n.630+3246T>G n.670T>G c.744T>G (p.Ser248Arg) | |
| 4 | g.127938799A>G | CA441211233 | MFSD8 | c.738T>C (p.Ser246=) n.954T>C c.698+1054T>C (n.698+1054T>C) c.456T>C (p.Ser152=) c.603T>C (p.Ser201=) c.553+3246T>C (n.553+3246T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.304+4953T>C (n.304+4953T>C) c.624T>C (p.Ser208=) c.593T>C (p.Val198Ala) c.*535T>C (n.*535T>C) c.234T>C (p.Ser78=) c.439+4953T>C (n.439+4953T>C) c.449+1054T>C (n.449+1054T>C) c.584T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.565T>C c.584+1054T>C (n.584+1054T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.74T>C c.344T>C (p.Val115Ala) c.43T>C c.479T>C (p.Val160Ala) n.602T>C n.91-7982T>C n.633T>C n.605T>C n.1184T>C c.591T>C (p.Ser197=) n.815T>C c.489T>C (p.Ser163=) n.701T>C n.630+3246T>C n.670T>C c.744T>C (p.Ser248=) | |
| 4 | g.127938799A>T | CA358175203 | MFSD8 | c.738T>A (p.Ser246Arg) n.954T>A c.698+1054T>A (n.698+1054T>A) c.456T>A (p.Ser152Arg) c.603T>A (p.Ser201Arg) c.553+3246T>A (n.553+3246T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.458T>A (p.Val153Glu) c.304+4953T>A (n.304+4953T>A) c.624T>A (p.Ser208Arg) c.593T>A (p.Val198Glu) c.*535T>A (n.*535T>A) c.234T>A (p.Ser78Arg) c.439+4953T>A (n.439+4953T>A) c.449+1054T>A (n.449+1054T>A) c.584T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.565T>A c.584+1054T>A (n.584+1054T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.74T>A c.344T>A (p.Val115Glu) c.43T>A c.479T>A (p.Val160Glu) n.602T>A n.91-7982T>A n.633T>A n.605T>A n.1184T>A c.591T>A (p.Ser197Arg) n.815T>A c.489T>A (p.Ser163Arg) n.701T>A n.630+3246T>A n.670T>A c.744T>A (p.Ser248Arg) | |
| 4 | g.127938799dup | CA2580071510 | MFSD8 | c.738dup (p.Ile247TyrfsTer2) n.954dup c.698+1054dup (n.698+1054dup) c.456dup (p.Ile153TyrfsTer2) c.603dup (p.Ile202TyrfsTer2) c.553+3246dup (n.553+3246dup) c.*52dup (n.*52dup) c.458dup (p.Leu154IlefsTer?) c.304+4953dup (n.304+4953dup) c.624dup (p.Ile209TyrfsTer2) c.593dup (p.Leu199IlefsTer?) c.*535dup (n.*535dup) c.234dup (p.Ile79TyrfsTer2) c.439+4953dup (n.439+4953dup) c.449+1054dup (n.449+1054dup) c.584dup c.*22dup (n.*22dup) c.565dup c.584+1054dup (n.584+1054dup) c.*290dup (n.*290dup) c.74dup c.344dup (p.Leu116IlefsTer?) c.43dup c.479dup (p.Leu161IlefsTer?) n.602dup n.91-7982dup n.633dup n.605dup n.1184dup c.591dup (p.Ile198TyrfsTer2) n.815dup c.489dup (p.Ile164TyrfsTer2) n.701dup n.630+3246dup n.670dup c.744dup (p.Ile249TyrfsTer2) | ClinVar |
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| 4 | g.127938800del | CA2672042999 | MFSD8 | c.737del (p.Ser246IlefsTer?) n.953del c.698+1053del (n.698+1053del) c.455del (p.Ser152IlefsTer?) c.602del (p.Ser201IlefsTer?) c.553+3245del (n.553+3245del) c.*51del (n.*51del) c.457del (p.Val153TyrfsTer2) c.304+4952del (n.304+4952del) c.623del (p.Ser208IlefsTer?) c.592del (p.Val198TyrfsTer2) c.*534del (n.*534del) c.233del (p.Ser78IlefsTer?) c.439+4952del (n.439+4952del) c.449+1053del (n.449+1053del) c.583del c.*21del (n.*21del) c.564del c.584+1053del (n.584+1053del) c.*289del (n.*289del) c.73del c.343del (p.Val115TyrfsTer2) c.42del c.478del (p.Val160TyrfsTer2) n.601del n.91-7983del n.632del n.604del n.1183del c.590del (p.Ser197IlefsTer?) n.814del c.488del (p.Ser163IlefsTer?) n.700del n.630+3245del n.669del c.743del (p.Ser248IlefsTer?) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938800C>A | CA358175206 | MFSD8 | c.737G>T (p.Ser246Ile) n.953G>T c.698+1053G>T (n.698+1053G>T) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.553+3245G>T (n.553+3245G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.457G>T (p.Val153Leu) c.304+4952G>T (n.304+4952G>T) c.623G>T (p.Ser208Ile) c.592G>T (p.Val198Leu) c.*534G>T (n.*534G>T) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.439+4952G>T (n.439+4952G>T) c.449+1053G>T (n.449+1053G>T) c.583G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.564G>T c.584+1053G>T (n.584+1053G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.73G>T c.343G>T (p.Val115Leu) c.42G>T c.478G>T (p.Val160Leu) n.601G>T n.91-7983G>T n.632G>T n.604G>T n.1183G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) n.814G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) n.700G>T n.630+3245G>T n.669G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938800C>T | CA358175205 | MFSD8 | c.737G>A (p.Ser246Asn) n.953G>A c.698+1053G>A (n.698+1053G>A) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.553+3245G>A (n.553+3245G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) c.304+4952G>A (n.304+4952G>A) c.623G>A (p.Ser208Asn) c.592G>A (p.Val198Ile) c.*534G>A (n.*534G>A) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.439+4952G>A (n.439+4952G>A) c.449+1053G>A (n.449+1053G>A) c.583G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.564G>A c.584+1053G>A (n.584+1053G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.73G>A c.343G>A (p.Val115Ile) c.42G>A c.478G>A (p.Val160Ile) n.601G>A n.91-7983G>A n.632G>A n.604G>A n.1183G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) n.814G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) n.700G>A n.630+3245G>A n.669G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) | |
| 4 | g.127938801T>A | CA358175207 | MFSD8 | c.736A>T (p.Ser246Cys) n.952A>T c.698+1052A>T (n.698+1052A>T) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.553+3244A>T (n.553+3244A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.456A>T (p.Lys152Asn) c.304+4951A>T (n.304+4951A>T) c.622A>T (p.Ser208Cys) c.591A>T (p.Lys197Asn) c.*533A>T (n.*533A>T) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.439+4951A>T (n.439+4951A>T) c.449+1052A>T (n.449+1052A>T) c.582A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.563A>T c.584+1052A>T (n.584+1052A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.72A>T c.342A>T (p.Lys114Asn) c.41A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) n.600A>T n.91-7984A>T n.631A>T n.603A>T n.1182A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) n.813A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) n.699A>T n.630+3244A>T n.668A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) | ClinVar dbSNP |
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| 4 | g.127938801T>G | CA358175209 | MFSD8 | c.736A>C (p.Ser246Arg) n.952A>C c.698+1052A>C (n.698+1052A>C) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.553+3244A>C (n.553+3244A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.456A>C (p.Lys152Asn) c.304+4951A>C (n.304+4951A>C) c.622A>C (p.Ser208Arg) c.591A>C (p.Lys197Asn) c.*533A>C (n.*533A>C) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.439+4951A>C (n.439+4951A>C) c.449+1052A>C (n.449+1052A>C) c.582A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.563A>C c.584+1052A>C (n.584+1052A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.72A>C c.342A>C (p.Lys114Asn) c.41A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) n.600A>C n.91-7984A>C n.631A>C n.603A>C n.1182A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) n.813A>C c.487A>C (p.Ser163Arg) n.699A>C n.630+3244A>C n.668A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) | |
| 4 | g.127938801T= | CA1492817817 | MFSD8 | c.736A= (p.Ser246=) n.952A= c.698+1052A= (n.698+1052A=) c.454A= (p.Ser152=) c.601A= (p.Ser201=) c.553+3244A= (n.553+3244A=) c.*50A= (n.*50A=) c.456A= (p.Lys152=) c.304+4951A= (n.304+4951A=) c.622A= (p.Ser208=) c.591A= (p.Lys197=) c.*533A= (n.*533A=) c.232A= (p.Ser78=) c.439+4951A= (n.439+4951A=) c.449+1052A= (n.449+1052A=) c.582A= c.*20A= (n.*20A=) c.563A= c.584+1052A= (n.584+1052A=) c.*288A= (n.*288A=) c.72A= c.342A= (p.Lys114=) c.41A= c.477A= (p.Lys159=) n.600A= n.91-7984A= n.631A= n.603A= n.1182A= c.589A= (p.Ser197=) n.813A= c.487A= (p.Ser163=) n.699A= n.630+3244A= n.668A= c.742A= (p.Ser248=) | |
| 4 | g.127938802_127938804dup | CA554738896 | MFSD8 | c.734_736dup (p.Lys245_Ser246insLys) n.950_952dup c.698+1050_698+1052dup (n.698+1050_698+1052dup) c.452_454dup (p.Lys151_Ser152insLys) c.599_601dup (p.Lys200_Ser201insLys) c.553+3242_553+3244dup (n.553+3242_553+3244dup) c.*48_*50dup (n.*48_*50dup) c.454_456dup (p.Lys152_Val153insLys) c.304+4949_304+4951dup (n.304+4949_304+4951dup) c.620_622dup (p.Lys207_Ser208insLys) c.589_591dup (p.Lys197_Val198insLys) c.*531_*533dup (n.*531_*533dup) c.230_232dup (p.Lys77_Ser78insLys) c.439+4949_439+4951dup (n.439+4949_439+4951dup) c.449+1050_449+1052dup (n.449+1050_449+1052dup) c.580_582dup c.*18_*20dup (n.*18_*20dup) c.561_563dup c.584+1050_584+1052dup (n.584+1050_584+1052dup) c.*286_*288dup (n.*286_*288dup) c.70_72dup c.340_342dup (p.Lys114_Val115insLys) c.39_41dup c.475_477dup (p.Lys159_Val160insLys) n.598_600dup n.91-7986_91-7984dup n.629_631dup n.601_603dup n.1180_1182dup c.587_589dup (p.Lys196_Ser197insLys) n.811_813dup c.485_487dup (p.Lys162_Ser163insLys) n.697_699dup n.630+3242_630+3244dup n.666_668dup c.740_742dup (p.Lys247_Ser248insLys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938802T>A | CA358175210 | MFSD8 | c.735A>T (p.Lys245Asn) n.951A>T c.698+1051A>T (n.698+1051A>T) c.453A>T (p.Lys151Asn) c.600A>T (p.Lys200Asn) c.553+3243A>T (n.553+3243A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.455A>T (p.Lys152Ile) c.304+4950A>T (n.304+4950A>T) c.621A>T (p.Lys207Asn) c.590A>T (p.Lys197Ile) c.*532A>T (n.*532A>T) c.231A>T (p.Lys77Asn) c.439+4950A>T (n.439+4950A>T) c.449+1051A>T (n.449+1051A>T) c.581A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.562A>T c.584+1051A>T (n.584+1051A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.71A>T c.341A>T (p.Lys114Ile) c.40A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) n.599A>T n.91-7985A>T n.630A>T n.602A>T n.1181A>T c.588A>T (p.Lys196Asn) n.812A>T c.486A>T (p.Lys162Asn) n.698A>T n.630+3243A>T n.667A>T c.741A>T (p.Lys247Asn) | |
| 4 | g.127938802T>C | CA441211250 | MFSD8 | c.735A>G (p.Lys245=) n.951A>G c.698+1051A>G (n.698+1051A>G) c.453A>G (p.Lys151=) c.600A>G (p.Lys200=) c.553+3243A>G (n.553+3243A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.304+4950A>G (n.304+4950A>G) c.621A>G (p.Lys207=) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.*532A>G (n.*532A>G) c.231A>G (p.Lys77=) c.439+4950A>G (n.439+4950A>G) c.449+1051A>G (n.449+1051A>G) c.581A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.562A>G c.584+1051A>G (n.584+1051A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.71A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) c.40A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) n.599A>G n.91-7985A>G n.630A>G n.602A>G n.1181A>G c.588A>G (p.Lys196=) n.812A>G c.486A>G (p.Lys162=) n.698A>G n.630+3243A>G n.667A>G c.741A>G (p.Lys247=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127938802T>G | CA358175211 | MFSD8 | c.735A>C (p.Lys245Asn) n.951A>C c.698+1051A>C (n.698+1051A>C) c.453A>C (p.Lys151Asn) c.600A>C (p.Lys200Asn) c.553+3243A>C (n.553+3243A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.304+4950A>C (n.304+4950A>C) c.621A>C (p.Lys207Asn) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.*532A>C (n.*532A>C) c.231A>C (p.Lys77Asn) c.439+4950A>C (n.439+4950A>C) c.449+1051A>C (n.449+1051A>C) c.581A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.562A>C c.584+1051A>C (n.584+1051A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.71A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) c.40A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) n.599A>C n.91-7985A>C n.630A>C n.602A>C n.1181A>C c.588A>C (p.Lys196Asn) n.812A>C c.486A>C (p.Lys162Asn) n.698A>C n.630+3243A>C n.667A>C c.741A>C (p.Lys247Asn) | |
| 4 | g.127938803T>A | CA358175214 | MFSD8 | c.734A>T (p.Lys245Ile) n.950A>T c.698+1050A>T (n.698+1050A>T) c.452A>T (p.Lys151Ile) c.599A>T (p.Lys200Ile) c.553+3242A>T (n.553+3242A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.304+4949A>T (n.304+4949A>T) c.620A>T (p.Lys207Ile) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.*531A>T (n.*531A>T) c.230A>T (p.Lys77Ile) c.439+4949A>T (n.439+4949A>T) c.449+1050A>T (n.449+1050A>T) c.580A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.561A>T c.584+1050A>T (n.584+1050A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.70A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) c.39A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) n.598A>T n.91-7986A>T n.629A>T n.601A>T n.1180A>T c.587A>T (p.Lys196Ile) n.811A>T c.485A>T (p.Lys162Ile) n.697A>T n.630+3242A>T n.666A>T c.740A>T (p.Lys247Ile) | |
| 4 | g.127938803T>C | CA358175212 | MFSD8 | c.734A>G (p.Lys245Arg) n.950A>G c.698+1050A>G (n.698+1050A>G) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) c.553+3242A>G (n.553+3242A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.304+4949A>G (n.304+4949A>G) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.*531A>G (n.*531A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.439+4949A>G (n.439+4949A>G) c.449+1050A>G (n.449+1050A>G) c.580A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.561A>G c.584+1050A>G (n.584+1050A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.70A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) c.39A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) n.598A>G n.91-7986A>G n.629A>G n.601A>G n.1180A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) n.811A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) n.697A>G n.630+3242A>G n.666A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) | |
| 4 | g.127938803T>G | CA358175213 | MFSD8 | c.734A>C (p.Lys245Thr) n.950A>C c.698+1050A>C (n.698+1050A>C) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) c.553+3242A>C (n.553+3242A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.304+4949A>C (n.304+4949A>C) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.*531A>C (n.*531A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.439+4949A>C (n.439+4949A>C) c.449+1050A>C (n.449+1050A>C) c.580A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.561A>C c.584+1050A>C (n.584+1050A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.70A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) c.39A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) n.598A>C n.91-7986A>C n.629A>C n.601A>C n.1180A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) n.811A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) n.697A>C n.630+3242A>C n.666A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) |